中华儿科杂志
Chinese Journal of Pediatrics 중화아과잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 2.31
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 0578-1310
- 国内刊号： 11-2140/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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高压氧对缺氧缺血性脑损伤大鼠海马突触超微结构及突触素表达的影响
目的 探讨高压氧(HBO)对缺氧缺血性脑损伤(HIBD)新生大鼠海马CA3区神经元突触超微结构和突触素(p38)表达的影响.方法 按Bjelke法制作HIBD新生大鼠动物模型,随机分为HIBD组、HIBD+HBO组、单纯HBO组和对照组四组,每组10只.HBO组大鼠于术后24 h开始给予2ATA的高压氧治疗,1 h/d,持续14 d.于大鼠4周龄时采用水迷宫试验检测各组大鼠的学习记忆功能,而后取大鼠海马组织通过透射电镜观察各组海马CA3区锥体神经元超微结构,免疫组化和图像分析技术检测p38的表达.结果 HIBD组大鼠学习记忆能力[(15.5±4.9)次]明显低于对照组[(10.6±3.4)次](P<0.01),经HBO干预后,测试成绩明显提高[(11.3±2.6)次],与对照组间差异无统计学意义(P>0.05).与对照组比较,HIBD组海马CA3区锥体细胞见部分核膜消失、线粒体嵴模糊、神经元突触间隙增宽,突触前囊泡减少,突触后致密物变薄;HIBD+HBO组神经元和突触无明显异常.HIBD组海马CA3区始层、辐射层、腔隙分子层及齿状回分子层突触素光密度值(0.41±0.19、0.21±0.11、0.08±0.03、0.38±0.16)明显低于HIBD+HBO组(0.77±0.17、0.67±0.16、0.46 ±0.13、0.86±0.14)和对照组(0.82±0.16、0.70 ±0.16、0.53±0.15、0.91±0.17)(P<0.01),而HIBD+HBO组和对照组差异无统计学意义(P>0.05).结论 高压氧发挥治疗作用的机制可能与阻止或减轻HIBD后突触超微结构的损伤、促进突触的重建有密切关系.
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进行性假性类风湿性发育不良症的临床诊断及WISP3基因突变分析
目的 从临床及影像学角度识别进行性假性类风湿性发育不良症(PPD);了解PPD的基因突变类型.方法 3例表现为关节疼痛、肿胀及运动障碍的患儿(9～16岁)纳入本研究.根据临床表现、骨骼影像学及实验室检查进行PPD的诊断;采用PCR及直接测序法对PPD家系进行WISP3基因突变分析.结果 3例患儿符合PPD的临床诊断:表现为非炎性的多关节(包括指趾关节)膨大,影像学表现为扁平椎、椎体前缘呈鸟嘴或子弹头样改变、股骨头及外周大小关节骨骺(干骺端)扩大等,血沉、C反应蛋白、类风湿因子等实验室指标正常;3例患儿中发现了3种未见报道的WISP3基因突变,突变类型分别为c.624_625insA/c.729_735delGAGAAAA、c.624_625insA/c.866_867insA及c.866_867 insA/c.866_867insA,均为插入或缺失突变,突变位于外显子4及外显子5,各占50%(3/6).结论 PPD临床特点是进行性、非炎性的多关节(包括指趾关节)膨大及运动障碍,类风湿因子等实验室指标正常;全身骨骼(包括脊柱)的影像学检查对诊断十分重要,主要特征为扁平椎、关节骨骺(干骺端)扩大及关节腔狭窄.发现了3种WISP3基因新变异.
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新生儿缺氧缺血性脑病磁共振的研究进展
近年来,随着胎儿监护水平不断提高及窒息复苏策略的日益完善,新生儿窒息的发生率已明显下降,但因重度窒息而导致的新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)仍是目前新生儿死亡及小儿致残的主要病因之一.尽管我国有关HIE的诊断标准在不断的修改和完善,但目前主要评价指标仍依赖于Apgar 评分及临床表现,尚缺乏客观的影像学证据.近年来,MRI技术在新生儿领域逐步应用,为明确病变程度和判定预后提供了有力的依据,而且新技术的开展,如弥散加权成像(DWI)、磁共振波谱(MRS)及弥散张量磁共振成像(DTI)等,为HIE的早期诊断和预测结局开辟了良好的前景.现将新生儿HIE的常规MRI、DWI、MRS和DTI的成像特点及预后评价综述如下,以期为新生儿HIE的早期诊断和结局预测提供依据.
