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中华儿科

中华儿科杂志

Chinese Journal of Pediatrics 중화아과잡지

北大核心期刊
  • 主管单位: 中国科学技术协会
  • 主办单位: 中华医学会
  • 影响因子: 2.31
  • 审稿时间: 1-3个月
  • 国际刊号: 0578-1310
  • 国内刊号: 11-2140/R
  • 发行周期: 月刊
  • 邮发: http://www.cmaped.org.cn/
  • 曾用名:
  • 创刊时间: 1950
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 中华儿科杂志编辑委员会
  • 出版地区: 北京
  • 主编: 杨锡强
  • 类 别: 儿科学
期刊荣誉:
  • 专家点评

    作者:俞惠民

    随着围产及新生儿重症监护技术的飞速进展,早产儿生存率显著提高,但其神经发育后遗症的发生率也较高,尤其是脑瘫、认知障碍等,已引起高度关注.关于甲状腺素对新生儿神经发育重要性的认识已有100多年的历史,但胎儿期脑发育是否需要甲状腺素一直存在争议.过去的观点认为胎儿期脑发育不需要甲状腺素的参与,理由是胎儿血循环中甲状腺素水平很低,且胎盘屏障阻碍了母亲甲状腺素向胎儿转运,而先天性甲状腺功能低下症患儿经生后早期治疗临床神经预后良好.但近年来发现,母亲缺碘性甲低可导致胎儿严重神经发育缺陷,而在孕中期前纠正母亲甲低可预防神经发育缺陷的发生;流行病学研究也证明母亲甲状腺素对胎儿早期脑发育是必需且重要的.现在已经明确,甲状腺素对胎儿和生后神经发育以及对儿童与成人期神经生理功能的调节都是必需的.

    关键词:
  • 早产儿暂时性低甲状腺素血症、低三碘甲状腺原氨酸综合征影响因素分析

    作者:缪克凡;段蔚;钱燕;陈大庆

    目的 研究早产儿中暂时性低甲状腺素血症和低三碘甲状腺原氨酸(T3)综合征的影响因素.方法 选取出生胎龄为26~ 36周的早产儿418例,在生后2周左右检测甲状腺素(T4)、T3、促甲状腺激素(TSH),根据甲状腺功能将对象分为暂时性低甲状腺素血症(TH)组、低T3综合征组、正常对照组3组.收集20种可能相关的围产期因素,并用卡方检验和logistic回归对影响因素进行分析.结果 分组后TH组49例、低T3综合征组35例、正常对照组334例,TH的患病率为11.7%,低T3综合征的患病率为8.4%.20种因素中,对TH有影响的围产期因素为:男性(OR=1.863,95% CI0.966~3.594),生后应用白蛋白(OR=2.401,95% CI 1.294 ~4.455),生后应用多巴胺(OR=3.295,95% CI 1.110 ~9.783);对低T3综合征有影响的围产期因素为:男性(OR=2.592,95% CI 1.171~5.736),出生胎龄≤28周(OR=3.503,95% CI 1.275 ~9.627).结论 男性、生后应用白蛋白和多巴胺是TH的危险因素;男性和出生胎龄≤28周是低T3综合征的危险因素.应用这些危险因素可以筛选出TH和低T3综合征的高危新生儿,便于制定合理的治疗方案.

