中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 0.56
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1003-9406
- 国内刊号： 51-1374/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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一例t(5;10)(p10;p10)易位
患者男,35岁.结婚10年,其妻妊娠4次,1次自然流产,3次28周孕早产.1个早产儿存活数小时,另外2个均胎死宫内,且3次娩出的胎儿肤色逐渐变黄.患者智力、表型正常.细胞遗传学检查:夫妇双方外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,计数30个分裂相,分析10个核型,患者核型为46,XY,t(5;10)(5pter→5p10∷10p10→10pter;5qter→5q10∷10q10→10qter),血型为AB型.妻子核型正常,血型为O型.夫妇间ABO血型抗体效价为1∶256.
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t(4;7)易位伴不良孕产史一例
患者男,34岁.婚后妻子妊娠3次,顺产分娩先天性心脏病患儿,均于1岁内死亡.查体:患者身高172 cm,体重62 kg,智力、表型正常,精液常规检查无异常.其妻32岁,表型、智力正常,否认孕期感染及不良因素接触史,妇科检查正常.夫妇非近亲结婚.
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t(2,11)易位伴习惯性流产一例
患者男,26岁,因其妻习惯性流产7次来院就诊.患者结婚4年,其妻子孕7次,均于50～80天无诱因发生自然流产,后3次经保胎治疗无效.其妻孕期无不良物质接触史及感染史.夫妇表型、智力正常,无其它疾病史,无烟酒嗜好,非近亲结婚.
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染色体平衡易位伴不孕、流产二例
例1 男,30岁,婚后3年多,其妻至今未孕,妇科及内分泌检查均正常.患者精液检查未见到精子,睾丸活检:睾丸曲细精管生精细胞功能障碍.夫妇双方抗精子抗体(-),夫妇表型正常,非近亲婚配,无化学毒物及放射线接触史,其母孕5产5,患者出生时,其父40岁、母36岁,有二兄二姐,表型及生育均正常.细胞遗传学检查:患者核型为46,XY,t(14;20)(14pter→14q11∷20q13→20qter,20pter→20q13∷14q11→14qter).其妻核型正常.
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染色体平衡易位三例
例1 女,29岁.结婚2年,自然流产2次,第1胎孕40天,无诱因阴道流血,经B超证实胚胎停止发育而行清宫术;第2胎孕70天,阴道流血,经保胎治疗无效而行清宫术.患者否认孕期有不良物质接触史.夫妇表型、智力正常,非近亲婚配.细胞遗传学检查:外周血培养,染色体制备G显带核型正常,t(2;13)(p12;q34).丈夫核型为46,XY.家系调查:患者父母非近亲婚配,无不良生育史.患者系第4胎,足月顺产,出生时其父母年龄分别为34、35岁,母亲孕期正常.2兄1姐均已婚并生育正常子女.家系其他成员拒绝做染色体检查.
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inv(4)伴畸胎一例
患者女,26岁,表型正常.结婚3年,妊娠2次,均于妊娠24周左右,B超诊断为无脑儿.妊娠期无疾病史,无不良物质接触史,夫妇身体健康,非近亲结婚,无遗传病家族史.细胞遗传学检查:夫妇双方均做外周血淋巴细胞培养,常规制片、G显带,计数80个中期分裂相,分析5个核型.患者核型为:46,XX,inv(4)(pter;q11),其丈夫核型为:46,XY.
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非小细胞肺癌中凋亡抑制基因Bcl-2的转录表达研究
目的 探讨Bcl-2基因过度转录表达在人非小细胞肺癌发生、发展中的作用.方法 采用Northern印迹杂交技术和非放射性地高辛标记检测系统,检测了137份不同部位、不同性质的人肺组织中的Bcl-2基因的mRNA表达.结果 肺组织中Bcl-2 mRNA的表达有从良性病变组织、远离癌灶的肺组织、癌旁组织到癌灶组织逐渐增高的趋势;其中,肺癌癌灶组织中Bcl-2 mRNA的表达较肺良性病变组织和远离癌灶的肺组织中的表达明显增强(P＜0.01).低分化肺癌组织中Bcl-2 mRNA表达强度明显高于中、高分化肺癌(P＜0.05);癌转移淋巴结组织中Bcl-2mRNA表达强度明显高于反应性增生淋巴结(P＜0.05);鳞癌、腺癌、腺鳞癌组织中Bcl-2表达强度差异无显著性(P＞0.05).结论 Bcl-2基因的过度转录表达可能参与调节非小细胞肺癌的发生及转移过程.
