中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
- 主管单位: 中国科学技术协会
- 主办单位: 中华医学会
- 影响因子: 0.56
- 审稿时间: 1-3个月
- 国际刊号: 1003-9406
- 国内刊号: 51-1374/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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一例染色体7;14易位伴习惯性流产
患者女,27岁.结婚3年,孕3次,均在孕1~3月内自然流产,孕期无有害物质接触史.查体:身高150 cm,其他无异常,其母孕育4个子女均健在,已婚,其他3个子女无流产史及分娩畸形儿史.
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五例常染色体平衡易位伴男性不育
例1 男,22岁,婚后3年不育.精液检查未做,夫妻表型正常.其妻曾患"右侧卵巢肿瘤”已手术切除,左侧输卵管造影提示"阻塞”,一直接受治疗.拒绝做家系调查.患者核型为46,XY,t(6;7)(q21;q22),妻子核型正常.例2 男,39岁,婚后9年不育.精液检查:精子数0.1×103/ml,活动力Ⅰ级,活动率20%,死精80%.患者之母流产3次,生育2子1女,表型均正常;其兄生育1子1女,表型正常;其妹生育1子,表型正常.患者核型为6,XY(6;12)(q25;q13),其哥、妹、外甥的核型均为相同的平衡易位,母亲核型正常,父亲已病故.
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t(2;5)携带者生育t(2;5)弱智儿一例
患者女,29岁.表型、智力正常,婚后生一胎弱智儿.非近亲结婚,妊娠期曾服用感冒药.患者之子,男,3岁.系第1胎,足月顺产,中度智力低下.生后3~4天出现新生儿生理性黄疸,持续约半个月,之后未发现明显异常.直到2岁仍不会说话,表型未见明显异常,会走,会发音,体重14.5 kg,身高90 cm,无通贯掌.
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46,XY,t(1;7)易位伴习惯性流产一例
患者男,28岁.因其妻7次妊娠均自然流产,一次死胎就诊.其妻在孕期除第2次和第5次有农药接触史外,其它6次均无不良物质接触史,夫妇身体健康,智力正常,非近亲结婚.细胞遗传学检查:取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带,分析50个中期细胞分裂相,镜下分析5个分裂相,患者核型为:46,XY,t(1;7)(1qter→1q43::7p15→7pter;7pter→7p15::1qter→1q43).妻子核型正常.患者家系中父母非近亲结婚,生育史正常,兄弟姐妹共5人,其他4人均已结婚生育,无异常生育史.其家人拒绝做染色体检查.
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一例13号环状染色体综合征
患者女,10岁,第2胎,足月顺产.因生长发育迟缓、肥胖,于1997年12月15日来我室就诊.患儿出生时一般情况好,生后其生长和智能均发育不良.从7岁开始,体重突然急剧增加,而身高未增加,智力明显低于同龄儿.其母妊娠2次,第1胎足月顺产一男孩,现14岁,身高128 cm,体重28 kg,智力一般.双亲表型正常,非近亲婚配,患儿出生时父龄25岁,母龄23岁,其母孕期无感冒、发热,也无化学药物及放射线物质接触史,家族中无类似病史.
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常染色体显性遗传肢带型肌营养不良一家系
先证者(Ⅲ2) 男,11岁.主诉:走路困难2~3年.8岁开始走路无力,逐渐加重至上楼费力.智力发育正常.查体:体形瘦小,摇摆步态,肩带肌和骨盆带肌无力萎缩,双腓肠肌轻度肥大,Gower's征阳性.心肺正常,肝脾不大.实验室检查:血清肌酸激酶(CK)473 U/L,乳酸脱氢酶(LDH)384 U/L,肌红蛋白(Mb)12.10 nmol/L.肌电图显示:肌源性损害.诊断:肢带型肌营养不良症(1imb-girdle muscular dystrophy,LGMD).家系调查3代13人中有患者5人(图1).
