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中华儿科

中华儿科杂志

Chinese Journal of Pediatrics 중화아과잡지

北大核心期刊
  • 主管单位: 中国科学技术协会
  • 主办单位: 中华医学会
  • 影响因子: 2.31
  • 审稿时间: 1-3个月
  • 国际刊号: 0578-1310
  • 国内刊号: 11-2140/R
  • 发行周期: 月刊
  • 邮发: http://www.cmaped.org.cn/
  • 曾用名:
  • 创刊时间: 1950
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 中华儿科杂志编辑委员会
  • 出版地区: 北京
  • 主编: 杨锡强
  • 类 别: 儿科学
期刊荣誉:
  • 2004至2017年北京地区儿童流行性感冒样病例中甲型流行性感冒的流行特征

    作者:王芳;钱渊;邓洁;孙宇;赵林清;田润;朱汝南

    目的 分析2004-2017年连续13个监测年度北京地区儿童中甲型流行性感冒(流感)的流行特征.方法 重复横断面研究,2004年9月至2017年8月每周采集首都儿科研究所附属儿童医院门、急诊流感样病例患儿的咽拭子标本,采用传代狗肾细胞(MDCK细胞)行流感病毒分离,并用特异性血清对分离到的流感病毒进行血凝抑制试验鉴定型别.组间差异采用t检验或x2检验,对13个监测年度中不同型别的甲型流感的流行特征及不同年龄组患儿感染特征进行分析,并与同期乙型流感进行比较.结果 2004-2017年13个监测年度共采集流感样病例咽拭子标本10 984份,共检测到甲型流感病毒1 052株,总阳性率为9.6%,高于乙型流感(6.7%,741/10 984),包括70株季节性H1N1、302株甲型H1N1和680株H3N2阳性标本.所有甲型流感病毒阳性患儿年龄为(4.2±2.9)岁,男性患儿占55.5%(584/1 052);季节性H1N1、甲型H1N1和H3N2阳性患儿年龄分别为(4.6±2.1)、(4.3±3.1)和(4.2±2.9)岁,各亚型阳性患儿的年龄差异均无统计学意义(季节性H1N1比H3N2:t=1.139,P=0.255;甲型H1N1比H3N2:t=0.631,P=0.528;季节性H1N1比甲型H1N1:t=0.720,P=0.472);而乙型流感阳性患儿平均年龄[(5.2±2.7)岁]大于甲型流感患儿(t=7.120,P=0.000);各年龄组甲型和乙型感染率差异均有统计学意义(P均<0.05);甲型H1N1(除0~0.5岁年龄组)和H3N2各年龄组患儿的感染率随着年龄增长而升高;>0.5 ~ 12.0岁各年龄组儿童感染H3N2的阳性率均高于季节性H1N1和甲型H1N1(P均<0.05).当甲型流感阳性率高于乙型时,其流行高峰均出现在乙型高峰之前,反之亦然;季节性H1N1在2009年后未检出;2009年之后甲型H1N1成为季节性流行株,阳性率高于原季节性H1N1,呈现连续出现两个流行高峰后出现一个流行低谷的规律;H3N2每年均有一个流行峰,多数在冬春季进入流行高峰,在2009年甲型H1N1大流行之前出现H3N2流行峰前移,在夏秋季出现流行高峰,且强度较大.结论 2004-2017年连续13个监测年度中北京地区儿童中甲型流感的流行呈现不同的流行特征,2009年后以甲型H1N1和H3N2为优势株.