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雌激素受体基因多态性与狼疮性肾炎临床病理的关系
目的 了解雌激素受体(estrogen receptor,ER)基因多态性在狼疮性肾炎(lupus nephritis,LN)患者中的分布特点,以及不同ER基因型LN患者的临床病理特征.方法 用聚合酶链反应-限制性酶切长度多态性分析方法,对245例LN患者(男58例,女187例)基因组DNA中ER基因多态性进行观察,并比较了不同性别LN患者与正常对照间ER基因多态性的分布特点.在此基础上进一步比较了不同性别狼疮患者中3种常见ER基因型携带者的临床病理特征.结果 ER基因多态性在男女性狼疮患者中的分布差异有显著性,男性LN患者中ER基因PpXx型的出现频率较女性患者及正常男性显著增多.女性LN患者中ER基因各型出现频率与正常女性的差异无显著性,但3种常见基因型携带者的临床病理表现却具有一定差异.结论 ER基因多态性的分布在不同性别的LN患者中具有显著差异,男性LN患者PpXx基因型的携带率明显高于女性患者和正常男性对照.提示该基因型与男性LN的易感性相关,且不同ER基因型的LN患者在临床表现及病理改变上有一定特点.
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中国汉族人群四个STR的多态性及其与IDDM的相关性研究
目的 获得D15S657、D11S1369、D6S2420、D6S503位点在中国成都汉族人群中的群体遗传数据,并研究上述4种短串联重复序列(short tandem repeats,STR)的多态性与胰岛素依赖型糖尿病(insulin-dependent diabetes mellitus,IDDM)的关系.方法 应用PCR-polyacrylamide gel electrophoresis(PAGE)结合产物直接测序的技术,对105名无亲缘关系的成都地区正常汉族人和48例IDDM患者的上述4种STR的多态性进行分析.结果 D15S657位点发现7种等位基因,D11S1369位点发现5种等位基因,D6S2420位点发现7种等位基因,D6S503位点发现4种等位基因;4个STR位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度分别为0.7524、0.6000、0.6286、0.6571,多态信息量分别为0.7616、0.4430、0.5345、0.5932.在IDDM组中,D15S657的等位基因A5,D11S1369的等位基因A5和D6S2420的等位基因A4的频率显著高于正常对照组(P值校正值均小于0.05).结论 4个STR均适合作为疾病关联分析、法医学鉴定和人类遗传学研究的遗传标记;中国汉族人群中D15S657、D11S1369、D6S2420的多态性与IDDM相关.
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上海地区汉族人高血压脑卒中与肾素系基因多态性的关系
目的 探讨血管紧张素原(angiotensinogen, AGT)和血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme, ACE)基因多态性与高血压性脑卒中的关系.方法 应用聚合酶链反应检测257例单纯高血压患者(essential hypertension, EH),和218例高血压性脑卒中患者(其中131例出血性脑卒中,87例缺血性脑卒中)AGT基因M235T变异多态和ACE基因插入(I)/缺失(D)多态.结果 缺血性脑卒中患者ACE基因DD基因型及D等位基因频率明显高于出血性脑卒中和单纯性EH(P＜0.05),基因型DD/II的优势比分别为3.25(2.20～4.79)及2.87(2.03～4.06),等位基因D/I的优势比分别是1.83(1.38～2.43)及1.69(1.27～2.24);而AGT基因Met235Thr多态及联袂DD+TT/非DD非TT在各组之间差异均无显著性(P＞0.05).结论 ACE基因DD基因型和D等位基因可能系高血压时缺血性脑卒中的危险因子.
