中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
- 主管单位: 中国科学技术协会
- 主办单位: 中华医学会
- 影响因子: 0.56
- 审稿时间: 1-3个月
- 国际刊号: 1003-9406
- 国内刊号: 51-1374/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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t(6;8)易位伴习惯性流产一例
患者女,37岁,因自然流产4次来院就诊.患者结婚10余年,孕4次,均于孕50~60天无任何诱因发生自然流产,经保胎治疗无效.否认孕期感染及不良物质接触史.夫妇表型、智力均正常,无其他疾病史,非近亲婚配,无烟酒嗜好.
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t(7;16)一家系六例
患者 男,38岁,因其妻孕7产4,第5胎智力低下、说话不清,于4岁时死亡,死因不详,此次孕22周,要求做产前诊断.
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9例Komoto综合征
我院从1994年12月~1996年12月,共收治Komoto综合征患者9例(男2例,女7例),年龄3~37岁.
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t(4;7)伴习惯性流产及胎儿畸形一例
患者男,30岁,汉族.妻子先后妊娠5次,3次于40+天自然流产,2次顺产先天性心脏病患儿,均在1岁内死亡.查体:身高170cm,体重65kg,智力表型正常,精液常规无异常.其妻29岁,妊娠期间无疾病、药物和特殊环境接触史,妇科检查未见异常.夫妇非近亲结婚.
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两代t(5;15)平衡易位一家系三例
先证者女,26岁.婚后两年妊娠4次,第1胎孕2月余人工流产;第2~4胎,均孕2月余自然流产.妇科B超检查:右侧卵巢稍大,与子宫粘连,边缘粗.夫妇表型正常,非近亲结婚.
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染色体平衡易位t(5;10)一家系二例
先证者 男,29岁,婚后其妻妊娠两次,第1胎孕3+月早孕检查时,B超发现为死胎,行人工流产.间隔3个月再次妊娠,孕50天阴道流血,B超检查示胚胎死亡,予药物流产.
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X染色体与9号染色体易位一例
患者女,21岁,未婚.因月经稀少就诊.患者月经初潮15岁,经期3~4天,量少,周期1~3个月不等,有人工周期月经.
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云南苯丙氨酸羟化酶基因点突变及外显子5内新突变Y166X(C→G)的鉴定
目的 研究云南苯丙氨酸羟化酶基因点突变分布概况,以提高该地区苯丙酮尿症(PKU)的基因诊断率.方法 应用PCR-ASO探针斑点杂交,PCR-SSCP、ASPCR和DNA直接测序等技术,对13/14名云南籍PKU患儿的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子4、5、6、7、10、11和12进行了鉴定分析.结果 共检出5种错义突变:R243Q(5/26)、Y204C(3/28)、R413P(2/28)、T418P(1/28)及G247V(1/26),3种无义突变Y166X(C→G)(2/26)、W326X(1/28)及Y356X(2/26)和1种静止突变V399V(2/26).经检索国际PAH基因突变数据库,其中Y166X(C→G)为首次发现的新突变.结论 云南藉PKU与中国北方人群有相类似的常见的PAH基因突变类型(R243Q、Y204C、Y356X、V399V和R413P),但与南方人群PAH基因突变特点则不同.该发现有助于提高云南PKU的基因诊断率,并对我国PAH基因突变不同地区及人群的分布、起源研究有参考价值.
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细胞色素P4501A1基因多态性与肺癌遗传易感性的研究
目的 探讨细胞色素P4501A1(CYP1A1)MspⅠ基因型和异亮氨酸(Ile)-缬氨酸(Val)基因型与肺癌易感性的关系.方法 以病例-对照的研究方法,采用PCR-RFLP和ASA技术检测59例原发性肺癌、59名住院对照和73名健康对照CYP1A1 MspⅠ和Ile-Val基因型.结果 MspⅠ纯合突变型C和缬氨酸纯合型(Val/Val)在病例组各占25.4%和11.9%,对照组中平均各占16.5%和7.0%,相比较无显著性差异(P>0.05).未发现吸烟与MspⅠ C型和Val/Val型有关.在非吸烟组MspⅠ C型者患肺癌的危险性(OR)是其他基因型的2.43~2.91倍(95%可信限:1.12~5.25和1.13~7.52),MspⅠ杂合型B在健康对照和病例组分别占61.6%和37.3%(P<0.01),OR为0.37(95%可信限:0.17~0.80).Ile/Val杂合型在医院对照组占81.4%,病例组为55.9%,差异极显著(P<0.01),OR为0.29(95%可信限:0.12~0.72).有家族肿瘤史的肺癌Val/Val型占50%(3/6),显著高于对照组(0/18),P<0.01.结论 MspⅠC型可能是非吸烟者肺癌易感性的遗传标记.杂合型个体肺癌的发病风险降低.
