中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 0.56
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1003-9406
- 国内刊号： 51-1374/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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46,XX,t(10;18)一例
患者女,32岁,已婚.表型及智力正常.婚后妊娠7次,第1次为停经40余天行人工流产,其余6次均于停经两个月左右出现阴道流血而自然流产.夫妇非近亲结婚,孕期无有害物质及放射线接触史.否认家族中有类似病史.细胞遗传学检查:取患者外周血做淋巴细胞培养,常规方法制片,G显带分析,患者核型为46,XX,t(10;18)(18qter→18q2.1∷10pter→10qter).其丈夫核型正常.
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常染色体平衡易位伴女性不孕两例
例1 女,26岁,结婚2年.孕38周时经彩色超声波检查胎儿内脏外翻行引产.孕期无有害物质接触史,身高160 cm,表型正常.其兄弟姐妹均已婚,无流产史及生育畸形儿史.经外周血培养,G显带分析,患者核型为46,XX,t(4;6)(q21;p25).
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一家三代3号染色体臂间倒位
先证者女,3岁,足月顺产,出生体重3200 g.新生儿期曾出现明显黄疸,持续20余天后消失,是否有抽搐史不详.目前体格发育正常,但智力明显落后于同龄儿童,不会说话及独立行走,双手肌张力较高.先证者外周血染色体核型为46,XX,inv(3)(p21q26).家系调查发现,先证者之父(29岁),表型正常.染色体核型为46,XY,inv(3)(p21q26).其母自然流产1胎,足月产1胎(先证者).先证者之祖父(61岁),表型正常.染色体核型为46,XY,inv(3)(p21q26).祖母生育一男(先证者之父)一女,无自然流产史.先证者之母和祖母染色体核型正常.
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del(4)(p15)/der(4)嵌合体一例
患儿女,第1胎.因"低出生体重1小时"入院.孕37+1周,臀位.宫内发育迟缓,胎盘功能减退,剖腹产出生.入院时查体:体重1.67 kg,心率108次/分,呼吸40次/分.前额突出,下颌短小.入院诊断为"足月小样儿"、"先天性肺发育不全"、"染色体病"等.入院1周后死于呼吸衰竭.父母非近亲结婚.
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46,XX,del(18)伴急性髓细胞白血病一例
患者女,27岁.因间断性发热,面色苍白就诊.查体:神清,贫血貌,颈部、腋下可触及6个肿大的淋巴结,肝、脾未触及,左大腿皮肤有少量出血点.血象检查:Hb 70 g/L,WBC 96.6×109/L, PLT 11×109/L;中性粒细胞0.03,淋巴细胞0.04,单核细胞0.01,幼稚细胞0.92.骨髓检查:骨髓增生活跃,M∶E＝228∶1,粒系增生活跃占91.2%,其中原粒细胞占53.2%,早幼粒细胞占6%,原粒细胞的胞体较大,胞浆量较少,核染色质呈细沙状,核仁明显.全片未找到巨核细胞.过氧化酶染色阳性率占34%.诊断为急性髓细胞白血病M2a.
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Smith-Fineman-Myers综合征与X连锁核蛋白基因的连锁分析
目的明确Smith-Fineman-Myers综合征(Smith-Fineman-Myers syndrome,SFMS)与X连锁核蛋白(X-linked nuclear protein,XNP)基因之间的连锁关系.方法采用聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,分析SFMS家系中各成员XNP基因内多态位点基因型.结果两个多态位点中,XNPSTR1有多态,家系分析结果表明XNP基因与SFMS致病基因之间存在重组.结论 XNP基因不是导致中国山东SFMS家系的致病基因,SFMS存在位点异质性.
