共患破坏性行为障碍的儿童注意缺陷多动障碍与5-HT2C基因多态的相关性研究

目的 探讨共患和不共患破坏性行为障碍(DBD)的儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)与5-HT2C受体基因(HTR2C)C-759T和G-697C两种多态之间的关联.方法 就237个共患DBD的ADHD核心家系和251个不共患DBD的ADHD核心家系的C-759T和G-697C两种多态进行检测,并对各等位基因和单体型进行传递不平衡检验(TDT).结果 在共患DBD的家系中未发现任何等位基因和单体型的传递不平衡现象.在不共患DBD的家系中,-759C(χ2=4.25,P=0.04)优先传递,-697G(χ2=3.21,P=0.07)有优先传递的趋势,就单体型而言,-759C/-697G优先传递(χ2=4.31,P=0.04).结论 ADHD共患DBD与否在HTR2C基因C-759T和G-697C两种多态水平上有明显的遗传差别.HTR2C基因与不共患DBD的ADHD相关联.

新生儿脐血Toll样受体变化及其意义

目的 观察新生儿脐血单个核细胞(MNC)TLR4、TLR2 mRNA的表达.方法 将46例无窒息新生儿及40例窒息新生儿根据胎龄分组,分离脐血MNC,测定其TLR4/2 mRNA表达及上清中TNF-α水平.另外将TLR4/2 mRNA表达水平与TNF-α水平进行相关分析.结果 无窒息新生儿中足月儿TLR4/2 mRNA及TNF-α水平分别为0.75±0.12、0.63±0.08、2502.6±273.1 ng/L,胎龄≥32周但＜37周早产儿分别为0.37±0.04、0.32±0.03、1218.8±145.7 ng/L,胎龄＜32周早产儿分别为0.26±0.03、0.20±0.03、811.8±105.2 ng/L;窒息新生儿中足月儿TLR4/2 mRNA及TNF-α水平分别为0.58±0.07、0.50±0.06、1946.4±244.2 ng/L,胎龄≥32周但＜37周早产儿分别为0.29±0.03、0.26±0.03、970.0±94.3 ng/L,胎龄＜32周早产儿分别为0.17±0.02、0.14±0.02、652.6±60.3 ng/L;成人TLR4/2 mRNA及TNF-α水平分别为2.71±0.75、2.61±0.33、9270.1±1098.3 ng/L.早产儿、足月儿TLR4/2 mRNA及TNF-α水平均低于成人,胎龄越低,TLR4/2 mRNA及TNF-α水平越低.窒息新生儿TLR4/2 mRNA及TNF-α的表达水平均低于同胎龄无窒息新生儿(P＜0.01).TLR4/2 mRNA表达水平与TNF-α水平呈正相关关系.结论 新生儿,特别是早产儿,TLR水平低下,可能是新生儿天然免疫能力低下,容易患败血症等严重感染性疾病的重要原因之一.

重组人胰岛素样生长因子1对高氧暴露下新生大鼠肺组织Clara细胞分泌蛋白表达的影响

目的 探讨重组人胰岛素样生长因子1(rh-IGF-1)对高氧暴露下的新生大鼠肺损伤的影响.方法 将生后2d的Wistar大鼠80只,随机分为4组.Ⅰ组:空气组;Ⅱ组:高氧组;Ⅲ组:空气+rh-IGF-1组;Ⅳ组:高氧+rh-IGF-1组.Ⅱ组和Ⅳ组大鼠持续暴露于85%O2中,Ⅰ组和Ⅲ组大鼠呼吸空气.Ⅲ组和Ⅳ组从第3天起每日腹腔注射出-IGF-1,1μg/Kg.于高氧暴露后7 d取肺组织,用免疫组化方法检测肺内CC10表达变化,用TUNEL方法检测肺细胞凋亡.结果 免疫组化结果阳性染色主要分布于终末及呼吸性细支气管上皮细胞.Ⅱ组终末和呼吸性细支气管上皮Clara细胞占上皮细胞的百分率(32.17±3.19)%和免疫阳性强度(29.45±5.56),均明显少于Ⅰ组的测定值(68.32±2.04)%和(42.37±3.24),差异均有统计学意义(P＜0.01);Ⅱ组肺组织细胞凋亡指数(55.77±6.09)%明显高于Ⅰ组的测定值(16.41±4.01)%,差异有统计学意义(P＜0.01);Ⅳ组的Clara细胞百分率(52.98±2.68)%和免疫阳性强度(41.22±6.36)较Ⅱ组明显增加,Ⅳ组的细胞凋亡指数(27.98±3.09)%明显低于Ⅱ组的测定值,差异均有统计学意义(P＜0.01).而Ⅰ组与Ⅲ组之间差异无统计学意义(P＞0.01).结论 高氧诱导肺细胞凋亡、抑制肺内CC10分泌,而rh-IGF-1通过抑制肺细胞凋亡,能够有效抑制CC10分泌的减少,减轻气道炎症反应,抑制肺泡化阻滞,对高氧性肺损伤起保护作用.