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反义硫代磷酸寡脱氧核苷酸对HL60细胞Bcl-2表达的抑制作用
目的 探讨Bc1-2反义硫代磷酸寡脱氧核苷酸(AS-PS-ODN,ASPO)是否抑制HL60细胞Bc1-2的mRNA及其蛋白的表达,以及不同浓度ASPO产生抑制作用的程度、效应发生和持续时间的差异.方法 应用免疫细胞化学染色、流式细胞仪和RT-PCR半定量法对与Bc1-2的ASPO共培养后的HL60细胞Bc1-2蛋白及mRNA表达进行检测.结果 Bc1-2的ASPO能在mRNA水平产生抑制作用,并减少Bc1-2蛋白的合成,且在培养24小时即出现效应,同时随着ASPO剂量的增加和作用时间的延长其抑制作用更显著,但72小时后出现回升现象.结论 Bc1-2的ASPO能特异抑制HL60细胞Bc1-2的mRNA和蛋白表达,且具浓度和时间的依赖性,同时又存在作用暂时性的问题.
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铁粒幼细胞贫血家系致病基因的连锁分析和造血特征
目的 分析铁粒幼细胞贫血家系的致病基因和研究患者骨髓造血特征.方法 用PCR扩增家系中2例患者和7例正常人的位于Xp11.2-11.21的DXS991和DXS1199,以及位于Xp22.13的DXS1226微卫星片段,经变性凝胶电泳后作连锁分析;培养患者骨髓造血细胞,观察红系、粒系和巨核细胞系集落生成的特征.结果 该家系患者与DXS991和DXS1199连锁,而这两个片段代表附近的ALAS2基因;与ALAS2基因距离较远的DXS1226则不连锁.造血细胞培养研究发现,患者红系集落的生成旺盛,不加EPO等造血因子就可自发生长;一周后红系统集落萎缩,集落大小明显小于正常对照.结论 本家系属于ALAS2基因异常的X性连锁遗传病.患者的干细胞功能大致正常,定向分化到红系造血后才出现异常.
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妊娠高血压综合征患者血管紧张素转化酶基因多态性研究
目的 探讨血管紧张素Ⅰ转化酶(ACE)基因第16内含子插入/丢失多态性与妊娠高血压综合征(简称妊高征)的关系.方法 应用聚合酶链反应,检测60例妊高征患者及对照组76例正常孕妇的ACE基因中第16内含子是否有Alu重复结构存在.结果 60例妊高征患者中ACE基因II型和DD型频率分别为15%(9/60)和65%(39/60),而76例正常晚期妊娠妇女中则分别为50%(38/76)和10.5%(8/76).妊高征组的缺失型(D型)ACE等位基因出现频率为0.75,高于对照组的0.308,差异有显著性(P<0.01).结论 提示II型基因是妊高征的保护性基因,DD型基因是妊高征的易感基因,ACE基因的缺失多态性(DD)可能与妊高征的发病有关.
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早老素1基因多态性与Alzheimer病的相关研究
目的 探讨中国人群中早老素1(PS1)基因多态性与Alzheimer病(AD)的相关情况.方法 应用聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法,观察了58例早发性AD患者、65例迟发AD患者、157名正常人中的PS1多态性分布,并对AD与PS1基因的各等位基因和基因型进行关联分析.结果 (1)早发AD患者中,PS1基因2/2型频率显著降低(P<0.05);等位基因1频率显著升高,等位基因2频率显著降低(P<0.05).迟发AD患者与正常对照之间不存在PS1等位基因和基因型分布的差异.(2)早发AD与PS1等位基因1正关联(RR=2.29,P<0.05),与等位基因2(RR=0.44)和2/2基因型负关联(RR=0.23,P<0.05);迟发AD与PS1各等位基因及等位基因型之间无明显关联.(3)ApoE ε4型、早发性及女性AD患者与PS1基因的相关性尤为显著.结论 中国人群中PS1基因多态性可能仅与早发AD之间具有关联,而与迟发AD无关;这种关联具有年龄、性别差别.
