中华皮肤科杂志
Chinese Journal of Dermatology 중화피부과잡지
- 主管单位: 中国科学技术协会
- 主办单位: 中华医学会
- 影响因子: 0.87
- 审稿时间: 1-3个月
- 国际刊号: 0412-4030
- 国内刊号: 32-1138/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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依维莫司对顺铂产生抗人皮肤鳞状细胞癌COLO-16细胞效应的增效作用研究
目的 探讨依维莫司是否增加顺铂对人皮肤鳞状细胞癌COLO-16细胞的杀伤效应.方法 分别用50、100、200 nmol/L的依维莫司和25 μmol/L顺铂处理人皮肤鳞状细胞癌系COLO-16细胞12、24h,用AO标记自噬体囊泡并结合溶酶体酶抑制剂分析自噬和自噬流水平.Western印迹分析自噬标记性分子LC3-Ⅰ→LC3-Ⅱ转化、Caspase 3和PARP剪切;LDH释放实验分析细胞死亡;Annexin V-EGFP染色分析细胞凋亡.结果 50、100、200 nmol/L的依维莫司处理COLO-16细胞后,12 h LC3-I→LC3-Ⅱ转换值分别为3.52±0.21、4.03±0.39、5.05±0.22,两两之间比较,差异无统计学意义(P>0.05),与未用药物处理的对照组(2.07±0.05)比较,差异有统计学意义(P<0.05).24 hLC3-I→LC3-Ⅱ转换值分别为3.38±0.26、3.29±0.06、6.57±0.16,两两之间比较,差异无统计学意义(P>0.05),与对照组(2.61%±0.16%)比较,差异有统计学意义(P<0.05).50、100、200 nmol/L的依维莫司联合E64d、pepstatin处理COLO-16细胞12h后,LC3-Ⅱ与β肌动蛋白的比值分别为1.26±0.40、1.16±0.34、1.21±0.39,与E64d、pepstatin单独处理细胞组(1.19±0.27)比较,差异无统计学意义(P>0.05).100 nmol/L依维莫司联合E64d、pepstatin自噬体囊泡表达阳性率2.06±0.61,与E64d、pepstatin单独处理细胞组(1.68±0.62)比较,差异无统计学意义(P>0.05).依维莫司与顺铂联合处理24 h细胞死亡率42.58%±0.93%,高于顺铂单独处理的细胞(死亡率18.20%±1.46%),差异有统计学意义.依维莫司联合顺铂处理与顺铂单独处理细胞相比,Caspase 3和PARP剪切、Annexin V标记细胞数以及LC3-Ⅱ形成均无统计学差异(P>0.05).结论 依维莫司增强顺铂诱导COLO-1细胞死亡,这种效应不依赖于凋亡和自噬调控.
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葫芦素Ⅰ对HaCaT细胞体外增殖及对角蛋白17、STAT3、VEGF表达的影响
目的 探讨葫芦素Ⅰ对HaCaT细胞体外增殖及角蛋白17(K17)、信号转导及转录激活子3(STAT3)、血管内皮生长因子(VEGF)表达的影响.方法 采用不同浓度葫芦素Ⅰ(0.0125、0.025、0.05、0.1μmol/L)、含与0.1 μmol/L葫芦素Ⅰ等体积DMSO的DMEM培养液(溶媒组)、DMEM培养液(阴性对照组)、10 nmol/L卡泊三醇(阳性对照组)分别作用于HaCaT细胞.采用CCK8法检测葫芦素Ⅰ作用12、24、36 h后对HaCaT细胞体外增殖的影响,RT-PCR法检测葫芦素Ⅰ作用24 h对HaCaT细胞K17和VEGF mRNA表达的影响,Western印迹法检测葫芦素Ⅰ作用24h对HaCaT细胞K17、STAT3、磷酸化STAT3(P-STAT3)和VEGF蛋白表达的影响.结果 0.0125 μmol/L葫芦素Ⅰ作用12h即开始表现出对HaCaT细胞体外增殖的抑制作用,当葫芦素Ⅰ浓度增加到0.1 μmol/L时,24h和36h的抑制率分别为43.00%±2.11%和48.98%±2.27%.与阴性对照组相比,各浓度葫芦素Ⅰ组对HaCaT细胞体外增殖均有抑制作用(均P< 0.05),且该抑制作用随葫芦素Ⅰ浓度的增加及作用时间的延长逐渐增强.不同浓度葫芦素Ⅰ作用于HaCaT细胞24 h后,K17 mRNA及其蛋白、P-STAT3蛋白、VEGF mRNA及其蛋白表达量均随葫芦素Ⅰ浓度的增加而降低,差异有统计学意义(均P< 0.05).结论 葫芦素Ⅰ可抑制HaCaT细胞的体外增殖,并可在mRNA水平下调K17、VEGF的表达,在蛋白水平下调K17、P-STAT3、VEGF的表达.
