中华儿科杂志
Chinese Journal of Pediatrics 중화아과잡지
- 主管单位: 中国科学技术协会
- 主办单位: 中华医学会
- 影响因子: 2.31
- 审稿时间: 1-3个月
- 国际刊号: 0578-1310
- 国内刊号: 11-2140/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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TBC1D24基因相关癫痫的临床表型特点
目的 总结TBC1D24基因突变相关癫痫的临床特点.方法 回顾性收集2015年3月至2017年7月在北京大学第一医院儿科就诊的TBC1D24基因复合杂合突变的癫痫患儿,总结其临床表现、脑电图及影像学特点.结果 共收集TBC1D24基因复合杂合突变的癫痫患儿18例,起病年龄为1日龄~8月龄,中位起病年龄为90日龄.癫痫发作表现中全面强直阵挛发作3例;局灶性发作18例;肌阵挛发作18例,其中17例为局灶性肌阵挛发作且有持续状态.局灶性肌阵挛可表现为一个部位或多个部位同步或不同步快速节律性抽搐,持续时间数分钟至数天不等,所有患儿均有入睡或镇静药物诱导睡眠使发作缓解的特点.11例患儿在感染或发热时易出现发作,其中2例感染期间发作呈持续状态,严重时伴意识障碍.7例患儿头颅磁共振成像有异常,包括大脑皮层或小脑萎缩及小脑异常信号,10例脑电图监测到局灶性肌阵挛发作,但同期未见与发作存在锁时关系的痫样放电.10例患儿有不同程度的智力、运动发育落后,7例正常,1例4月龄因癫痫持续状态死亡.3例患儿有听力障碍.18例患儿中,表型符合婴儿癫痫伴游走性局灶性发作4例,进行性肌阵挛癫痫2例,Dravet综合征和DOORS综合征各1例,不能分类的癫痫性脑病3例.结论 TBC1D24基因突变相关癫痫的临床特点为局灶性肌阵挛发作,易发生持续状态,感染时发作易加重,使用镇静剂或睡眠可终止发作;智力、运动发育可正常或落后;影像学可表现为大脑皮层或小脑萎缩及小脑异常信号.
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并发肝脓肿的帕-勒氏综合征一例
患儿女,4岁,因“间歇性右上腹痛3个月,加重并发热15d”于2017年3月入湖南省人民医院.病程中于当地医院抗感染治疗后稍好转,外院查腹部B超,疑外生性肝母细胞瘤可能.既往有卡疤延迟愈合,疫苗接种处无反复化脓,但在接种后近半年逐渐愈合,6月龄开始出现趾指角化症,l岁时有头部、腹部及臀部皮下疖肿(图1).有荨麻疹史,无反复肺炎史,生长发育及智力发育正常.其父母非近亲婚配,家族中无类似病史.
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ANKS6基因变异导致青少年肾单位肾痨进展至终末期肾脏病一例
患儿男,8岁,因“发现面色苍白5d”主诉,拟诊“重度贫血原因待查”收住新乡医学院附属濮阳市油田总医院儿科.患儿于入院前5d受凉后出现发热,咳嗽,面色苍白,在本院门诊就诊诊断为“急性上呼吸道感染”,给予口服药物治疗,病情无好转,复诊后入院.患儿系母亲的第2胎,第2产,足月顺产出生,出生体重3.2 kg,身长52 cm,无窒息史,平时身体一般,偶患呼吸道感染.患儿4岁入托后家长发现其喝水较多,排尿相对多,近2年体重及身高增长迟缓,发病前4个月有夜间尿床现象,就诊前1个月喝水减少,但未予以注意.既往未做过尿检、血常规、肝肾功能及腹部超声检查.