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拷贝数变异:从新的角度认识人类出生缺陷
2004年,两个独立的实验小组几乎同时报道,在人类基因组中,广泛存在着1 kb-几个Mb的DNA片段的亚微观变异现象,称为拷贝数变异(copy number variations,CNVs)~([1-2]).CNVs包括拷贝数的缺失、插入、重复和复杂多位点变异等,也称为拷贝数多态性(copy number polymorphisms,CNPs).CNVs是DNA分子多态性的形式之一,不仅广泛存在于正常个体的基因组中,而且与一些遗传性疾病的发生有关,对人类抗病性和易感性等表型变异也有重要影响.越来越多的研究显示,许多人类疾病的遗传机制是由于CNVs而不是单个基因的点突变.CNVs通过改变基因剂量或调节基因表达而产生疾病表型.因此,CNVs概念的出现是经典基因多态性的补充,将有助于从新的角度认识人类出生缺陷.
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Wiskott-Aldrich综合征致病基因的回复突变现象及其临床意义
Wiskott-Aldrich综合征(WAS)即湿疹、血小板减少、免疫缺陷综合征,为x连锁隐性遗传,是以湿疹、血小板减少、反复感染、易患淋巴系统恶性肿瘤和自身免疫性疾病为特征的原发性免疫缺陷病(PID).该病致病基因编码的蛋白质为WASP,是由502个氨基酸构成的富含脯氨酸的蛋白质.WASP表达于所有非红系造血细胞,包括CD28~+干细胞、血小板、淋巴细胞、中性粒细胞、巨噬细胞和树突状细胞,在细胞生长和骨架形成的信号转导过程中发挥重要作用.突变基因在体内发生自发性回复突变,从而导致体细胞嵌合已在多种PID患者中报道,如腺苷脱氨酶缺乏所致的重症联合免疫缺陷(ADA-SCID)~([1])、X连锁的严重联合免疫缺陷(X-SCID)~([2])、白细胞黏附分子缺陷病(LAD)~([3])、因核因子KB必需分子(NEMO)基因突变导致的高IgM综合征和外胚层发育不良~([4-5])等.随着我国基因诊断明确的WAS病例数不断增多,WASP基因的回复突变现象应引起高度关注,现就其发生机制和临床意义综述如下.
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儿童赖特综合征22例临床分析
目的 分析总结儿童赖特综合征(RS)的临床特征.方法 2002年8月-2008年9月我院风湿科共收治RS患儿22例,对其临床特征进行回顾性分析.结果 22例患儿中,男19例,女3例.年龄4～14岁,平均10.7岁,其中8岁以上的20例.家族史中有强直性脊柱炎2例,炎性下腰痛和未分化脊柱关节病4例,银屑病2例.均发病于每年6至9月份,10例发病前1个月内有腹泻.21例有发热.20例发生结膜炎,1例合并色素膜炎.12例发生尿道炎,3例仅尿检异常.关节炎主要累及下肢大关节,多为非对称性少关节炎,9例出现附着点炎.19例男性中有10例出现旋涡状龟头炎.普遍有白细胞、中性粒细胞、血小板、血沉、C反应蛋白、免疫球蛋白及补体C3的增高.类风湿因子均阴性,HLA-B27阳性率72.7%.非甾体抗炎药和柳氮磺吡啶是基本治疗药物.14例使用了环磷酰胺(总量0.6～2.0 g),其中4例联用了甲氨蝶呤.4例加用了肾上腺皮质激素.1例合并色素膜炎的患儿使用了环孢素.多数患儿在6个月内完全缓解.结论 儿童RS是一种并不少见的反应性关节炎,临床特征与成人不尽相同,预后较好.
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肾脏疾病合并头孢曲松相关假性胆结石患儿的临床分析
目的 探讨肾脏疾病患儿合并头孢曲松相关假性胆结石的临床特点.方法 回顾性分析3例合并头孢曲松相关假性胆结石的肾脏疾病患儿临床资料.结果 病例1,男,11岁,诊断"肾病综合征",因"胃肠炎"予头孢曲松2g/d[50 mg/(kg·d)]抗感染,3 d后发现胆囊内泥沙样沉积,伴纳差、恶心;停药16 d后胆囊结石消失.病例2,男,10岁,诊断"急性链球菌感染后肾小球肾炎、肾功能不全",因"胃肠炎"予头孢曲松1.5 g/d[30 mg/(kg·d)],疗程6 d时发现胆囊结石,伴恶心、呕吐和腹痛,Murphy's征阳性;停药18 d后胆囊结石消失.病例3,男,12岁,诊断"肾病综合征",因"胃肠炎?"给予头孢曲松2g/d[40 mg/(kg·d)]联合甲硝唑抗感染、疗程2周,感染控制,但有中上腹压痛,停药3 d后发现胆囊结石;停药2个月后复查结石回声消失.结论 上述3例患儿出现胆囊结石时头孢曲松治疗剂量较低、结石出现早、临床表现相对重,可能与肾脏疾病患儿同时存在血液浓缩、高凝状态、肾功能不全或补充钙剂等高危因素有关.
