中华儿科杂志
Chinese Journal of Pediatrics 중화아과잡지
- 主管单位: 中国科学技术协会
- 主办单位: 中华医学会
- 影响因子: 2.31
- 审稿时间: 1-3个月
- 国际刊号: 0578-1310
- 国内刊号: 11-2140/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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儿童间变大细胞淋巴瘤多中心诊治情况调查研究
目的 了解儿童间变大细胞淋巴瘤(ALCL)的临床特点和诊治现状.方法 多中心回顾性研究.收集2009年1月至2014年6月中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会和中华医学会儿科学分会血液学组10个儿童血液肿瘤中心收治的病理诊断明确且年龄≤16岁的ALCL病例,随访终点截至2015年6月30日.以邮件通讯方式完成资料采集.Kaplan-Meier方法计算无事件生存率(EFS),组间的差异型行Log-rank检验,多因素Logistic回归分析疾病进展或复发危险因素.结果 80例来自10个三甲医院儿童血液肿瘤中心的ALCL患儿被纳入研究,男52例、女28例,中位年龄8.4(1.3 ~ 15.7)岁.临床分期(St Jude儿童和青少年非霍奇金淋巴瘤分期系统):Ⅰ期2例(3%),Ⅱ期9例(11%),Ⅲ期64例(80%),Ⅳ期5例(6%).中位随访时间25.2(7.1 ~74.8)个月,55例在末次随访时无病生存,3年EFS为(65±6)%.65例应用中国儿童肿瘤协作组-B细胞非霍奇金淋巴瘤-2010化疗(CCCG-BNHL-2010)方案,15例应用其他治疗方案,患儿的3年EFS分别为(68±5)%、(65±20)%.52例伴体重减轻和(或)发热和(或)盗汗的B组症状和28例不伴B组症状患儿的3年EFS分别为(57±7)%和(78±l1)%(P=0.01).24例患儿出现疾病进展或复发,从诊断到疾病进展或复发的中位时间为7.0(1.5 ~ 42.6)个月.疾病进展或复发后,仅5例于末次随访时存活.单因素分析显示,性别(P=0.04)和伴B组症状(P=0.00)是ALCL患儿疾病复发或进展的危险因素;多因素分析仅伴有B组症状与疾病进展或复发有关(风险比5.60,95%可信区间1.47 ~ 21.27,P≤0.05).结论 10个儿童血液肿瘤中心的ALCL患儿临床特点和初治疗效基本符合目前国际上对于此病的普遍认识.提高对疾病进展或复发患儿的救治能力是下一期方案更新的重点.
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小鼠胚胎胃肠道和胎盘组织的菌群构成研究
目的 探讨小鼠胚胎胃肠道和胎盘组织的菌群构成.方法 采集昆明系孕鼠的胚胎组织和胎盘组织24份,分别为孕早期(孕12~ 13 d)胚胎胃肠道组织、孕晚期(孕19 ~20 d)胚胎胃肠道组织和孕晚期(孕19 ~20 d)胎盘组织各8份.应用血液或组织DNA提取试剂盒提取胃肠道组织和胎盘组织菌群的DNA,然后将24个样本所提取的DNA进行高通量测序.统计学方法采用方差分析.结果 孕鼠胚胎胃肠道组织及胎盘组织的菌群在“门”水平有4个优势菌群,分别是变形菌门(95.00%、88.14%、87.26%),拟杆菌门(1.71%、2.15%、2.63%),放线菌门(1.16%、4.10%、3.38%)及厚壁菌门(0.75%、2.62%、2.01%).在科水平有9个优势菌科,其中以肠杆菌科(46.99%、44.34%、41.08%)、希瓦菌科(21.99%、21.10%、19.05%)、莫拉菌科(9.18%、7.09%、5.64%)为主.菌群种类孕早期和孕晚期胚胎胃肠道菌群分别为65.44%和62.73%,与孕晚期胎盘组织菌群相同.菌群丰度“科”水平3组相同菌群的含量分别占78.16%、72.53%及65.78%.结论 胚胎胃肠道和胎盘组织有菌群定植,同时对其进行了分类.