  • 非血液肿瘤和儿科重症监护病房内儿童侵袭性真菌病的高危因素分析

    作者:赵成松;赵顺英;刘钢;徐樨巍

    目的 探讨非血液肿瘤和儿科重症监护病房(PICU)患儿侵袭性真菌感染的高危因素,以提高对侵袭性真菌感染的诊断水平.方法 回顾性分析2007年1月至2012年11月首都医科大学附属北京儿童医院确诊和临床诊断为侵袭性真菌病的85例患儿,均为非血液肿瘤和PICU病房患儿,总结发生侵袭性真菌病的宿主高危因素.结果 本组85例中,假丝酵母菌感染42例,曲霉感染20例,隐球菌感染21例,组织胞浆菌感染1例,毛霉感染1例.42例假丝酵母菌感染中,5例为1岁以内婴儿,3例为联合免疫缺陷病,1例为细胞免疫缺陷,25例因原发病长期应用激素和(或)两种以上抗生素继发感染,5例为肠道手术后和慢性腹泻病,1例为反流性胃食管炎,2例无明显宿主因素.20例曲霉感染中,10例为慢性肉芽肿病,5例1个月以上应用激素,3例长期应用激素和两种以上抗生素联合使用,2例无明显宿主因素.21例隐球菌感染中,2例为1个月以上应用激素,2例为抗体缺陷为主的免疫缺陷,其余无明显宿主因素.毛霉感染1例,为糖尿病患儿.组织胞浆菌感染1例,为免疫缺陷病患儿.结论 非血液肿瘤和PICU病房患儿侵袭性真菌病的高危因素为原发性免疫功能缺陷病以及长期应用激素和(或)两种以上抗生素联合长期使用.此外,侵袭性假丝酵母菌感染高危因素为小婴儿.多数隐球菌感染以及个别曲霉感染无明显宿主因素.

  • 振幅整合脑电图对新生儿重症监护病房神经系统高风险危重患儿的脑功能监测意义

    作者:罗芳;林慧佳;王陈红;鲍毓;陈正;马晓路;施丽萍;杜立中

    目的 探讨振幅整合脑电图(aEEG)在新生儿重症监护病房(NICU)内常见的神经系统高风险患儿急性期的改变以及其与疾病预后的相关性.方法 NICU收治42例危重患儿纳入研究,其中低血糖脑损伤10例、急性细菌性脑膜炎15例、急性胆红素脑病10例、遗传代谢性疾病脑损伤7例.记录患儿的临床资料和治疗转归;采用aEEG进行脑功能监测;采用infanib量表进行患儿生后6月龄运动评估;分析aEEG背景活动,癫(癎)性电活动,睡眠觉醒周期(sleep-weak cycle,SwC)等参数以及脑功能监测的综合评分(包括上述三方面参数赋值后所得分数之和)与患儿临床预后的相关性.结果 42例患儿急性期aEEG结果:连续正常电压(continuous normal voltage,CNV)15例,不连续电压(discontinuous voltage,DC)9例,爆发抑制(burst-suppression,BS)13例[其中BS(+)6例、BS(-)7例],平台(flat,Fr)5例;成熟睡眠觉醒周期(sleep-wake cycling,SWC)4例,不成熟SWC 14例,无SWC 24例;30例(71.4%)患儿记录到癫癎性电活动:单次惊厥6例,反复惊厥7例,惊厥持续状态(status epilepticus,SE) 17例.20例预后不良(包括死亡或是随访至生后6月龄infanib评分异常者)FT5例,BS(-)/SE 6例,BS(-)/反复惊厥1例,BS(+)/SE 1例,BS(+)/反复惊厥1例,DC/SE 6例.双向有序等级资料相关性分析提示aEEG背景活动、SWC分类以及脑功能监测的综合评分与患儿临床预后存在相关性.结论 aEEG可以作为NICU内神经系统高风险高患儿的脑功能监测的有用工具,用于评估危重患儿的脑功能严重程度及近期预后.

  • 机械通气新生儿气管导管表面生物膜细菌多样性研究

    作者:宋超;余加林;艾青;刘东;陆韦;芦起;彭宁宁

    目的 观察机械通气新生儿气管导管表面生物膜细菌群落多样性,探讨以变性梯度凝胶电泳(DGGE)技术为基础的细菌鉴定方法与传统培养法的差异,为临床预防、诊疗细菌性感染提供新思路.方法 以重庆医科大学附属儿童医院新生儿中心2011年10月至2012年3月经治的26例患儿35根气管导管为研究对象,依靠16S rDNA PCR-DGGE技术,通过quantity one软件分析气管导管表面生物膜中细菌群落多样性,通过T-A克隆测序,了解生物膜中细菌种类分布及常见优势菌.结果 35根气管导管经16S rDNA PCR-DGGE所得条带13.8±5.4,香农威纳指数2.42 ±0.38.16份标本来自7例患儿不同疾病阶段,其中6例患儿气管导管留置天数增加,香农威纳指数减小.6例不同基础疾病患儿的气管导管标本香农威纳指数各不相同.回收24条优势条带克隆测序.35份标本中检出克雷伯菌属100%、假单胞菌属80%、链球菌属77%,91%的标本中存在无法培养的细菌,97%检测到2种以上菌属.80%克雷伯菌属和82%链球菌属中分别与假单胞菌属伴随存在.22例有临床痰培养结果,肺炎克雷伯菌10例(45%),鲍曼不动杆菌2例(9%),阴沟肠杆菌、阴性结果各1例(5%),培养结果均为单菌属.8例痰培养显示“正常菌群”,其对应导管上均检测到克雷伯菌等菌属.结论 气管导管表面生物膜中细菌群落具有多样性;16S rDNA PCR-DGGE技术相比培养法更能全面反映气管导管表面细菌群落组成和多样性;克雷伯菌属、假单胞菌属及链球菌属是气管导管表面生物膜中常见菌属,它们在生物膜形成过程中可能存在相互作用.