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Mobius综合征四例
例1女,1岁,主因“大运动发育落后,竖头欠稳”于2013年10月就诊北京儿童医院.患儿为母亲第1胎第1产,足月剖宫产出生,出生体重3 300 g.生后即发现哭笑无表情,眼睑闭合不全,双眼内斜视.1岁仍竖头欠稳,不会翻身及独坐.体格检查:头围45 cm,面具脸,内眦赘皮,双眼内斜,眼球外展不能.右手2~5指并指及2~4指少节畸形(图1).右侧胸壁凹陷,未触及胸肌(图1).四肢肌张力低下.临床诊断为Poland-Mobius综合征,建议返家加强营养,适当康复训练.患儿2岁3月龄独走,步基增宽,构音欠清,2岁3月龄行Gesell测试,适应能力63分,大运动65分,精细动作59分,语言能力72分,个人-社交能力73分,平均分65分,轻度低下.复诊时5岁,上幼儿园,认知大致正常,面具脸及双眼内斜视无改善.
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烟曲霉感染致儿童移植肾脓肿一例
患儿 女,11岁,因“发现慢性肾衰竭1年余,拟行异体肾移植术”入住广州市儿童医院.1年余前被诊断为“C3肾病、慢性肾衰竭”,此后规律血液透析1年,现以“拟行肾移植术”收入院.体格检查:身高138 cm,体重25 kg,体表面积0.975 m2.全身无水肿,轻度贫血貌,血压148/97 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),双肺呼吸音粗,未闻及啰音,心前区心音有力,闻及2级收缩期杂音,余未见异常.
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核孔蛋白基因致病变异和肾病综合征
原发性肾病综合征是儿童常见的肾小球疾病,根据患儿对糖皮质激素的疗效,分为激素敏感型肾病综合征和激素耐药型肾病综合征(steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS)[1].SRNS预后不佳,30% ~ 50%的患儿在10年内逐渐进展至终末期肾脏病(end stage renal disease,ESRD)[1].近年来研究发现核孔蛋白(nucleoporins,Nups)基因NUP107、NUP93和NUP205变异可导致SRNS[2-6].现简述核孔蛋白基因变异所致肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)的临床病理特点、核孔蛋白基因及其功能、核孔蛋白基因变异分析、核孔蛋白基因变异导致NS的发病机制及核孔蛋白基因变异分析的意义.
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儿童难治性癫痫持续状态的病理生理学及诊治策略进展
癫痫持续状态(status epilepticus,SE)是一种以持久或频繁癫痫发作不止伴间歇期意识障碍为特征的中枢神经系统疾患,常引起严重后遗症或死亡.2015年国际抗癫痫联盟(ILAE)更新了SE定义[1]:一种因脑发作抑制机制障碍,或启动了新的致痫(时间点t1)机制的病理情况;也是一种可导致长期不良结果(时间点t2),包括神经元死亡、损伤及网络改变,取决于发作类型和持续时间的异常情况.这个概念包括两个操作性内容:一是发作时限和时间点(t1),超过这一点后发作应该被认为是持续发作活动;第二指引起长期脑损伤危险的发作持续活动时间点(t2).惊厥性(强直-阵挛)SE的两个时间点(t1=5 min和t2=30 min)都以动物实验和临床研究为基础,这些时间点应该是目前理想和实用的评估或判断值.随着对SE病理生理学、治疗时机、疗效与预后研究的逐渐深入,新定义特别强调SE的症状学、病因、脑电图资料及年龄特征.
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儿童体外膜肺氧合支持下的心肺复苏进展
体外心肺复苏(extracorporeal cardiopulmonary resuscitation,ECPR)是对传统心肺复苏(conventional cardiopulmonary resuscitation,CCPR)不能恢复自主心律或反复心脏骤停不能维持自主心律的患者,快速实施体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)技术,以暂时替代心肺功能,保证脏器有效的血液灌注与充足的氧供,增加恢复自主循环(restoration of spontaneous circulation,ROSC)的可能性.国内儿童ECPR起步晚,对于ECPR建立的适应证、时机、转流后的管理等方面缺乏成熟的经验,现对此进行综述,以供参考.
