中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
- 主管单位: 中国科学技术协会
- 主办单位: 中华医学会
- 影响因子: 0.56
- 审稿时间: 1-3个月
- 国际刊号: 1003-9406
- 国内刊号: 51-1374/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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两例2;20平衡易位携带者
先证者 女,29岁.婚后8年妊娠7次,均于孕2~3个月自然流产.妇科检查未见异常.先证者母亲孕9产9,无流产、早产、分娩死胎及畸形儿史.母女二人在孕期无患病、服药、接触化学毒物及放射线史.先证者大嫂有2次自然流产史,其它家族成员无异常孕产史.
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染色体15;16易位伴习惯性流产一例
患者 女,30岁.已婚8年,孕4次.第1胎孕5个月葡萄胎流产,此后分别孕2~3个月自然流产3次.孕期无患病及接触化学药物、放射X线史.查体无阳性体征.母亲无流产史,生育9个子女均健在,其中两位已婚,无流产史及分娩畸形儿史.
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46,XX,2;9;12复杂易位伴习惯性流产一例
患者 女,27岁.因自然流产2次就诊.结婚3年,月经规则.查体:发育正常,表型正常,腹软,肝脾未及.1994年6月停经2个月、腹痛伴阴道流血4小时后排出一囊性物.
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3;22易位伴不育一例
患者 男,24岁.因婚后2年不育就诊.体检:身高163cm,体重72kg,表型及智力正常,第2性征正常,睾丸、附睾、精索及输精管未见异常,性生活正常.精液检查:量6ml,pH7.8,液化时间<10分钟,精子活动度>60%.
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两例平衡易位产前诊断
例1 31岁,孕2产1.其丈夫核型为:46,XY,t(2;7)(q37;q32).第1胎为智力低下儿,核型为:46,XX,-2,+der(2),t(2;7)(q37;q32)pat,已7岁.
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肿瘤性胸腹水细胞染色体畸变的观察
胸腹水中检出肿瘤细胞是一个可靠的诊断手段,但阳性率只有28%~60%[1].由于积液是一种良好培养基,良性积液中一定数量的间皮细胞和组织细胞在其中增殖,同时发生退化变性,会引起形态上改变,胞体增大,核肿胀,染色质变粗,有时与恶性细胞不易鉴别.我们观察了良性及恶性肿瘤胸腹水细胞染色体,对比两者的差异,总结其特点,以指导临床诊断.
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含Y染色体女性的性分化异常
正常女性的染色体核型是46,XX,在性分化异常的患者中,有一部分自幼按女性抚养者带有Y染色体,结合我们所诊治的病例,探讨这类患者的临床表现与处理.
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中国成都地区汉族群体5个STR基因座的遗传多态性研究
目的 获得D6S366、D6S477、D12S375、D12S391和PLA2A基因座在中国成都汉族群体中基因型及等位基因频率数据,初步探讨其在遗传学研究及法医学应用中的意义.方法 随机抽取108名成都地区汉族群体无血缘关系个体的静脉血,EDTA抗凝,酚/氯仿提取DNA.应用PCR技术,扩增上述5个短串联重复序列基因座,聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳分型.结果 中国成都汉族群体D6S366基因座发现7个等位基因,D6S477基因座发现9个等位基因,D12S375基因座发现5个等位基因,D12S391基因座发现9个等位基因,PLA2A基因座发现7个等位基因;5个基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).各基因座的杂合度分别为:0.69、0.78、0.81、0.68和0.79,非父排除概率分别为:0.3621、0.6004、0.4581、0.7014和0.5589,个人识别机率分别为:0.79、0.93、0.86、0.96和0.91.结论 5个基因座在中国成都汉族群体中具有较高的非父排除率与个人识别机率,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值.