  • 先天性睾丸发育不全综合征伴纵隔畸胎瘤、外周性性早熟一例

    作者:张红红;崔继华;祁建勤;李梅蕊;吴建敏;凌昱

    患儿男,8岁4个月,因"阴茎增粗增长,声音变粗6个月"就诊.近6个月来,患儿阴茎增粗增长,声音变粗,6个月身高增长8 cm,体重增长5 kg,并出现青春痘、喉结和阴茎勃起现象.无遗精.患儿为39周臀位产出生,出生体重2.2kg,无宫内及出生窘迫史,生后2周无呕吐,腹泻、脱水史.患儿出生后生长发育一直落后.现上小学四年级,学习成绩较差,与同学交流困难.3岁2个月时曾做过左腹股沟斜疝修补术.父母体健,非近亲结婚.母孕第1、2胎不明原因自然流产.患儿为第3胎,第4胎患儿胞弟,现3岁2个月,生长发育、外生殖器未见异常.体检:神志清楚,回答切题.身高132 cm,体重30 kg,面部、胸背部痤疮明显,有腋毛.心肺腹神经系统检查无阳性体征;男性外生殖器,阴茎长9 cm,周径8 cm,双睾丸容积5 ~6 ml,阴毛发育为阴毛分期Ⅲ~Ⅳ期.

    关键词:
  • 血友病抑制物的产生与防治对策

    作者:吴润晖;魏琪琪

    血友病是一种X染色体连锁隐性遗传疾病,常见出血部位为关节和肌肉,反复发生有致残危险;严重出血是颅内出血,如未得到及时有效的治疗可致死.迄今为止,凝血因子替代治疗仍是预防和治疗血友病出血的有效方法[1],但替代治疗后可能产生FⅧ或FⅨ抑制物,是导致凝血因子替代疗效降低甚至无效的重要原因.随着中国血友病防治工作的不断发展,更多的患者得到了正确的诊断和及时的凝血因子替代治疗,同时抑制物的发生率也在攀升.因此,全面、正确地了解抑制物的产生机制及相关危险因素,对于合理有效预防和处理血友病抑制物的产生,改善血友病患者生存质量具有重要意义.

    关键词:
  • 婴儿点头痉挛

    作者:任长红;方方

    点头痉挛是一种发生于婴儿时期,以眼球震颤、点头、斜颈为特征的罕见临床综合征,1897年由Raudnitz首次报道[1].患儿多因眼球震颤就诊于眼科,或由于点头就诊于神经内科,字面上较容易与婴儿痉挛症相混淆.婴儿痉挛症是年龄依赖性癫(痫)脑病,而点头痉挛则是一种非(癎)性、良性、自限性、发作性疾病,大多数患儿的临床症状会在学龄前期自行缓解.尽管临床少见,点头痉挛也被数名学者系统的描述过.近年来,也有很多学者对其预后进行了长期追踪随访.现就国内外对婴儿点头痉挛的临床表现、病因、发病机制及诊断的研究加以综述.