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与成人多囊肾病PKD2基因紧密连锁的四种微卫星DNA在中国汉族人群中的多态性
目的 分析与成人多囊肾病PKD2基因紧密连锁的4种微卫星DNA D4S1534、D4S1563、D4S423和D4S414在中国汉族人群中的多态性,为该病的异质性研究奠定基础。 方法 采用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术对部分无血缘关系的中国汉族人的上述4个微卫星DNA进行了多态分析。 结果 在中国汉族人群中,D4S1534、D4S1563、D4S423和D4S414的等位片段分别有11种、14种、17种和15种,其等位片段大小分别为142～162 bp、205～235 bp、103～135 bp和236～264 bp,多态信息量分别为0.872、0844、0921和0871。结论 在研究的中国汉族人群中,D4S1534、D4S1563、D4S423和D4S414这4种微卫星有较多的等位片段,均是高度多态的遗传标记,为人类群体遗传学提供了数据,表明这4种微卫星可用于成人多囊肾病的遗传异质性的研究、连锁分析、法医学个体鉴定和亲权鉴定。
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非小细胞肺癌6号染色体长臂的基因扫描分析
目的探讨6号染色体长臂上与非小细胞肺癌发生相关的微卫星位点.方法应用多重PCR对41例非小细胞肺癌中6号染色体长臂上的18个微卫星位点进行扩增.PCR产物应用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,电泳结果用Gene ScanTM,GenotyperTM软件进行分析.结果各个位点有明显不同的杂合性缺失(loss of heterozygosity, LOH)频率,从3.85%到38.45%不等,总LOH频率为58.5%(24/41).LOH频率超过20%的位点共有8个,主要分布在6q24及6q27.具体范围为6q24-6q25.3[D6S1699(35%)、D6S409(23.33%)、D6S441(33.33%)]及6q26-27[D6S1550(38.45%)、D6S264(20%)、D6S1585(25%)、D6S446(33.33%)、D6S281(30.77%)].结论 6q24及6q27附近可能存在与非小细胞肺癌发生相关的肿瘤抑制基因.
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6号染色体微卫星标记与精神分裂症的连锁不平衡研究
目的探索6号染色体的有关微卫星标记与精神分裂症的关系.方法对115个精神分裂症同胞及核心家系,按照不同的诊断分类,以分布于6号染色体的28个微卫星标记,进行连锁不平衡研究.并分别按照阳性和阴性症状量表及发病年龄分成不同的亚组,在不同的亚组中进行连锁不平衡分析.以XDT和MAPMAKER/SIBS软件系统完成所有连锁不平衡分析.结果在4种不同的诊断分类下,D6S1960位点与精神分裂症的连锁不平衡关系具有显著性意义,P值均小于0.005.在以各项PANSS量表和不同发病年龄所分亚组的分析中表明,只有D6S1960位点与精神分裂症的连锁不平衡关系值始终具有显著性意义(P<0.05).结论 6号染色体短臂D6S1960附近可能存在精神分裂症的易感基因.
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p53基因突变与喉癌生物学行为的关系
目的探讨p53基因突变与喉癌生物学行为的关系。方法 应用聚合酶链反应单链构象多态性(PCRsingle strand conformation polymorphism, PCRSSCP)银染技术结合DNA直接测序,检测喉鳞癌新鲜或冰冻组织中p53外显子5～8的基因突变。结果 ⅠⅡ、ⅢⅣ喉鳞癌p53基因突变率分别为69.2%(18/26)和85.3% (29/34),P>0.05; 高、中、低分化程度的突变率依次为52.9%(9/17)、83.3%(20/24)和94.7%(18/19),P<0.05;有、无颈淋巴结转移者突变率分别为96.4%(27/28)和62.5%(20/32),P<0.01。从47例SSCP阳性标本中随机抽取20例进行测序,19例测序为阳性,二者符合率为95%。结论 p53基因突变与病理分化程度及颈淋巴结转移有明显相关性。
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内蒙古汉族儿童过敏性紫癜与HLA-DQA1基因的关联性研究
目的探讨内蒙古汉族儿童HLA-DQA1等位基因与过敏性紫癜(anaphylactoid purpura, AP)的遗传易感性及其与临床特点的关系.方法用聚合酶链反应-序列特异性引物技术,对70例内蒙古汉族儿童AP和90名健康儿童HLA-DQA1等位基因进行对比分析.结果 (1)病例组DQA1*0301基因频率为33.4%,明显高于对照组(10.6%)(P<0.01);DQA1*0302基因频率为6.7%, 明显低于对照组(19%)(P<0.01).(2)单纯皮肤紫癜病例组与对照组DQA1*0301和0302基因频率比较,差异无显著性(P>0.05);伴有胃肠、关节、肾脏损害病例DQA1*0301基因频率分别为26.7%、28.5%和29.3%,均明显高于对照组(10.6%)(P均<0.01);而DQA1*0302基因频率分别为3.9%、5.7%和9.6%,分别与对照组(19%)比较,肾脏损害组差异无显著性(P>0.05),胃肠和关节损害组均明显降低(P均<0.01).结论 HLA-DQA1*0301等位基因可能是内蒙古汉族儿童AP发病单体型中一个遗传易感基因, 具此基因者可能更易出现胃肠、关节和肾脏损害;而DQA1*0302等位基因可能为其遗传保护基因,对出现胃肠、关节损害可能有拮抗作用.
