中华儿科杂志
Chinese Journal of Pediatrics 중화아과잡지
- 主管单位: 中国科学技术协会
- 主办单位: 中华医学会
- 影响因子: 2.31
- 审稿时间: 1-3个月
- 国际刊号: 0578-1310
- 国内刊号: 11-2140/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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肾病综合征合并寻常性鱼鳞病临床特征及相关基因突变研究
目的 研究肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)合并寻常性鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)患儿的临床特征,探讨FLG基因及NPHS2基因与疾病之间的关系.方法 分析我院3例NS合并IV患儿的临床、病理资料,并采用聚合酶链反应-单链构象多态性、DNA测序法,分析患儿NPHS2基因及患儿和3个家系中的部分IV患者的FLG基因.结果 ①3例NS合并IV患儿(1号女性,2号、3号为男性)对激素及多种免疫抑制剂治疗反应均差,随访观察1.5~4年未缓解.②1号患儿的兄长死于"尿毒症",其他2个家系中无肾脏疾病患者.③初次肾活检,2例为轻度系膜增生性肾小球肾炎,1例为微小病变;其中2例患儿在第1次肾活检的1年半后,重复肾活检,进展为中度系膜增生性肾小球肾炎.④3例患儿及3个家系中部分IV患者均具有FLG基因常见的突变类型R501X 和(或)2282del4,没有发现NPHS2基因突变.结论 3例NS合并IV患儿对激素及免疫抑制剂均耐药,肾脏病理损害进展较快,提示患儿对激素及免疫抑制剂耐药可能与FLG基因相关联.
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核心蛋白聚糖抑制转化生长因子β1诱导的人肾小管上皮细胞转分化机制研究
目的 研究核心蛋白聚糖抑制转化生长因子β1(TGF-β1)诱导的人肾小管上皮细胞-间充质细胞-转分化(EMT)的机制.方法 将体外培养的人肾小管上皮细胞(HK-2)分为4组:(1)阴性对照组;(2)100 ng/ml核心蛋白聚糖组;(3)10 ng/ml TGF-β1组;(4)100 ng/ml核心蛋白聚糖和10ng/ml TGF-β1组.Western blot法检测信号通路ERK、PI3K、Smad_3的磷酸化水平和β-catenin的蛋白水平;实时定量-PCR检测snail mRNA的表达情况,逆转录-PCR检测淋巴细胞增长因子1(LEF-1)mRNA的表达情况.结果 (1)与对照组相比,TGF-β1诱导组ERK(1.11 ±0.09:0.47 ±0.07)、PI3K(14.79 ±1.02:2.48 ±0.06)、Smad_3(0.95 ±0.02:0.08 ±0.01)的磷酸化水平明显增高,snail(2.59±0.70:1.02±0.13)、LEF-1(1.85 ±0.08:0.30 ±0.11)的mRNA的表达量明显增高,β-catenin(1.46 ±0.20:0.49±0.05)的明显增高;(2)单纯核心蛋白聚糖组与对照组相比,所得结果 差异均无统计学意义.核心蛋白聚糖和TGF-β1共同刺激组与TGF-β1组相比,ERK(0.58 ±0.08)的磷酸化水平及snail mRNA(1.24 ±0.03)的表达量明显降低而PI3K(15.84 ±1.64),Smad_3(0.90 ±0.04)的磷酸化水平,LEF-1的mRNA(1.64 ±0.07)、β-catenin(1.42±0.09)的量差异无统计学意义.结论 核心蛋白聚糖抑制TGF-β1诱导的人肾小管上皮细胞EMT可能是通过阻止ERK信号转导通路实现的.
