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中华儿科

中华儿科杂志

Chinese Journal of Pediatrics 중화아과잡지

北大核心期刊
  • 主管单位: 中国科学技术协会
  • 主办单位: 中华医学会
  • 影响因子: 2.31
  • 审稿时间: 1-3个月
  • 国际刊号: 0578-1310
  • 国内刊号: 11-2140/R
  • 发行周期: 月刊
  • 邮发: http://www.cmaped.org.cn/
  • 曾用名:
  • 创刊时间: 1950
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 中华儿科杂志编辑委员会
  • 出版地区: 北京
  • 主编: 杨锡强
  • 类 别: 儿科学
期刊荣誉:
  • 白介素7受体α基因缺陷导致严重联合免疫缺陷病一例

    作者:张志勇;赵晓东;王墨;于洁;安云飞;杨锡强

    目的 探讨我国首例白介素7受体α(IL-7Rα)基因缺陷患儿的临床特征和基因突变类型.方法 患儿为男性,5月龄,生后15 d开始反复出现发热、咳嗽、腹泻,伴卡介苗接种处破溃、流脓和左腋下包块.采用PCR方法扩增患儿及父母IL-7Rα基因组DNA.采用RT-PCR扩增患儿及父母IL-7Rα mRNA.PCR产物直接进行双向序列测定.结果 患儿的免疫球蛋白IgG 6867 mg/L,IgA249 mg/L,IgM 206 mg/L,IgE 2.3 U/ml.淋巴细胞分类T淋巴细胞(CD3~+)0,B淋巴细胞(CD19~+)58%,NK细胞(CD16~+CD56~+)42%.基因分析患儿为IL-7Rα基因的复合杂合突变.在第4内含子剪接位点+1位发生突变[intron4(+1)GA],患儿父亲为此突变基因的携带者;第5外显子638位核苷酸发生无义突变(638 CT,R206X),患儿母亲为此突变基因的携带者.第4内含子剪接位点突变[intron4(+1)GA]为首次报道的突变类型.RT-PCR检测发现患儿IL-7Rα mRNA表达明显降低.患儿IL-7Rα cDNA经巢式PCR扩增并T-A克隆,测序发现外显子4出现64个核苷酸缺失(496-559del,K158fs160X).结论 通过临床筛查和基因分析,鉴定出我国首例IL-7Rα基因复合杂合突变[intron4(+1)GA和638 CT]患儿.

  • 房间隔缺损患儿NKX2-5基因突变的研究

    作者:刘兴元;杨奕清;杨颖;林小平;陈义汉

    目的 本研究旨在识别先天性房间隔缺损(atrial septal defect,ASD)患者的分子遗传缺陷,为其早期防治奠定基础.方法 收集180例特发性ASD患者(其中12例有阳性ASD家族史)的临床资料和血标本,以200名健康者为对照.应用聚合酶链反应扩增NKX2-5基因的全部外显子和外显子两侧的部分内含子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序.借助BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对以识别基因突变,并用ClustalW软件分析突变氨基酸的保守性.结果 在1例家族史阳性的ASD患者的NKX2-5基因识别出一个新的杂合突变,即编码核苷酸序列第536位的胞嘧啶变为胸腺嘧啶,导致第179位的丝氨酸变为苯丙氨酸.该突变也存在于这个家系中的另外3位患病成员,但不存在于这一家系中的健康成员和200名正常对照者,多物种NKX2-5基因编码氨基酸序列比对显示突变氨基酸在进化上高度保守.此外,还发现了一个常见的单核苷酸多态,即编码核苷酸序列第63位的腺嘌呤变为鸟嘌呤,但这种多态在ASD患者和健康对照者间的频率分布差异无统计学意义(χ~2=2.8641,P=0.0906).结论 NKX2-5基因突变能够导致家族性ASD.

