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中华检验医学

中华检验医学杂志

Chinese Journal of Laboratory Medicine 중화검험의학잡지

北大核心期刊
  • 主管单位: 中华医学检验杂志
  • 主办单位: 中国科学技术协会
  • 影响因子: 1.40
  • 审稿时间: 1-3个月
  • 国际刊号: 11-4452/R
  • 国内刊号: 韩锟
  • 发行周期: 月刊
  • 邮发: cjlm@cmaph.org
  • 曾用名: 中华医学检验杂志
  • 创刊时间: 1978
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 中华医学会
  • 出版地区: 北京
  • 主编: 中华检验医学杂志编辑委员会
  • 类 别: 临床医学
期刊荣誉:
  • 血清 miR-206和 miR-132联合检测在轻度认知障碍诊断中的价值

    作者:姜磊;谢冰;张睿;霍燕伟;宋美;王岚;王学义;许顺江

    轻度认知障碍(Mild cognitive impairment,MCI)是介于正常老龄化与阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease,AD)之间的一种过渡状态[1]。研究提示有50%的 MCI 患者在4年内进展为 AD[2-3],故 MCI 被认为是 AD 的前驱状态。目前, MCI 的早期诊断主要依靠神经心理学、神经影像学、遗传物质和神经化学物质的检查,如脑脊液检测等,存在主观性、侵袭性和操作不便等问题[4-5]。因此,寻找能够快速检测,具有准确性、特异性和无创伤性的生物标志物对 MCI 的早期诊断非常必要。血清 MicroRNA (miRNA)作为诊断标志物在临床上具有稳定性好、特异度和灵敏度高、检测方便、创伤性小和易于推广的特点,在多种疾病的诊断和预后中显示了独特的价值[6]。本课题组之前的研究采用基因芯片技术在快速衰老小鼠 SAMP8海马组织中筛选出包括 miR-206和 miR-132在内的一系列差异性表达的 miRNA,可能参与 AD 的发病过程[7] 。本研究通过检测 MCI 患者和认知功能正常者血清中 miR-206和 miR-132的表达水平,探讨血清 miR-206和miR-132在 MCI 诊断中的价值。

  • 探讨具有溯源性和互换性的校准品在临床生化应用中的重要性

    作者:张莹;周铁成;童开;程晓东;马越云;郝晓柯

    由于各试剂生产厂家选择的缓冲液的种类和浓度以及样本/试剂体积比不同,加之不同生化分析仪比色杯光径的精密度和反应槽恒温性能的不同,使得血清酶常规检测系统之间的结果有差异。不同试剂生产厂家校准品的制备不同,以及校准品赋值过程的不同,更是加大了检测结果间的差异。为使血清酶定量测定的结果具有可比性,国际临床化学和医学实验室联盟( International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine ,IFCC)研究并建立多个酶学检测的参考方法,并研究开发参考物质等。但在大家都一味的强调这样的标准化的同时却忽略了校准品的互换性。著名的标准化专家 Miller 和参与 ERM470参考物质制备的Zegers 都提出了校准品互换性的重要性和目前仍存在的问题[1-2]。

  • RNA 采集系统在血液分子诊断生物标志物检测中的应用

    作者:陈昌国;赵强元

    血液样本作为生物样本库的重要成员,含有丰富的生物分子可用于疾病诊断、判断疾病分期及预后等。血液样本较组织样本具有更容易获取、可连续采样及检测项目丰富等优势。然而,血液样本收集后需进行处理、分装并冻存于适合长期冰冻保存的容器中。否则,血液中 RNA 在常温运输及日常保存条件下容易发生降解,从而影响后续分子诊断生物标志物的检测、分析及研发。本文阐释了目前临床及科研工作中常规血液采集和保存方法对血液 RNA 降解的影响及常见的解决方案。(中华检验医学杂志,2016,39:559-561)

