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中华儿科

中华儿科杂志

Chinese Journal of Pediatrics 중화아과잡지

北大核心期刊
  • 主管单位: 中国科学技术协会
  • 主办单位: 中华医学会
  • 影响因子: 2.31
  • 审稿时间: 1-3个月
  • 国际刊号: 0578-1310
  • 国内刊号: 11-2140/R
  • 发行周期: 月刊
  • 邮发: http://www.cmaped.org.cn/
  • 曾用名:
  • 创刊时间: 1950
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 中华儿科杂志编辑委员会
  • 出版地区: 北京
  • 主编: 杨锡强
  • 类 别: 儿科学
期刊荣誉:
  • 血清特异性抗体检测在儿童呼吸道病毒感染病原诊断中应用的探讨

    作者:宋秦伟;朱汝南;邓洁;王芳;赵林清;孙宇;丁雅馨;钱渊

    目的 探讨常见呼吸道病毒特异性IgM抗体检测在儿童急性下呼吸道感染(ALRI)病原快速诊断中的实际应用价值.方法 2009年3月至2010年9月在首都儿科研究所附属儿童医院就诊患儿207例,符合ALRI诊断标准,采集鼻咽分泌物用直接免疫荧光法(DFA)检测呼吸道合胞病毒(RSV)、腺病毒(ADV)、甲型流感病毒(IFVA)、乙型流感病毒(IFVB)和副流感病毒1、2、3型( PIV1、PIV2、PIV3)7种常见呼吸道病毒抗原,同时收集患儿急性期血清,采用ELISA和间接免疫荧光方法(IFA)分别检测血清中常见呼吸道病毒的特异性IgM.结果 DFA、ELISA和IFA检测结果的阳性率分别为67.6%、57.5%和39.6%.ELISA和IFA与DFA检测结果符合率分别为21.7%和31.4%.ELISA和IFA与DFA检出病毒相符的患儿采血时发病天数平均值从高到低依次分别为ADV(12.0 d)、PIV2(9.6 d)、IFV(9.5 d)、RSV(5.3 d)和PIV3(15.0 d)、ADV(9.2 d)、RSV(7.4 d).3岁以下年龄组患儿血清IgM阳性和抗原检测的符合率较高.结论 尽管血清IgM抗体检测的结果与抗原检测的结果有差异,但对儿科ALRI的早期快速诊断有一定的应用价值,尤其对于低年龄儿童;另外可以提供呼吸道病毒感染的血清学证据,如与病毒抗原诊断方法联合应用可提高病原确诊率.

  • 2010年北京住院腹泻患儿腺病毒感染的研究

    作者:刘立颍;钱渊;张又;贾立平;董慧瑾;邓洁

    目的 研究住院患儿中有腹泻症状者(包括社区获得性和院内获得性)腺病毒感染的情况.方法 采用聚合酶链反应(PCR)对2010年北京地区有腹泻症状的住院患儿的粪便标本进行腺病毒的测定.结果 519例标本中社区获得性腹泻为289例,院内获得性腹泻为230例.所有标本中腺病毒阳性76例(76/519,14.6%);其中社区获得性腹泻患儿43例(43/289,14.9%),有20例属于F组腺病毒( 20/43,46.5%),均为41型;院内获得性腹泻患儿33例(33/230,14.3%),有13例属于F组腺病毒( 13/33,39.4%),其中41型(Ad41) 12例,40型1例.系统发育树分析本组检测到的Ad41分属于不同的分支.非F组的腺病毒总例数为43例,型别分别是1型(5例),2型(8例),3型(15例),7型(10例),12型(1例),31型(4例).结论 住院腹泻患儿中腺病毒的感染不容忽视.在本组住院患儿中,社区获得性和院内获得性腹泻中腺病毒感染阳性率相似.2010年度北京住院患儿腹泻中腺病毒的感染以F组腺病毒——肠道腺病毒为主,41型占绝对优势.

