中华儿科杂志
Chinese Journal of Pediatrics 중화아과잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 2.31
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 0578-1310
- 国内刊号： 11-2140/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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不同剂量全反式维甲酸治疗卵清蛋白过敏小鼠的免疫效果
目的 研究全反式维甲酸(all-trans retinoic acid,atRA)对卵清蛋白(ovalbumin,OVA)过敏小鼠的免疫治疗效果.方法 将40只OVA过敏小鼠按atRA干预剂量不同分为高剂量atRA组(100 mg/kg)、中剂量atRA组(50 mg/kg)、低剂量atRA组(20 mg/kg)以及对照组(无atRA).观察不同剂量atRA干预12 d后小鼠体重、腹泻及肠道形态学变化;并采用酶联免疫吸附试验检测血清OVA-IgE、粪便总IgA及OVA-IgA含量;流式细胞仪检测肠系膜淋巴结中CD4+ CD25+ FoxP3+T细胞占总CD4+T细胞百分比.结果 与对照组相比,低剂量atRA组小鼠血清OVA-IgE(1.221±0.367比0.793±0.616)和粪便OVA-IgA(1.573±0.656比0.905±0.279)显著降低(t=3.140,P=0.006;t＝2.827,P=0.012);小鼠空肠形态学基本正常;肠系膜淋巴结中CD4+ CD25+ FoxP3+T细胞占总CD4+T细胞百分比(10.641±1.218比10.936±0.954)差异无统计学意义(t=0.539,P=0.598).而中、高剂量atRA两组小鼠血清OVA-IgE(1.109 ±0.319;0.938±0.281)、粪便总IgA(1.104±0.358;1.069 ±0.221)及肠系膜淋巴结中CD4+ CD25+ FoxP3+T细胞占总CD4+T细胞百分比(9.968±2.465;12.146 ±2.159)均与对照组间差异无统计学意义(P＞0.05);同时中、高剂量atRA干预会造成小鼠体重下降及肠道黏膜修复异常.结论 低剂量atRA对OVA过敏小鼠可能有一定的免疫抑制作用;而中、高剂量atRA对OVA过敏小鼠无免疫治疗作用.
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Wiskott-Aldrich综合征家系WASP基因突变分析与产前诊断
目的 分析4个Wiskott-Aldrich综合征家系致病基因WASP基因突变位点,探讨WASP基因分析用于产前诊断的可行性.方法 应用PCR扩增后直接双向测序方法,对4个Wiskott-Aldrich综合征家系中3例先证者和4例母亲及100名正常个体的WASP基因的外显子区及侧翼序列进行突变分析,确定致病突变后,对其中2个家系中的高危胎儿进行孕早期产前基因诊断.结果 共发现4种WASP基因突变,c.91A ＞G (p.E31K),c.665C ＞T (p.R211X),c.397G＞A(p.E133K),c.952-953 delCC(p.P317fsX18),其中c.952-953delCC为首次报道的突变(novel).家系1中先证者携带WASP基因p.E31K错义突变,母亲未携带相应突变,该家系先证者突变为新生突变;家系2中先证者携带WASP基因p.R211X无义突变,母亲为该突变的杂合携带者;家系3中先证者携带p.E133K错义突变,母亲为相应致病突变的杂合携带者;家系4有家族史但先证者已故,先证者母亲携带c.952-953delCC杂合突变;100名正常个体未检测到上述突变.2个产前诊断家系中胎儿均为男性,家系2中胎儿携带与其先证者相同的突变推测为患者可能性大,胎儿父母选择治疗性引产术后取胎儿流产物标本行基因诊断,结果与产前诊断相同;家系3中胎儿未携带与其先证者相同的突变,生后随访至6个月,新生儿各项检查结果均正常.结论 WASP基因突变是Wiskott-Aldrich综合征4家系的致病原因,c.952-953delCC(p.P317fsX18)为首次报道的新突变,通过产前诊断避免此类患儿出生是目前预防该病发生的有效方法.
