中华儿科杂志
Chinese Journal of Pediatrics 중화아과잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 2.31
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 0578-1310
- 国内刊号： 11-2140/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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2015年中国九市七岁以下儿童体格发育调查
目的 了解和掌握我国7岁以下儿童体格发育现状及变化趋势,并为进一步更新和制定新的儿童生长标准提供科学数据.方法 于2015年6-11月应用分层随机整群抽样的方法,调查北京、哈尔滨、西安、上海、南京、武汉、广州、福州、昆明9个城市(简称九市)及其郊区7岁以下健康儿童体格发育现状,分22个年龄组,每市每个年龄组城区和郊区男、女各150～ 200名,共计161 774名.测量指标包括体重、身高(长)、坐高、头围、胸围和腰围;测量工具统一配备,测量方法、测量人员统一培训,实施过程进行严格质量控制.组间比较采用t检验或单因素方差分析.结果 (1)2015年九市儿童体格发育水平存在性别、城郊、地区差异,其中城郊差异在8月龄后较为明显,主要表现为城区儿童比郊区儿童重0.01～0.48 kg、高0.1～1.1 cm.(2)2015年九市城区和郊区各年龄组儿童体重、身高均明显高于世界卫生组织(WHO)标准,如城、郊区儿童身高Z分值分别高0.43±0.990(t=130.551,P＜0.05)和0.30±1.01(t=87.407,P＜0.05).(3)九市儿童以身高和体重为主要指标的生长水平在2005-2015年的10年间又有不同程度增长,其中城区＜3岁时变化不大,3岁以后增幅随年龄增长而逐渐增大,体重增长0.05～1.18 kg,身高增幅0.5～1.8 cm.各年龄组身高、体重的城郊差异明显缩小,如5.5～＜6.0岁男童体重城郊差值从2005年的1.58 kg降至2015年的0.44 kg,身高城郊差值从2005年的2.8 cm降至2015年的0.9 cm.(4)1975-2015年的40年间,城区儿童体重、身高的增幅在前3个10年呈递增趋势,但是第4个10年(即2005-2015年)明显降低,如5.5～＜6.0岁男童身高4个10年的增幅依次为:1.5、2.1、2.7、0.7 cm;郊区儿童前3个10年的变化趋势与城区一致,第4个10年虽然较第3个10年增幅略有下降,但依然保持着较大幅度的增长,如5.5～＜6.0岁男童身高4个10年的增幅依次为:2.4、2.3、3.2、2.6 cm.结论 近10年我国儿童的生长发育水平已从快速增长期进入到缓慢增长期;郊区儿童的增长幅度明显大于城区,城郊差异明显缩小;九市儿童的生长水平已超过WHO标准.
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Dent病2型一例
患儿男,9岁,因“发现泡沫尿1周”就诊于广州市妇女儿童医疗中心.患儿1周前无明显诱因出现泡沫尿,无肉眼血尿,无异味,无尿频、尿急、尿痛,无水肿.外院尿常规示:尿比重1.014,尿蛋白(++),余未见异常.代谢生化示:丙氨酸转氨酶17 U/L,天冬氨酸转氨酶54 U/L,白蛋白44.2 g/L,总胆固醇5.96 mmol/L.遂转我院门诊就诊,代谢生化示:丙氨酸转氨酶18 U/L,天冬氨酸转氨酶48 U/L,白蛋白45.5 g/L,尿素氮3.50 mmol/L,肌酐57 μmol/L,尿酸256 μmol/L.电解质正常.抗链球菌溶血素“O”47 IU/ml.
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鞭虫、蛔虫感染致下消化道出血一例
患儿女,4岁4月龄,彝族.因“粪便带血9个月余”于2017年2月收入四川大学华西第二医院.入院前9个月余,患儿出现腹泻,持续5～6d,家长自行予止泻药等(具体不详)口服后粪便渐干结,随即排表面附着鲜血及黏液的成形粪便,偶发脐周疼痛,性质不详,无发热、咳嗽、呕吐等.于当地医院及凉山州第一人民医院治疗共25 d(具体不详)后未再排血便.
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Lewis-Sumner综合征一例
患儿男,6岁,因“双手姿势异常3年,步态异常1年半”于2016年3月就诊于北京大学第一医院.患儿3年前无明显诱因逐渐发现左手姿势异常,表现为左手环指无法伸直,右手写字力弱,不影响拿筷子进食.1年半后逐渐进展至手指各关节、掌指关节及手腕活动受限,写字、进食等操作受影响,左下肢拖曳,行走跛行,持续进行性加重.大小便正常.查体:神志清楚,语言流利.颅神经检查未见异常.