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原发性高草酸尿症Ⅰ型一例
患儿 女,6岁,因反复肉眼血尿伴下腹痛10个月入院.无明显诱因出现肉眼血尿,病后3d就诊于青岛市市立医院,行泌尿系B超提示双肾多发结石.给予保守治疗(大量饮水及排石合剂)、抗感染等治疗后,患者自行排出砂砾样结石,下腹痛缓解.随后,患儿多次反复发作下腹部疼痛伴肉眼血尿,尿中偶有砂砾样结石排出.既往患儿“哮喘”病史4年.患儿父母体健,否认近亲结婚及家族遗传疾病史.为进一步诊治,2012年10月于青岛大学附属医院就诊.
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儿童系统性红斑狼疮合并肺奴卡菌病一例
患儿 女,10岁,因“诊断系统性红斑狼疮后11个月,咳嗽2周”收住入院.患儿11个月前无明显诱因眉间及鼻根部出现皮疹10 d就诊我院,体检可见眉间及鼻根部出现散在红色皮疹,对称分布,略高出皮面,压之不褪色,无蜕皮.血清抗核抗体阳性(核颗粒型)、滴度1∶10 000,抗Sm抗体(+)、抗SSA抗体(+++)、抗SSB抗体(+++)、抗Ro-52抗体(+++)、抗核糖核酸蛋白抗体阳性(++)、抗核糖体P蛋白抗体(+++),血清补体C3:0.86 g/L、C4:0.093 g/L,丙氨酸转氨酶63 U/L,天冬氨酸转氨酶:43 U/L.
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新生儿寻常型天疱疮一例
患儿 男,3日龄,因“躯干、四肢部分皮肤破溃、糜烂3d”于2016年7月就诊于四川大学华西医院.患儿3d前即出生时被发现头面部、四肢及腹股沟处皮肤部分破溃、糜烂,系第1胎第1产,自然出生,出生胎龄36周,生后l、5 min Apgar评分均为10分,产程中无外伤.其母36岁,2016年4月因“口腔糜烂1个月”于华西口腔医院就诊,其时孕24周,未行病理活检,于我院完善外周血抗桥粒芯糖蛋白(Dsg)l抗体和3抗体检测,分别为1.69 ×105 U/L(>0.15×105U/L为阳性)、1.97 × 105 U/L(>0.1×105 U/L为阳性),诊断为“寻常型天疱疮”,并接受口服泼尼松(30 rr/d)治疗,口腔病损有所控制,其后不规则服药,其母亲孕期产前检查包括梅毒等性病检查无异常.
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以肾病综合征起病的原发性辅酶Q10缺陷1型一例
患儿 男,8个月3d,因“发现尿检异常1月余,流涕1d”于2016年2月入济南市儿童医院治疗.入院前1个月因“腹泻”到当地医院就诊,尿常规:隐血(+),未给予特殊处理.后因“咳嗽”到我院门诊就诊,尿常规:尿蛋白(+)、红细胞(高倍视野)3.6个/高倍视野;尿液转铁蛋白34.8 mg/L、尿免疫球蛋白G 28.9 mg/L、尿微量白蛋白>341 mg/L、尿液α1微球蛋白16.1 mg/L、尿液β2微球蛋白0.28 mg/L,均偏高,给予控制上呼吸道感染后,间隔1周后复查:尿常规:尿蛋白(+);尿蛋白/肌酐比值5.24;尿液转铁蛋白20.9 mg/L、尿微量白蛋白>341 mg/L,余正常.患儿发病过程中,尿色淡黄,无肉眼血尿,可见少许泡沫尿,排尿时无哭闹,尿量正常,因不明原因蛋白尿入院.
