中华儿科杂志
Chinese Journal of Pediatrics 중화아과잡지
- 主管单位: 中国科学技术协会
- 主办单位: 中华医学会
- 影响因子: 2.31
- 审稿时间: 1-3个月
- 国际刊号: 0578-1310
- 国内刊号: 11-2140/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症39个家系的临床表型和SCN1A基因突变分析
目的 分析全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系的临床表型,并筛查家系钠离子通道α1亚单位基因SCN1A突变,分析GEFS+基因型与表型的相关性.方法 收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,对家系受累者临床表型进行分析,并采用PCR和DNA直接测序的方法进行SCN1A基因突变筛查.结果 在39个GEFS+家系中,共有196例受累者,每个家系中有2~22例受累者不等.196例受累者的临床表型包括热性惊厥( febrile seizures,FS)92例(46.9%),热性惊厥附加症(febrile seizures plus,FS+ )62例(31.6%),FS或FS+伴部分性发作12例(6.1%),无热全面强直阵挛发作(afebrile generalized tonic-clonic seizures,AGTCS) 11例(5.6%),肌阵挛失张力癫(癎)8例(4.1%),Dravet综合征2例(1.0%),儿童失神癫(癎)1例(0.5%),FS+伴肌阵挛发作1例(0.5%),AGTCS和肌阵挛发作1例(0.5%),部分性发作1例(0.5%),发作分类不能明确5例(2.6%).39个GEFS+家系中发现4个家系(1O.3%)有SCN1A基因突变,其中3例错义突变(N935H、R1O1Q、G1382R),1例碱基缺失(C373fsx378).3例有错义突变的家系表型包括FS、FS+、FS+伴部分性发作和AGTCS.截断突变位点C373fsx378的家系表型包括FS、Fs+和Dravet综合征.有错义突变R101Q的家系其先证者的母亲和有截断突变C373fsx378的家系先证者的父亲均为体细胞突变嵌合体,表型均为Fs+.结论 GEFS+家系常见的表型为FS和FS+,严重的表型为Dravet综合征.GEFS+家系SCN1A基因突变率约为10%,突变类型以错义突变为主,可有截断突变.GEFS+家系中少数受累成员SCN1A突变可为体细胞嵌合体,表型相对较轻.
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按需治疗下中、重型血友病患儿关节及颅内出血现状
血友病是先天性凝血因子Ⅷ/Ⅸ缺乏或合成障碍的伴性遗传性疾病,据统计报道我国血友病患病率为2.73/10万人口[1].血友病中、重型患者出血情况重[2],出血症状从学步期开始并逐步增多.
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叶酸代谢相关酶基因多态性与先天性心脏病
先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)指胎儿在宫内发生心脏或大血管结构异常,所造成的心血管畸形[1],是先天畸形中常见的一种.
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体细胞突变与先天性心脏病关系的研究进展
先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是常见的出生缺陷,在新生活产罂儿中的发病率为6‰~8‰[1].目前CHD发病机制尚不明确,有研究提出体细胞突变可能是CHD发病机制之一,并证实了体细胞突变的存在,但后续的研究均未发现体细胞突变的存在.
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Wolman病一例分析及LIPA基因新突变
目的 探讨Wolman病的临床特点、酶学及分子诊断.方法 对1例临床高度疑似Wolman病患儿进行白细胞溶酶体酸性酯酶测定及LIPA基因PCR扩增及PCR产物直接测序研究,回顾分析其临床、影像学及病理学特点.结果 生后16 d男婴,因呕吐、腹胀、体重不增、肝脾肿大10d,疑似肠梗阻行剖腹探查术.腹部X线片及CT显示双侧肾上腺钙化.术中发现肝、脾、淋巴结肿大,其表面有黄色沉积物,小肠肿胀、僵硬.肝脏及淋巴结活检显示大量泡沫样细胞浸润.血清壳三糖苷酶572.78 nmol/( ml·h)[正常0~50 nmol/( ml·h)],白细胞溶酶体酸性酯酶3.5 nmol/( mg·h)[正常参考范围35.5 - 105.8 nmol/(mg·h)],LIPA基因突变分析发现第4外显子上c.318 ins T,p.Phe106fsX4纯合插入新突变,父母均为该突变携带者.结论 Wolman病以生后早期出现呕吐、腹胀、生长障碍、肝脾肿大及双侧肾上腺钙化为临床特点,腹部X线平片可见肾上腺钙化,白细胞溶酶体酸性酯酶缺乏,LIPA基因第4外显子上检出c.318insT,p.Phe106fsX4突变.
