中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
- 主管单位: 中国科学技术协会
- 主办单位: 中华医学会
- 影响因子: 0.56
- 审稿时间: 1-3个月
- 国际刊号: 1003-9406
- 国内刊号: 51-1374/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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inv(11)(q13q21)伴习惯性流产一例
患者女,32岁,已婚.第1胎孕7个月时B超检查发现胎儿生长发育迟缓,胎心消失而行引产.第2胎孕3个月,第3胎孕1个月,均自然流产.患者非近亲结婚,表型正常.其父母及两兄弟一姐一妹生育均正常,无流产史.细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养,制片,染色体G显带,分析20个中期分裂相,核型为46,XX,inv(11)(q13q21)(pter→q13∷q21→q21∷q13→qter.丈夫核型46,XY.
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t(5;13),t(5;20)平衡易位二例
例1 男,5岁.因不会说话、走路,生活不能自理就诊.患者系第1胎足月顺产,父母近亲结婚(姑表).出生时母23岁,父25岁.母孕期无特殊患病史,双亲家系中无类似患者.体检:发育稍差,体重15.5 kg,身高103 cm,营养中等,面部表情痴呆,其它检查未发现异常.
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47,XXX,t(1;21)伴继发性闭经一例
患者 女,23岁,因继发性闭经4年就诊.患者系第4胎足月顺产,智力正常.16岁月经初潮但不规则,17岁闭经.曾用雌-孕激素序贯疗法替代治疗,用药6个月后,月经复潮,现仍用药物维持月经.父母体健,非近亲结婚.其母孕时年龄38岁,父39岁,母孕期无有害物质接触史.家族中无类似遗传病史,其两个同胞姐姐表型正常,有生育能力.查体:表型正常,身高157 cm,体重50 kg.双侧乳房发育良好.B超检查:子宫前位,大小3.3 cm×3.8 cm×3.2 cm,宫内光点回声正常、双侧卵巢均探及.
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t(11;13)伴无精症一例
患者 男,29岁,因结婚3年不育就诊.精液检查无精子,属无精症.查体未见异常.出生时母40岁,父39岁.既往无腮腺炎病史及特殊物质接触史,无类似家族史.
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t(7;17)平衡易位一例
患者 男,35岁.结婚10年,因其妻自然流产1次就诊.夫妇表型、智力均正常,非近亲结婚,既往身体健康,无遗传病家族史,无化学药物及放射线接触史.
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46,XX,t(10;13)(p10;p10)伴死胎、畸形儿一例
患者 女,26岁,表型正常,身体健康.婚后孕2胎,第1胎于停经60天,B超提示胎停育,行清宫术.第2胎足月,胎死宫内,娩出后发现胎儿为多发畸形:唇腭裂、手脚畸形、生殖器发育不良等.夫妇非近亲结婚,孕期无有害物质接触史及疾病史.
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一例t(7;8)继发Ph阳性的急性粒细胞白血病
患者 男,44岁.因头晕、乏力、白细胞减少7年,于1994年12月入院.患者曾职业性接触射线11年,且有含苯物质接触史.入院时查体呈贫血貌,无胸骨压痛,肝、脾及淋巴结无肿大.
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45,X/46,X,r(Y)/46,X,inv(Y)一例
患者 15岁,社会性别女.因原发性闭经就诊.足月产,第1胎.出生时父35岁,母32岁.父母非近亲婚配,表型正常,无放射线接触史.查体:智力正常,身高135 cm,体重42 kg,后发际低,腭弓稍高.肘外翻,乳房及外殖器未发育.妇科检查:女性幼稚型外阴,可见小阴蒂,小阴唇如幼女型,未见阴道口,肛查未触及子宫及宫颈.内分泌检查FSH、T高于正常,LH、PRL、E2正常.B超检查:盆腔内探及17 mm×6 mm× 10 mm实质性回声,强度中等,边界欠清,似子宫,未探及卵巢声像.