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愈酚伪麻口服溶液有效性和安全性的多中心、随机对照临床研究
目的 评价愈酚伪麻口服溶液治疗儿童咳嗽、咯痰和鼻塞、流涕等症状的有效性和安全性.方法 采用前瞻性、多中心、随机、单盲、平行对照临床研究.共10个中心参与本研究,实际符合方案入选病例数412例,其中试验组205例,口服愈酚伪麻溶液,对照组207例,口服盐酸氨溴索溶液,疗程均为7 d.比较两组鼻塞、流涕、咳嗽、咯痰和痰液黏稠度等各单个症状改善率、综合症状改善率、总有效率,并观察药物不良反应和依从性.结果 两组均有显效,但试验组在疗程第3天,除痰液黏稠度外,症状改善优于对照组(P<0.05).第7天,除鼻塞症状外,其余症状改善也优于对照组(P<0.01).愈酚伪麻口服溶液组综合症状改善率82.90%,总有效率89.30%,药物接受度高,不良事件发生率0.92%.结论 愈酚伪麻口服溶液治疗小儿由普通感冒、急性气管支气管炎等引起的咳嗽、咯痰、鼻塞、流涕等症状有显著疗效,且安全性好.
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肠道病毒71型脑干脑炎二例尸检报道及文献复习
目的 探讨手足口病的临床与病理特征.方法 分析2例肠道病毒71型(EV71)脑干脑炎死亡病例尸检结果及临床资料,并复习相关文献.结果 死者年龄≤3岁,病程短,进展快,1例有典型皮疹,1例皮疹不明显,2例均有不同程度的神经系统症状,终出现肺水肿和肺出血死亡.尸检显示:病变主要在大脑和脑干,可见明显水肿、炎症、坏死等;肺脏主要为水肿和出血;心肌无炎细胞浸润及心肌炎的改变,肝、脾、肾、胰腺及胃肠道病理改变不明显.结论 本组2例尸解结果显示神经系统、呼吸系统病变明显.支持EV71感染的手足口病,常并发中枢神经系统损害;严重的脑干脑炎和神经源性肺水肿、肺出血是死亡的主要原因;也可以解释患儿以咳嗽、气促、抽搐、昏迷为主的临床表现.
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儿童腹腔结核病30例诊断分析
目的 提高对儿童腹腔结核病的认识和诊断水平.方法 回顾性总结北京儿童医院住院治疗的30例腹腔结核病例的临床特点、诊断过程及预后资料,探讨各种诊断方法的临床意义.结果 20例患儿初诊为上呼吸道感染、胃肠炎、消化不良等疾病,另6例诊断为肺结核,初诊即诊断为腹腔结核者仅4例.30例中21例(70%)有腹痛、腹胀,腹泻或便秘等症状;均有腹部阳性体征(腹腔积液1O例次,腹部揉面感9例次,腹部压痛8例次,腹部包块4例次,肝脾肿大3例次).24例伴发腹腔外结核.PPD阳性28例(93%),腹部超声结果全部异常.剖腹探查3例,结肠镜活检2例,均获确诊;24例获临床诊断患儿经正规抗结核治疗效果明显.结论 儿童腹腔结核病初诊时容易被误诊,应引起重视;大多数患儿具有消化道症状和体征;腹腔外结核的存在是协助诊断的重要依据;PPD检查和腹部超声检查是诊断的重要依据;结肠镜和剖腹探查能够获得确切诊断证据.
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儿童急性淋巴细胞性白血病治疗策略的思考
急性淋巴细胞性白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)是儿童期常见的恶性肿瘤.在过去30年中,随着诊断、分型水平的提高和治疗方案的改进,治愈率有了很大的提高.国际上的先进治疗组通过多中心研究,提出了很多先进的诊治理念与手段,并收到很大的成效.国内由于经济、社会或医疗条件所限,在实际工作中未能充分地利用上述成果;同时,单中心、分散、缺乏多中心协作的现状,使得很难找到具有充足说服力的研究结论.
