中华神经科杂志
Chinese Journal of Neurology 중화신경과잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 1.32
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1006-7876
- 国内刊号： 11-3694/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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原发性醛固酮增多症致特发性高颅压一例
特发性颅内压增高(idiopathic intracranial hypertension,IIH),也被称为假性脑瘤(pseudotumor cerebri),是无明显病理学基础、无静脉血栓形成证据的一种颅内压增高状态,临床以头痛、恶心、呕吐及视乳头水肿等高颅压症状为主.IIH 常见于超重女性,她们颅内压的增高推断是与内分泌介导的电解质紊乱有关[1].
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表现为反复喉返神经麻痹的遗传性压力易患性神经病一例
遗传性压力易患性神经病(HNPP)是一种临床少见的常染色体显性遗传性周围神经病,常累及腓总神经、桡神经和尺神经等,脑神经较少受累[1].现报道上海市静安区中心医院神经内科收治的1例经基因确诊的表现为反复喉返神经麻痹的HNPP供临床参考.临床资料 患者男性,23岁,大学生,因"反复声音嘶哑伴易呛咳7年"于2014年7月21日入院.
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误诊为脑肿瘤的神经型布氏杆菌病一例
布氏杆菌病(brucellosis)是一种常见的人畜共患病,多见于中东、地中海及南美等地区.我国多见于内蒙古、东北、西北等牧区,近几年该病发病率呈逐年上升趋势,尤其在内蒙古自治区、东北地区、新疆维吾尔自治区等.该病主要的临床表现为发热、多汗、关节痛、肝脾肿大等,多累及关节、脊柱,神经系统病变较少见.该病致残率高,且预后较差[1].神经型布氏杆菌病(neurobrucellosis)表现多样,如脑膜炎、脑膜脑炎、脊髓炎、末梢神经炎、脱髓鞘等,但表现为颅内占位的罕见.现将我院收治的1例误诊为脑肿瘤的神经型布氏杆菌病诊治经过报道如下.
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影响上海地区帕金森病患者诊断时程及临床误诊率的相关因素分析
目的 评价上海地区帕金森病患者起病至确诊时程及误诊率,分析影响帕金森病诊断时程及临床误诊率的相关因素.方法 收集2007-2014年连续入组的204例帕金森病患者,其中包括67例初诊帕金森病患者.采用门诊面对面和电话方式搜集帕金森病患者的基本特征、帕金森病相关特征(起病年龄、起病类型、起病侧、帕金森病家族史)、起病时间、首次因运动症状就诊时间、帕金森病确诊时间;选用统一帕金森病评分量表(UPDRS)、Hoehn-Yahr(H&Y)分级评价初诊帕金森病患者的运动症状;选用非运动症状问卷(NMSquest)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、简易精神状态检查、帕金森病生活质量调查表评价初诊帕金森病患者的非运动症状严重程度、抑郁和焦虑程度、帕金森病患者生活质量.结果 (1)帕金森病患者起病至临床确诊时程(月)中位数为10.00(3.00,19.75),误诊率为23.53％(48/204),不同起病类型的帕金森病误诊率不同,以肢体僵硬和步态异常起病的误诊率高[34.78％(16/46)与5/14],以运动迟缓起病的误诊率低[10.00％ (3/30)].(2)运动症状起病至帕金森病确诊的时程(中位数为10.00个月)与起病类型相关(H=16.74,P=0.001),以震颤起病者起病至确诊时程显著短于其他3种起病类型(H=16.74,P =0.001);起病至首次因运动症状就诊时程(中位数为1.00个月)与起病年龄(r=-0.18,P=0.009)、起病时是否退休(U=-1.99,P=0.046)相关;首次就诊至确诊时程(中位数为1.00个月)与起病类型(H=15.54,P=0.001)、起病年龄(r=0.17,P=0.0l2)和起病时是否退休(U=-2.33,P=0.020)存在相关性.(3) 67例初诊帕金森病患者起病至确诊时程(中位数为12.00个月)与H&Y分级(r =0.28,P=0.024)、HAMA评分(r=0.24,P=0.046)、HAMD评分(r=0.29,P=0.019)均呈正相关;起病至首次就诊时程(中位数为1.00个月)与H&Y分级(r=0.29,P=0.017)、UPDRS-Ⅲ评分(r=0.27,P=0.030)和NMSquest评分(r=0.33,P=0.006)均呈正相关;首次就诊至确诊时程(中位数为2.00个月)与NMSquest评分呈负相关(r=-0.27,P=0.029).结论 上海地区帕金森病患者起病至确诊所需时程中位数为10个月,帕金森病诊断过程中仍存在一定的误诊率;起病类型、起病年龄和起病时是否退休可能是帕金森病患者诊断时程的影响因素.