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广州地区汉族人群细胞色素P450 1A1和细胞色素P450 2E1基因多态性
目的 探讨广州地区汉族人群细胞色素P450 1A1(CYP1A1)和细胞色素P450 2E1(CYP2E1)基因的多态性分布规律.方法 用PCR-RFLP和等位基因特异性扩增技术,对150名广州地区汉族正常人的CYP1A1和CYP2E1基因多态性进行了检测,并与其他人群进行了比较.结果 CYP1A1基因3′端非翻译区的MspⅠ多态位点m1(MspⅠ-)、m2(MspⅠ+)等位基因频率分别为62.33%和37.67%;m1m1、m1m2和m2m2基因型频率分别为40%、44.67%和15.33%.CYP1A1基因7号外显子A4889G多态位点A、G等位基因频率分别为79%和21%;AA、AG和GG基因型频率分别为62.67%、32.67%和4.66%.发现在广州地区汉族人群MspⅠ多态与7号外显子A4889G多态存在连锁不平衡关系(χ2=62.2358,P＜0.005).CYP2E1基因5′侧翼区RsaⅠ和PstⅠ多态位点等位基因C1(RsaⅠ+,PstⅠ-)、C2(RsaⅠ-,PstⅠ+)的频率分别为85.3%,14.7%;C1C1、C1C2、C2C2基因频率分别为67.3%、29.3%和3.4%.结论 广州地区汉族人群CYP1A1和CYP2E1基因多态分布与日本人相近,与欧美人显著不同.
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先天性单侧输精管缺如患者CFTR基因突变研究
目的 探讨囊性纤维跨膜转运调节物(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR)基因在中国人先天性单侧输精管缺如(congenital unilateral absence of the vas deferens, CUAVD)患者中的突变频率及热点.方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)、银染技术及PCR产物直接序列测定的方法检测了15例CUAVD患者CFTR基因第2,3,4,5,6a,8,10,11,12,13,15A,17b,19A,20,21,23外显子区域上的突变情况.结果 1例存在PCR-SSCP电泳带异常,经测序确认了CFTR突变的性质.它位于17b号外显子区域,其第3295个核苷酸由C颠换成A(3295C→A),形成了Leu1055Ile的错义突变.结论 中国人CUAVD患者存在着CFTR突变,Leu1055Ile错义突变可能为1个新的CFTR基因突变.
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一个定位于染色体3p25.3的新基因及在鼻咽癌中的表达分析
目的 分离位于染色体3p24-26区域中鼻咽癌相关的新基因.方法 在染色体3p24-26鼻咽癌杂合性丢失(loss of heterozygosity, LOH)高频区,用RT-PCR及Northern杂交,检测了20个表达序列标记(expressed sequence tag, EST)在鼻咽癌细胞株HNE1和原代培养的正常鼻咽上皮细胞中的表达水平,并对其中一个在鼻咽癌细胞株HNE1中表达下调的EST,在7个正常鼻咽活检组织和19例鼻咽癌活检组织中的表达进行了检测.用cDNA文库筛选方法获得其全长cDNA序列,对该序列进行了初步分析.结果 获得了一个位于染色体3p25.3的新基因,命名为NAG-7基因(GenBank收录编号:AF086709).该基因在26.3%(5/19)的鼻咽癌活检组织中表达下调,全长1667 bp,其开放阅读框(open reading frame,ORF)编码一个含94个氨基酸的碱性蛋白质,相对分子质量为11 023 870,预测为一跨膜蛋白质.它含有一个蛋白激酶C磷酸化位点和肉豆蔻基位点.迄今为止,NAG-7基因序列在基因库中未见任何同源性基因.结论 NAG-7基因是一个在鼻咽癌中表达下调的新基因,它的改变可能参与了鼻咽癌的发生发展.
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肺癌胸水间期细胞遗传学异常变化的研究
目的 探讨肺癌胸水肿瘤细胞的间期细胞遗传学改变,并将其结果与传统细胞学结果进行比较.方法 用7号、11号、17号、X染色体着丝粒特异的DNA探针,对26例肺癌胸水标本进行双色荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH).结果 在19例肺癌阳性胸水标本中,7号、X、17号、11号染色体出现超二倍体的病例分别为16例(84.2%)、14例(73.7%)、12例(63.2%)、8例(42.1%).2例可疑癌胸水标本7号、X染色体也均表现为超二倍体.在5例肺癌阴性胸水中,有2例FISH结果X染色体出现超二倍体改变.其它3例阴性胸水以二倍体细胞为主.结论 染色体超二倍体改变是肺癌胸水肿瘤细胞的重要特征,FISH技术可以检测胸水标本中的超二倍体肿瘤细胞,而且染色体超二倍体改变对临床没有发现的恶性肿瘤及诊断为可疑癌的病例有一定的提示作用.
