中华儿科杂志
Chinese Journal of Pediatrics 중화아과잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 2.31
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 0578-1310
- 国内刊号： 11-2140/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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miR-34b甲基化在白血病细胞增殖中的影响
目的 研究miR-34b在白血病细胞株的表达及其启动子区CpG岛甲基化状态,探讨miR-34b甲基化对白血病细胞增殖的影响.方法 采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测8种白血病细胞株(U937、HL-60、MV4-11、M2R、K562、Raji、CCRF、DAMI) miR-34b的相对表达量,选择同期20例非血液病患儿骨髓细胞作为对照并与其比较.采用甲基化特异PCR检测miR-34b在8种白血病细胞株miR-34b的甲基化程度,选择同期23例非血液病患儿骨髓细胞作为对照并与其比较.地西他滨(5-aza-2-dC)处理HL60及K562细胞,检测其甲基化状态及miR-34b的相对表达量.采用脂质体转染hsa-miR-34b到K562细胞、通过流式细胞仪检测转染效率、CCK-8法检测各时期hsa-miR-34b转染组细胞增殖情况并与未转染组、阴性对照转染组比较.结果 miR-34b在非血液病患儿骨髓细胞、白血病细胞株组的相对表达量分别为5.22±1.15、0.03±0.03,白血病细胞株组与非血液病患儿骨髓细胞相比,差异有统计学意义(t=4.538,P＜0.叭).8种白血病细胞株均出现甲基化现象,其甲基化阳性率为100％;23例非血液病患儿骨髓细胞,无一例出现甲基化现象.5-aza-2-dC处理白血病细胞株HL-60及K562后,其甲基化条带均明显减弱,miR-34b的相对表达量均明显升高,分别为处理前的49.5倍和18.8倍.脂质体转染hsa-miR-34b到K562细胞其转染效率为61％,CCK-8法检测hsa-miR-34b转染组各时期均出现细胞增殖抑制作用,与阴性对照转染组相比,差异有统计学意义(48 h:t=9.303,P＜0.01;72 h:t=65.617,P＜0.01;96 h:t =36.878,P ＜0.01;120 h:t=18.748,P＜0.01).抑制率分别为12.2％、45.7％、32.5％、22.9％,其中72 h抑制作用明显.结论 启动子区CpG岛甲基化使miR-34b在白血病细胞株表达降低,导致细胞增殖抑制作用减弱,可能是白血病发生或发展的原因之一.
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ABL-T315I突变的BCR-ABL阳性儿童急性淋巴细胞白血病三例
例1 男,9岁,因“确诊急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)6个月”就诊于我院.6个月前患儿无明显诱因出现发热,体温高达39℃,无寒战,无咳嗽、咳痰,无腹痛、腹泻等特殊伴随症状,口服退热药体温可降至正常,发热间歇8～12 h.就诊于当地医院,查体颈部多发淋巴结肿大,胸骨压痛(+),心肺未见异常,肝、脾肋下未及.血常规:白细胞28×109/L,血红蛋白98 g/L,血小板49×109/L;骨髓细胞学检查:原始+幼稚淋巴细胞占93％;免疫分型:原始细胞占84.4％,CD20、CD33、CD10、CD34、HLA-DR、CD19、cyCD79a均呈阳性表达;融合基因检测BCR-ABL(P190) =1.27 × 104;染色体:46,XY,t(9;22).
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特发性婴儿动脉钙化症二例
例1 女,1个月,因“发现心脏杂音1个月,拒奶、气促伴皮肤花斑半个月”就诊于我院.患儿系第1胎第1产,出生胎龄35+4周,纠正胎龄40+6周,因胎膜早破,经剖宫产臀位娩出.出生体重2.4 kg,出生情况可,1 min Apgar评分8分,5 min Apgar评分10分.入院前半个月出现拒奶、气促伴皮肤发花,当地医院诊断为“新生儿心力衰竭”,经强心、利尿等处理后,症状缓解不明显,为进一步诊治入我院.母亲曾患妊娠糖尿病,父母非近亲结婚,家族中无类似病史.