乙型肝炎病毒相关性膜性肾病患儿足细胞缺失的研究

目的 观察乙型肝炎病毒相关性膜性肾病(HBV-MN)患儿肾小球足细胞数量的变化及意义.方法 以Wilms瘤蛋白1(WT1)为足细胞核的特征性标记,通过免疫组织化学方法对19例经肾穿刺活检确诊为HBV-MN患儿及8例同期肾活检诊断为薄基底膜病(TBMD)的患儿(对照组)肾脏病理切片的足细胞进行特异性染色,采用Weibel-Gomez点计数方法测定单位肾小球足细胞绝对数目(Npodo)、足细胞相对密度(Nv)及单个肾小球毛细血管簇体积(Ⅴ),比较两组间差异,并分析其与血清免疫学检查、蛋白尿程度及肾组织病理改变等指标间的关系.结果 ①19例HBV-MN患儿的超微病理结果均显示存在不同程度的足突融合,3例有足突微绒毛化,4例出现足细胞肿胀,1例足细胞空泡变性,2例可见足细胞崩解;②HBV-MN患儿Npodo及Nv均较对照组显著下降(P＜0.01);③Npodo的减少与肾小球中HBsAg的沉积强度相关,HBsAg免疫荧光强度≥(++)患儿的平均Npodo明显低于荧光强度＜(++)者(P＜0.01);但Npodo及Nv的下降均与肾脏病变病理分期无显著相关性;④Nv减少与蛋白尿程度相关,24 h尿蛋白定量＜2 g患儿的Nv明显高于＞2 g者(P＜0.05);⑤肾小球足细胞数量与血清补体C3水平呈正相关(r=0.548,P=0.028),而与血清白蛋白水平无显著相关性(r=-0.037,P=0.891).结论 HBV-MN患儿均存在不同程度的足细胞损伤、缺失,Npodo减少可能在HBV-MN的发病中起重要作用.

磁共振弥散加权成像在新生儿脑梗死早期诊断中的意义及其变化规律

目的 探讨弥散加权成像(DWI)对新生儿脑梗死(NCI)早期的诊断价值.方法 收集2004年6月至2005年10月,在我院新生儿科住院的6例NCI患儿的临床资料.全部病例完成了血常规、血糖、血清总钙及离子钙、C-反应蛋白、凝血酶原时间及部分凝血活酶时间、心脏彩色多普勒及头部MRI检查.并对其中4例进行MRI动态观察.结果 (1)全部病例为足月儿,1例有重度窒息史,其余5例无明显宫内窘迫及出生窒息史.(2)5例以全身惊厥为首发症状.(3)全部病例无红细胞增多症,无出血及凝血机制障碍,心内结构正常.(4)MRI检查时间:发病后18 h至4 d.常规MRI4例异常(T1WI低信号,T2WI高信号),2例正常;DWI 6例异常(全部高信号),随访(2周至15个月):常规MRI 6例异常(T1WI低信号,T2WI高信号);DWI 6例异常(低信号).梗死部位:4例左侧颞叶、顶叶和枕叶,1例左侧额叶和顶叶,1例左侧基底节.结论 NCI早期,常规MRI尚未出现明显异常,DWI即显示明显高信号,从而证实DWI对NCI早期诊断的价值.