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先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病一家系及PNPLA1基因突变分析
目的 鉴定一先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系的致病基因,并探讨基因型与表型的关系.方法 外周血中提取先证者及其哥、父母DNA,用全基因组外显子测序明确先证者的突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR来检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因.结果 发现先证者PNPLA1基因的一条等位基因第4号外显子上700位的胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代(c.700C>T),导致了脯氨酸变成了丝氨酸(p.pro234ser),先证者哥也检测到相同突变;父母均为该突变基因的携带者,该突变在健康对照者中未检出.结论 PNPLA1基因的错义突变(p.pro234ser)是引起该患者临床症状的特异突变.
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二甲双胍对转化生长因子β1诱导黑素瘤1205Lu细胞上皮-间质转化及侵袭的影响
目的 探讨二甲双胍在转化生长因子β1 (TGF-β1)诱导下,对黑素瘤1205Lu细胞上皮-间质转化(EMT)过程及侵袭的影响.方法 体外培养1205Lu细胞,分3组处理:空白对照组、TGF-β1(5 ng/ml)组、TGF-β1(5 ng/ml)+二甲双胍(1 mmol/L)组.处理48 h后,显微镜下观察各组细胞形态变化并采集照片.Transwell侵袭实验检测细胞侵袭能力,采用蛋白质印迹法和实时荧光定量RT-PCR技术分别测定细胞内N-钙黏蛋白及基质金属蛋白酶9(MMP-9)在蛋白质和mRNA水平上的表达,通过单因素方差分析及LSD-t法对结果进行统计学分析.结果 与空白对照组相比,TGF-β 1诱导1205Lu细胞向成纤维细胞样形态转变(同上皮-间质转化样改变),联合二甲双胍可逆转上述形态改变.3组穿膜细胞数为空白对照组194.1±8.295、TGF-β1组412.2±13.427、TGF-β1+二甲双胍组175.3±8.693.N钙黏蛋白水平3组分别为0.603±0.029、1.963±0.016、0.207±0.009,mRNA水平3组分别为1.000±0.000、6.678±0.043、1.035±0.015.MMP-9蛋白水平3组分别为0.575±0.009、1.243±0.027、0.629±0.008,mRNA水平3组分别为1.000±0.000、5.351±0.604、0.930±0.130.结果经方差分析显示,3组差异有统计学意义(P<0.05).结论 二甲双胍可显著抑制TGF-p1诱导的黑素瘤1205Lu细胞EMT样形态改变、细胞侵袭及N钙黏蛋白、MMP-9在蛋白和mRNA水平上的表达.
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青鹏软膏治疗儿童局限性湿疹的多中心随机对照研究
目的 评价青鹏软膏治疗儿童局限性湿疹的有效性和安全性.方法 采用多中心、随机开放、0.03%他克莫司软膏对照的临床研究,受试患儿每日2次外用青鹏软膏或0.03%他克莫司软膏,疗程2周,于治疗前、治疗1、2周随访,进行疗效和安全性评价.结果 共426例患儿纳入疗效分析.治疗1、2周,青鹏组和他克莫司组有效率比较,差异均无统计学意义(1周:78.92%比81.77%,x2=0.545,P=0.460;2周:98.65%比97.54%,x2=0.721,P=0.396);但治疗1、2周时,青鹏组瘙痒评分均显著低于他克莫司组(1周:F=14.001,P=0.000;2周:F=11.252,P=0.001).治疗1周时,青鹏组药物相关性不良反应发生率明显低于他克莫司组(P<0.05).主要表现为轻度瘙痒、灼热感等局部刺激反应.结论 青鹏软膏治疗儿童局限性湿疹安全、有效,耐受性较好.
