中华儿科杂志
Chinese Journal of Pediatrics 중화아과잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 2.31
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 0578-1310
- 国内刊号： 11-2140/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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儿童先天性单侧肺静脉闭锁二例
例1男,8岁,因“咳嗽半个月余”于2017年9月收住温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院.患儿偶有咳嗽,一般情况可.当地医院查胸X线片:右肺弥漫性斑片状阴影,心影右移.胸部CT提示右肺呈网状、蜂窝状改变,左肺增大,心脏右移.为求进一步诊治,来我院就诊.患儿1岁及6岁时患有“肺炎”,在当地医院住院治疗好转.否认结核接触史,否认长期药物使用病史,否认鸽子、禽类、粉尘长期接触史.父母均身体健康.
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百日咳再现的研究进展
百日咳是由百日咳鲍特菌引起的呼吸道传染病,每2～5年(平均3～4年)出现一次流行高峰[1].欧美发达国家的监测数据表明,尽管疫苗免疫推广后百日咳发病率显著降低,但其流行周期并没有发生改变,说明病原菌仍在社区传播循环[1].近年来,几个疫苗接种率很高的发达国家,如美国、英国、荷兰、澳大利亚等相继报道百日咳发病率在保持多年低水平以后再次升高,称为百日咳再现[2-3],引起全球研究者的关注,提出各种引起百日咳再现的可能原因,以期制定出有效防控策略.现综述百日咳再现的有关研究进展,并对比国内相关研究,以期为国内百日咳防控和研究提供思路.
关键词： -
新生儿肠道微生物起源假说剖析
人们一直认为“胎儿在宫腔内是无菌的”,肠道微生物初始化定植发生在分娩时及分娩后,阴道分娩儿初始定植菌主要源于母体如母亲的粪便、阴道和皮肤,主要为不动杆菌、双歧杆菌、葡萄球菌、普雷沃菌属和纤毛菌属;剖宫产儿则源于所接触的周围环境如手术环境、医疗器械及护理人员的手,主要为柠檬酸杆菌、大肠埃希菌、难辨梭菌、棒杆菌属和丙酸杆菌属.出生后肠道微生物群的演替主要受喂养方式、环境、药物等影响,1～3岁时形成近似成人相对稳定的微生物群结构.近年来研究者从胎粪、羊水和胎盘中分离出微生物DNA,提出“肠道微生物初始化程序性定植可能始于子宫”,来源于母体的口腔、肠道、胎盘和泌尿生殖道,并受孕期环境和疾病影响.现就近年来基于新生儿肠道微生物群的基础和临床研究,剖析肠道微生物起源和影响因素,探讨其定植、演替与婴儿远期疾病发生风险的关系.
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儿童附红细胞体病合并噬血细胞综合征四例并文献复习
目的 总结4例附红细胞体病合并噬血细胞综合征(HPS)儿童的临床特点.方法 回顾性分析2014年6月至2016年7月首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科诊治的4例附红细胞体病合并HPS患儿的临床资料.以“附红细胞体病”“儿童”和“eperythrozoonosis”“hemophagocytic syndrome”为主题词分别检索中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库及PubMed(建库至2017年1月)的文献资料.结果 4例患儿中男1例,女3例,年龄分别为9月龄、2岁、17岁、11月龄.4例患儿均以长期发热为主要表现,3例有皮疹,2例有关节肿痛,1例有传染病接触史;血常规示白细胞(0.80～ 13.12)×109/L,均有不同程度贫血,C反应蛋白(CRP) 13.0～ 84.7 mg/L,红细胞沉降率(ESR)13～ 72 mm/1 h;外周血涂片检查确诊附红细胞体病.4例患儿均在发热1个月左右病情骤然加重合并HPS;3例给予阿奇霉素抗感染,甲泼尼龙冲击、人免疫球蛋白等治疗,病情控制不满意,给予噬血细胞性淋巴组织细胞增多症2004 (HLH-2004)方案治疗,住院1～2个月,病情好转出院,随访8个月～2年,病情稳定;1例放弃治疗出院后死亡.在PubMed数据库中未检索到相关报道,在中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库中检索到9例儿童附红细胞体病,1例合并HPS,加上本组报道的4例,共5例附红细胞体病合并HPS病例,2岁内者4例,1例有传染病接触史,均表现为不明原因发热,均为重度附红细胞体病,其中年龄小的2例死亡.结论 儿童附红细胞体病多以长期不明原因发热为首发症状,临床有类似幼年特发性关节炎(全身型)的表现;轻中度感染的附红细胞体病预后好,而重度感染尤其是年龄小于2岁者易合并HPS,病情凶险,死亡风险越高;儿童附红细胞体病一旦合并HPS,应积极抗感染,按照HLH-2004治疗方案进行治疗方能改善预后.