  • 华南部分地区新生儿细菌性脑膜炎多中心流行病学研究

    作者:新生儿细菌性脑膜炎多中心研究协作组

    目的 分析华南部分地区新生儿细菌性脑膜炎的病原菌分布、临床特征及转归等临床流行病学特征.方法 采用回顾性病例分析的研究方法,收集华南部分地区广东省、广西壮族自治区12家医院2011年1月至2016年12月收治的新生儿细菌性脑膜炎患儿的临床资料,比较不同时间段(2011-2012年、2013-2014年、2015-2016年)和不同类型(早发型比晚发型、早产儿比足月儿)培养阳性病例的病原菌分布及临床特征.组间比较分别采用t检验或x2检验.结果 研究期间符合纳入标准的新生儿细菌性脑膜炎患儿共有838例,其中男545例、女293例,发病年龄8(2,16)日龄,确诊年龄14(8,20)日龄,培养阳性者249例(29.7%),前3种病原菌依次为无乳链球菌(GBS)、大肠埃希菌、凝固酶阴性葡萄球菌.2011-2012年、2013-2014年、2015-2016年培养阳性率分别为29.6%(47/159)、33.6%(85/253)、27.5%(117/426),差异无统计学意义(x2=2.860,P=0.239);培养阳性病例中,各时间段革兰阴性杆菌与阳性球菌占比差异无统计学意义(x2=2.081,P=0.353).早发型与晚发型细菌性脑膜炎脑脊液或血液培养阳性率分别为33.0%(64/194)与28.7% (185/644),差异无统计学意义(x2=1.297,P=0.255);两组中革兰阴性杆菌与阳性球菌占比差异有统计学意义(15/49比83/103,x2=8.967,P=0.003),但均以革兰阳性球菌-GBS为常见.早产儿与足月儿细菌性脑膜炎脑脊液或血液培养阳性率分别为26.9%(57/212)与30.7%(192/626),差异无统计学意义(x2=1.086,P=0.297);而两组中革兰阴性杆菌与阳性球菌占比差异有统计学意义(40/18比58/134,x2=28.074,P=0.000),早产儿以革兰阴性杆菌为主,其中大肠埃希菌为常见,足月儿以革兰阳性球菌为主,其中GBS为常见.确诊时脑脊液白细胞计数在20× 106/L以内45例(5.4%),其中5例脑脊液培养阳性,出院时脑脊液白细胞计数≤20×106/L者728例(90.9%,728/801).抗菌药物应用时间>24 h者与≤24 h者比较,血培养、脑脊液培养阳性率均低(x2=12.739、19.668,P均=0.000).临床表现以发热常见(633例,75.5%);脑积水是常见的并发症(167例,19.9%),革兰阴性杆菌感染比阳性球菌感染多见(x2=4.190,P=0.041);治愈和好转出院率为95.6%(801/838),病死率为1.6%(13/838).确诊前、后抗菌药物使用中位天数为3、20 d.单一用药255例(30.4%),联合用药583例(69.6%).单一用药以美罗培南(146例,57.3%)、头孢三代(67例,26.3%)居多;联合用药以美罗培南+头孢三代(302例,51.8%)、青霉素(或万古霉素)+头孢三代(115例,19.7%)居多.培养阳性的病例单一用药与联合用药在疗程和疗效上差异均无统计学意义(P均>0.05).结论 华南部分地区新生儿细菌性脑膜炎常见病原菌依次为GBS、大肠埃希菌和凝固酶阴性葡萄球菌,早发型和晚发型均以GBS常见,但早产儿以大肠埃希菌常见,而足月儿以GBS常见.发热和脑积水分别是常见的临床表现和并发症.脑脊液白细胞正常不能排除细菌性脑膜炎,抗菌药物应用时间超过24 h,培养阳性率显著降低.临床上针对敏感菌的新生儿细菌性脑膜炎单一用药也能达到较好的治疗效果.

  • 以双侧基底节区病变为主要表现的神经纤维瘤病Ⅰ型一例

    作者:刘丽英;邹丽萍;王静;王晓飞

    患儿女,6月龄,主因“间断无热抽搐”于2017年9月就诊于解放军总医院儿童医学中心.患儿自54日龄开始出现无热抽搐发作,初表现为双眼上翻,四肢僵硬,持续约30 s自行缓解,3~4次/d.行视频脑电图“监测到起源于左侧枕、后颞、中央、顶中线区起源的临床发作”,2月龄时头颅CT提示:“双侧脑室旁白质密度减低”,行头颅磁共振成像(MRI)平扫提示“双侧额颞部脑外间隙略宽,脑实质各序列未见异常信号影”.行血氨基酸及酰基肉碱、行尿有机酸检测均未见显著异常,行染色体核型分析未见异常.曾服用左乙拉西坦口服溶液,效果欠佳.4.5月龄发作转型为点头拥抱样成串痉挛发作,5~6串/d,15~ 16下/串.

