阻塞性睡眠呼吸暂停综合征儿童睡眠结构的改变

目的研究阻塞性睡眠呼吸暂停综合征对儿童睡眠结构的影响.方法对阻塞性睡眠呼吸暂停综合征患儿进行多导睡眠监测,并与同年龄组儿童睡眠结构正常值进行比较.结果与正常值相比,阻塞性睡眠呼吸暂停综合征组的睡眠结构存在如下异常:睡眠Ⅰ期:阻塞性睡眠呼吸暂停综合征组(45.8±2.0)%,正常值(2.3±1.1)%(t=22.46,P＜0.01);睡眠Ⅱ期:阻塞性睡眠呼吸暂停综合征组(23.9±1.7)%,正常值(47.9±4.4)%(t=-14.18,P＜0.01);慢波睡眠:阻塞性睡眠呼吸暂停综合征组(15.6±1.8)%,正常值(21.1±5.0)%(t=-3.123,P＜0.01);快动眼睡眠:阻塞性睡眠呼吸暂停综合征组(14.7±1.5)%,正常值(28.2±4.1)%(t=-8.923,P＜0.01);差异均有显著性.结论阻塞性睡眠呼吸暂停综合征可引起儿童睡眠结构的紊乱,主要表现为睡眠时频繁唤醒,睡眠片段化,浅睡眠增加,深睡眠和快动眼睡眠减少,导致患儿学习困难,智力下降,生长停滞.

射频消融术治疗小儿间隔部位心动过速的临床研究

目的通过回顾98例心动过速患儿在间隔部位的放电消融过程,总结儿童间隔部位射频消融术的经验.方法 98例心动过速患儿,平均年龄(8.1±2.3)岁,体重(28±9) kg, 房室结内折返性心动过速(AVNRT)62例、间隔部位房室折返性心动过速(AVRT)25例、Koch三角内房速(AT)3例和左室间隔部室性心动过速(ILVT)8例.常规行心内电生理检查(EPS)和射频消融术(RFCA).右侧消融可视情况使用Swartz长鞘,帮助固定到位温控射频导管.在窦性心律时采取"能量滴定"和"时间递增"法放电消融.即放电时可采用逐渐增加输出功率及放电时间的方法.结果 98例全部成功消融,终止了心动过速.11例(11%)术后复发性心动过速,10例再次行射频消融术也成功终止了发作.并发症:1例后间隔部AVRT术中出现Ⅲ度房室传导阻滞(AVB),不能恢复正常心律,2周后放置心内膜永久起搏器.结论儿童间隔部位范围狭小,心内膜层薄,房室结较脆弱,术中稍有不慎,易造成不可逆转的Ⅲ度AVB.所以在儿童间隔部位行EPS和RFCA要慎重.采用如下操作方法可减少儿童病例射频消融术中的失误:(1)操作轻柔;(2)窦性心律放电;(3)采用"能量滴定"和"时间递增"法;(4)加用Swartz长鞘固定射频导管;(5)采用温控导管;(6)儿童射频消融成功的终点与成人略有不同,以不再诱发心动过速;AVRT预激波消失,心室起搏VA分离或走希氏束;无跳跃性传导或仍有跳跃,但无或有一个心房回波;程序刺激或用异丙基肾上腺素不能诱发AVNRT即可.