  • 严重慢性活动性EB病毒感染12例临床回顾与随访

    作者:宋红梅;吴晓燕;王薇;邢燕;李凡;仇佳晶;肖娟;魏珉

    目的 报告12例符合诊断标准的严重慢性活动性EB病毒感染(SCAEBV).方法 回顾性分析12例SCAEBV患儿的临床资料、实验室、血清学、影像学和病理学检查以及初步随访的结果.结果 SCAEBV临床主要表现为发热、脾肿大、肝肿大、淋巴结肿大,其他表现有皮疹、黄疸、肺动脉高压、口腔溃疡和胆囊炎等.辅助检查的异常包括乳酸脱氢酶升高、肝功能异常、贫血、白细胞降低、中性粒细胞降低、血小板减少以及胸部X线的异常等.所有患者均有抗EB病毒衣壳抗原IgG抗体的升高,而其IgM和IgA的阳性率分别为33.3%和66.7%;检测5例EB病毒早期抗原IgG均为阳性,而其IgA的阳性率为40.0%.实时定量聚合酶链反应检测外周血EB病毒DNA载量(中位数)为8.12×10~6copies/ml.12例患者中4例死亡,其中2例死于噬血细胞综合征,1例死于多重感染,1例死于多脏器功能衰竭;其余病例随访中1例发生了T细胞性非霍奇金淋巴瘤,1例脾切除术后发生了肝肺综合征.结论 SCAEBV临床表现多样,常伴有各系统严重并发症,预后差,死亡率高,应引起儿科临床医师的关注.

  • 折返性室上性心动过速的导管射频消融一例

    作者:林加锋;林佳选;季亢挺;李嘉;金戈;杨鹏麟

    患儿男性,8岁.突发心悸、颜面苍白伴呕吐2 h入院.入院时心电图示阵发性室上性心动过速,频率213次/min,经食管心房调搏终止室上性心动过速.体检:神志清,呼吸22次/min,血压82/50 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).两肺呼吸音清,心浊音界不大,心率86次/min,律齐,各听诊区未闻及病理性杂音.

  • 新生儿低血糖性脑损伤的研究进展

    作者:姚丽;富建华;薛辛东

    低血糖是新生儿期较常见的代谢紊乱之一,尽管在精确的低血糖定义及临床需干预范围等方面尚存争议,但Lucas等学者的多中心回顾性研究提示,新生儿低血糖可导致神经系统损害[1],随之又有很多研究证明了低血糖的神经系统损害.

  • 儿童急性白血病基因表达谱分析及其研究进展

    作者:郭晓萍;汤永民

    急性白血病(AL)是儿童时期常见的血液系统肿瘤,近年来,随着诊疗技术的不断进步,儿童白血病的治疗效果已经有了显著的提高,急性淋巴细胞性白血病(ALL)的长期无事件生存率(EFS)在75%以上,急性髓细胞性白血病(AML)的长期EFS达到50%左右.

  • 三维电生理标测系统在儿童心律失常导管消融中的应用

    作者:曾少颖;石继军;叶钜亨;张智伟;李渝芬

    目的 探讨三维标测系统(Carto和Ensite)在指导儿童心律失常导管消融中的安全性、适应证和优越性.方法 ①在Carto指导下房性心动过速(atrial tachycardia,AT)消融8例;年龄(6.2±1.7)岁,体重(18.0±2.0)kg.②在Ensite指导下心律失常消融10例.其中应用Ensite Array系统指导消融8例,包括频发右室室性早搏(premature ventricular contractions,PVCs)6例,右房AT2例,年龄(11.3±1.2)岁,体重(40.0±5.0)kg;应用Ensite NavX系统指导消融2例,为B型预激综合征.结果 ①在Carto指导下8例AT患儿成功消融,其中"切口"性AT6例,左房耳AT和右房AT各1例;1例"切口"AT术后3个月复发,再次消融成功.②在Ensite Array指导下6例频发右PVCs和2例右房AT患儿成功消融,其中PVCs从术前(32 333±4509)个/24 h下降至0~4个/24 h;1例AT患儿1 d后出现另一种周期的AT.在Ensite Navx指导下成功消融2例B型预激综合征.随访6个月无复发.结论 Carto系统适合持续心律失常患儿的检测,而Ensite Array系统适合大于10岁、不持续右心心律失常患儿的检测;Ensite NavX可迅速建模,显示心内解剖结构.

  • 生物反馈治疗小儿功能性便秘的疗效研究

    作者:江米足;张雁翼;陈洁;章许平;欧弼悠

    目的 评价生物反馈治疗盆底肌协调障碍引起的小儿功能性便秘的疗效.方法 对47例肛门直肠动力检查提示盆底肌协调障碍的功能性便秘患儿进行生物反馈治疗,每周2次,对完成3次及以上生物反馈治疗者进行了疗效分析.结果 共有27例患儿完成至少3次生物反馈治疗,其中男20例,女7例,年龄4~12岁[(6.7±2.2)岁],病程6个月~8年[(3.0±2.3)年].共完成5次生物反馈治疗者有16例,完成7次生物反馈治疗者8例.随着生物反馈治疗次数增加,直肠大排便压力(mm Hg,1 mm Hg=0.133 kPa)增高,治疗前和治疗3、5、7次后依次为36.2±10.4,45.1±9.5,47.6±9.1,47.8±8.8(P<0.01),而肛门外括约肌肌电值逐渐下降,但差异无统计学意义.治疗后通过电话随访3个月至1年,根据排便症状改善情况进行疗效评定.27例患儿中治愈13例,显效8例,有效3例,无效2例,失访1例,总有效率88.9%(24/27).结论 生物反馈疗法可提高大排便压力,能有效地治疗盆底肌协调障碍引起的儿童功能性便秘.

