2581名儿童乳牙萌出情况的横断面研究

目的了解儿童保健体检人群乳牙萌出的一般规律，为全面评估儿童体格生长成熟度提供参考依据。方法采用横断面调查方法收集2014年1月至2016年1月于重庆医科大学附属儿童医院儿童保健科就诊的2581名0～40月龄健康儿童的乳牙萌出情况。由儿童保健医生登记基本资料，包括年龄、性别、胎龄、出生体重、乳牙初萌年龄、初萌牙位、目前乳牙数目及乳牙萌齐年龄。独立样本的t检验、方差分析、Pearson积差相关性分析和Logistic回归分析被运用进行组间比较。结果2581名儿童中0～6月龄506名，7～12月龄600名，13～24月龄730名，25～40月龄745名；男1473名，女1108名；早产儿89名，足月儿2492名；已经萌牙1829名；乳牙萌齐626名。儿童乳牙萌出年龄2～15月龄，中位数为8月龄[95％可信区间（CI）：2．7～12．7]；乳牙早萌齐（20枚）年龄为23～35月龄，中位数为31月龄（95％CI：24．7～36．7）；初萌年龄与萌齐年龄间正相关（ r＝0．879， P＜0．05）；并获得0～40月龄间不同性别儿童乳牙萌出曲线图。95．3％（1743／1829）的儿童先萌出下正中切牙，4．6％（84／1829）为上正中切牙；乳牙萌出≤16枚时，乳牙数目与儿童实际年龄及初萌年龄间存在线性关系，即乳牙数目（枚）＝实际月龄－初萌月龄＋1；儿童实际乳牙数目与采用新公式估算的乳牙数目间差异无统计学意义（ t ＝－2．957， P＝0．05），相关系数为0．972（ P ＜0．05）。结论儿童乳牙萌出的中位数年龄为8月龄，萌齐中位数年龄为31月龄，绝大多数初萌牙位为下正中切牙；乳牙数目（枚）＝实际月龄－初萌月龄＋1可作为乳牙萌出数目的估算公式；不同性别儿童乳牙萌出曲线可为完善儿童体格生长数据提供参考依据。

WFS1基因新突变致Wolfram综合征一例

患儿男，13岁。6年前因“多饮、多尿、消瘦2月余”第一次就诊于复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科，起病时禁食后测血糖18．9 mmol／L，血清胰岛素0．52 mU／L（参考范围：2．2～25．0）、C肽0．51μg／L（参考范围：1．1～4．4），抗谷氨酸脱羧酶抗体、抗胰岛素抗体、抗胰岛细胞抗体均为阴性，体质指数为14．8，甲状腺功能正常，故诊断其为“1型糖尿病”，遂予胰岛素皮下注射治疗。9岁起患儿出现视力下降，眼科检查提示视神经萎缩，视觉诱发电位检查结果正常。11岁随访时行五官科检查提示左耳高频听力下降，右耳听力正常，听觉诱发电位检查结果正常。同年患儿出现夜尿次数增多、遗尿，查尿白细胞无明显增多，尿比重正常，无明显烦渴、多饮表现，泌尿系B超示双侧输尿管全程轻度增宽，逆行尿路造影提示残余尿多，无明显膀胱输尿管反流。现予胰岛素皮下注射治疗控制血糖，糖化血红蛋白波动于6．6％～7．9％。至2016年10月，尚未出现神经系统、精神系统等其他系统异常表现。其父母体健，属近亲婚配，为姨表兄妹，否认糖尿病及遗传性疾病家族史。根据患儿临床表现，考虑其临床诊断为Wolfram综合征。

新生儿重症联合免疫缺陷病筛查研究进展

重症联合免疫缺陷病（ severe combined immunodeficiency disease， SCID）是联合免疫缺陷病中严重的类型，常常在生后1年内死亡。 SCID的发生率约为1／100000活产新生儿［1］，但因为SCID患儿常在明确诊断前死亡，该数字可能被严重低估。 SCID是由多种遗传因素引起的T淋巴细胞、B淋巴细胞、NK细胞数量缺乏和（或）功能障碍，导致体液免疫、细胞免疫同时存在严重缺陷，这种原发性免疫缺陷常被定义为初始 T 细胞缺乏。不经治疗， SCID 的病死率为100％。目前常用的治疗方法为造血干细胞移植（ hematopoietic stem cell transplantation ， HSCT ），基因治疗在某些类型SCID中也有成功应用。早期诊断、发生感染前早期治疗，是改善预后的首要条件［2］。