    关键词:
  • 小婴儿生物素-硫胺素反应性基底节病一例

    作者:张培元;刘晓军;张玉琴

    患儿女,41日龄,因“易激惹6d”于2017年4月天津市儿童医院神经内科住院.患儿易激惹、阵发哭闹,精神萎靡,睡眠不安,吃奶差,进行性加重,无抽搐,不伴发热、咳喘、吐泻.当地医院行头颅CT提示“双侧额、颞、顶、枕皮层下区、双侧桥脑、基底节区、丘脑多发性对称性低密度灶”(图1).患儿为母亲第2胎第2产,胎龄39“周剖宫产出生,否认窒息史,出生体重3.0 kg.父母健康,非近亲结婚;胞姐4岁,发育正常.入院体格检查:体重4.3 kg,头围36 cm,身长52 cm,神志清楚,精神差,易激惹,面容正常,前囟平软,心、肺、腹查体未见异常,注视不良,听反应迟钝,颈软,四肢肌张力增高,双侧膝腱、跟腱反射活跃,双跖反射伸性,拥抱及握持反射(一).

    关键词:
  • 肺不典型类癌致儿童异位促肾上腺皮质激素综合征一例

    作者:陈佳佳;曹冰燕;苏畅;刘敏;李文京;陈诚豪;梁学军;曾琪;付利兵;巩纯秀

    患儿女,9岁13d,因“发现体重增长迅速1年6个月”入院.入院前1年6个月患儿无明显诱因食量较前明显增多,食欲旺盛,易饥饿,运动量少,体重平均增长10~15 kg/年.患儿诉易乏力,有多尿,平均每日10次,具体尿量不详,夜尿增多,平均2~3次/晚,有遗尿,余未诉不适,未诊治.入院前3个月,患儿四肢乏力,活动量明显减少,喜卧床;偶感双手麻木,持物时患儿有手抖动,脱发明显.至当地医院查血钾2.5 mmol/L,双侧肾上腺B超提示双侧肾上腺增大,垂体磁共振成像未见异常,为进一步治疗,以“肾上腺皮质增生症”收住入院.

    关键词:
  • 儿童铁剂难治性缺铁性贫血一例

    作者:蔡耘;李晓峰;孔倩;陈惠芹

    患儿女,5岁,因“面色苍白5年”于2016年8月收入中山大学附属第三医院儿科.患儿为第1胎第1产,足月经顺产娩出,出生体重3.4 kg,母亲孕期体健.生后母乳喂养,8月龄改配方奶喂养,5月龄添加辅食.10月龄时家长发现其面色苍白,于多家医院检查血常规均提示小细胞低色素性贫血,血红蛋白40~50 g/L,网织红细胞比例升高,血清铁及铁蛋白持续低下,总铁结合力(TIBC)、血清不饱和铁结合力(UIBC)明显升高,肝功能、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性、红细胞孵育脆性、血铅、叶酸、维生素B12、血红蛋白电泳、α/β地中海贫血基因检测、Coomb试验无异常,胃液含铁血黄素细胞阴性,粪隐血试验阴性~弱阳性,胸部CT平扫+增强、腹部B超、全消化道钡餐、胃镜、肠镜+活检无异常,骨髓涂片提示红系增生明显,成熟红细胞部分低色,骨髓外铁及内铁阴性.拟诊“缺铁性贫血”,先后服用常规剂量右旋糖酐铁、复方四维亚铁散、多糖铁复合物及蛋白琥珀酸铁,贫血无好转,曾输注红细胞悬液2次,每次5 ml/kg.平素喜吃鱼、蛋、肉类,每周进食3~4次猪血或猪肝,无异食癖.父母非近亲婚配,父母及胞弟均体健.

    关键词:
  • 左心发育不良综合征Norwood Ⅰ期手术术后管理一例

    作者:郑志杰;吴秀静;施珊珊;范佳杰;邱芸香

    患儿女,1月龄11d.因“咳嗽半个月余”于2016年11月入浙江大学附属儿童医院.患儿为第4胎第2产,于39“周经自然分娩娩出,患儿母亲有脐带脱垂病史,Apgar评分1 min1分、5 min 6分、10 min 9分,出生体重2.8 kg.入院后体格检查:体温36.8℃,心率178次/min,呼吸40次/min,血压88/59mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),体重2.9 kg.反应可,神志清,口唇发绀,前囟平,呼吸促,双肺未闻及干湿性啰音,心律齐,心音中,心前区Ⅲ级杂音,腹部平软,肝肋下2 cm,质软,脾肋下未及.