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以脂膜炎为皮肤表现的皮肌炎九例研究
目的 探讨以脂膜炎为皮肤表现的皮肌炎的临床、病理特点.方法 收集2012年10月至2016年7月复旦大学附属中山医院皮肤科诊治的9例以脂膜炎为皮肤表现的皮肌炎患者的资料,分析其临床与病理特征.结果 9例中女6例,男3例,年龄28~73岁.9例患者脂膜炎皮损均表现为触痛性斑块或结节,分别发生在臀、股、腰、背、腹、上肢和腮部,先于、晚于或与皮肌炎特征性皮损和肌肉损害同时发生,其中1例脂膜炎先于皮肌炎特征性皮损30年发生.皮损组织病理示基底细胞液化变性,真皮血管周围及脂肪小叶和间隔内以淋巴细胞、浆细胞为主的炎性浸润,可有脂肪细胞坏死、钙化和膜囊性改变,血管壁纤维素样坏死和管腔闭塞.脂膜炎先于皮肌炎特征性皮损发生的2例患者曾被数次误诊为狼疮性脂膜炎和深部硬斑病.多数患者对联用糖皮质激素和免疫抑制剂的治疗反应良好,但伴脂肪膜性坏死者,对治疗反应差.结论 皮肌炎的脂膜炎表现具有一定组织学特征,与皮肌炎典型皮损的发生可不同步,在皮肌炎典型损害前出现易被误诊,持续跟踪随访对确诊具有重要意义.
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2011-2015年中国麻风病流行病学特征分析
目的 分析2011-2015年中国麻风病流行病学特征,为制定防治策略提供依据.方法 对2011-2015年收集的全国麻风病监测资料进行流行病学和趋势分析.结果 中国麻风病发现率从2011年的0.085/10万下降至2015年的0.049/10万,年均下降12.9%.2011-2015年新发现麻风病例4 775例,其中儿童、女性、流动人口、多菌型和2级残疾病例分别占新发现病例总数的2.2%(106例)、31.4%(1 499例)、10.8%(518例)、84.6%(4 041例)和23.7%(1 134例).2011-2015年全国发现复发病例328例,其中联合化疗后复发病例占复发病例总数的46.6%(153例).患病率从2011年的0.407/10万下降至2015年的0.235/10万,年均下降12.9%.2015年底,全国尚有现症麻风病例3 230例,麻风病患病率> 1/10万的县(市、区)为124个.结论 2011-2015年,全国麻风病发现率和患病率持续下降,高流行省份为云南、贵州、四川、广东,中低流行省份的麻风病控制工作也不容忽视.
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粉防己碱对酮康唑抗近平滑念珠菌复合体的体外增效活性研究
目的 探讨粉防己碱在体外对酮康唑抗近平滑念珠菌复合体有无增效作用.方法 参照美国临床和实验室标准协会(CLSI)推荐的M27-A3方案,采用棋盘式微量稀释法测定酮康唑单独及联合粉防己碱抗21株近平滑念珠菌复合体临床株抗真菌活性,结合部分抑制浓度指数(FICI)对结果进行评价;以甲基四氮盐(XTT)法分别测定不同时间点药物作用的效果,绘制时间杀菌曲线,动态观察药物体外抗近平滑念珠菌复合体活性.结果 粉防己碱与酮康唑单独作用于21株近平滑念珠菌复合体菌株的低抑菌浓度分别是32~64 mg/L和0.031 25~2 mg/L,两药联合时低抑菌浓度分别降至2 ~8 mg/L和0.008~0.25 mg/L,FICI值为0.09 ~ 0.5;时间杀菌曲线表明,与酮康唑单用组和粉防己碱单用组相比,酮康唑联合粉防己碱组真菌生长延迟明显.结论 粉防己碱在体外对酮康唑抗近平滑念珠菌复合体有明显的增效作用.