  • 儿童急性早幼粒细胞白血病76例随访报告

    作者:张丽;陈玉梅;邹尧;陈晓娟;杨文钰;王书春;王建祥;竺晓凡

    目的 探讨儿童急性早幼粒细胞白血病(APL)的治疗及预后,并评估砷剂在儿童APL中的疗效.方法 对76例初治APL患儿进行疗效及预后相关因素分析.采用SPSS10.0软件进行统计学分析.结果 本组76例APL患儿,6例早期死亡.其余70例患儿依据诱导方案的不同分成3组:1组44例,单用全反式维甲酸(ATRA);2组7例,单用三氧化二砷(As_2O_3);3组19例,联合应用ATRA和As_2O_3.1组的完全缓解率为100%,2组+3组的完全缓解率为100%.6例临床复发,2例分子生物学复发,复发部位均为骨髓.5年累计复发率为13.8%,5年累积无事件生存(EFS)率、无病生存(DFS)率、总生存(OS)率分别为79.5%、86.3%和90.5%.在1组与2组+3组之间的5年EFS、DFS没有明显差异.初诊时白细胞计数可能是影响儿童预后主要的因素.结论 ATRA治疗儿童APL疗效好.砷剂治疗儿童APL的疗效亦较好,耐受性好.砷剂可以用于不能耐受ATRA副作用的患儿,亦可用于初治和复发的儿童APL.

  • 对我国新生儿疾病筛查的思考与建议

    作者:沈晓明

    <新生儿疾病筛查管理办法>(卫生部令第64号)[1]已于2009年2月16日发布,并于2009年6月1日起施行.该办法的施行标志着新生儿疾病筛查技术从学术研究层面上升到政府组织的推广应用层面,是中国儿科医学史上的一件大事.

  • 新生儿疾病筛查管理办法

    作者:中华人民共和国卫生部

    第一条为规范新生儿疾病筛查的管理,保证新生儿疾病筛查工作质量,依据<中华人民共和国母婴保健法>和<中华人民共和国母婴保健法实施办法>,制定本办法.

  • 建立我国新生儿监护病房的分级准入制度

    作者:封志纯

    随着新生儿医学的进展,人们对新生儿服务的内涵质量有了更高的要求,对新生儿监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)组织管理的重要性有了日益深刻的认识.

  • 维生素D补充的研究进展

    作者:周建烈;陈炜俊;吴光驰

    自从血清25-(OH)D水平检测用于判断维生素D营养状况以来,新生儿、婴幼儿、孕妇及乳母等均被发现是维生素D不足的高危人群.维生素D缺乏不仅导致钙的吸收利用降低,出现佝偻病、骨软化症、骨量减少及骨质疏松,而且可能导致免疫系统功能紊乱,长期缺乏维生素D可能增加癌症(如白血病、结肠癌、前列腺癌和乳腺癌等)、牛皮癣、糖尿病和自身免疫病(如多发性硬化、类风湿性关节炎及系统性红斑狼疮)、高血压等疾病的风险.