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大剂量硫酸锌与小剂量青霉胺联合治疗儿童肝豆状核变性长期随访
目的 总结大剂量硫酸锌与小剂量青霉胺联合治疗儿童肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)的远期效果.方法 有症状患儿初期用小剂量青霉胺(每天8~10mg/kg),加大剂量硫酸锌(<6岁100~150mg,6~8岁150~200mg,9~10岁200~300mg,>10岁300mg,每天3次)联合治疗;病情好转后和症状前期患儿单用硫酸锌维持治疗.对31例患儿进行4~11年随访.结果 3例症状前期患儿未出现异常;28例有症状患儿中23例(82%)临床症状基本消失或明显好转,2例(7%)无改善,3例(11%)死亡.全部患儿血铜持续低于正常;24小时尿铜于服药后6个月均较治疗前降低,降至正常者5例(16%),服药后1~2年降至正常者26例(84%).疗程中20例(65%)有1次或多次血锌增高,25例(81%)24小时尿锌增高.结论 大剂量硫酸锌与小剂量青霉胺联合应用治疗儿童HLD效果可靠,价格低廉,副作用小.
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软骨发育不全FGFR3基因突变的研究
目的 了解中国人软骨发育不全患者成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因变异情况.方法 应用PCR-SSCP和限制性内切酶酶切方法,分析辽宁地区7例软骨发育不全(achondroplasia,ACH)患者外周血DNA标本中FGFR3基因第10外显子区域.结果 7例患者均检测到相同的G380R点突变.结论 表明G380R为中国人ACH患者常见突变.应用PCR-SSCP和限制性内切酶酶切的方法检测FGFR3基因突变是产前诊断和早期诊断ACH患者的简便、快速、可靠的手段.
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西藏地区一个家族性痉挛性截瘫家系的连锁分析
目的 对西藏地区的一个常染色体显性遗传的家族性痉挛性截瘫家系的致病基因进行定位研究.方法 用常染色体显性遗传痉挛性截瘫的3个基因区域内的9个微卫星位点:D14S264、D14S75、D14S69、D14S266、D14S66、D2S2347、D2S2255、D15S128和GABRB3对该家系进行连锁分析.结果 各位点大Lod值分别为:D14S264:0.5163(θ=0.05);D14S75:2.1072(θ=0);D14S69:0.2840(θ=0.10);D14S266:0.9311(θ=0);D14S66:0.7991(θ=0);GABRB3:0(θ=0.40);D15S128:0(θ=0.40);D2S2255:0(θ=0.40);D2S2347:0(θ=0.40).结论 本家系中的致病基因与SPG3基因区域的D14S75位点连锁(θ=0,大Lod值为2.10).
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Hallervorden-Spatz病一家系
先证者 男,6岁,1997年6月就诊.1年前出现双下肢强直无力,逐渐出现步态不稳,行走困难,各种随意动作缓慢,发音困难.
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遗传性乳光牙本质一家系
患儿男,10岁.主诉:左侧后下牙进食时痛.口腔检查:()残冠,()切端过度磨耗,牙釉质呈淡咖啡色,暴露之牙本质呈深褐色.
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假肥大型肌营养不良一家系11例
先证者 男,17岁,全身不能活动、瘫痪5年.4岁时发现走路无力,逐渐呈现摇摆步态.9岁跌跤后不能站立,须先转为俯卧,然后以两手支撑下肢逐渐将躯干伸直而逐步挺身站立.
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兄弟同患肾脏髓质囊性病
例1 男,8岁,因面黄半年,呕吐、呼吸深大10天,抽搐1次入院.查体:体温36.5℃,脉搏100次/分,呼吸25次/分,体重18kg,血压114/60mmHg(15/8 kPa).发育营养差,精神萎靡,神志清,呼吸深大.