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静脉-静脉模式体外膜肺氧合支持下转运急性呼吸窘迫综合征患儿四例
目的 介绍应用静脉-静脉(Ⅴ-Ⅴ)模式体外膜肺氧合(ECMO)转运4例儿童急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的经验.方法 回顾性总结2016年4月至2017年3月陆军总医院附属八一儿童医院在ECMO辅助下转运4例呼吸衰竭患儿资料,均采用Ⅴ-Ⅴ模式转运.对比患儿转运前后生命体征、血气分析、胸X线片、总体治疗、转归、预后及重症监护病房(PICU)时间、总住院时间.结果 4例患儿均成功转运,转运距离1 000～1 210 km,年龄4～6岁;男3例,女1例;体重19～35 kg;4例均采用右股静脉和右颈内静脉插管;4例患儿转运前后生命体征、血气分析未见明显改变.4例患儿ECMO支持时间分别为48、754、157、438 h,PICU总住院时间分别为:10、32、14、19d;终2例顺利撤离ECMO后康复出院,存活患儿均未出现并发症;另外2例病情均未见明显好转,死于多脏器功能衰竭死亡(1例为肾病综合征并发卡氏肺孢子虫肺炎患儿,1例为甲型H1N1流感患儿).结论 技术成熟的ECMO转运团队主导下,对于心功能良好的ARDS患儿,应用Ⅴ-Ⅴ模式ECMO辅助转运是可行和安全的.
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危重症患儿连续性血液净化与低磷血症的相关性分析
目的 总结危重症儿童进行连续性血液净化(CBP)治疗时的临床资料,探讨CBP治疗期间低磷血症的发生率以及对预后的影响.方法 回顾性研究.对象为2014年5月至2017年4月,收入上海交通大学附属儿童医院儿科重症监护病房(PICU)并接受了CBP治疗的患儿.比较患儿CBP治疗前、治疗48～72 h、治疗结束时、治疗结束次日血磷值变化.并对重度低血磷症患儿补充磷制剂.结果 符合入选标准患儿共85例,CBP治疗前、治疗48～72 h、治疗结束时和治疗结束次日血磷值分别为(1.4±0.5)、(0.7±0.3)、(0.8±0.3)、(0.9±0.4)mmol/L,组间比较差异有统计学意义(F=45.21,P＜0.05).85例危重患儿CBP治疗期间66例(78％)出现低磷血症,中度低磷血症32例(48％),重度低磷血症9例(14％).CBP置换速度35～49 m1/(kg·h)组共41例,50～70 ml /(kg·h)组共44例;两组患儿在CBP治疗前、治疗48～72 h、治疗结束时、治疗结束次日的血磷值分别是(1.5±0.5)比(1.3±0.5) mmol/L、(0.8±0.4)比(0.5±0.2) mmol/L、(1.0±0.3)比(0.6±0.2) mmol/L、(1.1±0.4)比(0.8±0.2) mmol/L,组间比较在CBP治疗48～72 h、治疗结束时、治疗结束次日差异均有统计学意义(t=7.672、4.060、14.440,P均＜0.05).9例重度低磷血症患儿予补充甘油磷酸钠治疗.85例患儿中死亡24例(28％),存活病例61例(72％),两组患儿在CBP治疗前、治疗48～72 h、CBP结束时、治疗结束次日血磷值分别为(1.4±0.5)比(1.4±0.5) mmol/L、(0.7±0.3)比(0.7±0.3) mmol/L、(0.7±0.3)比(0.8±0.3)mmol/L、(1.0±0.3)比(0.9±0.3)mmol/L,组间比较差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论 CBP过程中容易发生低磷血症,与置换液剂量有一定关系.经对重度低磷血症患儿补充磷制剂后,未观察到低磷血症与危重症病死率相关性.
