中华儿科杂志
Chinese Journal of Pediatrics 중화아과잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 2.31
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 0578-1310
- 国内刊号： 11-2140/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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出生时抗氧化维生素及重金属水平对两岁幼儿智力发育影响的相关分析
目的 分析出生时抗氧化维生素和重金属水平与2岁时智力发育的关系,探讨早期抗氧化维生素对重金属损害智力发育的保护作用.方法 采取前瞻性队列研究,随机选取重庆远郊150对产妇及其新生儿.分别采用反相高效液相色谱法(HPLC)、AMA-254液/固相水银分析仪和PE-800 Zeeman原子吸收光谱仪测定母血和脐血维生素A、E、C及铅、镉和汞水平,对产妇问卷调查,幼儿2岁时用Gesell发育量表评估智力发育.结果 资料齐全共111对,校正混杂因素后,脐血汞水平与Gesell各能区发育商(DQ)均呈负相关(β=-0.486,β=-0.716,β=-0.846,p=-0.935,β=-0.702,P均＜0.05);脐血维生素E水平与运动、适应、语言和平均DQ均呈正相关(β=0.475,β=0.458,β=0.403,β=0.395,P均＜0.05).将重金属和维生素水平同时纳入回归模型后,脐血维生素E水平与运动、适应和平均DQ仍呈正相关(β=0.449,β=0.412,β=0.349,P均＜0.05);脐血汞水平与适应、语言、个人-社会及平均DQ均呈负相关(B=-0.397,β=-0.727,β=-0.935,β=-0.628,P均＜0.05),与运动DQ的相关性无统计学意义(P=0.0890).维生素A和维生素c不同水平组对Gesell各能区发育商均无明显影响(P均＞0.05);而维生素E水平＞14.8 μmol/L组各能区发育商均高于≤14.8 μmol/L组,除个人-社会发育商外,差异均有显著意义(t=2.93,t=2.06,t=2.13,t=2.27,P均＜0.05);脐血铅水平高组,其个人-社会DQ较低(x2=5.56,P=0.015);脐血镉水平高组,其脐血维生素C水平较低(x2=7.62,P=0.006);脐血汞水平高组,其维生素A胎盘转运率较低(x2=8.02,P=0.005).结论 抗氧化维生素A、E、C与重金属铅、镉、汞之间可能有交互作用,出生时抗氧化维生素在重金属对儿童早期智力发育的影响中可能具有保护作用.
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人神经前体细胞移植治疗新生儿获得性脑损伤的临床观察
目的 观察人神经前体细胞(human neural precursor cells,hNPCs)移植治疗新生儿获得性脑损伤的临床疗效.方法 6例重度获得性脑损伤新生儿行人hNPCs移植.其中1例为生后5 d一氧化碳中毒导致的极重度脑损伤;1例是低血糖脑损伤;其余患儿均为出生前后窒息缺氧导致重度缺氧缺血性脑病(HIE),Apgar评分5 min≤5分,临床表现、体征及辅助检查均符合重度HIE诊断.在医院伦理学委员会通过及患儿家长知情同意的情况下,于生后第4～20天行神经前体细胞移植治疗;神经前体细胞取自孕12周自然流产胚胎的前脑细胞,经体外培养扩增为hNPCs球,并经侧脑室穿刺注入患儿脑室.结果 移植后第2天,所有患儿的吸吮、吞咽反射逐渐恢复,肌张力开始恢复,惊厥缓解;3例28 d时新生儿行为神经测定(NBNA)评分恢复止常水平,术后12个月的随访结果显示,4例恢复正常,2例出现后遗症表现,诊断脑性瘫痪.结论 人hNPCs移植对重度新生儿获得性脑损伤患儿有治疗作用,能明显减低其致残率.