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静脉生酮治疗超级难治性癫痫持续状态一例
患儿男,8岁,因“发热24 d,抽搐并意识障碍21 d”于2017年7月入中南大学湘雅医院儿科重症监护病房(PICU).患儿24d前无明显诱因出现发热、抽搐,表现为双眼斜视、口角歪斜、四肢抽动,数次发作,每次持续约10 min,随后出现意识障碍,当地医院治疗后病情仍加重.转入省级医院完善脑脊液检查显示常规生化、染色、培养及自身免疫性脑炎多项抗体、病毒抗体检测阴性;头颅MRI平扫增强无异常;脑电图示背景活动慢化.考虑诊断“重症脑炎、惊厥持续状态”,予以抗病毒、联合抗感染,丙种球蛋白、甲泼尼龙调节免疫,血浆置换及咪唑安定、苯巴比妥、丙泊酚、托吡酯、氯硝西泮抗惊厥治疗后,患儿病情无好转,遂转入我院.
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基因层面再认识全身型幼年特发性关节炎
幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)是儿童时期常见的慢性非化脓性关节炎.目前多认为是由基因和环境因素共同作用,具有复杂的遗传特征.在对JIA同胞兄妹的研究中,发现其发病特点和疾病过程高度吻合,在单卵双生患儿中,有25％～ 40％双胎患儿间会演变为相同的疾病表型[1].进一步对JIA家系的流行病学研究显示,其发病率是普通人群的15～ 30倍[2].
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基因多态性对儿童华法林剂量的影响
华法林为双香豆素衍生物,是目前应用广泛的口服抗凝药[1].华法林含有谷氨酸残基的凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、X,以及蛋白C和蛋白S经γ-谷氨酰基羧化酶(GGCX)进行羧化后才具有活性,进而发生一系列级联反应引起血液凝固.还原型维生素K是GGCX必需的辅助因子,维生素K环氧化物还原酶复合体亚基1 (VKORC1)将氧化型维生素K还原为还原型维生素K.
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Merosin蛋白缺陷型先天性肌营养不良研究进展
Merosin蛋白缺陷型先天性肌营养不良,又称先天性肌营养不良1A型(muscular dystrophy,congenital,type 1A,MDC1A),是我国常见的先天性肌营养不良亚型[1].MDC1A与层黏连蛋白2的3个亚单位(Laminin-211)之一α2链(层黏连蛋白α2,laminin-α2,也叫merosin)缺陷有关,该蛋白缺乏可造成细胞骨架与细胞外基质的连接破坏[2-3].1995年发现编码laminin-α2的LAMA2基因突变可导致merosin蛋白缺陷型先天性肌营养不良[3],现将近年来的相关研究进展综述如下.
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北京市城区哮喘患儿六年转归的随访研究
目的 了解北京市城区哮喘患儿的6年转归及其影响因素.方法 采用问卷调查的方法,以2010年北京市城区0～14岁儿童哮喘流行病学调查(从中心城区随机抽取)临床确诊的497例哮喘患儿为调查对象,2016年(6年后)进行电话随访,获得其哮喘发作、急诊就诊、住院、用药及疾病控制情况、近12个月伴发过敏性疾病等有关信息.不同组间率的比较采用x2检验,计量资料采用秩和检验,多因素Logistic回归分析相关因素与哮喘发作的关系.COX回归及Kaplan-Meier生存分析了解相关因素与病程的关系.结果 完成随访问卷366份,男66.7％(244/366),女33.3％(122/366).哮喘患儿近12个月发作率、急诊就诊率较6年前均显著下降[19.1％(70/366)比57.1％(284/497)、3.0％(11/366)比19.7％ (98/497),x2=125.910、53.352,P均＜0.01],伴发过敏性鼻炎率、特应性皮炎率较6年前差异均无统计学意义(P均＞0.05).2年及以上无发作(临床缓解)患儿占75.4％(276/366),2年以内有发作(临床未缓解)患儿占24.6％ (90/366).临床未缓解患儿中年龄≤12岁的男孩比例明显高于临床缓解患儿[52.4％ (33/63)比30.9％(56/181),x2=9.273,P＜0.01];近12个月伴发过敏性鼻炎、特应性皮炎、一级亲属哮喘史比例均高于临床缓解患儿[67.8％(61/90)比51.8％(143/276)、30.0％(27/90)比17.0％(47/276)、68.9％(62/90)比54.7％(151/276),x2=7.013、7.079、5.608,P均＜0.05];曾使用控制药物比例明显高于临床缓解患儿[33.3％(30/90)比7.2％ (20/276),x2=39.158,P＜0.01].对哮喘发作情况多因素Logistic回归发现,男性和起病年龄大是哮喘未缓解的危险因素[比值比(OR)=2.402(1.611～3.580)和4.339(＞3～6岁比0～3岁),2.630(＞6岁比0～3岁),x2=18.512、31.371、6.510,P均＜0.05].对发作情况和病程进行COX回归分析发现使用控制药物的患儿病程短[风险比(HR) =0.705 (0.515～0.964),x2=4.795,P＜0.05].结论 2010年北京市城区0～14岁哮喘患儿6年后随访,近12个月哮喘发作、急诊就诊显著减少.男性、起病年龄大、未使用控制药物是哮喘未缓解的危险因素,使用控制药物可缩短病程.