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儿童青少年身高生长轨迹的回顾性混合纵向研究
目的 通过体检检测数据,分析儿童青少年身高生长轨迹的变化规律,为儿科临床及保健医生早期识别生长偏离及评估干预治疗提供科学依据.方法 回顾性收集2006至2012年北京市东城区某两所普通学校4 632名中小学生体检监测数据,监测记录为1～8次.将每个对象第一次身高记录对应的Z分曲线定义为基线生长轨迹,计算不同时点身高随访测量围绕基线轨迹向上或向下的偏离量确定上下浮动区间数据,采用LIFEREG程序拟合参数回归模型.构建等距为0.67标准差(s)的生长轨道,计算处在不同基线Z区间轨道内身高随访测量沿基线轨道或偏离基线轨道运行的构成比.结果 将身高监测记录≥3次者3 308人纳入进行统计分析.本组资料身高浮动区间数据服从指数分布,拟合含性别和基线Z区间轨道两协变量的指数分布模型显示性别差异无统计学意义(P =0.186 6).将性别因素剔除后拟合只含有基线Z区间轨道的模型显示Z区间在＞2.00s和-2.00～-1.34 s差异均无统计学意义(P=0.946 7、0.091 1).将基线Z区间缩减为6个连续的轨道后,拟合出了精练的、差异有统计学意义的指数模型(P ＜0.000 1).处在不同轨道的个体,身高随基线轨迹上下浮动的偏离量有明显差异,高轨道向下浮动,低轨道向上浮动.总体上,90％的个体(P5～ P95)围绕基线轨迹上下浮动的偏离量范围为4.06 cm,其中向下浮动2.60 cm,向上浮动1.46 cm.个体在Z区间上半部(0～2.00 s)沿原生长轨道运行的比例为43.8％～47.4％,在下半部(-2.00 s～0)为33.0％ ～ 37.9％;在上半部运行不跨越±1个轨道的比例为94.0％～94.8％,在下半部为79.1％ ～91.0％.结论 儿童青少年身高生长轨迹的一般规律:90％的个体围绕基线轨迹上下浮动的偏离量范围约为4.00 cm,其中向下浮动2.00 ～3.00 cm,向上浮动1.00～2.00 cm;30％～50％的个体沿原生长轨道前进,80％ ～ 90％的个体运行不跨越±1个轨道.
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中国儿童成熟B细胞非霍奇金淋巴瘤多中心诊治报告
目的 探讨儿童成熟B细胞非霍奇金淋巴瘤(B-NHL)诊治方案(CCCG-B-NHL 2010)的疗效,为进一步改善多中心协作管理模式和方案改进提供依据.方法 8个医疗单位参与此项回顾性研究.收集2009年4月1日至2012年3月31日收治的年龄≤18岁的初治B-NHL和成熟B细胞型急性淋巴细胞白血病(B-ALL)病例,后随访时间为2014年1月31日.104例患儿均按照CCCG-B-NHL 2010方案进行治疗.其中23例患儿在CCCG-B-NHL 2010基础上联合利妥昔单抗治疗.分析患儿临床特征、治疗结果,并应用Kaplan-Meier法对患儿进行生存分析.结果 104例患儿中男79例,女25例,中位年龄6.1岁(1.8～15.1岁).其中Ⅰ期2例,Ⅱ期22例,Ⅲ期65例,Ⅳ期9例,B-ALL 6例.单纯化疗组(81例)和联合利妥昔单抗组(23例)在疾病分期和乳酸脱氢酶(LDH)水平分布上差异均无统计学意义(x2 =1.44和3.99,P均＞0.05).本组6例患儿病情未缓解并进展至死亡,12例复发,其中11例复发时间6.9个月(3.1 ～23.4个月),另1例于34.9个月复发,不能除外第二肿瘤.本组放弃治疗率为10.9％ (12/110),治疗相关死亡率1％ (1/104).中位随访时间为27.9个月(4.2 ～51.5个月),2年无事件生存率(EFS)为(76.0±4.3)％.联合利妥昔单抗治疗组和单纯化疗组的2年EFS差异无统计学意义[分别为(76.1±4.8)％和(75.9±9.6)％,P＞0.05].LDH＜正常值2倍,2～4倍和＞4倍患儿的2年EFS分别为(84.5±4.8)％、(70.6±11.1)％、(58.0±10.1)％(P=0.02).Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ以及Ⅳ期/B-ALL患儿的2年EFS分别为100％、(93.3±6.4)％、(75.1±5.4)％和(52.5±13.1)％(P=0.03).结论 国内多中心研究需进一步建立病例分期、分组及病理中央复核制度,并推行淋巴瘤登记制度.提高LDH＞正常值4倍、Ⅳ期和B-ALL晚期患儿的生存率是下一期方案研究的重点.