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肺癌组织CDKN2/p16基因点突变的分析
目的研究我国肺癌组织中CDKN2/p16基因点突变的发生情况. 方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性和序列分析的方法,对89例肺癌组织中CDKN2/p16基因第2外显子的点突变进行了研究.结果在未发生第2外显子缺失的69例肺癌组织中,发现CDKN2/p16基因第2外显子变异或可疑变异者16例;对该16例进行序列分析,共发现有9例存在不同类型的基因点突变.结论点突变是CDKN2/p16基因失活的一种形式,但不是主要形式.由点突变引起的CDKN2/p16基因失活在肺癌的发生发展中起一定的作用.
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p53基因第72位密码子多态与食管癌风险
目的研究p53基因第72位密码子Arg/Pro多态与食管癌遗传易感性的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测了91例食管癌患者与204名正常对照的p53 Arg/Pro基因型分布及差异.结果正常对照组p53 Pro等位基因频率(0.588)与病例组(0.480)比较差异无显著性(P＝0.11).但3种p53基因型频率在病例组和对照组的分布差异有显著性,病例组的Pro/Pro基因型频率(39.6%)显著高于对照组(21.1%).携带Pro/Pro纯合变异基因型者患食管癌的风险比携带Arg/Arg纯合野生基因型者高2倍[校正比值比(odds ratio,OR)为2.18,95%可信区间(confidence interval,CI)为1.10～4.35.杂合子基因型(Arg/Pro)与食管癌的遗传易感性无关(校正OR＝0.84,95% CI＝0.42～1.68).吸烟增加食管癌风险(OR＝2.30,95% CI＝1.30～4.12),但与Pro/Pro基因型无协同作用.结论 p53基因第72位密码子纯合突变是中国人的食管癌易感因素.
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β2-肾上腺素能受体基因的多态性与哮喘及其临床表型的关系
目的探讨β2-肾上腺素能受体(β2-adrenergic receptor, β2AR)基因的多态性与中国人哮喘易感性的连锁关系,以及对疾病调节作用的重要性.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测β2AR基因编码区第16、27、164位氨基酸变异位点及核苷酸523 (C-A)位点,对166例哮喘患儿及32个哮喘家系共192份样品进行了分析.结果所获得的中国人β2AR基因多态性位点的等位基因频率,除编码区Thr164Ile位点的频率与白种人基本相同外,其余3个位点的等位基因频率与白种人明显不同,差异有显著性(P＜0.001).未能获得β2AR基因多态性位点与哮喘、血清总IgE、变应原皮肤点刺实验阳性数,以及肺功能(1秒用力呼气流量和大峰流速)具有相关性的肯定结果,未能证实Arg16Gly和Gln27Glu两位点的不同基因型与哮喘患儿吸入β2AR激动剂后气道反应性的调节有关.结论本研究的两组样本中,未能证实β2AR基因多态性是哮喘易感性、并参与调节哮喘临床表型的主要遗传决定基因.
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中国苗族、布依族、土族和独龙族群体中细胞色素P450 2C19基因座遗传多态性分析
目的研究细胞色素P450 2C19(cytochrome P450 2C19,CYP2C19)在中国4个民族群体中的基因型和基因频率.方法采用聚合酶链反应与限制性片段长度多态性技术,分析了无血缘关系的苗族、布依族、土族和独龙族人群的基因型.结果 CYP2C19*2突变基因在苗族、布依族、土族和独龙族人群中的频率分别为0.291、0.329、0.315和0.349.4个群体经检验均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).结论中国苗族、布依族、土族和独龙族人群的CYP2C19*2突变基因频率与欧洲、非洲人群差异较大,而与亚洲人群相近.
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D16S539、D7S820和D13S317位点在新疆哈萨克族中的遗传多态性
目的了解新疆哈萨克族人群D16S539、D7S820、D13S317 3个STR位点的遗传多态性.方法应用多重PCR扩增,6%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术对102名无关个体及8个家系42人的哈萨克族人群进行调查,并与其他人群进行了比较.结果 3个位点分别检测出8、7、8个等位片段,多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.期望杂合度为:0.9439、0.9356、0.9304,累积多态信息量为0.9905、个体识别为0.9998、非父排除率为0.9572,与其他人群比较差异有显著性(P<0.05),在家系调查中无一突变发现,均按孟德尔遗传规律传递.结论 3个STR位点的综合检验在法医学应用及群体遗传学中显示了较高的价值.
