中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
- 主管单位: 中国科学技术协会
- 主办单位: 中华医学会
- 影响因子: 0.56
- 审稿时间: 1-3个月
- 国际刊号: 1003-9406
- 国内刊号: 51-1374/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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4p中间缺失并fra(X)综合征致重度智力低下一例
患者女,5岁,第1胎,剖宫产儿.出生时无窒息,人工喂养.1岁时独立行走,能喊爸、妈.2岁时患支气管淋巴结核已治愈.患儿反应迟钝,智力低下,语言发育差,5岁仍不能说完整句子.
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45,X/47,XXX/46,XX一例
患者女,30岁.因婚后6年不孕就诊.查体:身高148cm,体重53kg,智力正常,眼距宽,小颌,后发际低,颈蹼,盾状胸,双侧乳房发育尚可,乳头小而内陷,肘外翻.20岁月经初潮,周期3~4个月,量少.妇科检查:外阴幼稚型,阴道窄小,长约6cm,宫颈短小,子宫前位,稍小,双侧附件正常.
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染色体平衡易位一家系五例
先证者女,27岁,怀孕4次,均在孕2~3月流产.患者表型正常,无特殊病史,孕期无有害物质接触史、病毒感染史和服药史.妇科检查无异常.其丈夫体健,精液检查正常.
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一例t(13;21)罗伯逊易位
患者女,28岁.因结婚3年,妊娠2次,均于孕2+月时自然流产而就诊.智力、表型正常.细胞遗传学检查:夫妇双方外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,计数30个分裂相,分析10个核型,患者核型为45,XX,t(13;21).丈夫核型正常.
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三个Y染色体长臂部分缺失家系
家系1 先证者,男,32岁,因其妻有异常妊娠史就诊,第1胎足月产1畸形男婴,产后2小时死亡;第2胎孕40天自然流产;第3胎足月分娩1男婴,患脑性瘫痪.
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一个睾丸女性化伴额外标记染色体家系
先证者(Ⅲ8) 社会性别女,23岁,因月经未来潮就诊.染色体核型为47,XY,+mar.体检见乳房发育,无胡须,略有喉结.外生殖器异常,阴毛呈女性化分布,阴蒂长1.5cm,前端呈龟头状,无孔,双侧大阴唇较大,分别含3cm×2.5cm×1cm大小包块,质较软,无压痛,活动;小阴唇小,有尿道孔,无阴道.
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46,XY,t(5;6)伴猫叫样哭声一例
患儿男,2天,因"皮肤黄染3小时"入院.患儿为足月顺产,出生后无窒息.查体:足月貌,反应尚好.呼吸急促,口周发绀.口小,吸吮无力,哭声低,似猫叫,呼气性喘鸣.
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肝癌组织GSTM1基因的缺失突变
目的 探讨在肝癌发生的过程中谷胱甘肽S-转移酶M1基因(glutathione S-transferase,GSTM1)基因是否发生缺失突变.方法 应用PCR技术检测46对肝癌组织和癌周肝组织的GSTM1基因型.结果 肝癌组织GSTM1空白基因型的频率为78.26%,癌周肝组织则为65.22%(P<0.05).6例肝癌组织的GSTM1空白基因型由癌周肝组织的非空白基因型转变而成,占13.04%.根据Hardy-Weinberg定律,推出GSTM1基因的缺失突变率为38.89%.结论 在肝癌发生的过程中,GSTM1基因发生了缺失突变.
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核酶抑制端粒酶活性的实验研究
目的 为有效切割肿瘤细胞端粒酶RNA组分使端粒酶活性降低,从而使细胞不能维持端粒长度而在有限分裂后进入凋录和真核表达质粒,检测了核酶对端粒亡.方法 设计并合成了针对端粒酶RNA组分的锤头状核酶基因,构建了该核酶基因的体外转酶RNA组分的体外切割效力和对HeLa细胞端粒酶活性的抑制效力.结果 该核酶对端粒酶RNA组分的体外切割效率达到60%左右.导入HeLa细胞后使端粒酶活性降至原来的1/8~1/10,细胞生长速度明显变慢,传至19~20代时出现95%凋亡.结论 该核酶可望成为有效的端粒酶抑制剂,在肿瘤基因治疗中发挥作用.
