中华妇产科杂志
Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology 중화부과잡지
- 主管单位: 中国科学技术协会
- 主办单位: 中华医学会
- 影响因子: 2.75
- 审稿时间: 1-3个月
- 国际刊号: 0529-567X
- 国内刊号: 11-2141/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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未足月胎膜早破患者发生组织学绒毛膜羊膜炎的影响因素及新生儿结局
目的 探讨未足月胎膜早破(PPROM)患者发生组织学绒毛膜羊膜炎(HCA)的影响因素及新生儿结局.方法 回顾性分析2008年1月至2011年6月在温州医学院附属第二医院住院分娩的28~ 33周+6的PPROM单胎妊娠孕妇共203例,根据产后胎盘病理检查结果分为HCA组(138例)和未发生绒毛膜羊膜炎的对照组(65例),比较两组孕妇年龄、产次、破膜孕周、潜伏期时间、入院时是否合并羊水过少、入院时和分娩前白细胞计数和C反应蛋白(CRP)水平以及新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)、肺炎、支气管肺发育不良、坏死性小肠结肠炎、早发型败血症、颅脑超声异常的发生率和围产儿死亡率.结果 (1)203例患者中,HCA的发生率为68.0%( 138/203).(2) HCA组破膜孕周为(31.1±1.5)周,明显小于对照组的(32.0±1.3)周,HCA组分娩前CRP为(8.2±14.9)mg/L,明显高于对照组的(5.5±7.2) mg/L,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05);HCA组入院时羊水过少发生率为(55.1%,76/138)、剖官产率为(45.7%,63/138),均明显高于对照组(分别为30.8%,20/65和29.2%,19/65),两组比较,差异也均有统计学意义(P<0.05);两组孕妇年龄、产次、白细胞计数及入院时CRP水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05);HCA组潜伏期时间为(140±116)h,对照组为(129±125)h,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05).(3)多因素logistic回归分析发现,羊水过少(OR=2.937)、破膜孕周<32周(OR -2.352)、分娩前CRP >8 mg/L( OR =4.923)、潜伏期>48~168 h(OR =4.439)是HCA发生的危险因素(P<0.05).(4) HCA组新生儿出生孕周为(32.0±1.5)周、出生体质量为(1680 ±379)g,对照组分别为(32.7±1.5)周和(2017±333)g,两组分别比较,差异均有统计学意义(P均<0.05);HCA组新生儿出生后1分钟Apgar评分<7分的发生率(20.3%,28/138)、颅内超声检查异常(14.5%,20/138)、新生儿肺炎(12.3%,17/138)、支气管肺发育不良(5.8%,8/138)、早发型败血症发生率(6.5%,9/138)及围产儿死亡率(12.3%,17/138)均明显高于对照组[分别为7.7% (5/65)、4.6% (3/65)、3.1% (2/65)、0、0、3.1% (2/65)],两组分别比较,差异也均有统计学意义(P<0.05);HCA组坏死性小肠结肠炎发生率(1.5%,2/138)高于对照组(0);HCA组NRDS发生率(18.8%,26/138)低于对照组(21.4%,14/65),但两组比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论 PPROM期待治疗过程中,破膜孕周、潜伏期时间>48 ~ 168 h、分娩前CRP水平、入院时羊水过少与HCA的发生有关;HCA可导致新生儿各种疾病的发病率和死亡率升高.
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EmbryoGlue移植液对体外受精-胚胎移植后胚胎种植及妊娠结局的影响
目的 探讨EmbryoGlue移植液对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)后胚胎种植及妊娠结局的影响.方法 回顾性分析2010年8月至201 1年1月在天津医科大学总医院生殖医学中心接受常规体外受精(IVF)或单精子卵细胞胞质内注射(ICSI)治疗的243例不孕患者的临床资料,选择使用EmbryoGlue胚胎移植液的129例患者为观察组,使用G-2胚胎移植液的114例患者作为对照组.比较两组患者妊娠结局.结果 (1)观察组和对照组患者的年龄、IVF/ICSI构成比、既往失败周期数及病因构成比较,差异均无统计学意义(P均>0.05).(2)观察组患者胚胎种植率30.4% (85/280),对照组18.8%(48/255),两组比较,差异有统计学意义(P<0.05);观察组临床妊娠率48.8% (63/129),对照组34.2%(39/114),两组比较,差异有统计学意义(P<0.05);观察组多胎妊娠率34.9%(22/63),对照组20.5%(8/39),两组比较,差异有统计学意义(P<0.05);观察组异位妊娠率4.8%( 3/63),对照组17.9% (7/39),两组比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 在IVF-ET中EmbryoGlue移植液可以促进胚胎种植,并可降低异位妊娠的发生.