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住院患儿百日咳相关性肺炎309例临床分析
目的 探讨百日咳相关性肺炎的临床特点及其危险因素.方法 回顾性病例研究.选择2013年10月至2015年12月深圳市儿童医院经百日咳鲍特菌培养或PCR确诊为百日咳的住院患儿,按病程中胸X线片或肺部CT结果显示有无肺炎分为2组,收集其临床资料进行回顾性分析,t检验、秩和检验或X2检验进行组间比较,危险因素分析采用非条件Logistic回归分析.结果 纳入的百日咳住院患儿共501例,确诊为肺炎的患儿309例,年龄中位数3(2,6)月龄;252例(81.6%)有典型痉挛性咳嗽,69例(22.3%)有气促,105例(34.0%)有发绀.影像学提示肺炎是在咳嗽开始的第1~66天,中位数9(5.5,15.0)d.共感染病原检出的首位为:呼吸道合胞病毒(20例).306例百日咳患儿使用大环内酯类药物,疗程平均(8.2±3.6)d,均有明显好转,无死亡病例.肺炎组中男性患儿多见[62.1%(192/309)比50.3%(95/189),X2=6.768,P=0.009];年龄小于无肺炎组[3(2,6)比4(2,6)月龄,Z=32.91,P=0.000];有基础疾病的患儿多于无肺炎组[13.3% (41/309)比5.8%(11/189),X2=6.957,P=o.008].性别(男)、年龄、合并基础疾病为百日咳相关性肺炎发生的独立危险因素(OR=1.648、1.486、2.695,P=0.008、0.036、0.005).结论 肺炎作为百日咳的并发症,在住院患儿中非常容易见到,住院时间更长;男性、年龄小、有基础疾病的百日咳患儿更易发生,特别是病程的前2周.
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三维电解剖标测系统指导射频消融儿童房室结折返性心动过速分析
目的 探讨儿童房室结折返性心动过速(AVNRT)的特征及三维电解剖标测系统指导射频消融手术的疗效.方法 回顾性病例对照研究.选择2014年1月至2017年12月在清华大学第一附属医院接受三维标测射频消融手术的95例AVNRT患儿为研究对象,分析发病年龄、电生理特性以及Koch三角解剖特征.选择在本院接受二维标测射频消融手术的135例AVNRT患儿为对照组,比较两组的消融疗效及X线辐射.组间比较采用t检验或X2检验;采用直线回归方程进行相关性检验.结果 95例AVNRT患儿中男55例,女40例;平均年龄(8.0±3.6)岁,发病年龄0.2~ 17.0岁,其中3岁以下发病的23例(24.2%).经心内电生理检查证实慢快型80例(84.2%),慢慢型11例(11.6%),快慢型4例(4.2%).62例(65.3%)心房程序刺激显示AH跳跃平均时长(73.0± 10.6)ms.Koch三角高度(CSo-His)为(22.3±5.8)mm,与患儿体重成正相关(Y=0.171X+ 16.660,r2=0.224,P<0.001).有效靶点至希氏束区域下方的距离(ABL-His)为(11.7±2.6) mm,与体重(Y=-0.005X+11.650,r2=0.001,P=0.780)及CSo-His(Y=0.072X +9.914,r2=0.030,P=0.171)均不相关.95例AVNRT患儿消融即时成功率97.9%(93/95)、随访复发率5.4%(5/93),无主要并发症发生.透视时间[(3.3±2.5)比(10.7±5.8)min,t=13.190,P<0.05]、X线曝光量[(5.4±4.9)比(15.5±6.3) mGy,t=13.660,P<0.05]和剂量面积乘积(DAP)[(514±445)比(2 478±415) mGy·cm2,t=33.850,P<0.05]均明显低于对照组,差异均有统计学意义.结论 AVNRT慢快型是儿童AVNRT常见类型;婴幼儿期AVNRT发生率低于年长儿;CSo-His与儿童体重成正相关;ABL-His相对固定,与体重及CSo-His不相关;三维电解剖标测系统指导儿童AVNRT消融安全有效,可显著降低X线辐射.