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云南省四个少数民族中所见的G6PD基因突变型
目的 通过鉴定云南省白族、傣族等少数民族中的G6PD基因突变型,统计大理市白族G6PD缺乏症发生率及基因频率,以了解分子进化和民族起源,并为G6PD缺乏症的防治提供理论依据.方法 用错配碱基PCR/RE、PCR-SSCP、ARMS法和DNA序列分析等检测G6PD基因点突变.结果 经DNA序列分析确认,首次在白族人群中发现G6PD G1388A,发生率42%、G1376T发生率21%、A95G发生率6%;在傣族中发现G1388A,发生率62%、G1376T发生率23%;在哈尼族中发现G1388A 1例;在景颇族中发现G1388A 1例.用PCR/RE法初步鉴定了1例傣族C1024T突变型,发生率1.9%.大理市白族G6PD缺乏症发生率1.19%,G6PD缺乏症基因频率0.0113,与勐腊及德宏傣族相比,P<0.01,差异有显著性.结论 (1)G6PD G1376T、G1388A及A95G是目前仅在中国人中发现、存在于中国多个少数民族中的基因突变型.提示中华民族中存在比较共同的基因突变,可能起源于共同的祖先;(2)傣族G6PD缺乏症发生率高于白族;(3)云南省G6PD缺乏症的分布与疟疾流行区一致,这可能是基因组DNA长期进化的结果.
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中国汉族群体和德国群体FES基因座的遗传多态性研究
目的 了解中国汉族群体与德国群体人类c-fes/fps原癌基因座(FES)的遗传多态性,获得中国汉族和德国群体FES基因座的群体遗传数据.方法 EDTA抗凝血样采自311名无血缘关系的中国汉族个体和123名无血缘关系的德国个体.Chelex法提取DNA.PCR扩增样本DNA,聚丙烯酰胺凝胶水平电泳分型,自动激光荧光测序仪测定DNA序列.结果 在中国汉族群体中FES基因座存在9个等位基因,等位基因频率均以FES*11为高,FES*12和FES*13较高.发现德国群体中FES基因座5′端第34碱基存在C替换A的变异.共存在9个等位基因,等位基因频率以FES*11为高,FES*10a和FES*12较高.中国汉族群体和德国群体基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡.结论 3个汉族群体之间比较基因频率无显著性差异.3个中国汉族群体与德国群体比较基因频率差异显著.
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云南省白族六个基因座的遗传多态性调查
目的 了解云南省白族6个短串联重复序列基因座遗传多态性分布.方法 应用复合扩增技术对CSF1PO、TPOX、TH01、F13A01、FESFPS和vWA等6个STR基因座进行分析,采用高分辨率的聚丙烯酰胺凝胶电泳分离、银染法显影技术,对云南白族上述6个STR基因座进行遗传多态性调查.结果 CSF1PO基因座,观察到7个等位基因,19个基因型;TPOX基因座,观察到5个等位基因,11个基因型;TH01基因座,观察到6个等位基因,16个基因型;F13A01基因座,观察到6个等位基因,16个基因型;FESFPS基因座,观察到7个等位基因,15个基因型;vWA基因座,观察到7个等位基因,21个基因型.结论 上述6个短串联重复序列基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好.
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先天性肾上腺皮质增生症患者21-羟化酶基因启动子区域突变的初步研究
目的 研究先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)患者21-羟化酶基因启动子区域的突变.方法 用PCR、SSCP、内切酶酶谱分析及测序分析方法对12例CAH患者的21-羟化酶基因启动子区域进行研究.结果 12例患者中有6例出现异常SSCP条带,其中1例在CK-2(-101)结合区域内的Kpn Ⅰ内切酶识别位点及其-201处的Taq Ⅰ内切酶识别位点存在突变,并经测序证实.结论 在CAH患者-21羟化酶基因启动子区域存在突变,可能为CAH发病机理之一.
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14;18染色体易位与肝癌发生关系的研究
目的 探讨14;18染色体易位与肝癌的关系.方法 采用半套式原位聚合酶链反应技术原位检测54例肝癌中bc1-2/JH融合基因.结果 40例肝细胞癌中未发生染色体易位10例,检出率25%;14例肝胆管癌中未发现t(14;18)染色体易位.结论 14;18染色体易位在肝细胞癌的发生中可能起一定作用,而与肝胆管癌无明显关系.mbr和mcr区域同为bc1-2基因在肝细胞癌的两个重要断裂区.
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对Rett综合征中发现的rRNA基因突变进行计算机辅助的二级结构模拟分析
目的 分析Rett综合征中rRNA基因突变mtDNA2835C→T和mtDNA2706A→G引起的rRNA二级结构变化.方法 将rRNA基因的野生型和突变后的mtDNA序列共同输入计算机,以软件DNASIS(6.14版)加以分析.统一设置模拟长度为300碱基,大环径30碱基.结果 mtDNA2835C→T与阳性对照一样,使16S rRNA二级结构彻底变化,能量变化很大;相反,mtDNA2706A→G引起的结构和能量变化都很小.结论 计算机模拟程序能对这两种突变引起的rRNA结构变化进行快速的预测,其中mtDNA2835C→T突变可能与Rett综合征发病有关,而另一个突变mtDNA2706A→G则对二级结构影响不大.