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非综合征型遗传性耳聋两家系线粒体基因突变分析
目的 探讨母系遗传非综合征型耳聋发病机理及7445G点突变在这类家系及散发感音神经性耳聋病例中的发生率，为建立相应的基因诊断方法提供依据。方法 收集两个母系遗传非综合征型耳聋家系和14个感音神经性耳聋散发病例；抽外周血标本，从白细胞中提取DNA；聚合酶链反应扩增线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)目的片段，分别以Alw 26Ⅰ、ApaⅠ及XbaⅠ限制性内切酶检测1555G、3243G及7445G点突变；行mtDNA 12S r RNA、tRNALeu(UUR)、tRNASer(UCN)基因测序。结果 经酶切检测，两家系中12例为7445G点突变阳性，其余6例及14例散发病例均为阴性，所有病例1555G、3243G点突变均阴性；7445G点突变呈母系遗传。mtDNA测序显示，所有病例1555G、3243G点突变均阴性；酶切显示为7445G突变阳性病例经基因测序均发现有(nt)7445A→G替换。结论 7445G点突变在母系遗传非综合征型耳聋家系中有较高的发生率，而在散发病例中发生率很低；7445G结合1555G点突变筛查对这类耳聋的诊断有重要意义。
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HLA-DQA1、-DRB1等位基因与子宫内膜异位症和子宫腺肌病的比较性研究
目的从免疫遗传学角度比较子宫内膜异位症和子宫腺肌病的异同.方法采用顺序特异引物聚合酶链反应技术检测51例子宫内膜异位症和45例子宫腺肌病患者的HLA-DQA1和HLA-DRB1等位基因频率,并与44名正常人比较.结果两患者组HLA-DQA1*0301等位基因频率(8.8%,5.6%)均明显低于正常对照组, 差异有显著性(Pc=0.00, Pc=0.00),而两患者组的HLA-DQA1*0401等位基因频率(7.8%, 10.0%)均明显高于对照组,差异有显著性(Pc=0.03,Pc=0.01);两患者组之间HLA-DQA1、-DRB1各等位基因频率比较,差异无显著性.结论子宫内膜异位症及子宫腺肌病均与HLA-DQA1*0301、*0401相关联,从HLA-DQA1、-DRB1角度分析,子宫内膜异位症与子宫腺肌病的发病机理可能有共同之处.
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冠状动脉粥样硬化性心脏病患者载脂蛋白(a)五核苷酸重复序列基因多态性的初步研究
目的探讨载脂蛋白(a)[apolipoprotein (a), apo (a)]五核苷酸重复序列(pentanucleotide repeats,PNR)基因多态性与中国汉族人冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)发病的关系.方法应用聚合酶链反应结合聚丙烯酰胺凝胶电泳和硝酸银染色,对153名中国汉族正常人和165例冠心病患者apo(a)PNR基因多态性进行了分析.结果冠心病组apo(a)PNR(TTTTA)5/8基因型频率(0.188)和(TTTTA)5等位基因频率(0.115)显著高于正常对照组(0.039,0.026),差异有显著性(P<0.01,P<0.05). 结论 apo(a)PNR基因多态性与人群易患冠心病有关,可能在一定程度上参与了冠心病的发生和发展过程.
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用分子克隆技术构建D12S391基因座等位基因分型标准物及群体遗传学研究
目的解决长期困扰短串联重复序列(short tandem repeat, STR)分型上存在的准确性和标准化问题.方法先用PCR扩增出D12S391基因座的9个等位基因片段,将其插入pUC重组质粒中,经DNA测序分析证实插入片段的结构及大小,用国际标准将插入的等位基因片段进行命名,后经转染、扩大培养、扩增及再鉴定后,制备出标准的D12S391等位基因分型标准物.结果应用此法制备出大量的D12S391基因座等位基因分型标准物,并将其用于调查该基因座在德国Mainz地区、日本Miyazaki地区及中国成都汉族、北京汉族、新疆维吾尔族和甘肃回族6个群体中的基因型分布频率.D12S391基因座在各群体中均有较高的多态性,其非父排除概率及个人识别能力分别为0.609～0.786和0.940～0.952.结论该法制备的STR基因座等位基因分型标准物在法医科学实践中应用价值极高,D12S391基因座是一个非常适合于群体遗传学研究和法医科学应用的遗传标记.