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儿童原发性膜性肾病临床特点及肾组织M型磷脂酶A2受体的表达
目的 分析儿童原发性膜性肾病(IMN)的临床特点及肾组织M型磷脂酶A2受体(PLA2R)的表达.方法 选取2010年1月-2017年2月在上海交通大学附属儿童医院经肾活检证实的,随访至少半年且临床和病理资料完整的IMN儿童22例;回顾性分析患儿发病至随访终点的临床资料、治疗方案、疗程及疗效进行比较.采用间接免疫荧光法检测PLA2R在肾组织的表达;分析阳性组与阴性组之间临床特点的区别.两组间差异使用t检验、秩和检验及Fisher确切概率法.结果 22例IMN患儿中11例临床表现为血尿和蛋白尿,9例表现为肾病综合征,2例表现为孤立性蛋白尿.22例IMN患儿中,经糖皮质激素或糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗后,至随访终点时,完全缓解16例(73％),部分缓解6例,所有患儿肾功能均正常,肾小球滤过率估计值均＞ 90 ml/(min· 1.73 m2).22例IMN患儿中,肾组织PLA2R阳性组7例(32％),阴性组15例,两组在年龄(10岁比6岁)及尿蛋白转阴时间(6.00个月比2.50个月)上的差异有统计学意义(Z值分别为-2.483及-2.072,P＜0.05).结论 儿童IMN临床以血尿和蛋白尿居多.应用糖皮质激素联合免疫抑制剂能取得较为满意的治疗效果.儿童IMN肾组织PLA2R表达阳性率约32％,与表达阴性组相比,肾组织PLA2R表达阳性患儿年龄偏大,尿蛋白转阴时间更长.
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DARS基因突变致髓鞘化低下伴脑干、脊髓受累及下肢痉挛的白质脑病二例并文献复习
目的 探讨DARS基因突变所致髓鞘化低下伴脑干、脊髓受累及下肢痉挛的白质脑病的临床和影像学特点.方法 随访2009-2016年北京大学第一医院儿科就诊2例HBSL患儿的临床资料.通过靶向捕获二代测序技术、全外显子组测序、Sanger测序对患者及其父母进行遗传学分析,以“Leukoencephalopathies,DARS”“白质脑病、DARS”为检索词检索PubMed数据库、万方、中国期刊全文和中国维普数据库(1975-2017年)文献报道的病例,总结临床表型、影像学特点及基因型.结果 2例均为运动发育落后,认知发育正常,例1至末次随访年龄8岁时高运动里程碑仅为扶站,例2至末次随访年龄9岁时高运动里程碑可独走.2例患儿查体示下肢痉挛重于上肢,膝腱反射亢进,双侧巴宾斯基征阳性.头颅磁共振成像示双侧深部白质对称性T2WI高信号,TIWI稍低信号,DWI未见高信号,例1累及皮层下白质、内囊前后肢及胼胝体.脊髓MRI均未见异常.2例DARS基因均存在复合杂合突变:例1为c.1498_1499insTCA(p.500_501insIle)和c.1210A＞G(p.Met404Val),例2为c.1432A＞G(p.Met478Val)和c.1210A＞G(p.Met404Val),均为未报道的新突变.符合检索条件2篇文献报道13例患者,年龄4月龄至18岁,以运动发育落后或运动倒退为首发症状,多数呈进行性下肢痉挛,头颅磁共振表现为白质髓鞘化低下,不同起病年龄的临床表型差异较大.结论 2例HBSL患儿发现了3个相关新突变,扩展了对HBSL临床表型及基因谱的认识.