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重症手足口病合并急性坏死性肠炎一例
患儿 男,2岁8个月,冈“发热、精神差4d,惊跳1d”于2014年5月17日就诊于我院.患儿入院前4 d无明显诱因出现发热,体温高38.8℃,精神差,有非喷射状呕吐,在当地诊所就诊,予肌注及口服药物治疗(具体用药不详),病情无明显好转.入院前1 d患儿出现嗜睡、惊跳、双眼上翻,入院前2h再次就诊于当地医院,查体发现患儿足部皮疹(皮疹出现时间家长描述不清),诊断为“重症手足口病、病毒性脑干脑炎”,给予生理盐水扩容、甘露醇及呋塞米降颅压、米力农强心、苯巴比妥肌注后转至我院.患儿既往体健,无过敏性疾病史,否认手足口 病接触史.
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儿童睡眠呼吸障碍对认知行为功能的影响
睡眠呼吸障碍(sleep-disordered breathing,SDB)是指睡眠过程中出现的呼吸障碍,按严重程度由轻到重主要分为原发性鼾症(primary snoring,PS),上气道阻力综合征和阻塞性睡眠呼吸暂停和(或)低通气综合征(OSAHS)[1].目前大众乃至医务人员对儿童SDB可引起认知行为功能障碍等并发症的认知度不高.近年来,关于儿童OSAHS对神经认知和心理行为影响的研究逐渐增加,拟结合近年来的相关研究,就儿童SDB对认知行为功能的影响及其机制概述如下.
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杜氏肌营养不良呼吸功能评价与管理的研究进展
杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是儿童中常见的肌营养不良[1].临床表现为5岁前起病,对称性肢体无力,伴肌萎缩和腓肠肌肥大,病情进行性发展,20岁左右死于心肺功能衰竭.DMD尚无治愈方法,因此进行规范症状管理十分重要[2].由于呼吸并发症普遍存在,严重影响患者生活质量,同时也是DMD的首要死因[2],2004年美国胸科协会(ATS)制定了DMD呼吸管理指南,规范了呼吸功能监测和干预方法[3].2010年美国疾病预防控制中心建立了DMD多学科协作治疗的管理体系.其中,呼吸并发症管理是预防呼吸衰竭、提高生活质量、延长寿命的重要措施[4-5].国内对呼吸功能评价与管理的研究不多,现将对DMD呼吸功能评价与管理的研究进展进行综述.
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癫痫猝死研究进展
癫痫猝死(sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)即癫痫患者发生突然的、缺乏合理的解剖学及毒理学证据的死亡,有关其发生的机制尚不明确,近年来有关癫痫猝死的研究已引起越来越多的关注.现就癫痫猝死的定义、诊断标准、发病机制、危险因素以及儿童癫痫猝死的特点进行总结,并结合文献提出预防癫痫猝死发生的建议,希望能大限度降低癫痫猝死的发生风险.
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范可尼贫血的实验室诊断和治疗进展
范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种常染色体或X连锁隐性遗传性疾病,以造血衰竭为主要临床表现,常易并发各种躯体畸形及早发多种实体肿瘤,主要通过临床表现及相关实验室检查进行诊断[1-2].FA的临床诊断主要依据完整的病史、临床表现和相应的实验室检查,其中完整的病史包括患者的个人病史与其完整的家族史,当近亲及家族其他成员出现贫血、血小板减少、肢体发育异常、乳腺癌、头颈部肿瘤等均有助于诊断此病.FA的临床表现除主要的血液学异常外,还表现为躯体畸形、内分泌疾病、听力下降、不孕不育及发生实体肿瘤等临床表现.随着人们对于FA分子机制认识的不断深化,FA诊断与治疗手段也有了很大的进展.现就FA的实验室诊断与治疗的进展作一综述.