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用荧光原位杂交从母血中检测胎儿细胞
目的 从母血中分离胎儿细胞并确定其来自胎儿.方法 从孕早、中期各20名、分娩后15名的母血中富集并分离有核细胞.用Y特异性探针(PY3.4)行荧光原位杂交,从中识别胎儿细胞.结果 孕早、中期孕妇各怀15名男胎.阳性细胞比例是1:6528.0及1:2783.8.与同期10名女胎阳性细胞相比,差别有高度显著性.分娩1周内的3名,阳性率与孕中期的差别没有显著性.分娩3个月后的阳性率与同期10名女胎相比,差别无显著性.结论 提示在妊娠50天就可以从母血中检测到胎儿细胞,并随孕期的进展而数量增加.分娩1周后母血中仍有胎儿细胞存在,分娩3个月后母血中未能检测到胎儿细胞.
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TBX5基因在中国人心手综合征患者中的突变分析
目的 检测中国心手综合征患者TBX5基因突变.方法 利用单链构象多态性分析和测序方法,对7个心手综合征患者家系进行TBX5基因突变检测.结果 发现3个家系患者有单链构象多态性改变,经测序证实为3个新位点基因突变:1个心手综合征家系患者为TBX5基因单个碱基缺失引起移码突变,2个心手综合征家系为TBX5基因碱基替换引起错义突变.结论 中国人TBX5基因突变可引起心手综合征.
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2A型血管性血友病vWF的基因突变
目的 研究中国人2A型血管性血友病(von Willebrand disease, vWD)的分子病理机理,了解vWD的临床表现型和基因型的相关性.方法 对126例先天性出血性疾病患者进行了出血时间、vWF:Ag、FⅧ:CAg、瑞斯脱霉素诱导的血小板聚集率的检测和vWF的血浆多聚物分析.对2A型血管性血友病的患者用多聚酶链反应、变性梯度凝胶电泳,结合测序的方法进行了基因突变的研究.结果 确诊2A型血管性血友病14例,在3个家系发现了4例vWF的基因突变,它们是Arg611His、Ala737Glu、Arg834Trp,其中Ala737Glu是1例新的基因突变.结论 2A型vWD的基因突变存在高度的异质性,对其分子病理机理的研究有助于了解vWF的基因结构和功能的关系.
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成都汉族群体八个STR基因座遗传多态性研究
目的 了解中国人8个STR基因座等位片段结构特征,获得汉族群体的遗传数据.方法 EDTA抗凝血样采自成都地区无亲缘关系汉族个体.Chelex法提取DNA,PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶不连续缓冲系统水平电泳分型,自动激光荧光测序仪测定DNA序列.结果 序列分析显示,成都汉族人8个STR基因座中,5个STR基因座具有简单重复序列,3个STR基因座具有复杂重复序列.8个STR基因座在成都汉族群体中均具有遗传多态性.8个STR基因座累积非父排除概率及累积个人识别机率分别为0.9978和0.999 999 992.结论 揭示了我国汉族人群8个STR基因座的等位片段结构特征,为人类群体遗传研究提供了数据.对法医遗传学而言,为应用这些遗传标记在我国人群中进行亲子鉴定和个人识别提供了概率计算依据.
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FGFR3基因突变分析鉴别软骨发育不全及类似遗传性侏儒
目的 了解中国人软骨发育不全患者(achondroplasia, ACH)的基因突变情况,建立一种快速简便的从分子水平鉴别ACH及类似遗传性侏儒的方法.方法 对21例ACH患者及6例疑似ACH患者的干血滤纸片进行成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3)基因跨膜区特异性扩增,通过限性内切酶分析、单链构象多态和变性梯度凝胶电泳检测基因突变.结果 6例疑似ACH患者中,1例为ACH,5例为假性软骨发育不全.22例ACH患者中,21例发生了FGFR3基因1138位核苷酸G→A的转换,1例发生了1138位G→C的颠换.结论 中国人ACH患者的基因突变与FGFR3基因1138位核苷酸G→A和G→C的突变密切相关.该法是一种快速简便地从分子水平鉴别ACH及类似遗传性侏儒的方法.
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多乳房畸形二家系四例
家系1 先证者,女,16岁.因双腋前包块1年就诊.足月顺产,14岁月经初潮,双乳房发育正常.1年前双腋前出现鸡蛋大小包块,并逐渐长大,现约正常乳房的1/2大小,对称,有乳头,触扪无异常.月经期有肿胀、疼痛,偶有少许黄白色分泌物.诊断为副乳,行手术切除.术后病检为乳腺组织.先证者之母,42岁.月经正常.20岁前发现双腋前包块,并肿胀、疼痛、流乳汁,对称,有乳头,乳晕不明显,触扪无异常.诊断为副乳,手术切除.其它家系成员无异常.