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伴有抑郁症状原发性失眠患者静息态磁共振脑默认网络评价
目的 利用静息态磁共振脑功能成像(fMRI)技术,评价伴有不同程度抑郁症状的原发性失眠(primary insomnia,PI)患者脑默认网络差异及其发生的神经网络机制.方法 于2012年1月至2015年6月收集不伴抑郁症状的单纯PI患者15例,PI伴有轻、中度抑郁症状患者各20例,健康对照组(healthy control,HC)40例,以双侧后扣带回/楔前叶为种子点,对比HC与PI伴抑郁症状组间脑默认网络差异;对比PI伴有不同程度抑郁症状各组间脑默认网络差异.分别提取右侧中间扣带回和海马旁回的信号与汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评分结果进行相关性分析.结果 与HC组对比,PI伴有抑郁组功能连接增强脑区包括:双侧楔前叶、左枕中回、顶上小叶、额上回;功能连接减弱脑区包括:左侧前扣带回.与单纯PI组相比,PI伴有轻度抑郁症状组功能连接减弱脑区包括:双侧额中回、右侧枕中回/楔前叶、中央后回,无功能连接增强脑区;与伴轻度抑郁症状PI组相比,PI伴有中度抑郁组功能连接增强脑区包括:右侧小脑后叶、中间扣带回、左侧岛叶/额下回、外核、顶下小叶,功能连接减弱脑区包括:左侧颞上回、右侧海马旁回.右侧海马旁回、右侧中间扣带回信号与HAMD评分相关性分析结果分别为:r=-0.697,P=0.006;r=0.224,P=0.441.结论 PI伴有抑郁症状患者存在脑默认网络异常;伴有不同程度抑郁症状PI患者之间存在脑默认网络差异;海马旁回功能连接与HAMD评分显著负相关,中间扣带回功能连接与HAMD评分相关性不显著,但趋势一致.
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阿尔茨海默病及轻度认知功能障碍患者大脑自发活动研究
目的 采用功能磁共振(fMRI)技术,观察轻度阿尔茨海默病(AD)、遗忘型轻度认知功能障碍(aMCI)患者静息态脑自发活动变化,探讨fMRI成像标志物对诊断AD及aMCI的临床价值.方法 以临床诊断aMCI、诊断很可能AD患者和正常认知对照组各12例为研究对象,对其进行简易精神状态检查(MMSE)评分和静息态fMRI扫描,利用分数低频振幅(fA LFF)方法对静息态大脑自发活动进行对比分析,观察AD患者、aMCI患者相对于对照组在fALFF指标有显著差异的区域.结果 静息态fMRI结果显示,在楔前叶,AD组fALFF值(1.11±0.07)与对照组(1.24 ±0.11,t=2.89,P=0.012)和aMCI组(1.34±0.17,t=3.49,P=0.004)相比均显著下降,aMCI组fALFF值高,但与对照组相比差异无统计学意义;在顶下小叶,AD组fALFF值(0.96±0.07)和对照组(1.11±0.07,t4.31,P =0.001)、aMCI组(1.09±0.08,t=3.44,P=0.004)相比均显著下降.结论 AD患者较aMCI患者及正常认知老年人脑内特定区域自发活动受损明显;aMCI患者脑内特定区域自发活动与对照组相比无显著改变,但在某些和高级神经功能密切相关的区域如楔前叶有代偿增强的倾向.
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遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学研究进展
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)又称Strumpell-Lorrain病,早于19世纪由Strumpell(1880年)和Lorrain(1898年)报道,是一组较罕见的具有高度临床和遗传异质性的神经系统遗传性疾病[1].HSP属于神经系统变性疾病,临床表现主要为进行性加重的痉挛步态、双下肢肌张力增高、腱反射亢进、踝阵挛、病理征阳性、肌无力等,可伴有膀胱直肠功能异常、踝关节振动觉减退、弓形足等.