RhoA/Rho激酶在高肺血流肺血管结构重构中的表达及其活性研究

目的 探讨RhA/Rho激酶在高肺血流所致肺血管结构重构过程中所起的作用.方法 108只4周龄Wistar大鼠随机分到4个分流组、4个对照组,分流组大鼠接受左侧颈总动脉-颈外静脉分流术,对照组大鼠作假手术.在术后1、2、4、8周,分别测量右心室收缩压,作血气分析计算Qp/Qs.肺组织切片HE染色光镜下观察肺血管形态学改变,测量并计算中等血管中膜厚度所占管径百分比(MT%).免疫组化增殖细胞核抗原(PCNA)染色分析平滑肌细胞增生情况.用TUNEL细胞凋亡标记分析平滑肌细胞凋亡状况.pull down assay分析RhoA活性,Western blot检测RhoA、Rho激酶(ROCK2)的蛋白表达以及MYPT1磷酸化程度量化分析Rho激酶活性.结果 颈总动脉-颈外静脉分流导致肺循环血流量增加,Qp/Qs平均值为2.26±0.35.分流组RVSP在术后1周和8周较对照组高(t=8.799,t=5.332,P＜0.01).与对照组相比,分流组以平滑肌细胞过度增生和肥大为特征的中等肺动脉中膜增厚,MT%升高在第4周开始出现,到第8周更为明显(t=9.192,t=11.185,P＜0.01).分流组PCNA阳性平滑肌细胞在第1周显著升高,第2周达高值,与对照组相比,差异有统计学意义(t=7.213,P＜0.01),到第4周下降到显著低于对照组(t=4.183,P＜0.01),并持续降低,到第8周几乎观察不到增生的平滑肌细胞(t=6.152,P＜0.01).TUNEL阳性平滑肌细胞在第2周较对照组低(t=2.418,P＜0.05),并持续降低,到第8周几乎观察不到凋亡的平滑肌细胞(t=4.582,P＜0.01).RhoA和ROCK2表达在第1周即高于对照组(t=6.056,t=8.411,P＜0.01),第2周达高峰(t=9.342,t=10.437,P＜0.01).到第4开始下降,但是到第8周仍然显著高于对照组(t=4.743,t=4.455,P＜0.01).RhoA和Rho激酶活性在第1周也显著高于对照组(t=10.246,t=19.110,P＜0.01),到第4周达高峰(t=24.984,t=16.124,P＜0.01),然后开始降低,但是二者到第8周仍然显著高于对照组水平(t=4.934,t=10.426,P＜0.01).结论 在高肺血流所致的大鼠肺血管收缩和结构重构与RhoA/Rho激酶的表达和活性增强有关.

5岁以下健康儿童鼻咽部肺炎链球菌的流行病学研究

目的 了解武汉地区儿童肺炎链球菌携带率、耐药性、耐药基因及血清型流行状况.方法 采集鼻咽拭子,以琼脂稀释法测定肺炎链球菌对12种抗菌药物的低抑菌浓度,聚合酶链式反应检测红霉素耐药基因,荚膜肿胀试验进行血清学分型.结果 武汉地区儿童肺炎链球菌携带率为22.31%(135/605).存活的133株细菌中,青霉素不敏感肺炎链球菌(PNSSP)发生率为45.9%(61/133);头孢菌素第一代(头孢氨苄)、二代(头孢克洛)、三代(头孢克肟、头孢泊肟、头孢曲松)敏感率依次为6.0%、45.1%、54.9%、56.4%、88.7%;除1株环丙沙星低耐株外,未发现氟喹诺酮类耐药株.大环内酯类敏感率仅为14.3%～15.8%.在114株红霉素耐药株中,检出ermB基因76株(66.7%),2株(1.8%)低耐株含有mefA基因,46株(40.4%)同时具有ermB和mefA基因.血清分型涉及17个血清群,主要分布在19、23、6、15和14血清群,7株细菌未能分群.PNSSP分布在19、23、6和未分型血清群.结论 武汉地区肺炎链球菌耐药严重,红霉素耐药主要为核糖体修饰(ermB介导)引起.流行血清群以19、23、6为主.