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围绝经期妇女子宫良性疾病行子宫切除术同时切除双侧输卵管的临床应用价值探讨
目的 探讨子宫良性疾病行子宫全切除术或次全切除术同时切除双侧输卵管对盆腔包裹性积液、卵巢功能及围绝经期症状的影响.方法 选择2000年1月-2006年12月,因子宫良性疾病行子宫全切除术或次全切除术者共1193例,随访至术后48个月,失访334例,完成随访859例.其中同时行双侧输卵管切除术共348例(观察组),保留双侧输卵管共511例(对照组).观察两组患者手术后盆腔包裹性积液的发生率、血清性激素水平变化、围绝经期症状的发生情况.结果 (1)盆腔包裹性积液发生率:观察组盆腔包裹性积液的发生率为1.7% (6/348),对照组为4.3% (22/511),两组比较,差异有统计学意义(P =0.036).(2)血清性激素水平:术后6~48个月,卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)水平呈升高趋势,雌二醇水平则呈下降趋势.术后3个月时,观察组LH水平为(13.9±2.2) U/L,对照组为(12.6±2.5) U/L,两组比较,差异有统计学意义(P =0.032);术后6个月时,观察组FSH水平为(17.6±2.2) U/L,对照组为(16.2±2.8) U/L,两组比较,差异有统计学意义(P =0.035);术后12个月时,观察组FSH水平为(26.7±5.0) U/L,对照组为(24.3±3.1)U/L,两组比较,差异也有统计学意义(P =0.031),术后12个月时,观察组LH水平为(24.1±3.0)U/L,对照组为(22.5±1.8) U/L,两组比较,差异有统计学意义(P =0.017);术后24个月时,观察组雌二醇水平为(97±22) pmol/L,对照组为(109±17) pmol/L,差异有统计学意义(P =0.028);术后48个月时,观察组FSH水平为(34.9±6.7) U/L,对照组为(38.0±4.8) U/L,两组比较,差异也有统计学意义(P =0.043).其余各时间点两组间各数值比较,差异均无统计学意义(P均>0.05).(3)围绝经期症状:术后1、12、48个月时,围绝经期症状的发生率比较,差异均无统计学意义(P>0.05),术后6个月时,观察组围绝经期症状的发生率(21.8%,76/348)明显高于对照组(15.9%,81/511,P =0.026),而术后24个月时,对照组围绝经期症状的发生率(54.4%,278/511)高于观察组(47.1%,164/348,P=0.036).结论 子宫良性疾病行子宫切除术同时切除双侧输卵管降低了盆腔包裹性积液的发生率,对卵巢功能及更年期症状的影响与不切除输卵管手术相似.
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血清人附睾分泌蛋白E4和CA125联合检测对子宫内膜癌诊断的临床价值
目的 探讨血清人附睾分泌蛋白E4(HE4)和CA125联合检测对子宫内膜癌诊断的临床价值.方法 2010年1月至2011年4月在天津医科大学附属肿瘤医院选择124例子宫内膜癌患者(子宫内膜癌组)、97例子宫良性疾病患者(子宫良性疾病组)和109例健康女性(对照组),采用ELISA方法检测血清HE4水平、电化学发光免疫分析法检测血清CA125水平,结果以中位数(M)表示.通过制作受试者工作特征(ROC)曲线,以曲线下面积(AUC)反映诊断的准确性.结果 子宫内膜癌组患者血清HE4和CA125水平分别为78.09 pmol/L和33.43 kU/L,子宫良性疾病组血清HE4和CA125水平分别为46.37 pmol/L和18.26 kU/L,对照组妇女血清HE4和CA125水平分别为31.75pmol/L和12.64 kU/L;子宫内膜癌组血清HF4和CA125水平明显高于子宫良性疾病组和对照组,分别比较,差异均有统计学意义(P<0.05).子宫内膜癌组以子宫良性疾病组为参照时,HE4和CA125单项检测的AUC分别为0.913和0.801;特异度为95.0%时的敏感度分别为41.1%和22.6%,联合0检测的敏感度为46.0%.HE4和CA125在子宫内膜癌Ⅰ~Ⅱ期的阳性率分别为31% (27/86)、12%(10/86),在子宫内膜癌Ⅲ~Ⅳ期的阳性率分别为63% (24/38)、47% (18/38),分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01).结论 血清HF4和CA125联合检测有助于子宫内膜癌的诊断.HE4在敏感性、特异性方面优于CA125.HE4和CA125在子宫内膜癌中的阳性率与分期有关.
