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中华医学遗传学

中华医学遗传学杂志

Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지

统计源期刊
  • 主管单位: 中国科学技术协会
  • 主办单位: 中华医学会
  • 影响因子: 0.56
  • 审稿时间: 1-3个月
  • 国际刊号: 1003-9406
  • 国内刊号: 51-1374/R
  • 发行周期: 双月刊
  • 邮发: 62-163
  • 曾用名: 遗传与疾病
  • 创刊时间: 1984
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 中华医学遗传学杂志编辑委员会
  • 出版地区: 四川
  • 主编: 张思仲
  • 类 别: 基础医学
期刊荣誉:
  • 46,X,t(Y;16)易位一例

    作者:李永赞;玛依努尔·尼亚孜;陈亮;邢淑清

    患者社会性别女性,18岁.因无月经来潮而就诊.身高172 cm,体重68 kg,体形略显粗壮,表型及智力正常.妇科检查:乳房扁平.阴蒂肥大,阴道窄小.B超检查提示:始基子宫,未见卵巢和睾丸.父母非近亲结婚,否认遗传病家族史.

  • 一例46,XY,t(4;5)(p16;p14)

    作者:张建林;姜胜华;邹戬;张玉泉

    患者男,27岁.因其女儿智力重度低下,生长发育迟缓欲生二胎前来我院作遗传咨询.夫妇表型正常,智力正常,非近亲婚配,无烟酒嗜好,无有毒有害物质接触史,其父母表型正常.患者姐弟两人,姐姐无不良生育史.

  • 一例46,XY,t(5;9)(p13;q22)伴流产

    作者:陶万林;谭琼珍;方为群

    患者男,24岁.其妻无明显诱因自然流产2次.夫妻表型正常,非近亲婚配,双方家族中无类似病史.

  • 45,XX,t(4;6)一例

    作者:徐野;周国萍;刘军文;辛楠

    患者女,24岁,已婚.夫妻双方表型正常,非近亲婚配,孕期无有害物质及放射、化学物质接触史.结婚3年妊娠两次,第1胎孕4个月时无任何诱因胎儿死亡,引产死胎为女性.

  • t(16;18)一例

    作者:孙小红;李花

    患者男,30岁.婚后8年,其妻孕2次,第1胎停经3个月时阴道流血,B超提示:胚胎停育.行清宫术.间隔两年后怀第2胎,3个月时自然流产.夫妇既往身体健康,表型正常,非近亲婚配,无类似家族史.无放射、化学毒物接触史.

  • 染色体平衡易位两例

    作者:张励;马志敏;陈玲

    例1 女,27岁,表型正常.结婚6年,孕4次,均于妊娠3个月时自然流产,孕期无不良物质及放射线接触史.妇科检查正常.

  • 21三体综合征合并t(1;5)一例

    作者:唐少华;包曼华;郑廷迪

    患儿男,4天,孕2产1,足月顺产,出生时体重3100 g,会哭,因皮肤黄染进行性加重就诊.患儿眼距宽,眼外角上斜,鼻梁塌平,内眦赘皮,耳位低,左手通贯掌,草鞋足.心前区可闻及Ⅲ/6级杂音,心脏B超示房间隔缺损,继孔型,左向右分流.

  • Inv(Y)p11q11一例

    作者:肖进莲;邱贵芸

    患者男,26岁,结婚3年,因其妻自然流产2次来院咨询.夫妇表型正常,非近亲结婚,家族中无类似病史,无致畸因素接触史.细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养,常规核型分析.患者核型为46,X,+F;C显带核型分析,显示Y为中着丝粒,根据Y染色体显带,核型为46,XY,inv(Y)(pter→q11∷p11→qter).患者妻子及父母核型正常.

  • 两例染色体平衡易位

    作者:宋兰林

    例1 女,28岁.婚后3年自然流产4次,均在孕70~80天出现无明显诱因阴道流血,经B超检查证实胚胎发育停止而行清宫术.

  • 46,XY,t(7;17)一例

    作者:朱健生;汪智锁;陈永桂;李启发

    患者男,28岁.因其妻第1胎足月分娩一畸形儿,第2胎孕3个月胚胎停止发育,故来我院咨询.患者表型及智力正常,夫妇非近亲婚配.

