中华儿科杂志
Chinese Journal of Pediatrics 중화아과잡지
- 主管单位: 中国科学技术协会
- 主办单位: 中华医学会
- 影响因子: 2.31
- 审稿时间: 1-3个月
- 国际刊号: 0578-1310
- 国内刊号: 11-2140/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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基于Actiwatch的婴儿期夜晚睡眠-觉醒模式纵向观察
目的 应用Actiwatch评估城市婴儿生后第一年夜晚睡眠-觉醒模式发展变化轨迹,为临床实施婴儿早期睡眠评估指导提供参考依据.方法 选择北京市、西安市、青岛市、武汉市、长沙市、重庆市、湖州市、厦门市、柳州市9个城市的10家医疗保健机构为研究现场.调查时间为2009年10月7日至2011年10月30日.采用Actiwatch在家庭自然环境状态下前瞻性追踪婴儿0~12个月的夜晚睡眠-觉醒模式的发展轨迹,监测年龄点包括生后10 d、28 d各1次,第2~6个月每月1次,第9、12个月各1次,共9次.Actiwatch的监测观察时间为每次60 h.采用二水平随机效应模型对婴儿夜晚入睡能力、连续睡眠能力和睡眠效率等睡眠-觉醒模式核心参数的变化趋势进行统计描述.结果本研究共纳入473例健康足月婴儿,其中男246例(52.0%),女227例(48.0%).355例(75.1%)婴儿完成为期12个月的随访.随着年龄的增长,婴儿夜晚入睡潜伏期逐渐缩短,从生后10 d的平均66.8min减少为6~12月龄的15.5~18.7 min;夜晚连续睡眠能力增强,长连续睡眠时间逐步延长,从初的平均227.6 min延长至12月龄的350.9 min,相应的夜醒次数从每晚3.0次减少为1.6次;整个婴儿期夜晚睡眠效率从新生儿期的66.3%增长至12月龄86.3%.男童夜晚长连续睡眠时间、睡眠效率平均较女童短19 min(266.6比285.6 min)、低2.2%(74.2%比76.4%),且随着年龄的增长男女童之间睡眠效率的差异呈缩小趋势.结论 我国城市婴儿夜晚睡眠-觉醒模式在生后6个月内变化发展为迅速,随年龄增长婴儿夜晚入睡能力和连续睡眠能力增强,睡眠效率提高.
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硫化氢供体对动脉粥样硬化大鼠内皮素-1生成的影响
目的 探讨硫化氢(H2S)供体NaHS对动脉粥样硬化(AS)大鼠血浆及主动脉内皮素-1(ET-1)的影响.方法 30只雄性SD大鼠随机分为AS组、AS+ NaHS组及对照组,每组10只.采用维生素D3腹腔注射及高脂饲料喂养的方法制备AS大鼠模型.AS+NaHS组大鼠腹腔注射NaHS56μmol/(kg·d),余两组以生理盐水代替.8周后麻醉后处死大鼠,分别分离并留取血浆、主动脉及冠状动脉组织,以油红O染色观察大鼠主动脉根部和冠状动脉AS斑块的变化;硫电极法测定血浆H2S含量;放射免疫分析法检测血浆和主动脉ET-1含量,免疫组织化学法对主动脉ET表达进行定位检测;比色法测定血浆一氧化氮合成酶(NOS)及其亚型内皮型NOS(eNOS)、诱导型NOS (iNOS)的活性.结果 AS组、AS+ NaHS组及对照组大鼠主动脉根部AS面积百分比分别为(11.6±3.3)%,(1.6±1.1)%,(0.0±0.1)%,组间比较差异有统计学意义(F=97.675,P<0.05).三组大鼠冠状动脉AS面积百分比分别为(21.4±5.7)%,(4.8±2.5)%,(0.0±0.0)%,组间比较差异有统计学意义(F=97.519,P<0.05).AS组大鼠血浆H2S含量低于AS+ NaHS组和对照组[(22.0±3.1)比(33.3±6.2)、(27.9±1.0)μmol/L,P均<0.05].AS组和AS+ NaHS组大鼠血浆ET-1含量均高于对照组[(89.6±14.2)和(93.1±15.5)比(70.0±10.7)ng/L,P均<0.05];AS组与AS+ NaHS组差异无统计学意义(P>0.05).AS组和AS+ NaHS组大鼠主动脉ET-1含量均高于对照组[(11.9±4.9)和(8.2±2.5)比(3.8±1.2) ng/g,P均<0.05];AS+ NaHS组低于AS组(P<0.05).免疫组织化学结果显示对照组与AS+ NaHS组大鼠主动脉内皮细胞胞浆ET-1表达较弱,而AS组则为强阳性表达;AS组、AS+ NaHS组、对照组大鼠血浆NOS总活性分别为(51.8±10.0),(27.6±6.5),(25.4±5.6)U/ml、eNOS活性分别为(4.5±2.7),(8.7±3.9),(15.3±6.2) U/ml、iNOS活性分别为(47.3±10.7),(19.0±5.2),(9.9±4.0)U/ml,三组间比较差异均有统计学意义(NOS总活性:F =37.231,P<0.05、eNOS活性:F=14.600,P<0.05及iNOS活性:F =72.131,P<0.05).结论 H2S供体NaHS抑制AS大鼠中AS斑块的形成,上述效应可能与其保护血管内皮细胞,减少ET-1生成有关.