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血清睾酮水平及绝经相关指标与绝经过渡期及绝经后女性代谢综合征的关系
目的 探讨血清睾酮水平及绝经相关指标与绝经过渡期及绝经后女性代谢综合征( metabolic syndrome,MS)的关系.方法 对2009年5月至2010年8月在中山大学孙逸仙纪念医院进行健康体检的911例年龄40~65岁的受检者按照不同绝经阶段进行分组:A组175例,绝经过渡期早期;B组112例,绝经过渡期晚期;C组161例,绝经后早期;D组132例,绝经后中期;E组88例,绝经后晚期;F组为对照组,243例月经周期规律者.根据国际糖尿病联盟(IDF) MS定义标准,分析绝经过渡期及绝经后女性MS与血清睾酮水平及相关指标的关系.结果 (1)中位血清睾酮水平A组1.03 nmol/L、B组0.91 nmol/L、C组0.91 nmol/L、D组0.87 nmol/L、E组0.83 nmol/L,分别与F组1.13 nmol/L比较,差异均有统计学意义(P<0.01);中位游离睾酮指数(FAI)A组1.33,B组1.56,F组1.69,A组与B、F组分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01);睾酮/雌二醇水平C组0.042,D组0.040,E组0.042,F组0.010,C、D、E组与F组分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01).(2)MS患者中性激素结合蛋白(SHBG)水平与腰围、空腹血糖(FBG)、甘油三酯水平呈负相关关系(r分别为-0.287、- 0.281、-0.224);与高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平呈正相关关系(r=0.314);MS相关因素的logistic回归分析的结果显示,SHBG与MS显著相关(OR=0.993,95% CI为0.986 ~0.999,P=0.035).(3)当血清SHBG水平以56.14 nmol/L为界值时,SHBG对受检者MS预测的敏感度为63.13%,特异度为69.45%.结论 绝经过渡期及绝经后受检者血清睾酮水平与MS密切相关.绝经后受检者的血清睾酮水平较绝经前升高,血清SHBG水平与MS存在一定的相关关系,可以作为预测女性MS的一个可选指标.
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无气腹腹腔镜手术治疗妊娠合并卵巢良性肿瘤10例临床分析
目的 探讨妊娠期无气腹腹腔镜手术的可行性、安全性以及治疗效果.方法 回顾性分析2006年8月至2010年8月北京安贞医院妇产科收治的妊娠15~ 24周、卵巢良性肿瘤直径>5 cm、采取元气腹腹腔镜手术的10例患者的临床资料.观察手术时间、术中出血量、住院时间;胎儿及新生儿情况及术中、术后并发症发生情况.结果 完成卵巢良性肿瘤剔除手术10例,其中成熟畸胎瘤4例、上皮性肿瘤5例、卵巢内异症囊肿1例.平均手术时间(30±5) min;平均术中出血(30±8) ml,平均术后住院时间(6±2)d.患者术前、术中、术后血气分析(pH值分别为:7.42±0.11、7.41±0.18、7.42 ±0.12)、血压[平均动脉压分别为(90.4±3.1)、(90.6±0.7)、(89.7±0.8)mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa)]及心率[(84.0±1.6)、(84.3±1.7)、(82.7±1.1)次]监测结果分别比较,差异均无统计学意义(P均>0.05).术前、术中、术后监测胎心均在正常范围内.10例患者术中、术后均无并发症发生,且均已妊娠至足月分娩,新生儿出生体质量和Apgar评分未发现异常.结论妊娠期无气腹腹腔镜手术对母胎安全、可行.