  • 多重荧光原位杂交技术体系的建立及其在检测白血病复杂核型异常中的应用

    作者:赵萌;陈冰;王璐;徐岚;曹琪;苏欣莹;陈赛娟

    目的建立多重荧光原位杂交技术(multiplex fluorescence in situ hybridization, M-FISH)体系,探讨其在检测白血病复杂核型异常中的应用. 方法联合应用常规核型分析、染色体涂抹(chromosome painting, CP)、染色体荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)和M-FISH方法分析了两例白血病复杂核型.结果对其中1例常规核型分析显示为46,XY,der(9)t(9;12)的急性淋巴细胞白血病-L2型病例,M-FISH检出其具有复杂的染色体易位:46,XY,der(2)t(2;9),der(9)t(9;12;22).对另1例常规核型难以分析的急性单核细胞白血病-M5型病例, M-FISH检出其复杂核型是46,XY,der(2)t(2;17), der(10)t(10;11;17),der(11)t(11;?).进一步用染色体涂抹和双色FISH证实了M-FISH的结果,并发现MLL基因(mixed lineage leukemia gene)受累.结论 M-FISH是筛选白血病复杂染色体异常的理想方法,对阐明所有白血病、乃至其它肿瘤性疾病和遗传性疾病的染色体易位和基因改变有广阔的应用前景.

  • 8-MOP/UVA诱导体外培养真皮成纤维细胞线粒体DNA复制控制区点突变研究

    作者:刘仲荣;刘荣卿;张国威;郝飞;阎衡

    目的探讨皮肤光老化与真皮成纤维细胞线粒体DNA 复制控制区点突变的关系.方法以8-甲氧补骨脂素/长波紫外线(8-methoxypsoralen /ultraviolet A,8-MOP/UVA)作用体外培养的真皮成纤维细胞,一步法提取线粒体DNA,PCR方法扩增线粒体DNA复制控制区D环及毗邻转录启动子区域片段6(D-loop and adjacent transcription promoter 6, DLP6),并以聚合酶链反应-单链构象多态性及直接测序的方法检测PCR产物的点突变.结果 8-MOP/UVA作用后,体外培养的真皮成纤维细胞线粒体DNA 复制控制区DLP6 片段有大量414T→G突变的累积.结论真皮成纤维细胞线粒体DNA复制控制区DLP6 片段出现大量特异性点突变可能与皮肤光老化有密切关系.

  • 中国乳腺癌患者BRCA1基因突变的研究

    作者:柯玉雄;王旭芬;丰美光;卫灿东;姜正文;金力;卢大儒

    目的在中国乳腺癌患者BRCA1基因外显子2、20和11部分序列中寻找突变位点,探讨其与乳腺癌发病的关系.方法收集86例无血缘关系的乳腺癌患者,用聚合酶链反应-双链四色荧光标记的方法, 分析BRCA1基因的外显子2和20的全长序列和外显子11的部分序列.结果外显子2、20和11的序列中均未发现有突变,仅在外显子11A的序列上有一个C/T多态, 基因型频率高达42%.对这个高频单核苷酸多态(single nucleotide ploymorphism,SNP)位点,先作了Hardy-Weinberg检测,P>0.05, 确定这个SNP的频率不受杂合性缺失的影响.再进行χ2检测, 与正常对照组进行比较,P>0.1,两者差异无显著性.结论这个高频SNP位点与乳腺癌的发生无显著相关;在中国人群中没有发现其他乳腺癌患者人群中普遍存在的这几个突变热点, 说明外显子2、20和11上的这部分序列对中国人群的乳腺癌发生影响不大.

  • 端粒酶逆转录酶核酶hTERT-5′RZ抑制HeLa细胞端粒酶活性的实验研究

    作者:屈艺;刘菽秋;刘柏林

    目的有效抑制肿瘤细胞端粒酶活性,为肿瘤的基因治疗提供依据.方法设计合成了针对端粒酶逆转录酶mRNA 5′端区的锤头状核酶(5′-end of human telomerase reverse trascriptase mRNA, hTERT-5′RZ)基因,并将该基因重组入pcDNA3.1(+),经体外转录得到小片段hTERT-5′RZ.用脂质体介导法,将hTERT-5′RZ导入HeLa细胞以检测其对HeLa细胞端粒酶活性的抑制效力.同时比较了同法合成的针对端粒酶RNA模板的核酶(telomerase mRNA, teloRZ)和两种核酶混合物对HeLa细胞端粒酶活性的抑制效力.结果小片段hTERT-5′RZ能有效抑制HeLa细胞端粒酶活性,且其抑制效力较单纯teloRZ为高,两种核酶混合物的端粒酶抑制效力与hTERT-5′RZ相当,也高于单纯teloRZ.结论小片段核酶hTERT-5′RZ可望成为优于teloRZ的端粒酶抑制剂,在肿瘤基因治疗中发挥作用.