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t(3;8)伴流产一例
患者女,26岁.曾怀孕3次,均在孕2月内不明原因流产.孕期均无患病及不良因素接触史,亦无外伤史.夫妇体健,非近亲结婚.细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养、制片,G显带分析30个中期分裂相,患者核型均为46,XX,t(3;8)(p25;q13),即46,XX,t(3;8)(3qter→3p25∷8q13→8qter;8pter→8q13∷3p25→3pter).丈夫核型正常.
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血管紧张素原基因核心启动子区域突变与藏族原发性高血压的关联分析
目的 寻找血管紧张素原(angiotensinogen, AGT)基因核心启动子区域存在的突变,分析该突变在中国西藏人群中的分布以及与原发性高血压的关联.方法 以藏族103例原发性高血压患者和82名健康受试者为研究对象进行病例-对照研究.用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction/single strand conformation polymorphism, PCR/SSCP)分析和自动荧光测序方法,对AGT基因核心启动子区域DNA序列进行突变分析;用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)方法分析AGT基因(-6)位点多态性.结果 PCR/SSCP分析发现,AGT基因转录起始位点上游(-20)位存在A→C突变,统计分析显示,藏族正常人群与高血压人群中该位点A等位基因均有较高的发生频率(0.9175,0.9124),突变位点多态性分布无统计学差异(P>0.8).AGT基因转录起始位点上游(-6)位点存在A→G突变,在藏族正常人群中等位基因A和G分布频率分别为0.780和0.220,原发性高血压群体中它们的分布频率分别为0.626和0.374,两者之间存在差异(P<0.025).结论 (1)藏族群体中AGT基因(-20)A等位基因有较高的分布频率;(2)AGT基因(-6)G等位基因在藏族高血压患者群体中发生频率较高,可能是藏族原发性高血压的遗传易感因子.
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鼻咽癌染色体7q32区域微缺失的研究
目的 进一步明确鼻咽癌染色体7q32的D7S500-D7S495附近区域高频率等位基因缺失的范围.方法 采用更高密度的微卫星标记位点,分析30个鼻咽癌病例等位基因杂合性缺失的情况.结果 30例患者中有19例(63.3%)存在杂合性缺失;D7S500-D7S509-D7S495是高频率缺失集中的区域,共同缺失区在D7S509附近.结论 D7S509附近可能存在与鼻咽癌发病相关的抑癌基因.
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细胞色素P4502D6酶基因多态性与右美沙芬氧化代谢的相关研究
目的 探讨中国人右美沙芬氧化代谢多态性的遗传机理.方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术,对119名健康汉族人的肝细胞色素P4502D6(CYP2D6)基因型进行分析.结果 CYP2D6*10B的基因频率为58.4%,其中13名(10.9%)为野生型(w/w),33名(27.7%)为突变型(m/m),其余73名(61.3%)为杂合子(m/w).右美沙芬中速代谢者(intermediate metabolizer,IM)表型中有约70%是由CYP2D6*10B m/m造成的,而1名弱代谢者(poor metabolizer,PM)亦为m/m型.另外,10名受试者不存在与白种人PM相关的6种缺陷CYP2D6等位基因.结论 中国人CYP2D6*10B等位基因的存在可以在很大程度上解释右美沙芬氧代谢酶活性的降低.
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河北汉族人群D1S8位点DNA结构多态性
目的 研究小卫星变异重复序列(minisatellite variant repeat,MVR)位点D1S8的结构多态性,为DNA指纹数据库的构建及法医学应用提供基础资料.方法 应用MVR-聚合酶链反应和聚丙烯酰胺梯度凝胶电泳银染法,检测240名河北汉族无关个体D1S8位点重复序列的变异并进行数字编码.结果 每一个体得到约30个数字编码,未发现任何两个无关个体编码相同,30个编码完全相同的概率为3.55×10-11.3种重复单位a-型、t-型和o-型出现的比例分别为54.77%、42.54%和2.69%.该位点杂合度为0.9837,非父排除率为0.9669,多态性信息含量为0.9833.结论 D1S8位点多态性程度高,在法医学个人识别和亲子鉴定中具有重要的应用价值.