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遗传性运动感觉神经病一家系
先证者男,20岁,汉族.因进行性双下肢肌肉萎缩无力4年就诊.患者6岁起发现双足弓高,劳动不能负重,16岁始有双下肢小腿肌萎缩无力,上、下坡时困难.之后逐渐出现双足部肌肉萎缩无力,并缓慢向大腿发展,伴双下肢肢端皮肤青紫、麻木.
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病态窦房结综合征一家系四例
先证者男,64岁,农民.因反复黑目蒙、眩晕、乏力20年,晕厥半小时于1998年4月16日入院.查体:T:36.7℃,P:46次/分钟,R:22次/分,神清合作.心率46次/分,心律略不齐,各瓣膜区未闻及病理性杂音.双肺、腹部无异常.双下肢无水肿,无阳性神经系统体征.心电图检查:窦性心动过缓伴窦性心律不齐,心率44次/分.心脏B超检查示心脏结构正常.24小时动态心电图检查:窦性心动过缓＜50次/分,交界性逸博、窦性停博长达2秒以上,阿托品实验阳性.诊断:病态窦房结综合征,经用阿托品、舒喘灵、异丙肾上腺素治疗效果不理想,后安装心脏人工起博器后症状消失出院.
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猫叫综合征伴生殖器畸形一例
患儿女,15天,因生后哭声异常,脐部脓性渗出物3天入院.第3胎第3产,孕40+周,顺产.其母第1胎因服药后阴道流血行人工流产;第2胎于孕3个月时阴道流血行药物流产,流产后第2个月即怀孕.非近亲结婚,否认家族及遗传病史.临床表现:精神稍差,哭声细小,似猫叫.查体:头围32.5 cm,颅骨重叠,前囟0.5 cm×0.5 cm.眼距稍宽,鼻梁扁平,左耳前有2个赘生物.圆形脸,下颌小.颈软,心、肺、腹正常.脐周红,少许脓性渗出物.双拇指内收,双腕及双髋关节过度屈曲.外阴部明显色素沉着;大阴唇肥厚,下垂似阴囊,阴蒂肥大.血常规;白细胞12.8×109/L,中性0.40%,淋巴0.48,红细胞4.31×1012/L,血红蛋白150 g/L,血小板280×109/L.脐分泌物培养:大肠埃希氏菌.染色体核型为46,XX,5p-.诊断:猫叫综合征伴生殖器畸形;新生儿脐炎.
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迟发性脊柱骨骺发育不全一例
患者男,35岁,原籍上海.5～6岁起生长迟缓,青春期后更明显.近5年来两侧髋部及膝关节酸痛,活动尚可.患者系第2胎,足月顺产;其姐正常;第3胎性别不详,婴儿期夭折(原因不明).父母非近亲结婚,健在.查体:智力正常,身高150 cm,四肢及躯干较短.头颅及心、肺、肝、脾均无异常.各关节活动尚可,无红肿,也无明显压痛.神经系统未见异常.X线摄片示第2及第5腰椎体呈楔状变形.诊断:迟发性脊柱骨骺发育不全.
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幼儿肝豆状核变性一例
患儿男,2岁.因面黄1年、鼻衄2天入院.1年前发现患儿面黄,时轻时重,有时巩膜黄染,无发热及出血倾向,饮食稍差,精神时有烦躁,智力正常.近日出现鼻衄,面黄加重.患儿父母非近亲结婚,家族成员中无类似患者.查体:神志清,精神萎靡,重度贫血貌.
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DNA疫苗抗肿瘤研究进展
质粒DNA或称裸DNA疫苗直接肌肉注射后,能表达编码基因的蛋白,并诱导宿主免疫反应.这为肿瘤基因-免疫治疗提供了一种新的途径.近10年的研究表明,DNA疫苗表达质粒骨架中的免疫刺激序列具有佐剂效应和促有丝分裂作用,这与免疫反应的诱导有密切关系.注射部位的肌细胞起着抗原蛋白表达储存池作用,通过骨髓来源的抗原呈递细胞,终诱发宿主体内CTL和抗体反应.DNA疫苗抗肿瘤的靶向性是由插入表达质粒的编码基因所确定.大量实验研究显示,注射抗肿瘤DNA疫苗能获得明显地肿瘤保护性免疫效应,尤其表现为抑制肿瘤的远地转移,展现了肿瘤基因-免疫治疗的良好应用前景.目前,构建新型高效的抗肿瘤DNA疫苗已成为肿瘤研究的热点之一.