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同胞兄弟患婴儿型进行性脊肌萎缩症
患儿 男,4岁,四肢软瘫3年半,咳嗽发烧3次入院.生后半年内生长发育正常,2个月抬头、竖头、会笑,4个月会抓东西,6个月能坐在妈妈怀里,认识爸爸妈妈.
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遗传性多发性骨软骨瘤一家系10例
先证者 男,14岁.因四肢骨性肿物并肢体畸形12年,左前臂旋转障碍,左趾及左踝关节不能背伸2年入院.
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先天性外胚叶发育不良一家系两例
例1 4岁,生来皮肤干燥无汗,夏季喜欢在阴凉处休息,怕热,运动耐量较同龄儿稍差,智力发育正常.
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寻找精神分裂症致病基因的策略与进展
许多单基因遗传病已成功地定位在人类基因组上,其中一部分已完成了定位克隆,但对精神分裂症这种具有复杂遗传模式疾病的研究遇到了很大困难.以往对家系、双生子及寄养子流行病学的大量研究提示了遗传因子的作用,这些遗传因子应该表现在DNA序列的表达及调节上.由于精神分裂症属于非经典孟德尔遗传,现在多被认为是由几个中度效应基因遗传或多个轻度微效基因遗传.另外,动态突变机理,可能也与精神分裂症的发生有关.
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人类线粒体突变与线粒体疾病
线粒体是细胞内唯一存在于细胞核外又带有遗传物质的细胞器,由于这一特殊性,有关其进化和来源的问题曾有过很多争论.但因为与临床的关系过去不很明确,对它的生物学意义并未引起足够的重视.80年代后随着线粒体的序列和基因组组成的测定,以及发现了线粒体DNA(mtDNA)突变可能与人类疾病相关以来,线粒体与人类健康的问题开始受到关注.
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常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症分子遗传学研究进展
进行性肌营养不良症(progressive muscular dystrophy)是一组原发于肌肉组织的遗传病,特点为进行性加重的肌肉萎缩、无力.常见的类型是X连锁的Duchenne/Becker肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD/BMD),另一类较常见的类型为常染色体遗传的肢带型肌营养不良症,临床表现复杂,男女均可受累.我们所在研究组的临床资料中,约有25%~45%的常染色体遗传肌营养不良症有待深入研究.
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用跨越断裂点的PCR技术快速诊断一种HPFH缺失突变
目的 建立一种简便快速检测缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH)的PCR基因诊断技术.方法 基于本室通过序列测定获得的该基因断裂点周围新的DNA顺序资料,采用跨越断裂点的三引物双重PCR设计方案,1个共用引物与2个分别针对正常和突变基因的引物在单管反应中构成2对特异性的PCR反应.结果 2个特异性扩增片段分别为565bp和376bp,与预期的PCR产物大小相符,其中565bp为正常等位基因的扩增产物;376bp产物示缺失型等位基因.此三引物双重PCR可在同一反应体系中进行,其结果能区别样品的不同基因型.结论 该法简便快速,可作为常规方法用于临床疑诊样品的分子筛查.
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应用反向PCR方法进行YAC末端的分离分析
目的 建立有效分离酵母人工染色体(yeast artificial chromosome,YAC)末端的方法.方法 根据反向PCR原理,在分析YAC载体DNA序列的基础上,选用YAC载体上存在切点的限制性内切酶酶解YAC DNA,通过连接反应形成环状DNA分子,再用与YAC载体两末端互补的引物进行扩增,扩增产物经进一步纯化后测序,即可得到YAC末端的序列.结果 用反向PCR方法,分别从776E2、964C5、11D8和8D1共4个YAC分离得到各自的左右末端.结论 该方法简便、有效,适用于所有的YAC克隆.