经皮胆红素测定在新生儿黄疸中的应用

新生儿黄疸是新生儿期常见的需要评估与管理的临床症状［1］。一项全国性调查共报告胆红素脑病或核黄疸348例，约占收治患儿总数的4．8％。多中心调查显示，随访的223例病例中，42．2％有严重的神经系统后遗症［2］。一项北美和欧洲调查显示：胆红素脑病或核黄疸的发病率为（0．5～2．4）／10万［3］。因此，为了避免或减少胆红素脑病或核黄疸的发生，对新生儿黄疸进行及时、动态、无创、便捷和经济的监测，就显得尤为重要。蓝光治疗是治疗新生儿高胆红素血症的首选措施。传统的观点认为，光疗是一种不良反应轻微的无创疗法，但是研究认为光疗的近期不良反应及远期可能不良反应也不容忽视［4］。因此，为了提高临床光疗干预决策的正确率，监测方法还需要尽量准确。目前测定胆红素的方法主要有4种［5］：（1）应用生化方法测定血清总胆红素值（ TSB）：是诊断新生儿高胆红素血症的金标准，具有准确性高、干扰因素少等优点，且能区分直接和间接胆红素，但需要采1～2 ml血，故增加了出血、感染和失血（尤其是对于早产儿［6］）等风险，不利于反复监测。（2）应用微量血胆红素测定仪测定末梢血血浆总胆红素值：耗时相对较短，准确性相对较高。（3）应用高效液相色谱法测定血清胆红素值：准确，但仪器昂贵、操作复杂。（4）应用特殊仪器估算测定经皮胆红素值（ TcB）：一般为总胆红素浓度值。测定仪基本满足“及时、动态、无创、便捷和经济”的要求［7］，尤其是对于医疗资源匮乏的地区［8］更有价值。另外，通过对新生儿黄染的巩膜进行数字成像，是一项很有潜力的新生儿黄疸筛查技术［9］。 TcB与TSB的线性正相关性已获共识，但两者相关性及差值是否会受多种因素的影响尚未可知，现就近年来TcB测定在新生儿黄疸管理中的应用进展进行综述。

结节性硬化症儿童免疫规划疫苗接种率及安全性的调查研究

目的了解结节性硬化症（ TSC）儿童国家规定免疫规划疫苗的接种现状和不良事件的发生情况。方法采取调查问卷的方式，调查2014年12月至2015年11月就诊于解放军总医院儿童医学中心的TSC儿童72例完成适龄计划免疫的情况及接种后反应，同时与健康儿童78名进行比较。结果72例中有26例（36％） TSC 患儿完成适龄免疫规划接种。各疫苗接种率：卡介苗100％（72例）、3剂乙肝疫苗75％（51例）、首剂脊髓灰质炎疫苗97％（66例）、首剂百白破疫苗91％（62例）、3剂百白破疫苗82％（56例）、首剂A群流脑疫苗66％（45例）、首剂麻风二联疫苗／麻疹疫苗69％（42例）、首剂乙脑减毒疫苗61％（37例）。未按计划完成适龄免疫接种的患儿中，22例（48％）是因为家长担心预防接种诱发癫痫或患儿癫痫发作未得到控制。72例中有12例（17％） TSC儿童预防接种后发生不良事件或疑似不良事件，远高于正常对照健康儿童（2名，3％）（χ2＝8．799， P＜0．05），其中癫痫发作的发生比例较高，占不良事件的92％（11例）。结论 TSC儿童计划免疫完成率低，不良事件发生率偏高，可能存在一定的诱发神经症状的风险，这与本身存在神经系统异常相关。