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Kleefstra综合征一例
患儿 女,10个月,因生后至今坐不稳,于2014年4月就诊于我院.患儿自生后家长即发现体软,运动发育落后:4个月竖头,7个月翻身,至今坐不稳;智力发育亦落后:4个月可逗笑,现辨认不清母亲,唤名不能明确应答,偶有咿呀语.饮食、大小便、睡眠无异常,无抽搐史.母孕期、出生史、新生儿期无异常.无遗传病家族史,父母健康,非近亲结婚.
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儿童早期预警评分的临床应用进展
儿童早期预警评分[1](pediatric early warning score,PEWS)是在总结成人早期预警评分基础上,结合儿童特点,使用简易方式对患儿呼吸、循环及意识状态进行评估,用于预测病情风险,对可能发生心肺功能衰竭的患儿进行早期识别,及早收住重症监护病房或者转运至上级医疗机构,以期有效降低患儿病死率的评分方法.PEWS适用于普通病房住院患儿病情风险评估,急诊室患儿分流及预检分诊;经改良后的转运PEWS[2](transport pediatric early warning score,TPEWS)适用于危重患儿院间转运.随着我国转运网络体系的逐步建立[3],危重患儿的转诊不断增多,转运过程中不可控因素增多,亟需评估转运风险,指导危重患儿的转运并对转运过程进行质量控制的方法.
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嗜碱性粒细胞活化试验在过敏性疾病的临床应用进展
由于城市化和全球化的持续发展、人类生活方式改变、环境污染严重,近年来,全球过敏性疾病发病率增长迅速,患病率已高达22％,主要包括过敏性鼻炎、过敏性哮喘和变应性皮炎等,严重影响了人们尤其是儿童的生活质量和健康[1-2].临床上对于过敏性疾病的常见诊断方法主要包括病史收集和实验室检测[3-4].病史收集易受主观因素影响,存在不确定性.实验室检测方法包括体内激发试验和体外血清特异性免疫球蛋白E(specific Immunoglobulin E,sIgE)检测.