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荨麻疹样毛囊黏蛋白病一例
患者男,35岁,因右面部红色斑块伴瘙痒6个月于2015年11月10日来我科就诊.2015年5月,患者无明显诱因右面部出现荨麻疹样红斑、丘疹,逐渐呈浸润性红斑,表面毛孔粗大,可见少许点状糜烂面,瘙痒明显,自述有时可从毛孔挤出黏液样物质.2015年7月皮损曾自行消退过2次,但数天后复发,近期皮损持续存在并有缓慢增大的趋势.曾于外院诊断为脂溢性皮炎、光化性皮炎等,给予口服依巴斯丁、西替利嗪片、复方甘草酸苷片等,外用他克莫司乳膏、氧化锌软膏等治疗,疗效不佳.发病前局部无外伤史及昆虫叮咬史,无明显日光暴露史.既往体健,家族中无类似病史,无系统性疾病史.
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抗结核病药致苔藓样药疹一例
患者男,53岁,因全身丘疹、斑块、脱屑3个月伴脱发2月余于2015年12月来我科就诊.5个多月前患者于我院诊断为肺结核,服用盐酸莫西沙星片、乙胺丁醇、利福喷丁治疗2月余后,双下肢开始出现散在丘疹、斑块,伴大量脱屑,并逐渐累及躯干和双上肢,无自觉症状,无水疱、脓疱、糜烂、渗液等.呼吸内科门诊随访,考虑为药疹,在维持原有药物用量的基础上加用地氯雷他定5 mg/d治疗1个月,皮损未见好转,且蔓延至颈项和头面部,并开始出现脱发.
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同时出现四种病理表现的暂时性棘层松解性皮肤病一例
暂时性棘层松解性皮肤病(Grover病)是一种获得性、病因不明、自限性的棘层松解性皮肤病,临床上通常表现为多发的丘疹、丘疱疹或者水疱,而表现为斑块的外观非常少见,现将我科1例红色斑块亚型的暂时性棘层松解性皮肤病病例报道如下.
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儿童持久性发疹性斑状毛细血管扩张症一例
患儿男,6岁.因全身反复多发点状红斑5年半,于2014年12月至北京协和医院皮肤科就诊.患儿半岁时无明显诱因全身出现多发的点状红斑,偶有瘙痒,可自行消退,愈后局部留有点状色素沉着,反复发作.在当地医院诊断湿疹、过敏性紫癜给予药物治疗(用药不详),效果不佳.体检:一般情况尚可,未触及肝脾肿大,其余各系统检查未见明显异常.皮肤科检查:面颈部、躯干、双下肢可见密集分布点状红斑,伴毛细血管扩张,臀部可见点状色沉(图1).
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Blau综合征一例
患者女,13岁.全身皮疹12年,关节肿胀6年,视力下降4年.12年前(患儿1岁时)无明显诱因下肢出现大片红斑、鳞屑,无明显不适,1~2年内逐渐累及躯干、上肢、颈部,未曾自行消退或减轻.6年前出现腕关节、膝关节肿胀,无明显疼痛,不能自行缓解,逐渐加重并出现关节畸形.4年前视力明显下降,无眼痛,无局限性视野缺损.无长期反复发热、反复腹泻、头痛头晕、意识障碍等病史.曾于多家医院就诊,未明确诊断,治疗效果不理想.患儿足月顺产,生长发育尚可,智力正常.否认家族中有类似疾病.体检:神志清楚,可正常对话.
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外阴朗格汉斯细胞组织细胞增生症一例
患者女,42岁.外阴反复溃疡4年.4年前无诱因右侧外阴、腹股沟出现多发性溃疡,无自觉不适,至当地医院就诊,考虑为白塞病,经治疗无明显好转,溃疡渐增大.在当地医院组织病理诊断为黑素瘤,给予手术切除,术后伤口愈合良好.半年前患者在左侧大阴唇再次出现溃疡,并进行性增大.为进一步诊治来我院.患者既往体健,无系统性疾病.个人史及家族史无特殊.