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CHAT基因突变导致的先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停二例
目的 探讨胆碱乙酰基转移酶(CHAT)基因突变导致的先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停(CMS-EA)的临床及遗传学特征.方法 回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2013年9月、2015年2月收治的2例CMS-EA家系的病例资料,分析其临床特征和基因突变特点,并进行随访.结果 2例患儿分别于生后和3个月余发病,均因呼吸困难、青紫发作气管插管下收住儿童重症监护病房,反复呼吸暂停,不能脱离呼吸机,例1患儿放弃治疗后死亡,例2给予气管切开及溴吡斯的明口服,住院162 d携带气管套管出院,随访患儿至3岁4个月,口服溴吡斯的明,已拔除气管套管,仍有波动性眼睑下垂,程度减轻,智体力发育略落后于同龄儿.2例患儿抗乙酰胆碱受体抗体、抗乙酰胆碱酯酶抗体、抗骨骼肌受体酪氨酸肌酶抗体均阴性;新斯的明试验阴性及可疑阳性各1例;低频神经重复电刺激未见特征性改变;头颅磁共振成像均提示脑萎缩样改变.2例均发现CHAT基因突变,例1为外显子4、5、6杂合缺失和p.I305T复合杂合突变,例2为p.1336T和p.Q22X复合杂合突变,其中,外显子4、5、6杂合缺失和p.Q22X为未报道的新突变.结论 CMS-EA通常表现为自新生儿期或婴儿期起病的肌张力低下、肌无力、发作性眼睑下垂、喂养困难、伴呼吸暂停的呼吸困难,溴吡斯的明治疗有效,早期应用有助于改善临床症状和预后.
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合理应用糖皮质激素
糖皮质激素(glucocorticoids,GC)自20世纪40年代应用于临床以来经历了70余年的检验,除了作为替代治疗用于肾上腺功能异常等内分泌疾病外,其强大的抗炎、抗过敏以及免疫调节等药理作用使其在炎症性、过敏性、免疫性以及肿瘤性疾病等方面得以广泛应用.
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糖皮质激素在儿童风湿病中应用专家共识(上)
糖皮质激素(glucocorticoids,GC)具有广泛的抗炎和免疫抑制作用,是风湿性疾病的基础治疗药物,在风湿性疾病的治疗中广泛应用,一般需要较长时间的应用.GC长期应用会导致身体一系列的不良反应,包括反复感染、高血压、糖尿病、骨质疏松、青光眼或白内障,特别是影响患儿生长发育等,严重降低患儿生活质量.因此,充分发挥GC的治疗作用,而把其不良反应降到低,一直是儿童风湿病医师所追求的目标.鉴于此,中华医学会儿科学分会儿童用药委员会、中华医学会儿科学分会免疫学组及《中华儿科杂志》编辑委员会启动了GC在治疗风湿性疾病中应用的专家共识的制定工作.
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孤独症谱系障碍患儿常见共患问题的识别与处理原则
在过去的20年中,世界范围内对于孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)这一类以社会交往障碍为核心缺陷的神经发育障碍的关注显著增加,越来越多的ASD患儿被诊断.人们已充分意识到早期诊断和早期干预的重要性,同时也认识到ASD临床诊断和干预治疗过程中的艰巨性和复杂性,大多数患儿在诊断ASD之前、同时或之后还发现共患各种其他发育障碍、营养问题、躯体疾病、心理行为问题甚至精神障碍等,且多数患儿共患两种问题以上[1].这些共患问题不仅增加了干预、治疗、教育以及喂养的难度,同时也对患儿的预后产生重大影响.
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中国原发性免疫缺陷病治疗现状与展望
原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency,PID)是基因突变导致免疫器官、免疫细胞及免疫活性分子发生缺陷,终导致机体免疫功能异常的一组临床综合征.2015年国际免疫学会联合会(IUIS)PID专家委员会新分类标准将PID分为9大类,共涉及300多种基因突变导致的290余种PID[1],近2年新的PID致病基因陆续被发现,估计PID疾病种类已达500余种.
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2018年《中华儿科杂志》总编联席会议纪要
2018年《中华儿科杂志》总编联席会议于2018年1月13日在杭州成功召开.学术指导委员会主任委员杨锡强教授,委员胡仪吉教授;荣誉总编辑桂永浩教授,总编辑杜军保教授,副总编辑杜立中、封志纯、洪建国、黄国英、李廷玉、罗小平、毛萌、钱渊、宋红梅、王天有、赵正言教授;总编辑助理丁洁、龚四堂、赵晓东教授出席会议.
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病例报告表及调查表与量表的区别
病例报告表(CRF)或称为调查表是临床研究中常用的信息采集工具.一些研究者在设计阶段经常会疑惑,自己设计的CRF或调查表,是否需要考察信度和效度之后再使用?提出这一问题之前,我们首先要搞明白CRF与量表之间的区别与联系.