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Dystrophin基因第51内含子全序列的测序及序列特点分析
目的了解dystrophin基因第51内含子的序列特点.方法用步移法测定第51内含子全序列.测序结果用软件进行重复序列、基质附着区(matrix attachment region, MAR)等分析,将全序列剔除重复序列后进行CpG岛、启动子、开放性可读框架(open reading frame, ORF)及未鉴定的低拷贝重复序列分析.结果第51内含子由38 725 bp组成,GC含量为36.34%,重复序列占37.53%.重复序列中以L1序列含量高,占整个内含子的15.38%.在第51内含子发现有4个MAR和1个TopoⅡ位点.在正反链上均发现有预测的ORF,但根据预测的氨基酸序列未在蛋白质库中发现有同源蛋白.结论在人类进化过程中部分内含子的扩增可能与L1序列的插入有关;并非所有的重复序列均与染色体重排有关;在第51内含子未发现重叠有其他基因结构;该内含子内密集有4个MAR结构,可能与形成缺失有关的染色质结构有关.
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喉癌p16、p15基因纯合性缺失的研究
目的研究p16、p15基因缺失状态与喉癌发生、发展的关系.方法提取喉癌新鲜组织中基因组DNA,采用聚合酶链反应技术,分别对80例喉癌进行p16基因第2外显子(p16E2)和67例喉癌进行p15基因第2外显子(p15E2)纯合性缺失研究.结果检测p16E2纯合性缺失率为12.5%(10/80), p15E2 纯合性缺失率为11.94%(8/67),p16E2、p15E2共同缺失率为5.97% (4/67).结论 p16E2 和p15E2纯合缺失以及二者共同缺失与喉癌发生有相关性,可能在喉癌发生及恶性进展中起一定作用.
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PAI-1基因和纤维蛋白原β链基因多态性与狼疮性肾炎肾小球微血栓的关系
目的探讨纤溶酶原活化剂抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1, PAI-1)基因和纤维蛋白原β链基因多态性与狼疮性肾炎(lupus nephritis, LN)肾小球微血栓形成之间的相关性.方法选取101例LN患者,依据肾活检组织肾小球微血栓的有无,将患者分为两组:LN伴血栓(LN+T)组46例;不伴血栓(LN-T)组55例.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和聚合酶链反应-序列长度多态性技术分别分析两候选基因的基因型.正常对照组为128名健康成人.结果 (1) PAI-1基因4G/4G基因型和4G等位基因与LN+T组显著相关;LN中4G/4G型患者发生肾小球袢内血栓的相对风险率的比值比(odds ratio, OR)为2.96, 95%可信区间(confidence interval, CI):1.26～6.92;(2)纤维蛋白原β链基因G/A+A/A基因型和A型等位基因与LN+T组显著相关;LN中A型等位基因携带者发生肾小球袢内血栓的相对风险率为OR＝2.44, 95%CI:0.98～5.59;(3)LN患者若同时兼有上述两基因的血栓易感基因型,其发生肾小球微血栓的相对风险率明显增加,OR=4.5,95%CI:1.34～15.12;血栓易感基因型的混合病因分值(45.98%)也高于各自单独的病因分值(PAI-1基因4G/4G型为31.67%、纤维蛋白原β链基因G/A+A/A基因型为28.23%).结论 LN肾小球微血栓的形成与PAI-1基因和纤维蛋白原β链基因多态性有关,两基因的易栓基因型在LN肾小球微血栓这一病理表型的形成上具有协同效应.
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肾上腺脑白质营养不良一家系三例
先证者男,18岁,侗族.因"智力下降10余年,视力减退1年,走路不稳半年"于2000年4月10日入院.患者于8岁被发现其智力较同龄人低,并进行性下降.近1年来视力渐下降,走路不稳,易跌跤.
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遗传性非息肉病性大肠癌一家系12例
先证者(Ⅳ15) 男,35岁.因腹胀、腹痛、呕吐3天入院.查体发现右上腹拳头大小肿块.行剖腹探查术见结肠肝曲肿块并不完全性肠梗阻.切除肿块病理诊断为结肠腺癌,无肠系膜淋巴结转移. 9个月后患者因便血再次入院,电子结肠镜检查见直肠后壁5 cm×4 cm溃疡,取活检病理诊断为直肠腺癌. B超提示有肝脏转移.化疗40天后死亡.