  • 我国新生儿遗传代谢病筛查质量指标

    作者:费阳;王薇;赵海建;何法霖;钟堃;袁帅;王治国

    卫生部临床检验中心组织有关专家并参考美国新生儿疾病筛查质量管理制定了8项新生儿遗传代谢病筛查质量指标。它不但可监测和评价常规检验全过程中各个关键步骤的性能满足要求的程度,同时还可监测新生儿遗传代谢病筛查从标本采集到结果解读的一系列过程。同时这些质量指标也可作为卫生部临床检验中心室间质量评价计划,从而改进我国新生儿遗传代谢病筛查整体服务质量水平。

  • 流式细胞技术在消化系统疾病中的应用

    作者:朱燕;蔡霓萍;陈芳

    消化系统疾病是临床各类病症中的常见病、多发病。目前,消化系统疾病的诊断与鉴别诊断,除了实验室检查(生物化学、免疫学、细胞学、病原学及基因学等)外,在很大程度上仍然依赖于影像学检查。流式细胞术(FCM)是一种在功能水平上对单细胞或其他生物粒子进行定量分析和分选的检测手段,它可以高速分析上万个细胞,并能同时从一个细胞中测得多个参数,具有速度快、精度高、准确性好等优点,成为当代先进的细胞定量分析技术。近年来,流式细胞检测技术广泛应用于消化道肿瘤、肝硬化、溃疡性结肠炎和克罗恩病等消化系统疾病的诊断与治疗中。(中华检验医学杂志,2016,39:562-564)

  • 医学检验危急值报告程序规范化专家共识

    作者:中华医学会检验医学分会临床实验室管理学组

    一、引言
      本建议描述了危急值报告体系相关术语和定义、文件和部分参考文献,对危急值项目选择程序、危急值报告限确定程序、危急值识别与确认程序、危急值报告路径选择程序、危急值复查程序、危急值确认/回读/记录程序、危急值报告体系评定程序给予建议。

  • 《中华检验医学杂志》可直接使用的医学缩略语

    作者:

    在医学论文中正确、合理使用专业名词缩略语可以达到精简文字、节省篇幅,使文章读起来更精确易懂的目的。现将检验医学专业领域为大家所熟知的专业名词及专业机构缩略语公布如下(按英文首字母顺序排列),本刊在论文中可不再注释其中文。

  • 中华医学会检验医学分会第九届委员会青年委员名单

    作者:

  • 中华医学会检验医学分会第九届委员会名单

    作者:

  • 中国医院协会临床检验管理专业委员会第四届委员会名单

    作者:

  • 《中华检验医学杂志》稿约

    作者:

    关键词:
  • 中国医师协会检验医师分会第三届委员会名单

    作者:

  • 中华医学会检验医学分会第九届委员会各专业学组成员名单

    作者:

  • 中国中西医结合学会检验医学专业委员会第一届 委员 会青年委员名单

    作者:

  • 云南省医师协会检验医师分会第一届委员会名单

    作者:云南省医师协会检验医师分会

  • 中国中西医结合学会检验医学专业委员会第一届委员会名单

    作者:

  • 《中华检验医学杂志》第八届编辑委员会名单

    作者:

  • 中国医院协会临床检验管理专业委员会第四届 委员 会青年委员名单

    作者:

  • NT5C2在急性淋巴细胞白血病中表达水平的观察

    作者:吴遐;郝磊;薛冰;韩丹丹;常人亮;邓芳

    目的:探讨 NT5C2 mRNA 和外显子突变在急性淋巴细胞性白血病(ALL)患者骨髓中表达及意义。方法病例对照研究,收集近4年安徽省肿瘤医院诊治的 ALL 患者骨髓标本,分为初诊组、缓解组和复发组。其中儿童急性 B 系淋巴细胞白血病(B-ALL)初诊组36例、缓解组36例和复发组16例,儿童急性 T 系淋巴细胞白血病(T-ALL)初诊组15例、缓解组15例和复发组9例,成人 B-ALL 初诊组18例、缓解组18例和复发组12例,成人 T-ALL 初诊组11例、缓解组11例和复发组6例,初诊-缓解-复发标本均为相应配对标本。分别以 8例儿童和成人的非恶性血液系统疾病作为对照组。采用实时荧光定量 PCR 检测 ALL 患者 NT5C2 mRNA 水平。所有病例行 NT5C2基因常见突变点的外显子克隆测序。采用 SPSS16.0统计软件对不同组的 NT5C2 mRNA 水平进行非参数检验统计分析,并对不同初诊组 NT5C2 mRNA 水平与性别、年龄、白细胞水平和危险度分级等指标进行非参数检验及相关性统计分析。结果(1)儿童和成人 B-ALL 的复发组中 NT5C2 mRNA 的表达水平均高于其对应的初诊组、缓解组及对照组(P <0.01)。(2)儿童和成人 T-ALL 的初诊组、缓解组和复发组中NT5C2 mRNA 的表达水平与对照组差异均无统计学意义( P >0.05)。(3)儿童和成人 B-ALL 和T-ALL初诊组中 NT5C2 mRNA 的表达水平与危险度分级相关性均无统计学意义。(4)首次发现一个复发标本 NT5C2新的杂合突变位点 p.P414A。结论(1)NT5C2 mRNA 高表达与儿童和成人 B-ALL的复发相关,可能成为此类型患者监测复发的指标。(2)NT5C2外显子突变在我国 ALL 中发生率偏低。

  • 血友病A患者F8基因突变检测方法的建立及临床应用

    作者:刘安;杨海平;马定远;谷变利;宋雅洁;罗春玉;张菁菁;林颖;王玉国;许争峰

    目的:应用 Ion Torrent 半导体测序技术建立血友病 A(HA)的 F8基因致病突变检测方法并探讨其临床应用价值。方法方法学建立。应用长距离 PCR(LD-PCR)对9例 HA 患者进行 F8基因22号内含子倒位和1号内含子倒位检测,倒位阴性患者应用 Ion Torrent 半导体测序技术检测 F8基因致病突变,对发现的致病突变进行 Sanger 测序验证。对8个家系中11例女性受检者进行 HA 携带者检测,并对其中1例孕妇进行胎儿产前基因检测。结果患者检测发现4例错义突变(c.1331A>C, c.1648C >T, c.6506G >A, c.6544C >T),2例移码突变(c.2393_2394insT, c.6320delG),1例剪接突变(IVS5+5G >A),1例无义突变(c.43C >T),1例内含子22倒位突变。在11例女性受检者中,10例为携带者,1例不携带母源致病突变。 对 1例患病高风险胎儿进行产前基因检测,结果表明胎儿未遗传母亲致病突变。 Sanger 测序验证结果证实8个突变位点真实存在,与高通量测序结果一致。结论成功建立了基于 Ion Torrent 半导体测序技术检测 F8基因突变的方法,该方法检测周期短、通量大,是 F8基因突变筛查的有效方法。

  • 现行血清肌酐参考区间的临床应用价值

    作者:赵敏;穆润清;云科;王忠庆;张歆;刘艺哲;尚红

    目的:探讨卫生行业标准 WS/T 404.5提供的现行血清肌酐参考区间的临床应用价值。方法横断面调查。调取中国医科大学附属第一医院2014年10月1日至2015年9月30日67605例60岁以下成年就诊患者首次血清肌酐和尿白蛋白/肌酐检测结果(ACR),以慢性肾脏病流行病学协作组(CKD-EPI)推荐的估算肾小球滤过率肌酐公式(eGFR)和随机尿白蛋白/肌酐比值作为评价现行、原肌酐参考区间的判断标准。结果采用现行参考区间判断为肌酐正常者中4.3%患者eGFR 下降;采用现行参考区间判断为肌酐升高者中98.0%患者 eGFR 下降。采用现行参考区间判断为升高,原参考区间判断为正常者1378例,其中93.5%患者 eGFR 下降;26例检测了尿蛋白/肌酐比值,其中18例(69.2%)患者 ACR≥30 mg/g,提示蛋白尿。在 eGFR <90 ml(min ×1.73 m 2)患者中,原参考区间筛查阳性率为43.6%,现行参考区间筛查阳性率为61.9%,后者较前者明显提高(χ2=212.648,P <0.001)。结论现行血清肌酐参考区间有利于及时发现肾功能异常患者,建议临床实验室尽早应用。