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肺炎链球菌青霉素结合蛋白2B、1 A、2X氨基酸置换对β内酰胺类抗生素小抑菌浓度的影响
目的 分析肺炎链球菌(SP)青霉素结合蛋白(PBP)2B、1A、2X保守序列氨基酸置换对其β内酰胺类抗生素抗菌活性的影响.方法 用E-test法测定59株SP对6种β内酰胺类抗生素小抑菌浓度(MIC),并埘其青霉素结合蛋白基因(pbp)2b、1a、2x的编码片段进行套式PCR扩增和基因测序,根据氨基酸置换类型进行分型.PBP2B分为:PBP2B I型(无变异);PBP2B Ⅱ型[谷氨酰胺432→亮氨酸和(或)苏氨酸445/451→丙氨酸/丝氨酸、谷氨酸481→甘氨酸,其中1株存在431/432脯氨酸的插入];PBP2B Ⅲ型(兼具PBP2BⅡ型变异及内氨酸624→甘氨酸).PBP1A编码基因变异分为:PBPIA I型(无变异);PBP1A Ⅱ型(苏氨酸574→天冬氨酸,丝氨酸575→苏氨酸,谷氨酰胺576→甘氨酸,苯丙氨酸577→酪氨酸,即574TSQF→NTGY);PBP1A Ⅲ型(574TSQF→NTGY及苏氨酸371→丙氨酸/丝氨酸、脯氨酸432→苏氨酸).PBP2X编码基因变异分为:PBP2X I型(无变异);PBP2XⅡ型(组氨酸394→亮氨酸或苏氨酸338→丙氨酸);PBP2X Ⅲ型(苏氨酸338→丙氨酸,异亮氨酸371→苏氨酸、精氨酸384→甘氨酸和亮氨酸546→缬氨酸);PBP2X IV型(兼具PBP2XⅢ型变异及蛋氨酸339→苯丙氨酸,蛋氨酸400→苏氨酸).分析各型氨基酸置换与抗生素MIC的关系.结果 59株SP对6种β内酰按类抗生素的药敏分布(敏感株、中介株、耐药株)分别为青霉素(12、29、18);阿莫西林(49、9、1);头孢呋辛(16、16、27);头孢曲松(47、1、11);头孢嚷肟(47、3、9);亚胺培南(49、10、0).PBP2BⅢ型、PBPlAⅢ型及PBP2XⅣ、PBP2X IV型SP对β内酰胺类抗生素的不敏感株(中介株+耐药株)明显增多,SP的β内酰胺类抗生素MIC_(50)明显升高.结论 PBP2B、1A、2X保守序列中或附近的氨基酸置换可明显升高SP的β内酰胺类抗牛素MIC值.
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新生儿左甲状腺素钠中毒一例
患儿,女,23 d.因少动、少吃、少哭伴四肢冰凉半天于2008年10月18日人院.患儿因常规新生儿代谢性疾病筛查发现异常,于生后22 d确诊为先大性甲状腺功能减低症.予以左甲状腺素钠片(优甲乐,50 μg/片)替代治疗,医嘱剂量每次1/4片,每天2次[10μg/(kg·d)]口服,而家长误认为10片/次(500μg/次),每天2次,连用2次(当日晚21时及次日晨7时),中午始发现患儿吮奶无力,少动、少吃、少哭伴四肢冰凉,傍晚来院就诊,拟左甲状腺素钠中毒入院.
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新生儿单卵双胎孪生姊妹同患肾母细胞瘤一例
先证者女25 d,新生儿,孕1产2,出生时体重2350 g.其母于孕37周顺产,在本院产科出生,生后即娩出共有的一个胎盘,且与胞妹在皮肤的颜色、皮纹、头发的颜色、头发的形式和密度、前后发际、耳廓、鼻形、脸形、唇形、眼睑极为相似,血型皆为B型Rh阳性血,为单卵双胎.父母健康,非近亲婚配,无家族及遗传病史,母孕期健康,其母因产后大出血行子宫切除术.
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新生儿败血症诊断研究进展
2002年,欧美20余位儿科临床、感染疾病、临床研究学者,对儿科脓毒症(sepsis)进行了重新定义~([1]).sepsis更新为感染加全身炎症反应综合征(SIRS).而septicemia包含在sepsis中,临床上有时很难区分,给诊断治疗带来困难.
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体位性心动过速综合征的临床研究进展
早在1940年就提出了体位性心动过速的概念,但直到1993年体位性心动过速综合征(the postural tachycardia syndrome,POTS)的概念才由Schondorf和Low正式提出,并且继血管迷走性晕厥后成为近几年来功能性心血管疾病的研究热点~([1]).