幼年大鼠阿霉素肾病早期肾组织核转录因子κB与血管紧张素Ⅱ1型受体表达的相关性及干预治疗

目的探讨阿霉素肾病幼年大鼠肾损伤早期,肾组织血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1)与核转录因子(NF)κB(P65/Rel-A)表达的趋势、相关性及其潜在的病理意义,及给予血管紧张素转换酶抑制剂苯那普利和血管紧张素受体阻断剂氯沙坦的干预影响.方法以阿霉素肾病幼年大鼠为实验性肾病模型,于肾病早期第1、2、3周观察大鼠蛋白尿、血生化各指标的变化.用免疫组化方法检测大鼠肾组织AT1蛋白表达,用原位杂交方法检测大鼠肾组织P65/Rel-A mRNA表达的情况,并从时相和组织定位表达的趋势上评价AT1和P65/Rel-A表达的相关性.结果 (1)阿霉素注射后第1周大鼠即出现明显蛋白尿,于第3周即达大量蛋白尿程度(123.2±7.7) mg/24 h,同时血生化各指标趋于增高.肾小管中可见大量蛋白管型,肾间质中可见大量炎性细胞浸润.(2)肾小管间质区AT1蛋白和P65/Rel-A mRNA表达趋势明显上调,第1、2、3周AT1组化半定量分别为(19.8±1.1)%、( 25.0±2.6)%、(37.1±1.0)%,假手术组:(10.3±0.8)%、(10.4±1.6)%、(10.2±1.5)%,AT1蛋白主要分布于各级肾小管上皮细胞胞浆和核膜,P65/Rel-A mRNA表达于小管上皮细胞胞浆,随病变的进展,其核转位趋势明显增加,阳染信号由胞浆转至细胞核,P65/Rel-A表达半定量为第1周 (24.0±3.3)%、第2周(34.2±2.4)%、第3周(39.9±6.4)%,假手术组分别为:(8.5±0.4)%、(8.7±1.0)%、(8.4±0.9)%.从时相和组织定位上二者表达上调趋势呈明显的正相关关系(r=0.857,P＜0.01).(3)苯那普利治疗组1、2、3周AT1分别为: (14.6±2.1)%、(13.7±2.3)%、(11.4±1.1)%;P65/Rel-A分别为:(18.5±3.4)%、(22.8±1.6)%、(26.7±4.9)%.联合治疗组1、2、3周AT1分别为:(12.4±1.5)%、(11.1±1.0)%、(10.3±0.8)%; P65/Rel-A分别为:(17.9±5.0)%、(21.3±6.0)%、(22.5±2.5)%.结论阿霉素肾病早期P65/Rel-A表达的上调可能与血管紧张素及其受体信号的介导有一定的关系,给予苯那普利和氯沙坦可明显干预这种病变趋势.

少年儿童非器质性呼吸困难34例分析

目的总结分析1996～2002年间在北京协和医院诊断的34例少年儿童非器质性呼吸困难病例.方法非器质性呼吸困难的临床诊断标准:有突出的呼吸困难,经过询问病史、体格检查和相关的实验室检查,没有心肺或其他器质性病因.结果少年儿童非器质性呼吸困难小发病年龄8岁,13～16岁为高峰发病年龄,17岁以后发病人数明显减少.大多数为慢性病程,伴症状急性发作.表现为呼吸困难,伴随明显的过度通气、低碳酸血症的症状.少年儿童患者焦虑不明显,与成人形成鲜明对比.多数患儿有明显的心因性诱因,中学阶段学习压力大为重要的诱因.13例患儿接受腹式呼吸训练治疗2～3个月后复查,呼吸困难和伴随症状得到明显改善.结论少年儿童非器质性呼吸困难呈慢性过程,需要引起足够的重视,提高医师警觉性是正确诊断处理的关键.