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进行性肌营养不良的糖皮质激素治疗现状及进展
进行性肌营养不良发病常见于男性,主要包括Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)以及Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD).DMD是由抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变或缺失引起,占进行性肌营养不良的绝大部分,属于常见的儿童神经肌肉性疾病.
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综合征型先天性心脏病的研究进展
先天性心脏病(先心病)是重要的儿童心血管疾病,根据有无合并其他先天性缺陷可分为综合征型和非综合征型.综合征型先心病除了心脏畸形外,还涉及多个器官的先天性缺陷,伴有智力低下、身材矮小、颅面发育异常、语言发育落后、骨骼异常及其他器官发育异常等,其临床后果极为严重,可导致流产、死胎、死产以及出生后残疾.
关键词: -
儿童布鲁杆菌病六例报告并文献复习
目的 报告6例布鲁杆菌感染患儿的临床资料,分析其发病特点及诊断、治疗过程,为临床提供参考.方法 回顾分析2011至2012年临床诊断明确的6例布鲁杆菌感染患儿的临床表现、辅助检查结果及诊断过程,并结合国内外近10年的相关文献,讨论其发病特点.结果 6例患儿均有牛羊接触史或疫区生活或食用牛羊肉感染布鲁杆菌病的病史,经过相关检查,终确定为布鲁杆菌感染.临床主要表现为均伴有发热,热峰37.5~38.0℃者3例,38.1 ~39.0℃者2例,39.1~41.0℃者1例,除1例患儿热型表现为波状热,其余均为不规则热.3例关节疼痛,1例伴睾丸炎,3例颈部淋巴肿大,2例肝脾肿大,4例肝功能受损,5例布鲁杆菌凝集试验为阳性,全部患儿的血培养均提示布鲁杆菌感染.4例患儿使用复方磺胺甲噁唑+利福平治疗,1例为利福平+红霉素治疗,1例患儿家长拒绝用药.以“儿童布鲁杆菌病”“Brucellosis of childhood”为关键词,在万方数据库及Pubmed数据库中检索近10年文献,共检索到13篇文献.文献报道共15例患儿,所有患儿均伴发热,6例关节肿痛,10例肝脾肿大,6例颈部淋巴结肿大,4例合并中枢神经系统感染,9例布鲁杆菌凝集试验为阳性,全部患儿的血培养均为布鲁杆菌感染.结论 儿童布鲁杆菌感染临床表现多样,常伴有全身系统性感染症状,在不明原因的发热筛查中应进行布鲁杆菌的相关检查,诊断时需注意与其他疾病相鉴别.