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慢性阻塞性肺病患者低氧呼吸驱动降低的遗传学初步研究
目的 观测慢性阻塞性肺病(chronic obstructive pulmonary disease, COPD)Ⅱ型呼吸衰竭患者及其子女呼吸中枢对低氧的反应性,并对低氧呼吸驱动与微卫星位点的关系进行连锁分析,初步探讨其低氧呼吸驱动反应性降低的基因是否与染色体6q21.1-21.2区域的某一位点相连锁.方法 测定6例COPDⅡ型呼吸衰竭患者及其21名子女呼吸中枢驱动对低氧的反应性ΔP0.1/ΔSaO2、ΔVE/ΔSaO2,同时对位于第6号染色体短臂上的5个微卫星位点D6S299、D6S1691、D6S276、D6S1701、D6S1629进行扩增片段长度多态性检验,用LINKAGE遗传统计软件进行连锁分析.结果 受检患者的10名子女低氧呼吸驱动反应性降低,而另11名子女则正常,两组子女的性别分布均等;低氧呼吸驱动反应性降低性状与各微卫星位点的连锁分析结果显示,大Lod值在D6S276位点为1.74(θ=0.10).结论 低氧呼吸驱动反应性降低可能受遗传因素的影响,且遗传方式符合常染色体显性遗传;致低氧呼吸驱动反应性降低的基因与D6S276位点紧密连锁.
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控制自然杀伤细胞活性基因可能与HLA-B座位连锁
目的 研究中国人控制自然杀伤细胞(natural killer cell,NK)活性的基因是否与人类白细胞抗原等位基因相连锁.方法 34名健康无关个体,25~60岁,男10名,女24名,用血清学分型方法分析其HLA-A、-B型.31名家系成员,22~70岁,男17名,女14名,已经定出了HLAⅠ、Ⅱ类及补体型,并已知其单倍型.用乳酸脱氢酶释放法测定上述对象的NK细胞活性.结果 聚类分析发现,30杀伤单位(lysis unit,LU)为区分低及高NK细胞活性的临界值,HLA-B纯合子中低NK细胞活性频率明显高于HLA-DR纯合子.发现HLA-B的一组等位基因,包括HLA-B13、B40、B46、B7和B57,其组内异型纯合子的NK细胞活性低下.家系资料进一步证实了存在控制NK细胞低活性基因,并与HLA-B等位基因相连锁,呈隐性遗传.结论 中国人也存在与HLA-B连锁的基因控制NK细胞活性,与之连锁的HLA-B等位基因部分与白种人不同.
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非特异性精神发育迟滞的遗传异质性
目的 探讨非特异性精神发育迟滞(non-specific mental retardation,NSMR)的遗传方式.方法 采用分离分析法、Finney法和Falconer法,对山东省遗传病群体调查中筛选出的157个NSMR家系进行了研究.结果 U×U多发家庭接受常染色体隐性遗传;U×U总体属于常染色体隐性遗传,同时还有多基因的主基因效应,散发病例为46%;U×A符合常染色体显性遗传,不完全外显.结论 NSMR的遗传方式具有遗传异质性.
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冠状动脉粥样硬化性心脏病患者脂蛋白酯酶基因的单核苷酸多态性的初步研究
目的 探讨脂蛋白酯酶基因(lipoprotein lipase, LPL)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNP)与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)的关系.方法 利用聚合酶链反应扩增110名健康人和102例冠心病患者LPL基因第6外显子和第6内含子的片段,采用温度调控高效液相色谱技术对扩增的片段进行了筛查,对筛查到的杂合片段进行序列测定,并与正常序列进行对照分析.结果 在LPL基因第6内含子中发现了3个尚未报道的SNP(4212t/c、4509t/c、4576a/c).它们的频率在被检测的冠心病患者和健康人群中存在差异,其中4212 t/c、4576 a/c两组间差异显著(P<0.05).结论 补充了LPL基因SNPs的数据库信息.LPL基因SNPs的研究可能对冠心病等复杂疾病机理的认识有重要价值.