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红细胞输注对早产儿肠道组织氧合的影响
目的 探讨红细胞输注对早产儿肠道组织氧合的影响.方法 前瞻性队列研究,选取2017年6月至2018年3月复旦大学附属儿科医院新生儿科收治的出生胎龄<37周并输注红细胞治疗的早产儿,按照喂养不耐受标准分为喂养不耐受组和喂养耐受组.利用近红外光谱监测仪持续监测患儿红细胞输注前2h、输注过程中至输注后48 h肠道组织氧饱和度(rSO2)变化.两组患儿基本情况的比较采用t检验、Mann-Whitney U检验和X2检验,采用混合线性模型比较两组患儿肠道rSO2随时间变化的组内和组间差异.结果 共纳入符合条件的患儿73例,其中男41例、女32例,平均出生胎龄(30±4)周,平均出生体重(1 543±688)g;喂养不耐受组33例,喂养耐受组40例.喂养不耐受组输血前2h,输血过程中,输血后2、6、12、24、48 h肠道rSO2平均值分别是0.50±0.07、0.52±0.07、0.52±0.08、0.51±0.08、0.51±0.07、0.51±0.08、0.51±0.07;喂养耐受组分别为0.51±0.04、0.55±0.04、0.57±0.05、0.57±0.04、0.56±0.04、0.56±0.04、0.56±0.05;与红细胞输注前2h比较,喂养不耐受组患儿红细胞输注过程中肠道rSO2升高(t=4.992,P=0.000),而喂养耐受组患儿红细胞输注过程中肠道rSO2升高(t=9.615,P=0.000),且此作用一直持续至红细胞输注后48 h(t=5.519、12.409、10.033、9.133、7.983,P均=0.000);喂养不耐受组患儿肠道rSO2随时间增加幅度较喂养耐受组患儿小(F=8.876,P=0.000);矫正胎龄越小的患儿,肠道rSO2越低(F=4.863,P=0.031),尤其是喂养不耐受组矫正胎龄<30周的患儿红细胞输注后2h肠道rSO2较红细胞输注前2h明显降低(t=23.063,P=0.002).结论 喂养情况和矫正胎龄可能在早产儿输血相关性坏死性小肠结肠炎的发生发展中起着一定作用,尤其是喂养不耐受矫正胎龄<30周的早产儿红细胞输注可能会增加肠道缺血的风险,更易引起早产儿坏死性小肠结肠炎.临床试验注册 复旦大学附属儿科医院,NCT02544100.
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连续性静脉-静脉血液透析滤过辅助治疗儿童重症川崎病合并多器官功能障碍综合征
目的 探讨连续性静脉-静脉血液透析滤过(CVVHDF)在抢救儿童重症川崎病合并多器官功能障碍综合征(MODS)中的作用.方法 回顾性总结2015年11月至2017年10月上海交通大学附属儿童医院重症医学科(PICU)收治的川崎病合并MODS共5例患儿,采用CVVHDF辅助治疗,分析CVVHDF前后血液炎症细胞因子水平、器官功能变化与转归情况,组间比较采用Wilcoxon检验.结果 5例重症川崎病合并MODS患儿转入PICU时儿童危重评分(PCIS)74.0(70.0,81.0)分,第3代小儿死亡风险评分(PRISMⅢ)14.5(12.5,17.0)分.CVVHDF治疗时间46.0(24.5,48.0)h,均存活出院.CVVHDF治疗后白细胞介素6(IL-6) [0.4(0.1,28.8)比142.0(123.1,1 454.6) ng/L,Z=-2.023,P=0.043],肿瘤坏死因子α(TNF-α) [0.1 (0.1,9.3)比1.7(1.1,30.0) ng/L,Z=-2.023,P=0.0431,血乳酸[1.2(1.1,1.4)比2.5 (2.4,2.7) mmol/L,Z=-2.041,P=0.041],动脉氧分压(PaO2)/吸入氧浓度(FiO2)380.0(182.5,397.5)比160.0(52.5,185.0)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),Z=2.041,P=0.041]均明显改善;合并肝肾功能障碍的患儿总胆红素(TBIL)[(14.9±1.3)比(86.4±9.9) μmol/L],血肌酐(Cr)f2例,24.0比103.0 μmol/L,38.0比142.0 μmol/L]均恢复正常.结论 CVVHDF辅助抢救川崎病合并MODS能降低血液IL-6、TNF-α等炎症细胞因子水平,改善脏器功能,可能是重症川崎病合并MODS抢救有效辅助治疗手段.