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2013年北京地区手足口病住院患儿的病原分布及临床特点
目的 分析2013年北京地区手足口病住院患儿的病原学分布及主要病原所致手足口病的临床特点.方法 收集2013年北京地坛医院的128例手足口病住院患儿的相关临床资料,采集粪便标本,采用One Step RT-PCR法进行肠道病毒分型检测,观察病原学分布特点,分析主要病原所致手足口病的临床特点,并扩增主要病原的VP1片段,构建进化树,简要分析其亲缘进化关系.结果 共收集128例手足口病住院患儿,多见于≤2岁患儿(81.6%,102/125);共检出11种不同的肠道病毒,肠道病毒的总阳性率为76.6% (98/128),柯萨奇病毒A组16型(CA6)阳性率为43.0%(55/128),肠道病毒71型(EV71)阳性率为14.8%(19/128).CA6手足口病患儿除在常见部位出现皮疹外,还易在非典型位置出现皮疹,如口周、躯干、四肢和面颈部(47%,26/55);55例CA6患儿中,6例出现了神经系统受累表现,其中1例伴有2型呼吸衰竭;EV71患儿较CA6患儿更易出现精神状态的改变[42% (8/19)比11% (6/55);x2=7.041,P=0.008].13例患儿在手足口病恢复期出现了指(趾)甲脱落[12例CA6(23%,12/53)和1例CA10患儿(17%,1/6)],与CA6感染之间存在明显相关性(x2=9.297,P=0.002).33例CA6 VP1亲缘进化树分析显示,本研究中的CA6与中国台湾的分离株高度相似,核苷酸相似性为95.91% ~ 98.89%.结论 2013年北京地区手足口病住院患儿的主要病原为CA6,其次为EV71;CA6引起的手足口病皮疹累及范围广泛,可出现类似于EV71感染所见的神经系统受累甚至肺水肿;当神经系统受累时,EV71患儿易出现精神状态改变.
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尿激酶型纤溶酶原激活物及其抑制物表达在膜周型室间隔缺损自发闭合中的作用
目的 分析尿激酶型纤溶酶原激活物(uPA)及纤溶酶原激活物抑制物1(PAI-1)在正常三尖瓣组织和假性室隔瘤(VSA)中的表达,初步探索VSA形成的规律.方法 2008年1月至2010年6月在上海仁济医院和上海儿童医学中心手术分别获得正常人心脏三尖瓣隔瓣7例和膜周型室间隔缺损伴VSA组织33例.免疫病理方法检测uPA和PAI-1的分布和表达,Western blot检测uPA和PAI-1的蛋白合成;荧光定量PCR方法检测uPA和PAI-1 mRNA的表达.组间比较采用t检验.结果 VSA组织具有完整的内皮结构,在内皮下层出现多层相间的肉芽样组织(致密层和疏松层),uPA主要分布在正常三尖瓣的纤维层和VSA组织致密层,部分血管平滑肌层中亦有表达,PAI-1广泛表达在正常三尖瓣纤维层和海绵层,VSA致密层和稀疏层.9例uPA高表达组uPA表达率与正常三尖瓣组比较,差异有统计学意义[(74.6±11.8)%比(49.5±7.4)%;t=3.87,P=0.003];6例uPA低表达组uPA表达率与正常三尖瓣组比较,差异有统计学意义[(10.3±3.1)%比(49.5±7.4)%;t=11.78,P=0.000].PAI-1表达率在uPA低表达组和正常三尖瓣组间差异有统计学意义[(55.2±1.7)%比(50.8±3.8)%;t=2.55,P=0.034],在uPA高表达组和正常三尖瓣组差异无统计学意义[(47.8±3.6)%比(50.8±3.8)%;t=1.366,P=0.199].Western blot结果显示,uPA高表达组(n=5),uPA表达灰度值和uPA/PAI-1比值分别为94±16,4.26±2.04,与正常三尖瓣组比较,两者差异均有统计学意义(t=2.669、3.670,P均<0.05);uPA低表达组(n=6)uPA/PAI-1比值与正常三尖瓣比较,两者差异有统计学意义(t =6.309,P<0.01).2例VSA(uPA高表达组)组织PAI-1相对拷贝数和uPA/PAI-1相对拷贝数比值分别为7.43±0.72,0.45±0.04,与正常瓣膜比较,差异均有明显统计学意义(t=6.499、13.269,P均<0.01);另5例VSA(uPA低表达组)组织uPA/PAI-1相对拷贝数比值为4.38±1.41,与正常瓣膜比较,差异有统计学意义(t=3.494,P<0.05).结论 uPA及抑制物系统在VSA形成过程中起重要作用,参与瘤体的形成和纤维增殖过程.
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进一步规范中枢性性早熟的诊疗
随着社会环境的改变、生活水平的提高以及医疗意识的加强,儿科内分泌门诊因“性早熟”就诊的患儿日益增加.为规范儿童中枢性性早熟的诊疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组及卫生部先后制定了“中枢性(真性)性早熟诊治指南”和“性早熟诊疗指南(试行)”[1-2].但在临床实践中,仍存在诊断不明确、治疗不规范、随访不完善等问题.