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儿童神经系统副肿瘤综合征12例临床分析
目的 了解副肿瘤综合征患儿的临床基本特征.方法 回顾性分析12例副肿瘤综合征患儿的临床资料并加以总结,对部分患儿进行术后随访.结果 12例副肿瘤综合征患儿男11例,女1例,平均发病年龄(30.5±15.3)个月,病程平均(112.7±154.4)d,急性起病2例,亚急性起病3例,7例慢性起病(2例为缓解-复发或加重过程).神经系统症状11例表现为小脑共济失调,其中3例伴有眼阵挛(眼阵挛-肌阵挛综合征),1例表现为肢体无力、逐渐出现共济失调症状.12例患儿9例接受手术,病理为神经母细胞瘤或节细胞神经瘤.对6例患儿进行8 -21个月随访,1例眼阵挛-肌阵挛综合征患儿症状较术前轻微改善,余5例明显改善(但无1例恢复至正常).结论 儿童副肿瘤综合征可仅以神经系统症状首发,且缺乏肿瘤其他相关表现,亦缺乏相关特异性实验室诊断指标,临床容易误诊,儿童副肿瘤综合征预后不佳.
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儿童活体肝移植术后早期肺部感染临床分析
目的 分析儿童活体肝移植术后早期(≤30 d)肺部感染的发生情况.方法 回顾性分析2006年6月至2009年12月在重庆医科大学附属儿童医院接受活体肝移植的36例患儿的临床资料.结果 36例中男17例,女19例,年龄2个月-14岁,术前均排除呼吸道感染.术后发生肺部感染24例(67%),死亡4例(17%),其中3例死因与肺部感染相关.婴儿肺部感染17例(17/20,85%),术前肝功能C级者发生肺部感染10例(10/11,91%).20例(83%)肺部感染发生在术后2周内.肺部感染者中共培养出65株病原菌,分别为革兰阴性菌46株,革兰阳性菌5株,真菌14株.细菌中前三位依次为铜绿假单胞菌(14株)、肺炎克雷伯菌(8株)、鲍曼不动杆菌(8株).铜绿假单胞菌对复方新诺明、四环素、氯霉素、氨苄青霉素、一、二代头孢,部分三代头孢几乎100%耐药;肺炎克雷伯菌超广谱β内酰胺酶阳性时,对除碳青酶烯类的β内酰胺类药物几乎100%耐药;鲍曼不动杆菌对青霉素类及头孢菌素类耐药性高,对碳青酶烯类未出现耐药株.真菌中主要为白色念珠菌,对两性霉素B高度敏感.在感染病例中合并巨细胞病毒感染2例,EB病毒感染1例.结论 儿童活体肝移植术后早期肺部感染发生率高,病死率不容忽视,婴儿为肺部感染易患人群,术后前2周为高发时段.革兰阴性菌为肺部感染的主要病原菌,呈多重耐药、高度耐药特点.
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Cornelia de Lange综合征病例报告并17例文献复习
目的 探讨Cornelia de Lange综合征(CdLS)的临床特点及研究进展.方法 报道白诊新生儿CdLS1例,总结分析17例国内CdLS的临床特点,对国外开展CdLS临床研究和分子生物学研究进展进行文献复习.结果 (1)自诊患儿存在宫内生长迟缓,出生时为足月小样儿,具有特殊外貌,合并四肢畸形和心脏动脉导管未闭,存在明显喂养困难,体重增长缓慢,随访至4个月,有明显生长发育落后.(2)既往国内已报告的病例共17例,男女比例为6∶12,平均确诊年龄为17月龄.患儿具有特殊外貌特征,主要包括连眉、睫毛长且卷曲、毛发浓密、发际低、小头、鼻梁扁平、人中浅长、腭弓高等,绝大多数患儿合并智力发育低下、反复呕吐或喂养困难、肌张力异常、大理石样皮肤、指骨异常及生殖器异常等,临床表现与国外报道相似.15例接受了染色体核型检查,均正常.CdLS病因不详,目前已识别的致病基因是NIPBL、SMCIA和SMC3基因.本病无特效治疗手段.常见的死因是食道反流/误吸导致的肺炎等肺部疾病.结论 CdLS典型临床表现包括特殊外貌(主要为连眉浓眉,长睫毛,人中浅长等),合并多系统异常(主要为生长发育落后,胃食道反流,肢端骨骼异常等),相关的基因突变为NIPBL、SMCIA和SMC3基因.