  • DYF155S1位点遗传多态性及群体差异分析

    作者:王保捷;丁梅;庞灏;赵东

    目的探讨人类Y染色体DYF155S1位点遗传多态性及群体差异.方法应用小卫星重复单位变异分型-聚合酶链反应(ministatellite variant repeat mapping-polymerase chain reaction, MVR-PCR)、荧光显谱、DNA序列分析技术对中国北方汉族、南方汉族、藏族、维吾尔族及日本、韩国、南非黑人、南非白人等8个群体各10名个体和2只黑猩猩的DYF155S1位点进行了初步分析.结果同时检出了DYF155S1和DYF155S2两个位点,全部样品的DYF155S2位点没有差别,均含有1个4型重复序列,为DYF155S1位点的祖先基因.在DYF155S1位点,没有发现DNA序列同样的个体.重复序列的排列方式具有明显的人种差异,黄种人以3134排列为主;白人以134排列为主;黑人以nu113a1a3a4a4排列为主.白人4型重复序列的平均数目明显高于黄种人.另外发现6型和7型2种新的重复序列型,6型是在1型的基础上为T22A置换,仅见于日本群体(3人).7型是在3型的基础上为T22A置换,见于藏族(4人)、南方汉族(1人)及韩国(1人)群体. 结论 DYF155S1位点具有较高的遗传多态性和明显的群体差异,是法医学和人类遗传学研究的一个重要的遗传标记.

  • 白细胞介素1基因多态性与维吾尔族群体慢性牙周炎易感性的关系

    作者:钟良军;张蕴惠;章锦才;杨爱玲;黄海云

    目的探讨白细胞介素1(interleukin-1, IL-1)基因多态性与新疆地区维吾尔族居民慢性牙周炎(chronic periodontitis, CP)易感性的关系.方法收集维吾尔族41例重度CP患者、43例中度CP患者、49例轻度CP患者和92名健康对照者的颊粘膜拭子,提取DNA.采用序列特异引物聚合酶链反应(sequence specific primers-polymerase chain reaction,SSP-PCR)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)方法对其进行IL-1A -889/NcoⅠ和IL-1B+3954/TaqⅠ位点的基因型测定,分析各基因型的分布.结果 IL-1A-889/NcoⅠ基因型在重度CP、中度CP、轻度CP和对照组之间的分布差异无显著性;IL-1B+3954/Taq Ⅰ等位基因2在重度CP中的检出率显著高于对照组,而在中度CP、轻度CP与对照组之间的分布差异无显著性. 结论 IL-1B +3954/TaqⅠ等位基因2可能与新疆维吾尔族重度CP遗传易感性相关.

  • 纤溶酶原激活剂抑制物-1基因启动子区-6754G/5G多态性与中国人冠心病的关联研究

    作者:管立学;季祥武;王敬先;张爱元;张言镇;赵立梅

    目的研究纤溶酶原激活剂抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因启动子区-675 4G/5G多态性与中国人冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary heart disease,CHD,简称冠心病)发病的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析,对121名健康人和126例冠心病患者(其中急性心肌梗塞47例,陈旧性心肌梗塞39例,心绞痛40例)进行了PAI-1基因4G/5G多态性分析.结果 PAI-1基因4G等位基因频率冠心病组(0.60)显著高于正常对照组(0.48)(x2=7.63,P<0.01);4G/4G基因型基因频率冠心病组(0.397)显著高于正常对照组(0.190)(X2=12.67,P<0.01),与5G/5G基因型相比,对冠心病的比数比(odds ratio,OR)为2.54,95%的可信区间(confidence interval,CI):1. 22~5.27(P<0.05),差异有显著性,而4G/5G基因型对冠心病的OR为1. 28,95%CI:1. 45~2.38(P>0.05),差异无显著性.结论 PAI-1基因4G/4G基因型与中国汉族人冠心病的发病有关联,4G/4G基因型个体易发生冠心病.

  • 应用微阵列初步研究少支胶质细胞瘤的基因表达谱

    作者:江荣才;浦佩玉;郑宇;康春生;王广秀;王春艳

    目的应用微阵列研究少支胶质细胞瘤的基因表达谱.方法从2例新鲜少支胶质细胞瘤及1份正常脑组织标本中提取总RNA,逆转录为32P标记的cDNA、与Atlas微阵列杂交,洗膜、放射自显影,应用专用软件分析所得杂交图.结果与正常脑组织相比,2例少支胶质细胞瘤共有63个基因表达上调,4个基因表达下调.2例肿瘤间基因表达量有显著差异.部分基因的表达趋势与已知基因信息不同.结论 Atlas微阵列可高效显示少支胶质瘤的基因表达谱,并为进一步研究肿瘤分子发病机理提供新信息.