    关键词:
  • 微小RNA在川崎病中的研究进展

    作者:苟若燕;王菲;董湘玉

    川崎病又称为皮肤黏膜淋巴结综合征,是一种急性系统性自限性血管炎,主要好发于5岁以下儿童,已替代风湿性心脏病成为主要的儿科获得性心脏疾病之一.其主要导致永久性冠状动脉损伤,可能是成人缺血性心脏病的重要危险因素之一[1].微小RNA (microRNA)是一种由18~25个核苷酸组成的非编码小分子RNA,在转录后水平参与调控基因表达,参与机体各种生物学过程,如细胞分化、细胞生长和细胞死亡[2].研究显示microRNA的异常表达导致细胞表型和基因型变化,从而导致炎症、肿瘤等疾病的发生”].近年来,microRNA在川崎病的诊断和治疗等方面的作用已引起国内外学者的广泛关注,microRNA的异常表达与川崎病密切相关,参与调控川崎病发生、发展及药物反应等过程,现对microRNA在川崎病中的新进展进行综述,为更好地诊断和治疗川崎病提供依据.

    关键词:
  • 先天性类脂性肾上腺皮质增生症研究进展

    作者:陈虹;陈瑞敏

    先天性类脂性肾上腺皮质增生症(LCAH)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中罕见和严重的类型,属于常染色体隐性遗传病.目前全世界报道的确诊病例超过190例[1].由于胆固醇转化为孕烯醇酮障碍,导致类固醇激素如糖皮质激素、盐皮质激素及性激素生成障碍,婴儿早期即可有肾上腺皮质功能不全的表现,若未及时救治出现肾上腺危象而危及生命,早期诊治是降低病死率的有效方法.

    关键词:
  • 室间隔完整的严重肺动脉瓣狭窄或闭锁胎儿心脏介入治疗二例

    作者:庞程程;潘微;张智伟;周成斌;李渝芬;张旭;韩凤珍;孙云霞;王晟;庄建

    目的 分析1例胎儿室间隔完整的肺动脉瓣闭锁(PA-IVS)和1例胎儿室间隔完整的危重肺动脉瓣狭窄(CPS-IVS)进行成功的宫内肺动脉瓣成形术(FPV)的诊治经过,初步探讨FPV的病例选择、技术方法及出生后结局.方法 2016年9月及2017年2月就诊于广东省人民医院经胎儿超声心动图诊断为胎儿PA-IVS及CPS-IVS各1例.2例胎儿均存在明显的右心室发育不良、三尖瓣严重反流.采用超声心动图评估右心系统的发育及血流动力学指标,主要包括:胎儿三尖瓣/二尖瓣环、右心室/左心室长径、肺动脉瓣/主动脉瓣环、三尖瓣流入时间/心动周期、三尖瓣反流程度、动脉导管及静脉导管血流方向等.联合心脏母胎医学科、心儿科、心外科、产科、新生儿科、麻醉科等多学科会诊,评估病例的介入治疗适应证及手术时机.2例胎儿均于28周胎龄接受了经孕妇腹壁超声引导下的FPV.术后每2~4周返院复查1次,采用超声心动图观察肺动脉瓣的启闭,评估右心系统的发育及血流动力学指标的改善情况.结果 2例胎儿FPV均取得技术上的成功.术后2~4周复查2例胎儿肺动脉瓣的开放均较前改善,术后5~8周复查例1胎儿肺动脉瓣出现明显再狭窄,例2无明显再狭窄.例1右心系统发育及血流动力学指标较前稍改善,术后5~8周三尖瓣/二尖瓣环、右心室/左心室长径、肺动脉瓣/主动脉瓣环、三尖瓣流入时间/心动周期分别由术前的0.56、0.42、0.85、0.26,增加至0.59、0.51、0.87、0.32,但动脉导管血流仍为反向.例2右心系统发育及血流动力学指标较前改善明显,术后5~8周三尖瓣/二尖瓣环、右心室/左心室长径、肺动脉瓣/主动脉瓣环、三尖瓣流入时间/心动周期分别由术前的0.70、0.63、0.91、0.35,增加至0.80、0.80、0.97、0.42,动脉导管血流变为双向.2例胎儿均活产.例1生后第8天接受肺动脉瓣交接切开及改良B-T分流术,随访至术后6个月,进一步手术方案尚待观察;例2生后第19天完成经皮FPV,随访至术后3个月,患儿肺动脉瓣开放明显改善,心功能良好.结论 孕中晚期胎儿FPV安全、有效,可促进胎儿心室、瓣膜及大血管发育,有希望避免出生后单心室手术,同时改善胎儿心力衰竭,避免胎儿死亡.