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屈曲指-关节炎-髋内翻-心包炎综合征一例
患儿男,9岁.因关节肿胀3年入院.患儿3年前家长发现其四肢各关节肿胀,当时无发热、皮疹及关节疼痛,关节活动无明显受限,无少尿、全身浮肿.期间查ESR、ASO、RF阴性,膝关节积液为渗出液,未引起重视,各关节肿胀逐年加重,未予特殊治疗.预防接种均按程序进行,无结核接触史,父母非近亲结婚,家族中无类似疾病患者.
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Wolfram综合征一例
患儿男,13岁,主因"多饮、多尿7年,呕吐、纳差、精神差3 d"入院.患儿于入院前7年无诱因下饮水量增多,日饮水量在4200～6000 ml之间,喜饮凉水,尿量也增多,尿色清如水,尿量与饮水量相当,时有遗尿.否认头痛、呕吐、昏迷史,否认头颅外伤史.曾在多家医院进行诊治,考虑"精神性多饮"、"尿崩症",予中药(具体不详)、醋酸加压素等不规律服用,疗效不佳;3 d前患儿受凉后出现呕吐,非喷射状,病初日呕吐3至4次,后渐加重,食后即吐,为胃内容物,不能进食,精神渐差,即来我院就诊,收入院.病来无抽搐,无腹泻;否认不洁饮食史、毒物接触史.患儿系第1胎第1产,足月顺产,出生史无异常,体智力发育同正常同龄儿.父母、祖父母、外祖父母均非近亲结婚,父母体健.
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伴先天性甲状腺功能减低症的威廉斯综合征二例
例1女,3岁5个月,因"新生儿疾病筛查发现促甲状腺激素(TSH)增高2 d"来本院筛查门诊.无不适主诉.第1胎第1产,胎龄40周,自然分娩,出生体重2.4 kg.否认家族遗传病史.查体发现心前区Ⅱ/6级收缩期杂音.甲状腺功能检查:TSH＞75 mU/L,总四碘甲腺原氨酸(T4)、游离四碘甲腺原氨酸(FT4)降低,分别为41.2 nmol/L、6.5 pmol/L.总三碘甲腺原氨酸(T3)及游离三碘甲腺原氨酸(FT3)均正常,甲状腺抗体均阴性.
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小肠血管瘤一例
患儿男,12岁,以"间断黑便,面色苍白8年余"为主诉入院.8年前患儿发热(体温37.3～37.4℃)后出现黑便,伴脐周阵发性疼痛,之后出现面色苍白,至外院诊断为"消化道出血"原因未明,间断服用"奥美拉唑、云南白药"治疗,效果差,后到多家医院就诊,行胃镜、肠镜、腹部CT等检查,均未确诊,近1个月患儿再次出现黑便、面色苍白,来院就诊.入院查体T 36.9℃,神志清,精神欠佳,重度贫血貌,浅表淋巴结未触及肿大,双肺呼吸音粗,心率100次/min,律齐,心前区可闻及收缩期Ⅱ/6级杂音,腹软,肝脾肋下未及,双下肢无水肿.辅助检查:血常规wBC 3.7×109/L,RBC 1.81×1012/L,HB 28g/L,PLT 363×109/L,凝血功能正常,大便潜血试验(+ +).
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先天性肾病综合征的分子遗传学研究新进展
先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome)通常指生后3个月内发病的肾病综合征,临床表现符合大量蛋白尿、低白蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症的肾病综合征诊断标准.根据病因可为分原发性(遗传性)和继发性(非遗传性).原发性(primary)因多个肾小球滤过屏障组成蛋白的编码基因或其他相关基因突变所致,继发性(secondary)多因宫内感染或母亲疾病等所致(表1)[1].