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血管紧张素原基因CD235Met→Thr变异与脑梗塞发病的关系
目的探讨血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因CD235Met→Thr变异与中国人脑梗塞发病的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析,对82名正常健康人和102例脑梗塞患者进行了AGT基因CD235 Met→Thr变异多态性分析.结果经x2检验,AGT基因T/T基因型和T等位基因频率脑梗塞组(51.9%和70.1%)与正常对照组(42.0%和65.2%)之间相比差异无显著性(P>0.05);但多发性脑梗塞组(70.6%和83.8%)显著高于腔隙性脑梗塞组(42.6%和63.2%)和对照组(P<0.01);有高血压家族史的脑梗塞患者AGT基因T/T基因型和T等位基因频率(65.3%和78.6%)显著高于无高血压家族史的脑梗塞患者(42.0%和65.0%)(P<0.05).结论 AGT基因CD235Met→Thr变异与广泛意义上的脑梗塞无直接关系,但与多发性脑梗塞相关;有高血压家族史的T/T基因型个体易患脑梗塞.
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食管癌MAL基因变化的RNA原位杂交研究
目的观察食管癌组织及癌旁粘膜MAL基因mRNA的表达情况.方法非放射性RNA原位杂交.结果 33例配对标本中食管粘膜全部表达MAL基因,而只有8例食管癌组织表达,表达与否与临床参数无关.结论 MAL基因的表达下调可能是食管癌发生中的重要事件.
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上海汉族人群MICA基因第5外显子微卫星多态性研究
目的了解上海地区汉族人群MICA基因第5外显子微卫星多态性分布,以及MICA基因与其紧密连锁的HLA-B基因位点的关系.方法用PCR-异源双链分析法,对175名正常无关个体的MICA基因第5外显子微卫星多态性的分布进行研究.结果 (1)上海地区汉族人群MICA基因第5外显子存在5种等位基因,其中MICA*A5为常见(39.14%),其次为*A5.1(22.29%);(2)MICA等位基因与HLA-B位点之间存在一定的连锁不平衡,如:MICA*A5与HLA-B15,MICA*A4与HLA-B27等.结论 MICA基因第5外星子多态性分布虽没有HLA经典Ⅰ类、Ⅱ类基因那样明显的人种和地区差异,但各群体之间仍然有差异存在.
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广州地区汉族人群多巴胺受体基因多态性
目的探讨广州地区汉族人群多巴胺D2(DRD2)、D3(DRD3)、D5(DRD5)受体基因的多态性分布规律.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和聚合酶链反应-等位基因特异性扩增技术对141名广州地区汉族人的DRD2、DRD3、DRD5基因多态性进行了检测,并与其他人群做了比较.结果DRD2基因3'端非翻译区的Taq Ⅰ A突变点A1(Taq Ⅰ-)、A2(Taq I+)等位基因频率分别为48%和52%;A1A1、A1A2和A2A2基因型频率分别为17%、52%和31%.DRD3基因第1外显子Bal Ⅰ突变点A1、A2等位基因频率分别为73%和27%;A1A1、A1A2和A2A2基因型频率分别为53%、39%和8%.DRD3基因第5内含子Msp Ⅰ突变点等位基因1(Msp Ⅰ-)、2(Msp Ⅰ+)的频率分别为62.5%和37.5%;1-1、1-2和2-2基因型频率分别为35%、55%和10%.而且发现在广州地区汉族人群DRD3基因Bal Ⅰ突变点与Msp Ⅰ突变点不存在连锁不平衡关系(X2=0.165,P>0.05).DRD5基因T978C突变点T、C等位基因频率分别为51%和49%;T/T、T/C和C/C基因型频率分别为23.6%、54.6%和21.8%.结论广州地区汉族人群中DRD2、DRD3和DRD5基因具有高度多态性,并与其他种族间存在明显的差异.