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下颏浅表血管黏液瘤一例
患者女,28岁,下颏肿物1年余来苏州市立医院东区皮肤科就诊.皮损无疼痛不适,缓慢增大.患者既往体健,全身其他部位无类似皮损.体检:各系统检查无异常.皮肤科检查:左下颏见一蚕豆大小圆形赘生物,有蒂,色暗红,质软,表面光滑,分叶状(图1).皮损组织病理检查(图2):真皮及皮下组织中见境界不清的黏液状沉积物,可见数量不等的梭形、星形等肿瘤细胞和较丰富的小血管腔,稀疏散在少量中性粒细胞、淋巴细胞和上皮细胞索.阿辛蓝染色阳性(图3).免疫组化染色(图4):CD31阳性,CD34阳性,ERG阳性,FLT-1阳性,Ki-67< 2%,波形蛋白阳性,S100阴性.根据其临床表现、组织病理及免疫组化结果,诊断为浅表血管黏液瘤(superficial angiomyxoma,SAM).
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肿瘤样钙质沉着症一例
患者男,50岁,因右下肢肿胀变硬1年于2015年7月至广州军区医院皮肤科就诊.2014年患者无明显诱因右臀部至大腿、小腿胫前逐渐出现暗红斑,皮肤肿胀变硬.曾诊断为淋巴水肿,给予迈之灵、胰激肽原酶肠溶片治疗,无改善.发病以来无发热、肌痛、盗汗,体重无明显改变.既往史、家族史无特殊,无手术、外伤史.
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误诊为天疱疮的大疱性扁平苔藓二例
例1 男,53岁.6个月前无明显诱因双唇、腭黏膜出现多处糜烂,面积广泛伴疼痛严重影响进食,症状持续无自行缓解;2个月前先于双大腿内侧出现散在甲盖大小的暗红色斑丘疹,边缘稍隆起,随后中央出现透明水疱,疱壁薄,可自行破溃,微痒.类似皮损逐渐扩展至双上眼睑、前胸、后背及上肢,3d前就诊于北京某医院,根据皮肤黏膜损害特点,临床考虑“寻常型天疱疮”可能性大,2016年2月22日转诊至北京大学第一医院皮肤性病科.既往体健,否认系统性疾病史,否认家族成员类似疾病史.否认用药史及过敏史.体检:一般情况良好,各系统检查未见异常.皮肤科检查:双上眼睑、躯干(前胸为著)、四肢散在多数大小不等的红斑、糜烂、结痂,数个粟粒大透明水疱(图1),尼氏征阴性;口唇、上颚及颊黏膜广泛糜烂(图2).外生殖器未见异常.
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先天性自愈性朗格汉斯组织细胞增生症一例
患儿男,1岁2个月,因头面部、躯干、四肢散在丘疹9个月,于2016年5月到广东省皮肤病医院门诊就诊.患儿出生5个月时额部出现数个红色丘疹,可自行消退,但皮疹反复,此后躯干、四肢逐渐出现类似皮疹,散在分布,部分皮疹破溃、结痂,皮疹均可自行消退,消退后不留痕迹.体检:各系统检查无异常.皮肤科检查:躯干四肢散在红色或皮色丘疹,突出皮面,表面光滑,边界清楚,触之质硬,无渗液,部分丘疹破溃结痂,黏膜部位未见皮疹(图1).辅助检查:X线胸片、头颅正侧位片均未见异常,消化系统彩超未见异常.
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双波长脉冲染料激光治疗儿童蜘蛛痣的临床观察
目的 探讨双波长脉冲染料激光治疗儿童蜘蛛痣的临床疗效、不良反应及复发等情况.方法 585 nm/1 064 nm双波长脉冲染料激光治疗儿童蜘蛛痣233例并随访6个月以上,分析其临床疗效与病程、肤色、年龄、性别等的相关性及不良反应与复发情况等.结果 双波长脉冲染料激光治疗儿童蜘蛛痣疗效确切,痊愈率可达87.1%,有效率为100%.疗效与蜘蛛痣的病程呈负相关.不同肤色患儿疗效差异无统计学意义,但Ⅳ型较Ⅲ型肤色患儿达痊愈所需治疗次数相应增加.患几年龄、性别在疗效方面比较差异无统计意义.术后即刻可出现紫癜、水泡、红肿等,短期内有色素沉着、色素减退等,无明显远期不良反应.9.4%患儿在术后2个月至2年出现复发,复发间隔时间为(7.3 ± 3.4)个月.结论 双波长脉冲染料激光治疗蜘蛛痣疗效较好,安全性高,可作为儿童蜘蛛痣的首选治疗方法.