  • Jeavons综合征的临床及脑电图特征

    作者:杨志仙;刘晓燕;奏炯;张月华

    目的 探讨Jeavons综合征的临床及脑电图特点.方法 对9例Jeavons综合征患儿均进行视频脑电图( VEEG)监测,分析其临床、脑电图、治疗及预后.结果 9例中女8例,男1例.眼睑肌阵挛(eyelid myoclomia,EM)起病年龄为3~9岁,起病年龄通过主诉、追诉或VEEG监测而获得,病初3例误诊、2例漏诊.9例中7例病程中有全面强直阵挛发作( GTCS),其中5例此种发作仅有1次,5例GTCS为首次就诊原因.EM伴或不伴失神发作临床表现常比较轻微,VEEG监测时进行合眼及间断闪光刺激诱发试验有助于诱发放电及发作,其中合眼诱发作用强,EM发作期脑电图为广泛对称同步3~6 Hz棘慢波、多棘慢波阵发.治疗主要采用丙戊酸单药(6例)或联合其他抗癫(癎)药治疗(1例),左乙拉西坦、拉莫三嗪及托吡酯在治疗中也均有涉及,并有一定疗效.除2例失访外,7例随访时年龄为9~15岁,1例发作控制、1例发作可疑控制、4例发作减轻、1例发作仍频繁,前2例随访时智力正常,后5例中3例学习成绩差,2例智力有轻度落后.结论 Jeavons综合征是一种特发性全面性癫(癎)综合征,发作类型主要为EM伴或不伴失神.本病精确的起病年龄常难以确定,起病早期常易误诊或漏诊,病史结合VEEG监测并进行合眼及闪光刺激试验可确诊.丙戊酸及其他新型的抗癫(癎)药对治疗本病有效.Jeavons综合征是一种终生性的疾病,发作有时能得到很好的控制,发作控制不佳时对认知及智力会造成一定的损伤.

  • 氧化应激抑制胰岛素样生长因子1对新生大鼠皮层神经元细胞的保护作用

    作者:刘伟;常立文;李文斌;陈志军;Wei-hua Lee

    目的 探讨氧化应激状态下,IGF-1对新生大鼠皮层神经元细胞生存和凋亡保护作用的影响及其意义.方法 建立原代培养的新生大鼠皮层神经元细胞氧化应激模型,随机分为IGF-1干预组和对照组,检测细胞上清液LDH浓度,MTT法检测细胞的存活状态,Western blot检测细胞内活性Caspase-3的表达.结果 (1)可见皮层神经元细胞随着加入IGF-1浓度的增加,LDH值逐渐降低[(0.5065±0.0064)~(0.4350±0.0065),(P<0.01)],但当IGF-1浓度达到一定水平以后(>25mg/mi),增加其浓度对LDH影响不明显[(0.420±0.012)~(0.418±0.0098),(P>0.05)];Western blot结果显示,IGF-1处理神经元细胞后,激活的Caspase-3显著降低[(0.662±0.033)~(0.199±0.01),(P<0.01)].(2)在无或低浓度的H2O2剂量(0~40 μmol/L)下,相对于对照组,IGF-1组LDH明显减低[(1.518±0.137)~(1.068±0.067),(P<0.05)]、MTT明显升高[(0.773±0.062) ~(1.196±0.057),(P<0.05)],激活的Caspase-3表达明显降低[(0.850±0.042)~(0.597±0.03),(P<0.01)];但当H2O2浓度上升至60 μmol/L及以上,IGF-1组与对照组相比LDH、MTT和激活的Caspase-3表达差异均无统计学意义(P>0.05).(3)当H2O2浓度达到60μM及以上时,无论加入何种浓度的IGF-1均不能使LDH较对照组降低[(2.376±0.04)~(2.442±0.046),(P>0.05)].结论 氧化应激诱导新生大鼠皮层神经元细胞产生IGF-1抵抗,即使增加IGF-1的浓度无法恢复细胞对IGF-1的敏感性.