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早发性帕金森病parkin基因第1~6外显子缺失突变的初步研究
目的探讨中国人早发性帕金森病(praecox Parkinson disease,PPD)中parkin基因第1~6外显子是否存在突变,及其与该病临床特点的关系.方法用PPD患者外周血液提取DNA,通过PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳鉴定parkin基因外显子缺失突变,并结合临床资料分析.结果 21例PPD患者中发现有2例第1外显子缺失,2例第4外显子缺失,1例第6外显子缺失;发生基因缺失突变的病例年龄为45.7±1.8岁;所有缺失突变病例均有震颤、僵直和运动迟缓,但无异动症和pD家族史;第2、3、5外显子未发现缺失突变.结论中国人PPD中存在parkin基因第1、4、6外显子缺失突变.
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上海松江一个强直性肌营养不良家系DNA检测
目的分析上海松江区一个强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)家系分子检测的结果,以及CTG三棱苷酸重复拷贝数与临床表现的关系.方法用长模板扩展TMPCR法检测一个DM家系、23名受检者19q13.2-3上肌张力蛋白激酶基因(MTPK)3'端非翻译区上CTG重复拷贝数.结果临床8例典型的DM患者中4例CTG重复序列异常扩展,另4例CTG重复拷贝数正常.8例临床可疑的DM患者中7例CTG重复序列过度扩展,确诊为DM患者,1名无症状个体为可疑DM患者.另6名家系成员有DM风险的个体及1名可疑DM个体确诊为该家系的正常人.家系中6对父母(祖父母)/子女早现现象明显,另1对无早现现象.结论分子检测对临床可疑的DM个体有重要的直接诊断价值,但部分临床诊断为DM患者CTG重复拷贝数可以是正常的,其原因有待进一步探讨.DM遗传早现现象明显.
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福山型先天性肌营养不良基因型和表型分析
目的通过单体型分析,对临床诊断为福山型先天性肌营养不良(Fukuyama congenitalmuscular dystrophy, FCMD)的患者进行基因诊断,并探讨FCMD基因型和表型之间的关系.方法应用D9S306、D9S2105、D9S2170、D9S2171、D9S2107、D9S172等6个微卫星DNA,经聚合酶链反应(PCR),扩增片段长度多态性-聚丙烯酰胺凝胶电泳,对100个日本FCMD家系276名成员的DNA进行单体型分析,并根据患者临床资料,进行FCMD亚型分型.结果祖先建立者单体型(138-192-147-183)和第2建立者单体型(130-201-157-183)的携带率呈高度连锁不平衡;69%的典型病例及77%的轻型病例为祖先建立者单体型的纯合子,65%的重型病例为杂合子;第2建立者单体型杂合子10例中8例为重型,2例虽为典型,但伴有严重脑和眼部畸形.结论祖先建立者单体型纯合子与典型和轻型表型有关;第2建立者单体型杂合子与重型表型相关.
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中国人中发现一例Charcot-Marie-Tooth病连接蛋白32基因新突变
目的了解中国人进行性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)连接蛋白32(connexin 32,Cx32)基因外显子2的突变情况.方法对6例无亲缘关系的、无重复的CMT1患者和10例无亲缘关系的CMT2患者进行SSCP分析,对有异常者进行测序,根据突变点序列设计合适的内切酶,对50名正常对照进行酶切分析.结果在1例CMT1患者发生了Gly21Asp(62G→A)错义突变.用限制性内切酶H-aeⅡ酶切50名正常对照未见异常,表明该突变为致病性突变.结论 Gly21Asp是未报道过的新型突变,中国人CMT1患者中CMTX患者可能占一定比例.
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HER2启动子在卵巢癌细胞系中控制报告基因特异性表达
目的构建一种能在卵巢癌肿瘤组织中进行肿瘤特异性表达的逆转录病毒载体,增强肿瘤基因治疗的靶向性.方法 PCR法获得HER2基因的启动子片段并将其克隆至逆转录病毒载体PLXSN中,再将突变型绿色荧光蛋白(mtGFP)基因克隆至该启动子下游,将此载体转染SK-OV3细胞和MCF-7细胞.结果转染3天后可见部分SK-OV3细胞呈现绿色荧光,而MCF-7中无此现象.结论 HER-2基因启动子可控制报告基因在卵巢癌细胞系中进行高效特异性表达,此载体经修饰后可用作卵巢癌肿瘤特异性基因治疗的研究工具.
