中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 0.56
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1003-9406
- 国内刊号： 51-1374/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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13三体综合征伴多发畸形一例
患者 23岁,因"孕23+2周,B超发现胎儿畸形"就诊.末次月经1999年11月5日,同年11月21日因霉菌性阴道炎予口服药物及阴道用药治疗.夫妇均无家族遗传病史.
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一例46,XX,t(1;14)伴自然流产
患者女,30岁,身高160 cm,体重54 kg,表型、智力正常.患者结婚5年共孕4胎,第1胎孕8个月,无任何诱因胎儿早产死亡,第2、3、4胎分别于孕3+月、60+天、70+天自然流产.妇科及其它检查正常.患者孕期无感冒用药史,无毒物及放射性物质接触史,既往健康.父母非近亲结婚,表型正常,身体健康,母亲无自然流产史,1个哥哥已生育.家族中无类似患者.
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5号染色体异常核型六例
例1 女,5个月,因患肺炎,患儿"哭声小、似猫叫"入院.查体:头小、圆脸、眼距宽、耳位低,心脏无杂音.
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一家系三代t(3;5)
先证者男,31岁.因其妻在孕50天左右自然流产两次就诊.夫妇表型、智力正常,非近亲婚配,妊娠期间无服药及不良因素接触史.
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家族性高胆固醇血症纯合子家系低密度脂蛋白受体功能检测及基因突变分析
目的分析家族性高胆固醇血症 (familial hypercholesterolemia,FH) 患者低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR)的功能改变及基因突变.方法分离FH患者外周血淋巴细胞,用流式细胞仪观察淋巴细胞结合和摄取荧光标记的低密度脂蛋白的情况.抽提FH患者外周血基因组DNA为模板,进行聚合酶链反应-单链构象多态性分析(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism, PCR-SSCP)及DNA序列分析.结果对一家两例临床诊断为FH纯合子的患儿及其父母的外周血淋巴细胞LDLR功能进行了分析,发现均表现为低密度脂蛋白(LDL)摄取和结合障碍.进一步从基因水平进行了研究,发现LDLR基因突变是位于第6外显子编码第297位氨基酸的碱基发生缺失,导致移码突变并使得终止密码子TGA在第369位提前出现,从而不能表达正常的LDLR,体内胆固醇的代谢发生障碍.结论对1例家族性高胆固醇血症纯合子家系应用流式细胞仪方法初步发现LDLR功能缺陷,进一步结合PCR-SSCP方法证实其LDLR存在新的突变类型.
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一个2型糖尿病家系致病基因的定位
目的探讨2型糖尿病的分子遗传机理,确定2型糖尿病致病基因染色体定位.方法利用微卫星标记,对所收集到的2型糖尿病家系进行全基因扫描和基因分型,并用LINKAGE和GENEHUNTER等软件包对基因分型结果进行分析, 探讨该2型糖尿病家系致病基因可能的染色体定位. 结果发现在2号染色体长臂上存在着连锁,大Lod值是1.80,非参数连锁Lod值是5.06. 结论该2型糖尿病家系致病基因定位于2号染色体长臂上.
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海洛因依赖与儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因的关联研究
目的探讨海洛因依赖和儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase, COMT)基因的关系. 方法应用聚合酶链反应技术检测313例海洛因依赖者和214名正常对照COMT基因108 val/met和900 Ins C/Del C两个多态性. 结果海洛因依赖者和对照组之间上述两个多态性的基因型和等位基因频率的差异均无显著性(P>0.05). 结论 COMT基因108 val/met和900 Ins C/Del C两个多态性均与海洛因依赖无关联.
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卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因单核苷酸多态性与冠心病脂代谢易感性的关联研究
目的检测卵磷脂胆固醇酰基转移酶(lecithin cholesterol acyltransferase, LCAT)基因3个编码区单核苷酸多态位点在中国人群中的分布频率,并初步探讨它们与脂代谢和冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary atherosclerotic heart disease, CHD)易感性的关系. 方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,分析209名正常人和203例CHD患者中608C/T、911T/C和1188C/T(参照序列:NM000229)3个位点的多态性.结果 608C和608T等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.CHD患者组608T 频率显著低于正常人群(P=0.034).与无608T CHD患者相比,具有608T的 CHD患者的血浆高密度脂蛋白胆固醇显著升高(P=0.015).911T/C和1188C/T在两组中均未检出. 结论 LCAT基因608T等位基因与CHD患者较高的血浆高密度脂蛋白胆固醇水平相关联,可能与中国人CHD相关.911T/C和1188C/T在中国人群中非常罕见.