    关键词:
  • 肾血管性高血压患儿临床特点与影像学评价

    作者:陆颖;吴琳;刘芳;胡喜红;齐春华;何岚;黄国英

    目的 探讨儿童肾血管性高血压的临床特点与影像学特征.方法 回顾性分析2005年1月至2012年12月经肾动脉造影确诊为肾血管性高血压的儿童14例(男7例,女7例;年龄0.8~14岁,平均8.7岁)的临床资料.结果 起病时平均血压为187/127 mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa);临床首发症状分别为头痛29% (4/14)、高血压脑病36% (5/14)、心功能不全征象14%(2/14)和呕血7%(1/14);无症状仅体检发现高血压者14% (2/14).肾动脉造影显示了肾动脉狭窄的解剖部位与分布,其中双侧肾动脉病变14% (2/14);单一肾动脉主干或副肾动脉狭窄50% (7/14);多发性狭窄43% (6/14),均累及肾段动脉以及细小叶间动脉、弓状动脉.与肾动脉造影结果相对照,50% (7/14)患者在肾动脉计算机体层摄影或磁共振血管造影术的检查中被漏诊,尤其是肾内分支动脉狭窄.结论 在儿科临床实践中强调血压的测量对于早期识别儿童肾血管性高血压是极为重要的.由于儿童肾血管性高血压往往为多发性肾动脉狭窄,多累及肾内分支动脉,肾动脉造影是诊断儿童肾血管性高血压可靠的影像手段.

  • 3β-羟基-△5-C27-类固醇脱氢酶缺陷一例分析及文献复习

    作者:杨天娇;谢新宝;姚玮蕾;王慧君;俞蕙;王晓红

    目的 探讨原发性胆汁酸合成障碍中3β-羟基-△5-C27-类固醇脱氢酶缺陷患儿的临床特点、治疗进展.方法 对经HSD3B7基因突变分析明确诊断的1例3β-羟基-△5-C27-类固醇脱氢酶缺陷患儿,回顾性分析临床特点、治疗经验,并对2000年以来国外报道的51例进行了文献复习.结果 (1)病例为3个月婴儿,自新生儿期出现胆汁淤积,血清生化:总胆红素110.7 μmol/L,直接胆红素74.5 μmol/L,γ-谷氨酰转肽酶24.4 IU/L,血清总胆汁酸0.1μmol/L,给予胆酸片替代治疗后,胆汁淤积减退,临床症状及血清生化指标很快好转,基因突变检测明确患儿存在HSD3B7基因复合杂合突变,确诊为原发性胆汁酸合成障碍中的常见类型3β-羟基-△5-C27-类固醇脱氢酶缺陷.(2)回顾国外报道的51例患儿的资料,多在新生儿期出现胆汁淤积,不给予及时、针对性治疗部分患儿可进展至严重肝病,需要肝移植;而与临床胆汁淤积不相符的是血清生化特点是γ-谷氨酰转肽酶水平正常,血清胆汁酸浓度低于或在正常范围,初级胆汁酸的替代治疗可使临床症状好转;其中的31例患儿检测HSD3B7基因存在致病突变.结论 3β-羟基-△5-C27-类固醇脱氢酶缺陷患儿存在新生儿胆汁淤积,血清γ-谷氨酰转肽酶水平正常,血清胆汁酸浓度低于或在正常范围,及时给予初级胆汁酸替代治疗可明显改善受累患儿肝功能,缓解病情.HSD3B7基因检测能够发现致病突变.

  • 进一步提高儿童心肌病的病因诊断水平

    作者:安金斗;杜军保

    儿童心肌病是儿童时期一组异质性心肌病变.美国18岁以下儿童心肌病的年发病率为1.13/10万,该数字与来自芬兰及澳大利亚的报道相似[1-5].目前尚无我国儿童心肌病发病率及患病率的报道.心肌病对儿童乃至人类威胁很大,如不及时治疗,常因难以逆转的慢性充血性心力衰竭而导致患儿死亡.

    关键词:
  • 儿童心肌病基因检测建议

    作者:中华医学会儿科学分会心血管学组;《中华儿科杂志》编辑委员会

    近年来,随着对遗传性心肌病大量的基础研究进展,遗传因素在心肌病发病中的作用得到了广泛认识和重视,目前基因检测在国外已逐渐应用于心肌病的临床辅助诊断.国内儿科医师目前大都根据解剖学和病理生理学对儿童心肌病进行分类诊断,对心肌病遗传背景及相关基因检测意义的认识尚不普及.因此,参照2011年美国心律学会/欧洲心脏节律学会及中华医学会心血管病学分会发表的心肌病基因检测专家共识[1-2],结合国内外儿童心肌病研究进展,经过专家讨论提出本建议,希望积极开展我国儿童心肌病分子诊断研究,积累经验,进一步提高国内儿童心肌病诊治水平.