  • 新生儿先天性心脏病术后血液动力学的临床研究

    作者:仇黎生;刘锦纷;朱丽敏;徐卓明

    目的 通过测定心指数(CI)、血清乳酸浓度(Lac)、混合静脉血氧饱和度(SvO2)等指标,评估新生儿在经过体外循环术后的早期血液动力学状况.方法 2007年1月至11月,80例患儿作心脏术后48 h的血液动力学评估,包括新生儿组47例,年龄3~29 d,体重2.6~4.2 kg;婴儿组33例,年龄30~180 d,体重3.1~6 kg.并初步讨论新生儿心脏术后较高死亡率原因.结果 术后存活患儿两组比较中,新生儿组CI值[(2.01±0.35)L/(min·m~2)]<婴儿组[(2.26±0.39)L/(min·m~2)],术后2、6 h两组CI均值差异有统计学意义(P<0.05);新生儿组脉压<婴儿组,CI与新生儿组脉压的相关性有统计学意义;心率155次/min是心输出量的适宜心率;新生儿组血清Lac婴儿组,术后12 h两组差异有统计学意义;新生儿存活患儿的术后SvO_2均60%,SvO_2两组间均值差异无统计学意义;CI与SvO_2相关性有统计学意义(P<0.05),与血清Lac相关性无统计学意义.新生儿4例死亡(死亡率8.5%),与术前心跳骤停,严重酸中毒,冠状动脉畸形,体外循环时间过长有关,术后6~12 h血清Lac值10 mmol/L,SvO_2<50%;婴儿组1例死亡(死亡率3.0%),与手术方法增加了心脏前后负荷有关.结论 新生儿心脏术后的心输出量能满足全身脏器的氧需,血清Lac水平和变化趋势可以评估疗效和预后,SvO_2能及时反映心输出量对组织器官的供氧状况.新生儿心脏术后的较高死亡率可能同本身病种的复杂性、危重性有关.

  • 新生儿MN溶血病一例并21例文献复习

    作者:高翔羽;黄欢;李立达

    目的 探讨新生儿MN溶血病的临床特点及诊治经验,更好地预防治疗本病.方法 报道新生儿MN溶血病1例,并对国内近20年来已报告的21例进行文献复习.结果 新生儿MN溶血病的报道有增多趋势.有4/22例发生于第1胎,男:女=10:8;患儿血型19/21例为MN、2/21例为M,其母血型10/21例为N、11/21例为NN;直接抗人球蛋白试验7/18例为阳性、4/18例为弱阳性、7/18例为阴性,抗体释放试验13/16例为阳性、3/16例为阴性,游离抗体试验17/17例为阳性;母抗体类型:21/21例IgG抗-M均(+),10/21例IgM抗M亦(+);患儿抗体类型:22/22例均为IgG抗M(+);患儿均有不同程度的贫血、黄疸;11/15例在出生24 h内出现黄疸;4/13例直接胆红素也明显增高;出现黄疸后,多数给予了光疗;4/15例给予了大剂量静脉注射免疫球蛋白;8/22例实施了换血治疗;死亡3/22例、治愈19/22例.结论 抗-M抗体引起的新生儿溶血病其病情轻重相差较大,重者甚至死胎或者需要换血.对于反复死胎、流产、胎儿水肿、严重贫血或多年不育的患者,在排除了其他原因及新生儿ABO、Rh溶血病后,应查MN血型及其抗体进一步明确本病.有效的光疗、效果显著的大剂量静脉注射免疫球蛋白、金属卟啉类药物等治疗,已经明显减少了需要换血的患儿数量.换血多采用全自动周围血管双管同步换血法.

  • 宫内注射脂多糖对围产期大鼠肺Toll样受体4信号转导通路的影响

    作者:余肖;肖彩菊;戴红梅;王伟;蒙晶;章晓婷;宁琴;罗小平

    目的 观察宫内注射脂多糖(LPS)对围产期大鼠肺内天然免疫相关的Toll样受体4(TLR4)信号转导通路的影响,探讨天然免疫在宫内感染中的免疫调节能力及对肺发育的影响.方法 将30只孕17d的SD大鼠随机分为LPS组和生理盐水对照组,LPS组宫内注射LPS 10μl(40μg/ml),对照组宫内注射等体积的灭菌生理盐水.分别留取胎龄18、20、22 d(E18、E20、E22)的胎鼠肺组织、胎盘组织标本以及生后1、3、7d(P1、P3、P7)新生鼠肺组织标本,HE染色观察病理改变,RT-PCR技术检测TLR4、髓样分化因子88(MyD88)和白介素1 β(IL-1β)mRNA表达,免疫组织化学技术检测肺组织TLR4、MyD88的表达分布情况.实验数据采用单因素方差分析和q检验进行统计学分析.结果 (1)LPS组孕鼠胎盘组织有大量中性粒细胞浸润,宫内感染模型建立成功;(2)在E18、E20和E22时,LPS组胎鼠肺组织无明显病理学改变,以后逐渐出现改变,于P7时可见肺泡数量减少,肺泡腔变大,间隔变薄,但未见明显结构紊乱;(3)LPS组TLR4、MyD88和IL-1β mRNA水平于E20和E22均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),且均于E22表达达高峰,后缓慢下降;(4)免疫组织化学结果显示E18时两组肺组织内均未见明显TLR4和MyD88阳性染色,后均逐渐表达增加,且主要在细支气管和肺泡上皮细胞表达.结论 (1)宫内注射LPS可导致胎鼠和早产鼠肺组织TLR4、MyD88表达在一定范围内增加,后逐渐回复正常水平,同时肺组织的病理改变和炎症反应较为温和,推测在围产期胎肺天然免疫系统可以调节LPS诱导的炎症反应强度;(2)该实验在一定程度上证实宫内感染激活的信号转导通路是MyD88依赖性途径.