新生儿肺出血的超声诊断

目的探讨肺脏超声诊断新生儿肺出血的准确性与可靠性。方法回顾性病例对照研究，以2014年1月至2016年5月，在陆军总医院附属八一儿童医院新生儿重症监护中心住院的肺出血患儿42例为研究对象，均根据病史、临床表现和胸部X线检查诊断为肺出血、并接受肺脏超声检查。以同期住院的100例无肺部病变但接受肺脏超声检查的新生儿为对照，归纳和总结肺出血的肺脏超声影像学特点。肺脏超声检查在安静状态下，患儿取仰卧、侧卧或俯卧位，以腋前线、腋后线为界，将每侧肺脏分成前、侧、后三个区域，探头与肋骨垂直或平行，对双侧肺脏的每个区域进行扫查。组间比较采用Fisher′s确切概率法。结果肺出血患儿的肺超声表现主要有碎片征40例（95％），肺实变伴支气管充气征35例（83％），胸腔积液34例（81％），肺不张14例（33％）；均有胸膜线异常与A－线消失。5例患儿（12％）急性期以肺间质综合征为主要表现。对照组上述征象均未出现（ P均＜0．01），且胸膜线与A－线均清晰显示。结论肺部超声诊断肺出血准确可靠，可常规用于监护病房内新生儿肺出血的诊断。

血常规参数与血管迷走性晕厥患儿晕厥复发的相关性研究

目的探讨静脉血血常规参数与血管迷走性晕厥（ VVS）患儿晕厥复发的相关性。方法病例观察性研究，选取2010年11月至2015年10月在北京大学第一医院儿科诊断为VVS的患儿63例为研究对象，男32例，女31例，平均年龄为（11．2±2．7）岁，均采用基础治疗，即避免诱因、直立训练、自主神经功能锻炼及口服补液盐。于2015年12月至2016年1月通过门诊及电话询问，对患儿病情进行专人记录与分析，病例观察时间为10（4，26）个月。采用单因素Cox回归模型和多因素Cox回归模型分析患儿基线静脉血血常规指标、性别、年龄和体质指数（ BMI）等与VVS患儿预后晕厥复发的关系，并以Kaplan－Meier曲线分析VVS患儿的长期预后。结果63例VVS患儿中，血管抑制型31例，心脏抑制型4例，混合型28例；晕厥复发16例（25％），未复发47例（75％）。单因素Cox回归分析结果表明，基线血小板计数（ PLT）[风险比（ HR）＝1．012，95％可信区间（ CI）：1．003～1．022]对患儿无症状生存影响有统计学意义；多因素Cox回归分析结果表明，基线静脉血血红蛋白（HGB）（HR＝1．055，95％CI：1．007～1．105）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）（HR＝0．612，95％CI：0．423～0．884）和PLT（ HR＝1．015，95％CI：1．006～1．024）是影响患儿晕厥复发的相关因素。生存分析结果显示，VVS患儿1、2、3年无症状生存率分别为83％（52／63）、79％（50／63）和75％（47／63）。结论在VVS患儿基线静脉血血常规参数中，HGB、MCH和PLT可能是影响晕厥复发的重要因素。

TBC1D24基因突变的婴儿局灶性肌阵挛癫痫一例并文献复习

目的探讨TBC1 D24基因突变的婴儿局灶性肌阵挛癫痫患儿的临床特征和基因突变。方法对复旦大学附属儿科医院诊治的1例TBC1D24基因突变的婴儿局灶性肌阵挛癫痫患儿的临床资料进行分析。以“TBC1D24”“癫痫”及“TBC1D24”“Epilepsy”为关键词，对中国期刊全文数据库（CNKI）、万方数据知识服务平台及美国国家生物技术中心（NCBI）、生物医学文献数据库（ Pubmed ）建库至2016年4月收录的论文进行检索。总结TBC1 D24基因突变患儿临床表现及基因突变特点。结果患儿男，入院时2岁3月龄。因“反复抽搐2年”于2015年9月入院，发育较同龄儿迟缓。患儿于3月龄出现局灶性肌阵挛发作，不伴意识障碍，多在入睡后数分钟缓解，持续几小时至十几小时不等，每3～7天发作1次。6月龄出现局灶性肌阵挛继发全面性肌阵挛发作，伴有意识水平下降但未完全丧失，入睡后约半小时左右发作可缓解，每3～4个月发作1次。两种抽搐方式中左右两侧均不固定。入院体格检查发现患儿行走不稳，肌张力偏低，指鼻欠稳、欠快。视频脑电图显示发作期未见明显异常放电。基因突变分析发现患儿TBC1D24基因存在复合杂合错义突变：c．730G＞A，p．A244T和c．1571G＞C，p．R524P，其中前者遗传自父亲，后者遗传自母亲，均为新发突变。应用Polyphen－2和MutationTaster预测显示前者氨基酸序列高度保守和后者氨基酸序列相对保守，均显示潜在的致病性。文献检索共收集9篇文献（均为英文）包括本例患儿共24例患者，共发现10个TBC1D24突变，其中1个为移码突变，1个为终止突变，剩余8个均为错义突变；11例为复合杂合突变，13例为纯合突变。结论不伴意识障碍的婴儿期长程的局灶性肌阵挛发作，病因未明时，建议进行TBC1D24基因检查。