新生儿腹膜后横纹肌肉瘤一例

患儿,男,10 d,因腹泻、腹胀、呕吐、排尿困难1 d入院.患儿系第3胎第2产,足月,家中自然娩出.生后24 h内排大小便,生后即给予母乳喂养,吸奶好,大便3～4次/d.生后第9天出现腹泻、腹胀、呕吐、排尿困难.大便每日10余次,黄绿色.

急性淋巴细胞性白血病患儿中枢神经系统白血病预防的研究进展

采用联合化疗以来,儿童急性淋巴细胞性白血病(ALL)的预后大为改观.上世纪60年代的研究证实,约65%的白血病患儿在缓解期出现中枢神经系统(CNS)白血病,从而导致全身复发[1-2].

骨髓基质细胞移植治疗新生大鼠缺氧缺血性脑损伤时间窗探讨

近年来,用干细胞移植治疗新生动物缺氧缺血性脑损伤(hypoxic-ischemic brain damage,HIBD)取得了一定的效果[1].如何充分利用脑损伤内在的修复机制,使移植达到佳效果,目前关于这方面的研究较少,而且也主要基于成年动物大脑中动脉缺血(MCAO)模型.本研究在新生大鼠脑损伤后24 h、72 h、7 d进行移植,观察不同时间点移植对大鼠远期行为学影响、组织学改变以及BMSCs在脑内的神经分化,探讨新生大鼠HIBD后适宜的移植时间窗,为BMSCs临床移植治疗提供理论基础.

血管超声检测川崎病合并体循环动脉瘤的研究

川崎病(KD)发病率有逐年增高趋势[1],冠状动脉瘤是其常见并发症,但其病理机制为血管炎,因而体动脉也有发生动脉瘤的可能,本研究用血管超声对2003年12月1日至2004年11月30日我院心内科病房收住的84例KD患儿进行筛查,以了解KD患儿体循环动脉瘤的发生情况,并探讨其治疗方法和转归.

儿童急性淋巴细胞性白血病诱导化疗强度与治愈的关系

儿童急性淋巴细胞性白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)是恶性肿瘤中通过化疗可治愈的疾病.上世纪60年代开始有成功治愈的个案,近年来治愈率不断提高.

第九届亚洲大洋洲小儿神经大会概述

第九届亚洲大洋洲小儿神经大会(Asian Oceanian Congress of Child Neurology,AOCCN)于2007年1月24至27日,在菲律宾宿务市召开.来自30个国家和地区的560位代表出席了本次盛会,菲律宾Salonga教授任大会主席.

第127例——水肿、低蛋白血症、贫血

病历摘要患儿,女,3岁6个月,因反复水肿半年加重伴面色苍白2个月于2006年2月6日入院.患儿半年前无诱因发现眼睑水肿,2、3 d后自行消退.

儿童急性淋巴细胞性白血病诱导化疗修正方案的近期临床评估

目的 比较上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心1999年开始使用的儿童急性淋巴细胞性白血病(ALL)治疗方案(以下简称99方案),和在99方案基础上减轻治疗强度并从2005年开始使用的修正方案(以下简称05方案)诱导治疗的疗效、安全性,以提高儿童ALL的疗效.方法 纵向对比1999年1月1日至2006年3月1日初治的311例ALL患儿临床资料;以2005年5月1日为分界线分为99方案组和05方案组.99方案组243例,05方案组68例.对两组患儿起病时临床资料、治疗反应、缓解情况、治疗相关的感染情况等进行统计分析.结果 两组病例起病时各项临床资料(性别、年龄、诊断时外周血白细胞计数)差异均无统计学意义(P均＞0.05),两组的缓解率(91.8% vs.95.6%,P=0.29)和缓解时微小残留病(MRD)监测结果(P=0.17)差异也无统计学意义,99方案组与05方案组达到缓解所需时间(34.18±4.96 d vs.32.34±3.36 d)、治疗相关的感染率(54.7% vs.23.5%)、重症感染的发生率(9.1% vs.0)和病死率(3.7% vs.0)差异均有统计学意义.结论 05方案和99方案在儿童ALL的诱导缓解治疗上都能取得良好的疗效,而05方案在疗效确切的同时具有更高的安全性.