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临床医生如何进行临床研究
近些年来,临床研究越来越热门,真实世界研究[1]、注册研究[2]、队列研究、横断面研究等概念纷至沓来,我们似乎感到,临床研究的春天来了,临床医生终于大有可为,但又非常茫然,临床研究看得见、摸不着,到底什么是临床研究,应该如何开展临床研究?笔者所在团队自2016年起建立国内首个儿童IgA肾病注册研究——“中国儿童IgA肾病注册研究”(Registry of IgA Nephropathy in Chinese Children,RACC;ClinicalTrials.gov登记编号为NCT03015974),同时建立网络数据库/注册登记系统(www.igaregister.com)、生物标本库(包括血液、尿液、DNA和肾组织标本);在此过程中深感临床研究的重要性和特殊性,非常有必要让临床医生了解并重视临床研究的本质、规律和常见误区,更新已有的固化观念,唯此才能开展高质量的临床研究,获取真正有价值的研究成果,终让患者受益.
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早产儿无创呼吸支持临床应用建议
早产儿由于肺发育不成熟或各种疾病所导致呼吸窘迫或呼吸衰竭时,往往需要进行呼吸支持;呼吸支持方式包括无创通气及有创通气.有创呼吸支持显著降低了早产儿呼吸衰竭的病死率,但是其带来的呼吸机相关性肺损伤、感染等并发症严重影响这些早产儿尤其是极早产儿的远期预后[1].为了尽量减少有创机械通气的并发症同时又可以有效治疗呼吸衰竭,近年来临床医生倾向于早期优先应用无创通气,根据无创通气支持效果决定是否给予有创机械通气.
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2018年全国小儿血液病专题论坛会议纪要
时隔我国急性淋巴细胞白血病诊疗建议首次发表后25年,2018年4月26至28日,全国小儿血液肿瘤专题论坛再次在美丽的海滨城市北海举行.本次论坛由中华医学会杂志社、《中华儿科杂志》编辑委员会、中华医学会儿科学分会血液学组、中国医师协会儿科血液肿瘤学组共同举办.4月27日上午8时由中华医学会儿科分会侯任主任委员、中华医学会儿科学分会血液学组组长王天有教授致开幕辞,东道主广西医科大学第一附属医院党委书记陈永斌教授做了热情洋溢的欢迎辞.本次大会共收到论文517篇,内容广、质量高,来自全国各地的参会者在49个大会发言和69个壁报中展示了他们的临床科研成果.15位专家将各自领域的新进展、成果及先进经验做了精彩的专题讲座.
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第五届国际营养与生长大会简介
第五届国际儿童营养与生长大会(5th International Conference on Nutrition and Growth)于2018年3月1-3日在法国巴黎举行,来自20多个国家的近800名代表参加了这次大会,包括儿内科、临床营养、新生儿科、儿童保健以及其他领域的专家.会议日程安排紧凑,不同专题共分为4个全体大会、7个分会、8个口头报告会以及9个卫星会.儿童营养与生长涉及的范围之广在此次国际会议上也可见“一斑”:早产儿、新生儿、婴幼儿以及儿童和青少年不同年龄分类人群的营养;母乳、配方乳、肠道微生物或益生元或益生菌、特殊食品与健康;环境因素对生长和健康的影响、营养与认知、生活方式与儿童肥胖等.但贯穿大会的主流与核心内容还是母乳喂养以及母乳成分的研究,现就这方面对会议进行简介.
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原发性免疫缺陷病分类(2017伦敦版)解读
原发性免疫缺陷病(PID)是一类主要由单基因突变导致免疫细胞或免疫分子缺陷,出现免疫功能降低、缺如或免疫调节功能失衡,临床表现为机体抗感染免疫功能减低、易患肿瘤、自身免疫性疾病、过敏性疾病、炎症性疾病的一组疾病.PID属罕见病,疾病种类繁多但单个疾病发病率很低,其中许多疾病的发病机制和病因尚未完全阐明,因而命名和分类需要不断更新,以利各国各地区采用统一标准进行研究和学术交流.1970年,世界卫生组织(WHO)在日内瓦组织召开会议首次对PID进行了分类和定义.此后,每2~3年国际免疫学会联合会(IUIS)PID专家组会召开会议更新PID分类.