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海南汉族、黎族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因的1376G→T突变
目的了解海南汉族、黎族人群G6PD缺乏症患者的G6PD基因1376G→T突变.方法用盐提取法提取G6PD缺乏症患者白细胞的DNA,用等位基因特异聚合酶链反应检测1376G→T突变.结果在分析的59例汉族患者和32例黎族患者中,19例汉族患者和18例黎族患者有G6PD基因1376G→T突变,该突变在汉族、黎族患者中所占的比例分别为32.2%和56.2%.结论 G6PD基因1376G→T是引起海南黎族、汉族人G6PD缺乏症的主要突变之一;根据中国不同民族的聚类分析图,该结果提示1376G→T突变可能在黎族人形成之前已经出现.研究不同民族的G6PD基因突变,对于阐明各民族的起源、迁移、进化等具有重要的意义.
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血管紧张素转换酶基因型与重庆地区人群原发性高血压药物治疗的关系
目的探讨重庆地区人群血管紧张素转换酶基因(ACE)插入/缺失(I/D)多态性与原发性高血压及药物治疗的关系.方法用多聚酶链反应直接扩增ACE基因第16内含子,对114名正常人和75例原发性高血压患者进行了分析,同时对49例原发性高血压患者用血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI,依拉普利)和钙通道阻滞剂(CCB,菲洛地平)进行自身交叉治疗,并比较降压效果.结果原发性高血压患者ACE基因的DD型频率和D等位基因频率明显高于正常人(X2=13.75,P<0.005;X2=14.3,P<0.005).用ACEI治疗DD型高血压患者的降压效果比CCB明显,用CCB治疗Ⅱ型高血压患者的降压效果比ACEI明显.结论重庆地区原发性高血压患者可能与ACE基因的缺失(DD)型有关系.开展对ACE基因型检查可能有助于临床药物的选择.
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18号染色体三体NMRI小鼠发育畸形的实验研究
目的通过对18三体在NMRI小鼠发生率的研究及18三体胚鼠和正常胚鼠的大体形态学对照观察,进一步认识18三体NMRI小鼠的生长发育畸形.方法 60只H-an-NMRI母鼠及11只具有Rb(2.18)6 Rma/Rb(1.18)10 Rma染色体结构的雄鼠,分别在妊娠第16和17天随机分两组断颈处死母鼠,60只母鼠共有823只子代胚胎着床,其中569只为活胚.并对所获得的子代活胚进行染色体分析和大体形态学观察.结果染色体分析发现569只活胚中95只为三体,其中68只18三体小鼠伴有先天性腭裂.18三体NMRI小鼠伴有明显的脊柱弯曲,此外尚有脐疝、四肢短缩和短颈畸形等少见畸形,极个别伴脑外露畸形.结论 18三体NMRI小鼠的生长发育畸形是一种先天性的发育畸形综合征,不仅有体重的发育不足,较高的腭裂发生率也是其主要的先天性发育畸形.
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胃癌细胞中RHAMM基因表达的对比分析
目的分析胃癌发生中透明质酸(hyaluronic acid,HA)介导的细胞游走受体(receptor of HAmediated motility,RHAMM)的表达形式以及HA对其表达的影响.方法采用免疫组织化学和Western印迹杂交方法,分析RHAMM蛋白在10例萎缩性胃炎、12例肠上皮化生、20例Ⅱ度和15例Ⅲ度非典型增生、74例各类型胃癌/2株胃癌细胞系以及36例非癌粘膜临床标本中的表达形式.结果 17%的非癌粘膜有相对分子质量(Mr)为95 000和93 000的RHAMM低水平表达.RHAMM阳性率随癌前病变的进展而显著提高,在高、中、低和未分化癌中分别达70%、82%、71%和68%.70%以上的RHAMM阳性胃癌病例,除Mr93 000~95 000胞内蛋白外,还可见诸如Mr 73 000、70 000和60 000等多种拼接异构物.常规培养的胃癌细胞仅表达胞内型RHAMM(IHABP).HA可明显促进RHAMM拼接异构,使被处理细胞出现胞膜阳染.结论 RHAMM基因在非癌和胃癌组织中的表达和存在方式不同(P<0.01);膜型RHAMM蛋白的出现与胃粘膜恶性转化呈正相关(P<0.01);HA对RHAMM的拼接异构表达具有调节作用.