  • Rb1基因第24和25外显子缺失导致低外显性视网膜母细胞瘤

    作者:杜琴;江悦华;Brenda L.Gallie

    目的探讨抑癌基因Rb1大片段缺失与低外显性视网膜母细胞瘤(low-penetrance retinoblastoma)家系的相关性.方法应用定量多重PCR技术(quantitative fluorescent multiplex PCR, QFM-PCR)筛查Rb1突变.应用长片段聚合酶链反应(long fragment PCR)、逆转录聚合酶链反应(reverse transcriptase-PCR,RT-PCR)、亚克隆、直接测序、Western 印迹等技术分析Rb1突变点的特征.结果发现1个家族4代122人中,共有18人携带Rb1第24和25外显子缺失突变, 而这些高风险的Rb1突变基因携带者中,只有11人(39%)形成单眼或双眼视网膜母细胞瘤(retinoblastoma ,RB),比常见的Rb1基因突变者中有95%形成RB的发病率明显较低.该突变的缺失长达4 kb 基因组DNA. cDNA、RNA和测序研究证实,有174 bp碱基缺失导致58个密码子丢失.Western 印迹检测出一个比正常RB1蛋白短、相对分子质量6000(约6000Da)的RB突变蛋白得以表达. 结论应用QFM-PCR技术在一个RB呈低外显性的大家族中发现Rb1第24和25外显子完全缺失.该突变在基因组DNA、RNA和蛋白质水平的研究结果,为遗传性低外显性视网膜母细胞瘤与该段DNA缺失相关提供了新的依据,并为遗传咨询提供了有价值的资料.

  • 血管紧张素转换酶基因多态性与中国汉族迟发性阿尔茨海默病的关系

    作者:吴传深;周东丰;管振全;范金虎;乔友林

    目的探讨血管紧张素转换酶(angiotensin Ⅰconverting enzyme,ACE)基因插入(I)/缺失(D)多态性与阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)的关系以及高血压对这种关系的影响.方法采取病例-对照研究的方法,对象为96个符合精神疾病诊断和统计手册第4版(DSM-IV)诊断的AD病例和96名来自同一地区的性别、年龄匹配的非AD对照,用聚合酶链反应扩增,扩增产物经琼脂糖电泳溴化乙锭染色,进行多态性检测.结果在病例和对照之间ACE基因型和等位基因分布差异有显著性,同样在有高血压的AD患者和对照之间基因型分布的差异有显著性;但血压正常的AD患者和对照之间基因型分布差异无显著性.结论 ACE基因的多态性与AD发病风险有关,但II基因型作为危险因素仅限于高血压的AD患者.

  • 伴有脑干听觉诱发电位异常的腓骨肌萎缩症发现连接蛋白32基因新突变

    作者:罗巍;唐北沙;赵国华;夏昆;羊毅;萧剑锋;严新翔;杨期东;夏家辉

    目的报告一个脑干听觉诱发电位有异常改变的腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)家系,并探讨与连接蛋白32(connexin 32,Cx32)基因突变的关系.方法对整个家系进行临床检查,对先证者进行肌电图及脑干听觉诱发电位检查,并应用聚合酶链式反应-单链构象多态(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism, PCR-SSCP)技术结合DNA序列分析方法检测了先证者、家系内8人及家系外50名无血缘关系的正常人. 结果先证者肌电图检查示神经传导速度明显减慢,脑干听觉诱发电位示中枢传导延长,该家系中先证者及另3人均出现异常SSCP条带,经测序证实为392T→C(Leu131Pro)突变. 结论 Leu131Pro是未报道过的突变,腓骨肌萎缩症患者可以出现脑干听觉诱发电位异常.

  • parkin基因的一个新的点突变

    作者:徐严明;刘焯霖;王玉凯;陶恩祥;陈国俊;陈彪

    目的研究parkin基因外显子2~10点突变与散发性早发帕金森病发病的关系. 方法应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)、琼脂糖电泳、单链构象多态性(single strand conformation polymorphism, SSCP)、DNA测序及限制性核酸内切酶酶切方法,检测了60例散发性早发帕金森病患者以及120名正常人外周血白细胞DNA的parkin基因外显子2~10点突变. 结果发现1例患者的parkin基因外显子2存在纯合突变(G237→C),限制性内切酶酶切证实,其它外显子未见突变,120名正常对照也未见突变. 结论 parkin基因外显子存在点突变,可能与部分散发性早发帕金森病发病有关.