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一个癌症多发家系
先证者(Ⅲ6) 女,13岁.因鼻衄、皮下瘀斑10余天就诊.经血常规及骨髓细胞学检查,诊断为急性粒细胞性白血病,未经治疗于发病2月后死亡.
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寻常型银屑病一家系11例
先证者女,32岁,因"全身皮疹10余年,加重1月"就诊.患者于12岁时,头部首先出现皮疹,搔抓时有大块鳞屑脱落,基底可出现点状出血.曾多次在外院治疗,每逢秋冬季节病情加重,皮损面积逐渐扩大.查体:发育正常,无智力障碍及其它系统疾病.皮肤科检查;头皮、颜面、躯干及四肢散在分布点滴状及斑片状鳞屑性斑丘疹,薄膜现象(+),Auspitz征(+).诊断为寻常型银屑病.
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良性家族性新生儿惊厥一家系
先证者(Ⅳ3) 女,7个月.因反复惊厥7个月,加重4天入院.患儿系第1胎第1产,足月顺产.生后第3天出现惊厥,颅脑CT、血钙及血糖均正常,按缺氧缺血性脑病治疗2周无效.此后每1～2个月惊厥1次,表现为肌阵挛性发作,每次持续1～2 min.入院前4天惊厥频繁,每日4～5次.患儿体格、智力发育正常.查体无阳性体征.入院后颅脑CT及睡眠脑电图检查正常,血钙、血镁及血糖正常.予德巴金治疗,随访5个月未再出现惊厥.
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低血钾型周期性麻痹一家系五例
患者 男，46岁。因“全身不能活动，瘫软伴呼吸困难1天”入院。患者入院前一天晚上因劳累后出现下肢乏力，不能行走，后发展至全身无力，完全不能动弹，处于软瘫状态。能眨眼，说话、咳嗽困难，声音含糊，并大口喘气。发病前无明显饮食量增加及性情改变，未服用任何药物。
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先天性裂手裂足一家系12例
先证者(Ⅱ4) 女,43岁.双侧手、足畸形,食指、中指完全缺如,拇指向内轻度弯曲,无名指与小指并指,其中无名指特别长,拇指及并指活动自如.双足的第2、3趾完全缺如,第4、5趾发育良好.行走较慢,可进行简单的劳动.
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家族性先天性心脏病继发孔房缺一家系八例
先证者(Ⅱ1) 女,54岁.因"间断胸闷、心悸10年"就诊.患者于10年前开始出现心律不齐,心电图提示房性早搏,偶尔出现室性早搏,在当地检查疑为先天性心脏病.近几年来劳累后下肢轻度浮肿、心悸加重,未正规治疗,于2001年2月16日来院就诊.
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先天性层板状鱼鳞病一家系两例
先证者男,第4胎,第4产,足月顺产.生后即发现全身包裹一层棕黄色牛皮纸样角化皮肤.眼睑外翻,口唇呈鱼口状,鼻塞,张口呼吸,耳廓增厚.毛发、指甲发育不良、质地松脆,指趾拳曲不能松动.心、肺未见异常.腹软,肝、脾不肿大.四肢活动度好,哭声响亮,不能吮乳.生后第2天额面部、口周及躯干皮肤皲裂,露出棕红色皮肤,眼睑外翻恢复正常,会吮乳,但因鼻塞重而吸吮困难.予3%水杨酸软膏涂抹皮肤,抗生素防治感染,静脉营养等治疗,1周后角化皮肤逐渐大块脱落,2个月后全部脱落.全身皮肤呈棕红色,四肢及躯干皮肤轻度角化,体格及视听、运动发育正常.
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用巢式PCR 对孕妇外周血中的单个有核红细胞进行胎儿性别诊断
目的建立利用孕妇外周血中的单个有核红细胞诊断胎儿性别的方法.方法 46名中期妊娠妇女外周血经密度梯度离心后瑞氏染色,显微操作分离单个有核红细胞,并用巢式PCR扩增SRY基因.结果胎儿性别的总符合率为82.61%,敏感性为80%,特异性为87.50%.结论利用孕妇外周血中的单个有核红细胞诊断胎儿性别的方法具有一定的可行性.