  • 2012-2015年北京协和医院中间型、重型及复合型珠蛋白生成障碍性贫血病例基因分析

    作者:杨卓;韩冰;甘勇;裴雨晴;陈雨;叶阿里;陈倩;吴卫;蒋显勇;苏薇;韩建华;崔巍

    目的:分析2012—2015年北京协和医院中间型、重型及复合型珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)病例的基因型分布特点。方法回顾性分析近4年间1084例地贫基因分析病例。基因分析采用跨越断裂点 PCR 检测α珠蛋白常见3种缺失突变、PCR-反向点杂交检测α珠蛋白常见3种点突变及β珠蛋白常见17种突变,同时,采用毛细管电泳法进行血红蛋白电泳、血细胞分析仪及血涂片染色进行血常规和红细胞形态分析。结果702例被确诊为珠蛋白生成障碍性贫血,检出率达64.76%(702/1084),共检出19种基因型。23例中间型α-地贫表现为4种基因型,即-α3.7/--SEA、-α4.2/--SEA、αCSα/--SEA和αQSα/--SEA ,以-α3.7/--SEA为主(检出18例)。 3例中间型β-地贫,为βCD17(A→T)/β-29(A→G)、β-28(A→G)/β-28(A→G)和βIVS-Ⅱ-654(C→T)/βCD17(A→T)。1例重型β-地贫为βCD41-42(-TTCT)/βCD17(A→T)。2例 HbE 复合β-地贫, 为βCD41-42(-TTCT)/βE 和βCD17(A→T)/βE。5例αβ复 合 型 地贫, 包 括 2例βCD41-42(-TTCT)/βA 复合αα/-α3.7、1例βIVS-Ⅱ-654(C→T)/βA 复合--SEA /αCS α、1例βCD17(A→T)/βA 复合-αα/-α4.2/和1例βCD41-42(-TTCT)/βA 复合αCSα/αα。其中--SEA /αCSα复合βIVS-Ⅱ-654(C→T)/βA 者出现 HbA2未升高及 HbH 缺失的不典型特征。结论北京协和医院就诊的中间型、重型及复合型地贫的基因型复杂多样。

  • 米卡芬净对铜绿假单胞菌体外抑菌活性研究

    作者:罗珊;刘文恩;李艳华;陈伟;钟一鸣;杨芳;晏群

    目的:筛选、构建铜绿假单胞菌生物被膜体外模型,观察米卡芬净单用、联用美罗培南,对铜绿假单胞菌浮游相、被膜相细菌的体外作用效果。方法使用微孔板构建被膜体外模型、结晶紫比色法,筛选出中南大学湘雅医院2012年7月临床分离的10株铜绿假单胞菌成膜阳性株,并对被膜形成过程进行半定量分析及形态学观察。使用微量肉汤稀释法测定米卡芬净、美罗培南对铜绿假单胞菌(浮游相、被膜相)的低抑菌浓度,观察成膜后细菌耐药性的改变。使用微量肉汤稀释法结合结晶紫比色法,观察米卡芬净单用、联用对菌株被膜形成的抑制和破坏成熟被膜的效果。使用SPSS 18.0软件分析,采用t 检验比较药物处理组与阳性生长对照组吸光度值的差异,P <0.05为差异有统计学意义。结果筛选出10株成膜阳性的铜绿假单胞菌临床菌株;菌株形成被膜后,美罗培南MIC 上升4~128倍,未能测得米卡芬净的 MIC;米卡芬净对9株菌株(PA1~PA9)被膜形成具有抑制作用,米卡芬净的低有效浓度分别为:156.25、625、10000、2500、1250、2500、1250、625、10000 mg/L,低有效浓度组与其阳性生长对照组的吸光度分别为:0.342±0.020与0.491±0.027、0.512±0.018与0.627±0.043、0.862±0.021与1.155±0.027、0.731±0.028 与0.863±0.017、0.311±0.003与0.447±0.021、0.435±0.021 与0.597±0.011、0.520±0.012 与0.605±0.027、0.611±0.059与0.734±0.017、0.223±0.011 与0.343±0.037, P 值分别是:0.02、0.03、0.00、0.01、0.01、0.00、0.03、0.01、0.03,差异具有统计学意义;米卡芬净对7株菌株(PA1、PA2、PA4~PA8)成熟被膜显示出破坏作用,米卡芬净的低有效浓度分别为:2500、2500、5000、2500、5000、2500、5000 mg/L,低有效浓度组与其阳性生长对照组的吸光度分别为:1.459±0.014与1.534±0.020、1.279±0.020与1.431±0.007、1.365±0.024与1.467±0.065、1.322±0.028与1.530±0.090、0.920±0.004与1.047± 0.013、1.860±0.005与1.953±0.055、1.407±0.005与1.553±0.045, P 值分别是:0.01、0.01、0.02、0.01、0.00、0.03、0.02,差异有统计学意义;米卡芬净与美罗培南联用可较好的抑制被膜的形成。结论米卡芬净具备抑制铜绿假单胞菌被膜形成、破坏成熟被膜的功效;米卡芬净联合美罗培南作用于多耐药铜绿假单胞菌,对被膜形成抑制能力较好。