  • 专家点评

    作者:张传仓

    新生儿溶血病(hemolytic disease of newborn)是较为常见的一类发生于新生儿期的溶血性疾病,本病主要是母婴间血型不合而产生同族血型免疫反应的遗传性疾病.

  • 选择性剖宫产与足月儿呼吸窘迫综合征回顾性分析

    作者:吴秀静;张宣东;施丽萍;吴明远;杜立中

    目的 探讨选择性剖宫产对足月儿呼吸窘迫综合征(RDS)发生的影响,并比较两中心足月儿RDS发生情况及相关影响因素.方法 以2006年6月至2008年6月,在浙江大学附属儿童医院NICU及新生儿病房(A中心)和浙江大学附属妇产科医院NICU(B中心)收治的足月儿RDS为研究对象,分析选择性剖宫产RDS的胎龄分布、所有病例有并发症组与无并发症组的比较,以及两中心临床资料的分析比较.计数资料行χ~2检验,计量资料行t检验.结果 90例足月儿RDS中88例为选择性剖宫产,占97.8%,39、40周以后的RDS构成比明显低于37周及38周时.经losistic回归分析,开始上机时间12 h是足月儿RDS发生并发症的主要危险因素(OR=12.667,P=0.021).两中心的病例在入院年龄(t=11.833,P=0.001)、胸部X线分期(χ~2=4.85,P=0.028)、PS应用(t=11.911,P=0.002)、开始上机时间(t=10.051,P=0.018)、上机前PaO_2/FiO_2(χ~2=4.184,P=0.005)、OI>25(t=4.737,P=0.03)、用氧时间(χ~2=10.475,P=0.001)、并发低血压(t=11.020,P=0.01)以及住院时间(t=9.872,P=0.002)等均存在显著性差异.结论 选择性剖宫产是足月儿RDS发生的重要影响因素,早期诊断、早期干预可以减少足月儿RDS的并发症.

  • 火棉胶样儿的基因突变分析一例

    作者:佃艳;孟岩;王铮;彭园园;周青;李晓侨;苏亮;黄尚志

    目的 确定1例火棉胶样儿的基因突变.方法 火棉胶样儿所涉及的突变基因很多,分析患儿临床表现后,依文献报道,选择突变发生率高的基因--转谷丙酰胺酶基因1(TGM1)作为候选基因,采用PCR方法对TGM1基因的所有外显子及其旁侧内含子序列进行扩增,并进行PCR产物正反向直接测序.对错义突变设计等位基因特异性PCR引物,进行群体检验.结果 患儿TGM1基因存在3个新的异常:外显子3中c.463CT点突变,导致错义突变p.Arg155Trp;外显子4中缺失G(c.694delG),导致移码突变p.Glu232SerfsX98;外显子4中存在另1个c.578GA点突变,导致无义突变p.Trp193X.其父亲为c.694delG突变杂合子,母亲则为具有c.463CT、c.578GA双重突变的杂合子.c.463CT等位基因特异性PCR(AS-PCR)群体检验结果显示,正常对照人群中没有此突变.结论 该火棉胶样儿由TGM1基因突变引起,存在3种致病突变,其中两个突变(c.463CT/c.578GA)发生在母源等位基因,而另一个突变来源于父亲.

  • 浅评高等医药教材《儿科学》第7版

    作者:秦晓虹;张亚明

    卫生部"十一五"规划教材、全国高等医药教材建设研究会规划教材<儿科学>第7版(以下简称该书)已于2008年1月,由人民卫生出版社出版发行,并进入了教学使用阶段.来自全国19所大学的25位具有丰富临床和教学经验的专家教授参加了编写.这是一部内容丰富、层次分明、文字流畅易懂、阐述清晰、实用价值极高的优秀教材.静心研读品味,认为该书具有以下特点.

中华儿科分期目录
期数
2019 01 02
2018 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2017 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2016 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2015 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2014 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2013 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2012 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2011 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2010 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2009 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2008 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 z1
2007 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2006 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2005 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2004 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2003 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2002 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2001 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2000 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
1999 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
1998 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
1996 06
1992 04
1991 01 02 03
1989 03

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