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PM2.5与儿童哮喘关系的研究进展
支气管哮喘(bronchial asthma,简称哮喘)是当今世界上常见的慢性疾病之一.随着中国工业发展和城市化进程的加快,环境因素在哮喘发病机制中的作用日益受到重视.近年来我国部分城市雾霾天气频发引起广泛关注,而空气动力学直径≤2.5 μm的细颗粒物(PM2.5)正是导致雾霾天气的罪魁祸首.PM2.5对机体各系统皆有一定的损害,对呼吸系统的影响尤为明显,与成人肺癌、慢性阻塞性肺病、哮喘等肺部疾病的发生有一定关联.婴幼儿肺脏发育从子宫内阶段转入孩童阶段,免疫系统和呼吸系统相对不成熟,对PM2.5等环境污染物的敏感性增加.而儿童户外活动普遍多于成人,其每公斤体重吸入的户外空气总量比成人约多50%,相对成人来说,儿童可能面临更多的PM2.5暴露[1],PM2.5对儿童特别是儿童哮喘的影响应予特别关注.现对PM2.5与儿童哮喘关系的研究进展进行综述.
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免疫复合物介导的儿童毛细血管内皮细胞增生性肾小球肾炎研究进展
内皮细胞以单层细胞的形式分布在各级血管并呈树状结构分布构成内皮系统.在这一过程中,内皮细胞不仅起到分隔血液与外周组织的作用,其内分泌、抗凝及损伤后启动一些病理变化等作用也备受关注[1-2].而肾小球毛细血管内皮细胞因其解剖位置不同于其他内皮细胞,导致其功能更加特殊[1,3].通过肾活检观察到,在多种儿童肾脏疾病中毛细血管内皮细胞均有明显的病理改变,并具有特定的含义,其中免疫复合物介导的毛细血管内增生性肾小球肾炎中内皮细胞的增生对治疗及预后意义重大,现将相关国内外研究综述如下.
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儿童贲门失弛缓症研究现状及进展
贲门失弛缓症(achalasia,AC)又称为贲门痉挛、巨食管,主要特征为食管缺乏蠕动,食管下端括约肌(lower esophageal sphincter,LES)高压及对吞咽动作的松弛反应减弱等.Willis于1674年首次报道本病[1],并描述为“食物阻塞食管”.1929年Hurst首次提出AC这个概念[1].此疾病在儿童少见,5岁以下发病率更低,其中男孩多见.国外资料报道,小于16岁的青少年中约为每年0.18/10万[2],且发病率随年龄增长有逐渐升高趋势[2-4].第四军医大学唐都医院1990-2007年共收治AC患者80例,其中1~ 14岁者16例,占20%.主要临床表现为吞咽困难、餐后反食及一些非典型症状,如反复肺部感染、夜间咳嗽、误吸、喂养困难、生长发育迟缓等[3-5],临床易误诊.目前该病的治疗旨在降低LES压力、缓解患者症状,其方法包括药物治疗、内镜下治疗及外科手术治疗.现对儿童AC病因、临床表现、诊断及治疗等方面研究进展进行以下综述.
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疑似甲状腺素合成障碍性永久性先天性甲状腺功能减低症患儿TPO、DUOX2及DUOXA2基因突变分析
目的 探讨疑似甲状腺素合成障碍性永久性先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)患儿TPO、DUOX2及DUOXA2基因突变特点及其与临床表型的关系.方法 回顾分析广州市新生儿筛查中心诊治随访的9例(含2011-2012年筛查获诊的6例)疑似甲状腺素合成障碍性永久性CH患儿临床资料,采用Sanger测序方法对TPO、DUOX2及DUOXA2基因所有外显子及其相邻内含子进行测序,分析基因型与临床表型的关系.结果 9例患儿中,4例检出TPO基因突变(其中3例为双等位基因突变,1例为单等位基因突变),4例检出DUOX2单等位基因致病性突变,1例为DUOXA2基因已知致病突变c.738C> G(p.Y246X)携带者.TPO基因新突变c.1784G>C(p.R595T)经SIFT及PolyPhen-2软件预测提示致病性可能性大.2例TPO双等位基因突变的青春期患儿呈典型永久性CH表型,伴有甲状腺肿大或结节.6例TPO、DUOX2或DUOXA2单等位基因突变者表现为不同程度的甲状腺功能低下.2011-2012年广州市433 578名新生儿CH筛查确诊156例CH,6例疑似甲状腺素合成障碍性永久性CH,其中1例确诊为TPO双等位基因缺陷,其余均为TPO、DUOX2或DUOXA2突变携带者.结论 TPO及DUOX2基因突变是广州地区疑似甲状腺素合成障碍性永久性CH患儿较常见的分子发病基础,TPO、DUOX2及DUOXA2单等位基因突变与CH发病有关,其临床表现具有显著异质性.广州地区TPO基因突变所致永久性CH罕见,新突变p.R595T致病性可能性大.