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一个强直性肌营养不良家系中一例可疑个体与其流产胎儿的DNA检测
目的 通过测定一强直性肌营养不良(myotonic dystrophy, DM)家系中一例临床可疑女性DM个体与其流产胎儿的肌强直蛋白激酶(myotonic protein kinase, MTPK)基因中CTG三核苷酸重复拷贝数，证实DM家族中的患者及可疑个体需进行产前检查的必要性。方法 用长模板扩展TMPCR法检测孕母血、肌肉及胎儿组织19q13.2-3位点上肌强直蛋白激酶基因(MTPK)3′端非翻译区上CTG三核苷酸重复拷贝数。结果 该可疑个体外周血白细胞、肌肉及胎儿组织中MTPK基因CTG三核苷酸重复拷贝数均高于正常，并与血液及肌肉DNA中的CTG三核苷酸重复拷贝数无明显差别。结论 具有DM家族史的孕妇应早期进行分子诊断与产前检查，降低DM的发病率。
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染色体易位携带者的胚胎植入前遗传学诊断研究进展
染色体易位是常见的染色体结构异常.应用荧光原位杂交技术,染色体易位携带者可在胚胎植入前遗传学诊断的帮助下增加正常妊娠的机会.现就相互易位减数分裂的情况进行综述,并讨论应用荧光原位杂交技术对染色体易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断的策略.
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巨大舌-脐膨出综合征与基因组印记
基因组印记(genomic imprinting)是不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。巨大舌-脐膨出综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS)的致病基因位于印记基因聚集的11p15.5，并且其发病与基因组印记的机理有关，印记基因p57KIP2、IGF2/H19、LIT1在BWS时出现了变异或印记丢失(loss of imprinting, LOI)。作者对近几年国内外在这方面的新研究进展进行了综述。这些研究结果为终阐述BWS的发病机理和基因组印记的遗传学特征与生物学意义提供了重要依据。
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荧光原位杂交技术研究人类体外未受精卵的17号染色体非整倍体
目的对比两种不同间期核制备方法的效果,并比较25～30岁和31～35岁这两个女性年龄组、不同的体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer, IVF-ET)指征、不同超排方案等与17号染色体非整倍体率之间的关系.方法采用0.1% Tween 20/0.01 mol/L HCl和3∶1的甲醇∶冰醋酸两种方法制备人类未受精卵间期核,选用人类17号染色体端粒探针(17qter),按说明书步骤进行荧光原位杂交并在方法上稍作改进.结果 36个未受精卵中,正常17号单体24枚,二体7枚,三体5枚,非整倍体出现率为33.3%(12/36);25～30岁和31～35岁这两个女性年龄组、不同IVF指征、不同超排方案的患者的17号染色体非整倍体发生率差异无显著性.结论两种方法信号检出率均00%,但前者间期核制备效果较好,易于操作,避免甲醇冰醋酸刺激性气味对环境的污染,卵母细胞17号染色体的非整倍性是造成体外受精失败的重要原因之一.
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一种改进的大引物PCR定点诱变方法
目的建立一种改进的、简便易行的大引物PCR定点诱变技术.方法在两轮PCR中设计了两种不同的质粒DNA模板,两者分别缺少正向或反向外侧引物可结合的互补序列;当两种模板和两条外侧引物同时存在于一个反应管时,可以完全避免对野生型目的基因全长的扩增.第1轮PCR由正向外侧引物和突变引物合成大引物,这一产物无需凝胶纯化而直接用于第2轮PCR.第2轮PCR的第1阶段由大引物延伸合成全长突变终产物,两条外侧引物则在第2阶段指数扩增,所有终产物均含所需致突变位点.结果用此方法对中国人β地中海贫血15种稀少突变类型进行定点诱变,并将诱变得到的全长人β珠蛋白基因克隆到pGEM○ R-T载体后全长测序,所有克隆均鉴定为所需突变型.结论这种改进的大引物PCR定点诱变技术省时、省工,诱变的成功率可00%,适于实验室常规应用.
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中国汉族人群D11S2010基因座的遗传多态性研究
短串联重复序列,short,tandem,repeats,STR,广泛存在于人类基因组中,是由2～7,bp核心序列串联重复构成,它的多态性主要由核心序列的数目变异所致[1].
| 年 | 期数 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1999 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1998 | 01 02 03 04 05 06 |