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盆底康复治疗对尿失禁患者的疗效观察
尿失禁是一种高患病率、严重影响女性生命质量的疾病,首选治疗方法是进行盆底康复治疗( pelvic floor rehabilitation,PFR).PFR指在整体理论的指导下,施行的对盆底支持结构的训练、加强及功能恢复.传统的PFR是指盆底肌训练(pelvic floor muscle training,PFMT),广义的PFR则还包括了阴道哑铃、电刺激、磁刺激、计划排尿及生活方式干预等一系列综合的治疗方案.借助于一些仪器,能够大大提高PFR的效果.国内关于PFR对尿失禁疗效的临床观察较少,效果如何,影响疗效的因素有什么,值得研究.本研究使用治疗仪器对尿失禁患者进行PFR,观察其临床效果,并研究临床效果与年龄、尿失禁程度、尿失禁类型的关系.
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RhoA、ROCK Ⅰ在内异症组织中的表达
内异症是妇科常见的一种良性疾病,其发病率逐年上升,且具有与恶性肿瘤相似的侵袭、转移、复发等生物学行为特性,但其发病机制尚不明确,在临床上又缺乏理想的治疗方法,因此,对内异症临床及基础的研究一直是妇科研究领域的热点.而Rho/Rho相关卷曲螺旋形成蛋白激酶(ROCK)是机体各组织中普遍存在的一条信号传导通路,调节细胞骨架的活动,进而参与细胞迁移,已被证实ROCK与恶性肿瘤细胞的侵袭密切相关[1],但其在内异症发病中的作用报道极少.RhoA是Rho亚族的主要成员之一,属于小分子G蛋白超家族,广泛表达于不同类型的细胞和组织中,具有多种生物学功能,主要参与细胞骨架重组、细胞形态改变、细胞移动与黏附、细胞极化和激活DNA转录功能[2].ROCK又称Rho相关激酶,是位于Rho下游的关键激酶,能将Rho的活化信号传递给其底物,从而发挥上述各种生物学作用.
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中期妊娠合并卵巢囊肿扭转急诊腹腔镜手术治疗三例报告及文献复习
妊娠合并卵巢囊肿的发生率为0.3%,其中卵巢囊肿扭转或破裂的发生率为17.1%[1].一旦考虑卵巢囊肿扭转,应急诊手术.自1991年Weber等[2]实施第1例孕期腹腔镜手术以来,随着腹腔镜技术的广泛应用和医务人员技术水平的整体提高,孕期腹腔镜手术越来越普遍[3],但孕期急诊手术的安全性仍存在争议.北京协和医院2002年1月至2011年3月对3例中期妊娠合并卵巢囊肿扭转患者行急诊腹腔镜手术治疗,现结合文献复习报道如下.
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妊娠合并巨结肠症一例报告并文献复习
巨结肠症患者的自然转归多因营养不良或发生危象而死亡,未经治疗而存活至成年者非常罕见,而巨结肠症合并妊娠至分娩者就更为罕见,本院收治了1例妊娠合并巨结肠症患者,现结合文献报道如下.一、临床资料患者29岁,已婚,因孕3产0,停经9个月,腹胀2个月,腹胀加重伴呕吐2d,于2009年11月18口急诊入院.患者平素月经规则,末次月经2009年3月3日,停经33 d时检测尿hCG(+),结合孕早期B超,核实预产期为2009年12月10日.孕期在本院定期行产前检查,血压、血糖正常,无头晕、眼花、皮肤瘙痒等不适,双下肢无水肿.患者3年前有不全肠梗阻病史,孕前经常口服通便药物.孕2个月和7个月时曾两次出现腹胀,阵发性腹痛,停止排气排便,住院予胃肠减压及静脉营养治疗后好转.患者现停经9个月,门诊以"妊娠合并肠梗阻"收入院.