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遗传性垂直距骨伴拇指内翻爪状畸形两家系18例
家系1 先证者,男,13岁.因右足马蹄内翻畸形5岁时在外院作跖腱膜松解、跟腱延长术,而后畸形复发入我院.查体:发育良好,心、肺、腹正常,右足马蹄内翻畸形,左足呈舟形足畸形,双手呈拇指内翻爪状畸形,Froment征阳性.双侧拇收肌、拇短屈肌、骨同肌、小鱼际肌瘫痪但无感觉缺失.生理反射存在,病理反射未引出.X线摄片示:右足马蹄内翻畸形,左足先天性垂直距骨.结合家族史诊断为:遗传性垂直距骨伴拇指内翻爪状畸形,家系调查见图1.该家系中仅先证者右足为先天性马蹄内翻畸形,其余发病者均为双足垂直距骨,且双手畸形随年龄增长而愈加明显.
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30个原发性震颤家系调查
我们自1994年1月至1998年3月对30例患原发性震颤先证者进行家系调查,现分析如下.先证者30例,来源于衡阳医学院附属第二医院和深圳市人民医院神经内科门诊.家系调查主要通过询问病史或信访,尽可能调查3代,至少两代.所有患者均具有下列特点:(1)姿势性震颤,活动时出现,精神紧张时明显;(2)饮酒试验阳性;(3)用不同剂量的心得安治疗有效;(4)T3、T4、TSH检查排除了甲亢;(5)均无应用抗精神病药史;(6)神经系统检查均未见任何阳性体征,眼科裂隙灯检查无K-F环.
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家族性阵发性心房纤颤一家系24例
先证者(Ⅲ6) 男,56岁,阵发性心悸20年,曾多次就医,诊断为心房纤颤.近2年血压高于正常,近半月胸闷、心悸、头晕,于1994年4月以"心律失常”入院,查体:T 36.2℃,P70次/分,Bp105/75 mmHg(14/10 kPa,1kPa=7.5 mmHg)两肺呼吸音低,心率90次/分,心电图示:异位心律,房颤.血常规、胸大片、心脏彩超、肝功、血糖、血脂均正常.
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一家系五例肺癌患者
先证者(Ⅲ4) 男,62岁.因咳嗽1年,痰中带血半年就诊.吸烟30余年,1包/天.查体:一般情况可,表浅淋巴结无肿大,左上肺呼吸音低,心脏无异常,肝脾不大.胸部CT示左上肺不张,纤支镜及病理检查确诊为肺癌(鳞癌).患者拒绝手术,间断应用卡铂、VP16化疗,化疗1疗程出院随访.
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家族性帕金森病一家系六例
先证者(Ⅲ1) 男,30岁.因肢体僵直进行性加重伴运动迟缓2年入院.患者2年前起病,主要表现为四肢僵硬、活动不灵,情绪激动或紧张时出现四肢震颤,病情进行性加重.发病前无外伤及中毒史.发病后患者计算力、记忆力、定向力、判断力无异常.诊断为帕金森病,服多巴胺类药物有一定的疗效.查体:面具脸,慌张步态,皮脂腺、汗腺分泌旺盛,四肢肌张力增高明显,各种活动严重受限,四肢肌腱反射正常,双侧病理征阴性,书写有小字征.CT显示脑发育正常,小脑及海马无萎缩.入院诊断:帕金森病.入院后行微电极引导的左侧苍白球腹后内侧部毁损术(PVP),术后所有症状改善,以右侧更明显.现仅服用少量安坦,随访半年疗效稳定.