Farber 病一例并文献复习

目的总结一例Farber病的临床特征、诊断、治疗及预后并进行文献复习。方法对2015年10月在北京大学第一医院确诊的1例Farber病患儿的临床表现、神经电生理、头颅影像学、病理、治疗及转归等临床资料进行总结，同时应用PCR与一代测序对ASAH1基因进行突变分析，应用Pubmed数据库以“Farber′s disease”为关键词进行检索（2001年1月1日至2016年1月1日），人类基因突变数据库（HGMD）以“ASAH1 Farber′s disease”为关键词进行检索（1996至2015年），中国知网数据库以“farber氏病”为主题词进行检索（1951至2016年）。结果患儿女，2岁2月龄，因“发现关节肿胀17个月，智力、运动发育倒退11个月，间断抽搐发作2个月”入院。临床特征为痛性关节挛缩畸形、皮下结节及中枢神经系统退行性病变，以关节症状首发。脑电图见背景节律减慢及痫样放电。视觉诱发电位显著异常。颅脑磁共振成像（ MRI）示进行性脑萎缩与脑白质发育不良。皮下结节组织病理：大量结缔组织增生伴玻璃样变，较多胆固醇结晶样改变，可见泡沫细胞的浸润。 ASAH1基因存在复合杂合突变，其中c．304＿305insA （p．T102Nfs14）和c．314T＞C （p．L105P）为新发现突变，前者遗传自母亲，后者遗传自父亲。给予抗癫痫及对症治疗，效果不佳。检索符合条件的中文文献1篇，英文文献35篇，共计26例，其中男11例、女15例；1岁以内起病者77％（20／26）；46％（12／26）来自印度，其中10例印度患儿临床资料不详，余在世界范围内散发。分析有详细资料的16例患儿，其中父母近亲结婚者4例；以关节病变、皮下结节及声音嘶哑为主要临床特征者8例，以肝脾受累为主要表现者4例；合并中枢神经系统受累5例；骨质破坏1例；进行病理检查者7例，病理提示大量脂质沉积可见泡沫细胞及法伯小体。 HGMD数据库检索基因突变共计33个，突变位置主要集中在6～10号外显子上共计45％（15／33）。结论 Farber病为一种由溶酶体神经酰胺酶缺乏导致的罕见的常染色体隐性遗传性疾病，预后差，肉芽肿组织病理检查对本病的早期诊断有重要的提示作用。

进一步加强免疫球蛋白G替代治疗原发性免疫缺陷病

原发性免疫缺陷病（ primary immunodeficiency diseases， PID）是一类罕见的免疫遗传性疾病，因机体免疫系统一个或多个要素缺陷所导致的异质性疾病。 PID现共分为9大类，包括联合免疫缺陷、抗体为主免疫缺陷、免疫缺陷综合征、免疫失调性疾病、吞噬细胞缺陷、天然免疫缺陷、自身炎症性疾病、补体缺陷和拟表型类疾病［1］。

世界卫生组织2016急性白血病分型解读

自2008年世界卫生组织（ WHO）更新造血与淋巴组织肿瘤分类［1］后，许多与急性白血病相关的独特生物标志相继被发现，这些生物标志绝大部分来源于基因表达分析和二代测序，显著地改善了WHO分类中亚型的诊断标准以及与预后的相关性。2014年春，由100位国际病理学家、血液病学家、肿瘤科医生和遗传学家组成的临床顾问委员会（ CAC）提出了新的修改意见。修订版仍遵循旧分类的原则，按形态学、免疫表型、细胞遗传学和分子基因来定义具有临床意义的独立病种。因此，2016年WHO造血与淋巴组织肿瘤分类［2］仅是对原有类型做了必要的修正和补充，增加了近年来被认识和明确的新类型。现仅对其中的急性白血病部分，包括急性淋巴细胞白血病（ ALL）、急性髓系白血病（ AML ）及相关肿瘤和混合表型急性白血病（ MPAL）的修订内容进行简要解读。