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诱骗受体3在子宫颈上皮内瘤变及子宫颈癌中的表达及临床意义
宫颈癌的发生、发展和常规治疗的预后与机体的免疫状态相关.宫颈上皮内瘤变(CIN)及宫颈癌的发病与肿瘤细胞的免疫应答紊乱有关,宫颈局部免疫活性细胞质和量的异常被认为在CIN和宫颈癌的发生中起着重要的作用[1].宫颈癌患者的细胞免疫抑制使肿瘤细胞逃避机体的免疫监视,导致宫颈癌的恶化[1-2].诱骗受体3 (decoy receptor 3,DcR3)能调控免疫细胞的活性与分化,而且具有抗凋亡的作用,推测其可能参与了肿瘤细胞的侵袭、转移[3].本研究通过观察CIN及宫颈癌患者外周血和宫颈局部组织DcR3的表达,探讨DcR3在系统和宫颈局部抗肿瘤免疫中的作用,为开拓宫颈疾病治疗新途径提供实验和理论依据.
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月经过少与子宫内膜血流的相关性
月经过少属于一种常见的月经失调,一般指月经周期基本正常,经量明显减少或点滴出血,或经期不足2d,经量少于正常,连续出现2个月经周期以上者[1].月经过少可影响孕卵在子宫内膜种植,导致反复流产、不孕等,是闭经的前驱症状[2].及早诊治对维持正常的生理机能,保持生育能力等均有积极的意义.本研究运用经阴道彩超观察子宫内膜血流等指标变化并进行综合评分,探讨月经过少与子宫内膜血流变化的相关性.
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腹腔镜网片骶骨阴道固定术治疗阴道穹隆脱垂
近几十年来,因各种疾病行子宫全切除术的病例增多,对术后阴道穹隆脱垂(vaginal vault prolapse,VVP)的治疗也日益受到重视.目前,仍无一种公认的方法能完美有效地治愈VVP,近年来临床医师对传统手术方法进行了不断的更新,认为经腹骶骨阴道固定术( abdominal sacrocolpopexy,ASC)是现今治疗VVP的标准术式[1-2].ASC是利用网片将脱垂的阴道高位悬吊固定于骶骨韧带,以恢复盆腔正常解剖和阴道轴向,维持阴道深度[3],治疗有效率为74%~98%[4-5],但其创伤大、恢复慢.近年来,有学者开展了腹腔镜骶骨阴道固定术(laparoscopic sacrocolpopexy,LSC),效果与ASC相近,并且微创,无论是对性生活活跃的年轻妇女,或是老年女性,LSC均已成为治疗VVP的佳术式[6-8].
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PI3K/Akt/NF-κB信号通路在FSH促进卵巢癌细胞增殖与侵袭中的作用
目的 探讨磷脂酰肌醇3激酶( PI3K)/蛋白激酶B(Akt)/核因子κB(NF-κB)信号通路在卵泡刺激素(FSH)促进卵巢癌细胞增殖和侵袭中的作用.方法 培养卵巢癌细胞株SKOV3、3AO细胞,取对数生长期细胞用于以下实验,实验分为4组,即对照组、FSH组、LY294002(PI3K抑制剂)组、FSH+ LY294002组.采用四甲基偶氮唑蓝(MTT)比色法检测不同浓度(分别为10、20、40、80、160 U/L) FSH处理不同时间(分别为12、24、48、72h)后SKOV3、3AO细胞的增殖情况,倒置显微镜观察各组SKOV3、3AO细胞的形态,体外侵袭实验检测各组SKOV3、3AO细胞的侵袭能力,蛋白印迹法检测各组SKOV3、3AO细胞中FSH受体(FSHT)、Akt1/2、磷酸化Akt (p-Akt)、NF-κB p65蛋白的表达.结果 (1)SKOV3、3AO细胞增殖率的比较:SKOV3、3AO细胞经不同浓度FSH处理不同时间后,其增殖率明显高于相应对照细胞(P<0.05).40U/L的FSH处理SKOV3细胞48 h、3AO细胞24h时,其细胞增殖率高,分别为(166.9±1.1)%、(173.9±1.6)%.(2)各组细胞的形态:对照组SKOV3细胞为短梭形、3AO细胞为长梭形,胞核均呈圆形或椭圆形,胞质透亮;FSH组细胞变长或呈多角形,胞核较前稍增大,细胞密度较对照组增大;LY294002组细胞体积变小,胞质浓缩,部分细胞变圆漂浮;FSH+ LY294002组细胞形态较对照组无明显改变,细胞密度小于FSH组.