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帕金森病相关基因动物模型研究进展
帕金森病是第二大常见的神经退行性疾病,其主要病理机制是黑质多巴胺(dopamine)能神经元进行性变性坏死和路易小体(Lewy body)的形成,造成多巴胺生成障碍,从而出现一系列运动相关性症状.目前没有可靠的治疗方法能够抑制甚至减少疾病的进程,因此制作帕金森病相关动物模型对疾病病理机制的认识、探索新的治疗策略具有重大意义.
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大脑皮质发育畸形与哺乳动物雷帕霉素靶蛋白关系研究进展
大脑皮质发育畸形(malformation of cortical development,MCD)是由于遗传因素和外界有害因素在大脑皮质发育过程中所参与的某个基因或蛋白等发生突变或异常而引起,临床上常见的表现为癫痫或智力低下等.病理包括皮质发育不良、巨大神经元、异形神经元、气球样细胞、胶质细胞增殖、异位结节等,不同类型的疾病病理表现不同.目前的治疗主要是抗癫痫等对症治疗,而MCD引起的难治性癫痫临床治疗疗效并不理想,因此靶向治疗的地位在治疗中越来越重要.
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注意识别镶边空泡肌病的病理、分类及基因
镶边空泡肌病(myopath with rimmed vacuoles)是指以在病理学上观察到肌纤维内出现一种特殊的空泡为表现的肌肉病.随着肌肉病理诊断技术的普及和应用,神经肌肉病同行们逐渐发现:镶边空泡是一种非特异性肌肉组织病理学改变,可以出现在许多种肌肉中;但有时,患者已经进行了相关基因的全面检测,仍未能发现突变,不能确定类型,只能采用"镶边空泡肌病"的诊断.
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第七届泛亚多发性硬化治疗和研究学术会议纪要
第七届泛亚多发性硬化治疗和研究学术会议(PACTRIMS)于2014年11月6-8日在中国台湾地区台北市召开,日本齑田孝彦教授和澳大利亚William Bill Carroll 教授分别担任大会主席与副主席.蔡清标、铃村明夫、吉良润一等教授参与主持了大会.本次会议有来自亚太地区25个国家与地区400余名专家参会,同时还邀请了来自欧美的知名神经科专家.大会主要涉及多发性硬化(MS)、视神经脊髓炎(NMO)及视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)等神经免疫性脱髓鞘性疾病的流行病学、病因学、病理学、临床表现、影像学以及治疗等方面的基础和临床研究.
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后颅窝空间大小与面肌痉挛发生的相关性
目的 定量研究面肌痉挛患者及健康人后颅窝有效空间大小,探索后颅窝容积缩小与面肌痉挛发生之间的相关性.方法 共纳入2013年5月至2014年6月就诊于四川大学华西医院神经外科的60例诊断明确的面肌痉挛患者,60名对照为性别、年龄配对的健康人.两组均行头部三维薄层磁共振检查,利用容积测量软件3 D-slicer分别测量两组后颅窝脑组织和骨性空间大小.结果 面肌痉挛患者组后颅窝拥挤指数为83.7％±0.6％;健康对照组后颅窝拥挤指数为79.2％±0.4％,两组差异有统计学意义(t=2.58,P=0.01).多元线性回归分析提示较高的后颅窝拥挤指数与较小的年龄(r=-0.61,P=0.02)、女性(r=0.76,P=0.003)及面肌痉挛患者(r=-0.43,P=0.01)相关.结论 面肌痉挛患者后颅窝较健康对照组更加拥挤,后颅窝空间狭小可能与"神经血管冲突"的发生相关,进而更容易导致面肌痉挛.女性较男性的后颅窝更加拥挤,这可能部分解释了面肌痉挛中女性高发的原因.