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多种恶性肿瘤p21基因启动子及编码区点突变的检测
目的 探讨p21基因点突变是否与恶性肿瘤的发生发展过程有关,特别是与那些没有p53基因突变的恶性肿瘤发病的关系.方法 结合SSCP分析及DNA序列测定技术,检测346例9种不同组织学类型的恶性肿瘤p21基因的启动子和主要的编码区.结果 346例恶性肿瘤的p21基因启动子未检测到突变,但在P53蛋白结合位点上游及下游处存在多态性变异.仅1例膀胱癌有一杂合性44 bp缺失突变.此外,在编码区内还发现了1个多态性位点,以及4种少见的DNA序列变异.结论 原发恶性肿瘤中p21基因的启动子和编码区的突变均较少见.
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中国汉族人群17号染色体上四个STR位点遗传多态性
目的 了解中国汉族人群17号染色体上4个STR位点,即D17S1290、D17S1293、D17S1303、D17S1308的遗传多态性分布,获得相应多态位点的群体遗传学数据.方法 应用PCR扩增片段长度多态性分析方法对50名无血缘关系的汉族个体进行调查.结果 D17S1290、D17S1293、D17S1303、D17S1308各位点分别检出9个、7个、5个、5个等位片段,多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.杂合度无偏估测值(H),分别为0.770、0.828、0.608和0.669,多态信息量分别为0.763、0.820、0.602和0.662.结论 上述4个位点均具有较高的杂合度和多态信息量,是较理想的遗传标记.
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p53基因第7内含子序列的多态性位点分析
目的 测定中国人p53基因内含子7序列的多态性位点.方法 收集105名正常人外周血标本,用聚合酶链反应扩增p53基因第7内含子,用双链四色荧光标记测序方法进行序列分析.结果 在p53基因第7内含子上,距外显子7后一个碱基73 bp处有1个C和T多态位点、距93 bp处有1个T和G多态位点,其中基因型呈TG型的22例,呈CT型的37例,CT/TG杂合型的46例,未发现基因型为TT和CG单体型的个体.前一个多态位点有1个ApaⅠ酶切位点的变化.基因频率为:CT=0.57,TG=0.43.结论 p53基因内含子7上有2个多态性位点,且这两个多态性位点属于连锁不平衡,这在亲缘关系和法医鉴定等方面有重要价值.
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介导RA538与反义c-myc腺病毒对肿瘤细胞的作用及其分子机理
目的 比较全反式维甲酸诱导基因RA538及反义c-myc对人胃癌细胞的生物学特性,并探讨其作用的分子机理.方法 采用细胞生长曲线、DNA梯度降解试验、原位末端标记、流式细胞仪、逆转录-聚合酶链反应、蛋白质印迹分析、裸鼠致瘤性、裸鼠皮下移植瘤模型实验等方法,对RA538、反义c-myc重组腺病毒在人胃癌细胞系(SGC7901)中的生物学作用及其分子机理进行体内外研究.结果 RA538及反义c-myc重组体腺病毒(Ad-RA538及Ad-Asc-myc)对SGC7901细胞生长抑制率分别为76.3%和44.1%.DNA梯度降解试验、原位末端标记、流式细胞仪显示Ad-RA538及Ad-Asc-myc诱导SGC7901细胞凋亡.它们均能抑制SGC7901细胞c-myc、bcl-2、cyclinD1基因表达,并刺激bax基因表达,对p53、p16、Tgase、ras基因的表达没有影响.经Ad-RA538及Ad-Asc-myc处理的SGC7901细胞致瘤性消失.Ad-RA538及Ad-Asc-myc对裸鼠皮下移植瘤模型瘤内注射能有效降低肿瘤的生长速度,生长抑制率分别为60.7%和68.9%.结论 Ad-RA538、Ad-Asc-myc对胃癌细胞具有显著的生长抑制及凋亡诱导作用.其作用是c-myc、bcl-2、bax、cyclinD1等一系列基因表达变化及其相互作用的结果,与p53、p16、Tgase及ras基因的表达无明显关系.
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病理性近视眼的遗传流行病学研究
目的 对上海市眼耳鼻喉科医院病理性近视眼患者62个家系的遗传方式进行研究,探讨可能的遗传模式.方法 用SEGRANB软件进行简单分离分析,计算确认概率π,并在此基础上计算分离比p和散发概率x,用SAGE-REGD软件进行复合分离分析,探讨可能的遗传模式和致病基因概率.结果 婚配类型狽*N的家系表现为常染色体隐性遗传,A*N婚配类型则可能为隐性遗传模式(不能排除显性遗传模式),两种婚配类型均存在一定的散发病例,其散发病例比例分别为65.72%,35.14%.SAGE-REGD软件分析可能的遗传模式为隐性遗传模式,基因频率为0.147385.结论 病理性近视眼主要为常染色体隐性遗传,部分可能表现为常染色体显性遗传,伴有一定的散发病例,基因频率为0.147385.