倾向评分匹配过程中的若干问题

近年来倾向评分匹配（ PSM ）在临床研究中应用越来越广泛，但在应用过程中仍存在不少问题。
　　1．PSM适用的范围：首先，PSM适合用于队列研究和没有进行随机分组或随机分组失败的试验研究。在这些研究中，使用倾向评分可以综合控制混杂因素。其次PSM适用于两组样本量差别较大的研究。如两组样本量比例1∶10或更高，通过匹配舍弃第2组的部分病例，既不会对统计效能造成较大影响，又能减少混杂因素的干扰。如果两组病例相差不大，使用PSM会使两组各损失一部分无法匹配的病例，使样本量减少。当两组样本量都较大时，对损失病例的不敏感，可以使用PSM，但样本量不太大时，建议使用其他混杂因素调整方法。

第143例--发热，心功能不全，腹痛，黄疸

患儿男，13岁，主因“间断发热1个月，腹痛、黄疸8 d”入院。病初体温呈中高热，弛张热型。发病第4天于当地医院住院治疗，多次血常规提示白细胞减低，轻度贫血，超声心动图（ UCG）示二尖瓣后叶脱垂，重度关闭不全，左房增大，三尖瓣轻度反流，少量心包积液。多次血培养阴性，结核杆菌和多种病毒病原学检查无阳性结果。诊断：心瓣膜病，感染性心内膜炎？予美罗培南、去甲万古霉素抗感染，同时予西地兰、呋塞米治疗，仍有反复发热，热型、峰值无变化，期间除发热外无其他伴随症状。于病程13 d转至北京安贞医院感染科，复查UCG示二尖瓣后叶脱垂并出现腱索断裂。住院后继予强心、利尿治疗，给予头孢派酮、地塞米松（具体剂量不详）后体温正常6 d，地塞米松减量后再次出现发热，以中高热为主，住院第11天出现皮肤黄染及腹痛，表现上腹部疼痛，呈持续性，且逐渐加重。住院期间多次查血常规示白细胞减低［（3．08～3．5）×109／L］，轻度贫血［（91～102） g／L］，血小板减低或正常低限［（87～102）×109／L］；C反应蛋白（ CRP）不高（均＜10 mg／L），血生化提示肝功能损害进行性加重。院内会诊，建议行抗核抗体谱（ ANAs ）及补体检测。住院16 d血培养回报：鲍曼不动杆菌，加用美罗培南抗感染。同时结果回报补体 C3、C4均减低， ANA 阳性（滴度1∶1000）。请北京协和医院风湿科会诊诊断系统性红斑狼疮（SLE），抗感染同时予大剂量甲泼尼龙（200 mg ×1 d，500 mg ×1 d ）冲击治疗，并应用静脉注射用免疫球蛋白（IVIG）（总量40 g）治疗，体温第2天即下降，但黄疸、腹痛较前无减轻，伴随精神不佳。住院18 d转至我院继续治疗。患儿病程中无皮疹、脱发、关节肿痛，无咳嗽、呼吸困难，无呕吐、腹泻、便血，无头痛、抽搐，近1周发现口腔溃疡，尿色呈茶色，无少尿，未见明显泡沫。自发病后体重下降10 kg。