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系统性红斑狼疮患者皮肤血管炎的临床研究
目的 比较有无皮肤血管炎表现的系统性红斑狼疮(SLE)患者的临床和实验室特点,探讨SLE患者皮肤血管炎与实验室指标以及内脏损伤的关系.方法 分析2011年7月至2014年10月复旦大学附属华山医院皮肤科收治的152例有皮肤症状的SLE患者临床和实验室资料,并将其分为四肢末端血管炎组和网状青斑组.应用logistic回归模型分析皮肤血管炎与临床和实验室各变量的关系.结果 152例SLE患者中,62例(41%)有皮肤血管炎表现(包括55例四肢末端血管炎和7例网状青斑),90例(59%)无皮肤血管炎.四肢末端血管炎组患者年龄(30.54±12.67)岁、24 h尿蛋白定量和血清尿素异常升高分别为39.39%和2.08%.均明显低于无血管炎组年龄(37.77±12.17)岁,64.00%和16.43%,而女性比例(98.18%)、头颅MRI异常(37.50%)、贫血(87.03%)、抗核糖体P蛋白抗体阳性的比例(77.77%)及SLEDAI指数(14.71±7.75)均明显高于无血管炎组(84.44%、12.19%、70.93%、53.65%、10.68±5.61),差异有统计学意义(均P<0.05),而C3降低的比例与无血管炎组相比差异无统计学意义(P=0.362).网状青斑组患者C3降低的比例(28.57%)显著低于无血管炎组(79.76%,P=0.008),其他指标与无血管炎组相比,差异无统计学意义(均P>0.05).体质指数(BMI)、肺功能异常及其他实验室指标在四肢末端血管炎组、网状青斑组及无血管炎组间差异无统计学意义(均尸> 0.05).logistic回归分析显示,在排除了年龄和性别的影响后,皮肤血管炎与头颅MRI异常(OR=4.24,95%CI:1.17 ~ 16.13,P=0.028)及抗核糖体P蛋白抗体阳性(OR=3.97,95% CI:1.86 ~ 8.47,P=0.0004)呈显著正影响的关系;与24 h尿蛋白异常呈显著负影响的关系(OR=0.25,95% CI:0.09~ 0.69,P=0.009);与血清尿素异常(OR=0.12,95% CI:0.01 ~ 1.06)、C3降低(OR=0.93,95% CI:0.38 ~ 2.28)、贫血(OR=1.38,95% CI:0.56~3.40)及SLEDAI(OR=1.05,95% CI:0.98~1.14)则无显著影响关系(均P>0.05).结论 皮肤血管炎与SLE中枢神经系统损伤及抗核糖体P蛋白抗体的产生密切相关,对具有此类皮肤损伤的SLE患者,应密切监测中枢神经系统损伤情况.无皮肤血管炎的SLE患者发生肾脏损伤的概率较大,也需加强监测.
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内皮素拮抗剂对中波紫外线诱导豚鼠色素沉着的观察
目的 探讨内皮素拮抗剂对紫外线诱导豚鼠色素沉着的治疗作用.方法 用中波紫外线(UVB)照射豚鼠皮肤制作色素沉着模型.模型制作成功后,模型动物分为空白对照组(生理氯化钠溶液)、内皮素拮抗剂组及熊果苷组(阳性对照).分别于中波紫外线(UVB)照射前、15 d后及30 d后,用Mexameter(R) MX 18检测豚鼠背部皮肤的黑素指数.连续治疗30 d后比较黑素指数、表皮内黑素细胞数目和黑素含量等指标.结果 UVB照射30 d时,豚鼠背部9块UVB照射区域的黑素指数显著高于照射前(P< 0.000 1).外涂1‰内皮素拮抗剂的照射区域30 d后的黑素指数值明显降低,和熊果苷组比较,差异有统计学意义(P< 0.000 1).内皮素拮抗组黑素含量指数1明显低于空白对照组(P<0.05).而3组间黑素含量指数2差异无统计学意义(P> 0.05).结论 外涂内皮素拮抗剂对UVB照射诱导豚鼠的色素沉着有一定治疗作用.