儿童继发孔型房间隔缺损的介入治疗

目的探讨儿童继发孔型房间隔缺损(atrial septal defect, ASD)封堵术的指征、方法学和并发症的预防.方法 1998年10月～2003年1月,119例继发孔型ASD患儿,根据家属意愿接受了经导管应用Amplatzer房间隔封堵器的介入治疗.年龄0.8～17.0岁,平均(7.5±2.8)岁,体重6.7～88.0 kg,平均(23.7±7.8)kg.所有病例术前检查被证实均为继发孔型ASD.按ASD球囊伸展直径或大于1～2 mm选择封堵器进行堵塞.其中3例为多发ASD.6例合并动脉导管未闭(patent ductus arteriosus,PDA)或肺动脉瓣狭窄(pulmonary stenosis,PS)者应用其他封堵装置和球囊扩张治疗合并的畸形.术后定期行心脏超声及临床检查随访.结果 119例患儿术前经食道超声(transesophageal echocardiography, TEE)或经胸超声(trans-thoracic echocardiography,TTE)检测ASD平均直径(12.9±5.6) mm(6.5～34.5 mm),肺动脉平均压力为(29.0±5.0) mmHg(25.0～62.0 mmHg),球囊伸展直径为(15.7±4.8) mm(8.0～38.0 mm).所选封堵器直径平均为(15.0±5.0) mm(8.0～38.0 mm).112例封堵成功.3例多发ASD也选用单一封堵器.6例合并PDA或PS者同时完成介入治疗.112例堵塞后即刻封堵率为93.8%(105/112);堵塞1个月后的封堵率97.3%(109/112),堵塞1年后的封堵率98.2%(110/112),仅2例存在少量左向右分流.有5例(4.5%)在堵塞后24 h内出现偶发房性早搏,1 d后消失.有1例(0.9 %)出现Ⅱ度1型房室传导阻滞,1个月后恢复正常.随访时间为1个月～4.3年,无封堵器移位需外科干预者,也无栓塞及心内膜炎等并发症的发生.结论 Amplatzer ASD封堵器在儿童继发孔型ASD治疗中可作为外科手术修补的替代治疗.

空肠弯曲菌致人畜共患慢性炎症性脱髓鞘多发性神经病一例

慢性炎症性脱髓鞘多发性神经病(chronic inflammatory demyelinating polyradiculopathy, CIDP)是一种严重危害儿童健康的慢性周围神经病.其病因和发病机制尚不明了.1996年以来,我们在对四川川中地区急性感染性多发性神经根炎(GBS)的病因学研究中发现1例CIDP患儿,经对其家庭成员和家禽家畜大便中空肠弯曲菌(Campylobacter Jejuni, CJ)培养和质粒分析、血中特异性CJ抗体测定,神经电生理及神经病理学等检查,证实与CJ感染有关,并属同一家庭中人畜共患CIDP,现报告如下.

气道多部位阻塞致严重睡眠呼吸暂停低通气综合征一例

患儿男,2岁6个月,主因入睡打鼾、张口呼吸伴发憋1年入院.患儿于1年前无明显诱因出现入睡打鼾、发憋,偶有张口呼吸.入院前4个月患儿上呼吸道感染后,入睡发憋症状明显加重,经常出现呼吸暂停,夜间需要家长轮流看护,经常摇醒孩子使其恢复正常呼吸,在当地医院行纤维喉镜检查诊断为喉软骨软化,胸X线片示心脏扩大,超声心动提示右房、右室扩大,右室前壁稍厚,治疗上呼吸道感染后症状略有好转.

口服阿司匹林片致瑞氏综合征一例

患儿女,7岁, 因"频繁呕吐2 d"入院.患儿诉全身不适,无发热、不伴头痛、胸闷、咳嗽、腹痛及关节疼痛症状.入院时查体:体温36.1℃,心率132次/min,呼吸38次/min,体重20 kg,血压110/70 mm Hg(1 mm Hg＝0.133 kPa),神志清楚,呼吸深长,节律规整;双侧瞳孔等大等圆,直径5 mm,对光反应灵敏;咽部无充血;颈软,无抵抗;双肺呼吸音粗、未闻及干、湿啰音;心率132次/min,律齐,心音有力,心尖部闻及收缩期1～2级杂音,柔和;腹稍膨隆,腹软,肝脏剑突下1.0 cm可及,右肋缘下0.5 cm可及,质地中等,有轻微触痛;四肢肌张力正常;肌腱反射(++),巴彬斯基征(-),克氏征(-),布氏征(-).

误诊为肺结核的Askin瘤二例

例1男,13岁.因胸闷、憋气2个月于2000年10月入院.患儿于2个月前出现胸闷、憋气,伴盗汗及低热.入院后诊断为"肺结核、结核性胸膜炎",予以抗结核治疗.实验室检查:血常规正常.血沉(ESR)23 mm/h,癌胚抗原(CEA)1.3 ng/ml,C反应蛋白(CRP)4.7 mg/L.胸腔积液常规:血性,浑浊,比重1.020,细胞总数91 800 x106/L,WBC15 600×106/L,多核0.59,单核0.4.5次胸腔积液找抗酸杆菌、肿瘤细胞均阴性.抗结核治疗近1个月后行胸膜穿刺活检,病理报告为:左侧胸壁Askin瘤.行CiE方案[顺铂+足叶乙甙]化疗后1周胸水消失.确诊后25个月死于脑转移.