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CB-FISH法检测人体内嵌合的21号染色体非整倍体
目的 探讨21三体患者体内二倍体细胞增多的机理.方法 用松胞素-B诱导的双核细胞荧光原位杂交技术,对人体内21号染色体非整倍体和培养细胞中21号染色体分离异常的发生率进行检测.结果 21三体患者体内,二倍体细胞率(16.90‰±10.70‰)远高于21四体细胞率(0.42‰±0.64‰)(P=0.000).在培养的正常人和21三体患者细胞中,21号染色体不分离率(3.69‰±2.50‰和8.22‰±5.54‰)显著高于丢失率(0.10‰±0.30‰和0.43‰±0.49‰)(P=0.000).结论 21三体患者体内较高比例的二倍体细胞源于因三体细胞中21号染色体分离异常而形成的二倍体细胞的逐渐积累.
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下颌颜面发育不全一家系
先证者(Ⅲ4) 男,4岁.因不会说话就诊.自幼睑裂小,面容特殊.坐、站、走及智力发育明显落后于同龄儿,听力差,不会说话.查体:目光呆滞,反应迟钝,头围46 cm,前额窄小,双侧睑裂向外下方倾斜,下睑外侧缺损,有切迹,其内侧睫毛缺如,内眦赘皮.颧骨下陷,鼻梁低下,人中短.无下颌角,右耳位低,耳轮发育不良.嘴小,舌系带短,腭弓低,软腭肥厚,悬雍垂分叉.实验室检查:血清钙、磷、碱性磷酸酶值正常.脑CT检查颅脑平扫基本正常.
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先天性多指并指多掌骨畸形一家系33例
先证者 女,24岁,因双手先天畸形入院.查体:左手共7指,右手共8指.双手拇指部分共3指,呈完全性并指,中、环、小指完全性并指.右小指尺侧中节处可见一赘生小指.双手除右小指尺侧多指无指甲外其余手指末端均有指甲.
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遗传性骨软骨瘤一家系12例
先证者(Ⅲ13) 女,18岁.因发现双股骨远端骨性突起5年,逐渐增大伴疼痛活动受限2月就诊.查体:发育正常,身高168 cm,双股骨远端明显畸形影响功能,左膝关节、踝关节,腕关节桡侧缘及双髂骨可扪及骨性硬结14处,大小为0.8 cm×2 cm×3 cm不等,经X线摄片检查,诊断为遗传性多发性骨软骨瘤,胸部透视、心电图及实验室检查均正常.1996年8月6日入我院骨科住院手术治疗.连续硬膜外麻醉下切除双股骨下段骨软骨瘤,经病理检查证实为骨软骨瘤.住院27天后出院,至今未复发.
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枫糖尿症一家系二例
例1 男,13天.因拒乳6天入院.第1胎、足月顺产.母乳喂养.查体:反应差,全身有浓厚的烧焦糖气味,肌张力略高.血糖2.1 mmol/L(低于正常值),血气分析示失代偿性代谢性酸中毒,尿三氯化铁及二硝基苯肼实验呈阳性反应.生后第21天血与尿检出大量枝链氨基酸.诊断为枫糖尿症.用维生素B1治疗14天无效,于生后第31天死亡.
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一家系三代肿瘤六例
先证者(Ⅱ7) 男,48岁,因鼻阻、头痛3月,复视1月入院.副鼻窦、鼻咽部CT扫描提示:右侧鼻咽部软组织肿块,咽旁间隙消失,颅底骨质破坏.病理学检查:低分化鳞癌.