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人类基因组中与HIV-1感染相关的基因多态性及其意义
为探讨CCR5、CCR2和SDF1等位基因的突变和多态性特点,评估不同人群对HIV-1感染的遗传易感性,作者收集近年来国际上报道的人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus-1,HIV-1)感染基因相关文献资料,其中包括作者检测的中国人基因组的CCR5、CCR2和SDF1基因多态性的检测结果.通过对比分析,结果显示世界上不同人群的HIV-1相关基因的突变和多态性有一定的差异;并与艾滋病(acquired immunodeficiency syndrome,AIDS)发病过程之间有明确的相关性.与美国白人相比,中国人群对M-tropic的HIV-1株易感性较大,这一结果为我国对AIDS的预防和未来的基因治疗提供了初步依据.
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G显带染色体脱色FISH技术在识别胃癌标记染色体中的应用
目的 应用一种能快速、准确识别胃癌标记染色体来源的技术,以提高对胃癌细胞复杂染色体畸变辨认的能力.方法 采用改良的G显带染色体标本脱色后进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH),分别对胃癌细胞系SGC-7901的两条标记染色体(M1和M2)和一例原发性胃癌的标记染色体(M3)进行分析.结果 显示了M1、M2和M3有复杂的染色体结构畸变:del(7)(p15)/del(7)(q22);t(1;3)(p11;q11)和del(7)(q32).结论 该方法具有信号强、背景低和重复性好等优点,在识别胃癌染色体复杂结构改变中具有重要的作用.
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应用荧光原位杂交检测人喉癌中EGFR基因扩增
目的 检测人喉癌Hep-2细胞系和5例喉癌组织中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)基因扩增.方法 荧光原位杂交技术.结果 在Hep-2细胞系和2例喉癌组织中期染色体和间期细胞核中,检测到明显的集中成簇和多个斑点分散排布的杂交信号,另3例喉癌组织间期细胞核中杂交信号未见增强或数目增加.结论 以正常二倍体淋巴细胞染色体和间期细胞核为对照,在喉癌Hep-2细胞系和2例喉癌组织中期染色体和间期细胞核中存在不同程度EGFR基因扩增,扩增范围2～8倍,另3例喉癌组织细胞核中杂交信号强度和数目表明没有EGFR基因扩增.证实荧光原位杂交方法可应用于定量检测细胞系和癌组织中的基因扩增,而且可检测单一细胞中的基因扩增.
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单细胞电泳用于检测人精子DNA链断裂
目的 引进精子单细胞凝胶电泳(single-cell gel electropherosis,SCGE)实验方法,用以检测人类精子DNA链断裂.方法 载有精子和凝胶的玻片首先在pH10的弱碱性裂解液中作用1 h,精子核分别用10 mmol/L二硫苏糖醇处理1 h,10 μg/ml RNA酶处理4 h,200μg/ml蛋白酶K处理15 h.精子核用15μg/ml的EB染色5 min.计数彗星细胞百分率,并用本试验室建立的精子SCGE实验方法观察H2O2在体外条件下对正常精子细胞DNA的损伤作用.结果 8名受试彗星精子细胞百分率为2%～38%,不同个体之间有明显差异.精子细胞在1.0 mmol/L H2O2的PBS中孵育0.5～4 h,彗星细胞百分率显著增加,并有明显的时间-效应趋势.精子细胞在0.125～1.000 mmol/L H2O2的PBS中孵育1 h,彗星细胞百分率显著增加,并有明显的剂量-效应关系.结论 SCGE可用于检测人类精子细胞DNA链断裂,使用这一实验方法成功地检测出H2O2引起的人类精子DNA损伤.
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昆明山海棠诱发人精子与淋巴细胞染色体畸变的比较研究
昆明山海棠[tripterygium hypoglaucum(level) hutch, THH]系卫茅科植物雷公藤属中药材,临床广泛用于治疗类风湿病及某些自身免疫性疾病[1].动物实验表明,THH对大小白鼠有明显的抗生育作用[2,3].THH的致突变和非整倍体试验显示较强的基因毒性和非整倍体诱变作用[4,5],荧光原位杂交试验表明,THH有较强的非整倍体诱发效应[6],为更进一步探讨THH是否诱导生殖细胞和体细胞突变作用,我们采用人精子与淋巴细胞染色体畸变试验进行分析比较.