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一个Melkevsson-Roseuthal综合征家系
先证者男,40岁,汉族.因反复发生面肌瘫痪及唇面水肿就诊.1年前无明显诱因发生左侧眼睑闭合不全,鼓气不能,双唇水肿,进食困难,在当地医院诊为"面神经炎”予地塞米松等治疗,1个月后痊愈.半年后左侧再次发病,经治疗恢复.1个月前第3次发病,出现右侧眼睑不能闭合、流泪,鼓气不能,口角歪向左侧,且伴唇面水肿,并伴右侧频繁偏头痛.发作前无视觉障碍等先兆,发作时有恶心,每次发作约1小时左右.由于右侧面瘫经治疗仍口角歪斜及眼睑闭合不全来我院诊治.查体:内科系统.未见异常,神经系统仅见右侧周围性面瘫,右唇面部稍肿胀.实验室检查:唇部病理活检示皮下弥漫性淋巴细胞浸润.EMG示右侧面神经性损害,传导速度减慢.诊断为Melkevsson-Roseuthal综合征(MRS).用强的松、弥可保、维生素B族及理疗等治疗面瘫好转.家系调查:患者母亲及大姐也曾患过面神经麻痹及唇面水肿,未见复发.
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遗传性蛋白S缺陷症一家系
先证者(Ⅲ10) 男,52岁,因反复发作性下肢肿胀、疼痛8年入院.8年前左上肢肱骨骨折,20天后左下肢肿、胀、痛.当地医院诊断为静脉血栓,予"尿激酶、肝素、蝮蛇抗栓酶”等溶栓治疗,肿胀有所减轻,以后上述症状时轻时重.3年前于晚间睡觉时突发右下肢肿胀疼痛,再次诊断为下肢静脉血栓,按脉管炎治疗,病情仍时轻时重.查体:体温、脉搏、呼吸、血压正常.头颅、颈部正常.心、肺无异常.腹软,肝、脾未触及.双下肢膝关节以下肿胀,皮肤、指甲营养障碍,神经系统检查无异常.心电图、肝功能、肾功能、血糖、血脂、血常规、血小板功能检查及常规凝血指标检查均无异常,双下肢静脉造影诊断为多发性静脉血栓形成.血液抗凝分子标志物检查结果提示血浆中蛋白S活性及游离蛋蛋白S抗原水平明显低于正常,符合蛋白S(PS)缺陷Ⅲ型的诊断标准[1],诊断为遗传性蛋白S缺陷Ⅲ型.
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遗传性视锥细胞营养不良三例
例1 女,19岁,自幼白天视力差,羞明.查体:一般情况正常.眼科检查:右眼视力0.04,左眼0.05,均不能戴镜矫正.双眼前节及眼底均无异常,全色盲.视网膜电流图(ERG)检查:明视ERGb波降低,暗视ERG正常,EOG正常.视野呈环形暗区.眼底荧光素血管造影示背景荧光增强.诊断为视锥细胞营养不良.父母非近亲婚配,母孕期无异常情况.家系调查:该家系3代16人,先证者之父、之兄及一侄女,也为患者.
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皮肤型白化病一家系33例
先证者(Ⅳ14) 女,1岁6个月,出生时即出现皮肤及毛发呈白色,阳光照射后皮肤易出现红斑,但无色素沉着.双亲非近亲结婚.查体:发育营养良好,皮肤呈弥漫性乳白色,毛发细软,呈银白色,虹膜黑色,无羞明畏光、眼震,心肺、腹部及神经系统检查未见异常.诊断为皮肤型白化病.
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多结节性甲状腺肿的分子遗传学研究进展
多结节性甲状腺肿是一种分布广泛的世界性疾病.目前对其研究多停留在遗传流行病学领域,少有分子生物学方面的报道.研究者普遍认为,其致病机理与激素、生长因子和甲状腺滤泡的功能异质性等因素有关,目前对其分子遗传学研究聚焦于与激素合成及碘代谢相关的基因位点.全基因组扫描策略的使用,已在一个较大的家系内将易感基因定位于染色体14q.但还需要其他实验来证实并缩小定位范围,终实现对该基因的克隆.