  • Gilbert综合征一家系四例

    作者:王福生;蒋丹斌

    先证者 男,35岁,已婚,工人.因腹痛呕吐3天入院.发开门见山进在当地医院查血淀粉酶为754U,血常规WBC20.3× 109/L,N:0.83.B超示胰腺炎。诊断为胰腺炎,予654-2等治疗,腹痛稍缓解.

  • 多发性神经纤维瘤病一家系四例

    作者:戴鑫琦;马树恒

    先证者女,29岁,自幼腰部出现黄豆大小包块,缓慢增大,后躯干、面部、颈部相继出现同样包块25年,来我院就诊.幼童时躯干皮肤出现色素沉着,继而生长为绿豆大小包块,生长缓慢,发病区域无痛感、痒感.

  • Friedreich共济失调一家系11例

    作者:宋宝辰;周培兰

    先证者男,77岁,农民.自5岁起步态不隐,行走笨拙容易绊倒,随年龄增长病情缓慢进展并进行性加重.40岁以后逐渐出现粗大的意向性震颤,且双上肢开始受累,行走不稳而需双拐方可缓行,言语含糊不清呈爆破性语言,现在下肢已丧失行走功能.

  • 一例杂合性白血病

    作者:陆玲铃;徐酉华

    患儿女,12岁,体重38 kg.因进行性面色苍白1月余,活动后心慌2周,发热3天入院.查体:患儿有轻、中度发热,面色苍白,唇周无发绀,全身皮肤无黄染、皮疹、瘀斑及瘀点.

  • 周期性瘫痪一家系14例

    作者:杨忠;许春胜

    先证者男,51岁,周期性四肢无力发作36年.患者自16岁时开始劳累、受寒、饱餐或大量饮酒后即出现四肢无力,始于双下肢,向双上肢发展,白天及夜间均可发病,以夜间多发,多在睡眠醒后发病,有时在进食过程中也可发病.轻时仅感四肢活动笨拙,走路蹒跚,重时四肢完全瘫痪.

  • 上海地区汉族人群儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因G/A多态性与帕金森病的相关性研究

    作者:徐玲;郝怡鑫;谢惠君;汤国梅;任大明

    目的探讨中国汉族人群儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因G/A多态的分布及其与帕金森病(Parkinson disease, PD)发病风险的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法,在144例PD患者、201名健康老人中观察了COMT基因多态的分布,按比值比对COMT多态与帕金森病作相关分析. 结果 (1)PD患者与健康老人间不存在COMT基因G/A多态分布的差异,且COMT基因G/A多态与PD无任何关联(P值均大于0.05);(2)以60岁为界按发病年龄分层后,无论是≤60岁组人群、还是>60岁组人群都不存在COMT基因G/A多态与PD的相关.结论研究结果不支持COMT基因G/A多态在PD发病易感性中的作用.

  • 基因扫描分析非小细胞肺癌中6号染色体长臂八个肿瘤候选基因

    作者:高慧;王琦;王柏秋;闫承慧;王胜发;王柏春;朱江;黄承滨;张贵寅;李璞;傅松滨

    目的探讨6号染色体长臂上8个肿瘤候选基因与非小细胞肺癌发生发展的关系.方法应用多重PCR对41例非小细胞肺癌中6号染色体长臂上的8个肿瘤候选基因的20个微卫星位点进行扩增.PCR产物应用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,电泳结果用Gene ScanTM,GenotyperTM软件进行分析.结果有7个基因的14个微卫星位点杂合性缺失频率超过20%.分别是CCNC(M74091,34.5%;stSG41342,100%),FYN(stSG29818,22.2%;GDB:187104,38.5%),IGF2R (stSG1519,21.1%;stSG6298,80%),MLLT4 (N26539,25.7%;sts-AA010818, 38.7%),NMBR(stSG6334,50%), PDCD2 (SGC31353, 27.60%;sts-N37094,50%),THBS2(stSG6890,25%;AA131691,29.60%;stSG35838,44.40%).结论这7个肿瘤候选基因可能与非小细胞肺癌发生、发展有关.