编后语

儿童良性Rolandic 癫癇变异型一例

患儿,男,3岁7个月,因"流涎、语言障碍4个月,伴间断抽搐3个月"就诊.4个月前,患儿无诱因出现流涎,间断出现,每次持续1～2周.同时出现语言表达能力进行性下降,开始表现为说话吐字不清,只能说清"爸爸、妈妈"等2～3个字的短语,以后逐渐变的不愿讲话,常用手势代替语言表达自己的愿望.

法洛四联症术后心血管残余问题的研究进展

法洛四联症(Tetralogy of Fallot, TOF)是常见的紫绀型先天性心脏病,约占先天性心脏畸形的10%.近年来,随着诊断技术、心脏外科和围手术期监护水平的综合提高,经手术TOF的预后明显改善,大部分患者可长期生存[1].然而,术后遗留的一些问题严重影响患者生活质量,已经引起重视.这些问题包括残余右室流出道梗阻(right ventricular outflow tract obstruction, RVOTO)、外管道狭窄、严重肺动脉返流(pulmonary regurgitation, PR)、三尖瓣返流、残余室间隔缺损(ventricular septal defect, VSD)、术后心律失常、感染性心内膜炎、心功能受损等.严重者需再次手术.

新生动物及其缺血性脑损伤神经干细胞移植的研究现状

新生儿缺血缺氧性脑病(HIE)是导致脑性瘫痪(脑瘫)的主要原因,至今缺乏有效疗法.近年有关缺血性脑损伤以及新生动物神经干细胞(neural stem cells, NSCs)移植的实验研究为治疗新生儿HIE带来了新的希望.现有研究表明在移植条件相同的情况下,受者年龄、脑发育成熟度、脑内微环境是NSCs移植成功的决定因素.但总体来讲,与成年人(动物)NSCs移植相比,儿科相关研究甚少.因此,了解新生动物NSCs移植的独特优势,将有助于推动新生儿HIE神经干细胞移植的研究与应用.

新型气体信号分子硫化氢对低氧性肺动脉高压和肺血管结构重建的调节作用

慢性低氧性肺动脉高压 (HPH) 是临床上许多心肺疾病发生发展过程中伴随或终的病理生理环节,但其发病机制还不清楚.近几年人们已发现一些小气体分子如一氧化氮(NO)、一氧化碳(CO)在调节HPH中具有重要作用[1].近的研究发现,小气体分子H2S也具有与NO和CO相似的作用,但对HPH调节作用的机制不清.本实验通过大鼠低氧模型和其免疫组织化学方法,首次探讨H2S对肺动脉高压与肺血管结构重建的调节作用.

应用儿科哮喘生命质量调查问卷评估儿童哮喘吸入疗法

支气管哮喘是一种严重影响人们生活质量的慢性身心疾病.目前该病对生命质量的影响在国外备受关注,但国内此方面研究尚少.我们于2001年1～12月应用儿科哮喘生命质量调查问卷(pediatric asthma quality of life questionnaire,PAQLQ)对儿童哮喘治疗效果进行评估.

持续静脉滴注咪达唑仑治疗儿童癫癇持续状态

近年来发现咪达唑仑具有抗惊厥作用.2002年7月～2003年3月,我们总结分析了持续静脉滴注咪达唑仑(midazolam)治疗儿童癫癇持续状态(status epilepticus,SE)55例,以探讨其临床应用的有效性和安全性,现报道如下.

发挥长程脑电监测在小儿癫癇诊断中的作用

近十多年来,动态脑电图(AEEG)、录像脑电图(VEEG)等长程脑电监测技术在我国迅速发展,但目前国内脑电图(EEG)的整体水平依然较低.EEG仪器的快速发展与诊断水平的相对滞后成为突出的矛盾,这一问题在小儿EEG上表现的尤为突出,影响了小儿癫癇的诊断水平,甚至成为癫癇误诊的因素之一.如何进一步发挥长程EEG监测在小儿癫癇诊断中的作用,是所有EEG工作者和小儿神经医师所面临的挑战.