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继发于恙虫病的噬血细胞综合征19例临床特征分析
目的 总结19例恙虫病并发噬血细胞综合征的临床特征.方法 分析2007年6月至2013年7月温州医科大学附属育英儿童医院19例恙虫病并发噬血细胞综合征的时间、临床表现、影像学和实验室检查、抗生素选择及预后情况.19例患儿中男9例,其中2008年前发病5例,2009年后发病14例.发病年龄11个月～ 10岁,平均(44±32)个月.发病时间:6月份3例,7月份7例,8月份5例,9月份1例,10月份2例,12月份1例.患儿发病前均有到草地上行走、玩耍史.结果 临床诊断恙虫病4例,实验室诊断恙虫病15例,19例均并发噬血细胞综合征.其中皮肤焦痂12例,溃疡7例,6至9月份发病15例.所有患儿门诊均误诊,9例入院诊断恙虫病,10例入院诊断误诊,其中5例入院3d内修正为恙虫病,另5例出院时仍误诊.恙虫病并发噬血细胞综合征时间点为恙虫病起病发热后平均(9±4)d.19例患儿实验室检查:丙氨酸转氨酶(149±37)U/L,白蛋白(23±4)g/L,C反应蛋白(103±51)mg/L,血小板(48±41)×109/L.15例患儿进行了外斐试验阳性6例,14例间接免疫荧光试验IgM抗体均阳性.16例骨髓涂片均可见噬血细胞.19例患儿胸部X线检查17例两肺可见小片状阴影,其中14例胸腔积液.5例误诊者均联合或先后应用多种高级抗生素,但均未选择针对立克次体抗生素;而14例诊断恙虫病者8例选择氯霉素,3例选择阿奇霉素,2例先后应用阿奇霉素和氯霉素,1例先后应用红霉素和氯霉素.19例恙虫病合并噬血细胞综合征,其中应用甲泼尼龙静脉点滴4例,选择地塞米松静脉点滴10例.5例误诊者入院后病情迅速恶化,均进展为多脏器功能不全综合征(MODS),其中死亡4例;而14例诊断恙虫病者,入院后未发生MODS,均治愈.结论 恙虫病极易误诊,常早期并发噬血细胞综合征,若未选择有效抗生素,容易持续进展为MODS,甚至死亡.患儿如来自疫区,夏季发病,有发热、C反应蛋白升高,血小板降低,低蛋白血症,脾肿大,或胸部X线检查有片状阴影伴胸腔积液,应高度怀疑该患儿为恙虫病并发噬血细胞综合征.
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经皮球囊瓣膜成形术治疗儿童主动脉瓣狭窄的临床疗效观察
目的 评价经皮球囊瓣膜成形术(PBAV)治疗儿童先天性主动脉瓣狭窄的疗效与安全性.方法 回顾性分析2006年10月至2012年12月在复旦大学附属儿科医院心血管中心接受PBAV的14例先天性主动脉瓣狭窄患儿的临床资料,术后随访主动脉瓣残余狭窄与再狭窄、心功能状况以及穿刺动脉损伤、主动脉瓣反流程度等并发症的发生情况.结果 14例患儿中男12例,女2例;年龄(17.1 ±10.5)个月(8d～6岁);体重(8.9 ±5.5)kg (1.9 ～23.0 kg).手术纳入标准为多普勒超声心动图测量主动脉瓣跨瓣峰值压差≥75 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)或峰值压差＜75 mmHg,伴有严重左心功能不全或心电图提示左心室心肌劳损.PBAV中选用的扩张球囊与主动脉瓣环直径比值为0.75 ～ 1.09,平均0.92±0.09;扩张术后,导管所测得收缩期跨瓣压差由术前(69±26) mmHg下降至(29±13) mmHg(t=7.628,P=0.000).术后次日多普勒超声测量收缩期主动脉瓣跨瓣峰值压差与平均压差分别由术前(95±21) mmHg和(50±7)mmHg下降至(49±16) mmHg和(24±11)mmHg(t =7.630,10.401; P=0.000,0.000).术后随访1 d～61个月,2例(14％)因严重再狭窄而再次接受PBAV,并成功解除了残余狭窄,但其中1例再次成形术4年后因主动脉瓣再度狭窄合并中度反流行外科Ross术;3例术前伴有明显心功能不全症状的小婴儿中,1例术后第2天死亡,2例术后左心室收缩功能明显改善.术后出现中度及以上主动脉瓣反流仅1例(7％),无其他手术相关并发症.结论 对于儿童先天性主动脉瓣狭窄,PBAV近期疗效佳,安全性高,可作为一种有效的姑息性治疗手段,推延儿童主动脉瓣的外科手术治疗.