  • 17例原发性非小细胞肺癌的比较基因组杂交研究

    作者:孙崇秀;单祥年;宗卉;傅松滨;李钰;张贵寅;李璞

    目的分析非小细胞肺癌的遗传物质不平衡状态,为寻找非小细胞肺癌相关基因、揭示其病因提供线索. 方法应用比较基因组杂交技术分析了17例原发性非小细胞肺癌.结果发现1p、3q、6p、7p、8q、19p、22q为DNA序列拷贝数高频增加区,3p和9p为高频缺失区. 结论非小细胞肺癌具有广泛的遗传物质不平衡,存在于1p、 3q、 6p、 7p、 8q、19p、 22q、3p和9p区域的一些已知和未知的基因可能与其发生演进相关.

  • 小肠脂肪酸结合蛋白基因与2型糖尿病相关性研究

    作者:王国英;李琼芳;洪天配;王艳荣;张路;徐希平

    目的探讨中国人群中小肠脂肪酸结合蛋白(FABP2)基因Ala54Thr多态性与2型糖尿病的相关性. 方法采用聚合酶链反应-寡核苷酸连接测定方法对北京地区102对病例-对照配偶对进行FABP2基因Ala54Thr多态性基因型检测. 结果对照组中携带Thr/Thr纯合子基因型组血清脂蛋白a(Lpa)水平高于Ala/Ala纯合子组(P<0.05);Thr54Thr纯合子基因型组患2型糖尿病的危险性较Ala54Ala纯合子组高,但差异无显著性(Thr/Thr vs Ala/Ala,调整 OR=2.94; 95%CI: 0.93~9.32,P=0.067).结论在中国汉族人群中,FABP2基因Ala54Thr多态性与血清Lpa水平相关,但不是2型糖尿病的主要致病基因.

  • 山东泰山地区汉族染色体着丝点结构形态学特征的研究

    作者:刘京昇;李效良;郭淼;李新华;宗传龙;李桂信;杜可明;赵静

    目的测量山东泰山地区汉族人群染色体着丝点(centromeric dots, Cd)结构大横径正常值,并分析总结其形态学特征,为探讨Cd结构变化与染色体非整倍畸变间的关系提供客观的衡量指标.方法采用Cd-NOR同步银染技术显示染色体Cd结构,用显微测微尺测量了泰山地区52名汉族的染色体Cd结构大横径,并对不同染色体组的Cd结构进行比较和分析.结果发现泰山地区汉族人Cd结构大横径平均值为(0.45±0.01) μm,各染色体组Cd结构大横径均值为:A组(0.49±0.02)μm;B组(0.46±0.02)μm;C组(0.47±0.01)μm;D组(0.39±0.01)μm;E组(0.45±0.07)μm;F组(0.46±0.03)μm;G组(0.40±0.03)μm. 结论 Cd结构大小在男女性别间的差异无显著性,各染色体Cd结构的大小并不有规律地随染色体的大小变化而相应增大或减小,A组Cd结构明显大于其它各组,近端着丝粒染色体(D、G组)Cd结构明显小于其它各组,Cd结构大小正常值可作为探讨染色体非整倍畸变机理的形态学指标.

  • 比较基因组杂交分析软组织平滑肌肉瘤染色体非平衡性异常

    作者:彭惠;杨光华;步宏;郭立新;成元华;王华

    目的了解软组织平滑肌肉瘤(leiomyosarcoma of soft tissue, LMS)染色体非平衡性异常. 方法应用比较基因组杂交检测了30例LMS DNA序列拷贝数变化. 结果与LMS相关的高频拷贝数增加区为1q 、5p、5q、8q、15q、16p及17p,高频拷贝数减少区为3p、6p、10q、11q、13q及22q.结论上述染色体区域可能存在与LMS密切相关的癌基因及抑癌基因,其中1q 、5p、8q、16p、17p及3p、6p、10q、22q为研究的重点范围.

  • 特发性无精症与严重少精症患者DAZ基因缺失的研究

    作者:赵静;姚元庆;王香玲;王小莉;杨艳红

    目的探讨无精子缺失(deleted in azoospermia, DAZ)基因与精子发生的关系,以及特发性无精症与严重少精症患者DAZ基因缺失的发生率.方法应用聚合酶链反应对特发性无精症或严重少精症患者DAZ基因进行检测,并结合患者的生殖激素水平及临床表型进行分析.结果 38例特发性无精症或严重少精症患者中有3例DAZ基因缺失,缺失率为7.9%,3名患者的血清FSH水平均升高.20名精子计数正常、有生育能力的男性无DAZ基因缺失.结论 DAZ基因可能与精子发生相关,DAZ的微缺失可能是造成男性不育的原因之一.

  • 应用连锁分析法对常染色体显性遗传性多囊肾病进行基因诊断

    作者:杨慧敏;李麓芸;卢光琇

    目的探讨常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)的症状前基因诊断方法.方法 PCR扩增PKD1基因两侧和基因内SM6、16AC2.5、HBAP、KG8共4个微卫星遗传标记,并采用中性聚丙烯酰胺电泳(polyacrylamide gel electrophoresis, PAGE)凝胶、常规变性PAGE凝胶、及含32%甲酰胺、5.6mol/L 尿素的PAGE凝胶进行电泳检测.结果被检测家系疾病与PKD1连锁.在SM6位点上,中性胶检测Ⅱ4和Ⅲ1 均为纯合子,在变性胶检测中则是杂合子.在常规变性PAGE凝胶电泳中,SM6位点扩增产物有很多杂带干扰结果分析,而在含32%甲酰胺、5.6mol/L尿素电泳检测中无杂带干扰,主带很清楚.结论联合应用多个微卫星标记对ADPKD进行连锁分析能有效地进行早期诊断.与中性胶相比,采用变性胶对微卫星标记PCR扩增产物进行电泳检测,所获得的信息含量高;而采用含32%甲酰胺、5.6mol/L尿素的聚丙烯酰胺凝胶更能有效地消除杂带,优于常规变性胶.

  • 载脂蛋白B基因XbaⅠ和EcoRⅠ酶切位点多态性与冠心病和血脂水平的关联研究

    作者:张岸平;姜玉如;武守山;卢峰;宁树成;张娟;陈静;张瑛琪

    目的研究apoB基因XbaⅠ和EcoRⅠ酶切位点多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)、血脂水平的关联性.方法应用聚合酶链反应对70名正常人和67例冠心病患者apoB基因XbaⅠ和EcoRⅠ酶切位点的限制性片段长度多态性进行了研究.结果冠心病组中等位基因X+和单体型X+E+频率明显高于正常对照组.冠心病组中X+X-基因型者其HDL-C明显低于X-X-基因型者,等位基因E+与TG水平增高相关联.结论 apoB基因XbaⅠ和EcoR Ⅰ酶切位点多态性与冠心病相关联,等位基因X+和单体型X+E+可视为冠心病遗传易感性标记.

  • Y染色体的多态性遗传标记及其法医学应用

    作者:张健;侯一平;唐剑频

    Y染色体(除拟常染区外)在减数分裂中不发生交换重组,呈单倍型传递,具有父系遗传特征,序列的变异由累积的突变所致.由于Y染色体的这些特点,使得对Y染色体上多态性遗传标记的研究不仅在人类进化学、遗传学等方面意义重大,而且在法医学、临床医学等方面亦具有重要而独特的应用价值.

  • 细胞色素P450 2A6的多态性研究

    作者:童紫莺;诸葛坚;余应年

    细胞色素P450 2A6(cytochrome P450 2A6, CYP2A6)是主要的尼古丁C-氧化酶和香豆素7-羟化酶.对已发现的CYP2A6的等位基因及其对CYP2A6活性的影响,CYP2A6的多态性和个体吸烟行为及肺癌、食管癌的易感性的关联进行综述.

  • 限制酶切指纹-单链构象多态性--一种有效的大片段中突变的检测方法

    作者:任鲁风;徐悦凡;杨宇

    目的建立一种简便、价廉、有效地在大片段中检测突变的限制酶切指纹-单链构象多态性(restriction endonuclease fingerprinting-single strand conformation polymorphism,REF-SSCP)方法.方法以耳聋患者基因组DNA为模板,扩增Cx26基因片段,通过对扩增产物进行单链构象多态性、限制酶切指纹-单链构象多态性和DNA测序,比较REF-SSCP技术对大片段中突变的检出效率. 结果长度为724 bp的扩增产物SSCP结果未显示差异,REF-SSCP显示3种不同带型,经测序发现该基因中的79 G→A突变,突变情况与REF-SSCP带型完全吻合,检出率为100%. 结论所建立的REF-SSCP技术适用于大样本量地检测大片段DNA中的突变.