  • 类风湿性关节炎患者 HIV 抗体检测假阳性结果影响因素的分析

    作者:李云春;钟利;王悦;阳帆;方忠俊;丁柳美

    目的:探讨类风湿关节炎(RA)相关自身抗体对不同筛查方法检测 HIV 病毒结果的影响,为临床中出现假阳性结果的分析及不同检测方法出现不一致结果的解释提供依据。方法按照1987年美国风湿病学会修订的类风湿性关节炎(RA)分类标准选择2013年10月至2014年10月间上海光华中西医结合医院风湿内科收治的 RA 患者100例,其中男性21例,女性79例,年龄(50.5±16.5)岁,病程1~23年。根据抗体滴度分为两组:RF <18 U/ml 或抗 CCP <25 U/ml 组37例,其中男性7例,女性30例,年龄(41±9)岁;RF >300 U/ml 或抗 CCP >500 U/ml 组63例,其中男性14例,女性49例,年龄(56±11)岁。收集血清采用以下3种方法酶联免疫吸附法(ELISA)、快速胶体金法(包被抗 HIV-1和 HIV-2抗体)及电化学发光法(ECLIA)(包被抗 HIV-1、 HIV-2抗体和 HIV-1 p24抗原)分别检测100例 RA 患者血清 HIV 病毒;阳性标本由上海市长宁区疾病控制中心进行确认试验(免疫印迹试验);同时采用 ELISA 法检测类风湿因子(Rheumatoid Factors,RF: IgG/IgM/IgA)和抗环瓜氨酸肽抗体(抗 CCP 抗体)。 HIV 病毒阳性率用四格表确切概率法比较,组间比较采用卡方检验。结果100例RA 患者 ELISA 及快速胶体金法检测 HIV 抗体筛查结果均为阴性;ECLIA 法检测16例初筛阳性,与 ELISA 及快速胶体金法检测结果不一致,差异有统计学意义(16∶0∶0,P <0.01)。 RF-IgM <18 U/ml 组 HIV 抗体筛查阳性者1 /37例, RF-IgM、RF-IgG >300 U/ml 组阳性者分别为12/63例、3/63例,与 RF <18 U/ml 组比较差异有统计学意义(12∶3∶1,P <0.01)。抗 CCP 抗体<25 RU/ml 组、>500 RU/ml 组阳性例数分别为 2/43例、14/57例,不同抗 CCP 抗体滴度组间比较差异有统计学意义(2∶14,P <0.01)。结论高滴度自身抗体可能会干扰 ECLIA 法对 HIV 抗体的检测,产生一定的假阳性。因 ECLIA 法包被 HIV-1 p24抗原,故可能对 HIV 筛查具有一定的临床意义。