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儿童严重脓毒症和脓毒性休克继发肾上腺皮质功能不全的研究进展
脓毒症(sepsis)是继发于感染的全身炎症反应综合征(systemic inflammatory response syndrome,SIRS).在脓毒症的基础上,出现器官功能障碍、低灌注或低血压称作严重脓毒症(severe sepsis),脓毒症休克(septic shock)定义为脓毒症并液体复苏难以纠正的低血压.
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播散性卡介苗感染18例分析
目的 探讨播散性卡介苗感染的临床表现、免疫学异常以及治疗转归.方法 回顾性分析2000年1月至2007年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的18例播散性卡介苗感染患儿的临床资料.结果 18例患儿中男13例,女5例,播散首先发生于接种部位同侧腋下淋巴结,同时播散至肺15例次,纵隔和腹腔淋巴结18例次,皮肤和软组织5例次,骨骼4例次,肝4例次,脾8例次,肾和肾上腺各1例次,脑膜1例次.18例中诊断原发免疫缺陷病12例,其中严重联合免疫缺陷病3例,慢性肉芽肿(CGD)7例,白细胞介素12/干扰素γ通路缺陷2例.18例中11例死亡,7例随访1~9年仍存活,其中4例有反复活动性皮肤和骨结核表现,3例易患反复其他病原感染.结论 播散性卡介苗感染患儿多存在原发免疫缺陷病,其中CGD和IL-12/IFN-γ通路缺陷在此类患儿中比例较高,对此类患儿应进行特殊免疫功能检查.患儿多数预后不良,应尽早明确免疫缺陷类型,并进行针对性免疫治疗.
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儿童常见肾脏疾病诊治循证指南(试行)(三):激素耐药型肾病综合征诊治指南
一、前言自20世纪50年代以来口服糖皮质激素(glucocorticosteroid,GC)一直是国内外治疗原发性肾病综合征(PNS)公认的首选药物,80%~90%的PNS患儿对GC敏感,但仍有10%~20%的患儿出现Gc耐药.激素耐药型肾病综合征(steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS)是临床较棘手的问题,相关的GC和免疫抑制剂应用方案复杂,目前尚无统一的治疗方案.
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儿童常见肾脏疾病诊治循证指南(试行)解读(三):激素耐药型肾病综合征诊治
一、指南制定的背景由中华医学会儿科学分会肾脏病学组组织起草了原发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)诊治循证指南的试行稿.以反映当前佳临床实践证据,为临床儿科医生提供符合我国国情的、可操作的中国儿童SRNS诊断和治疗的参考.
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区域性综合主动型新生儿转运网络组织的应用研究
目的 探讨我院建立首都区域性综合主动型新生儿转运网络(ANTN)组织在提高新生儿救治水平中的作用以及中心NICU建设在ANTN中的重要性.方法 用回顾性统计学分析的方法,分析我院在建设ANTN过程中网络管理方法 和分析有关网络建设效果的新生儿资料.结果 新生儿转运网络规模逐渐扩大,网络医院由早期阶段(2004年7月至2006年6月)的19家增加到成熟阶段(2006年7月至2008年5月)的93家,转运患儿数由587例增加到2797例;新生儿转运成功率成熟阶段较早期阶段明显增高(χ~2=21.69,P<0.001);在成熟阶段出现低体温、低血精、高血糖以及明显酸中毒的例数明显降低(P分别<0.01、0.05、0.01和0.05).新生儿病死率明显降低,治愈率明显增高(χ~2值分别为8.23和7.66;P均<0.01);中心NICU的规模明显扩大,转运的早产儿的比例,特别是胎龄小于32周小早产的比例以及低出生体重儿人数成熟阶段较初级阶段明显增多(P均<0.05),新生儿窒息及RDS的发生率明显降低(P<0.05,P<0.01);提高了早产儿、新生儿窒息以及吸入综合征的治愈率(P均<0.05).结论 ANTN可以提高各级NICU的整体实力,对减低新生儿病死率至关重要;中心NICU具有专业的医护人员、科学的救治流程、丰富的临床实践经验及先进的设备,在ANTN中起主导作用.