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临床研究中预测模型的效能评价
临床研究向临床应用转化的重要方法之一就是建立预测模型,这类文章也成为近年来的热门文章类型.但文章中的模型在临床中应用却较少,主要原因之一是模型未进行完整的效能评价,模型实际应用的效果不佳.预测模型的效能评价包括鉴别能力、准确性和临床实用性.预测模型的鉴别能力即区分能力,主要用受试者工作特征曲线(ROC曲线)来评价.ROC曲线是根据一系列不同的阈值分成两类,以真阳性率(灵敏度)为纵坐标,假阳性率(1-特异度)为横坐标绘制的曲线.ROC曲线将灵敏度与特异度以图示方法结合在一起,可准确反映模型预测值的特异度和灵敏度的关系,ROC曲线越接近左上角,曲线下面积越大,表明其预测价值越大.同时其可用于不同指标间的比较.一般认为曲线下面积大于0.8时诊断价值较大,具体预测价值需要结合临床实际.
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半永久双腔导管在维持性血液透析儿童中应用的回顾性分析
目的 初步总结儿童留置半永久双腔导管的特点,探讨半永久双腔导管在维持性血液透析儿童中的应用价值.方法 回顾性总结2015年3月-2017年7月期间在上海市儿童医院肾脏风湿科行维持性血液透析并使用半永久双腔导管的16例次患儿的临床资料,分析儿童置管特点,总结置管及导管使用过程中的并发症及相应处理.结果 (1)共16例次儿童放置半永久双腔导管,均在实时B超引导下置管,首次穿刺成功15例次,置管时中位年龄11.5岁(4.2~14.5岁),体重(27.8±8.0)kg(16.0~ 39.4 kg);根据患儿身高选择导管型号.28 cm型号导管者7例次:年龄(7.5±2.1)岁,身高(115.6± 10.6) cm(102.0~ 130.0 cm);36 cm型号导管者9例次:年龄(12.6±1.1)岁,身高(148.6±9.9)cm(140.0~ 167.0 cm);中位随访时间12.6(3.5~ 29.3)个月,随访期内中位导管留置时间11.9(3.5~29.3)个月,10例导管功能良好保留使用中,5例因行肾移植拔除,1例因导管相关血流感染抗菌药物治疗无效而拔除.(2)透析充分性评价:上机后血泵大稳定血流量达(7.26±0.72)ml/(kg·min),尿素清除率(74.3±5.7)%,平衡尿素清除指数1.48±0.07.(3)急性并发症:置管过程中出现导丝无法送入1例,导管尖端贴壁1例,导管末端进入对侧无名静脉1例,均未发生局部血肿、明显渗血、血胸、血气胸、空气栓塞、心律失常、麻醉过敏等并发症.导管使用过程中出现导管相关性血流感染1例,导管内血栓3例次,未发生中心静脉狭窄.结论 儿童维持性血液透析留置半永久双腔导管安全、有效,操作过程中应实时B超引导、根据患儿身高选择合适型号导管,具有很好的临床应用前景.