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膜攻击复合物在特发性炎性肌肉病的表达研究
目的 总结膜攻击复合物在不同类型特发性炎性肌肉病的表达规律.方法 收集2011-2014年在北京大学第一医院收集的57例皮肌炎、37例多发性肌炎、9例散发性包涵体肌炎及15例抗信号识别颗粒(SRP)抗体免疫性坏死性肌病患者的肌肉活体组织标本,对其肌纤维和肌内衣毛细血管膜攻击复合物的表达率进行检测,采用x2检验或Fisher精确概率法进行统计学分析.结果 皮肌炎、多发性肌炎、散发性包涵体肌炎及抗SRP抗体免疫性坏死性肌病的肌肉膜攻击复合物表达总阳性率分别为75.4％(43/57)、86.5％(32/37)、4/9和13/15.肌纤维膜攻击复合物表达阳性率分别为50.9％(29/57)、81.1％(30/37)、3/9和13/15,肌内衣毛细血管膜攻击复合物表达阳性率分别为49.1％ (28/57)、24.3％(9/37)、1/9和6/15.散发性包涵体肌炎的肌纤维和肌内衣毛细血管膜攻击复合物表达均低于其他类型炎性肌肉病,多发性肌炎和抗SRP抗体免疫性坏死性肌病的肌纤维膜攻击复合物表达阳性率差异无统计学意义,但均显著高于皮肌炎和散发性包涵体肌炎,皮肌炎和抗SRP抗体免疫性坏死性肌病的肌内衣毛细血管膜攻击复合物表达阳性率差异无统计学意义(x2=0.397,P=0.574),但均高于多发性肌炎和散发性包涵体肌炎.所有类型特发性炎性肌肉病的膜攻击复合物均存在区域性分布特点,其中11.6％ (5/43)的皮肌炎患者出现束周分布.结论 膜攻击复合物在各种类型特发性炎性肌肉病的表达存在差异,抗SRP抗体免疫性坏死性肌病的膜攻击复合物表达兼具皮肌炎和多发性肌炎的特点.
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重症肌无力患者血清低密度脂蛋白受体相关蛋白4抗体的检测及其临床意义
目的 检测重症肌无力(MG)患者血清低密度脂蛋白受体相关蛋白4抗体(LRP4-ab)含量,并分析该抗体阳性患者的临床特点.方法 共纳入116例MG确诊患者为病例组,40例其他神经免疫疾病患者及40名健康体检者为对照组,采用细胞分析的方法检测LRP4-ab.结果 (1)病例组中共发现LRP4-ab阳性患者2例(1.7％).所有对照组血清中均未发现LRP4-ab.(2)LRP4-ab阳性MG患者均为同一居住地的年轻女性;分型为Osserman Ⅰ型,且伴有胸腺异常;经乙酰胆碱酯酶抑制剂及小剂量糖皮质激素治疗后均获得稳定缓解.结论 发现2例LRP4-ab阳性的MG患者,提示MG可能存在着另一种发病机制.同时,根据该类患者的免疫学特点采用个体化的治疗方案可能对临床诊疗有着重要意义.
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Ⅵ型胶原蛋白相关肌病的临床特点与致病基因分析
目的 总结Ⅵ型胶原蛋白相关肌病的临床表现、辅助检查结果和基因诊断,更好地识别和诊断这类少见遗传性肌病.方法 对7例基因确诊的家族型或散发型Ⅵ型胶原蛋白相关肌病患者进行回顾性临床研究,总结其症状体征、肌酶谱、肌电图、肌肉MRI、肌肉活体组织检查(简称活检)病理以及基因型与表现型相关性等方面特点.结果 7例患者中以COL6A1、COL6A2、COL6A3为致病基因的分别为3例、1例和3例.2例为家族型,5例为散发型.下肢为重的肢体近端无力、关节挛缩为主要临床表现.血肌酸激酶轻微升高.肌电图提示轻度肌源性损害.大腿肌肉MRI示特征性分布肌群受累.肌肉活检病理可见肌营养不良样改变,多数肌纤维结构清楚,肌纤维间胶原结缔组织增生.结论 对于渐进性肌肉无力伴早发关节挛缩,肌酸激酶轻度升高,下肢肌肉MRI呈选择性受累的患者,应注意Ⅵ型胶原蛋白相关肌病可能.临床工作中注意识别Ⅵ型胶原蛋白相关肌病临床特点,对疑诊患者进行高通量测序基因诊断,有助于提高诊断率.
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神经重症监护病房的脑损伤评估意义何在
一、脑损伤评估的历史与意义当我国临床医师还在疑惑脑损伤评估意义何在的时候,世界范围内脑损伤评估技术的前进步伐已跨越了半个世纪.1962年,Alexander医生应用瞳孔直径和瞳孔对光反射对颅脑外伤患者的颅内高压进行了评估[1];1974年,Teasdale医生基于颅脑外伤创建的格拉斯哥昏迷量表(GCS)问世[2],并以其简便实用的优势,广泛应用于各种脑损伤评估.时至今日,先进的医疗技术已陆续被应用于脑损伤的评估.