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重症71型肠道病毒感染的临床特征与治疗12例分析
目的 探讨肠道病毒71型(enterovirus 71,EV71)感染所致重症病例的临床特征、病理生理变化,评估治疗效果.方法 对2008年湖北省9家定点医院收治的EV71感染重症手足口病(hand,foot and mouth disease,HFMD)病例的临床资料进行回顾性分析.结果 12例重症病例经RT-PCR检查EV71核酸阳性,其中男10例,女2例,中位数年龄1.96岁.发热持续时间6.5 d,皮疹持续时间7 d,起病至出现重症表现时间为3.7 d.神经系统受累10例,合并呼吸循环衰竭5例.5例X线胸片显示两肺或单侧片状阴影,4例为肺部纹理增多.白细胞计数、血糖、血沉和C-反应蛋白无特征性变化.11例选择大剂量静脉注射丙种球蛋白,7例使用甲泼尼龙治疗;4例肺水肿-呼吸衰竭患儿经呼吸机辅助通气,平均支持72(48~96)h.11例治愈,1例死亡.结论 EV71重症主要发生在年龄小于3岁患儿,以中枢神经系统感染为主,半数可发展为呼吸循环衰竭.早期使用呼吸机辅助呼吸对纠正呼吸循环衰竭,防止多脏器功能不全和降低死亡率尤为重要.
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血管活性肠肽对肺损伤大鼠Toll样受体mRNA表达的影响
目的 探讨血管活性肠肽(vasoactive intestinal peptide,VIP)对内毒素(脂多糖,lipopolysaceberide,LPS)致休克大鼠肺损伤后Toll样受体(Toll-like receptor,TLR)2和TLR4 mRNA表达的影响.方法 40只SD大鼠,随机分为LPS组(16只)、LPS+VIP组(16只)和对照组(8只).LPS组尾静脉注射LPS(E.coli O_(55)B_5)10 mg/kg;LPS+VIP组尾静脉注射LPS 10 ms/kg后注射VIP 5 nmol/kg;对照组尾静脉注射等容量生理盐水.分别于注射后6 h和24 h处死,留取肺标本,RT-PCR检测肺TLR2/4 mRNA表达,并观察24 h时肺组织病理变化.结果 (1)肺组织病理改变:制模24 h时.光镜和透射电镜下,LPS组见肺泡间隔弥漫性增宽、炎性细胞浸润,隔内毛细血管不同程度充血,肺泡壁增厚,肺泡腔结构破坏、炎性细胞浸润、出血、间质水肿、细胞器破坏,LPS+VIP组病变较轻.(2)TLR2/4 mRNA表达:注射LPS后6 h、24 h,肺组织TLR2/4 mRNA表达升高(F=16.638,P=0.000;t=5.876,P=0.000);24 h时LPs+VIP组TLR2/4 mRNA表达低于LPS组(F=16.676,P=0.000;t=3.9,16,P<0.001).结论 LPS致休克大鼠肺损伤时,肺组织TLR2/4 mRNA表达增强.VIP可减轻LPS所致肺损伤,其机制可能与下调重要炎症基因TLR2/4 mRNA表达有关.