关注人类禽流感病毒感染

近几个月,禽流行性感冒(简称禽流感)在亚洲流行,包括我国十多个地区.它对社会与经济产生的影响不可低估.某些亚型可以感染人,引起人禽流感,象严重急性呼吸综合征(SARS)一样,为急性呼吸道传染病.其中某些毒株(H5N1)感染者临床表现严重,病死率高,多累及儿童,更应引起我们医务工作者,尤其是儿科医务工作者的高度注意.

提高儿童注意缺陷伴多动性障碍的诊治水平

儿童注意缺陷伴多动性障碍(attention deficit hyperactivity disorder, ADHD)为儿童时期常见的神经-精神疾病之一,其临床表现主要为多动-冲动、注意力不集中及由此导致的学习困难和行为异常,而智力正常或处于边缘状态.

关于小儿脑电图的建议

关于小儿常规脑电图描记基本技术要求的建议本"建议"是对1991年4月全国第五次小儿神经学术会议(海口)通过的"儿科脑电图描记的低技术要求"的修订.

自身抗体在风湿性疾病中的意义

自身免疫是泛指机体免疫系统针对自身抗原成分发生免疫应答,产生了针对自身成分的抗体和(或)致敏的淋巴细胞性免疫应答的现象.自身抗体的分析在临床应用主要有4个方面:(1)诊断风湿性疾病;(2)动态观察病情、疗效及判断愈后;(3)为不同疾病的鉴别诊断提供客观依据;(4)研究免疫病理机制和流行学调查[1].

全国小儿癫癇暨第十届小儿神经学术会议纪要

由<中华儿科杂志>编委会和中华医学会儿科学分会神经学组联合主办的全国小儿癫癇暨第十届小儿神经学术会议于2003年9月17～19日在四川省成都市召开.会议涉及的主要领域包括小儿癫癇与脑电图、神经遗传与代谢病、缺氧缺血性脑损伤、脑性瘫痪、神经系统感染、言语障碍与心理行为异常、睡眠障碍等.

第七次全国小儿肝病学术会议在重庆召开

第七次全国小儿肝病学术会议于2003年11月4～7日在重庆市召开.来自各地的代表70余名参加了会议.本次会议由复旦大学儿科医院和重庆医科大学儿童医院联合承办,选出23篇论文大会发言,49篇交流,安排了4个特邀讲座,并就婴儿肝炎综合症进行了专题讨论.

儿童重症肌无力77例临床研究

目的探讨儿童重症肌无力(MG)临床变迁特点,特别是儿童乙酰胆碱受体抗体(AchRab)阳性与阴性病例的变迁.方法 1992～2002年我院神经科病房收治的重症肌无力77例,男32例,女45例,进行临床与实验室研究,部分病例进行前瞻性随访.结果结果显示儿童重症肌无力住院病例明显增加,发病年龄半数以上小于3岁;临床分型Ⅰ型为主,占70%、Ⅱ型占27%、Ⅲ型占3%;初发病例AchRab阳性35%,乙酰胆碱受体前膜抗体(PremRab)阳性31%;AchRab阳性率在各临床分型间无明显差异;胸腺瘤相关抗体(Tintinab)阳性11%;动态随访发现60% AchRab由阴性转变为阳性;85%病例伴CD4和(或)CD8和(或)CD3下降;胸腺增生42%、胸腺瘤4%;肌电图50%阳性;多数病例激素治疗,结果满意.结论儿童重症肌无力住院病例增加,就诊儿童年龄提前,Ⅱ型病例增加;AchRab阴性病例可以转变为阳性病例,动态随访可以增加儿童MG AchRab阳性率;肾上腺皮质激素治疗包括减量疗法和甲基泼尼松龙冲击疗法是安全有效的.