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从我国Prader-Willi综合征现状谈遗传病临床诊治的未来发展方向
随着疾病谱的变迁,遗传性疾病受到日益广泛的关注.国内荟萃研究发现出生缺陷发生率在2000-2006年基本稳定在8.4/10万~10.1/10万[1].有研究分析2 905例出生缺陷患者的病因,发现41.0%为遗传性疾病所致[2].而按照现今的分子诊断技术仍可发现,所谓非遗传性疾病中相当部分实为遗传性疾病.
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中枢性性早熟诊断与治疗共识(2015)
中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)是指由于下丘脑-垂体-性腺轴(hypothalamic-pituitary-gonadal axis,HPGA)功能提前启动而导致女孩8岁前,男孩9岁前出现内外生殖器官快速发育及第二性征呈现的一种常见儿科内分泌疾病.发病率约为1/5 000 ~ 1/10 000,女孩约为男孩的5~10倍[1].
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中国Prader-Willi综合征诊治专家共识(2015)
Prader-Willi综合征(PWS,OMIM 176270)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征,由Prader等[1]于1956年首次报道,是早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病[2].国外不同人群的发病率约为1/10 000 ~1/30000,我国缺乏流行病学资料[3-5].
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倾向评分法在临床研究中的应用
随机对照研究(RCT)被认为是证据等级仅次于系统综述的研究类型,其主要的优点是通过随机分组获得两组很相似的患者,均衡可比,为论证试验组与对照组之问的异同奠定了科学基础.在临床试验研究中,由于伦理问题或研究经费问题,很多RCT研究不能开展.
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CC2D2A基因变异所致Joubert综合征一家系的临床及分子遗传学分析
目的 对临床诊断为Joubert综合征的一家系进行临床和遗传学分析,明确其基因诊断以提供遗传咨询和产前诊断服务.方法 以2013年深圳市妇幼保健院门诊临床诊断为Joubert综合征的一家系为研究对象,采集了该家系的先证者和患病胎儿的病史,采用目标序列捕获及新一代测序技术,对该家系先证者、患病胎儿及其父母双亲进行基因检测,采用Sanger测序法对发现的可能的致病突变进行家系成员验证,结合临床症状体征和综合检测结果,对该家系的Joubert综合征进行临床和分子遗传学分析.结果 先证者婴儿期表现为发作性呼吸急促、肌张力增高,无异常的眼球运动,颅脑MRI提示磨牙征,后发展为共济失调、肌张力减退、明显的智力低下和生长发育迟缓,伴上睑下垂,暂时未发现肝肾功能及视力异常;妊娠中期彩超及MRI提示患病胎儿脑积水征象,无外观畸形.先证者及胎儿同时遗传了分别来自其父亲的CC2D2A基因c.2999A> T(p.Glu1000Val)错义突变和其母亲的CC2D2A基因20 ~21外显子的缺失,符合孟德尔复合杂合遗传.其中通过Sanger测序证实c.2999A> T(p.Glu1000Val)突变遗传自其父亲,先证者母亲该位点无突变.结论 Joubert综合征在胎儿期中-晚期可体现为脑积水,出生后婴儿期异常的呼吸,也可能表现出肌张力增高,头颅MRI体现为磨牙征,随着年龄增长表现出双侧肢体肌张力降低、共济失调、智力低下和生长发育迟缓,伴上睑下垂;综合临床病史和分子遗传学检测结果可推测CC2D2A基因的c.2999A> T(p.Glu1000Val)突变和20~21外显子的缺失复合杂合变异可能是该Joubert综合征家系的致病原因.