急性淋巴细胞性白血病患儿血清高迁移率族蛋白1检测及其诱导白血病细胞分泌肿瘤坏死因子α的实验研究

目的 探讨血清高迁移率族蛋白1(HMGB1)水平与儿童急性淋巴细胞性白血病(ALL)发病的关系;研究HMGB1对白血病细胞分泌肿瘤坏死因子α(TNF-α)的影响及其与丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通路的关系.方法 采用Western blot方法检测正常、ALL患儿初治期、完全缓解期各15例血清HMGB1水平;制备HMGB1重组蛋白刺激人K562白血病细胞损伤模型,采用ELISA和Western blot方法检测HMGB1对TNF-α分泌及其p38、c-Jun氨基末端激酶(JNK)、细胞外信号调节激酶(ERK)MAPK信号通路活化的影响;采用ELISA方法检测MAPK抑制剂对HMGB1所致TNF-α分泌的影响.结果 初治ALL患者血清HMGB1[(43.78±4.62)μg/L]显著高于正常对照组[(0.60±0.48)μg/L,P＜0.01]和缓解组[(0.89±0.62)μg/L,P＜0.01],正常对照组与缓解组比较差异无统计学意义(P＞0.05);HMGB1以时效和量效依赖性方式诱导K562细胞分泌TNF-α并且促进了p38、JNK、ERK蛋白发生磷酸化;p38抑制剂(SB203580)、JNK抑制剂(SP600125)和MEK抑制剂(PD98059)抑制了HMGB1诱导K562细胞TNF-α的分泌.结论 血清HMGB1水平与儿童ALL发病、发展密切相关;HMGB1通过活化MAPK信号通路促进白血病细胞分泌TNF-α参与肿瘤细胞免疫调节.

采用Calcein-AM评价白血病细胞膜P-gp泵功能及其逆转剂合理应用的研究

目的 通过荧光染料Calcein-AM(C-AM)在K562及其耐长春新碱(VCR)的细胞系K562/VCR细胞中的变化以及异搏定(VER)、环孢霉素A(CSA)对C-AM在K562和K562/VCR细胞中摄取与排出的影响,研究C-AM在评价P-gp泵功能的作用,评价两种逆转剂的逆转作用,为临床合理应用逆转剂提供实验依据.方法 以K562及K562/VCR为实验对象,以流式细胞术测定两种细胞系内不同时间点(0、30、60、90和120 min)的C-AM荧光强度来反映P-gp泵功能以及CSA、VER对其的影响.结果 C-AM在K562和K562/VCR细胞中的变化以24 h内为明显,24 h后K562细胞和K562/VCR细胞内C-AM荧光强度分别下降至14.57%和15.64%.其在K562细胞内各时间点的平均荧光强度(MFI)明显高于K562/VCR细胞(各时间点差异P值均＜0.05);CSA、VER和CSA+VER对K562细胞内C-AM的摄取和外排无明显影响,但各组逆转剂、C-AM与细胞共孵育120 min后,对照组、CSA、VER和CSA+VER组的K562/VCR细胞MFI分别为3251±106.7、4014±219.0、3879±116.1和4158±302.6,与对照组相比,后三组细胞对CAM的摄取明显增加(P均＜0.05).当外排120 min后,对照组、CSA、VER和CSA+VER组的K562/VCR细胞MFI分别为1622±191.0、2237±155.2、1932±233.0和2231±146.7,与对照组相比,后三组的CAM残余量也明显增加(P均＜0.05),表明CSA、VER和CSA+VER能增加K562/VCR细胞对C-AM的摄取和减少细胞内C-AM的外排.结论 P-gp的表达能减少K562/VCR细胞对C-AM的摄取和增加其对C-AM外排,逆转剂CSA与VER的联合应用对K562/VCR细胞摄取和外排C-AM的影响并不比单独使用CSA或VER明显,通过使用C-AM和流式细胞术,可以比较迅速、简便评价白血病细胞P-gp的泵功能以及逆转剂的逆转作用.

关于撤消"选择性IgM缺陷病一例"一文的通告