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冠心病、原发性高血压人群ACE基因多态性分布及序列测定
目的 研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性在冠心病(CAD)、原发性高血压(EH)和健康人群中的分布,并进行序列分析.方法 以多聚酶链反应(PCR)方法检测了137例CAD患者、42例EH患者和63例健康人群的ACE基因型,以荧光标记自动测序法测定D和I等位基因序列.结果 CAD组DD型ACE基因出现频率显著高于对照组(0.45对0.21,P<0.01),而EH组与对照组比较无显著差异.D等位基因长191bp,I等位基因长479bp,其核苷酸序列与国外文献报道略有不同.结论 ACE基因I/D多态性是CAD发病的独立危险因素,与EH无相关,ACE基因16内含子中一段288bp的插入片段造成I/D多态性.
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线粒体DNA突变与氨基糖甙类抗生素致聋的关系
目的 探讨线粒体DNA突变与氨基糖甙类抗生素致聋的关系.方法 应用PCR-BsmAI酶切及PCR产物直接银染测序,对48例氨基糖甙类抗生素致聋散发患者外周血标本的线粒体DNA进行分析.结果 发现6例患者线粒体DNA 12 S rRNA基因核苷酸第1555位点发生了A→G突变.结论 氨基糖甙类抗生素致聋有明显的个体差异,带有1555G的个体对氨基糖甙类抗生素的耳毒作用有高度易感性.
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氨基糖甙类抗生素致聋患者线粒体DNA 1555G点突变分析
目的 考察1555G点突变在氨基糖甙类抗生素致聋家系及散发病例中的发生率,为建立相应的基因诊断方法提供依据.方法 收集有明确氨基糖甙类抗生素应用史的两个母系遗传耳聋家系和7个散发病例,以及部分亲属26人的外周静脉血标本,从白细胞中提取DNA,多聚酶链反应扩增线粒体DNA目的片段,Alw26 Ⅰ限制性内切酶检测1555G点突变.结果 两个家系的14份样品为1555G点突变阳性,散发病例及部分亲属的12份样品全部为1555G点突变阴性.结论 1555G点突变在氨基糖甙类抗生素致聋家系中的发生率较高,在散发病例中的发生率低.1555G点突变筛查有潜在的临床应用价值.
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遗传性非息肉病性大肠癌一家系四例
例1 男,67岁.因腹痛、消瘦半年于1980年5月入院,钡灌肠示右半结肠癌,行根治性右半结肠切除术.术后病理检查:腺癌,溃疡型,侵及肌层,系膜淋巴结无转移.1987年7月出现大便带血,电子结肠镜检查发现降结肠有一5cm×4cm新生物,病理活检为腺癌.
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弥漫性掌跖角化病一个畲族家系
先证者女,36岁,福建省漳浦县赤岭乡土塔村人,畲族.自述从记事起双手掌、足底及跖面皮肤逐渐增厚、变粗、变硬,10余岁后皮肤角化更加明显.除冬季发生皲裂、疼痛外,无其它症状.
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近亲婚配致尿道下裂三例
例1 男,12岁.因自幼蹲位排尿12年就诊.体检:体格发育与同龄男孩无异.双侧睾丸在阴囊内,大小、质地正常.阴囊向两侧分裂、发育尚可.阴茎下曲畸形,长约5cm,直径2cm,抚摸有勃起现象.尿道口位于会阴部,尿道口直径约0.4cm.诊断为会阴型尿道下裂.
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Beckwith-Wiedemann综合征一例
患儿女,7个月,第1胎孕35周,早产,父母非近亲婚配.出生时体重2500g,腹膨大,脐膨出.生后1天出现呼吸困难,面色青紫;3天出现低血糖、吸吮困难;5天出现黄疸;1个月起脐膨出逐渐增大,面部、舌一侧性增大,肋骨明显畸形.体检:表情淡漠,对外界环境反应较迟钝.
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一个睾丸女性化综合征家系
先证者(Ⅱ3) 社会性别女,28岁.因腹股沟肿物误认为斜疝来我院外科就诊.主诉:原发性闭经,婚后多年未孕,双侧腹股沟肿物已有多年,近来时有不适.查体:身高165cm,皮肤白净,无胡须,喉结不明显,皮下脂肪较厚,乳房中等发育,无阴毛,外生殖器呈女性幼稚型,阴道约6cm深,呈盲端;双侧腹股沟各有3.2cm×2.8cm×2.2cm包块,质硬.