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伴有inv(16)重排的儿童急性髓系白血病的临床与实验研究
目的 回顾性分析inv(16)儿童急性髓系白血病(AML)的临床和实验室特点.方法 采用红、绿荧光素直接标记的双色断裂点分离的基因探针核心结合因子β(CBFβ)对15例形态学诊断为急性粒-单核细胞白血病伴异常嗜酸细胞(M4EO)或形态学上无M4EO特征但经逆转录-多重巢式聚合酶链反应(多重RT-PCR)证实有CBFβ平滑肌肌球蛋白重链基因11( MYH11)融合基因的AML和核型伴有8三体的M4患儿进行双色荧光原位杂交(D-FISH)检测,并将其结果与细胞形态学、免疫表型、染色体核型和RT-PCR相联系和比较.结果 D-FISH揭示除2例伴8-三体的AML外,其余13例AML包括M4E0 12例和M2a 1例,均提示有CBFβ基因断裂,其平均阳性细胞检出率为55.2%(37.0%~86.0%).D-FISH阳性病例RT-PCR也检出CBFβ-MYH11融合转录本.免疫表型检测均有髓系抗原CD13和CD33表达,但不伴有淋系抗原表达.G显带核型分析检出10例有inv(16),其中2例同时有8和22三体,1例只伴有22三体.R带分析仅检出5例有inv(16).本组inv(16) AML的预后总体良好,治疗后完全缓解(CR)率达81.8%,中位生存期11个月,其中8例尚在CR中,但1例同时伴有+8和+22者CR后8个月出现复发和核型演变,并迅即死亡.结论 inv(16) AML是急性白血病中1种独特亚型,大多数有M4EO特征,总体预后良好,但同时伴有+8、+22,特别是同时伴核型演变者其预后似不乐观.在inv(16)的检测方面,G显带技术明显优于R带;D-FISH结合RT-PCR则更为敏感可靠.
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重视胃肠道疾病中固有免疫调节及其生物学现象
近20年来,随着社会和经济的发展,儿童胃肠道疾病谱发生了较大的变化,由过去单一的急慢性腹泻病发展为涉及食管、胃、小肠与大肠等许多种类的慢性消化道疾病,且发现许多胃肠疾病的病因及发病机制均涉及免疫紊乱或反应异常,其中的免疫调节机制仍不完全清楚.
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幼年皮肌炎诊治建议
一、前言幼年皮肌炎(juvenile dermatomyositis,JDM)是儿童期发生的1种慢性自身免疫性炎性肌病,以横纹肌和皮肤非化脓性炎症为主要特征,临床表现为近端肌无力和各种皮疹,消化道和肺等脏器也可以受累[1].
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“幼年皮肌炎诊治建议”解读
为实现我国儿童风湿性疾病诊疗的规范化,2010年1月中华医学会儿科学分会免疫学组与《中华儿科杂志》编辑委员会共同组织专家在重庆召开会议,首次讨论起草中国儿童风湿性疾病诊疗建议,内容涉及儿童期系统性红斑狼疮(pSLE)、幼年特发性关节炎(JIA)和幼年皮肌炎(juveniledermatomyositis,JDM).
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“儿童感染性心内膜炎诊断标准建议”的解读
感染性心内膜炎( infective endocarditis,IE)是累及多系统的感染性疾病,其临床表现及相关的合并症与心内膜炎症破坏导致的血流动力学改变,赘生物引起的栓塞,及免疫反应有关,也与病原微生物有密切关系.
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儿童气管食管瘘多学科镶嵌治疗成功四例
目的 探讨多学科镶嵌治疗对儿童气管食管瘘(tracheoesophageal fistula,TEF)的治疗效果.方法 2008年4月至2011年10月,我院收治气管食管瘘患儿4例,均为女性,其中H型气管食管瘘2例,气管食管瘘手术后瘘管复发2例.手术中均在消化科、呼吸科和外科协作下,首先通过胃镜注射美蓝,经支气管镜观察美蓝初步判定瘘管的位置,之后将导引钢丝从气管镜内经瘘管导入食管内,利用胃镜活检钳将导引钢丝牵出空腔外,X线下观察到导丝经过瘘管在气管和食道间形成环路,然后根据瘘管位置决定手术切口和手术入路进行手术缝扎.结果 本组4例均在通过胃镜、支气管镜联合辅助下,采用“导丝环”定位方法对瘘管进行快速、准确定位,外科均成功缝扎瘘管,随访无瘘管复发.结论 术中多学科镶嵌治疗有利于气管食管瘘瘘管准确定位,保证手术顺利有效进行和成功纠治,是治疗儿童气管食管瘘的新模式.