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甲泼尼龙冲击治疗对儿童睡眠中癫痫性电持续状态的疗效
目的 探讨甲泼尼龙冲击对儿童睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)的治疗效果.方法 2007年7月至2012年9月收集北京大学第一医院儿科收治的82例伴ESES现象的癫痫综合征病例[包括儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)变异型、癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波(CSWS)、Landau-Kleffner综合征(LKS)]进行回顾性分析,所有病例均给予甲泼尼龙15 ～20 mg/(kg·d),每疗程用3d、停4d,期间给予口服泼尼松1～2 mg/(kg·d),连续用3个疗程.停药出院后继续给予口服泼尼松序贯治疗,2周后逐渐减量,总疗程6个月.分析甲泼尼龙冲击治疗对ESES的疗效及在三种癫痫综合征中的疗效差异.结果 本组患儿男39例,女43例,BECT变异型49例,CSWS 27例及LKS 6例.发病年龄1岁4个月～11岁,首次监测到ESES的年龄为2岁～10岁8个月.甲泼尼龙冲击治疗对ESES的总有效率为83％ (68/82),其中BECT变异型82％ (40/49),CSWS 81％(22/27),LKS 100％ (6/6),前两者在疗效上差异无统计学意义(x2 =0.09,P＞0.05).治疗后1个月内癫痫发作次数总体明显减少.随访1年后BECT变异型病例1年内复发率为47％ (23/49),CSWS病例复发率为59％ (16/27),LKS病例中ESES复发率为50％ (3/6).激素冲击治疗对SWI的短期疗效与发病年龄、ESES持续时间无明显相关性(x2=3.585、0.932,P＞0.05).结论 甲泼尼龙冲击治疗对三种癫痫综合征ESES现象及癫痫发作均有一定疗效;对ESES的疗效与发病年龄、ESES持续时间无明显相关性.
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脉搏指示连续心排血量监测技术救治重症胰腺炎并发急性呼吸窘迫综合征患儿二例
目的 探讨脉搏指示连续心排血量监测(PiCCO)在指导儿童重症胰腺炎(SAP)并发急性呼吸窘迫综合征(ARDS)治疗中的作用.方法 对2例SAP合并ARDS患儿在综合治疗的同时进行PiCCO监测,根据心脏指数、全心舒张末期容积指数(GE DVI)、血管外肺水指数(EVLWI)指导液体管理.结果 例1男,14岁,因“确诊急性淋巴细胞白血病12个月”入院行第6次化疗,应用培门冬酶、米托蒽醌1周后并发SAP伴ARDS.除给予支持、抗生素等基础治疗外,持续床旁血液透析+滤过(CVVHDF)去除炎症介质,应用PiCCO指导治疗指导液体管理.PiCCO监测初始数值提示GEDVI450 ml/m2(参考值680 ～ 800 ml/m2),心脏指数3.65 L/(min·m2)[参考值3.0～5.0 L/(min·m2)],EVLWI 7 ml/kg(参考值3.0 ～ 7.0 ml/kg).床旁胸X线片提示右肺透过度良好,左肺透过度不佳,氧合指数223 mmHg(l mmHg =0.133 kPa),增加心排量提高组织灌注,设置CVVHDF脱水速度70 ml/h.2h后氧合指数下降至155 mmHg,胸X线片示右肺透过度降低,呈弥漫性渗出改变,呼吸机呼吸末正压达5 cmH2O(1 cmH2O=0.098 kPa),出现ARDS,PiCCO示GEDVI上升至600 ml/m2,ELVWI上升至10 ml/kg,立即停止补液,提高CVVHDF脱水速度(100～200 ml/h).入PICU第3天,氧合指数上升至182 mmHg,PiCCO示EVLWI下降至6 ml/kg,GEDVI下降至370 ml/m2.入PICU 8 d后成功脱离呼吸机,9d后继发感染再次呼吸机辅助通气治疗,30 d后放弃治疗出院,出院1d后死亡.例2男,11岁,因暴饮暴食诱发SAP入院,入PICU第2天,患儿出现呼吸困难,血氧饱和度下降至80％,立即给予机械通气,CVVHDF去除炎症介质,应用PiCCO指导液体管理.PiCCO初始数值提示EVLWI9 ml/kg,GEDVI 519 ml/m2,氧合指数298 mmHg,床旁胸X线片可双肺见透过度降低,同时呼气末正压达5 cmH2O,考虑并发ARDS.设置CVVHDF脱水速度50 ml/h以减少循环负荷.2h后氧合指数下降至140 mmHg,PiCCO示GEDVI 481 ml/m2,EVLWI9 ml/kg,进一步增加CVVHDF脱水速度(高达100 ml/h).入PICU第4天,氧合指数上升至394 mmHg,EVLWI 9 ml/kg,GEDVI 430ml/m2,复查床旁胸X线片双肺透过度良好.入PICU第5天撤离PiCCO,30 d后好转出院.结论 PiCCO监测有助于实时了解SAP合并ARDS患儿心功能、心脏前后负荷以及血管外肺水情况,对ARDS及休克的抢救具有重要的指导意义.