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中国川崎病患儿并发冠状动脉病变高危因素的Meta分析
目的 探讨中国川崎病患儿并发冠状动脉病变的高危因素.方法 检索包括中国学术文献总库、中文科技期刊数据库、万方期刊及学位论文数据库、中国生物医学文献数据库,并辅以文献追溯、手工检索等方法,收集2000年1月至2009年12月国内公开发表的文章和学位论文中关于川崎病并发冠状动脉病变高危因素的临床资料,对所纳入的研究数据采用Coehrane协作网提供的Review Manager软件(Revman4.2)进行统计分析.根据文献异质性检验结果,进行固定效应模型或随机效应模型的Meta分析.计算各指标的比值比(OR)及其95%的可信区间(CI).结果 共纳入文献20篇,提取资料行统计分析结果示:发病年龄≤1岁[OR=1.58,95%CI(1.23,2.04),P=0.0004],男性[OR=1.48,95%CI(1.29,1.71),P＜0.000 01],WBC＞20×109/L[OR=1.73,95%CI(1.32,2.26),P＜0.0001],CRP＞100 mg/L[OR=2.37,95% CI(1.49,3.77),P=0.0003],发热＞10 d[OR=3.23,95%CI(2.08,5.02),P＜0.000 01],丙种球蛋白使用时发病时间＞10 d[OR=2.50,95%CI(1.98,3.16),P＜0.000 01],差异均有统计学意义.ESR＞100 mm/1 h[OR=1.34,95%CI(1.02,1.75),P=0.03],差异有统计学意义,但结论不稳定.PLT＜300×109/L[OR=0.85,95%CI(0.62,1.15),P=0.29],差异无统计学意义.结论 目前中国川崎病患儿发生冠状动脉病变的主要高危因素为发病年龄≤1岁、性别为男性、WBC＞20×109/L、CRP＞100 mg/L、发热天数＞10 d、丙种球蛋白使用时发病时间＞10 d.
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45,X/46,XY嵌合型伴性发育障碍五例分析
目的 分析5例45,X/46,XY嵌合型患儿临床特征,探讨合理有效的治疗方案.方法 本院5例45,X/46,XY嵌合型患儿,3例社会性别为女性,2例为男性,均处于青春发育年龄.测量身高、体重、第二性征及性腺发育状况;检测性激素水平及其他内分泌学相关指标,行性腺影像及盆腔探查.结果 5例45,X/46,XY嵌合型患儿均表现为性发育障碍.其中4例有不同程度的身材矮小,身高标准差积分为-2.8±1.1;实验室检查提示4例患儿为高促性腺激素性腺功能减退,黄体生成素(基)为(13.5±5.8)IU/L,卵泡刺激素(基)为(56.8 ±37.4)IU/L;性腺影像学检查示2例隐睾,1例幼稚子宫,1例睾丸形态较小,睾丸组织活检示发育不良,1例睾丸发育尚可.3例试行重组人生长激素治疗,1例现考虑进行性别转换.结论 45,X/46,XY嵌合型患儿临床表现为性发育障碍和(或)身材矮小,但性发育障碍可表现多样.应针对患儿自身特点,多科间协作制定个体化的治疗方案.
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黏多糖病Ⅶ型一例分析
目的 探讨黏多糖病Ⅶ型的临床特征及诊断.方法 分析1例经酶学诊断的黏多糖病Ⅶ型患儿的临床表现、尿黏多糖及白细胞酶学结果.结果 2个月男婴,主要表现水肿胎,精神运动发育迟缓,面部丑陋,角膜混浊、肝脾肿大,腹股沟疝,PLT 32×109/L,白细胞胞浆粗大的AlderReilly颗粒.尿黏多糖532.8 mg/L(正常对照＜70.0 mg/L),尿黏多糖/尿肌酐比值161.3(正常对照26.2±11.7),血清壳三糖苷酶315.8 nmol/(ml·h)[正常对照＜53 nmol/(ml·h)].外周血白细胞β-葡萄糖醛酸苷酶活性为0 nmol/(mg·h)[正常对照44.4～200.8 nmol/(mg·h)].结论 黏多糖病Ⅶ型表现为水肿胎,肝脾肿大、面部丑陋,血小板减少及白细胞胞浆粗大的Alder-Reilly颗粒.尿黏多糖测定和白细胞β-葡萄糖醛酸苷酶活性测定对疾病的诊断和鉴别诊断至关重要.