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β地中海贫血三例临床分析
目的 同顾性分析3例β地中海贫血(β-地贫)的诊断过程,建立β-地贫的临床诊断策略.方法 分析2014年1月至2015年6月中山大学孙逸仙纪念医院儿科诊治的3例β-地贫患儿及患儿父母的临床表现、血红蛋白电泳和基因检测结果,探讨β-地贫临床表现或血红蛋白电泳结果与基因型不相符时的诊断思路及要点.结果 例1,男,5岁,临床表现为轻度贫血,肝脾不大,血红蛋白电泳示胎儿型血红蛋白(HbF) 92.8％,基因为β41-42/IVS-Ⅱ-654双重杂合子,诊断为β41-42/IVS-Ⅱ-654基因双重杂合子复合持续HbF血症.例2,女,3岁,临床表现为中-重度贫血,肝脾大,血红蛋白电泳示HbF 8.6％,血红蛋白A2(HbA2)4.1％,基因结果β41-42杂合子及αααanti3 7杂合子,诊断为β41-42基因杂合子合并αααanti3.7基因的中间型地贫.例3,女,3岁,临床表现为重度贫血,肝脾肿大,血红蛋白电泳HbF 51.2％,HbA23.7％,基因检测确诊重型β-地贫[PolyA(T→C)/β17双重杂合子].结论 β-地贫的临床诊断策略应包括溶血性贫血、血红蛋白电泳和基因3个方面,并做完整的家系调查.
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儿童Dent病十例临床表现及基因变异分析
目的 总结10例Dent病患儿的临床特征及基因检测结果.方法 回顾性分析2014年1月至2017年7月在南京医科大学附属儿童医院肾脏科住院确诊的10例Dent病患儿的临床资料及基因检测结果.结果 10例患儿均为男性,起病年龄8月龄～ 12岁不等.患儿起病隐匿,5例因其他疾病住院行尿常规检查发现蛋白尿,4例因发现尿中泡沫增多就诊,1例体检发现蛋白尿.临床均表现为低相对分子质量(简称低分子量)蛋白尿,尿蛋白电泳提示低分子量蛋白比例大于50％,其中7例患儿呈肾病水平蛋白尿,均无低蛋白血症.6例伴高钙尿症,3例伴肾钙质沉着,1例伴肾结石,2例伴有镜下肾小球源性血尿,1例尿糖弱阳性但血糖正常.所有病例肾功能正常,血钙正常,无低磷血症,临床均无佝偻病表现.基因检测结果显示7例患儿为CLCN5基因变异,包括2个无义变异(分别为p.R637X、p.Y143X)、3个错义变异(分别为p.A540D、p.G135E、p.G703V)、1个缺失变异(外显子9、10、11、12、13缺失)、1个移码变异(p.T260Tfs*10).3例为OCRL基因错义变异(分别为p.1274T、p.1371T、p.F399S).除p.R637X和p.1274T外,其余8例均为新发现的变异.5例患儿行肾活检病理检查,3例表现为局灶性肾小球球性硬化,1例表现为轻度系膜增生性肾炎,1例呈轻微病变;3例患儿伴有局灶性肾小管萎缩及间质纤维化,另2例肾小管间质基本正常;电镜下5例患儿均伴有足突节段轻度融合.结论 儿童Dent病起病隐匿,临床主要表现为低分子量蛋白尿,且多数呈肾病水平蛋白尿,但无低蛋白血症,部分病例不伴有高钙尿症.致病基因大多为CLCN5基因,少数为OCRL基因,基因变异的类型包括错义变异、无义变异、缺失变异及移码变异等.Dent病虽然为肾小管性疾病,但肾活检病理提示多数病例合并肾小球病变.