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右心室起搏辅助下经皮球囊主动脉瓣成形术效果观察及经验分析
目的 探讨右心室起搏辅助下经皮球囊主动脉瓣成形(RVP-PBAV)术治疗先天性主动脉瓣狭窄(AS)的效果及相关经验.方法 对广东省心血管病研究所心儿科2008至2013年所行的16例RVP-PBAV术的患儿资料进行分析,年龄6个月～15岁,中位年龄为5.4岁,体重8.5～59.0 kg,平均(22.3±16.5)kg,所有患儿术中、术后即刻均用导管测量跨主动脉瓣压差并观察主动脉瓣反流情况.术后随访1个月～5.5年.结果 所有患儿均成功进行RVP-PBAV手术,手术过程中无严重并发症.球囊直径/瓣环直径0.86 ～1.12,导管测量跨主动脉瓣峰值压差由术前ΔP=(96±32)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)下降至术后即刻ΔP=(41±26)mmHg,差异有统计学意义(P＜0.05).其中1例为外科术后再狭窄;3例合并主动脉瓣2叶畸形,其中1例随访5.5年时因重度主漏行外科换瓣;其余患儿仍在随诊,主漏面积0 ～ 3.3 cm2,左心室射血分数57％ ～ 78％.结论 RVP-PBAV治疗患儿先天性主动脉瓣狭窄较安全可靠,RVP下扩张球囊易固定.
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新生儿胎龄、出生体重与17α羟孕酮水平的多中心回顾性分析
目的 探讨新生儿出生胎龄、出生体重与17α羟孕酮水平的相关性,及其对先天性肾上腺皮质增生症筛查结果的影响.方法 研究对象为2010年8月至2013年11月江苏省吴江市、太仓市、张家港市、昆山市及苏州市区29家医院分娩的新生儿,有出生胎龄和出生体重记录的共118 050例,其中男62 490例、女55 560例;早产儿4 693例,足月新生儿113 300例,过期产儿57例;体重＜2500 g者4 172例,体重≥2 500 g新生儿113 878例.早产儿中早期早产儿(胎龄＜32周)189例,中期早产儿(胎龄≥32周且＜36周)2 277例,晚期早产儿(胎龄≥36周且＜37周)2 227例.滤纸干血片采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿的足跟血17α羟孕酮浓度,回顾性分析新生儿胎龄、出生体重与17α羟孕酮水平的相关性,组间比较用非参数相关样本Wilcoxon检验,相关性分析采用Spearman检验.结果 经正态性检验,17α羟孕酮水平呈偏态分布,早期早产儿、中期早产儿、晚期早产儿、足月儿和过期产儿17α羟孕酮水平M(Q1,Q3)、第99百分位数依次降低,各组之间差异均有统计学意义[19.21(8.07,24.00),12.35(6.81,18.00),8.58(5.66,13.80),5.60(3.57,8.51),3.34(2.58,5.23)nmol/L;479.42,62.25,36.24,23.30,13.73 nmol/L;P均=0.000].超低出生体重儿、极低出生体重儿、低出生体重儿、正常出生体重儿、巨大儿17 α羟孕酮水平的M(Q1,Q3)、第99百分位数依次降低,各组之间差异均有统计学意义[5.24(3.24,8.96),11.30(6.84,22.95),8.50(5.28,14.90),5.66(3.61,8.62),5.38(3.40,8.11) nmol/L; 485.26,125.18,39.50,23.80,22.15 nmol/L;P均=0.000].