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儿童性早熟诊断和治疗中应该重视的问题
性早熟是临床常见的儿童内分泌疾患,对患儿生理和心理的影响及其规范化诊断和治疗一直是儿科内分泌领域研究的热点.近年来各种环境雌激素所导致的儿童性早熟亦引起人们的重视,而2010年的"奶粉致女婴性早熟"事件更使儿童性早熟成为社会广泛关注的焦点.该事件的发生同时也反映出非儿科内分泌专业医师对该病认识的不足.为规范儿童性早熟的诊疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在2007年即制订了<中枢性(真性)性早熟诊治指南>[1]."奶粉事件"后,卫生部也及时组织制订了<性早熟诊疗指南(试行)>[2].但在性早熟的临床诊治工作中仍有诸多不尽如人意之处.本文拟从临床实用角度阐述有关儿童性早熟诊疗过程中应该重视的问题.
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先天性甲状腺功能减低症诊疗共识
前言先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,简称先天性甲低)是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一,也是可预防、可治疗的疾病.由于先天性甲低患儿在新生儿期可无特异性临床症状或者症状轻微,对新生儿进行群体筛查是早期发现先天性甲低的主要方法.我国自1981年开始进行新生儿先天性甲低的筛查,目前全国筛查覆盖率已经超过60%,发病率约为1/2050[1-4].随着新生儿疾病筛查在全国范围的进一步推广,进行先天性甲低诊治的医疗机构和专科医师不断增多.为规范疾病的诊断和治疗,2010年卫生部颁布了<新生儿疾病筛查技术规范(2010版)>[5].本文在此规范框架基础上,针对先天性甲低的新生儿筛查、筛查结果分析、诊断和处理、随访等环节,提出进一步的操作共识.
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全国实施麻疹疫苗强化免疫接种的重大意义
麻疹是儿童常见首要的出疹性传染病,以呼吸道飞沫吸入或经污染周围环境接触传播给其他易感者,传染性强、并发症多,在疫苗未应用前呈周期性流行,病死率极高,至今尚无抗麻疹病毒药物.1956至1965年我国麻疹年发病率平均达766/10万,病死率高达39.7/10万.广泛使用麻疹疫苗后,麻疹发病率急剧下降,自1987年后一直控制在10/10万左右,以散发为主,局部尚有小流行[1].我国自1965年开始广泛使用麻疹疫苗,近20年麻疹发病率较疫苗使用前降低了98%以上,而2007年全国麻疹仍然报告109 023例、死亡66例,2008年全国报告131 441例、死亡102例,2009年52 461例,死亡39例,可看出尽管40多年来使用麻疹疫苗,并列为常规计划免疫,但由于人口流动等因素使儿童麻疹疫苗接种的覆盖有疏漏,导致不能控制及消灭麻疹[2-3].若要在2012年消除麻疹,完成我国消除麻疹行动计划,任务很艰巨.
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关注新生儿母源性疾病
2007年出版的<临床遗传咨询>中的第十三章第二节为"母源性代谢性先天畸形"[1].其概念是指孕妇在受孕前或妊娠期体内异常代谢物质对胚胎或胎儿的损害;不包括遗传信息传递所致的出生缺陷.所列典型疾病包括母源性糖尿病综合征(maternal diabetics syndrome,MDS)、母源性苯丙酮尿症(maternal PKU,MPKU)、胎儿酒精综合征(fetal alcohol syndrome,FAS)等[2-4].以MPKU为例:并非指胎儿本身罹患PKU这一遗传性疾病,而是由于孕妇在怀孕前患有PKU,而又未经治疗或虽经治疗但病情未得到控制,母体血液中苯丙氨酸异常蓄积,导致宫内胎儿大脑受损害,以智力低下为特征的病变.据此,监测PKU孕妇血液苯丙氨酸水平早就是发达国家质谱分析技术应用指南明确推荐的三大类指征之一[5].