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青少年发病的成年型糖尿病2型一家系
目的 探讨青少年发病的成年型糖尿病2型(MODY2)的临床特点及基因突变特点.方法 回顾性分析l例MODY2患儿的临床特点,对家系进行糖尿病筛查,并行葡萄糖激酶基因(GCK)PCR扩增后直接测序,对患儿进行随访.结果 患儿男,9岁6个月,因“身高增长缓慢4年”就诊于广州市妇女儿童医疗中心,检查发现空腹血糖升高(7.4 ～7.8 mmol/L),糖化血红蛋白6.7％.身高122 cm(-2s),体重25 kg(-1s),体质指数(BMI) 16.8 kg/m2,口服葡萄糖耐量试验(OGTT)中空腹血糖8.17 m mol/L,胰岛素＜2.0 mU/L,2h血糖8.69 mmol/L,胰岛素5.06 mU/L,初诊为早期1型糖尿病,给予胰岛素注射治疗半年,随诊监测空腹血糖5.6 ～ 8.5 mmol/L,糖化血红蛋白6.7％ ～6.8％.患儿母亲空腹血糖6.86 mmol/L,OGTT 2 h血糖10.36 mmol/L,糖化血红蛋白6.8％.家系GCK突变分析发现:患儿及其母亲GCK第1外显子上c.34_44+ 15del26杂合缺失突变,该突变与糖尿病共分离.患儿停用胰岛素,仅饮食控制,运动治疗,每3个月复诊,现已随访2年半,空腹血糖4.6～8.0 mmol/L,糖化血红蛋白6.8％ ～7.1％.结论 MODY2表现为数月或数年内持续而稳定的空腹高血糖,OGTT 2 h血糖较空腹血糖仅轻度升高(＜3 mmol/L);在MODY2家系中发现了GCK第1外显子上的新突变c.34_44+ 15del26,该突变与糖尿病共分离.
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肺表面活性物质蛋白C基因I73T突变相关性婴幼儿肺间质疾病一例并文献复习
目的 报告1例肺表面活性物质蛋白C(SP-C)基因I73T突变相关性婴幼儿肺间质疾病的诊断过程,复习文献,探讨基因检测在诊断婴幼儿肺间质疾病中的作用.方法 总结、分析本病例的临床、胸部影像学及基因检测资料并进行相关文献复习.结果 (1)病例资料:患儿女,8月龄,因咳嗽,呼吸急促5个月余入院.3月龄时因重症肺炎行气管插管机械通气治疗,拔管后需持续氧气治疗,生长受限.入院体检:身高58 cm,体重6.4 kg,呼吸50次/min,三凹征(+),唇周稍紫绀,双肺散在细湿哕音,杵状指.病原学检查均阴性,多次血气检测提示低氧血症,胸部CT:两肺纹理增多,两肺磨玻璃样改变伴弥漫细小结节影.SP相关基因检测提示:SP-C基因I73T突变.(2)复习文献:3例SP-C基因I73T突变婴幼儿肺间质疾病患儿资料显示:临床表现主要为呼吸急促、呼吸困难,影像学多表现为弥漫性肺部浸润或弥漫性磨玻璃影,肺组织病理改变主要为非特异性间质性肺炎.结论 (1)初步诊断1例SP-C基因I73T突变相关性婴幼儿肺间质疾病.(2)基因检测在诊断婴幼儿肺间质疾病中具有重要作用.