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COQ2基因变异致婴儿型肾病综合征一例临床分析并文献复习
目的 探讨COQ2基因变异致婴儿型肾病综合征临床及基因学特征.方法 回顾性分析2018年2-3月北京大学第一医院儿科诊治的1例COQ2基因致病性变异致婴儿型肾病综合征患儿的临床表现、基因变异特点及预后,并以“COQ2 gene/primary coenzyme Q10 deficiency;nephrotic syndrome/nephropathy”“COQ2基因,原发性辅酶Q10缺乏症”为关键词,检索PubMed数据库、中国知网和万方数据库建库至2018年7月的相关文献,进行相关文献复习.结果 患儿,男,1岁2月龄,3个月前(11月龄时)因“水肿、大量蛋白尿”就诊于当地医院,不伴血尿、高血压及肾功能异常,病程中无感染及惊厥发作.1月余前予口服足量糖皮质激素治疗,尿蛋白无缓解.出生史无特殊,有轻度运动发育落后(仅能扶站)及中度语言发育落后(不会说简单话语).该患儿为母亲第4胎第4产,其父母非近亲婚配、均体健,两个姐姐体健,有一姐姐1岁时因“肾病”夭折.遗传性肾脏病基因筛查:COQ2基因c.518G>A(p.Arg173His)和c.973A>G(p.Thr325A1a),软件预测显示上述变异均可能导致蛋白质功能受影响,不属于多态性变化,在人群中发生频率极低,均有文献报道.Sanger测序验证该复合杂合变异分别遗传自父母.予减停糖皮质激素改为辅酶Q10 100 mg/次,3次/d治疗[30 mg/(kg· d)],3周后水肿消退,7周后尿蛋白/肌酐由22.87 mg/mg降至1.98 mg/mg,血浆白蛋白由14.2 g/L升至39.9 g/L,持续监测肝肾功能正常,运动发育较前明显进步.国外文献报道COQ2基因变异可引起肾脏、神经及肌肉等多系统受累,临床表现差异性大,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,目前已报道14例有肾脏表现的儿童患者,起病年龄新生儿期至10岁不等(8例于婴儿期起病),主要表现为激素耐药型肾病综合征,部分患儿伴有进展性的脑病、肌病和癫痫发作,早期大量辅酶Q10治疗可改善症状.目前中国有2篇临床研究论文,均是以神经系统表现为主的成人患者,国内尚无儿童肾脏表现的病例报道.结论 对婴儿期起病、初治糖皮质激素耐药的肾病综合征患儿,尤其是有发育落后等神经肌肉系统表现者,应注意COQ2基因变异等影响线粒体功能的遗传性疾病.尽早行基因检测明确病因并开始大剂量辅酶Q10治疗可能会显著改善预后.
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霉酚酸酯和环孢素A治疗儿童原发性难治性肾病综合征的临床疗效观察
目的 比较霉酚酸酯和环孢素A治疗儿童原发性难治性肾病综合征的疗效和安全性.方法 采用前瞻性的随机对照临床研究,将2013年10月至2015年10月在首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科住院并诊断儿童原发性肾病综合征的62例患儿(其中男44例,女18例,年龄2.1~17.0岁,包括频复发32例,激素耐药30例),用数字表法随机分为霉酚酸酯组或环孢素A组,分别予以霉酚酸酯20~ 30mg/(kg·d)或环孢素A 3~5 mg/(kg·d)起始剂量联合泼尼松治疗,定期随访1年.采用秩和检验或Fisher检验,比较两组的治疗有效率、复发频率、诱导缓解时间、维持缓解时间,以及糖皮质激素用量等指标.结果 (1)62例中17例行肾活检,微小病变8例,系膜增生性肾小球肾炎5例,膜性肾病2例,局灶节段性肾小球硬化2例.(2)对频复发患儿疗效比较:频复发患儿霉酚酸酯组14例,环孢素A组18例.治疗后环孢素A组的复发频率(次/年)低于霉酚酸酯组[1.0(0.0,1.0)比1.0(1.0,3.0),Z=-2.405,P=0.016],维持缓解时间(月)长于霉酚酸酯组[10.0(5.7,12.1)比5.0(1.0,11.0),Z=-1.984,P=0.047].随访1年时,环孢素A组与霉酚酸酯组糖皮质激素用量差异无统计学意义.(3)对激素耐药患儿疗效比较:总有效率:霉酚酸酯组6/14,环孢素A组13/16;完全缓解率:霉酚酸酯组4/14,环孢素A12/16(P<0.05).环孢素A组诱导缓解所需时间(月)短于霉酚酸酯组[1.0(1.0,2.0)比3.0(2.5,4.0),Z=-2.529,P=0.011].两组在维持缓解时间、降低复发频率上差异无统计学意义.(4)除环孢素A组1例患儿发生高血压脑病外,未观测到其他严重不良反应,两组患儿不良反应发生率比较差异无统计学意义.结论 霉酚酸酯和环孢素A治疗儿童原发性难治性肾病综合征均有较好疗效;在降低频复发患儿的复发频率以及促进激素耐药患儿完全缓解方面,环孢素A的疗效优于霉酚酸酯.多数患儿可耐受霉酚酸酯或环孢素A的治疗,但应密切监测环孢素A的药物毒性.
年 | 期数 |
2019 | 01 02 |
2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 z1 |
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1992 | 04 |
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1989 | 03 |