(3)各组细胞的侵袭能力:对照组、FSH组、LY294002组及FSH+ LY294002组SKOV3细胞的穿膜细胞数分别为(26±6)、(118±19)、(18±5)、(38±7)个;3AO细胞分别为(19±4)、(134±20)、(12±3)、(58±11)个.FSH组两种细胞的穿膜细胞数均明显多于对照组(P<0.05),LY294002组及FSH+ LY294002组两种细胞的穿膜细胞数均明显少于FSH组(P<0.05).(4)各组细胞中相应蛋白的表达:FSH组、LY294002组、FSH+ LY294002组SKOV3、3AO细胞FSHR、Akt1/2蛋白的表达水平分别与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05).FSH组SKOV3、3AO细胞p-Akt蛋白的表达水平及胞核与胞质中NF-κB p65蛋白表达的比值高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);LY294002组、FSH+LY294002组SKOV3、3AO细胞p-Akt蛋白的表达水平及胞核与胞质中NF-κB p65蛋白表达的比值低于FSH组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 FSH可能是通过PI3K/Akt信号通路调节卵巢癌SKOV3、3AO细胞中NF-κB的活性,实现对卵巢癌细胞的促增殖和侵袭作用.
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子宫内膜基质细胞体外蜕膜化过程中的微小RNA差异表达谱及其对细胞周期的调控
目的 研究在子宫内膜基质细胞( ESC)体外蜕膜化过程中的微小RNA (miRNA)差异表达谱及其细胞周期调控.方法 培养原代ESC,构建ESC体外蜕膜化模型(蜕膜化组),并进行形态学及催乳素水平验证,鉴定其构建成功;以未经蜕膜化处理的ECS作为对照(对照组).采用miRNA微阵列芯片技术筛选两组ESC中miRNA差异表达谱,利用实时荧光定量PCR技术对miRNA微阵列芯片检测结果进行验证.转染miR-222抑制物后,流式细胞仪检测两组体外蜕膜化ESC的细胞周期比例.结果 (1) miRNA微阵列芯片技术筛选结果显示,蜕膜化组与对照组中有49个ESCmiRNA表达水平具有显著差异,其中16个miRNA显著上调,33个miRNA显著下调.实时荧光PCR技术检测显示,hsa-miR-27b、30c、143、101、181b、29b、30d、507、23a、222、221的表达水平在蜕膜化组与对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05).(2)对照组转染阴性对照-6-羧基荧光素(NC-FAM)后S期细胞比例为(6.2±0.7)%,明显低于转染前的(10.9±0.8)%(P<0.05);而G0/G1期细胞[(77.5±1.3)%]较转染前[(73.0±1.6)%]有升高趋势,但差异无统计学意义(P>0.05).蜕膜化组转染后S期细胞比例[(3.3±0.6)%]较转染前[(7.8±0.9)%]明显减少(P<0.05);G0/G1期细胞比例[ (80.7±1.6)%]较转染前[(74.9±1.1)%]有升高趋势,但差异无统计学意义(P>0.05).对照组和蜕膜化组G2/M期细胞比例转染前、后比较,差异均无统计学意义(P均>0.05).结论 miRNA可能通过调控细胞周期进程参与ESC体外蜕膜化过程.
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地中海贫血的产前诊断
地中海贫血(地贫)是人类遗传性血红蛋白(Hb)病的一种类型,该病是由于人类珠蛋白基因的先天性缺陷而导致相应的珠蛋白链合成不足或完全缺如,形成Hb的α链与非α链比例失衡,从而使患者产生中度或严重的溶血性贫血表现[1-3].由于早期报道的病例几乎都是来自于地中海地区的移民,该病遂被命名为地中海贫血,后来发现地贫并非一种而是一组疾病,且在全球热带和亚热带广为流行的遗传性溶血性疾病.根据珠蛋白肽链合成受到抑制的类型,地贫可以分为α地贫、β地贫、δ地贫、γ地贫、δβ地贫和εγδβ地贫等.α和β地贫是人群中常见的地贫类型[2-3].目前,全世界至少有3.45亿人携带地贫的致病基因,全球地贫基因携带者频率高达2.62%,包括中国南方在内的东南亚地区、印度次大陆、地中海地区、中东、北非和太平洋地区都是该病的高发地[4-5].