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血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ型基因3′端CA重复多态性及与汉族人高血压病的关系
目的 研究血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ型基因(AT1R)3′端CA重复序列多态性在中国汉族人分布规律及与高血压病的关系.方法 应用扩增片段长度多态性方法,对来自山东和西安两地的汉族人群进行血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ型基因3′端重复多态性分析.结果 在所研究人群中AT1R基因3′端重复序列存在9种等位基因(A1~A9),扩增长度为130bp~146bp,其频率介于0.01~0.38,以扩增长度为140bp的A4等位基因为常见,其次为A3和A7,分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,CA重复多态杂合率为0.789,多态信息量(PIC)为0.746.与白种人相比等位基因分布趋势无显著性差异,但个别等位基因相对频率存在不同程度的差异,白种人A4等位基因频率高于中国人.原发性高血压人群AT1R基因CA重复多态分布与正常人群有显著性差异(P<0.01).结论 AT1R基因3′端CA重复多态性标志与中国汉族人高血压病相关.
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Wilson's病8号外显子突变研究
目的 对中国人WD基因8号外显子进行突变分析.方法 对中国人Wilson's病(Wilson's disease,WD)45例患者以及20例正常人的ATP7B基因8号外显子进行SSCP分析,对有异常者进行测序,根据突变点序列设计合适的内切酶对所有患者进行酶切分析.结果 正常组未见异常.患者组发现exon 8有泳动异常,序列分析证实G2273T置换,即Arg778Leu突变.用限制性内切酶Msp Ⅰ对45例患者以及20例正常对照进行该位点酶切分析,表明正常组未见异常,患者组有2例突变纯合子,占患者总数4.4%,11例杂合子,占12.2%.外显子8的Arg778Leu突变率占WD突变基因的16.67%.检测了2个突变家系.结论 8号外显子突变可能是中国人WD发病的较重要原因.
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Y染色体特异短串联重复序列初步研究
目的 了解人类Y染色体特异短串联重复序列等位片段结构特征,揭示成都汉族群体5个Y染色体特异STR基因座的遗传多态性.方法 无血缘关系样本采自成都地区汉族群体.PCR扩增5个Y染色体特异STR基因座.PCR产物由非变性聚丙烯酰胺凝胶不连续缓冲系统水平电泳分型和自动激光荧光测序仪分析.结果 观察到人类Y染色体特异STR等位片段具有复杂的串联重复结构.制备了5个Y染色体特异STR基因座分型标准物用于分型.观察到我国人群5个Y染色体特异STR基因座均具有遗传多态性.获得了成都汉族群体5个Y染色体特异STR基因座的等位基因频率.结论 本研究为群体遗传亲缘关系分析提供了高效遗传标记,为研究我国人群Y染色体特异STR的群体遗传提供了具有可比性的资料,为研究人类近期进化事件提供了新的可能性.
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性别及年龄对外周血淋巴细胞中21号染色体分离的影响
目的 阐明性别与年龄对体细胞中21号染色体分离的影响.方法 用细胞松弛素B处理不同年龄及性别正常人外周血淋巴细胞获得的双核细胞,以21号染色体近着丝粒特异性探针进行荧光原位杂交,同时检测21号染色体丢失及不分离.结果 具有4个信号点的双核细胞数与年龄的相关系数为-0.35(P<0.01),2及6个信号点的双核细胞数与年龄的相关系数分别为0.18和0.38(P<0.01),21号染色体不分离数和微核细胞数与年龄的相关系数分别为0.56(P<0.01)和0.70(P<0.01).结论 在不同年龄正常人外周血淋巴细胞中,微核数随年龄的增加而增加.21号染色体不分离与年龄的关系极显著,无论在体内还是体外,21号染色体不分离远远高于丢失.不同性别体细胞21号染色体不分离差异不大.
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北方汉族HLA-DRB1、DQB1基因多态性的研究
目的 从基因水平了解北方汉族HLA-DRB1、DQB1多态性分布,获得更完整、更准确的遗传学数据.方法 应用PCR-SSP方法对107名北方汉族健康人进行了HLA-DRB1、DQB1等位基因分型.结果 鉴定了14个DRB1等位基因,9个DQB1等位基因,包括了DR、DQ位点的全部血清学特异性.结论 提供了一套比较完整准确的DRB1、DQB1等位基因的基因频率和连锁不平衡参数.对群体遗传和疾病关联的研究具有重要的意义.