  • 家族性男性性早熟LHCGR基因突变一例

    作者:陈瑞敏;张莹;杨晓红;林祥泉

    患儿 男,3岁2个月.因“阴茎增粗2.4年,阴毛发育5个月”于2011年5月就诊.患儿出生时阴茎大小正常,出生后8个月家长发现其阴茎呈进行性增大,每日勃起数次.5个月前出现阴毛,身高增长明显加速.父亲身高165 cm,母亲身高158 cm,父母非近亲婚配.父亲及其他家族成员无类似病史.

  • 多囊卵巢综合征发病机制研究及青春期多囊卵巢综合征研究进展

    作者:巩纯秀;李豫川;吴迪

    多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是临床表现为月经紊乱、多毛症、肥胖、高雄激素状态和高黄体生成素(LH)血症以及B超显示卵巢多囊改变的女性内分泌紊乱性疾病.个体的表现具有多样性.青春期女孩因月经紊乱、痤疮、多毛等症状就诊者需要注意此疾病的可能.因此认识PCOS的实质,对于正确诊断和处理非常重要.

  • XIAP缺陷综合征的诊断和治疗进展

    作者:杨曦;金兼弘和;宫脇利男;赵晓东

    XIAP缺陷综合征(X-linked inhibitor of apoptosis deficiency,XIAP deficiency)是一种罕见的X连锁原发性免疫缺陷疾病.该病首先于2006年由Rigaud等[1]在具有X连锁淋巴细胞增生异常综合征(X-linked lymphoproliferative disease,XLP)临床特征,但却未见SAP基因突变的一组患者中发现.故该病也被称为XLP-2型.XIAP缺陷综合征的临床表现多样,目前尚缺乏较明确的临床诊断依据,主要依据致病基因BIRC4突变分析和其编码的XIAP蛋白筛查进行诊断.

  • 儿童皮肌炎合并间质性肺疾病的临床研究

    作者:陈黎;胡艳;幺远;甄晓芳;陈芳;何强;莫鑫;马嵩春

    目的 探讨合并间质性肺疾病(ILD)的儿童皮肌炎(JDM)患儿的临床、实验室特点以及转归.方法 回顾性分析2005年1月至2011年12月,在北京儿童医院住院的110例JDM中合并ILD的39例患儿临床资料,对其确诊时的临床表现、实验室检查及其转归进行回顾性分析.结果 39例中男16例,女23例,男:女=1∶1.4;平均发病年龄为5.6岁.发病年龄小于6岁的患儿24例(61.5%).首发症状依次为单纯皮疹(17例,43.6%)、皮疹和肌肉症状同时出现(14例,35.9%)、发热(4例,10.1%)以及肌无力(3例,7.7%).仅有20例(51.3%)的患儿有呼吸系统症状,但同时合并有消化系统症状的患儿24例(61.5%),合并心电图及心脏彩超异常的患儿27例(69.2%).患儿胸部CT肺部有多种改变,均有肺间质改变,有条索状改变25例次(64.1%),为磨玻璃改变10例次(25.6%),网、线状影9例次(23.1%)及结节改变5例次(12.8%).同时合并有肺实质浸润的比例高(28例,71.8%).病变部位以双肺背侧为主.严重者(4例,10.1%)可合并纵隔气肿、气胸、肺出血及皮下气肿.24例患儿行肺功能检查,异常者15例(62.5%).本组资料病死4例(10.3%).结论 JDM合并ILD患儿的肺部CT检查往往早于临床症状发现ILD,多与其他系统、脏器损害并存.预后较未合并ILD的JDM患儿差.对于起病年龄早,合并多脏器损害的患儿应早期完善肺CT等相关检查并早期及时治疗.