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儿童Leigh综合征临床及遗传特征分析
目的 了解儿童Leigh综合征(LS)临床和遗传学特征.方法 对2013至2016年在北京儿童医院神经内科临床诊断LS的患儿,应用靶向基因捕获二代测序(NGS)技术对线粒体基因(mtDNA)组和LS相关的核基因(nDNA)进行测序,对基因确诊病例的临床资料进行回顾性总结.采用t检验、方差分析以及Fisher确切概率检验,对mtDNA和nDNA变异两组发病年龄、临床表现、乳酸和头颅磁共振成像(MRI)进行比较.结果 经基因确诊LS 35例,其中男20例、女15例.起病年龄为新生儿~4.4岁,中位起病年龄1岁.2岁之内发病26例(74%).首发症状包括发育落后、发育倒退和抽搐发作,其发生年龄分别为6(4,12),12(8,14)和6(1,23)月龄;眼睑下垂、椎体外系症状和共济失调发病年龄分别为26(18,44),28(23,40)和28(19,35)月龄.各首发症状发病年龄差异有统计学意义(H=21.919,P=0.01).35例中临床表现发育落后29例(83%),肌张力异常26例(74%),生长落后18例,肌无力15例,发育倒退13例,吞咽困难11例,喂养困难10例,眼球震颤及呼吸异常各9例,锥体外系表现、周围神经损害、眼睑下垂、抽搐各8例,共济失调、眼外肌麻痹和多毛各5例,骨骼发育异常4例,消化道症状2例.32例LS患儿行血乳酸测定,23例(72%)升高,11例行脑脊液乳酸测定,8例升高.头颅磁共振成像(MRI)均累及脑干和(或)基底节区,其中27例(77%)脑干受累,24例(69%)基底节区受累,14例累及延髓,13例为nDNA变异;8例累及小脑,7例为nDNA变异.35例基因变异中mtDNA变异17例(49%),分别为8993 T>C/G 5例、14487T>C 4例、13513 G>A2例,9176 T>C、10158 T>C、3697 G>A、10191T>C、14459A>G,11777C>A各1例;nDNA变异18例(51%),其中SURF1基因10例、PDHA1基因3例、NDUFV1、NDUFAF6、NDUFAF5、NDUFS1和COQ7基因各1例.共发现27种变异类型,15种为新发.涉及呼吸链酶复合物基因变异31例(89%),丙酮酸脱氢酶复合物(PDHc)变异3例,其他1例.结论 LS为婴幼儿好发,首发症状主要表现为运动异常、眼部症状和癫痫发作,具有年龄依赖性;呼吸链酶复合物基因变异是LS常见原因,其中以SURF1多,其次为8993 T>C/G、14487 T>C与13513 G>A.