  • ABCB11缺陷病同胞共患基因型与表型分析并文献复习

    作者:彭小蓉;陆怡;张梅虹;李丽婷;谢新宝;龚敬宇;王建设

    目的 探讨ABCB 11缺陷病基因型和表型关系.方法 回顾性分析2010年2月-2017年5月复旦大学附属儿科医院传染科、复旦大学附属金山医院儿科收治的一对共患ABCB 11缺陷病姐弟的临床资料,并以“ABCB11 gene/BSEP;cholestasis;child”“ABCB11基因或胆盐输出泵;胆汁淤积,肝内;儿童”为关键词,检索PubMed数据库、中国知网和万方数据库建库至2017年8月的相关文献,发现经过基因确证的共患同胞,探讨其临床表型与基因型的关系.结果 一对同胞姐弟患儿,均于生后3d起病,临床表现为黄疸、瘙痒、肝脾肿大,例1初诊时2月13日龄,血清胆红素总量170 μ.mol/L,直接胆红素115.8 μmol/L,丙氨酸转氨酶168 U/L,胆汁酸总量186.3 μmol/L;例2初诊时1月13日龄,血清胆红素总量148.8 μmol/L,直接胆红素96.3 μmol/L,丙氨酸转氨酶232.8 U/L,胆汁酸总量226μmol/L.谷氨酰转肽酶水平均正常,均接受口服熊去氧胆酸和补充脂溶性维生素治疗.姐弟二人基因检测结果均为ABCB 11基因c.145C>T(p.Q49X)、c.1510G>A(p.E504K)复合杂合变异.姐姐于生后3月余黄疸消退,口服熊去氧胆酸至5岁,瘙痒减退,现9岁2月龄,随访肝功能正常.弟弟持续黄疸,组织病理提示肝细胞气球样变,部分多核巨细胞转化,可见灶性坏死,肝细胞内胆汁淤积,8月龄肛周脓肿术后出现肝衰竭,9月20日龄行肝移植(母亲供肝),现1岁5月龄,随访肝功能正常.2例患儿远期预后仍在随访中.文献报道来自7个家庭、同胞之间ABCB11基因变异均相同的18例患儿的预后,7例口服熊去氧胆酸和(或)行胆汁转流术病情缓解,5例行肝移植术,2例发生肝细胞性肝癌,4例儿童期死亡.结论 相同基因型的ABCB11缺陷病患儿临床表型可有较大区别,治疗方法及预后可能有较大差异.