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维吾尔族儿童鼻咽部肺炎链球菌和流感嗜血杆菌及卡他莫拉菌的血清型分布与耐药性
目的 了解喀什维吾尔族儿童鼻咽部肺炎链球菌、流感嗜血杆菌和卡他莫拉菌的血清型分布特征及耐药状况.方法 收集2015年10月至2016年2月喀什地区第一人民医院儿科呼吸道感染住院1月龄～＜5岁维吾尔族患儿的鼻咽拭子标本,分离肺炎链球菌、流感嗜血杆菌和卡他莫拉菌.采用E-test法和KB纸片扩散法检测分离菌株对常用抗菌药物的敏感性,使用头孢硝噻吩纸片法检测流感嗜血杆菌和卡他莫拉菌分离株是否产β-内酰胺酶,采用荚膜肿胀试验和乳胶凝集试验鉴定肺炎链球菌和流感嗜血杆菌的血清型.结果 共分离到肺炎链球菌47株,流感嗜血杆菌13株,卡他莫拉菌16株.47株肺炎链球菌对胃肠外青霉素、阿莫西林-克拉维酸、万古霉素和左氧氟沙星100％敏感,对头孢噻肟、亚胺培南和氯霉素的敏感率高达94％ (44/47)、89％ (42/47)和98％ (46/47),红霉素耐药率为74％(35/47).肺炎链球菌常见的血清型为19A型(10株,21％),13价肺炎链球菌结合疫苗覆盖率为70％ (33/47).13株流感嗜血杆菌均不能分型,除外氨苄西林,分离株对其他几种β-内酰胺类抗生素的敏感性均较高,仅1株β-内酰胺酶阳性,发现2株不产酶耐氨苄西林的菌株.16株卡他莫拉菌β-内酰胺酶检测均阳性,但对阿莫西林-克拉维酸、头孢菌素和美罗培南敏感.结论 新疆喀什地区维吾尔族儿童肺炎链球菌对胃肠外青霉素等β-内酰胺类敏感率高.流感嗜血杆菌对阿莫西林-克拉维酸、头孢菌素类和环丙沙星敏感率高.卡他莫拉菌对加酶抑制剂、头孢菌素等敏感.
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重视儿童先天性呼吸系统疾病的研究
胚胎时期发育调控异常的结局是出生后的先天性疾病.文献中常见的出生缺陷、先天性异常、先天性缺陷和先天性畸形等概念以及与之具有相同的内涵和外延者,都是指由于遗传性和(或)不良环境等原因引起的、出生时即存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称.
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儿童先天性呼吸系统疾病分类建议
前言儿童疾病谱中具特色的是与发育相关的疾病.各器官或系统在胚胎期经历了信号通路网络的精准时空调控后,才能在出生后发挥正常的生理功能.这一发育的调控在胚胎孕育过程中可能受到多种因素的干预,如果这种影响因素来自遗传物质(染色体或基因),出生后形成的就是遗传代谢性疾病;如果影响来自外界或母体的非遗传因素,胎儿发育过程的停滞、变异则会造成出生后的各种畸形.这类在胚胎孕育过程中形成的疾病总称为出生缺陷(birth defects)或者先天性疾病,概括了遗传性和不良环境等原因引起的、出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常.
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母乳喂养促进策略指南(2018版)
母乳是婴儿理想的天然食物,母乳喂养不仅为母亲和儿童带来很多健康益处,同时也具有重要的社会发展意义.受多种因素影响,目前中低收入国家6月龄内婴儿的纯母乳喂养率仅为37％,高收入国家婴儿纯母乳喂养持续时间更短[1].尽管1991年的“中国儿童发展纲要”按每10年调整制订婴儿母乳喂养率的目标(2000年达80％,2010年达85％,2020年50％的婴儿应纯母乳喂养至6月龄),但联合国儿童基金会(UNICEF)报告显示2012-2014年中国6月龄内婴儿纯母乳喂养率仅为28％,且在3年内没有增加[2-4].
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精准医疗时代新生儿遗传病临床干预面临的机遇与挑战
精准医疗是指综合考虑基因组、生理状况、生活习惯、个人医疗史及生存环境等多种因素的共同作用,对疾病进行预防、诊断与治疗的新型医疗模式.精准医疗的目标是健康管理,可以提供更准确的预测、预防、治疗以及康复的解决方案.2015年初美国政府从国家战略层面提出“精准医疗计划”,精准医疗迅速成为全球医学界关注的焦点.