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Ⅰ型血管紧张素Ⅱ受体基因多态性与福建地区高血压的关系
血管紧张素Ⅱ(angiotensin Ⅱ,AngⅡ)是已知内源性升压物质中作用强的激素之一,在高血压发病中起着重要作用.AngⅡ的绝大多数生物学作用是由Ⅰ型受体(AT1R)介导的[1].1994年Bonnardeaux等[2]发现在高血压患者中AT1R基因C1166等位基因频率高于正常者.目前国内有关研究不多,样本数均较少,结论不一[3,4],我们对福建地区人群进行了研究,报告如下.
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恶性血液病细胞WT1基因表达及其临床预后相关性研究
近年来不少学者发现WT1基因在白血病中存在高表达[1-3],但其作用机理尚不清楚,与白血病的预后关系也有争论[4,5].我们用逆转录多聚酶链反应(RT-PCR)检测了多种白血病细胞系和淋巴瘤细胞,以及152例造血系统恶性疾病患者WT1 mRNA表达情况,探讨其临床意义.
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鼻咽癌患者p16基因表达分析
p16是位于9p21的多重肿瘤抑制基因,编码一个由148个氨基酸组成、分子量为16 kb的蛋白质,其对细胞的生长起负性调控作用[1].p16的缺失或突变与恶性肿瘤的发生、发展关系是目前肿瘤的研究热点.据报道,人类75%的癌细胞株有p16基因的缺失或突变,超过了p53基因50%的突变率.其翻译产物P16蛋白与P53蛋白也不同,它是直接作用于细胞周期的抑癌细胞,将细胞周期控制和癌基因这两个曾经独立研究领域连接在一起,可能成为癌症基因治疗的新的目的基因[2].近年来,在基因水平上对p16基因的研究和对p16基因产物P16蛋白在细胞内定位、及在肿瘤细胞上的表达分析陆续有所报道,但有关p16的表达与鼻咽癌的关系目前研究甚少.我们应用S-P免疫组化结合微波抗原修复法检测鼻咽癌(低分化鳞状细胞癌)组织中P16蛋白表达情况,并与慢性炎症病变组织进行对照,结合临床资料,探讨P16蛋白对鼻咽癌的诊断及其生物行为的关系.
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肝豆状核变性培养细胞内微粒体铜转运的研究
肝豆状核变性(Wilson disease,WD)的基因已被克隆,定位在13q14.3.序列分析表明,该基因编码一个由1411个氨基酸组成的铜转运P-型ATP酶[1].有关该酶在亚细胞结构的定位及在细胞铜代谢中的作用,尚不清楚.有学者[2,3]对从细菌到人不同类型细胞的铜转运P型ATP酶进行了探讨,结果不一.我们采用人离体培养皮肤成纤维细胞模型,对WD患者、杂合子及正常人皮肤成纤维细胞,经P型ATP酶阻滞剂(矾酸钠)或激动剂(长春新碱)孵育后[4],微粒体铜代谢情况进行分析,初步探讨P型ATP酶在人成纤维细胞亚细胞结构中的定位及WD发病机理中的作用.
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中国北方汉族寻常型天疱疮与HLA-DRB1等位基因的相关性研究
国外学者在不同人种的寻常型天疱疮(pemphigus vulgaris,PV)患者中进行研究,相继发现了一些与PV相关的HLA-Ⅱ抗原[1-4],国内尚未见到有关研究的报道.我们应用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primers, PCR-SSP)技术对东北汉族PV患者HLA-Ⅱ类抗原等位基因进行调查,并同健康人群比较,以期找出东北地区汉族PV的HLA易感基因.
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复合荧光原位杂交和光谱核型分析进展
用染色体核型分析进行细胞遗传学检查,因其实用性和准确性,很快成为染色体异常的常规筛选检查.但是由于核型分析并不能完全适应复杂核型分析的需要,特别对于一些实体瘤组织,不仅染色体改变复杂,而且难以制备有一定质量的中期染色体分裂相,因此,更难以用传统核型分析得到准确结果.荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)由于其高度敏感性和特异性,已成为另一有力的细胞遗传学研究工具,并与核型分析互相补充联合应用[1].
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| 2018 | 01 02 03 04 06 |
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