  • 运用多重连接探针扩增和微阵列-比较基因杂交芯片技术诊断父源性Wolf-Hirschhorn 综合征一家系

    作者:朱春江;黄志云;吴维青;赵芹;蒋海艳;谢建生

    目的 对怀疑为Wolf-Hirschhorn综合征患儿的1个家系进行细胞遗传学和分子遗传学诊断.方法 对该家系6人全部进行外周血淋巴细胞培养、G显带分析染色体核型,先证者及其父亲、哥哥行多重连接探针扩增( MLPA)检测进一步确定核型,先证者同时进行微阵列-比较基因组杂交(array-CGH)检测获得其染色体结构改变的精确定位.结果 先证者具有特殊面容、生长落后、肌张力低下等Wolf-Hirschhorn综合征的表型特点,外周血染色体核型46,XY,der(4) t(4;8)(p16.2;p23.1) pat,MLPA结果为4pter缺失8pter重复,array-CGH结果显示在4p16.3-p16.2区域缺失了3.781 Mb,在8p23.3-p23.1区域重复了6.760 Mb;先证者哥哥有智力低下、骨骼异常,外周血染色体核型46,XY,der(8)t(4;8) (p16.2;p23.1)pat,MLPA结果为4pter重复8pter缺失;家系中其他成员表型正常,先证者父亲外周血染色体核型46,XY,t(4;8)(p16.2;p23.1) pat,MLPA结果未见异常;先证者爷爷外周血染色体核型46,XY,t(4;8) (p16.2;p23.1);家系中母亲和奶奶染色体核型均未见异常.结论 先证者为Wolf-Hirschhorn综合征,同时存在8号染色体短臂的部分三体征,先证者哥哥为4号染色体短臂的部分三体征和8号染色体短臂部分单体征,两者的染色体异常均来源于平衡易位t(4;8)携带者父亲.

  • 中国儿童青少年代谢综合征定义的探索及意义

    作者:梁黎;傅君芬;杜军保

    代谢综合征( metabolic syndrome,MetS)是由肥胖、高血糖、高血压及血脂异常等集结发病的一组临床症候群,其发病与生活方式密切相关,是心脑血管疾病等许多重大非传染性疾病的共同病理基础和早期阶段.MetS定义的制定涉及学科及指标较多,对MetS组分的选择、组分指标异常阈值的确立、定义是侧重科研还是临床,国际国内均存在较大争议.因此,在广泛征求多学科专家意见的基础上,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、心血管学组和儿童保健学组等相关专家于2012年1月8日在杭州召开了专题研讨会,对“中国儿童青少年MetS定义和防治建议”[1]达成基本共识.

  • 中国儿童功能性消化不良诊断和治疗共识

    作者:中华医学会儿科学分会消化学组;《中华儿科杂志》编辑委员会

    一、定义功能性消化不良( functional dyspepsia,FD)是一组以反复发作的餐后饱胀、早饱、厌食、嗳气、恶心、呕吐、上腹痛、上腹烧灼感或反酸为主要表现而经各项检查排除器质性、系统性或代谢性疾病的一组常见临床症候群[1].既往临床上还称之为非溃疡性消化不良,特发性消化不良或原发性消化不良.罗马Ⅲ标准对FD的诊断更加明确及细化:指经排除器质性疾病,反复发生的上腹痛、烧灼感、餐后饱胀或早饱达半年以上,且近2个月有症状[2].

  • 中国儿童青少年代谢综合征定义和防治建议

    作者:中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组;中华医学会儿科学分会心血管学组;中华医学会儿科学分会儿童保健学组;傅君芬;梁黎

    儿童青少年MetS定义和CVD危险因素异常界值的建议一、≥10岁儿童青少年MetS定义及诊断建议中心性肥胖:腰围≥同年龄同性别儿童腰围的90百分位值(P90),为儿童青少年MetS基本和必备条件[4],同时具备至少下列2项:(1)高血糖:①空腹血糖受损(IFG):空腹血糖≥5.6mmol/L;②或糖耐量受损(IGT):口服葡萄糖耐量试验2h血糖≥7.8 mmol/L,但<11.1 mmol/L[4,6];③或2型糖尿病.