新生儿17α羟孕酮水平与出生胎龄、体重均成负相关(r=-16.40、-10.10,P均=0.000);并呈二项式分布,公式分别为y=0.105 5x2-2.457 6x+ 17.689,R2=0.980 3和y =0.411x2-3.988x+ 14.75,R2 =0.983.早产儿和足月儿中＜2 500 g者17α羟孕酮水平均显著高于体重≥2 500 g新生儿[11.20(6.01,18.90)比9.05(5.85,14.90) nmol/L,9.76 (4.32,10.35)比5.59(3.56,8.48) nmol/L,均P=0.000].结论 新生儿17α羟孕酮水平与胎龄、出生体重成明显负相关;为提高肾上腺皮质增生症筛查的准确度和灵敏度、降低复查率,新生儿17α羟孕酮的切值应根据胎龄、出生体重进行调整.
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英夫利昔单抗治疗儿童克罗恩病的效果分析
目的 观察英夫利昔单抗对儿童克罗恩病的疗效,探讨英夫利昔单抗相对于激素及免疫抑制是否存在治疗优势.方法 将2009年6月至2013年12月浙江大学医学院附属儿童医院收治的＜18岁克罗恩病患儿作为研究对象.纳入标准为:儿童克罗恩病活动指数(PCDAI)＞10;英夫利昔单抗或激素诱导缓解治疗;英夫利昔单抗、免疫抑制剂或美沙拉嗪维持治疗;激素诱导缓解患儿需随访1年以上.将所有患儿分为英夫利昔单抗组和激素组,在治疗后2、4、8、12、24及48周记录相关临床资料、实验室检查及药物不良反应,计算PCDAI、克罗恩病内镜下活动指数(CDEIS).评估患儿的临床应答、临床缓解、复发、黏膜愈合程度及生长发育情况.结果 纳入完整病例22例,其中英夫利昔单抗组和激素组各11例.英夫利昔单抗组在第2、4、8周临床缓解分别为6、5、7例;激素组分别为6、9、9例;两组比较差异均无统计学意义(x2 =0.00、3.14、0.92,P均＞0.05).英夫利昔单抗组在第2、4、8周的临床应答例数分别为8、8、11例;激素组分别为8、9、9例;两组比较差异均无统计学意义(x2 =0.00、0.26、2.20,P均＞0.05).英夫利昔单抗组及激素组患儿PCDAI在第2、4、8周均明显低于第0周(P均＜0.05).在第2、4、8周,两组PCDAI值比较差异均无统计学意义(P均＞0.05).英夫利昔单抗组第12、24、48周的维持缓解比例分别为8/11、7/8、3/5;激素组分别为7/11、9/11、8/11;两组比较差异均无统计学意义(P均＞0.05).在治疗第8周,英夫利昔单抗组及激素组分别中有7例和9例患儿成功诱导缓解.在第12、24、48周两组复发率差异均无统计学意义(x2=0.83、0.09、1.00,P均＞0.05).在第24周,英夫利昔单抗组年龄别身高(HFA)Z评分变化值较激素组显著增高(P＜0.05).其他观察点,两组HFA Z评分的变化值比较及体质指数(BMI)Z评分的变化值比较差异均无统计学意义(P均＞0.05).英夫利昔单抗组中有3例患儿出现不良反应;激素组中所有患儿均出现满月脸等不良反应.结论 英夫利昔单抗对儿童克罗恩病的诱导缓解率与激素类似.英夫利昔单抗治疗不良反应较激素及免疫抑制剂治疗少.