  • 重庆地区不同孕龄甲状腺功能参考区间的建立及重复筛查的临床意义

    作者:陈黎;唱凯;普小芸;罗世福;彭珠芸;陈鸣;俞丽丽

    目的:探讨重庆地区正常妊娠妇女不同孕龄甲状腺功能特异性参考区间及动态变化。方法采用自我纵向序列研究及横断面研究相结合的方法,采集2014年6月至2015年9月在重庆第三军医大学大坪医院正常产检的640例不同孕龄的妊娠妇女的血清,应用化学发光法测定血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺素(TSH)水平,首次筛查同时测定甲状腺过氧化酶抗体(TPOAb)、甲状腺球蛋白(TG)、甲状腺球蛋白抗体(TGAb)。根据2012年国内《妊娠和产后甲状腺疾病的诊治指南》推荐的甲状腺指标参考区间制作方法,以检测结果的第2.5百分位数至第97.5百分位数作为参考区间。计量资料采用χ2检验进行统计分析。结果重庆地区妊娠期不同孕龄甲状腺功能的正常参考区间:孕6~9+6周:FT33.68~5.59 pmol /L、FT49.34~17.02 pmol /L、TSH 0.18~5.26 mIU/L;孕10~13+6周:FT33.69~6.03 pmol /L、FT48.42~15.75 pmol /L、TSH 0.09~4.85 mIU/L;孕14~27+6周:FT33.24~5.46 pmol/L、FT46.50~14.24 pmol /L、TSH 0.11~5.13 mIU/L;孕30~34周:FT33.06~5.05 pmol /L、FT46.12~11.69 pmol /L、TSH 0.75~3.67 mIU/L;孕36~40周:FT32.96~5.00 pmol/L、FT46.26~11.36 pmol/L、TSH 0.84~5.54 mIU/L。分别采用美国甲状腺协会的标准、本实验室建立的标准发现甲状腺功能异常患病率各为37.07%(195例)和8.75%(46例),χ2=120.5,P =0.000,差异有统计学意义。总过度诊断率为28.32%(149/526)。分别采用美国甲状腺协会的标准和本实验室建立的标准首次筛查发现在正常人群中各自筛查出甲状腺功能异常的病例为116例(22.05%)和30例(5.70%),而首次筛查结果正常的人群中在孕中晚期重复筛查,筛查出甲状腺功能异常的病例79例(19.27%)和16例(3.23%)。结论采用本实验室妊娠期特异性甲状腺功能的参考区间可以降低妊娠期甲状腺功能异常的过度诊断风险;TPOAb 阴性者重复筛查检出率接近首次筛查检出率,重复筛查可以降低妊娠中晚期甲状腺功能异常的漏诊风险。