STAT3基因功能获得性突变致免疫失调性疾病临床及免疫学特征研究

目的探讨由STAT3基因功能获得性突变导致免疫失调性疾病的临床、免疫学及基因学特征。方法对2016年5月就诊于重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科的1例临床表现为淋巴结肿大、全血细胞减少患儿的临床症状、体征、化验检查、免疫学功能评估、基因诊断结果及治疗过程进行分析，并进行相关文献复习。结果患儿女，4岁2月龄，2岁时以淋巴结肿大起病，逐渐出现肝脾肿大，自身免疫性全血细胞减少及反复呼吸道感染；多次外周血常规：白细胞（2．2～4．9）×109／L，红细胞（2．09～5．75）×109／L，血红蛋白64～165 g／L，血小板（52～138）×109／L；外周血淋巴细胞分类比例：CD3＋T细胞占0．7160（其中CD4＋T细胞0．3260，CD8＋T细胞0．3230，CD4－CD8－TCRαβ＋细胞0．0290），CD19＋B细胞0．2350（其中过渡B细胞0．0043），NK细胞0．0320；产生白细胞介素（ IL）－4、干扰素（ IFN）－γ、IL－17及IL－21的CD4＋T细胞占总CD4＋T细胞比例分别为0．0149、0．213、0．0240及0．0210；T细胞及B细胞增殖功能及TCR多样性检测正常；血清免疫球蛋白水平：IgG 16．4 g／L，IgA 1．53 g／L，IgM 3．99 g／L，IgE3．20 kU／L；基因测序显示STAT3基因第21外显子第1974号核苷酸杂合突变（ c．1974G＞C，p．K658N），为错义突变，诊断为STAT3基因功能获得性突变。患儿接受激素治疗后，肝脾淋巴结肿大明显好转，全血细胞减少有所改善。在近10年国内外数据库中检索生殖系STAT3基因功能获得性突变致自身免疫性疾病或原发性免疫缺陷病，国外报道19例，国内尚无相关报道。16例有详细临床资料的患者中，11例在5岁前起病，14例出现自身免疫性溶血性贫血、自身免疫性血小板减少症等血液系统改变，12例有淋巴结病变，11例有各部位感染病史，5例出现内分泌腺异常。结论 STAT3基因功能获得性突变导致原发性免疫缺陷病患儿，多以早发性自身免疫性疾病、淋巴结病及反复感染为主要表现。常规的免疫学检查可正常或仅轻度异常，需进行更全面的免疫学功能评估，确诊需进行基因检测。

PIK3CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征临床及免疫学特点分析

目的探讨中国PIK3CD基因增功能突变所致PI3Kδ过度活化综合征（ APDS）的临床表现、免疫学表型、治疗及预后情况。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院、北京协和医院、深圳儿童医院2014年6月至2016年11月收治的15例APDS患儿的病例资料，实验室检查、治疗效果及预后等情况。结果（1）15例患儿中男11例，女4例，中位发病年龄1岁，中位诊断年龄4岁4月龄。均为PIK3CD基因E1021K位点杂合突变。（2）临床始发表现：以反复呼吸道感染为主，肺炎12例，支气管扩张5例。其他主要表现包括反复、慢性腹泻11例， EB病毒和（或）巨细胞病毒感染10例，肝脏及脾脏肿大13例，慢性淋巴结病10例。（3）免疫学检查：IgM水平升高（11例）、IgG缺乏（6例）；CD4＋T淋巴细胞减少（7例），尤其是初始CD4＋T细胞减少（9例）；终末分化的效应记忆CD8＋T细胞增加（5例）；B 细胞减少（11例），其中初始 B 细胞减少（9例），而过渡 B 细胞增加（5例）。（4）经1～29个月随访，15例患儿现存活13例，其中5例接受规律静脉注射免疫球蛋白治疗，感染频率降低；3例接受雷帕霉素靶向治疗，肝脾肿大明显好转。结论 APDS发病年龄早，以反复呼吸道感染、肝脾淋巴结肿大、巨细胞病毒或EB病毒血症为主要临床表现，部分患儿有自身免疫现象及淋巴瘤。免疫表型为初始CD4＋T细胞及初始B细胞减少，过渡B细胞及终末分化的效应记忆CD8＋T细胞增加，IgM水平升高。 E1021K杂合突变为热点突变。规律的静脉注射免疫球蛋白治疗可减少该类原发性免疫缺陷病患儿感染，雷帕霉素靶向治疗可改善肝脾肿大。