    关键词:
  • 高度重视川崎病冠状动脉病变的临床处理

    作者:黄国英

    川崎病冠状动脉病变是指冠状动脉炎症性改变[1],可导致其解剖形态异常,包括冠状动脉扩张、冠状动脉瘤形成、狭窄或闭塞等;在未经治疗的川崎病病例中,冠状动脉扩张发生率为18.6% ~ 26.0%,冠状动脉瘤为3.1% ~5.2%.另一方面,尽管在川崎病急性期采用阿司匹林口服+大剂量丙种球蛋白静脉滴注的标准疗法,仍然有3.2%~12.1%的病例发生冠状动脉病变[1-2].急性期形成的冠状动脉瘤尤其是小型和中型冠状动脉瘤,仅有32%~50%可在1~2年内消退;而中型或巨大冠状动脉瘤发生不久即可出现血栓性闭塞,发生率达16%,其中大多发生在起病2年内;5% ~ 10%的冠状动脉病变可发展成缺血性心脏病,已成为发达国家儿童获得性心脏病的第一位的基础疾病,病死率为0.03% ~ 1% [3-4].因此,加强对川崎病冠状动脉病变的诊断、治疗和随访管理具有重要意义.

    关键词:
  • 积极开展儿童蒽环类药物心脏毒性的多学科研究

    作者:陈树宝;黄美容;汤静燕

    随着诊断及治疗技术进展,目前儿童时期恶性肿瘤经过治疗后的5年长期生存率可以达到80%[1].临床治疗效果的改善主要得益于抗肿瘤蒽环类药物的应用.蒽环类药物如柔红霉素、表柔比星、阿霉素等已广泛用于儿童白血病、淋巴瘤及其他恶性肿瘤的治疗.将近60%的儿童恶性肿瘤化疗中包含葸环类药物.儿童时期恶性肿瘤长期生存者人群规模逐渐扩大,生存者的健康状况、生活质量特别是与治疗相关的合并症对长期预后的影响受到关注.根据随访资料,儿童恶性肿瘤生存者在诊断后30年内伴有慢性健康问题的占62.3%,严重威胁生命的问题占27.5%,长期生存者的死亡率较预期明显增加[2].在长期生存者中非肿瘤相关的病残或死亡首要病因是心血管相关的疾病.长期生存者与其同胞比较,发生心力衰竭风险增加15倍,发生冠状动脉病风险增加10倍,因心血管相关疾病死亡较一般人群增加8倍[3].心血管事件风险是常见的死亡原因,仅次于二次恶性肿瘤.大量资料提示长期生存者的心血管事件与葸环类药物的心脏毒性有关.在提高儿童恶性肿瘤治疗效果的同时,积极防治与化疗相关的并发症是临床重要的课题.

    关键词:
  • 第十二届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学术会议纪要

    作者:中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组;《中华儿科杂志》编辑委员会

    中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华儿科杂志编辑委员会联合举办的第十二届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议于2012年10月10-13日在江苏吴江同里举行.来自全国各地的儿科遗传代谢内分泌专业的494名代表出席了会议.此次会议共收到论文184篇,其中18篇被遴选为大会发言.会议针对目前儿科内分泌遗传代谢的热点问题设置了11个专题讲座,邀请到欧洲儿科内分泌学会Gary Butler教授、Joseph A.Majzoub教授,日本的Takeyori Saheki教授、Seiji Yamaguchi教授以及部分国内儿科内分泌遗传代谢病专家分别就青春期发育异常、糖代谢异常、遗传代谢病诊治进展等进行专题报告.会议还安排了7个卫星会(含9个讲座),内容涉及性早熟、糖尿病、肉碱代谢障碍、戈谢病等.并设置了2个时段的专题临床病例讨论.会议期间,与会代表与国内外专家就儿童内分泌遗传代谢病诊疗的相关问题进行了广泛交流和热烈讨论.