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阻塞性睡眠窒息综合征一家系
先证者(Ⅲ1) 男,58岁.自40岁起食欲增加、肥胖、嗜睡,白天走路、打电话、吃饭时都能入睡.睡眠时有频繁的呼吸暂停,可持续10秒以上,继以深呼吸及鼾声.伴有认知功能障碍,表现为记忆力、判断力、注意力和警觉能力差,曾多次住院治疗.
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少年型家族性脊肌萎缩症一家系二例
先证者男,15岁,因进行性四肢无力12年就诊.患儿自3岁起出现双下肢乏力,行走不稳,易跌倒.10岁出现双上肢无力.四肢肌无力逐渐进展,近半年进一步加重,生活不能完全自理.
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成人远端脊肌萎缩症一家四代28例
先证者(Ⅳ8) 男性,45岁.1994年1月始出现左趾背屈无力,渐累及其它足趾,感左小腿无力、肉跳,小腿肌肉萎缩.1995年12月出现左大腿无力,肌肉萎缩及左手无力.
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Steiner综合征一例
患者男,3岁.因左半身肥大就诊.患儿系第1胎第1产,足月顺产.生后一般情况好,Apgar评分10分.母乳喂养无吸吮及吞咽困难.出生体重3.8kg.出生时即发现左侧面部较右侧大,随年龄增长更加明显.左侧上、下肢及胸腹部肌肉随年龄增长亦逐渐肥大.
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孕妇外周血胎儿细胞的富集技术及其在产前诊断中的应用
羊膜穿刺和绒毛吸取是目前常用的产前诊断技术,但其操作具有创伤性,可导致宫内感染、羊膜破裂、流产、胎儿畸形或死亡等[1].建立非创伤性产前诊断方法,降低产前诊断的风险,是产前诊断工作的一项重大课题.
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细胞凋亡机理的研究进展
细胞凋亡,亦称程序化细胞死亡.近年来在生物学、医学等领域备受关注,细胞凋亡机理的研究日新月异.现认为细胞凋亡过程大体可分为3个阶段;诱导期(induction phase)、效应期(effector phase)和降解期(degradation phase).各种不同的内、外界刺激经相应受体或目前尚未清楚的途径激发凋亡信号传导,通过效应分子相互作用引起caspase家族的级联反应,降解各种细胞内底物,随之出现细胞凋亡现象,见图1.我们就近两年来有关细胞调亡过程中蛋白酶级联反应,线粒体在细胞凋亡过程中的调控作用等凋亡机理研究的进展综述如下.
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单细胞cDNA的制备及扩增
目的 建立微量细胞的基因表达分析系统,解决细胞全基因组表达模式分析和同质细胞材料获取困难之间的矛盾.方法 挑取单细胞直接进行逆转录,随后以1个含有oligo(dT)的通用引物进行序列非依赖性的cDNA扩增并检测其代表性.结果 从单个HL-60细胞中成功地扩增了全cDNA.结论 利用单个或少数细胞制备全cDNA探针,为在高分化的异质性系统中进行差异基因表达分析、建立细胞/组织特异性全基因表达图谱提供了一条合理的途径.
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应用套式PCR克隆ST13基因cDNA的5′端序列
目的 获得ST13基因cDNA5′端的未知序列.方法 应用套式PCR方法直接从cDNA文库中扩增该基因的5′端序列,然后将扩增的片段克隆到pGEM-T.easy载体,并进行序列分析.结果 第1次PCR后得到1条约550bp的片段,经套式PCR后获得1条约480bp的片段,经序列分析证实该扩增的片段是ST13基因cDNA的5′端未知序列.结论 套式PCR技术是克隆基因cDNA的5′端未知序列较简捷、有效的方法.
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用定量PCR从杂交阳性融合噬菌斑中分离候选插入片段
目的 为了在cDNA文库杂交筛选目的基因过程中,当复筛的杂交信号对应于1个多克隆融合噬菌斑时,能够快速、准确地分离出特异克隆的插入片段.方法 依据定量PCR扩增的原理,利用初始模板量的不同,通过两次PCR反应,鉴定和分离出所需cDNA片段.结果 利用这一方法,在β-1,4-半乳糖苷转移酶cDNA的"步移"复筛中,从一个双克隆融合斑中,得到了特异性克隆的插入片段,经测序证实为β-1,4-半乳糖苷转移酶的5′cDNA序列,长1.9kb,从而完成了全长cDNA的克隆,节省了进行再次复筛的时间和材料.结论 该方法简便、快捷,可以显著地节省时间和实验材料,在新基因克隆中有一定的实用价值.