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门冬酰胺酶相关胰腺炎的诊治体会
目的 分析门冬酰胺酶相关胰腺炎(AAP)的临床特征和诊治经过.方法 收集福建医科大学附属协和医院2011年3月至2014年3月使用培门冬酶后并发AAP 13例患儿的临床资料,分析其临床特点、辅助检查、治疗及转归情况.结果 本组病例包括12例急性淋巴细胞型白血病和1例T淋巴母细胞淋巴瘤,男8例,女5例,平均年龄6岁,12例发生在诱导化疗期间,1例在维持强化期.AAP发生于近一次培门冬酶使用后的平均时间为9d;平均使用次数为2次.腹痛为主要临床表现(11例).AAP诊断48 h内血淀粉酶高值为118～1 585 U/L(正常值25～ 125 U/L)、血脂肪酶221～1 673 U/L(正常值25～ 300 U/L).3例反复增高达正常值上限3倍并发胰腺假性囊肿.胰腺CT检查11例发现胰腺炎特征性影像学改变,其中胰腺周围渗出8例,形成假性囊肿4例.采用奥曲肽和乌司他丁抑制胰酶分泌,并联合糖皮质激素抑制炎症反应可显著缓解腹痛.腹腔穿刺置管引流3例.鼻空肠置管行肠内营养5例.13例中9例痊愈,4例并发胰腺假性囊肿的患儿2例囊肿消退,2例死亡.结论 AAP主要表现为腹痛,有时症状隐匿,易迅速进展,早期识别意义重大,并发胰腺假性囊肿者预后较差.
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丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症一例的临床特点及基因检测
目的 分析1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床表现及其基因突变特点.方法 对广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心2013年9-12月确诊的1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿临床症状、体征特点、生化检测结果、治疗效果进行分析,运用PCR法扩增外周血PDHA1基因的11个外显子及与内含子拼接区,对扩增片段采用直接测序方法检测突变.通过PDHA1基因分析,确诊丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症.结果 患儿男,2岁4个月,反复发作性双下肢无力1年余,间断出现抬头无力,独坐不稳,不能独站,持续性高乳酸血症.血乳酸5.37 mmol/L,丙酮酸0.44 mmol/L,乳酸/丙酮酸12.23,脑MRI提示双侧基底节苍白球条状异常信号,T2WI和T2WIFlair高信号.PDHA1基因分析显示,c.788G＞A(p.R263Q)突变,确诊丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症.给予生酮饮食、维生素B1、辅酶Q10和左旋肉碱治疗,病情稳定.结论 PDHA1突变所致的丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症临床表现复杂多样.PDHA1基因出现c.788G＞A(p.R263Q)突变.对不明原因的肢体无力、高乳酸血症,可通过基因分析诊断.合理治疗可以稳定病情.
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儿童隐匿性支气管异物的诊断思路
目的 探讨儿童隐匿性支气管异物的临床特点,分析误诊原因及诊断思路.方法 回顾分析重庆医科大学附属儿童医院2009年3月1日至2014年2月28日支气管异物1 710例中经支气管镜术确诊的隐匿性支气管异物22例的诊治经过.结果 22例中男15例,女7例;年龄9月8 d至14岁6个月;病程6d至1年.22例均无明确或可疑异物吸入史;无刺激性呛咳表现;体检未见气管偏移,未闻及气管拍击音;影像学检查未见直接支气管异物征象.行支气管镜术前诊断肺炎21例,肺结核1例;术前抗感染治疗病情反复7例,无效8例,使用特殊抗生素2例(万古霉素1例,注射用亚胺培南西司他丁钠1例),抗痨治疗1例.异物并发感染22例次,肺不张15例次,肺实变10例次,肺气肿4例次,胸腔积液5例次,支气管扩张4例次,呼吸衰竭1例次,败血症1例次.经支气管镜诊治后患儿临床症状基本缓解,肺部影像学征象痊愈3例,好转19例.结论 儿童隐匿性支气管异物临床表现复杂,诊断困难,并发症多,危害大,对于婴幼儿反复肺部感染、有呼吸道阻塞间接征象、治疗困难的病例应高度警惕支气管异物可能,早期行支气管镜术有助于提高诊断正确率.