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妊娠合并梅毒的诊断和处理专家共识
梅毒是由梅毒螺旋体引起的一种慢性传染病,临床表现复杂,几乎可侵犯全身各器官,造成多器官损害.妊娠合并梅毒发病率在多数地区为2‰~5‰[1-2].梅毒对孕妇和胎儿均危害严重,梅毒螺旋体可以通过胎盘感染胎儿.自妊娠2周起梅毒螺旋体即可感染胎儿,引起流产.妊娠16~ 20周后梅毒螺旋体可通过感染胎盘播散到胎儿所有器官,引起死胎、死产或早产.
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云南省地中海贫血基因携带者及患者α和β珠蛋白基因突变谱与产前基因诊断
目的 调查云南省地中海贫血(地贫)患者和地贫基因携带者中,α和β珠蛋白的基因突变谱与产前基因诊断.方法 收集2009年7月-2011年7月云南省中部、西部、南部、北部、东部等5个地区的10 033例孕前咨询夫妇、孕妇及22例贫血患儿.受检者的基本信息、血红蛋白电泳、血常规和基因诊断结果,由云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室汇总后输入Excel软件数据库中保存.采用单管多重跨越断裂点PCR技术和PCR-反向斑点杂交试剂盒,对血液学表型筛查阳性的1077例地贫基因携带者或患者的DNA分别进行α或β珠蛋白基因常见突变类型检测;采用DNA测序技术对基因突变检测阴性病例的DNA进行α或β珠蛋白基因编码区测序,获得α和β珠蛋白基因的突变谱.对地贫高风险胎儿进行产前基因诊断.结果 (1)1077例血液学筛查表型阳性者中,检出347例α地贫患者或地贫基因携带者,对其中的119例进行α珠蛋白基因缺失和突变谱检测,共检测出5种α珠蛋白基因缺失和突变,其中104例为东南亚缺失型(--SEA)、右缺失型(-α3.7)、非缺失型(αCSα)、左缺失型(-α4.2)4种常见的α珠蛋白基因缺失突变和点突变携带者;14例为双重杂合子的血红蛋白(Hb)H病和重型α地贫患者;1例α地贫基因携带者中检测出了罕见的α2珠蛋白基因内含子的插入缺失突变α301-24_301-23 indel.(2)1077例血液学筛查表型阳性者中,检出730例β地贫患者或地贫基因携带者,对其中的297例β地贫患者或地贫基因携带者进行β珠蛋白基因缺失和突变谱检测,共检测出16种β珠蛋白基因突变,其中包含7例少见异常血红蛋白病患者的β珠蛋白基因突变,1例β地贫患者中检出Codon 5(-CT)突变.(3)对3例α地贫高风险胎儿进行了产前基因诊断,其中检出1例Hb Bart水肿综合征胎儿,基因型为--SEA/--SEA;1例轻型α地贫,基因型为αCSα/αα;另外1例胎儿未检出α珠蛋白基因缺失和突变.对6例β地贫高风险胎儿进行了产前基因诊断,其中检出1例重型β地贫胎儿,基因型为CD17(A→T)/-28(A→G);3例胎儿为杂合子携带者;另外2例胎儿基因型正常.孕妇自愿对2例重型地贫胎儿终止妊娠;其余7例继续妊娠,在胎儿出生6 ~ 12个月后进行随访,婴幼儿无贫血或发育迟缓的表现.结论 云南省地贫患者和地贫基因携带者中α和β珠蛋白基因突变谱特殊,其中β珠蛋白基因突变存在较多的多样性.在孕妇中筛查地贫基因携带者,对高风险胎儿进行产前基因诊断是有效的重型地贫预防措施.