  • 谷固醇血症三例的临床、基因分析及治疗效果

    作者:房迪;梁黎黎;邱文娟;范燕洁;孙昱;闫慧;余永国;顾学范

    目的 研究谷固醇血症的临床、基因分析及治疗效果.方法 回顾性分析了2016年6月-2017年6月因皮肤黄瘤病就诊的3例患儿临床和实验室检查特点,通过全外显子测序对3例患儿致病基因进行分析,采用Sanger测序方法对所发现的ABCG5和ABCG8基因变异及父母来源进行验证,气相色谱质谱分析患儿植物固醇水平.结果 3例患儿男1例、女2例,于15月龄~6岁2月龄因关节附近的皮肤皱褶处多发线状或颗粒状黄瘤就诊,3例患儿血总胆固醇分别为14.45、15.47和15.85mmol/L(正常范围3.36~6.46),低密度脂蛋白胆固醇分别为9.02、13.54和12.47 mmol/L(正常范围<3.36).全外显子测序发现2例携带ABCG5基因复合杂合变异,1例携带ABCG8基因复合杂合变异,共发现3种ABCG5基因变异,包含2种已报道变异(p.N437K,p.R446X)和1种新变异(p.Q251X)及2种ABCG8基因新变异(p.R263Q,c.1528_ 1530delATC).3例患儿的菜油固醇分别为111.35、102.86和58.91 μmol/L(正常范围0.01 ~ 10.00),豆固醇分别为14.97、29.43、17.79 μmol/L(正常范围0.10~8.50),β-谷固醇分别为231.20、177.66和114.20 μmol/L(正常范围1.00~ 15.00),确诊为谷固醇血症.采取限制植物固醇和动物固醇的饮食治疗后,3例患儿血脂基本恢复正常,其中2例患儿皮肤黄瘤变小甚至消失,另一例未见改变.结论 谷固醇血症患儿主要表现为关节附近的皮肤黄瘤,血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇及植物固醇明显升高,发现1种ABCG5基因新变异(p.Q251X)及2种ABCG8基因新变异(p.R263Q,c.1528_1530delATC),对低植物固醇/动物固醇饮食治疗反应良好.

  • 特发性肺动脉高压患儿心导管检查中发生肺动脉高压危象的临床分析

    作者:张陈;朱燕;李强强;顾虹

    目的 探讨儿童特发性肺动脉高压(IPAH)患者心导管检查术中发生肺动脉高压危象(PHC)的相关因素、临床特征及预防、处理原则.方法 回顾性研究.对2009年4月至2017年6月收住北京安贞医院行心导管检查的67例IPAH患儿的病史资料、临床表现、处理方法和转归进行分析.分别应用单因素(t检验、x2检验)和多因素(Logistic回归)分析的方法,研究可能与PHC相关的临床危险因素.结果 5例IPAH患儿于心导管术中发生PHC,表现为肺动脉压、中心静脉压明显升高,同时体循环动脉压、血氧饱和度下降,其中4例心率下降,1例心率升高;经过心肺复苏、扩张肺血管、强心升压、纠正酸中毒等治疗后,4例危象缓解,1例因肺动脉压持续升高、严重有心衰竭于术后3d死亡.另有7例患儿存在PHC倾向,表现肺动脉压明显升高并超过体循环动脉压,血氧饱和度一定程度下降,但中心静脉压和生命体征相对稳定.单因素分析显示发生PHC的危险因素包括小年龄0=3.160,P=0.004)、低体重(t=4.004,P<0.001)、全身麻醉(x2=4.970,P=0.026)、晕厥史(x2=4.948,P=0.026)、世界卫生组织(WHO)心功能Ⅲ~Ⅳ级(x2=19.013,P<0.001).多因素分析显示较差的WHO心功能是PHC的独立危险因素(Wald=13.128,P<0.001,0R=15.076,95% CI:3.475~ 65.418).结论 儿童IPAH患者心导管术中PHC主要与WHO心功能分级有关,临床表现凶险,治疗上需采取综合措施.重视和减少危险因素、尽早识别、积极处理有助于阻止PHC的发生和发展.

  • Turner综合征儿科诊疗共识

    作者:中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组;《中华儿科杂志》编辑委员会

    Turner综合征(Turner syndrome)即特纳综合征,又称先天性卵巢发育不全综合征,是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失,或X染色体存在其他结构异常所致.其发病率为1/2 000~ 1/4 000活产女婴,是常见的人类染色体异常疾病之一[1-4].Turner综合征的典型临床表现为:身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征(如颈蹼、盾状胸、肘外翻)等.典型Turner综合征易于诊断,但因Turner综合征表型个体差异较大,不典型者延误诊断和漏诊较为常见.