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中国人WD基因第14和18号外显子的错义突变
目的 了解中国人肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)基因第14和18号外显子的突变情况,与国外报道的这两个外显子的高突变频率进行比较.方法 应用聚合酶链反应-单链构像多态(PCR-SSCP)结合DNA测序技术,对44例无亲缘关系的WD患者及60例正常对照进行突变检测.结果 一例患者在14号外显子发生了Arg1041Pro(3121G→C)纯合错义突变,另一例患者在18号外显子发生了Asn1270Ser(3809A→G)杂合错义突变.结论 Arg1041Pro为未报道过的新型错义突变,Asn1270Ser突变与国外报道一致.但均未呈热区分布.
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喉癌p16区域的杂合性丢失和微卫星序列不稳定性分析
目的 缩小喉癌抑癌基因的寻找范围,探讨p16基因在喉癌发生中的作用.方法 选择p16基因附近5个微卫星多态标记对60例喉癌进行杂合性丢失和微卫星序列不稳定性分析.结果 5个标记在喉癌中杂合性丢失频率均不高,高仅达23.1%,但2个标记的微卫星序列不稳定性的频率较高,其中一个标记微卫星序列不稳定性频率高达46.1%.结论 提示p16基因在喉癌的发生中不以缺失为主,在D9S1752附近可能存在参与喉癌演进的基因.
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Alzheimer病中载脂蛋白E基因与α1-抗糜蛋白酶基因的相互影响
目的 探讨中国汉族Alzheimer病(Alzheimer disease,AD)患者中载脂蛋白E基因多态性与α1抗糜蛋白酶基因多态性之间的关系.方法 应用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法,在125例AD患者和140例正常人中观察了AACT信号肽基因和ApoE基因多态性的分布,并对AACT信号肽基因多态性与ApoE基因ε4等位基因进行关联分析.结果 (1)AACT信号肽基因多态性与AD之间不存在任何关联(P>0.05);(2)无论是ApoE ε4型抑或非ApoE ε4型AD,均不出现与AACT信号肽基因多态性的关联;(3)AACT*AA型AD患者与ApoE基因多态性无关,AACT*AT、AACT*TT型AD与ApoE ε4等位基因正关联.结论 中国人群中AACT信号肽基因多态性与AD之间不具关联,二者间的关系不受ApoE ε4等位基因的影响,但AACT信号肽多态性可能对ApoE ε4等位基因与AD的关联产生影响.
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中国南北地区两个人群HLA-A座位DNA分型的比较研究
目的 对我国北京和广州的各一个群体进行HLA-A座位分型并进行比较研究.方法 用PCR/SSOP的DNA基因分型方法,使用引物1对,探针54种.用同位素磷32标记探针进行DNA杂交,用X片曝光判断结果.结果 共检出HLA-A基因18种,南北人群有一定程度的差异,表现在北方北京地区人群中A*0205、0210和A*2901未检出,A*2601、3001和3101等基因高于南方广州人群;而南方广州群体中A*3101、3201和6801未检出,A*0203、1101高于北方群体.并发现血清型A2有6种基因亚型,包括A*0201、0203、0205、0206、0207、0210,其中以0201为主体.结论 中国南北人群的遗传背景存在一定的差异,A2基因亚型分型在器官移植配型中有重要意义.
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武汉地区十二指肠溃疡患者和HLA-DQA1基因关联的初步研究
目的 探讨武汉地区汉族人HLA-DQA1基因与十二指肠溃疡的遗传关联.方法 应用HLA基因的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性核苷酸分型技术,以等位基因特异性的限制性内切酶(Apal Ⅰ、Bsaj Ⅰ、Hph Ⅰ、Fok Ⅰ、Mbo Ⅱ、Mnl Ⅰ)消化DQA1座位特异的PCR扩增产物,对70例十二指肠溃疡患者、50例正常人的HLA-DQA1等位基因进行分析.结果 十二指肠溃疡患者DQA1*0301等位基因频率与正常对照组明显增高,差异有显著性(P=0.003,RR=3.20,Pc=0.024).结论 DQA1*0301与十二指肠溃疡有一定关联,十二指肠溃疡患者与正常人之间存在着免疫遗传异质性的差异.