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10日序贯疗法根除儿童幽门螺杆菌感染的临床研究
目的 探讨由奥美拉唑、克拉霉素、阿莫西林-克拉维酸钾、甲硝唑组成的10日序贯疗法根除儿童幽门螺杆菌(Hp)感染的临床疗效.方法 经快速尿素酶反应、病理检查和Hp培养任意两项检查阳性确诊为Hp感染的腹痛患儿214例,单盲随机法分为4组.10日序贯疗法组(54例)治疗方案为前5d应用奥美拉唑0.8~1.0mg/(kg·d)+阿莫西林-克拉维酸钾50 mg/( kg·d),每日早晚2次口服,后5d应用奥美拉唑0.8~1.0mg/(kg·d)+克拉霉素20 mg/( kg·d)+甲硝唑20 mg/( kg·d),每日早晚2次口服.三联疗法7d组(53例)、10 d组(55例)、14 d组(52例):奥美拉唑0.8~1.0 mg/(kg·d)+克拉霉素20 mg/( kg·d)+阿莫西林-克拉维酸钾50 mg/( kg·d),每日早晚2次口服,疗程分别为7、10和14 d.停药后4周复诊,复查13C尿素呼气试验(13C-UBT),按意图治疗分析(ITT)和按试验方案分析(PP) Hp根除率.记录有无恶心呕吐、腹泻、皮疹、头晕头痛不良反应及腹痛的缓解情况.结果 214例人组患儿失访15例,总失访率为7.0% (15/214).10日序贯组实际入组51例,7d、10 d、14 d三联疗法组实际入组分别为49例、49例和50例.10日序贯组Hp根除率ITT 85.2% (46/54),PP90.2% (46/51);7d三联疗法组Hp根除率ITT 66.0%( 35/53),PP 71.4%(35/49);10 d三联疗法组Hp根除率ITT 60.0%( 33/55),PP 67.3% (33/49);14 d三联疗法组Hp根除率ITT 78.8% (41/52),PP 82.0% (41/50).按ITT分析,10日序贯疗法组与7d、10d三联疗法组Hp根除率比较差异有统计学意义(X2=5.331、8.664,P均<0.05),与14 d三联疗法组Hp根除率比较差异无统计学意义(X2=0.724,P>0.05);按PP分析,10日序贯疗法组与7d、10 d三联疗法组Hp根除率比较差异有统计学意义(X2 =5.719、7.864,P均<0.05),与14 d三联疗法组Hp根除率比较差异无统计学意义(X2=1.420,P>0.05).ITT分析和PP分析结果一致.4组腹痛症状缓解率及不良反应发生率比较差异均无统计学意义(P>0.05).结论 10日序贯疗法较7d、10 d三联疗法根除率更高,与14d三联疗法根除率相同,但前者疗程更短,依从性更好.
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先天性气管软骨食管异位症四例并文献复习
目的 探讨先天性气管软骨食管异位症( TBR)的临床特点及诊治,提高对本病的认识.方法 回顾性分析2008至2010年我院手术病理确诊的4例TBR的临床表现、影像学、内镜、病理以及诊治经过,并对国内外近20年报道的76例TBR进行文献复习.结果 本组80例,男性45例,女性33例,2例性别不详,症状出现年龄为1d至12个月,确诊年龄为1个月至16岁.呕吐是常见的临床表现.27例合并其他畸形,其中以食管闭锁合并食管气管瘘常见.食管钡餐造影显示除3例为食管中段狭窄外,其余均为食管下段狭窄.32例呈突变型狭窄,12例呈圆锥型狭窄;20例见钟摆征,1例见腺管征.胃镜显示无食管炎表现,且镜身不能通过狭窄的远端食管.24例术前行食管扩张,但均失败,其中3例行食管扩张后出现食管穿孔.79例行手术切除食管狭窄段,TBR的诊断大部分是靠术后病理确诊.病理检查示食管肌层见气管软骨组织.术后并发症包括吻合口瘘、吻合口狭窄、食管裂孔疝、胃食管反流.结论 TBR是一种临床少见的先天性食管狭窄性疾病,临床特征为生后添加固体食物后出现频繁呕吐.食管钡餐造影及胃镜检查是重要的辅助检查手段,目前确诊仍依赖术后病理诊断.本病主要需与贲门失弛缓症鉴别.食管扩张治疗是无效的,并且有食管穿孔的危险.手术是惟一可靠的治疗方法.
年 | 期数 |
2019 | 01 02 |
2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 z1 |
2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2004 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2003 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2002 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2001 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2000 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
1999 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
1998 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
1996 | 06 |
1992 | 04 |
1991 | 01 02 03 |
1989 | 03 |