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儿童原发性肾病综合征合并高尿酸血症临床分析
目的 探讨儿童原发性肾病综合征合并高尿酸血症的发生情况、影响因素及临床意义.方法 对107例原发性肾病综合征患儿的临床资料进行回顾性统计分析,比较合并高尿酸血症组与尿酸正常组患儿性别、血压、激素疗效、血肌酐、尿素、血尿酸/血肌酐比值、血脂、肌酐清除率等指标的差异,并进行相关性分析,讨论高尿酸血症发生的影响因素.结果 107例原发性肾病综合征患儿中合并高尿酸血症48例(45％).高尿酸血症组发生高血压16例(33％),血清甘油三酯水平为2.59(1.62 ～ 3.87) mmol/L,血肌酐浓度为43.85(33.38～56.38) μmol/L,尿素水平6.11 (3.77～8.40) mmol/L,血尿酸/血肌酐比值9.30(7.03 ～ 12.72),肌酐清除率141.74(103.57 ～ 160.97)ml/(min· 1.73 m2),与尿酸正常组相比差异均有统计学意义(P均＜0.05).Spearman相关分析显示,原发性肾病综合征患儿血清尿酸水平与高血压、血尿酸/血肌酐比值呈低度正相关(r分别为0.260、0.282,P均＜0.01),与血清肌酐、尿素水平呈中度正相关(r分别为0.463、0.488,P均＜0.01),与肌酐清除率呈低度负相关(r=-0.361,P＜0.01).结论 原发性肾病综合征患儿合并高尿酸者高血压发生率高于尿酸正常者,血清肌酐、尿素、血尿酸/血肌酐比值高于尿酸正常者,肌酐清除率低于尿酸正常者.在治疗肾病的同时不要忽略高尿酸血症的治疗及预防.
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合理运用遗传病检测新技术 提高儿科神经系统疾病诊治水平
2014年1月第1期的《柳叶刀》杂志是例行的年度回顾总结专辑,其中对于2013年儿科神经专业的年度总结题目是“儿科神经病学:一个DNA技术年(paediatric neurology:a year of DNA technology)”.文章开篇第一句话就是“在2013年,DNA技术的快速发展提高已经根本改变了儿科神经病学”[1].由于病种纷繁复杂,尤其是存在大量的神经遗传性疾病,儿科神经病学历来给人的印象是治疗困难而诊断更困难.然而,近年来随着多种先进的分子遗传学检测手段,主要是二代测序技术以及微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)技术的日渐成熟,检测价格迅速下降,从而大量应用于临床诊断及科学研究,儿科神经遗传病的诊治水平取得了突飞猛进的发展.
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罕见病从医务工作者的努力开始让我们的爱不罕见
2014年的夏天,“冰桶挑战赛”的公益活动燃烧到了我国,它是为肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者募捐的公益活动名称.ALS是一种运动神经元疾病,它是一类病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的神经变性疾病,常常在成年期起病;但有时广义运动神经元病概括了所有的前角细胞疾病,如发生在儿童的脊髓性肌萎缩症(SMA).
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第十七届全国小儿血液病学术会议纪要
中华医学会儿科学分会血液学组和《中华儿科杂志》编辑委员会共同主办的“第十七届全国小儿血液病学术会议”于2014年5月22至24日在广东省广州市召开.来自全国各省、市、自治区的300余名代表参加了会议.大会共收到稿件361篇,其中专题讲座14篇,大会发言63篇.本次会议继续开设青年论坛,会议现场气氛活跃,参会代表各抒己见,对近年临床和科研成果进行了共享和交流.