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HLA研究的新热点
研究HLA分子对人类认识生命现象的本质及临床研究有重要作用,因此长期以来HLA是生命科学研究的重点之一.第13届国际组织相容性大会(International Histocompatibility Workshop andConference, IHWC )筹备委员会提出的HLA发展方向,第12届欧洲组织相容性会议展现的HLA研究新动向及相关文献,反映了近期HLA研究的一些热点.强调DNA水平的HLA分型,充分认识HLA基因水平的多态性,有助于进一步认识HLA的免疫生物学功能,有助于用流行病学的方法研究多基因遗传性疾病.另一方面,由于HLA分子广泛地与特异性抗原肽结合启动特异性免疫反应,充分认识不同HLA分子结合的抗原肽谱,有助于采取切实可行的免疫治疗策略.
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CD71和Hoechst33258用于孕妇外周血中胎儿有核红细胞的分选
目的比较CD71单染和CD71、Hoechst33258(HO258)双染对单个核细胞的标记情况,并用于对孕妇外周血中有棱红细胞(nucleated red blood cells ,NRBCs)的分选.方法选用红细胞特异性抗体CD71、核染料HO258对正常孕妇外周血、轻(或)中度妊娠高血压综合征(简称妊高症)患者外周血、初生要儿脐血单个核细胞进行标记,并结合流式细胞术对有核红细胞进行分选.结果用CD71和HO258进行双染色标记,正常孕妇、妊高症患者、脐血单个核细胞的阳性标记率明显低于CD71单染色标记(t检验,P<0.01),并成功地用于流式细胞术分选出孕妇外周血中的NRBCs.结论采用CD71和HO258双染色标记,可以排除成熟红细胞、血小板、网织红细胞,提高NRBCs的特异性标记和分选纯度.
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胰岛素受体基因第8外显子Nsi Ⅰ多态性与中国人高血压
高血压常伴随胰岛素抵抗(insulin resistance, IR)的机理目前还不明确.胰岛素发挥功能必须以胰岛素受体(insulinreceptor, INSR)介导.在中度以上的IR患者中常可检测出INSR基因突变,提示INSR基因可能是高血压病的候选基因之一[1].1991年,Hanis等[2]发现人INSR第8外显子具有多态性,系6244位棱苷酸由G转换为A,产生Nsi Ⅰ多态性,1996年澳大利亚学者Schrader等[3]研究发现,该多态性与高血压病有关.现将INSR基因多态性与中国人高血压关系的研究报告如下.
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陕西老年人群Rb1.20位点的VNTR多态性与动脉粥样硬化遗传易感性研究
数目可变串联重复序列(variable number of tandemrepeat, VNTR)是人类基因组中常用的一种遗传标记,其应用十分广泛[1].Rb基因是视网膜母细胞瘤的易感基因,位于13q14,是一种具有生长负调节作用的抑癌基因.Yandell等[2]在Rb基因外显子20附近的内含子中发现一VNTR区,将其命名为Rb1.20,其重复单位4~5 bp,重复次数10~26次,是一个理想的遗传标记.动脉粥样硬化(AS)是一类严重威胁人类健康的疾病,是心脑血管疾病的重要病理基础.有关AS的Rb基因研究报道不是很多,而关于Rb基因的VNTR多态性与AS的遗传易感性的相关性研究目前尚未报道.为此,我们应用PCR技术分析陕西老年AS与对照组人群Rb1.20位点的VNTR多态性,探讨了Rb1.20位点的VNTR多态性与AS的遗传易感性之间的相关性.
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肺癌染色体端粒行为异常与癌变的关系
端粒是真棱生物染色体的物理末端结构,由富含G的寡核苷酸DNA重复序列组成[1].人类染色体端平均长度8~14 kb,棱心序列是5'TTAGGG3'[2,3].它和相邻的端粒结合蛋白一起具有维持染色体定的功能[4].研究表明,在结肠癌、Wilms癌、乳腺癌等实体瘤及慢性粒细胞白血病中端粒长度明显缩短[5],提示端粒长度异常与癌变之间可能存在一定相关性.我们对人肺癌染色体端粒行为异常与癌变的关系进行了一些探讨.