并发肺栓塞的儿童抗磷脂综合征12例临床分析

目的总结分析伴有肺栓塞的儿童抗磷脂综合征（ APS）患儿的临床及免疫学特点。方法北京协和医院儿科在2000—2015年诊治了47例儿童APS患儿，以其中12例并发肺栓塞者为研究对象，进行临床资料的回顾性分析，并与未伴肺栓塞的35例APS患儿相比较。结果12例APS患儿并发肺栓塞（其中原发性APS和继发性APS各6例），均为非休克型肺栓塞，其中6例患儿以肺栓塞为首发表现；8例误诊为感染，3例漏诊。并发肺栓塞的患儿中，10例伴有深静脉血栓，主要为下肢深静脉血栓。2例原发性APS患儿在治疗过程中出现下肢深静脉血栓或肺栓塞复发，与华法林治疗期间未规律监测国际标准化比值，或停用华法林后未继续口服阿司匹林有关。分别有10例和9例患儿抗心磷脂抗体和狼疮抗凝物阳性。原发性APS患儿中，4例存在抗核抗体阳性。随访时间3～100个月，中位时间23个月，原发性APS未出现红斑狼疮表现。与继发性APS（男∶女＝0∶6）相比较，原发性APS多见于男性（男∶女＝5∶1），发病年龄小[（15±1）比（17±0）岁]，余临床及免疫学特点差异无统计学意义（ P均＞0．05）。并发肺栓塞者，肺动脉高压发生率显著高于未伴肺栓塞者（3／12比0，P＜0．05）。结论儿童APS患儿可以肺栓塞作为首发症状，均为非休克型，易误诊或漏诊。并发肺栓塞者，多伴下肢深静脉血栓。血栓复发与抗凝治疗不规范有关。原发性APS可出现抗核抗体阳性，随访过程中未出现红斑狼疮表现。原发性与继发性APS临床及免疫学特点无明显差别。并发肺栓塞者更易出现肺动脉高压。

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儿童功能性胃肠病罗马Ⅳ标准

罗马标准是目前关于功能性胃肠病（ FGID)分类全面且不断更新的标准。罗马Ⅰ、Ⅱ标准分别于1994年、1999年发布。罗马Ⅱ标准开始单列儿童FGID分类。2006年，根据年龄不同，婴幼儿（0~36个月)和儿童（>36个月) FGID的罗马Ⅲ诊断标准发布，但相关的流行病学、病理生理学、诊断检查、治疗策略以及预后等资料都很少。过去10年，不同年龄儿童各种FGID的研究已经有了新的进展。 FGID 罗马专家委员会对相关的诊断标准进行了修订，并于2016年正式在Gastroenterology上发表儿童FGID罗马Ⅳ标准，其中新生儿、婴幼儿部分Benninga MA和Nurko S为并列第一作者，儿童、青少年部分Hyams JS和Lorenzo CD为并列第一作者。既往诊断FGID要先排除器质性病变的观念已得到更新，目前诊断主要基于以症状为基础的循证依据。在儿童、青少年罗马Ⅳ诊断标准中，已删除“没有器质性疾病的证据”的条件，而代之以“经过适当的医疗评估，患儿的症状不能归因于其他的疾病”。这种变化允许临床医生可有选择性地进行或不必进行临床检验也能诊断FGID。婴儿肠绞痛分为临床诊断标准和临床研究标准，功能性恶心和功能性呕吐已被分开描述。罗马Ⅲ诊断标准中的“腹痛相关的功能性胃肠病”被改称为“功能性腹痛疾病”，对不符合肠易激综合征、功能性消化不良或腹型偏头痛等疾病诊断标准的功能性腹痛疾病统称为“非特异性功能性腹痛”。现就儿童罗马Ⅳ诊断标准主要内容进行介绍和解读。

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《中华儿科杂志》2017年征订开启

北京儿童中发现人感染禽流感病毒H9N2病例一例

患儿男，3岁8月龄。因发热、咳嗽2d就诊。患儿于2016年12月10日起发热，体温39．9℃，咳嗽，12月12日在首都儿科研究所附属儿童医院急诊就诊。作为流感样病例（ ILI）的流感病毒常规监测，采集了患儿咽拭子标本，实验室应用实时荧光反转录－PCR，对患儿标本进行了流感病毒核酸检测。结果显示，患儿甲型流感病毒阳性，而甲型H1 N1和甲3型流感病毒的分型均为阴性。遂进一步用甲型H1 N1、H3、H5、H7 N9和H9流感病毒的核酸检测试剂盒（硕世生物科技有限公司产品）对该标本进行甲型流感病毒核酸分型，显示为H9核酸阳性，而其他型别的扩增均为阴性，提示该患儿为禽流感病毒H9型感染。作为国家流感监测网络实验室之一，及时将标本逐级上送，经北京市疾病与预防控制中心和国家流感中心复核，为人感染禽流感病毒H9N2确诊病例。患儿经门诊治疗，体温已于12月13日恢复正常。