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Aicardi-Goutières综合征一家系并文献复习
目的 探讨一个Aicardi-Goutières综合征(AGS)家系的临床及影像学特点,并检测其致病基因的突变情况,结合文献总结AGS综合征的临床及基因突变特点.方法 收集2013年1月于北京大学第一医院儿科神经病房住院的一个AGS家系的临床资料,采用DNA直接测序对致病基因行突变检测.在Pubmed、OVID、CNKI、万方等医学文献数据库,采用“Aicardi-Goutières syndrome”或“Aicardi-Goutières综合征”为关键词检素1984年1月至2014年7月文献.并对已报道的252例AGS病例进行复习.结果 (1)临床特点:先证者男,6岁7个月,自幼智力运动发育落后,1岁时发现患儿姿势异常表现为四肢扭转,运动时明显.阳性体征:四肢末端较多冻疮,头围小(47.5 cm),活动时有明显肌张力不全.头颅CT示多发钙化,基底节为著;头颅MRI示脑白质长T1W、长T2W信号,颞叶皮质下白质可见囊性变.先证者妹妹发育正常,面部及四肢末梢可见冻疮,头颅CT示多发钙化,基底节为主.(2)基因突变分析:先证者及其妹妹TREX1发现两个突变,c.294_295insA为未报道的无义突变,c.868_885del为已知致病突变.(3)文献总结:AGS常见的表现包括发育落后[92％(231/252)],肌张力不全[75％(189/252)],小头畸形[63％(159/252)]、冻疮[42％ (106/252)]、基底节钙化[100％(252/252)]、脑萎缩[88％ (222/252)]及脑白质病变[86％(217/252)].在AGS6个致病基因中以TREX1[38％ (96/252)]和RNASEH2B[23％(58/252)]突变较为常见.结论 明确了该AGS家系中的致病基因为TREX1基因突变,为该家庭进行准确的遗传咨询提供了可能.c.294_295insA为未报道的无义突变.
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雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症合并癫痫的临床效果及安全性观察
目的 观察雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症(TSC)合并癫痫的临床效果及安全性.方法 开放性、前瞻性、自身对照研究,收集2011年9月至2013年9月解放军总医院儿童医学中心收治的TSC合并癫痫并接受雷帕霉素治疗24周以上的52例患儿.其中男34例,女18例,癫痫发病年龄中位数为4.8个月(4 d～49个月),接受雷帕霉素治疗的年龄是27个月(4.5 ～172.5个月).观察52例患儿雷帕霉素治疗后的癫痫控制发作情况及有效率等.结果 52例患儿中有10例有TSC家族史.24例患儿进行了TSC基因检测,4例为TSC1突变,20例为TSC2突变.入组前59.62％(31/52)患儿服用3种以上的抗癫痫药物,其中10例服用5种以上抗癫痫药物.52例患儿雷帕霉素治疗24周癫痫控制无发作率25.00％(13例)、总有效率73.08％(38例);治疗48周31例患儿癫痫控制无发作率19.35％(6例)、总有效率74.19％(23例);治疗72周17例患儿癫痫控制无发作5例、总有效13例;治疗96周的12例患儿癫痫控制无发作3例、总有效9例.随着患儿发作次数的减少,使用的抗癫痫药物种类也在减少,雷帕霉素治疗前平均发作次数70.27次/d,抗癫痫药物种类1.30种,治疗48 ～96周后,发作次数降至1.94 ～2.80次/d,抗癫痫药物种类0.83～ 0.97种.52例患儿在随诊的各时间点血、尿常规及肝肾功能检查均未见异常;雷帕霉素的药物剂量1 mg/(m2·d),平均0.7(0.35 ～ 1.20) mg/d.雷帕霉素血药浓度维持在10 μg/L以下(平均6.5 μg/L).服用雷帕霉素患儿出现一过性口腔溃疡23.08％(12/52),持续2～3d可以消失;17.31％(9/52)出现上呼吸道感染.结论 雷帕霉素治疗儿童TSC合并癫痫疗效确切,不良反应少.儿童患者每日服用雷帕霉素剂量为1 mg/m2时,有效安全.