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婴儿型糖原累积症Ⅱ型六例临床分析
目的 分析6例婴儿型糖原累积症Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)的临床特点.方法 回顾性分析2012年1月-2014年6月北京大学第一医院儿科诊断的6例婴儿型GSDⅡ患儿的临床资料.对其临床特点、血生化检查、胸部X线片、超声心动图、心电图、酸性α-葡糖苷酶(GAA)活性检查、GAA基因突变分析结果进行分析.结果 6例婴儿型GSDⅡ患儿有5例诊断为经典婴儿型(男1例,女4例),1例女性患儿为非经典婴儿型.起病年龄从生后到3个月不等,所有患儿均表现出不同程度的肌无力、肌张力低下,运动发育落后甚至倒退,还表现有呼吸困难(4例)、喂养困难(2例),哭声弱(2例)、肝脏增大(2例)、巨舌(1例).6例均有心界扩大,3例胸部X线发现心影增大,心胸比例增加,4例行超声心动图均有心肌肥厚表现,3例行心电图检查均有PR间期缩短及心室高电压表现.所有患儿的血清肌酸激酶水平较正常升高3~7倍(441 ~1 238 U/L).4例进行GAA活性检查的患儿的酶活性水平均较参考值明显降低[1.3~2 nmol/(spot· d)].4例进行GAA基因检测,共有8种不同的点突变;其中错义突变6种,分别是c.998C> A(p.Thr333Lys)、c.1280T>C(p.Met427Thr)、c.1760T>C(p.Leu587Pro)、c.1924G> T(p.Val642Phe)、c.2012T>A(p.Met671Lys)、c.2105G> A(p.Arg702His);无义突变1种,c.2662G> T(p.Glu888X);移码突变1种,c.2812_2813delTG(p.Cys938fs).随访中5例经典婴儿型患儿已死亡,死亡年龄7个月~1岁10个月,平均生存时间14.5个月;1例非经典型患儿仍存活,现已2岁5个月.结论 婴儿型GSDⅡ临床主要表现有肌无力、肌张力低下,心肌受累;血清肌酸激酶水平升高、GAA活性明显降低.GAA基因检出致病突变.
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以痉挛性瘫痪首诊的精氨酸血症七例临床与基因分析及二例产前诊断研究
目的 探讨7例以痉挛性瘫痪首诊的精氨酸血症患儿的疾病特点、诊断、治疗与产前诊断方法.方法 7例患儿(男3例,女4例)因痉挛性瘫痪就诊,通过血氨、肝肾功能、血液氨基酸、尿液有机酸及ARG1基因检测确诊为精氨酸血症,给予低蛋白饮食、瓜氨酸、苯甲酸钠及对症治疗进行干预.其中2例患儿母亲于第2次妊娠中期时接受产前诊断,经羊膜腔穿刺获取羊水细胞检测,进行ARG1基因突变分析.结果 7例精氨酸血症患儿发病年龄1个月至4岁,主要表现为痉挛性瘫痪与生长发育落后,1岁10个月至12岁时被确诊为精氨酸血症.其中5例患儿伴智力障碍,3例伴癫痫.7例患儿血清精氨酸浓度增高(86.66~349.83 μmol/L,正常参考范围5~25 μmol/L),6例患儿存在肝功能异常,5例血氨增高.脑核磁共振成像显示4例患儿存在脑萎缩.7例患儿ARG1基因被检出9种突变,其中c.703G>A和c.32T>C为已知突变,c.34G>T、c.53G>A、c.67delG、c.232dupG、c.374C>T、c.539G>C及c.646_649delCTCA为7种新突变.1例患儿母亲羊水细胞ARG1基因存在c.703G>A纯合突变,提示胎儿患病,行引产手术.1例母亲羊水细胞ARG1基因未检出与先证者相同的突变(c.53G >A),提示胎儿未患精氨酸血症.新生女婴出生后脐带血ARG1基因分析未检出突变,血液精氨酸浓度正常,发育良好.结论 精氨酸血症是少数可治疗的导致儿童痉挛性瘫痪的遗传性疾病之一,早期诊断及饮食与药物干预是改善预后的关键.7例精氨酸血症患儿经血液氨基酸及ARG1基因分析确诊,检出7种新突变.两例孕妇通过羊水细胞基因分析成功进行胎儿产前诊断.
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我国儿科内分泌遗传代谢专业的发展历程
一、我国儿科内分泌遗传代谢专业的历史沿革1.专业发展和学组的创建历程:我国儿科内分泌遗传代谢专业起步于20世纪60年代,北京儿童医院颜纯教授首先创建、开设了儿科内分泌专科,开展临床和实验室工作.但由于历史原因于1966年中止,至1978年恢复了全国学科会议学术交流后重启,并以儿童糖尿病为重点展开儿科内分泌专业工作.
关键词:
年 | 期数 |
2019 | 01 02 |
2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 z1 |
2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2004 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2003 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2002 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2001 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2000 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
1999 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
1998 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
1996 | 06 |
1992 | 04 |
1991 | 01 02 03 |
1989 | 03 |