    关键词:
  • 重视Turner综合征的规范化诊疗

    作者:梁雁;罗小平

    Turner综合征(Turner syndrome)是常见的人类染色体异常疾病之一,也是第一个被描述的性染色体异常疾病.临床以身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的面部及躯体特征为主要表现,并可出现先天性心血管异常、肾脏畸形,眼或耳异常、自身免疫性疾病以及特殊的神经心理问题等[1-4].其表型个体差异大,核型复杂多样,延误诊断和漏诊的情况比较常见.Turner综合征患者在不同年龄段出现不同的临床问题,如婴儿及儿童期生长落后,青春期性发育不良,成人期不孕不育等.另外,先天性心血管异常是导致Turner综合征患者早期死亡的主要原因;听力丧失、自身免疫性疾病等合并症随年龄增加发生风险增加[1-4].因此,应注重Turner综合征患者早期诊断、全面病情评估和监测,规范化诊疗对于延长患者寿命,提高健康相关生活质量至关重要.

    关键词:
  • 韦恩图在临床研究中的应用

    作者:王晓晓;倪凯文;赵一鸣

    韦恩图是以英国数学家John Venn命名,用来展示集合关系的图形.韦恩图通常采用闭合的圆形或椭圆形曲线,代表某有限集合.边界内的元素属于该集合,边界外的元素则不属于该集合.韦恩图可显示不同集合间的逻辑关系,如交集、并集等.2个圆或椭圆相交,其相交部分表示2个集合的公共元素,2个圆或椭圆不相交,则说明这2个集合没有公共元素.韦恩图主要用来表示集合之间的关系,而集合是指具有某种特定性质的具体的或抽象的对象汇总成的集体.临床研究中,存在很多集合的概念.如,出现高热症状、卡他症状、脓痰的患者.可以采用圆或椭圆表示不同症状,统计各症状单独出现及并发的情况,有助于进一步发现不同症状之间的依存关系.

    关键词:
  • 中国1003例甲基丙二酸血症的复杂临床表型、基因型及防治情况分析

    作者:刘怡;刘玉鹏;张尧;宋金青;郑宏;董慧;马艳艳;吴桐菲;王峤;李溪远;丁圆;李东晓;金颖;李梦秋;王朝霞;袁云;李海霞;秦炯;杨艳玲

    目的 分析中国甲基丙二酸血症患者的临床表型、生化表型、基因型以及防治情况.方法 多中心回顾性研究1998年1月-2017年12月来自我国26个省、市、自治区的1 003例甲基丙二酸血症患者的诊疗经过、生化及基因变异,生化诊断采用血氨基酸及酯酰肉碱谱、尿有机酸及血浆总同型半胱氨酸测定,661例患者接受了基因分析.确诊后进行个体化干预治疗,长期随访,对部分家系进行下一胎产前诊断.结果 1 003例甲基丙二酸血症患者中男580例,女423例,其中单纯型296例(29.5%),707例(70.5%)合并同型半胱氨酸血症.仅59例经新生儿筛查发现(5.9%),944例(94.1%)为临床诊断,于生后数分钟~ 25岁发病,首发的临床表现为神经精神损害:智力运动发育落后(725例,74.3%),286例(29.3%)合并癫痫,76例(7.8%)合并脑积水,部分患者合并血液、心血管、肾脏等多脏器损害.661例患者接受了基因分析,其中631例(96.6%)获得了基因诊断,发现了MUT、MMACHC、MMAA、MMAB、HCFC1、SUCLGI、SUCLA2共7种基因缺陷,获得基因诊断的169例单纯型甲基丙二酸血症患者中158例(90.3%)为MUT基因变异,获基因诊断的462例合并型甲基丙二酸血症患者中460例(94.7%)为MMACHC基因变异.新生儿筛查发现的59例患儿发育较好.经临床诊断的944患者中918例(97.2%)接受了治疗,45例(4.7%)获得康复,智力、运动发育正常,26例(2.7%)死亡,873例(92.5%)患儿遗留轻~极重度智力运动障碍.165例家系接受了下一胎产前诊断,经羊水代谢物及基因联合分析证实35例胎儿患病.结论 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症是我国大陆甲基丙二酸血症的主要类型,MMACHC基因变异常见.MUT基因变异是单纯型甲基丙二酸血症的主要病因.经新生儿筛查及早期治疗的患者生存质量显著改善.再生育指导、产前诊断是减少甲基丙二酸血症患者出生的关键措施.

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