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染色体单体型分析及突变检测在Wilson病临床诊断中的应用
目的 建立染色体单体型分析法与突变检测相结合的Wilson病(Wilson's disease, WD)的基因诊断方法.方法 以8个汉族WD家系为对象,用D13S316、D13S133和D13S314 3个[CA]n重复遗传标记构建染色体单体型,进行WD家系内的诊断研究;对先证者的致病突变已明确的5个家系,同时用PCR-SSCP检测法检测突变以完善诊断.结果 找到了1例无症状期WD患者,5例杂合子.结论 通过分析D13S316、D13S133、D13S314构成的染色体单体型,基本可为先证者同胞兄妹明确诊断;对致病突变已确定的家系,突变检测能为诊断提供直接而肯定的依据.两种方法的联合使用可为诊断提供更多的依据.
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一种能精确检测人间期细胞核中21号染色体拷贝数的DNA探针
目的 制备能精确检测人类间期细胞核中21号染色体拷贝数的FISH探针.方法 利用万能引物PCR法,从定位于人21q11的YAC克隆881D2分离制备DNA探针,并用于与8例正常人和5例21三体患者的外周血淋巴细胞中期相和间期核,及经细胞松弛素B(cytochalasin B)诱导的双核细胞进行FISH分析.结果 该探针具有以下特点:(1)长度集中于350~750bp;(2)其靶序列位于21号染色体长臂上且紧靠着丝粒;(3)特异性强;(4)杂交信号明亮,容易辨认;(5)对中期相及间期细胞核中21号染色体的检出率分别高达99.60%和98.40%.结论 制备的DNA探针能精确检测人类间期细胞核中21号染色体的拷贝数,且适用于细胞分裂时21号染色体分离情况的研究.
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YRRM基因表达的组织特异性
人类的精子发育是一复杂而漫长过程,从原始的精原细胞发育为成熟的精子至少经过3次有丝分裂和2次减数分裂,整个过程约持续65天.
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人生精细胞大X染色体的聚缩现象和意义
1994年我们采用直接低渗法制备正常人精液中初级精母细胞染色体,发现其分裂相显示了有很长"尾状纤维结构"的大X染色体,Y染色体也显示了同样的结构[1].随后又采用体外培养法对人精液进行长期培养,在培养48~62天时又观察到大X、Y染色体从出现到聚缩为正常的过程,证实了这种大X染色体现象的存在.还观察到培养过程中的初级和次级精母细胞、精子细胞显示了极典型的X染色质(Barr小体),现报告如下.
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微卫星SM7多态信息含量的测定与应用
Ⅰ型常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney diseasc Ⅰ, ADPKD Ⅰ)发病率约为1.1/1000[1],在需肾替代治疗的患者中约占10%,目前没有理想的早期诊治方法.我们应用微卫星SM7标记,对ADPKDⅠ患者进行症状前和产前诊断的可行性研究,以便早期防治,现报告如下.
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家族性热性惊厥的染色体6p的单亲二体分析
多年来热性惊厥(febrile convulsions,FC)以其不明的发病机理和复杂的遗传方式困扰着儿科医师和遗传学家.
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荧光原位杂交法检测先天性心脏锥干畸形患者22号染色体长臂微缺失
先天性心脏锥干畸形(conotruncal defects, CTD)是胚胎期心脏圆锥动脉干发育缺陷所致的一类先天性心脏病,约占先天性心脏病的30%,主要包括主动脉弓离断(IAA)、主动脉右置(DA)、永存动脉干(TA)、法洛四联症(TOF)、大血管转位(TGA)等.
年 | 期数 |
2018 | 01 02 03 04 06 |
2017 | 01 02 03 04 05 06 |
2016 | 01 02 03 04 05 06 |
2015 | 01 02 03 04 05 06 |
2014 | 01 02 03 04 05 06 |
2013 | 01 02 03 04 05 06 |
2012 | 01 02 03 04 05 06 |
2011 | 01 02 03 04 05 06 |
2010 | 01 02 03 04 05 06 |
2009 | 01 02 03 04 05 06 |
2008 | 01 02 03 04 05 06 |
2007 | 01 02 03 04 05 06 |
2006 | 01 02 03 04 05 06 |
2005 | 01 02 03 04 05 06 |
2004 | 01 02 03 04 05 06 |
2003 | 01 02 03 04 05 06 |
2002 | 01 02 03 04 05 06 |
2001 | 01 02 03 04 05 06 |
2000 | 01 02 03 04 05 06 |
1999 | 01 02 03 04 05 06 |
1998 | 01 02 03 04 05 06 |