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毛细管区带电泳分离珠蛋白肽链
目的 介绍一种可快速分离临床样品珠蛋白肽链的新技术.方法 用未涂层毛细管,酸性尿素、Triton X-100、巯基乙醇、磷酸盐电泳缓冲液,采用毛细管区带电泳法,对HbA标准品、60名正常人、13例β地中海贫血患者及1例HbH病患者,进行毛细管电泳分离其珠蛋白肽链.结果 用纳升级样品,在40分钟内即能一次性分离出α、β、Gγ、δ和Aγ 5种珠蛋白肽链;电泳图基线平稳,目标峰清晰,电泳重复性良好;时间变异系数在3%以内,峰面积变异系数在4%以内.另外对60名正常人及14例地中海贫血患者珠蛋白肽链含量进行了分析.结论 毛细管区带电泳技术能成功地分离珠蛋白肽链,该技术具有简便、快速、高效、样品用量少等优点,适用于对临床样品进行血红蛋白病的快速诊断.
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中国北方寻常型银屑病与HLA-DRB1基因关联的研究
寻常型银屑病(psoriasis vulgaris, PV)是一种病因不明的常见的炎性增生性皮肤病.目前,许多学者认为PV是一种免疫遗传性疾病,大量文献证明遗传因素在PV发病过程中具有重要作用.人类主要组织相容性复合体(HLA)具有高度的多态性,是人类高度多态性的遗传标记.通过检测PV患者HLA-DRB1等位基因的多态性分布,分析PV与DRB1等位基因的关联,可为探讨遗传因素在PV发病机理中的作用及寻找PV易感基因提供线索.
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乳腺癌中c-erbB2基因扩增及p53基因缺失的研究
随着分子生物学技术的广泛应用,人们发现肿瘤的发生、发展及预后与某些相关基因改变有关,其中包括:c-erbB2扩增和p53缺失[1,2].我们分别应用差异PCR(dPCR)及Southern杂交方法,检测58例人乳腺癌中c-erbB2基因扩增及p53基因缺失,并与临床预后因素进行相关分析,以探讨上述基因的改变在判断乳腺癌生物学行为中的意义.
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原发性卵巢癌的细胞遗传学研究
为了探讨染色体异常与卵巢癌的关系,应用改良的实体瘤染色体标本直接制备法对13例原发性卵巢癌术后新鲜标本进行细胞遗传学分析[1].结果显示卵巢癌、尤其是晚期病例染色体改变复杂,涉及多个染色体数目和结构异常.
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高G+C含量靶基因的PCR扩增方法
自从1985年Mullis等[1]发明了聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)以来,PCR及其衍生物的分子生物学方法无论在人类基因组研究,还是在疾病的病因、诊断及治疗等方面的研究中均有举足轻重的地位.
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五个国际著名检索系统收录<中华医学遗传学杂志>
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<中华医学遗传学杂志>1998年合订本已开始发售
关键词: 医学遗传学 -
用巢式PCR扩增ZFY基因产前诊断胎儿性别
近年来的研究表明,Y染色体上锌指结构基因(zinc-finger-Y gene,ZFY)是继SRY之后又一与性分化有关的单拷贝基因,并与精子的发生有关[1,2].为此,我们利用巢式PCR技术,以ZFY作为检测指标,参考有关文献自行设计内外两侧两对巢式PCR引物[3],对绒毛、羊水和孕妇外周血标本进行ZFY基因的特异扩增,初步建立了一种用PCR技术产前检测胎儿性别的方法.
年 | 期数 |
2018 | 01 02 03 04 06 |
2017 | 01 02 03 04 05 06 |
2016 | 01 02 03 04 05 06 |
2015 | 01 02 03 04 05 06 |
2014 | 01 02 03 04 05 06 |
2013 | 01 02 03 04 05 06 |
2012 | 01 02 03 04 05 06 |
2011 | 01 02 03 04 05 06 |
2010 | 01 02 03 04 05 06 |
2009 | 01 02 03 04 05 06 |
2008 | 01 02 03 04 05 06 |
2007 | 01 02 03 04 05 06 |
2006 | 01 02 03 04 05 06 |
2005 | 01 02 03 04 05 06 |
2004 | 01 02 03 04 05 06 |
2003 | 01 02 03 04 05 06 |
2002 | 01 02 03 04 05 06 |
2001 | 01 02 03 04 05 06 |
2000 | 01 02 03 04 05 06 |
1999 | 01 02 03 04 05 06 |
1998 | 01 02 03 04 05 06 |