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多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征1一例并文献复习
目的 对多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征1(MCAHS l)的临床表型及基因变异特征进行分析.方法 总结上海儿童医学中心2015年12月确诊的1例MCAHS 1患儿的临床资料、实验室检查,并提取患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测与患儿症状相关的致病基因,应用Sanger测序进行验证.以“PIGN gene”为关键词,在Pubmed、Embase数据库中检索建库至2017年1月以来的相关文献,复习PIGN基因变异相关疾病的临床表现、检查结果及预后.结果 患儿男,3月龄16 d,以“生后20 d始反复抽搐”为主要症状,伴肌张力低下、发育迟缓,常规血液学、生化、代谢检测及影像学检查未见明显异常,其兄8月龄始反复抽搐发作,至20月龄死亡.基因检测发现患儿存在PIGN基因的复合杂合变异,一个为剪接位点变异(c.963G>A,第8外显子后一位),为已报道变异位点;另一变异为无义变异(c.2773A>T,p.Lys925*),尚未见报道.两个变异位点分别来源于患儿的父亲及母亲.检索到人类PIGN变异所致疾病的相关报道9篇,国内尚未见相关病例报道.包括本例,一共22例病例,临床表现以发育迟缓、肌张力低下、癫痫为多见;基因变异以错义变异常见;预后不佳,8例死亡,余患儿表现为不同程度难治性癫痫、严重精神发育迟滞、肌无力.结论 MCAHS 1临床表现为癫痫、严重发育迟缓、肌张力低下,可能伴有其他器官、系统的多发畸形.PIGN基因纯合变异或复合杂合变异是其致病原因.
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新生儿肺动脉高压的诊治发展:我们所学到的经验
新生儿低氧性呼吸衰竭和肺动脉高压是新生儿期的危重症,也是呼吸治疗中极具挑战性的临床问题,对其发病机制的认识和治疗策略一直随新生儿重症医学的发展而不断优化,这充分反映了新生儿医学诊治技术的发展.新生儿持续肺动脉高压(persistent pulmonary hypertension of the newborn,PPHN)的诊治综合反映了对生后过渡期的心肺循环、呼吸支持、血液动力学监测和评估、选择性肺血管扩张剂应用的新技术和成果.自1969年该病被首次报道以来,其病因、发病机制、诊断手段及治疗策略已有较大的进展,尤其是近20年来,在对PPHN认识的历程中,循证医学对诊治的临床实践起到了巨大作用,该病的诊治变迁也为新生儿科医生提供了很好的学习样板.
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欧洲新生儿呼吸窘迫综合征防治共识指南:2016版
新生儿呼吸窘迫综合征(RDS)是早产儿的重要疾病,尽管治疗手段不断成熟,低龄早产儿存活率逐渐增高,但支气管肺发育不良(BPD)发病率也随之升高,其中部分原因是减少了出生后激素的使用.2006年以来,来自欧洲许多国家的新生儿专家每3年一次回顾新文献,就RDS或有RDS风险早产儿的防治达成共识,立志于改善欧洲新生儿的预后.欧洲RDS防治指南2007年开始发布,2010年和2013年进行了更新,期间获得了欧洲围产医学学会的大力支持.RDS是由于肺表面活性物质(PS)缺乏导致生后早期出现呼吸窘迫,典型临床表现随着防治手段的改进发生了巨大变化.
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新生儿肺动脉高压诊治专家共识
新生儿持续肺动脉高压(persistent pulmonary hypertension of the newborn,PPHN)是指生后肺血管阻力持续性增高,使由胎儿型循环过渡至正常“成人”型循环发生障碍,而引起的心房和(或)动脉导管水平血液的右向左分流,临床出现严重低氧血症等症状.PPHN约占活产新生儿的0.2%,但在所有呼吸衰竭新生儿患儿中伴有不同程度的肺动脉高压的比例可高达10%[1],并有相对较高的死亡率.经典的PPHN多见于足月儿或过期产儿,但近年来由于极低或超低出生体重儿存活率增加,支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)并发的肺动脉高压开始受到重视;这种慢性肺动脉高压可出现在新生儿后期,甚至在新生儿重症监护病房(NICU)出院后在儿科病房被诊断.