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MCV、MCH和血红蛋白A2检测在地中海贫血筛查中的价值
目的 探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(Hb)含量(MCH)及HbA2等3项指标在地中海贫血(地贫)筛查中的价值,以及临床不同情况下地贫筛查的佳策略.方法 选择2008年9月-2011年5月南方医科大学南方医院妇产科及内科门诊进行地贫筛查和地贫基因诊断的受检者1384例,其中1036例确诊地贫基因携带者为地贫组(包括α地贫408例、β地贫608例、αβ复合型地贫20例);348例确诊非地贫基因携带者为非地贫组.所有受检者均进行了血液学表型指标筛查,并分别对单独应用MCV、MCH和HbA2作为地贫筛查指标、MCV+ MCH联合应用作为地贫筛查指标以及MCV+ MCH+ HbA2联合筛查在两组受检者中诊断地贫的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断准确率进行对比分析.结果 (1)地贫组MCV筛查的灵敏度分别为:α地贫92.9% (379/408);β地贫99.3%( 604/608);αβ复合型地贫100.0%( 20/20).非地贫组MCV的特异度为75.0% (261/348).(2)地贫组MCH筛查灵敏度分别为:α地贫92.9%( 379/408);β地贫99.0% (602/608);αβ复合型地贫100.0% (20/20).非地贫组MCH特异度为72.7% (253/348).(3)地贫组HbA2筛查的灵敏度分别为:α地贫67.4%( 275/408),β地贫97.5% (593/608),αβ复合型地贫100.0% (20/20);非地贫组HbA2的特异度为72.4%( 252/348).(4)单独以MCV、MCH或MCV+MCH为表型筛查指标,而以HbA2作为地贫分型结果显示,HbA2> 3.5%作为β地贫的分型标准对临床有重要指导意义,而以HbA2<2.5%作为α地贫的分型标准则有较高的假阴性率.(5)MCV、MCH和HbA2单独作为地贫筛查指标时,MCV和MCH的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断符合率均高于HbA2.结论 MCV、MCV+MCH及MCV+MCH+HbA23种不同的地贫筛查策略中,MCV+MCH的初筛效果优;而MCV+ MCH+ HbA2在β地贫筛查中效果优.但针对MCV和MCH筛查阳性的孕妇,可直接行α及β地贫基因诊断.
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1998-2010年珠海市地中海贫血大规模人群的遗传筛查和产前诊断结果分析
目的 分析1998-2010年间在广东省珠海市开展的地中海贫血(地贫)大规模人群预防控制计划的实施效果.方法 以珠海市妇幼保健院为主体构建地贫遗传筛查网络,以婚前医学检查对象(1998-2003年)和常规产前检查人群及其配偶(2004-2010年)作为筛查对象,采用地贫杂合子筛查策略,进行α和β地贫特征的筛查.对所有可疑地贫基因携带者进行随访和遗传咨询,并采用基于PCR的基因诊断技术对高风险夫妇进行确诊.在知情同意选择的情况下,对严重类型地贫高风险胎儿实施产前基因诊断并终止妊娠.结果 从1998年1月1日至2010年12月31日期间,共筛查了85 522例拟婚育龄青年和41 503例孕妇及其配偶14 141例,婚前医学检查和产前检查地贫筛查覆盖率分别为92.698%(1998-2003年)和27.667%(2004-2010年).在10 726例地贫筛查阳性的病例中,α和β地贫分别为7393例(5.237%,7 393/141 166)和3333例(2.361%,3 333/141 166).总计发现257对有生育严重类型地贫儿可能的高风险夫妇(α地贫190对和β地贫67对),对其中的251对(97.7%,251/257)进行了产前诊断.本预防控制计划实施后共减少了72例严重类型地贫患儿的出生,其中α地贫患儿49例,使珠海市严重类型α地贫患儿出生率年平均下降了32.9%(49/149).结论 本研究通过13年地贫的大规模人群遗传筛查和产前诊断,有效降低了珠海市严重类型地贫围产儿的出生率,所总结出来的地贫预防控制技术方案,可为我国其他地贫高发地区开展类似预防控制计划提供借鉴.
年 | 期数 |
2019 | 01 02 |
2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2004 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2003 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2002 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2001 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2000 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
1999 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 |
1998 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |