中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 0.56
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1003-9406
- 国内刊号： 51-1374/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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一例46,XY/47,XY,t(Y;Y)和一例46,XY/46,X,-Y+t(Y;Y)嵌合体染色体
例1 男,2岁3月,G2P1,足月顺产.患儿因尿道异常前来体检.查体:面容无特殊,心、肺未见异常,肝未扪及.生殖器检查:阴茎弯曲,尿道开口于阴茎中部,睾丸已降入阴囊内.父母非近亲婚配.
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Klinefelter综合征49,XXXXY一例
患儿男,1岁半,因感冒来院就诊.查体:表情呆滞,少哭,不会说话和走路,眼距宽,高腭弓,舌常外伸.外生殖器异常,睾丸如豆大小.患儿体弱多病,足月顺产,母亲怀孕期间无病史、药物接触史,父母非近亲婚配,否认有家族遗传史.
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48,XXYY一例
患者男,32岁,结婚3年不育就诊.有时有阳萎,不能射精.查体:身高165 cm,体重55.5 kg,颈短,有蹼颈,喉结发育不良,胡须分布尚可.
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染色体平衡易位二例
例1 男,30岁.结婚5年,其妻妊娠4次,均于孕2月余自然流产,患者否认孕期有不良物质接触史.夫妇表型、智力正常,非近亲婚配.
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染色体21q末端缺失综合征一例
患儿男,8岁,因体格与智力发育差并癫痫反复发作就诊.患儿10个月时出现一次发烧后惊厥,持续约10分钟,左侧半身较重.2岁时有一次无热惊厥,3岁开始每隔4至5个月发生无热惊厥一次,随后惊厥频繁发作.患儿1岁半开始会走,6岁才会说简单的字,目前说话仍不连贯.较同龄儿反应慢,易患感冒,约2～3个月1次.
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t(Y;4)伴无精子症一例
患者男,22岁.因其妻婚后1年未孕就诊.查体:身高170 cm,体重58 kg.中度智力低下,体格发育正常.睾丸、阴茎发育正常,第二性征男性.精液常规检查无精子.其妻22岁,表型、智力正常,妇科检查未见异常.夫妇非近亲结婚.
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t(1;16)伴生长发育迟缓和失明一例
患儿女,2001年5月出生,以生长发育迟缓于2001年9月10日就诊.出生时体重1350 g,第1胎,足月顺产,无产伤,无窒息.出生后进食量一直很少,生长发育缓慢.患儿8个月时体重 3950 g,身长58 cm.表情淡漠,对外界反应迟钝,不会坐,不能抬头.父母非近亲结婚,表型正常.
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47,XX,+21,t(2;10)一家系二例
患者女,1岁零8个月,因发育迟缓而入院.检查发现患有先天性心脏病,并疑有染色体病到我室作染色体检查.患者面容具有典型的21三体容貌特征:耳位低、眼距宽、眼裂小、舌大、流涎,不会说话.双手小指两节,不会坐、不会走;瘦弱,体格发育严重落后,体重约与正常个体8个月相当或不及.
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脐带血染色体平衡易位二例
例1 男,1天.第1胎足月顺产.表型正常.其母孕期无患病服药史及毒物接触史.细胞遗传学检查:取患儿脐带血淋巴细胞培养,分析30个分裂相,核型为46,XY,t(5;7)(5pter→5p10∷7p10→7pter;5qter→5q10∷7q10→7qter).父母非近亲结婚,表型、核型正常.
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变与山东汉族人群深静脉血栓形成的相关性
目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因C677T突变与中国人深静脉血栓形成的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对山东汉族63例深静脉血栓形成患者和80名正常对照进行了MTHFR基因C677T突变检测,计算患者组与对照组的基因型频率,以及该突变与深静脉血栓形成的相关性.结果患者组与对照组C/T杂合子频率分别为41.27%和43.75%;T/T纯合子频率分别为52.38%和36.25%.患者组突变频率较高(χ2=6.372,P＜0.01,ORT/T=4.552,95%可信区间:1.440～14.398;χ2=6.742,P=0.009).结论 MTHFR基因C677T突变与山东汉族人群深静脉血栓形成有相关性.
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云南五个少数民族的CSF1PO、TPOX和TH01基因座遗传多态性研究
目的了解云南阿昌族、德昂族、布朗族、普米族和基诺族等5个少数民族的CSF1PO、TPOX和TH01基因座遗传多态性分布.方法应用复合扩增技术对CSF1PO、TPOX和TH01等3个短串联重复序列(short tandem repeat, STR)基因座进行扩增,采用高分辨率的聚丙烯酰胺凝胶电泳分离、银染法显影技术,对云南上述5个少数民族的基因座进行遗传多态性调查.结果获得了云南省特有的阿昌族、德昂族、布朗族、普米族和基诺族等5个少数民族的CSF1PO、TPOX和TH01 3个基因座的基因频率分布资料. 结论 CSF1PO、TPOX和TH01 3个基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好,在不同群体中发现一些有意义的遗传差异.
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HLA-DQB1等位基因与皮肌炎/多发性肌炎相关性研究
目的探讨HLA-DQB1等位基因与皮肌炎/多发性肌炎(dermatomyositis/polymyositis, DM/PM)的相关性.方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术,检测了DM/PM患者的HLA-DQB1等位基因.结果与160名正常对照比较,在52例DM/PM患者中HLA-DQB1*0401等位基因频率明显增高,且差异有显著性(RR=3.56, P=1.79×10-3, Pc<0.05);HLA-DQB1*0303的检出频率在DM/PM患者组中有降低倾向,但两组差异无显著性.结论 DM/PM与HLA-DQB1*0401基因有显著性相关,为揭示DM/PM的发病中免疫遗传学机理所起的作用提供了重要线索和依据.
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解偶联蛋白3基因 -55 C→T变异与中国人体脂代谢、含量、分布及2型糖尿病的关系
目的研究解偶联蛋白3(uncoupling protein 3,UCP3)基因-55 C→T变异与中国人体脂含量、体脂代谢、体脂分布及2型糖尿病的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测了165名糖耐量正常者(男/女为69/96)及151例2型糖尿病患者(男/女为62/89)UCP3基因-55 C→T变异的基因型,核磁共振检测局部体脂含量,酶法及硫酸葡聚糖-锰沉淀法测血总胆固醇及血高密度脂蛋白胆固醇,并用公式计算低密度脂蛋白胆固醇.结果 (1)非糖尿病中国人与白种人比较等位基因频率及基因型频率差异均无显著性(P分别为0.1120和0.0646), 与Pima印地安人比较差异均有显著性 (P分别为0.0105及0.0314).(2)逐步回归分析发现,UCP3基因-55 C→T变异的独立相关变量:糖耐量正常男性组为血高密度脂蛋白胆固醇及低密度脂蛋白胆固醇,糖耐量正常女性组为股部脂肪面积,2型糖尿病男性组为血甘油三酯,2型糖尿病女性组为腰臀比.(3)2型糖尿病组与糖耐量正常组相比,等位基因频率的差异有显著性(P为0.0358).携带T等位基因发生2型糖尿病的相对风险的比数比为1.434(95%可信区间为 1.031～1.995).结论 UCP3基因-55C→T变异与中国人局部体脂含量、体脂代谢及分布相关,但存在性别及疾病状态的差异.该变异与中国人2型糖尿病的发生相关.
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三个短串联重复序列位点的等位基因遗传变异研究
目的探讨短串联重复序列(short tandem repeats, STRs)遗传变异的方式及机理.方法用银染方法对3个STR位点(FGA、D12S391、D11S554)共19个发生突变的家系父、母、子的DNA样本进行STR基因分型,将需测序的等位基因条带从凝胶上切下,再进行PCR扩增,产物经纯化作为测序模板,采用循环测序法测序.结果 19个家系中有18个家系子代新产生的等位基因变异表现为一个重复单位的增加或减少(表现为一个重复单位增加的有8个家系,减少的有7个家系,不确定的有3个家系),只有1个家系表现为2个重复单位的减少.子代新产生的等位基因来自父亲的有13个家系,来自母亲的有3个家系,不能确定的有3个家系.来自父与母的比例约为4∶1.3个STR位点等位基因突变都出现在长的、连续的四核苷酸重复区( FGA的"CTTT"区、 D12S391的"AGAT"区、 D11S554 的"AAAG "区).结论 FGA、D12S391和D11S554 3个STR位点的等位基因突变主要表现为一个重复单位的增加或减少占95%,其次是两个重复单位的变化,没有碱基的插入或缺失.突变主要来自父亲.在这3个STR位点中的长的、连续的四核苷酸重复区可能是等位基因突变的敏感点.
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AML1-MTG16融合基因的构建及其致瘤性的研究
目的研究用重叠延伸剪接术(splicing overlaping extension,SOE)方法获取少见融合基因的转录本.了解AML1-MTG16融合基因的致瘤性.方法通过SOE重组,将AML1、MTG16基因的两个片段经PCR融合起来,形成AML1-MTG16融合基因的编码部分.将MTG16, AML1-MTG16融合基因及切除AML1-MTG16融合基因Ⅲ、Ⅳ两个功能域(motif)的基因片段(AML1-MTG16-SⅡ)分别插入pEGFP-C1,pDsRed-N1载体中,利用脂质体转染NIH3T3细胞,48小时后激光共聚焦显微镜观察.后G418 500 μg/ml筛选1月,获稳定转染细胞后绘制生长曲线;做软琼脂克隆形成实验及裸鼠致瘤实验.结果测序结果表明,利用SOE重组获得的DNA片段含有AML1-MTG16融合基因完整的CDS部分.比较pEGFP-C1、 pEGFP-C1-AML1-MTG16质粒稳定转染的NIH3T3细胞的生长曲线,后者增殖明显.软琼脂克隆形成试验显示,转染了pEGFP-C1的NIH3T3细胞在6孔板内未形成克隆;转染了pEGFP-C1-AML1-MTG16的NIH3T3细胞在6孔板内每孔平均形成(47.7±2.7)个克隆,且使裸鼠致瘤.通过激光共聚焦显微镜观察,融合有MTG16、AML1-MTG16、AML1-MTG16-SⅡ基因片段的绿荧光蛋白或红荧光蛋白在胞核表达,MTG16 与AML1-MTG16、AML1-MTG16-SⅡ基因片段者间具有细胞核内共定位的特点.结论 SOE是一种获取少见融合基因以进行研究的简便易行的方法.生长曲线及软琼脂实验初步表明AML1-MTG16融合基因具有促发肿瘤的特点.激光共聚焦显微镜观察结果提示,AML1-MTG16的致瘤性与其核基质定位变化密切相关.MTG16的N-末端氨基酸在AML1-MTG16致瘤中可能发挥重要作用.
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葡萄糖醛酸转移酶1F基因多态性及与肝癌易感性研究
目的探讨葡萄糖醛酸转移酶1F(UDP- glucuronosyltransferase 1F, UGT1F)基因的多态性及其与肝癌的关系.方法应用聚合酶链反应、变性梯度凝胶电泳、单链构象多态和DNA测序技术,对84例肝癌患者和144名健康对照的UGT1F 基因的多态性进行了研究.结果在第1外显子和第2内含子发现3个新的单核苷酸多态.即第232位核苷酸T→G颠换,第528位核苷酸A→G转换和第376位核苷酸A→G转换.另外,754位点多态在我们的研究中得到了证实.分析病例组和对照组4个位点等位基因及基因型频率的分布,病例组UGT1F 754位点G/G基因型频率(13.10%)和G等位基因频率(29.17%)均显著高于对照组(2.78%和19.44%).其它位点,两组差异无显著性.结论 UGT1F基因的第2～5外显子高度保守,而第1外显子则呈高度多态.其754位点多态可能与肝癌有关.
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家族性精神分裂症的定量性状与1号染色体的连锁分析
目的探讨家族性精神分裂症的定量性状位点与1号染色体的分子遗传学关系.方法在32个家族性精神分裂症家系中,选择以下量表对精神分裂症患者的性状进行定量,包括:阳性和阴性综合征量表、功能全面评定量表、病前分裂样和分裂型特质量表、病前社会适应量表,结合1号染色体上29个DNA多态标记位点的扫描数据,进行数量性状的遗传分析.结果精神分裂症的阴性症状在147.64cM位置得到大Trad H-E Lod值为1.73、大EH H-E Lod值为1.65,此区域与质量性状连锁分析在1q21-23的峰值区域重叠.结论提示精神分裂症阴性症状在1q21-23可能有独立的数量性状位点.
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三个群体MICA基因外显子2、3和4的多态性研究
目的调查上海地区汉族、云南傣族和新疆维吾尔族3个群体MICA基因外显子2、3和4的多态性.方法采用聚合酶链反应-序列特异的寡核苷酸探针杂交(polymerase chain reaction and sequence-specific oligonucleotide probing ,PCR-SSOP)方法,分析183名汉族、41名傣族和66名维吾尔族正常人群的MICA胞外区等位基因多态性.结果分别在汉族、傣族和维吾尔族中检测出10、7和9个MICA等位基因,其中MICA*008在汉族和维吾尔族中频率高,而傣族中MICA*010的频率高.3个民族MICA等位基因分布方式各不相同,而且维吾尔族的等位基因分布与另外两个民族相比,差异具有显著性.结论 MICA等位基因分布方式具有民族地区特异性.
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伴t(1;7)易位骨髓增生异常综合征的双色荧光原位杂交研究
目的通过对5例伴有t(1;7)易位的骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者进行研究,并进一步确定易位染色体着丝粒的组成和来源.方法采用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体,应用R显带技术进行核型分析.应用荧光素SpectrumRed标记的1号染色体着丝粒特异性α卫星DNA探针和荧光素SpectrumGreen标记的7号染色体着丝粒特异性α卫星DNA探针,对其中3例患者进行双色荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)研究.结果 5例患者均有t(1;7)易位.双色FISH显示其中3例患者t(1;7)易位所致衍生染色体的着丝粒均由红绿两个信号融合而成.结论双色FISH证实MDS患者t(1;7)易位染色体着丝粒由1号和7号染色体着丝粒共同组成.
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试验性法医DNA数据库的研究
目的通过对大规模样本的DNA分型,探讨DNA数据库的建库指标;评估手动系统与自动系统DNA分型的兼容性;探讨DNA数据库计算机管理和需要立法解决的有关问题.方法对 1000份样本包括血液、血痕、唾液斑、精斑、混合斑、肌肉组织进行D3S1358、D9S1118、vWA、D5S818、D16S539、D8S1179、CSF1PO、D20S161等8个STR基因座的DNA分型.构建8个STR基因座的人类等位基因分型标准物;PCR扩增8个STR基因座.样本PCR产物与等位基因分型标准物同步电泳,比较样本PCR产物的电泳谱带对应分型标准物所处的位置,确定样本基因型.采用Microsoft的Access编写DNA数据库计算机管理软件.结果完成了对1000份样本D3S1358、D9S1118、vWA、D5S818、D16S539、D8S1179、CSF1PO、D20S161等8个STR基因座的DNA分型.构建了成都市试验性法医DNA数据库.结论明确了法医DNA数据库建立的核心目的是为侦查提供犯罪嫌疑人的线索;所选择的8个STR基因座累积个人识别能力大于0.99999999,适合在成都群体中用于建立法医DNA数据库.用于DNA分型的手工电泳银染和自动激光荧光检测系统具有可重复性和兼容性,手工电泳银染更易向基层单位推广.设计的计算机管理软件允许现场生物检材DNA分型数据缺项检索;允许DNA数据库容量任意扩大.积累的经验提示法医DNA数据库建库应首先立法确定入库的对象和解决保护个人隐私问题.为建设适合中国国情的法医DNA数据库提供了一个参考模式.
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Rett综合征MECP2基因突变分析
目的分析我国典型的Rett综合征患儿甲基化CpG结合蛋白-2基因(methyl-CpG-binding protein 2, MECP2)突变.方法使用PCR扩增、单链构象多态性分析、PCR产物克隆和DNA测序的方法,检测分析了26例Rett综合征患儿、其父母和其中2例患儿的妹妹MECP2基因3个外显子的基因突变.结果 26例Rett综合征患儿中发现14例有9种类型MECP2基因的杂合性突变,突变均位于第3外显子.其中7例有3种错义突变:C473T(T158M) 4例,C674G(P225R) 1例,C916T(R306C) 2例;4例有3种无义突变:C502T(R168X) 2例,C763T(R255X) 1例,C880T(R294X) 1例;2种由于缺失导致的移码突变:1例为1152del 44 bp和1例1158-1167/1171-1186del 26 bp;1种由于碱基插入导致的移码突变:874insA.1158-1167/1171-1186del 26bp和874insA突变为首次报告.突变均为新生突变.此外,新发现了一种源于父亲的错义变异C1141G(P381A).结论我国Rett综合征患儿存在MECP2基因突变.典型的Rett综合征MECP2基因突变率大于50%.
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人类白细胞抗原DRB1 等位基因与儿童特发性血小板减少性紫癜的相关性研究
目的研究人类白细胞抗原(human leukocyte antigen, HLA)DRB1等位基因与儿童特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura, ITP)的关系.方法用聚合酶链反应-序列特异的寡核苷酸探针杂交技术对42例ITP患儿进行了HLA-DRB1等位基因分型,同时用改良的血小板抗原单抗特异性固相化法检测了其中36例ITP患儿血清中的抗GPⅡb/Ⅲa和抗GPIb/Ⅰx自身抗体.结果与健康对照相比,ITP患儿HLA-DRB1*17基因频率显著升高(P<0.05,RR＝2.76,EF=0.1064),而HLA-DRB1*1202基因频率显著降低(P<0.025,RR＝0.20,PF=0.7616);慢性难治性ITP患儿与非难治性患儿相比,HLA-DRB1*11基因频率显著升高(χ2＝6.091,P<0.025),且具有DRB1*11的患儿主要(5/6)为女性年长患儿;抗GPⅡb/Ⅲa及抗GPIb/Ⅰx自身抗体的阳性率都与HLA-DRB1*02(15/16)基因显著相关(P分别为0.02和0.01),但难治性和非难治性ITP患儿间抗体阳性率差异无显著性(P>0.1).结论 DRB1*17可能与儿童ITP的易感性有关,而DRB1*1202则可能对儿童ITP的发病具有保护作用;具有DRB1*11基因的患儿易发展为慢性难治性ITP;血小板自身抗体与抗原表位的反应可能受DRB1*02限制,但自身抗体阳性与否并不能提示ITP患儿的预后.
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中国南方汉族人群三种代谢酶基因多态性的分布特征
目的了解中国南方某汉族人群3种肿瘤易感代谢酶基因多态性的分布特征.方法以社区为基础的病例-对照研究中对照人群为分析对象,包括有血缘关系内对照290人和无血缘关系外对照404人.结果 3种代谢酶基因多态性在性别、居住地区、胃癌家族史、吸烟史等混杂因素中的频率差异均无显著性,个别组在年龄、饮酒史中的分布有差异,在相关性分析时需调整.CYP1A1 Ile/Val基因型频率为33.43%,Val/Val为5.62%,与中国人、日本人频率接近,但明显高于美洲、欧洲白人及美国黑人;GSTM1缺失基因频率为53.48%,在中国人群中也有一定差异; GSTT1缺失基因频率为45.78%,显著高于白种人和美国黑人.结论中国南方汉族人CYP1A1突变基因频率和GSTT1缺失基因频率高于其它种族,而GSTM1缺失基因频率与其它种族的差异较小.
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单胺氧化酶A基因EcoRⅤ多态与帕金森病的关联分析
目的研究单胺氧化酶A( monoamine oxidase A, MAO-A)基因EcoR Ⅴ多态(C/T)位点在中国人群中的分布,并探讨其与帕金森病(Parkinson's disease ,PD)发病风险的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法,在110例PD患者和182名正常人中分析了MAO-A基因 EcoRⅤ(C/T)多态的分布,并对该多态与PD进行关联分析.结果 (1) MAO-A基因EcoRⅤ多态与PD间不存在明显关联(χ2＝0.091,P＝76.3);(2)MAO-A基因EcoRⅤ多态在中国汉族人群和北美高加索人群中的分布差异有显著性(χ2＝30.03,P＝4.18).结论 MAO-A EcoRⅤ多态可能与中国人PD的发病风险无关.
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小鼠p16INK4a基因外显子1α胚胎干细胞条件打靶研究
目的研究打靶载体的结构与打靶效率的关系,探讨小鼠p16INK4a基因在活体水平上抑制肿瘤发生和发展的功能.方法利用筛选基因组文库得到的小鼠p16INK4a基因组DNA片段,设计并构建了针对小鼠p16INK4a基因外显子1α的条件打靶载体,其短臂为2.0 kb EcoR Ⅰ/Xba Ⅰ片段,长臂为5.9 kb Spe Ⅰ/Not Ⅰ片段,上游交叉位点(locus of crossing-over,loxP)位于外显子1α起始密码上游240 bp处, 下游loxP位于外显子1α起始密码下游1633 bp处,经重组酶(Cre)介导后可将外显子1α和选择标记Neo基因同时删除.结果将此条件打靶载体通过电穿孔转导小鼠胚胎干细胞,获得24个药物抗性克隆,其中1个经Southern杂交证实为正确同源重组克隆.结论在同源臂两侧各用一个TK基因可以获得较高的正确同源重组率.
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MICA基因与系统性红斑狼疮关系的研究
目的明确云南汉族群体中主要组织相容性复合物Ⅰ类链相关基因A(major histocompatibility complex class I chian-related gene, MICA)基因与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)的关系.方法应用STR扫描分型技术、聚合酶链反应-单链构象多态性和DNA双向序列测定,确定MICA基因第4、5外显子在云南汉族70例SLE患者和152名正常对照中的等位基因及其分布频率.结果共发现MICA第5外显子5种等位基因和第4外显子10种等位基因,并确定了各自在病例组和对照组中的分布频率.表明MICA第4、5外显子各等位基因的分布频率在SLE病例组和对照组中差异无显著性.结论云南汉族群体中MICA基因第4、5外显子的各等位基因与云南汉族系统性红斑狼疮无相关性.
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类Duchenne型肌营养不良一例
患者女,12岁,行走无力,容易摔跤.10岁时跑、走比同龄人稍慢,并逐渐出现鸭步步态,上楼梯困难等症状.查体:身体偏瘦.Gower征阳性.
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以足部痉挛痛为首发表现的家族性帕金森病一家系两例
例1 男性,45岁.因右足趾强直性屈曲伴疼痛,步态异常呈进行性加重2年.患者2年前无明显诱因出现右足趾强直性屈曲,走路时内翻,跛行,有时在紧张情况下抖动,症状呈进行性加重,严重影响患者的工作及生活.
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常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调6型一家系
先证者男,37岁,汉族.因走路不稳2年就诊.患者2年前逐渐出现走路不稳,症状逐渐加重,并伴言语欠流利,视物模糊.无头痛、头晕,无明显恶心、呕吐.
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兄妹同患原发性肺动脉高压
例1 女,26岁.因胸闷、劳力性呼吸困难2年余、加重2个月入院.查体:T 36.8℃,P 96次/分,R 20次/分,Bp 90/50 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),口唇轻度紫绀,颈静脉充盈.胸廓无畸形,双肺呼吸音清晰.心界不大,心率96次/分,律整, P2＞A2,三尖瓣区可闻及Ⅱ级舒张期杂音.腹部无异常.双下肢无浮肿.心电图示:
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Rett综合征一家系两例
例1 女,2岁.因出现反复洗手动作,智力倒退1年余就诊.1年来,出现反复洗手动作,入睡后动作消失,对语言无反应,有时屏气、叹息,呈孤独状态,无抽搐.查体:反应差,反复作洗手动作,头围43 cm,颈无抵抗,心、肺、腹部正常,四肢肌张力正常,克氏征、布氏征、巴氏征均阴性.实验室检查:T3 1.68 ng/ml,T4 2.4 ng/ml,rT3 72.7 ng/ml,血氨正常.脑电图显示异常多峰状波形,头颅CT示广泛脑萎缩.经营养、激活脑细胞药物治疗3天疗效不佳而出院,继续服用脑神经营养药,随访1年,无好转.
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遗传性痉挛性截瘫一家系四代12例
先证者(Ⅲ3) 女,38岁.32岁起逐渐出现进行性双下肢无力、僵硬、活动不灵便,伴间歇性腰部至右下肢"放电样"疼痛.近1年症状加重,步态不稳,呈轻微剪刀步态,蹲下后难以站立,且饮水多时小便不能自控.3年前发现患2型糖尿病,一直服用降糖药物.查体:神志清,剪刀步态,双下肢肌张力增高,肌力4级,无肌肉萎缩,腱反射亢进,有踝阵挛,双侧Babinski征阳性,感觉与共济运动正常.空腹血糖8.8 mmol/L.给予胞二磷胆碱、安坦、左旋多巴等治疗,双下肢无力感及"放电样"疼痛感减轻.
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Alport综合征一例
患者男,34岁,因反复颜面水肿伴间断血尿1年入院.患者于1年前开始无明显诱因反复出现颜面水肿、间歇性肉眼血尿,视力、听力下降.无发热、寒战,无尿频、尿痛、尿急,否认少尿及高血压病史.当地医院查尿常规:蛋白(+++),红细胞(++),无管型.未予特殊处理.6天前因"感冒"再次出现眼睑水肿,肉眼血尿.
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原发性痛风三家系九例
家系1 先证者,女,45岁.因关节肿痛29年入院.发病初为第1跖趾关节肿痛,四肢关节渐受累.发病2年后受累关节处出现结节.查体:耳轮及手足关节处可见痛风石.手指、足趾部分关节及肘、腕、膝、踝关节肿胀、压痛,活动受限.
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遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良一家系二例
先证者男,16岁.因吐词不清5年、双下肢痉挛无力、走路不稳1年余就诊.患者5年前无明显诱因渐起吐词不清,1年余前出现双下肢痉挛无力,走路不稳,饮水反呛,病情逐渐加重,伴学习困难.查体:神志清,记忆力及计算力均差,吐词不清.
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北京市西城区中老年人群脂蛋白脂酶基因多态性与高脂血症关系的研究
目的了解脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase, LPL)基因PvuⅡ位点多态性在人群中的分布情况及其与高脂血症的关系.方法选取北京市西城区179例高脂血症患者作为病例组,同时选择136名血脂正常者作为对照组,对所有对象均进行血脂谱项目测定及LPL-PvuⅡ位点多态性检测(聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法).结果 LPL基因PvuⅡ位点(+/+)、(+/-)及(-/-)基因型的构成比分别为40.3%,47.9%和11.7%,(-)等位基因的频率分别为35.7%;高胆固醇血症及高甘油三酯血症(-)等位基因携带者的构成比明显低于对照组(P<0.05);且(-)等位基因携带者TG水平低于(+)等位基因携带者 (P>0.05).结论 LPL基因PvuⅡ位点基因多态性与中老年人群高脂血症相关,(-)等位基因与胆固醇、甘油三酯水平降低有关.
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慢性B-淋巴细胞性白血病MDM2表达与12号染色体三体畸变
目的探讨慢性B-淋巴细胞性白血病( B chronic lymphatic leukemia, B-CLL)原癌基因MDM2(murine double minute 2)表达与12号染色体三体(+12)畸变的关系.方法采用流式免疫荧光技术对20例慢性B-淋巴细胞性白血病MDM2蛋白表达进行定量分析,采用荧光原位杂交检测+12畸变,并将结果与传统细胞遗传学检查进行比较.结果在6例病例中发现+12的克隆,而且该6例病例MDM2蛋白表达量较其余14例有显著增高(P<0.01).结论 +12畸变可作为B-CLL分型的独立指标,MDM2扩增与+12畸变密切相关,可能是B-CLL的发生、发展机理之一.
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珠海市户籍人群中α-地中海贫血的分子流行病学调查
目的调查珠海市这一新兴"移民"城市人群中的α地中海贫血(简称α地贫)的携带率、基因突变类型及其分布特征.方法抽取珠海市户籍人口的脐带血随机大样本,用血红蛋白电泳法测定Hb Bart's作为诊断α地贫的阳性参考指标.对所有Hb Bart's阳性样品用PCR的分析法进行α地贫基因分型,并在所有被检样品中进行两种常见静止型α地贫基因(-α3.7和-α4.2)的分子筛查.结果在1548例脐带血样本中,检出Hb Bart's阳性样品190例;经基因分析,130例被确定了α地贫基因型(含131个突变等位基因),其中--SEA/αα 68例、-α3.7/αα 41例、-α4.2/αα 15例、αCSα/αα 4例、αQSα/αα 1例及--SEA/αQSα 1例.值得注意的是,有39例-α3.7/αα和-α4.2/αα基因携带者检出自Hb Bart's阴性样品中.此外,尚有7例Hb Bart's阳性(含量为4.62%～7.03%)样品经系统基因分析未发现α地贫基因突变.因此,珠海市户籍人品中的α地贫基因携带率为8.91%(138/1548);5种已知α地贫基因的基因频率依次为2.23%(--SEA)、1.32%(-α3.7)、0.48%(-α4.2)、0.13%(αCSα)和0.065%(αQSα).另有92例低水平Hb Bart's阳性(含量为≤1.6%)的样品经基因分析排除了α地贫诊断.结论阐明了珠海市户籍人口中的α地贫的携带率、基因突变类型及其分布特征.该研究为进行遗传咨询和制定该地区基于人群筛查的α地贫预防计划提供了有价值的基础资料.Hb Bart's不宜作为诊断静止型α地贫的脐血筛查指标.
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HLA-G的遗传、功能及临床意义
HLA-G属非经典的HLA Ⅰ类分子,与经典的HLA Ⅰ类分子相比它有3个特点:(1)多态性水平低;(2)体内分布局限于特定组织;(3)由于内含子和外显子间的剪接位点改变可形成4种膜结合型和两种可溶型HLA-G异构体.过去几年大量研究结果表明,HLA-G是一种免疫耐受分子.在此将系统地介绍HLA-G的遗传多态性、表达、功能、对免疫相关疾病的影响、演变及HLA-G的临床应用前景.
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一种提高基因芯片检测中杂交信号强度的简单方法
目的改进PCR产物与固定探针杂交效率,提高信噪比,以提高基因芯片检测的灵敏度.方法以淋球菌隐蔽型质粒pJD1的基因芯片检测为例,在荧光素标记引物的PCR产物中加入不同浓度的Taq酶抑制剂EDTA及位于固定探针所在位点的两翼的荧光素标记探针,一起变性后再进行常规杂交、冲洗.结果加入EDTA和荧光素标记探针使基因芯片检测的荧光强度能提高6倍以上.结论加入EDTA和荧光素标记探针是一种提高基因芯片检测的效率的简单而有效的方法.
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实验性大鼠肺癌癌变过程中外周血淋巴细胞染色体畸变研究
肺癌的发生是环境和遗传因素共同作用的结果,其发生、发展是一个多阶段的过程.染色体作为遗传物质的载体,其不稳定性以及在此基础上出现的畸变对肺癌的发生、发展有重要作用[1].我们用致癌剂3-甲基胆蒽(3-methylcholanthrene, MCA)和促癌剂二乙基亚硝胺(diethylnitrosamine, DEN)诱发大鼠肺鳞状细胞癌,动态观察癌变过程中各阶段的外周血淋巴细胞染色体的变化,在染色体水平上系统研究肺癌的癌变机理及化学致癌物质的致癌过程.
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河北省唐山地区汉族人HLA-DRB1*、DQB1*基因多态性分析
HLA是目前已知复杂、具多态性的遗传系统,在人类学、法医学、疾病关联、器官移植等领域有重要意义,具有显著的群体差异、种族差异和地区差异.我们应用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer, PCR-SSP)方法随机对祖居唐山地区的100名汉族健康人进行了HLA-DRB1*、DQB1*等位基因分型,以了解唐山地区汉族人HLA-DRB1*、DQB1*等位基因频率分布情况,为进一步与其它地方民族群体的研究结果做比较提供了有意义的资料.
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用荧光原位杂交和聚合酶链反应技术鉴定无精症患者标记染色体的来源
目的研究无精症患者标记染色体的来源,对无精症患者进行明确的遗传学诊断.方法应用双色荧光原位杂交(fluorecence in situ hybridization, FISH)和聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)技术对2例无精症患者进行了分子细胞遗传学和分子遗传学检测.结果确定了两例特发性无精症患者的标记染色体均来源于Y染色体,确定其核型为:46,X,*ish del(Y)(q11)(DYZ3+,DXZ1-).结论 FISH结合PCR技术是鉴定标记染色体来源的又一非常重要方法.
| 年 | 期数 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1999 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1998 | 01 02 03 04 05 06 |