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重型β地中海贫血的诊断和治疗指南
一、前言β地中海贫血(简称β地贫)是临床常见的遗传性溶血性贫血.世界人口约1.5%的携带本病基因(即约8000万～9000万人),每年至少有20万的纯合子或双重杂合子基因型β地贫的新生儿出生~([1-2]).20世纪80年代,我国20省、市、自治区60万人血红蛋白病调查结果显示:β地贫的患病率约为0.67%~([3]).广东、广西、福建、湖南、云南、贵州、四川、香港、澳门等地区高发,患病率约为2%.
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规范儿童重型β地中海贫血的诊治
地中海贫血(thalassemia)是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病,由于一种或一种以上珠蛋白基因突变或缺失造成血红蛋白珠蛋白肽链合成受抑制从而导致肽链失平衡.尽管目前我国尚无重型β地中海贫血的流行病学调查资料,但从临床诊疗经验来看,病例数一直没有减少.造血干细胞移植是临床治愈重型β地中海贫血的惟一途径,但对绝大多数患儿而言,规范性长期输血和去铁治疗是本病关键的治疗措施.由于普通临床医师和患儿家长对本病认识不足,以及我国社会经济发展水平的限制,误诊或延误诊断的病例并不少见,治疗也不规范,直接导致患儿夭折或生存质量严重下降.为此,由中华医学会儿科学分会血液学组和<中华儿科杂志>编辑委员会共同起草,制定了<重型β地中海贫血的诊断和治疗指南>,旨在规范我国儿童重型β地中海贫血的诊断和治疗,降低幼年死亡率,延长生存期,改善患儿的生存质量.
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第51届美国血液病学会年会介绍
2009年12月5日至8日第51届美国血液病学会(The American Society of Hematology,ASH)年会在路易斯安那州新奥尔良(NEW ORLEANS)召开,参会人数超过2万,我国儿科血液专业近十位代表参加了会议,为使国内小儿血液同道对会议报告的进展有所了解,中华医学会儿科学分会血液学组、<中华儿科杂志>编辑委员会在会议结束后进行了组稿,对以下八个方面的内容进行摘要性介绍.
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第130例——发热无尿尿路梗阻
病历摘要患儿 男,3个月.因"腹泻5 d,尿量减少伴颜面、下肢水肿4 d,无尿1 d",于2008年12月31日20时入院.入院前5 d患儿无明显诱因出现腹泻,黄色便,日4次,有奶瓣及黏液,量不多,无呕吐,精神和吃奶均可,尿量正常,无发热.
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儿童急性髓细胞性白血病WAVEl基因对耐药相关基因表达影响的研究
目的 探讨儿童急性髓细胞性白血病(AML)中WASP家族Verprolin同源蛋白1(WAVE1)基因参与P糖蛋白(P-gp)、多药耐药相关蛋白1(MRPl)、肺耐药相关蛋白(LRP)、乳腺癌耐药蛋白(BCRP)表达和调控的机制.方法 将52例患儿依据是否在随访期内持续缓解(CCR)分为难治/复发组和缓解组,应用实时定量PCR(RQ-PCR)法和蛋白印迹(Western blot)分别检测52例AML患儿治疗前及疾病发展过程中骨髓单个核细胞(BMMCs)中WAVE1、p-gp、MRPl、LRP及BCRP蛋白和基因mRNA的表达水平.将PCDNA3.1-WAVE1真核表达质粒转染HL60细胞构建WAVE1高表达HL-60细胞,将WAVE1基因的特异性小片段干扰RNA(WAVE1 siRNA)转染HL60/ADR构建WAVE1低表达HL60/ADR细胞;Western blot和RQ-PCR法检测基因转染前后白血病细胞系WAVE1、MRPl及BCRP蛋白及基因的表达水平.结果 ①复发/难治组病例的WAVE1及耐药相关基因水平明显高于缓解组患儿WAVE1基因表达水平(P<0.05);②同一患儿初治及复发时的WAVE1基因水平明显高于缓解期表达水平(P<0.05);③与HL60细胞相比较,HI.60/ADR细胞WAVE1 mRNA及蛋白表达水平增加3.53倍及95%;④转染WAVE1后HL60细胞系MRPl mRNA和蛋白表达水平分别增加16.54倍、129%,BCRP mRNA和蛋白表达水平分别增加4.93倍及96%,而转染WAVE1 siRNA的HL60/ADR细胞MRPl mRNA和蛋白的表达水平为干扰前的0.11倍及43%,BCRP mRNA和蛋白的表达水平为转染前的0.14倍及71%.结论 WAVE1与儿童AML的病程及预后相关,参与了髓系白血病细胞多药耐药的形成并可影响MRP及BCRPl等多个重要的耐药相关基因的表达和作用.
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儿童急性淋巴细胞性白血病微小残留病监测的预后意义
目的 研究儿童急性淋巴细胞性白血病(ALL)化疗过程中,不同时间点监测的不同微小残留病(MRD)水平的预后意义.方法 对102例ALL患儿进行MRD监测研究,分别在患儿诱导化疗开始后第15天、第29天、第3个月、第6个月、第12个月进行MRD监测.根据患儿初诊时免疫表型特征,采用流式细胞术检测不同的四色单克隆抗体组合.常用的抗体组合包括CD45CD19CD34CD10和CD45CD19CD34CD20等.结果 102例ALL患儿的5年总体生存(OS)率和无事件生存(EFS)率分别为(86.9±3.4)%和(79.9±4.0)%,共12例患儿复发.在第15天、29天、3个月、6个月和12个月,分别有14.3%、43.9%、39.1%、39.7%和45.6%的患儿处于MRD阴性(MRD<10~(-4)).其中MRD水平能在1年内达到阴性的患儿的长期存活率明显高于MRD持续阳性的患儿[5年EFS:(92.5±3.2)% vs. (58.3±8.6)%,P<0.001].各时间点上,化疗后第15天时MRD≥10~(-2)[(79.8±10.3)% vs.(28.6±17.1)%,P<0.001]、第29天时MRD≥10~(-3)[(88.3±4.9)% vs.(51.3±14.4)%,P<0.003]、第3个月[(92.4±5.1)% vs.(65.5±7.5)%,P<0.015]、6个月[5-year EFS rates(96.3±3.6)% vs.(65.4±7.5)%,P<0.003]及第12个月[(100.0±0.0)% vs.(67.7±8.4)%,P<0.002]时MRD≥10~(-4)的患儿的5年EFS率明显较差.而第15天时MRD≥10~(-2)是独立的不良预后因素.结论 采用流式细胞术动态监测MRD水平能有效地评估ALL患儿的预后,而不同时间点上具有预后意义的MRD水平并不相同.
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无关供体造血干细胞移植治疗46例儿童难治性白血病疗效分析
目的 评估无关供体造血干细胞移植(UDT)治疗儿童难治性白血病的疗效.方法 回顾性分析连续在我院接受UDT的46例白血病患儿的临床资料.急性淋巴细胞性白血病(ALL)患儿接受全身放疗为主的预处理、急性髓细胞性白血病(AMI)和慢性粒细胞性白血病(CML)患儿采用白消安清髓.结果 中位年龄8.0(2～17)岁,3年总存活率(OS)63.0%,23.9%患儿死于移植相关并发症,13.0%患儿死于白血病复发.移植过程中33.3%出现Ⅲ～Ⅳ度急性移植物抗宿主病(aGVHD),55.6%发生慢性移植物抗宿主病(GVHD)(13.9%为慢性广泛性GVHD).大于10岁、小于10岁患儿的OS差异有统计学意义(45.0%vs. 76.9%,P=0.015);ALL患儿3年OS明显差于CML和AML(38.4%、66.7%vs. 80.0%,P=0.034);高危白血病疗效明显差于低危患儿(45.8% vs.81.8%,P=0.012);人类白细胞抗原(HLA)高分辨6/6全相合、1/6不合较2/6位点不合患儿的OS显著增高(75.0%,75.0% vs.16.7%,P=0.007);移植中出现Ⅲ～Ⅳ度与0～Ⅱ度aGVHD患儿相比OS差异无统计学意义(66.0% vs.66.7%,P=0.494).结论 UDT治疗我国儿童难治性白血病疗效令人满意.小于10岁、HLA相合度高是UDT的有利因素,髓系、低危白血病疗效优于其他白血病.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 02 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 z1 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 1999 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 1998 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 1996 | 06 |
| 1992 | 04 |
| 1991 | 01 02 03 |
| 1989 | 03 |