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帕金森病早期预警预测的现状和建议
帕金森病是常见的神经退行性疾病,65岁以上老年人口患病率约1.7％[1].帕金森病临床特征包括运动症状如运动减少、静止性震颤、肌强直和姿势步态异常,以及非运动症状如睡眠障碍、感觉和自主神经功能异常等.目前帕金森病的临床诊断仍主要基于特征性的运动症状[2].一、早期预警的必要性帕金森病起病隐匿,当运动症状达到临床诊断标准时黑质多巴胺能神经元死亡已达到40％ ～ 60％,纹状体多巴胺水平已下降约80％[3].
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中国重症肌无力诊断和治疗指南2015
重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是一种由乙酰胆碱受体(AChR)抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与,累及神经肌肉接头突触后膜,引起神经肌肉接头传递障碍,出现骨骼肌收缩无力的获得性自身免疫性疾病.极少部分MG患者由肌肉特异性酪氨酸激酶(muscle specific tyrosine kinase,MUSK)抗体、低密度脂蛋白受体相关蛋白4(low-density lipoprotein receptor-related protein 4,LRP4)抗体介导.其主要临床表现为骨骼肌无力、易疲劳,活动后加重,休息和应用胆碱酯酶抑制剂后症状明显缓解、减轻.年平均发病率为(8.0 ～ 20.0)/10万人[1].
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中国脂质沉积性肌病诊治专家共识
脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是指原发性脂肪代谢途径中的酶或辅基缺陷导致的,以肌纤维内脂肪沉积为主要病理特征的一组肌病.临床表现为进行性肌肉无力和运动不耐受,病程可有波动性.20世纪80年代初我国首次报道了2例LSM[1],随着肌肉活体组织检查(简称活检)病理诊断技术的广泛开展,本病的报道越来越多.国内多个肌病中心的报道显示LSM占肌肉活检病例总数的3％ ～ 9％,远远高于亚洲邻国日本(仅为0.5％)[2-9].
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心肺复苏后昏迷评估中国专家共识
心肺复苏(cardiopulmonary resuscitation)后昏迷患者可能会出现预后不良[脑功能分类评分(Cerebral Performance Categories Score, CPCS)3～5分][1-2],如果能在脑损伤早期客观、准确地评估其严重程度并预测预后,则可合理地进行医疗投入或撤退.自20世纪60年代以来,国内、外学者开始致力于心肺复苏后昏迷患者的评估研究,并取得了长足进步.
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肌电图规范化检测和临床应用共识修订版
概论肌电图是记录肌肉静息、随意收缩及周围神经受刺激时各种电特性的一项技术[1].狭义肌电图通常指运用常规同芯圆针电极,记录肌肉静息和随意收缩的各种电特性.广义肌电图除了神经传导检测(nerve conduction study,NCS)和常规同芯圆针电极肌电图(needle electromyography,EMG)之外,还包括电生理检测的其他项目,例如重复神经刺激(repetitive nerve stimulation,RNS)、F波、H反射、瞬目反射(blink reflex,BR)、单纤维肌电图(single fiber electromyography,SFEMG)、运动单位计数(motor unit number estimation,MUNE)、巨肌电图(macro-EMG)、运动诱发试验等.
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中国多发性肌炎诊治共识
概述多发性肌炎(polymyositis,PM)是以四肢近端肌肉受累为主要表现的获得性肌肉疾病,它和皮肌炎、散发性包涵体肌炎(sIBM)、免疫介导坏死性肌病(IMNM)等同属特发性炎性肌病(idiopathic inflammatory myopathies,IIMs)[1-2].欧美报道IIMs的年发病率约为1/10万(依据Bohan和Peter标准),其中PM为少见,但日本的报道则以PM为多见,我国各类IIM发病率不详,但其中PM并非少.
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双侧脑桥旁正中基底-被盖部梗死一例
病例资料 患者男性,56岁,长期吸烟、饮酒.因头晕伴恶心、呕吐半天余于2015年1月6日入院.5个月前患者因脑干梗死遗留构音障碍、右侧轻偏瘫,同期发现高血压、糖尿病.入院后出现不能言语、四肢瘫痪进行性加重.体检:意识清楚,不能言语,吞咽困难,双眼球外展不到边(露白约2 mm),双侧软腭弓低垂,上抬受限,咽反射消失,伸舌不能,右上肢肌力Ⅳ级,右下肢肌力Ⅱ级,左上下肢肌力Ⅱ级,四肢肌张力低,共济运动及感觉检查不能完成,双侧巴宾斯基征阳性.
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| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 02 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1999 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1998 | 01 03 04 05 06 |
| 1997 | 05 |