  • 小儿心肌病分类的建议和说明

    作者:马沛然;汪翼

    小儿心肌病的正确分类对诊断、治疗、病情了解有重要作用.由于心肌病是异质性疾病,因此,分类容易有顾此失彼,不能同时满足临床和研究工作的需要.自1995年以来,有世界卫生组织( WHO)/国际心脏病协会(ISFC)[1]、美国心脏病协会(AHA)[2]、欧洲心脏病协会(ESC) [3]3个学术团体和2个个人制订的分类方案,其间差异很大.我国内科和儿科心血管专业尚未制订心肌病分类方案.为此,作者提出了一个以临床工作需要为主,符合我国国情和小儿特点的分类方案,经征求部分有关专家和从事儿科心血管专业的临床医生的意见,对争议较多的问题作了说明.现将小儿心肌病分类建议如下.

  • 儿童感染性心内膜炎的治疗——2005年美国心脏协会及2009年欧洲心脏病学会感染性心内膜炎诊断、治疗及预防指南解读

    作者:黄美容;陈树宝

    近年来感染性心内膜炎(infective endocarditis,IE)的病原微生物及其耐药性和临床特点与以往不尽相同,临床诊断与治疗面临新的挑战.目前IE的病死率及病残率仍然较高.2010年中华医学会儿科学分会心血管学组、《中华儿科杂志》编辑委员会制订及发表“儿童感染性心内膜炎诊断标准建议”[1],但尚无治疗建议.国内多中心研究资料显示,目前在儿童IE治疗中应用抗生素种类多而方法不一[2],急需相应的规范或建议.鉴于儿童IE的治疗原则与成人基本相同,本文对2005年美国心脏协会(AHA)及2009年欧洲心脏病学会(ESC) IE诊断、治疗及预防指南[3-4]的治疗部分进行解读,上述指南中均附有儿童药物剂量,相关内容可以作为儿童IE治疗的参考.

  • 原发性肉碱缺乏症17例诊治与随访

    作者:韩连书;叶军;邱文娟;张惠文;王瑜;季文君;高晓岚;李晓燕;金晶;顾学范

    目的 探讨原发性肉碱缺乏症的诊断与治疗.方法 利用串联质谱技术对27万例新生儿和1.2万例临床遗传代谢病疑似患儿进行游离肉碱及酰基肉碱检测,对游离肉碱降低的患儿进行肉碱转运蛋白基因突变检测确诊.对确诊患儿给予左旋肉碱治疗,100~300 mg/(kg·d),分3次静滴或口服.随访时间3个月~3年.结果 共确诊17例原发性肉碱缺乏症患儿,其中6例来自新生儿筛查,11例来自临床患儿.17例患儿均检测到基因突变.患儿血游离肉碱水平[(2.85±1.87)μmol/L]低于参考值(10 μmol/L),伴不同种类的酰基肉碱水平下降.治疗随访14例,给予左旋肉碱治疗1~3个月后,临床症状消失,血游离肉碱升至正常,由(2.91±2.01) μmol/L升至(20.63±8.32)μmol/L,其他酰基肉碱也升至正常.结论 采用串联质谱技术检测血游离肉碱、酰基肉碱水平及肉碱转运蛋白基因检测诊断了17例原发性肉碱缺乏症患儿,其中14例患儿经大剂量左旋肉碱治疗获得了较好的疗效.