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定性研究方法在儿科研究中的应用
儿科相关研究的对象比较特殊,从伦理学的角度考虑,其研究对象属于弱势人群,因此,在儿科开展研究具有更大的挑战.儿科领域中的心理健康、行为、认知、医疗体验、沟通、某些措施实施的障碍和促进因素等问题,使用常见的定量研究方法难以完成,可以考虑应用定性研究的方法.定性研究方法是与定量研究方法有所区别的另一种研究范式,是以研究者本人作为研究工具,在自然情境中采用多种资料收集方法对社会现象进行整体性探究,使用归纳法分析、诠释和形成理论.定性研究属于社会科学范畴,力求说明“是什么”“怎样”和“为什么”这样的问题,结果通常以文本的形式用于解释某一现象,阐述观点.定性研究在医学研究领域中通常使用个人深度访谈、焦点小组访谈和观察的方法进行资料的收集,可以比定量研究得到更深入的观点.
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住院早期足月儿临床特征及近期结局影响因素分析
目的 探讨住院治疗的早期足月儿的临床特征及其近期预后的危险因素.方法 通过对2013年复旦大学附属儿科医院新生儿科及新生儿重症监护室住院治疗的生后14 d内出生体重≥2 500 g的新生儿出院病历信息按照美国妇产科医师协会新足月儿分类进行横断面回顾性调查分析.按照设定的入选标准及排除标准,分为早期足月儿组(出生胎龄37 ~ 38周)和完全足月儿组(出生胎龄39 ~40周).组间比较采用x2检验、Fisher准确性检验、t检验或Wilcoxon秩和检验.早期足月儿预后评估采用Logistic回归分析.结果 2013年住院治疗≥2500 g新生儿共3 002例,按照入选和排除标准终纳入1 303例,其中男768例、女535例;出生胎龄37周160例,38周324例,39周450例,40周369例.早期足月儿(484例)与完全足月儿(819例)组相比住院天数更长[6.0(5.0,9.0)比6.0(4.0,8.0),Z=2.830,P=0.005],静脉抗生素使用率更高[86.4% (418/484)比80.1%(656/819),x2=8.009,P=0.005],肺泡表面活性物质使用率更高[4.3% (21/484)比1.1%(9/819),x2=14.006,P<0.01],辅助通气率更高[9.5% (46/484)比2.9% (24/819),x2=25.528,P<0.01],低血糖发生率更高[3.9% (19/484)比1.2%(10/819),x2=10.226,P=0.001].而早期足月儿与完全足月儿在1 min Apgar评分[9(9,10)比9(9,10),Z=0.860,P=0.390],5 min Apgar评分[10(9,10)比10(9,10),Z=0.810,P=0.418],白细胞计数[15(11,21)×109/L比15(11,22)×109/L,Z=0.880,P=0.379],血红蛋白值[180(159,205)比182(160,204) g/L,Z=0.560,P=0.576],血小板计数[303(234,372)×109/L比301(237,391)×109/L,Z=0.550,P=0.584]等方面差异均无统计学意义.早期足月儿近期预后的危险因素为出生体重偏低[2 500~2999g,比值比(OR)1.69,95%可信区间(CI):1.10 ~2.62,x2=5.614,P=0.018],湿肺(0R2.61,95% CI:1.61~4.24,x2=15.023,P=0.000),肺炎(OR 1.88,95% CI:1.14~3.08,x2=6.192,P=0.013).结论 早期足月儿仍处于一个相对未成熟状态,呼吸道疾病是影响早期足月儿近期预后的主要因素,应尽可能避免孕37 ~38周分娩.