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脊髓性肌萎缩患儿的NAIP基因分析
目的 探讨脊髓性肌萎缩的基因型与临床表型(survival motor neurone,SMN)的关系.方法 应用PCR技术对13例运动神经元型基因缺失的脊髓性肌萎缩患儿进一步进行神经原性细胞凋亡抑制蛋白(neuronal apoptosis inhibitory protein NAIP)基因分析(Ⅰ型5例,Ⅱ型4例,Ⅲ型4例).结果 2例Ⅰ型患儿携有NAIP基因缺失(2/5,40%).结论 NAIP基因缺失可能与脊髓性肌萎缩的临床表型严重程度有关.
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多发性颅面及四肢畸形一例
患儿 男,11岁.身高141cm,体重38kg,坐高90cm,头围54cm.头颅矢状径明显大于冠状径,分别为22cm和16cm.额前突和枕后突,上颌前突,腭高拱,粘膜下腭裂和悬雍垂裂.
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多指并指畸形一家系七代30例
先证者 女,1岁9个月.右拇赘指细长,3个指节,环、小指并指,小指指端尺侧有一黄豆大赘肉.X光片示赘生指3节指骨,余骨质正常.左手外观与右手相似,但正常外形拇指偏尺侧,运动不如赘生指灵活,X光片示赘生指3节指骨,与正常掌骨构成关节,正常外观拇指掌骨发育不全.予手术切除右手赘指、左手外观正常拇指及双手尺侧赘肉.
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迟发性脊椎骨骺发育不良一家系
先证者(Ⅲ1) 男,44岁,农民,智力正常.13岁前生长与活动和正常同龄儿童相同.13岁以后生长停滞.17岁开始膝关节、肘关节、腕关节和后腰部痛,走路时腿痛.两年前腰不能伸直.
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慢性进行性舞蹈病一家系七例
先证者(Ⅲ4) 女,48岁,因全身不自主运动10年,痴呆4年入院治疗.10年前出现全身不自主运动,开始为双手的不自主运动,逐渐发展到双上肢、双下肢及头面颈部的不自主运动.不自主运动呈舞蹈样,不能自行控制,情绪紧张时加重,睡眠时完全消失.
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单纯性男性性腺发育不全并性腺母细胞瘤一例
患者 20岁,社会性别女.因"染色体异常,B超示盆腔低回声暗区"于1996年11月入院.自幼无月经,身材矮小,于1991年7月首诊.
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Cockayne综合征一家系两例
患者女,3.5岁因身材矮小,智力低下,语言障碍就诊.患儿足月顺产,无窒息,出生体重3200g.初生时正常,1岁2个月会走,2岁时发现生长发育迟缓,智力及体格发育渐落后于同龄儿童,3岁出现步态不稳并逐渐加重;1岁2个月时始会叫爸、妈,1岁6个月时能说3个字简单词语,此后语言能力逐渐退步,以致语言障碍,患儿自1岁于面颊部发生光敏感性皮炎,皮损程度与阳光接触量有明显关系,表现为夏重冬轻.患儿自3岁发现视力减退,同时伴有夜盲,并始有听力下降.
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进行性腓骨肌萎缩症1A型研究进展
进行性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth病,CMT),亦称为遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN),是神经系统常见的遗传性疾病之一,国外文献报道其发病率在1/2 500~1/10 000之间[1,2].
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人类基因组的单核苷酸多态性及其医学应用
1 引言人类基因组计划已经取得了显著的进展,约占整个基因组6.3%的DNA序列已被测定,已鉴定的基因7 484个,约1万条人类基因的序列已被克隆.人类基因组全序列测定预计可以提前在2003年完成[1].
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用双色荧光原位杂交检测人精子染色体非整倍体率
目的 检测人精子染色体非整倍体率.方法 采用双色荧光原位杂交(FISH)方法,取少量精标本经洗后制片,用二硫苏糖醇(DTT)和二碘水杨酸锂(LIS)处理,使精子头部染色质去凝集.然后,与生物素标记的α卫星X染色体特异DNA探针(DXZ1)和地高辛标记的α卫星Y染色体特异DNA探针(DYZ3)进行原位杂交.用CY3-链亲和素、山羊抗链亲和素检测X染色体探针杂交信号;用鼠抗地高辛抗体、与荧光素结合的兔抗鼠抗体检测Y染色体探针杂交信号.结果 在Nikon荧光显微镜下可以清楚看到精子头部的杂交信号,头部有1个红色荧光杂交信号的精子为X染色体精子(X精子),有1个绿色荧光杂交信号的精子为Y染色体精子(Y精子).精子头部有2个荧光杂交信号的精子为染色体数目异常精子.若用1条常染色体探针和1条性染色体探针进行FISH,可以区别头部有2个相同颜色荧光杂交信号的精子属非整倍体精子或二倍体精子.结论 双色荧光原位杂交(FISH)方法,可以用于测定接触致突变剂和非整倍体诱导剂后,人精子染色体非整倍体率的变化.