  • 实时荧光定量反转录聚合酶链反应检测bcl-2基因mRNA表达

    作者:张昭秀;吕联煌;兰小鹏;胡建达;林敏辉;景全胜

    目的建立实时荧光定量反转录聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction, RT-PCR)法检测bcl-2基因mRNA表达.方法应用T-A克隆技术构建含bcl-2基因的载体作为标准模板,采用荧光Taq man方法及探针标记技术,建立实时荧光定量RT-PCR方法,制备标准曲线,检测bcl-2反义核酸治疗前后人类Burkitt's淋巴瘤裸鼠模型中瘤细胞的bcl-2 mRNA表达水平变化,并与半定量RT-PCR检测结果进行比较.结果实时荧光定量RT-PCR检测bcl-2反义核酸治疗组的瘤细胞bcl-2 mRNA表达明显降低,而bcl-2无义核酸对照组及空白对照组的瘤细胞bcl-2 mRNA表达仍较高,且显示无义核酸对照组与空白对照组的bcl-2 mRNA表达水平相近.半定量RT-PCR结果显示bcl-2出现类似的变化趋势.结论所建立的实时荧光定量RT-PCR用于检测bcl-2 mRNA表达,结果用拷贝数表示,比半定量RT-PCR更灵敏、准确.

  • 应用复合PCR研究中国锡伯族三个STR位点的遗传多态性

    作者:许健;黄辰;袁育康;陈雪玲;李生斌;胡晓岩;宋土生;倪磊;李建屏;金花;全禄

    人类短串联重复(short tandem repeat , STR),是指由2~6个核心碱基序列重复15~30次而组成的一类简单的DNA重复顺序.常见的短串联重复为二核苷酸和三核苷酸重复序列,以(CA)n为多见[1],在5~10万个短串联家族中只有3 bp的STR存在于DNA编码序列[2].

  • 用cDNA表达阵列分析遗传性癫痫易感性大鼠大脑皮质的基因表达

    作者:吴志国;肖波;杨晓苏;李国良;谢光洁

    癫痫是常见的神经系统疾病,其分子发病机理迄今仍不十分清楚.我们采用目前国际上新的cDNA表达阵弄技术,比较研究了遗传性癫痫易感性P77PMC大鼠和正常Wistar大鼠大脑皮质的基因表达谱[1],旨在寻找其中的差异表达基因,从基因水平阐明癫痫的发病机理。

  • 应用酚提取法纯化孕妇血浆及血清中胎儿游离DNA

    作者:陈小蔓;黄艳仪;孔舒;郑育红;曾耀英;孙荭;李冰;张立冬;麦艳明

    目的应用酚提取法以提高纯化孕妇血中胎儿DNA的浓度,并应用套式PCR技术确定男性胎儿SRY基因的存在.方法孕妇血浆和血清5~10 ml采自孕龄为7~38周孕1产0的孕妇26名.其中孕男性单胎正常孕妇18名,孕女胎正常孕妇8名.加入等体积的苯酚∶氯仿∶异戊醇抽提,并经冰浴离心,所得DNA应用套式PCR技术确定男性胎儿SRY基因的存在.结果血浆标本在第1次PCR扩增后有12名出现351 bp的阳性扩增带.其余6名在第2次扩增后出现254 bp的阳性扩增带.第1次扩增确定性别的准确率是72.2%,第2次扩增是100%.血清标本在第1次扩增后有9名出现351 bp阳性扩增带,第2次有16名出现254 bp阳性扩增带.第1次扩增确定性别的准确率为50%,两次准确率共为88.9%.同时对2例X-连锁遗传病患者(假性肥大性肌营养不良症和无汗性外胚层发育不良症的患者)进行了产前性别判断.结论单纯应用酚提取的方法也可以纯化孕妇血浆及血清中胎儿游离DNA的浓度,可以应用较大量的孕妇血浆及血清进行DNA提取,以获得较高胎儿DNA的浓度.加用套式PCR使确定胎儿性别的准确率得到提高.提示可用此方法对有X-连锁遗传病家族史的患者进行产前性别判断.

中华医学遗传学分期目录
期数
2018 01 02 03 04 06
2017 01 02 03 04 05 06
2016 01 02 03 04 05 06
2015 01 02 03 04 05 06
2014 01 02 03 04 05 06
2013 01 02 03 04 05 06
2012 01 02 03 04 05 06
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2008 01 02 03 04 05 06
2007 01 02 03 04 05 06
2006 01 02 03 04 05 06
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2004 01 02 03 04 05 06
2003 01 02 03 04 05 06
2002 01 02 03 04 05 06
2001 01 02 03 04 05 06
2000 01 02 03 04 05 06
1999 01 02 03 04 05 06
1998 01 02 03 04 05 06

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