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新生儿重症监护室出生胎龄<34周早产儿呼吸机相关肺炎的多中心流行病学调查
目的 调查我国新生儿呼吸机相关肺炎(VAP)的流行病学资料及病原菌分布特点.方法 分析2015年5月至2016年4月全国25家医院三级新生儿重症监护室(NICU)收治的出生胎龄<34周所有患儿的临床资料,根据医院性质分组为儿童专科医院和妇婴医院或综合性医院,计算VAP发生率.采用x2检验,t检验或秩和检验进行统计学分析.结果 共纳入患儿7 918例,其中男4 623例(58.4%),出生体重为(1 639 ±415)g,出生胎龄为(31.4±2.0)周,4 654例(58.8%)接受无创通气,2 154例(27.2%)接受有创机械通气.发生VAP 95例,总的VAP发生率为7.0/1 000个呼吸机使用日,各研究单位VAP发生率为(0~34.4)/1 000个呼吸机使用日.根据医院性质分组,7家儿童专科医院与18家妇婴医院或综合性医院VAP发生率差异无统计学意义[(9.6比6.0)/1 000个呼吸机使用日,t=1.002,P=0.327].检出病原菌83株,以革兰阴性杆菌(76株,91.6%)常见,主要为鲍曼不动杆菌(24株,28.9%),肺炎克雷伯杆菌(23株,27.7%)及铜绿假单胞菌(10株,12.0%).结论 我国NICU平均VAP发生率接近发达国家水平,但不同医院之间差异显著,应加强各NICU医院内感染的定期监测和分析,在此基础上实施有效的感染综合防治措施,降低VAP发生率.
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无创高频振荡通气模式在极低出生体重儿呼吸支持中的应用
目的 评价经鼻无创高频振荡通气(nHFOV)在极低出生体重儿呼吸支持中的有效性和安全性.方法 2016年1至10月浙江大学医学院附属儿童医院新生儿重症监护病房(NICU)中共有36例极低出生体重儿应用nHFOV,其中男24例、女12例,出生胎龄(27.5±2.5)周,出生体重(980 ±318)g,回顾性病例对照的方法调查分析极低出生体重儿应用nHFOV的参数设置、不良反应、应用前后呼吸功能的变化及终结果.nHFOV应用前后比较采用t检验或两相关样本比较的非参数检验,不同治疗方式组间比较采用x2检验.结果 36例患儿中共有32例(89%)切换为nHFOV后避免了气管插管.17例患儿在其他无创辅助通气支持失败后进行营救性治疗,19例从气管插管机械通气模式直接改nHFOV预防性治疗.营救性治疗患儿应用nHFOV后24 h内呼吸暂停的次数、血氧饱和度(SpO2)低于0.85的次数、动脉血二氧化碳分压(PaCO2)水平及吸入氧浓度(FiO2)均较应用前24 h内明显下降[(1.2±1.1)比(6.3±2.1)次,(1.1±1.2)比(4.3±1.5)次,(43±8)比(56±10) mmHg,0.30±0.07比0.39 ±0.11,1 mmHg =0.133 kPa,t=7.562、8.913、4.179、3.437,P均<0.01].预防性治疗患儿应用nHFOV后24 h FiO2及PaCO2水平与应用前差异均无统计学意义[0.42 ±0.12比0.40 ±0.10,(49±8)mmHg比(48±7)mmHg,t=0.872、0.501,P均>0.05],但平均气道压较前下降[(7.9±2.6)比(9.6±1.6) cmH22O,1 cmH2O=0.098 kPa,t=2.198,P=0.041].4例患儿发生鼻中隔黏膜损伤,无其他不良反应.结论 nHFOV作为一种新的无创辅助通气模式在极低出生体重儿中的应用安全有效,可以作为其他无创辅助通气支持失败后的治疗或有撤机失败高风险患儿的预防性治疗,从而避免气管插管机械通气.
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肾单位肾痨的诊断思路
肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)是一组罕见的常染色体隐性遗传的囊性肾脏疾病,主要累及肾小管和间质,是遗传性因素所致儿童和青少年终末期肾病常见原因之一[1].NPHP是一组遗传异质性疾病,目前已经明确20个致病基因[2-3].我们于2008年在国内确诊首例因NPHP1基因突变所致的家族性少年型NPHP患儿,其后陆续发现多个其他NPHP基因突变所致的NPHP病例[4],国内其他单位也有相关病例报道[5-6].现通过北京大学第一医院儿科收治的1例NPHP3基因突变所致NPHP病例,分析、探讨遗传性肾囊性病变特别是NPHP的诊断思路.
关键词:
年 | 期数 |
2019 | 01 02 |
2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
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2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 z1 |
2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
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1996 | 06 |
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1991 | 01 02 03 |
1989 | 03 |