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1型神经纤维瘤病NF1基因突变检测
目的 检测1例1型神经纤维瘤病(NF1)患者NF1基因的突变.方法 采用PCR和DNA测序法检测1例NF1患者、2例直系亲属及100例无亲缘关系的正常人NF1基因突变.结果 在NF1患儿中检测到1个移码突变c.3822delC,患者直系亲属及100例无亲缘关系的正常对照均未检测到上述突变.结论 在该例NF1患儿中新发现1个NF1基因移码突变c.3822delC不是罕见的单核苷酸多态性,可能是致病突变,通过影响NF1基因的功能致病.
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白念珠菌感染的宿主免疫相关易感基因研究进展
白念珠菌作为人常见的机会性致病真菌,普遍定植于皮肤黏膜,成为正常菌群的一部分,在宿主免疫异常时致病,引起手足癣、甲癣、阴道念珠菌病等浅部皮肤黏膜念珠菌病及念珠菌血症等深部念珠菌病[1].近年来,各种因素导致的免疫抑制、免疫受损患者数量增加,使白念珠菌感染为主的深部真菌病的发病率上升,虽然新的唑类药物和针对真菌细胞壁的抗真菌药物陆续应用于临床,但念珠菌血症引起的死亡率仍居高不下[2].临床上,仅部分个体终发生真菌感染或多次复发,除菌株载量及毒力、宿主的免疫状态、基础疾病和营养状况等因素外,宿主遗传背景与之关系密切[3].
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抗组胺药在皮肤科应用专家共识
抗组胺药是皮肤科常用药,是医师处方量大的药物之一,而且品种繁多,临床常用药物多达20多个.抗组胺药治疗哪些疾病有效?如何根据临床疾病特点选择合适的抗组胺药,以达到佳疗效,同时又使不良反应降到低;特殊人群如妊娠、哺乳期妇女、儿童、老年人及有肝肾损害的患者应该如何选择抗组胺药等均是皮肤科医生关注的问题.有鉴于此,中西医结合学会皮肤性病学专业委员会环境与职业性皮肤病学组组织国内部分专家对抗组胺药的临床应用达成初步共识.
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阿维A治疗银屑病专家共识(2017版)
阿维A(acitretin)自1989年上市以来,经近30年的临床应用,已证明在银屑病治疗中发挥了较重要的作用.由于阿维A具有独特的治疗机制,以及无直接的免疫抑制和细胞毒性等药理特性,至今仍然是银屑病单一或联合疗法中重要的组成部分,是国内外专家认可的不可或缺的系统治疗药物之一[1-3].本共识以近年来高级别临床研究及国内外指南为依据,对阿维A治疗银屑病的适应证、禁忌证、疗法、剂量、不良反应及对策等提出具体的建议,形成供各级临床医师应用的指导性意见.
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中外痤疮指南药物治疗之亮点
痤疮是常见的好发于青春期的毛囊皮脂腺单位慢性炎症性皮肤病,易诊而难治.近年来国内外分别发布了多个痤疮治疗指南,代表性有《2014版中国痤疮治疗指南》,《2016版美国痤疮治疗指南》,《2012版欧洲痤疮治疗指南》及其《2016更新简版》,及国际痤疮联盟发布的《2009国际痤疮指南》等.但不同指南制定出发点和侧重点不同,如国际痤疮联盟指南侧重于治疗方法的理论依据及联合治疗等方面循证分析痤疮治疗;美国指南则强调个体药物或者物理化学治疗方法在痤疮治疗中的循证治疗;欧洲指南则从痤疮分级上循证了不同等级痤疮所适用的方法推荐强度.
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