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用温度调控高效液相色谱探索基因组单核苷酸多态性的方法研究
目的 优化并评估一种新的探索基因组单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)的温度调控高效液相色谱技术.方法 从洗脱方式、洗脱温度、检测器流通池规格、适应片段大小、检测灵敏度等方面,探讨适合探索基因组SNP的温度调控高效液相色谱技术参数及实用价值.结果 找到在普通高效液相色谱仪上检测SNP的具有普遍意义的色谱条件.dNTP、PCR引物峰与被检测PCR产物峰完全分离,纯合子和杂合子样本能有效区分.建立起在普通高效液相色谱仪上进行快速筛选突变型DNA的温度调控高效液相色谱法.结论 温度调控高效液相色谱法是一种高效、灵敏、操作简便、对较大片段具有普遍适用意义的探索基因组SNP方法.
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人精子与外周血淋巴细胞染色体着丝粒点的对比研究
染色体着丝粒点(centromeric dots,Cd)结构研究从80年代初,Moroi等[1]发现硬皮病患者血清中存在自身抗着丝粒点抗体(ACA),从而建立Cd结构的免疫荧光技术.目前国内外已有近30余篇有关Cd结构的研究报道[2-7].然而,这部分研究均以体细胞为对象,尚未见正常男性精子染色体Cd结构的研究报道.我们对正常男性精子和外周血淋巴细胞染色体Cd结构进行分析和比较研究,探讨Cd结构变化在体细胞和生殖细胞是否一致,从而从一个侧面完善对着丝粒点的研究.
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细胞色素P450 2C19基因多态性与食管癌易感性的关系
肿瘤的发生和发展是由多种遗传改变累积造成的,遗传改变包括癌基因、抑癌基因和肿瘤易患基因的异常等.食管癌是常见的恶性肿瘤之一,占恶性肿瘤死亡率第4位[1],其发病率和病因学在世界范围内存在着很大的地区性差异,至今尚未探明.对食管癌的分子生物学机理已做了广泛深入的研究,迄今已证实肿瘤易患基因CYP1A1、2E1等基因多态性均与食管癌的发生有不同程度的相关[2,3].我们通过对食管癌组及对照组CYP2C19等位基因进行基因分型,以阐明CYP2C19等位基因多态性与食管癌易感性的关系.
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食管癌谷胱甘肽硫转移酶M1基因多态性研究
谷胱甘肽硫转移酶(glutathione S-transferase, GST)是细胞内重要解毒代谢酶,GSTM1基因是GST基因家族中的一个亚型,在人群中呈多态性分布.研究表明,GSTM1基因与肿瘤关系密切,GSTM1(-/-)基因型个体显著增加个体患癌的危险性[1].我国潮汕地区是南方沿海食管癌高发区,GSTM1基因的分子流行病学研究,将有助于揭示食管癌发生的遗传因素.
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法洛四联症患儿22q11区微缺失的研究
法洛四联症(tetralogy of Fallot, TOF)是常见的青紫型先天性心脏病(简称先心病,conotruncal cardiac defects, CTD),尽管多数为单纯心脏畸形,亦有一部分合并于一些遗传综合征,如DiGeorge综合征(DGS)、腭-心-面综合征(VCFS)等[1].DGS中80%以上存在22q11区基因的微缺失[2],相同区域的缺失亦在一部分单纯TOF患儿中发现[3].在缺失区域及其两侧存在着多个具有多态性的微卫星DNA标记,该区的多个微卫星标记及它们在22号染色体上的分布见文献[4].微卫星DNA广泛分布于基因组中,具有高度多态性、遗传稳定性高等优点.据报道,以聚合酶链反应技术为基础标记微卫星的基因分型技术,可检测出圆锥动脉干缺损型先心病中95%以上的22q11区缺失[5].我们选取该区的5个微卫星DNA标记:D22S420、D22S941、D22S944、D22S311与D22S306,对中国汉族正常人及TOF患儿进行分子遗传学方面的研究,以检测TOF患儿该区域的缺失,为基因诊断、遗传咨询提供基础.