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采用大选择统计寻找生存资料中变量的切点
临床研究中经常会遇到找出某连续变量佳切点的问题.例如检测A、B两组患者的某连续性指标x,研究者想找出一个佳的切点值μ(cut-off值),大于μ认为是阳性,能够在A、B两组中体现出阳性率的差异大,此时A、B两组的阳性率更容易检验出差异有统计学意义,在临床工作中应用也更为方便.
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超早产儿死亡预后影响因素分析
目的 分析超早产儿死亡预后影响因素.方法 回顾性分析温州医科大学附属第二医院育英儿童医院新生儿科1999年1月1日至2015年12月31日收治的268例超早产儿,按预后分为存活组(192例)和死亡组(76例).采用病例对照研究方法,对存活组和死亡组通过单因素筛选,再通过多因素非条件逐步Logistic回归分析超早产儿预后影响因素.同时比较1999年1月1日至2007年12月31日(65例)和2008年1月1日至2015年12月31日(203例)2个时间段出生的超早产儿的存活情况及单因素分析其死亡预后影响因素.结果 268例超早产儿中位胎龄27周(23周3 d～27周6d).随胎龄减小死亡风险呈上升趋势,胎龄25～＜26周(OR=2.659,95％CI:1.211～ 5.840),胎龄＜25周(OR=10.029,95％CI:3.266 ～ 30.792).2008年1月1日至2015年12月31日超早产儿收住患儿数较1999年1月1日至2007年12月31日明显增加,且死亡风险较前9年明显下降(OR=0.490,95％CI:0.272～ 0.884).经多因素非条件逐步Logistic回归分析结果显示超早产儿死亡预后影响因素是出生胎龄＜25周(OR=6.033,95％CI:1.393～ 26.133)、出生体重(OR=0.997,95％CI:0.995～1.000)、Ⅲ期坏死性小肠结肠炎(OR=15.907,95％ CI:3.613～ 70.033)、Ⅰ～Ⅱ级脑室内出血(OR=0.260,95％ CI:0.117～ 0.575)、需有创机械通气者(OR=3.630,95％CI:1.111～ 11.867).结论 超早产儿死亡预后影响因素中危险因素为出生胎龄＜25周、出生体重(出生体重越小死亡风险越高)、Ⅲ期坏死性小肠结肠炎、需有创机械通气者;保护因素为Ⅰ～Ⅱ级脑室内出血.
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良性家族性新生儿-婴儿癫痫致病基因谱研究
目的 分析良性家族性新生儿-婴儿癫痫(BFNIE)家系的致病基因谱.方法 收集2012年12月至2016年4月在北京大学第一医院儿科就诊的BFNIE家系的临床资料和外周血DNA,首先采用Sanger测序方法筛查PRRT2基因突变,对于未发现PRRT2基因突变的家系再采用靶向捕获二代测序癫痫基因检测包对BFNIE的候选致病基因进行突变筛查.结果 共收集7个BFNIE家系,共有30例受累者,其中男15例、女15例,起病年龄为2日龄～6月龄.7个家系均发现基因突变,PRRT2基因Sanger测序发现一个家系携带PRRT2基因热点突变c.649dupC;二代测序发现3个家系携带SCN2A基因错义突变(c.2674G＞A/p.V892I、c.2872A＞G/p.M958V和c.2627A＞G/p.N876S),其中c.2872A＞G/p.M958V和c.2627A＞G/p.N876S为未报道的新突变;二代测序发现3个家系携带KCNQ2基因突变,其中错义突变见于2个家系(c.958G＞A/p.V320I和c.998G＞A/p.R333Q),c.958G＞A/p.V320I为未报道的新突变,KCNQ2基因杂合片段缺失见于1个家系,该片段缺失还累及了邻近的CHRNA4基因,缺失范围包括KCNQ2基因和CHRNA4基因的全部外显子.结论 BFNIE的致病基因谱包括KCNQ2、SCN2A和PRRT2基因,基因突变检出率高,KCNQ2和SCN2A基因突变在BFNIE中常见.SCN2A基因突变c.2872A＞G/p.M958V和c.2627A＞G/p.N876S及KCNQ2基因突变c.958G＞A/p.V320I为新发现的突变.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 02 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 z1 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 1999 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 1998 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 1996 | 06 |
| 1992 | 04 |
| 1991 | 01 02 03 |
| 1989 | 03 |