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CREBBP基因突变所致Rubinstein-Taybi综合征二例临床和遗传学特征
目的 探讨Rubinstein-Taybi综合征的临床及遗传学特点.方法 对2013年3月至4月北京协和医院儿科临床诊断为Rubinstein-Taybi综合征的2例患儿,分析其临床特征,采用二代测序技术,进行CREBBP和EP300基因分析,再经Sanger测序对突变进行验证.结果 2例患儿身高分别是60 cm、99 cm,低于同年龄同性别正常儿童身高第3百分位,均有发际低,头发和眉毛浓密,睫毛长,双眼内眦赘皮和高眉弓等,且拇指和第一脚趾宽而扁,例2伴有语言发育落后等.在例1检测到1个位于CREBBP基因上的错义突变:c.3535A＞G,p.Ser1179Gly;在例2检测到1个同样位于CREBBP基因上的微缺失突变c.4995_4999delCGCCT,p.Ala1666Pro fs66x.检测到的2个突变均为首次报道,缺失突变的致病性明确;检测到的错义突变,根据氨基酸的保守性、公共数据库资料和患儿典型临床表现,推测其为致病突变.结论 Rubinstein-Taybi综合征主要表现为生长发育落后,特殊的面容及指、趾畸形;CREBBP为致病基因之一,检测到该基因突变可以在基因水平确诊Rubinstein-Taybi综合征.
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儿童急性淋巴细胞白血病诊疗建议(第四次修订)
急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)是儿童期常见的恶性肿瘤.在过去30年中,随着诊断、分型水平的提高和治疗方案的改进,其无病生存及治愈率有了很大的提高.国内各家医院紧跟国际进展,根据国内具体情况不断完善、优化治疗方案,取得了很好的治疗效果.国内3个多中心研究“中国儿童白血病协作组(Chinese Children's Leukemia Group,CCLG)”-ALL 2008方案,上海儿童医学中心(SCMC)-ALL-2005方案和广州(GZ)-2002方案的长期无事件生存率(event free survival,EFS)达70％～80％,接近国际先进水平[1-5].为规范儿童ALL的诊断与治疗,吸收国外先进治疗研究组新的诊治理念与手段,并参考国内各家医院近年来的有益经验,中华医学会儿科学分会血液学组联合《中华儿科杂志》编辑委员会就2006年制定的儿童ALL诊疗建议(第三次修订)进行了再次修订.
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第四届全国儿科临床药理学术会议暨中国儿童超说明书用药的现状及对策研讨会会议纪要
超说明书用药(off-label drug use)是指药品使用的年龄、剂量、给药途径、适应证和禁忌证不在厂家提供的药品说明书之内.儿科临床上超说明书用药现象非常普遍,这一现象不仅给儿科的临床用药带来隐患,给患儿及医生执业带来风险,又是涉及制药企业和国家政策等的社会问题.正视并分析这一问题,才能去合理解决这一问题.
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“儿童急性淋巴细胞白血病诊疗建议(第四次修订)”解读
为进一步规范儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的诊断和治疗,2012年9月和2013年3月中华医学会儿科学分会血液学组曾两次召开研讨会,在原有诊疗建议(第三次修订草案)[1]的基础上,参考近年来国内外先进治疗组的研究进展,提出新的第四次修订方案(以下简称建议).儿童ALL治疗是一个长期的过程,患儿的年龄、性别和基础健康条件均存在一定个体差异,每例患儿在各治疗阶段对于强烈化疗的耐受性也可能存在一定的不确定性,各地医疗设施和检测条件也有待于进一步完善.因此,需要密切结合患儿全身情况和当地客观条件,在确保医疗安全的前提下,参照和执行新版儿童ALL诊疗建议.现就该建议的特点及临床应用中的有关问题进行解读,为临床医师理解和应用该建议提供参考.
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| 年 | 期数 |
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| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 z1 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
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