    关键词:
  • 不同手术时机对危重肺动脉瓣狭窄球囊扩张术疗效的影响研究

    作者:周开宇;华益民;王一斌;朱琦;母得志;唐军;周容;王川;李一飞

    目的 探讨不同手术时机对危重肺动脉瓣狭窄球囊扩张术疗效的影响.方法 书面知情同意下纳入2007年4月至2011年12月四川大学华西第二医院胎儿超声心动图产前诊断和(或)经出生后超声心动图证实的危重肺动脉瓣狭窄患儿21例进行病例对照研究,实施介入手术时年龄≤60 d,其中产前诊断者7例(产前组),院外转诊14例(分为产后A组和产后B组,产后A组:产后7~28 d转诊到我院的危重型肺动脉瓣狭窄病例,共6例.产后B组:产后29~ 60 d转诊到我院的危重型肺动脉瓣狭窄病例,共8例).产前诊断者,经一体化干预小组共同会诊制定干预方案,进行宫内诊治、围产期监护、出生后急诊经皮肺动脉瓣球囊成形术(PBPV);院外转诊者实施急诊PBPV.术前、术后1年内定期复查超声心动图评估右心室-肺动脉压差(PG)及右心室Tei指数.结果 产前组出生后持续静脉滴注前列地尔状态下经皮氧饱和度(SpO2) 82% ~ 92%(86.57%±5.34%),无心功能不全患儿.出生后3~6d成功实施PBPV,术后SpO2 (97.33±1.15)%,术前右心室肺动脉有创压差(86.34+11.77) mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa),术后右心室肺动脉有创压差(31.43±8.46)mmHg,术前RV Tei指数0.68±0.05,术后迅速降低,术后1个月恢复正常.1例术后7个月因再狭窄再次实施PBPV.院外转诊14例,其中产前A组6例,术前心功能不全1例;产后B组8例,术前心功能不全3例.持续静脉滴注前列地尔状态下SP02(83% ~91%),手术时间为出生后10 ~57 d,术后SpO2改善,术后心功能不全症状很快好转,甚至消失;术前右心室Tei指数明显增高,术后逐渐下降,产后A组术后12个月恢复正常,产后B组术后随访12个月,RV Tei指数为0.51±0.06,仍然较产前组及产后A组高(P<0.05).1例术后9个月因再狭窄再次实施PBPV.产前组、产后A组、产后B组低氧暴露时间分别为(4.43±0.68)、(16.33±4.46)、(41.25±9.19)d,组间差异有统计学意义(P<0.05).结论 产前明确诊断危重型肺动脉变狭窄、产后早期PBPV的患儿术前状况好、低氧暴露时间短、术后右心室功能恢复良好.“危重肺动脉瓣狭窄围生期一体化干预模式”能明显改善疾病预后及患儿生存质量.

  • 全基因组关联分析连锁的基因位点与川崎病相关性的Meta分析

    作者:彭茜;陈昌辉;吴青;杨元

    目的 评价川崎病全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)发现的易感基因位点与川崎病发生的相关性.方法 检索PubMed、MEDLINE、Web of Science、Cochrane Library、中国学术期刊网全文数据库、重庆维普中文科技期刊全文数据库、万方科技期刊全文等数据库中2013年3月以前公开发表的川崎病GWAS研究文献,获取基因组水平上与川崎病显著相关(P<5.0×10-8)的基因位点,并从每个基因位点中选择1个与川崎病显著相关的单核苷酸多态位点(single-nucleotide polymorphism,SNP).在国内外数据库中检索川崎病的遗传学研究文献,根据纳入与排除标准筛选包含上述SNP位点的病例-对照研究,评价质量后采用RevMan 5.1软件分别对这些SNP位点与川崎病的相关性进行Meta分析.结果 共有4个基因位点在至少1个GWAS研究中被发现与川崎病相关性超过5.0×10-8,对FCGR2A rs1801274与川崎病相关性的8个病例-对照研究,BLK rs2254546与川崎病相关性的4个病例-对照研究,CD40 rs4813003与川崎病相关性的6个病例-对照研究以及HLA rs2857151与川崎病相关性的4个病例-对照研究进行Meta分析,结果提示川崎病患者中这些SNP的风险等位基因频率均高于对照组[rs1801274:P<0.001,OR=1.40,95% CI(1.30,1.51);rs2254546:P<0.001,OR=1.69,95% CI(1.52,1.88); rs4813003:P<0.001,OR=1.31,95% CI(1.22,1.41);rs2857151:P <0.001,OR=1.41,95% CI(1.27,1.57)].统计分析未提示显著的发表偏倚.结论 上述4个GWAS连锁的基因位点与川崎病的发生密切相关,尤其是其中BLK与HLA基因与川崎病相关性在各研究人群中均被证实,提示进一步寻找这些基因的功能性SNP,研究其与川崎病继发冠状动脉损伤与静脉免疫球蛋白治疗抗性的相关性,将有可能建立川崎病及其重要临床表型的易感遗传标记组合.