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脓毒症儿童白细胞介素18基因启动子多态性研究
目的 研究白细胞介素(IL-18)基因启动子多态性位点以及相应血清IL-18含量与儿童脓毒症(Sepsis)的关系.方法 双抗体夹心酶联免疫吸附实验(ELISA)法、聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)和测序的方法 .两组间比较采用t检验,多组间比较采用方差分析,计数资料比较采用χ~2检验.结果 ①脓毒症患儿血清IL-18水平为(196.56±157.32)pg/ml,明显高于健康儿童的(66.16±41.63)PS/ml(P<0.01),随着脓毒症患儿病情的加重,血清IL-18浓度呈上升趋势,非危重组[(152.87±114.96)pg/ml]明显高于对照组[(66.16±41.63)pg/ml],危重组[(191.98±169.72)pg/ml]高于非危重组,极危重组血清IL-18浓度[(323.89±159.35)pg/ml]显著增高,差异有非常显著性(P=0.000),各组间比较差异均有显著性(P<0.01),相关分析发现血IL-18水平与小儿危重病例评分呈负相关(P<0.01).②健康儿童与脓毒症患儿均存在IL-18基因启动子多态性.健康儿童和脓毒症患儿-137G/C基因型频率分别为GG型(61.8%)、GC型(35.8%)、CC型(2.4%)和GG型(71.1%)、GC型(26.7%)、CC型(2.2%);等位基因的频率分别为G型(79.7%)和G型(84.4%).健康儿童和脓毒症患儿-60TC/A基因型频率分别为CA型(61.0%)、CC型(26.8%)、AA型(12.2%)和CA型(76.7%)、CC型(21.1%)、AA型(2.2%);等位基因的频率分别为C型(57.3%)和C型(59.4%).③脓毒症患儿-607CA基因型分布频率(76.7%)显著高于健康儿童(61.0%),AA基因型分布频率(2.2%)显著低于健康儿童(12.2%),差异均有显著性(P<0.05).④依-137CC、-137GC、-137GG顺序,健康儿童血清IL-18水平分别为:(45.67±28.36)pg/ml、(53.27±37.91)pg/ml、(76.91±42.44)pg/ml;而脓毒症患儿分别为:(140.50±60.10)pg/ml、(184.42±157.33)pg/ml、(237.02±161.76)pg/ml.依-607AA、-607CA、-607CC顺序,健康儿童血清IL-18水平分别为:(48.80±32.11)pg/ml、(68.41±42.53)ps/ml、(70.17±43.87)pg/ml;而脓毒症患儿分别为:(141.50±64.35)pg/ml、(151.21±121.19)pg/ml、(211.16±163.64)pg/ml.但差异无统计学意义(P>0.05).结论 脓毒症患儿血清IL-18水平明显升高,且与病情的加重有关.IL-18基因启动子-607CA基因型携带者儿童更易罹患脓毒症,表明-607CA基因型可能为脓毒症易感基因型,而-607AA基因型可能对儿童患脓毒症具有对抗作用.
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温州地区汉族儿童脓毒症与Toll样受体基因多态性
目的 研究温州地区汉族脓毒症(sepsis)患儿TLR4(Asp299Gly、Thr399Ile)和TLR2 (Arg753Gln)基因多态性的分布特征及与脓毒症严重程度的相关性.方法 采用病例-对照研究和测序法对2006年1月至2008年6月期间收住温州医学院附属育英儿童医院的59例脓毒症患儿、38例 严重脓毒症患儿(包括脓毒性休克20例)和57例健康对照组儿童进行TLR4(Asp299Gly、Thr399Ile)和TLR2(Arg753Gln)基冈多态性检测,计算多态位点在三组中的分布频率,按Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,比较不同组别之间各等位基因频率和基因型频率差异是否有显著性.结果 59例脓毒症组患儿、38例严重脓毒症组患儿和57例健康对照组儿童中均未发现TLR4突变基因(Asp299Gly、Thr399Ile);在38例严重脓毒症组患儿中发现2例TLR2突变基因(Arg753Gln),且均为金黄色葡萄球菌感染休克死亡病例,而59例脓毒症组患儿和57例健康对照组儿童中均未发现TLR2突变基因(Arg753Gln).结论 TLR4基因(Asp299Giy、Thr399Ile)多态性与温州地区汉族儿童脓毒症易感性无明显相关性;TLR2基因(Arg753Gln)多态性是否与温州地区汉族儿童致命性阳性菌感染有关,尚需积累更多的儿童脓毒症病例进行研究.
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我国儿科急救专业的现状与思考
近30年来,随着国家改革、开放逐步深入,我国儿科急救医学专业处于一个快速发展时期.各省市儿科专科医院及一些重点综合医院陆续建立了PICU(pediatric intensive care unit).
年 | 期数 |
2019 | 01 02 |
2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 z1 |
2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2004 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2003 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2002 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2001 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2000 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
1999 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
1998 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
1996 | 06 |
1992 | 04 |
1991 | 01 02 03 |
1989 | 03 |