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不同遗传型Alport综合征的产前基因诊断
Alport综合征(Alport syndrome,AS)是常见的遗传性肾脏疾病之一,临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退,伴随感音神经性耳聋和眼部异常等.AS是一种遗传异质性疾病,目前已证实存在3种遗传方式:X连锁显性遗传(Xlinked dominant Alport syndrome,XLAS)为常见,约占80%～85%,因COL4A5基因突变或COL4A5和COL4A6两个基因突变所致;常染色体隐性遗传(Autosome recessive Alport syndrome,ARAS)约占15%,常染色体显性遗传(Autosome dominant Alport syndrome,ADAS)非常少见,二者均因COL4A3或COL4A4基因突变所致[1-2].我们继往研究中对不少AS家系进行了基因诊断[3],并在国内开展了AS的产前基因诊断[4].在此,我们结合临床实施的几例不同遗传型AS的产前基因诊断家系,探讨此类疾病的产前基因诊断方法以及需要注意的问题.
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脊髓性肌萎缩症三例及其家系的基因突变分析
目的 对3例脊髓性肌萎缩患儿及其家系成员进行运动神经元存活(survival motor neumn,SMN)基因的突变分析,探讨突变对SMN蛋白功能的影响及与临床表型的关系.方法 采用多重连接依赖性探针扩增技术分析SMN拷贝数,采用RT-PCR及克隆测序技术进行SMN1基因点突变研究,通过对患儿父母的基因分析来明确SMN1基因缺失和点突变在家系中的传递.结果 2例来自不同家系的患儿SMN1均为单拷贝,且发生了相同的p.Glu134Lys突变;另1例患儿及其哥哥的SMN1基因也为单拷贝,均发生了p.Ser230Leu突变.这些患儿的SMN1基因点突变均来自父亲,SMN1单拷贝缺失均来自母亲.结论 共确定2种SMN1基因的点突变,其中p.Glu134Lys突变首次在中国脊髓性肌萎缩症患者中被发现.p.Glu134Lys和p.Ser230Leu均为致病性突变.
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X-连锁淋巴细胞异常增生症一例及其家系基因和蛋白表达研究
目的 探讨1例中国X-连锁淋巴细胞异常增生症(XLP)患儿及其家系的临床特征、基因突变和外周血单个核细胞(PBMC)SAP蛋白表达.方法 患儿男,6岁,于5岁时发现右腰部肿物,活检提示为伯基特淋巴瘤.其胞兄及表兄均于1岁左右因重症传染性单核细胞增多症夭折.据临床表现、家族史、免疫学特征拟诊为XLP.提取患儿及部分亲属基因组DNA,采用PCR法扩增SH2D1A基因,PCR产物直接进行双向序列测定,采用流式细胞仪检测PBMC中SAP蛋白表达.结果 患儿在缓解期EBV-DNA检测为536.9拷贝/ml(＞500拷贝/ml为EBV阳性),其SH2D1A基因第2外显子462位核苷酸发生无义突变,碱基C突变为T,形成TGA终止密码子(Arg55X),患儿母亲、姨母及外祖母为该突变携带者.患儿PBMC中SAP蛋白表达水平明显下降,而携带者SAP蛋白表达未见异常.结论 通过临床及实验室检查,确诊1例XLP患儿及家系.男性重症EBV感染,甚或无EB病毒感染证据,但具有家族史的淋巴瘤患儿应考虑XLP.SAP蛋白流式细胞仪检测为快速、准确的诊断手段.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 02 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 z1 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 1999 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 1998 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 1996 | 06 |
| 1992 | 04 |
| 1991 | 01 02 03 |
| 1989 | 03 |