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SUCLA2相关脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征一例并文献复习
目的 总结SUCLA2相关脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征一例的病例资料,并结合文献复习对该病临床特征进行分析.方法 对首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2010年10月首诊,2013年11月明确诊断的SUCLA2相关脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征患儿,其临床表现、实验室检查及基因检测结果进行总结,并以“SUCLA2”为检索词查阅CNKI数据库、万方数据库、PubMed数据库和HGMD(人类基因突变数据库)专业版(建库至2014年4月),将国外报道的24例SUCLA2基因突变导致的线粒体DNA耗竭综合征及本病例共25例临床资料进行总结分析.结果 (1)患儿为5岁9个月男孩,2岁3个月时主因“生后至今不能竖头、独坐”首次来我院就诊.患儿为其母亲第6次怀孕第2次生产,足月顺产,出生体重为2 400 g,生后即出现喂养困难、听力异常、肌张力低下、发育迟滞和生长迟缓.至就诊仍不能竖头、翻身和独坐,伴肌肉萎缩,吞咽咀嚼困难,咽部分泌物潴留,易患呼吸道感染,感染时病情危重,呼吸困难,伴有骨骼畸形及面部特征.患儿父母为姨表近亲结婚.实验室检查:血乳酸增高,尿代谢筛查提示甲基丙二酸轻度增高,血串联质谱分析提示酮症、乳酸水平升高,丙酰肉碱(C3)、丁二酰肉碱和(或)甲基丙二酰肉碱(C4DC)水平轻度升高;头颅MRI示双侧尾状核头部、壳核呈长T2信号,伴脑萎缩样改变.应用高通量测序技术发现SUCLA2 c.970G＞A纯合错义突变.(2)结合国外报道的24例SUCLA2基因突变导致的线粒体DNA耗竭综合征以及本例患儿资料,25例患儿中男14例、女11例;23例在生后4个月之内发病.常见的临床表现有肌张力低下、肌肉萎缩、发育迟滞,其次为听力损害、运动障碍、喂养困难、生长迟缓及眼睑下垂或眼外肌麻痹,惊厥少见.22例患儿中20例(90.9％)血乳酸升高;20例患儿进行尿代谢筛查17例提示甲基丙二酸轻度升高,血C3和C4DC轻度升高.头颅MRI为基底节受累和脑萎缩样改变,以双侧尾状核、壳核对称性病变为主.25例中19例来自欧洲,其中的13例来自法罗群岛,为SUCLA2 c.534+ 1G＞A纯合突变.结论 SUCLA2相关脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征临床特征为:生后或婴儿早期出现严重肌张力低下、喂养困难、生长迟缓、发育迟滞(尤其是运动)、听力损害等;血乳酸增高,尿甲基丙二酸轻度增高,血C3和C4DC轻度升高;头颅MRI为双侧对称性尾状核、壳核受累,伴有脑萎缩样改变.发现SUCLA2致病性突变可确诊.
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良性家族性婴儿癫痫家系临床表型和PRRT2基因突变分析
目的 探讨良性家族性婴儿癫痫(BFIE)家系的临床表型和编码富脯氨酸跨膜蛋白2的基因PRRT2的突变特点.方法 2006年9月至2013年8月在北京大学第一医院儿科神经专业门诊收集BFIE先证者及其家系成员的临床资料及外周血DNA;对家系受累者的临床表型进行分析;采用PCR和Sanger测序的方法筛查PRRT2基因突变.结果 收集的29个BFIE家系中,共有110例受累者,起病年龄为2 ～12个月,中位起病年龄为4.5个月.先证者癫痫发作均有丛集性发作特点,2例先证者分别在生后25和31个月时出现腹泻诱发的抽搐发作1次.在4个BFIE家系中,共有4例成员有热性惊厥病史.29个BFIE家系中,17个家系发现有PRRT2基因突变,突变检出率为58.6％ (17/29),其中12个家系突变为c.649_650insC(p.R217PfsX8),3个家系突变为c.649delC(p.R217EfsX12),其余2个家系突变分别为c.323 _324delCA(p.T108SfsX25)和c.904_905insG(p.D302GfsX39).结论 BFIE家系中受累者癫痫发作的起病年龄小为2个月,多有丛集性发作特点.PRRT2是我国BFIE家系的主要致病基因,其中突变c.649_650insC为PRRT2的热点突变,突变c.323_324delCA为首次在BFIE家系中发现的新突变.少数携带PRRT2基因突变者可出现热性惊厥表型.
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