纳洛酮对反复热惊厥脑损伤的干预作用

目的探讨纳洛酮对反复高热惊厥致脑损伤的干预作用.方法利用热水浴惊厥模型诱导生后15天SD大鼠发生7次热性惊厥,期间两治疗组大鼠每次惊厥一出现立即腹腔注射低剂量纳洛酮1 mg/kg和2 mg/kg,而惊厥对照组大鼠仅腹腔注射相同体积的生理盐水,观察比较治疗组、惊厥对照组大鼠惊厥潜伏期、惊厥持续时间和惊厥发作程度的差异.采用HE染色观察大鼠海马神经元形态学改变;采用电镜观察海马神经元超微结构的损伤性变化.结果惊厥对照组与纳洛酮治疗组大鼠比较,两者惊厥潜伏期差异无显著性,但惊厥持续时间(t=5.508,P＜0.01),惊厥级别评分(t=8.439, P＜0.01)差异有显著性.HE染色及透射电镜的观察提示纳洛酮治疗组较惊厥对照组大鼠在细胞及细胞器水平惊厥性脑损伤的程度轻.结论应用低剂量纳洛酮对反复热性惊厥的幼年大鼠进行干预治疗,虽然不能完全阻止惊厥的发生,但是可以保护脑细胞,明显减轻热惊厥性脑损伤.

儿童发作性睡病的诊断及人类白细胞抗原在诊断中的意义

目的探讨儿童发作性睡病的诊断依据和人类白细胞抗原(HLA)Ⅱ类等位基因在诊断中的意义.方法对40例发作性睡病患儿的临床资料进行分析.所有患儿接受了多次小睡潜伏时间试验(MSLT).应用PCR序列特异性引物体外基因扩增(PCR-SSP)方法测定HLA-DRB1及DQB1等位基因,并与本室对北京地区91名正常人检测的数据进行比较.结果本组40例,平均病程6.5个月,≤3个月者14例(30%).40例患儿均有过度或发作性睡眠,37例伴猝倒,22例伴人睡幻觉,6例伴睡眠瘫痪.本组MSLT平均睡眠潜伏期＜5 min,异常快速眼动(REM)睡眠平均2～5(4.33±0.26)次.异常REM睡眠潜伏期为0.25～4.9(4.0±1.8)min.本组HLA-DRB1*1501阳性率为0.438,较对照组(0.115),DQB1*0601阳性率为0.025,较对照组(0.093)低.本组35例为DRB1*1501及DQB1*0602均阳性,2例为DRB1*1502及DQB1*0601均阳性,余3例患儿DRB1*15和DQB1*06均为阴性.结论本病诊断可依据其临床表现,MSLT测试结果,并除外其他可解释这些症状的躯体或精神方面疾病.DRB1*1501及DQB1*0602为发作性睡病易感基因,HLA-DRB1*15检测结果阴性者,不能排除本病.

Rett综合征的临床特征及MeCP2的基因型与表型的关系研究

目的总结Rett综合征(RTT)的临床特点,探讨甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因突变型与表型的关系.方法北京大学第一医院儿科1987年以来诊断的RTT66例,每1～2年对本组患儿进行1次临床随访,并观察左旋肉碱的治疗反应.应用PCB、测序方法对39例患儿进行突变基因分析.结果患儿3～38个月起病,59例(89%)患儿于7个月～6岁丧失手的功能,66例(100%)患儿1～5岁出现手的刻板动作,56例(85%)患儿11个月～8岁语言完全丧失,21%的患儿于2岁9个月～15岁丧失原已获得的行走能力.头围小、惊厥、呼吸节律异常、咬牙、脊柱侧凸或后凸均很常见.左旋肉碱治疗17例,8周后6例症状改善.39例进行MeCP2基因分析者中有25例(64%)发现突变,其中2例无义突变C502T(氨基酸改变R168X)患儿均死亡,2例C397T(氨基酸改变R133C)和1例A398T(氨基酸改变R133H)突变者均保留语言.结论RTT特征性的表现为头围增长缓慢,手的失用与刻板动作,语言倒退,左旋肉碱可以改善部分患儿的临床症状.MeCP2基因型与表型之间有一定的相关性.