  • 儿童经胸植入左房左室心外膜永久双腔起搏器疗效探讨

    作者:李小梅;张宴;潘广玉;刘海菊;李洪银;吴清玉

    目的 探讨植入左房左室心外膜永久双腔起搏器治疗儿童完全性房室传导阻滞的可行性、优越性及疗效.方法 本组11例完全性房室传导阻滞患儿,中位年龄4.0岁(0.5 ~7.6岁),其中男6例,女5例,药物治疗均无效,均植入心外膜左房左室永久双腔起搏器.本组术前均为右室临时或永久起搏方式,3例存在心功能不全.经左侧第4肋间腋前线开胸,将心外膜起搏电极固定于左心耳及左室心外膜,于腹部左季肋下制作囊袋置入脉冲发生器,经皮下隧道连接起搏电极导线.术后随访心功能变化、起搏参数和功能、心电图参数.结果 11例患儿均成功植入左房左室心外膜永久双腔起搏器.左室起搏QRS间期较术前右室起搏QRS间期明显缩短[(140+24)ms vs.(180±33)ms,t=8.8,P<0.05].3例右室或右房右室起搏方式存在心功能受损患儿,植入左房左室心外膜起搏器随访2 ~ 14个月,左室射血分数逐渐恢复正常(65%±8%),与植入前左室射血分数(30%±15%)相比差异有统计学意义(t=5.6,P<0.05).其余8例患儿随访期间心脏大小及左室收缩功能保持在正常范围.全部患儿随访显示起搏及感知功能良好.结论 在因条件限制需植入心外膜永久心脏起搏器的房室传导阻滞患儿,可选择左房左室心外膜起搏,以尽可能小的创伤、大限度保护患儿的心脏功能,有效避免或逆转起搏器综合征,可作为植入心脏起搏器心外膜电极首选及常规部位.

  • 儿童及青少年布加综合征的介入治疗

    作者:王磊;祖茂衡;顾玉明;徐浩;张庆桥;魏宁;许伟;崔艳峰;滕飞

    目的 探讨儿童及青少年布加综合征介入治疗的安全性和有效性.方法 1990年12月至2012年8月收治25例布加综合征患儿,男16例,女9例,年龄5~17岁,平均(14.5±3.4)岁.本组均行彩超检查,其中12例行磁共振静脉成像(MRV)检查,诊断为布加综合征.25例均行造影检查,其中下腔静脉型5例、肝静脉型15例、混合型5例.其中24例行介入治疗并术后随访,1例未治疗.结果 24例行介入治疗后受累下腔静脉、肝静脉即刻畅通,肝静脉压力由术前(42.1±4.2)cm H2O(37 ~ 50 cm H2O)(1 cm H2O=0.098 kPa)即刻降至术后(17.3±3.3) cm H2O(14 ~26 cm H2O),下腔静脉压力由术前(30.6+2.9)cm H2O(26~36 cm H2O)即刻降至(18.8±4.2)cm H2O(15 ~26 cm H2O).症状和体征即刻消失,无一例出现并发症,总体初次成功率96%.术后随访6个月~8年,平均25.8个月,7例出现再狭窄,5例给予血管成形术、1例给予血管成形术+置管溶栓+血管成形术、1例给予血管成形术+支架置人治疗后患者受累静脉再次畅通,临床症状明显减轻.结论 介入治疗儿童及青少年布加综合征安全、有效.

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