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对西北维吾尔族人群HLA五座位单倍型的分析
在HLA研究中往往涉及单倍型.分析HLA单倍型需做家系分析,但家系分析因限于条件,较难实行,所以多用计算来估计.一般只计算二位点单倍型,这是利用HLA位点间等位基因的连锁现象先计算连锁不平衡参数,然后分析可能出现的单倍型.连锁不平衡参数的计算原理是通过统计两个等位基因(i,j)同时出现的频率,用以下公式完成[1]:
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中国汉族人儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性
儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase, COMT, EC.2.1.1.6)是一种在人体内广泛存在的酶,它催化儿茶酚胺第3位羟基甲基化,降解儿茶酚胺,是具有生物活性或毒性的儿茶酚胺的主要代谢酶.近的研究发现COMT的基因第4号外显子存在一个G→A的点突变,使其编码的108位氨基酸由缬氨酸(Val)变成蛋氨酸(Met),导致COMT酶的活性减低.我们对一组中国汉族人的COMT基因在该位点的多态性做了初步研究,并与其他种族的人群进行了对比分析.
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五个国际著名检索系统收录<中华医学遗传学杂志>
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关键词: 医学遗传学 -
第三届人类基因组组织亚太会议暨第四届亚太人类遗传学会议第二轮会议通知及论文征集
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甜菜碱促进高GC含量p16基因的PCR扩增
GC含量高的DNA序列在基因组中广泛存在,它们特别容易形成二级结构干扰PCR扩增,难以得到所需目的基因.为解决此问题,采取了各种措施如增加变性及退火温度;用NaOH进行DNA模板变性;加入DMSO、甘油、甲酰胺等溶剂破坏碱基配对;加入dGTP类似物以降低熔解温度Tm等.但上述办法只对部分GC丰富DNA的扩增有效,许多情况下完全无效.近年研究发现甜菜碱能克服这个困难[1-3],我们参考国外报道在PCR中加入甜菜碱,结果成功地扩增出用标准PCR扩增失败的高GC含量的p16全长cDNA序列.
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温度调控高效液相色谱探索人类基因组变异的进展
温度调控高效液相色谱法是探索人类基因组DNA序列变异的新手段.温度调控高效液相色谱法通过比较异源双链与同源双链,而非逐个样本直接测序,可以敏感而准确地发现DNA变异,唯发现的变异需进一步测序鉴定.对于旨在发现新突变或新多态性的课题,该方法可以明显减少测序工作量,而对于检出稀少的变异型,可明显降低所需成本.通过自动化操作, 更能显著加快获取数据的速度.本文介绍温度调控高效液相色谱法的原理与命名、技术的主要优点及应用进展.
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有关内含子功能研究的新进展
人类基因组精确完整序列的测定将在2003年之前完成.在此之后,人类基因组计划(human genome project, HGP)的重点将会转移到对序列功能的研究.尽管人们对序列功能研究的主要力量仍会集中在编码序列,但对内含子及基因间序列功能的研究会越来越受到重视,因为这些序列占人类基因组的绝大部分,但人们对其功能的了解却远少于对编码序列的了解.我们拟对目前有关内含子研究做一简要综述.
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帕金森病的遗传学研究进展
帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种常见的神经变性病,以静止性震颤、肌强直和运动迟缓为临床特征,多见于50岁以后的中老年人.其病理特征为中脑黑质多巴胺神经元选择性的变性缺失.在残留的多巴胺神经元中,一种嗜酸性包涵体--Lewy体的存在是PD重要的特征性的病理诊断指标.PD的病因至今不明.许多年来研究的焦点集中在内外源性神经毒素在其发病中所起的作用.但是,近年来研究显示遗传因素也与其发病有关.我们就有关PD的病例对照研究、双生子研究、家系研究和遗传易感性的研究进展作一综述.
年 | 期数 |
2018 | 01 02 03 04 06 |
2017 | 01 02 03 04 05 06 |
2016 | 01 02 03 04 05 06 |
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2014 | 01 02 03 04 05 06 |
2013 | 01 02 03 04 05 06 |
2012 | 01 02 03 04 05 06 |
2011 | 01 02 03 04 05 06 |
2010 | 01 02 03 04 05 06 |
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2008 | 01 02 03 04 05 06 |
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2006 | 01 02 03 04 05 06 |
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1999 | 01 02 03 04 05 06 |
1998 | 01 02 03 04 05 06 |