  • DNA 微阵列技术检测 ApoE 基因型及与ApoE 水平的相关性分析

    作者:张婷;胡国艳;林裕龙

    目的:探讨 DNA 微阵列技术在载脂蛋白 E(ApoE)基因型检测中的应用以及阿尔兹海默病(AD)患者与健康人群 ApoE 等位基因频率与血浆 ApoE 水平的相关性。方法病例对照研究。收集2014年7月至2015年9月广州市惠爱医院住院的280例 AD 患者及230名非 AD 健康老年人的清晨空腹静脉血,采用 DNA 微阵列技术检测 ApoE 基因型,以 DNA 测序验证 DNA 微阵列技术检测 ApoE 基因型结果的可靠性,同时检测所有受检者的 ApoE 水平。分析 ApoE 等位基因频率的分布及 ApoE 各等位基因频率与 ApoE 的相关性。 AD 组与对照组的 ApoE 血清水平比较采用t 检验,不同ApoE 基因型的 ApoE 血清浓度比较采用方差分析。结果DNA 微阵列技术基因分型结果与 DNA 测序结果完全一致。 AD 组 ApoE 基因型分布:ε2ε3为2.9%(8/280),ε2ε4为1.8%(5/280),ε3ε3为46.8%(131/280),ε3ε4为45.4%(127/280),ε4ε4为3.1%(9/280)。对照组 ApoE 基因型分布:ε2ε2为0.9%(2/230),ε2ε3为 12.6%(29/230),ε2ε4为1.3%(3/230),ε3ε3为 70.0%(161/230),ε3ε4为15.2%(35/230)。 AD 组 ApoE 水平为(33.29±10.87)mg/L,对照组为(41.28±10.95)mg/L。所有受检者中,ε2、ε3、ε4携带者 ApoE 分别为(50.86±6.21)mg/L、(38.78±12.07)mg/L、(30.47±7.68)mg/L。 AD 组中ε2携带者的 ApoE 水平为(50.31±9.08) mg/L,ε3携带者的 ApoE 水平为(38.30±7.60)mg/L,ε4携带者的 ApoE 水平为(29.89±7.95)mg/L;对照组中ε2携带者的 ApoE 水平为(51.00±5.53)mg/L,ε3携带者的 ApoE 水平为(41.01±10.09)mg/L,ε4携带者的 ApoE 水平为(32.86±5.93)mg/L。人群中 ApoE 等位基因所对应的 ApoE 水平为ε2>ε3>ε4,F =89.6,P <0.05,差异有统计学意义。但相同 ApoE 基因型的 AD 患者与健康人群间 ApoE 水平差异无统计学意义,ε2、ε3和ε4基因携带者 AD 组与对照组 ApoE 水平相比的t 值分别为0.981、2.878和1.732,P >0.05。结论DNA 微阵列技术用于检测 ApoE 基因型与测序结果一致性高,具有快速、准确的特点,AD 患者ApoE 总体水平低于健康人群的主要原因是 AD 患者中 ApoE ε4等位基因频率显著高于健康人群所致。

  • MDS 相关分子标志物研究进展

    作者:王斐;裴雨晴;崔巍

    骨髓增生异常综合征(MDS)是一组复杂的造血干细胞克隆性疾病,不同类型的 MDS具有不同的病态造血表现。由于缺乏特异性标志物,这给 MDS 的诊断、治疗和预后监测带来了很大困惑。近年来,随着分子检测技术的进展,MDS 中越来越多高频异常基因突变相继被发现。通过MDS 相关分子标志物在临床诊断、预后评价及治疗监测等方面的新研究,进一步完善 MDS 诊断分型和预后评估体系,促进根据分子靶标为 MDS 患者制定个体化诊疗方案。(中华检验医学杂志,2016,39:536-539)

  • 卵巢癌可溶性生物标志物的新进展

    作者:黄华艺

    卵巢癌是女性生殖系统恶性肿瘤中死亡率高的疾病,早期症状不明显,目前缺乏敏感度和特异度高的早期诊断方法。可溶性生物标志物是指存在于体液中的生物标志物,其检测具有简便、创伤性小、花费相对低等优点,因此在肿瘤早期诊断、治疗效果监测和预后评估中有潜在价值。鉴于目前临床上用于卵巢癌诊断的可溶性生物标志物有限,其敏感度和特异度尚未满足临床要求,探索新的卵巢癌相关可溶性生物标志物是当前关注的热点。本文对目前使用的卵巢癌可溶性生物标志物的特性和诊断价值、一些潜在的新卵巢癌生物标志物以及卵巢癌标志物的合理联合检测进行讨论。

  • 阿尔茨海默病及帕金森病相关基因突变位点的研究进展

    作者:张跃其;张强;王丽凤;吴燕丹;王培昌

    医学技术的迅速发展使得精准医学的概念应运而生,对基因遗传变异疾病的准确分析有利于疾病精准预测、精准诊断及靶向治疗。阿尔茨海默病及帕金森病是两种常见的神经退行性疾病。(中华检验医学杂志,2016,39:540-543)

  • 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性研究进展

    作者:章晓鹰;张珏

    亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)在叶酸、同型半胱氨酸代谢途径中扮演了一个重要角色。 MTHFR 基因变异可导致5-甲基四氢叶酸(5-MTHF)合成不足,由此影响同型半胱氨酸向蛋氨酸的转换,这是引起同型半胱氨酸体内积聚的主要原因。同型半胱氨酸被公认为多种疾病的独立危险因子,如心血管、神经精神类、肿瘤等。 MTHFR 与各类疾病的相关性研究及其临床诊断价值的发现越来越受到人们的重视。