  • 糖原累积病Ⅱ型(Pompe病)17例临床特点和转归

    作者:张寒冰;张为民;仇佳晶;孟岩;邱正庆

    目的 总结分析国内糖原累积病Ⅱ型(Pompe病)患者的临床表现及疾病转归的特点.方法 回顾性分析17例经酶学确诊的糖原累积病Ⅱ型患者临床资料,通过设计临床调查表进行电话随访,总结归纳临床和转归特点.结果 17例糖原累积病Ⅱ型患者中,4例为婴儿型,生后2~6个月发病,均有肌酶升高和心脏受累,伴或不伴呼吸肌受累.4例均未进行治疗.其余13例为晚发型,发病年龄2~22岁,均有肌酶升高.其中11例以肌肉无力起病,2例表现为呼吸肌受累,2例表现为脊柱侧弯,1例表现为肌酶高伴肝功能异常.除3例曾接受呼吸机辅助治疗外,其余10例未接受相关治疗.全部患者α-1,4-葡萄糖苷酶活性数值均低于正常人10%以下;14例行病理肌活检检测,9例提示糖原累积病Ⅱ型;10例行基因检测,6例检测到2个致病突变.成功电话随访12例,随访率70%.婴儿型4例中,3例在3岁之内死于呼吸衰竭,存活的1例目前1岁7个月.成功随访的晚发型8例中,4例于发病3~5年死亡,均死于呼吸衰竭,存活的4例中3例自觉肌肉无力症状加重,1例自住院时使用呼吸机治疗,至今病情无明显改变.12例随访者中7例死亡,总死亡率58%.结论 糖原累积病Ⅱ型在临床表现上存在差异.婴儿型表现为全身性肌肉无力,心脏受累明显,病情凶险,死亡率高.晚发型以慢性进行性肌肉无力,呼吸功能不全为主.经α-1,4-葡萄糖苷酶活性测定、肌肉活检以及基因检测诊断.患者的预后与发病年龄、有无呼吸肌受累相关.

  • 早发型甲基丙二酸尿症160例新生儿期异常表现

    作者:刘玉鹏;马艳艳;吴桐菲;王峤;李溪远;丁圆;宋金青;黄昱;杨艳玲

    目的 总结早发型甲基丙二酸尿症患儿新生儿期的临床与实验室特点.方法 分析160例存在新生儿期异常表现的早发型甲基丙二酸尿症患儿的临床表现、诊疗经过、生化及基因诊断资料,并对治疗效果进行随访.结果 160例患儿中单独型甲基丙二酸尿症29例(18.1%),甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症131例(81.9%).患者新生儿期多见的临床表现依次为喂养困难(36例)、抽搐(26例)、嗜睡(24例)、呼吸困难(17例);常规实验室检查以大细胞贫血(21例)、肝功能异常(21例)、高氨血症(14例)、代谢性酸中毒(7例)为多见;初诊以“新生儿缺氧缺血性脑病?”多(35例).5例(3.1%)为死亡后尸检诊断.7例(4.4%)经新生儿筛查被发现.随着年龄增长及疾病进展,患儿出现神经精神异常等复杂表现,148例(92.5%)因“智力运动障碍”、“癫痫”、“营养不良”、“贫血”、“多脏器损害”就医,于1个月~8岁5个月(平均1岁1个月)获得确诊.36例(22.5%)患儿曾有异常家族史,如:母亲不明原因流产或死胎史,同胞不明原因新生儿期死亡、癫(癎)/惊厥、代谢性酸中毒等阳性家族史,初诊时仅有3例被考虑为遗传代谢病.31例甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者接受了MMACHC基因分析,证实为CblC缺陷.160例患儿中7例死亡,153例患者经过维生素B12、叶酸、左卡尼汀、甜菜碱及特殊饮食治疗后,临床症状不同程度改善,仅2例经新生儿筛查发现的患者智力发育正常.结论 早发型甲基丙二酸尿症致死率、致残率很高.喂养困难、抽搐、嗜睡、呼吸困难是甲基丙二酸尿症新生儿期常见的临床表现,常规实验室检查亦缺乏特异性,主要表现为大细胞贫血、肝损害、高氨血症及代谢性酸中毒,多数患儿合并高同型半胱氨酸血症.

中华儿科分期目录
期数
2019 01 02
2018 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2017 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2016 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2015 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2014 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2013 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2012 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2011 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2010 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2009 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2008 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 z1
2007 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2006 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2005 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2004 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2003 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2002 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2001 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2000 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
1999 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
1998 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
1996 06
1992 04
1991 01 02 03
1989 03

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