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复合PCR-RFLP技术检测ABO基因型
目的 研究复合聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分型人类ABO基因型.方法 在每一个反应管内同时扩增ABO糖基转移酶基因中2个特异性片段,然后于同一管内进行Kpn Ⅰ和Alu Ⅰ限制酶消化,经聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染,对武汉地区125例汉族无关个体作ABO基因型分型.结果 ABO的6种基因型分型明确,125例汉族人ABO基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡.结论 该方法操作简单,分型明确,重复性好,适用于法医学鉴定.
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PCR-LIS-SSCP快速分析非缺失型α-地中海贫血点突变
目的 建立一种简便快速的筛查非缺失型α-地中海贫血点突变的SSCP分析方法.方法 在选择性扩增α2珠蛋白基因的基础上,巢式PCR扩增突变热点区域,低离子强度(LIS)条件下将PCR产物热变性,用非变性胶电泳分析其SSCP.结果 LIS条件下处理样品,PCR产物变性效率明显提高,电泳结果可检出区别于野生型对照的3种含基因突变的电泳带型,且电泳时间仅需3小时.结论 PCR-LIS-SSCP可用于快速筛查非缺失型α-地中海贫血点突变.
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端粒酶活性在非小细胞肺癌中表达的初步研究
端粒酶是当前肿瘤学领域的研究热点,大量的研究表明端粒酶与肿瘤细胞的无限增殖能力密切相关.但对于肺癌的报道较少,我们采用端粒重复片段扩增法(telomeric repeat amplification protocol,TRAP)结合银染技术对中国河南地区散在性非小细胞肺癌(NSCLC)中端粒酶活性表达情况进行了初步的研究[1],以探讨其在肺癌发生发展中的意义.
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北方汉族人群PAH基因STR多态性分析及PKU产前基因诊断研究
苯丙酮尿症(PKU)是由肝脏苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷引起的常染色体隐性遗传病.临床主要表现为智力低下.研究表明,PKU的分子基础主要是PAH基因的点突变.
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新疆维、汉两民族载脂蛋白E基因多态性及其与血脂关系的研究
载脂蛋白E(ApoE)是血浆中乳糜微粒(CM)、极低密度脂蛋白(VLDL)及中间密度脂蛋白(IDL)与肝脏ApoE受体或ApoB.E受体结合的连接物,在调节血脂和脂蛋白在体内代谢方面起着非常重要的作用[1].
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五个国际著名检索系统收录<中华医学遗传学杂志>
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人类基因组多样性计划的新动态
自1990年10月1日,人类基因组计划(human genome project,HGP)正式启动以来,取得了令人鼓舞的突破性进展,据有关专家估计,将在初预定的2005年前完成[1].
年 | 期数 |
2018 | 01 02 03 04 06 |
2017 | 01 02 03 04 05 06 |
2016 | 01 02 03 04 05 06 |
2015 | 01 02 03 04 05 06 |
2014 | 01 02 03 04 05 06 |
2013 | 01 02 03 04 05 06 |
2012 | 01 02 03 04 05 06 |
2011 | 01 02 03 04 05 06 |
2010 | 01 02 03 04 05 06 |
2009 | 01 02 03 04 05 06 |
2008 | 01 02 03 04 05 06 |
2007 | 01 02 03 04 05 06 |
2006 | 01 02 03 04 05 06 |
2005 | 01 02 03 04 05 06 |
2004 | 01 02 03 04 05 06 |
2003 | 01 02 03 04 05 06 |
2002 | 01 02 03 04 05 06 |
2001 | 01 02 03 04 05 06 |
2000 | 01 02 03 04 05 06 |
1999 | 01 02 03 04 05 06 |
1998 | 01 02 03 04 05 06 |