  • 药物相关基因的分子检测技术及其质量监测的发展现状

    作者:鲍芸;肖艳群;王华梁

    个性化医疗对病人的治疗进行了革命性的推进,根据药理学和药物信息并结合患者自身的遗传信息推出针对患者的个体化用药方案。使针对药物代谢酶和药物作用靶点的基因检测日渐重要。但检测项目和技术的多样化也为实验室管理和质量保证带来了巨大挑战。本文简单介绍了药物基因组学和个体化药物检测的发展现状,重点介绍了靶基因位点检测项目中4种常用检测技术的质量保证要素,并进一步讨论了药物代谢相关基因检测的标准品研究进展,后对质量保证体系的发展做了简单展望。(中华检验医学杂志,2016,39:532-535)

  • 基于信号放大技术的 miRNA 检测方法的研究进展

    作者:招嘉敏;吕微风;郑磊

    MicroRNA(miRNA)是一类内源性的单链非编码 RNA,其可通过与靶 mRNA 结合发挥基因转录后调控作用,在生物体的生长发育、代谢调控等生理过程及疾病预测与干预方面起着重要的作用。因此,miRNA 的检测在疾病诊断以及生物学的功能分析方面意义重大。但由于 miRNA 具有序列短、丰度低以及同源性高等自身限制因素,使得一些传统的检测方法存在灵敏度欠佳、操作复杂等不足,因而无法满足当前需求。本文阐释了近年来基于信号放大技术的 miRNA 检测方法的新研究,对各类新型改良检测技术的优缺点进行了分析。

  • 分子诊断--体外诊断技术发展的飞跃

    作者:王华梁

    作为与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划齐名的人类基因组计划的完成,带来的分子诊断技术的飞速发展,并直接导致体外诊断技术革命性突破。目前,分子诊断技术在肿瘤、遗传病、出生缺陷、血液病、感染性疾病、神经精神性疾病、器官移植等领域广泛应用。分子诊断新技术的使用进一步提升实验室检测对临床医疗决策的贡献。对于医学实验室而言,随之而来的是临床对实验室检测期望值和质量要求的空前提高。医学实验室需进一步加强风险意识和风险管理,提高质量管理水平,从检测前、中、后每个环节切实规范管理和操作。让“每一个检测数据都关乎一个生命”的理念深入到每名检测人员的意识里和每个操作流程的环节中。也只有如此,才能使医学实验室的管理、质量和能力与当代医学发展和科技进步相适宜,与临床诊断、治疗、预后、预测和健康管理等要求相适宜。

  • 我国分子诊断的现状及问题

    作者:沈立松;谢国化

    分子诊断近年来发展迅速,应用于遗传性疾病的诊断、感染性病原体检测、肿瘤易感基因检测与分子分型、伴随诊断和预后评估等领域,在疾病的诊断和治疗中发挥越来越重要的作用。我国从20世纪80年代起开展分子检测,目前应用于临床的分子诊断技术主要有流式细胞术、荧光原位杂交、定量 PCR、微阵列芯片和 DNA 测序等。分子诊断技术弥补了常规检验的不足,将现代检验医学推向了新的高度。随着转化医学的不断发展,未来将有更多的分子诊断技术走向临床。但我国目前分子诊断存在地区发展不平衡、相关政策不配套、实验室建设不规范、质量监督不完善等问题,需要政府、医院、专业协会和实验室共同努力,促进其健康规范发展。

中华检验医学分期目录
期数
2019 02
2018 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2017 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2016 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2015 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2014 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2013 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2012 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2011 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2010 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2009 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2008 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
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2006 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
2005 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12
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2002 01 02 03 04 05 06
2001 01 02 03 04 05 06
2000 01 02 03 04 05 06
1999 01 02 03 04 05 06
1998 01 02 03 04 05 06

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