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吸烟及饮酒对肺癌患者淋巴细胞微核形成的影响
大量的实验证据表明,吸烟与人肺癌的发生呈阳性相关[1-3];另一方面,酒作为人类致癌有效促进因子或辅助因子,越来越受到研究者的重视[4,5].但吸烟同时饮酒对人肺癌形成的诱变促进作用,目前尚未见报道.我们采用人外周血淋巴细胞微棱技术,在96例肺癌患者中观察了吸烟及饮酒对人淋巴细胞微核形成的影响.
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广西汉壮人群D1S80位点遗传多态性研究
人类基因组中存在许多具有高度多态性的可变数目串联重复序列(VNTR),其等位基因的差异主要表现在相同DNA片段的重复数量不同而形成长度多态性,这类遗传标记已广泛应用于法医学、群体遗传学及器官移植等方面[1-3].我们调查了广西汉族及壮族人群D1S80频率分布,报告如下.
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一例以8;21易位为特征的亚四倍体克隆急性髓细胞白血病
对急性白血病患者的骨髓细胞染色体进行分析时可见零星分布的多倍体细胞,但真正的多倍体克隆却很少发现.文献报道4例有以t(8;21)易位为特征的近四倍体克隆[1-3],而儿童急性白血病国内未见报道.近来,我们发现1例以t(8;21)为特征的重四倍体克隆的儿童M2型急性白血病,现报告如下.
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腋窝淋巴结阴性乳腺癌淋巴结微小转移及c-erbB2扩增的研究
腋窝淋巴结阴性(axillary node-negative, ANN)乳腺癌患者虽然手术后预后良好,但仍有25%患者死于本病[1].因在手术时这些患者已出现区域淋巴结内微小转移(lymphatic nodemicrometastases, LNM ),但因病灶太小而常规检查难以发现[2].有关c-erbB2扩增在乳腺癌亚临床转移阶段变化研究很少.我们应用免疫组织化学方法对58例ANN乳癌LNM进行检测,利用差异PCR(differential PCR,dPCR)对相应原发灶c-erbB2扩增予以研究,并与临床因素进行相关分析.
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心境障碍三种亚型DXS1113多态性分析
心境障碍(mood disorders, MD)亦称情感障碍(affectivedisorders, AD),是以显著而持久的情感和心境改变为主要特征的一组疾病.由于心境障碍病因尚未阐明,对该病的某些概念和更好的分类方法未能取得一致意见,因此,目前仍根据临床与精神病理学来划分[1].Kraepelin(1896)将其称之为躁狂抑郁精神病,Leonhard(1975)首先按情感的相位特征把情感障碍分为两大类:即有躁狂又有抑郁发作者称为双相情感障碍,反复出现躁狂或抑郁发作而无相反相位者称为单相情感障碍[1].
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五个国际著名检索系统收录<中华医学遗传学杂志>
经过多年来与作者、读者和审稿老师的合作和共同努力,<中华医学遗传学杂志>自1998年先后被美国<医学索引>(IndexAbstracts,CA)、俄罗斯<文摘杂志>(Abstrsct文摘>(Chemical Medicus,IM)、<工程索引(Engineering Information,EI)、<化学Journal,РЖ)及荷兰<医学文摘>(Excerpta Medica,EM)等五个国际权威检索系统收录.IM是国际著名的医学检索系统,从1998摘要,使在我刊发表的学术论文及年第1期起,本刊出版时,即可同步通过因特网在IM的MEDLINE中检索到该期的论文的英文科研成果能很快地进入国际科技交流网络,为作者提供了国际交流的快捷途径.美国<工程索引>、<化学文摘>和俄罗斯<文摘杂志>属于世界六大综合检素系统,它们的收录使刊的国际化程度进一步提高,国际交流范围进一步扩大,这对促进我国医学遗传学事业的发展和对外交流有着重大的历史意义.
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