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第144例——肌无力,皮疹,发热,呼吸困难
病例摘要患儿男,11岁,主因“语言、活动减少8个月,肢体无力伴皮疹半年”于2017年4月第1次入住天津市儿童医院风湿免疫科.入院前8个月出现语言减少,不愿活动;入院前半年出现肢体疼痛,无力,走路缓慢,同时伴有食欲下降,偶有吞咽费力,半年来体重下降15 kg.入院当天出现发热,体温高38.0℃.近2个月脱发明显.病程中无咳嗽,无口腔溃疡,无关节肿胀.自发病以来,精神差,间断有烦躁,食欲差.既往体健;个人史无特殊;否认结缔组织疾病家族史.
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人重组激活基因1突变所致不同表型免疫缺陷病临床特征
目的 总结人重组激活基因1 (RAG1)突变所致免疫缺陷病的临床特征,探讨不同基因突变类型和临床、免疫表型间的关系.方法 回顾性病例总结.收集2013年10月至2017年6月,在复旦大学附属儿科医院临床免疫科就诊,经临床、免疫评估及基因分析确诊为RAG1基因突变患儿的临床资料,总结临床特征、免疫表型及基因分析结果.结果 8例患儿确诊为RAG1基因突变,男6例,女2例,起病年龄2～4月龄,诊断年龄2月龄～13岁.4例家庭有婴幼儿反复感染夭折的家族史.2例来自于同一个家庭,其父母为近亲婚配.所有病例均有反复感染,呼吸道(8例)和消化道感染(6例)多见,其他系统感染包括泌尿道(J例)、中枢神经系统(1例).感染病原包括细菌、病毒、真菌.轮状病毒感染3例;巨细胞病毒感染5例;卡介苗接种后不良反应2例,其中1例淋巴结穿刺液涂片抗酸染色阳性;真菌感染3例.1例发生肺部、腹腔多处结节性占位伴多发骨质破坏.8例外周血淋巴细胞计数(0.1～ 3.3)×109/L(中位数0.65×109/L),有3例嗜酸性粒细胞计数增高[(0.48～1.69)×109/L].临床表型方面:4例为严重联合免疫缺陷病(SCID),2例为泄漏型SCID,1例为Ommen综合征,1例为联合免疫缺陷病.3例血清IgG低于正常范围,3例血清IgM高于正常范围,5例血清IgE增高.5例为RAG1基因纯合突变,3例为RAG1基因复合杂合突变,6例为已报道突变位点,2例为新发突变位点.3例行造血干细胞移植,4例死亡,1例门诊随访.结论 RAG1基因不同突变方式导致临床表现多样,临床医生应重视家族史,对于存在婴儿期感染夭折的家庭尽早对患儿进行免疫功能评价和基因检测,尽早明确诊断和采取有效治疗.
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干扰素基因刺激蛋白相关婴儿期起病的血管病一例
目的 总结中国首例干扰素基因刺激蛋白(STING)相关婴儿期起病的血管病(SAVI)的病例特点和初步疗效观察.方法 分析2017年11月北京协和医院儿科收治的1例高度疑似SAVI患儿的病例特点,并用Sanger测序进行患儿及其生物学父母相应突变位点验证明确诊断.以“STING”“SAVI"“自身炎症性疾病”“干扰素通路疾病”为检索词,检索2010年1月至2017年12月中文数据库及Embase、Pubmed数据库进行文献复习.结果 患儿男,14岁,生后起病,以反复干咳伴活动耐力下降为主要表现,伴有生长受限、反复冻疮样皮疹、毛细血管扩张和长的杵状指,实验室检查:红细胞沉降率78 mm/1 h,C反应蛋白21 mg/L,免疫球蛋白G 22.16 g/L,胸部高分辨CT提示间质性肺病,超声心动提示肺动脉高压[61 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)].经Sanger测序发现患儿TMEM173基因新生杂合突变:c.463G＞A,p.V155M,经托法替尼5 mg,2次/d治疗后患儿活动耐力较前增加.文献检索共8篇,中文0篇,英文8篇,全世界目前共有20例SAVI病例,多伴有生长受限、皮肤和肺部的受累.结论 SAVI是自身炎症性疾病中干扰素通路疾病中的一种,多以反复冻疮样皮疹、间质性肺病、生长受限、免疫球蛋白G升高、炎性指标升高为临床表现,Janus激酶抑制剂对该病有一定疗效.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 02 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 z1 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 1999 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 1998 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 1996 | 06 |
| 1992 | 04 |
| 1991 | 01 02 03 |
| 1989 | 03 |