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人类睾丸生精细胞凋亡相关基因TSARG3的克隆
目的克隆人类睾丸生精细胞凋亡相关基因TSARG3.方法从已获得的小鼠隐睾和正常睾丸对照中表达量有明显差异的表达序列标签片段(BE644537)入手,构建人同源表达序列标签重叠群,应用基因特异性引物和载体特异性引物,在睾丸cDNA文库的DNA中进行巢式PCR扩增、测序,对测序结果进行生物信息学分析.结果从睾丸cDNA文库中分离出人类睾丸凋亡相关基因的5′末端而获得全长cDNA,命名为TSARG3,GenBank登录号为AF419291(保密期为1年),同时应用相同方法克隆了该基因在小鼠中的同源基因,GenBank登录号为AF419292.结论获得人类睾丸生精细胞凋亡相关基因TSARG3,该基因可能与人类睾丸生精细胞凋亡有关.
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GM2神经节苷脂沉积症发病的分子机理研究
目的探讨GM2神经节苷脂沉积症发病的分子机理.方法培养患者皮肤成纤维细胞,进行酶学、Western 印迹杂交和免疫细胞化学分析.结果 4例GM2神经节苷脂沉积症患者成纤维细胞内β-氨基己糖苷酶(hexosaminidase, Hex)活性均显著降低,分别为正常人的12%、3%、15%和6%;两例Sandhoff 病Hex成熟的α、β-亚基(αm、βm)明显减少,但婴儿型与成年型减少的程度不同,1例Tay-Sachs病只有αm明显减少,1例GM2激活蛋白缺陷症αm、βm与正常人无差异;4例患者成纤维细胞内均有不同程度的GM2神经节苷脂的堆积.结论 GM2神经节苷脂沉积症的发病与HEXA、HEXB、GM2A基因突变引起相应蛋白表达、成熟障碍有关.
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传统抗精神病药物所致迟发性运动障碍的药理遗传学初步研究
目的进一步探讨多巴胺D2、D3受体(dopamine D2,D3 receptor, DRD2,DRD3)功能基因多态性与迟发性运动障碍(tardive dyskinesia, TD)的相关性及各候选基因,同时包括五羟色胺2C受体(5-hydroxytryptamine 2C receptor, HTR2C)和锰超氧化物歧化酶(manganese superoxide dismutase, MnSOD)基因的相互作用对TD发生的影响.方法使用异常不自主运动量表(abnormal involuntary movement scale, AIMS)评定精神分裂症(schizophrenia, SCH)患者有无TD及其严重程度,并采用简明精神病评定量表评定患者精神症状;应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析TD组和非TD组各候选基因等位基因和(或)基因型分布频率及其结合分布频率,并分析对AIMS总分值的影响.结果各候选基因在SCH患者组以及TD和非TD组基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;TD组HTR2C基因-697C(突变型)等位基因频率高于非TD组,差异有显著性(P<0.05);DRD2基因TaqⅠ A1/A2、DRD3基因Ser9Gly和MnSOD基因Ala-9Val等位基因频率和基因型分布在TD组与非TD组之间差异均无显著性(P>0.05);仅DRD3突变型(Gly)和MnSOD野生型(Val)结合分布频率高于其它结合型,差异有显著性(P<0.05);但上述各候选基因不同等位基因和(或)基因型亚组间的临床学资料和AIMS总分值(TD组)差异均无显著性(P>0.05).结论 HTR2C基因启动区-697G→C单碱基置换可能是中国汉族男性SCH患者TD发生的易感因素;而SCH患者若同时携带DRD3基因9Gly突变型和MnSOD基因-9Val 野生型等位基因可能增加了TD的易感性.
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非综合征性耳聋一家系的基因定位
目的定位1个一级表亲婚配非综合征性耳聋家系的致病基因,为分离该基因奠定基础.方法先进行X染色体扫查,排除致病基因位于X染色体的可能;随后采用纯合子定位法,进行候选基因分析和常染色体基因组扫查;再对提示与致病基因紧密连锁的位点所在区域进一步分析,确定致病基因所在区域.结果确认该家系的非综合征性耳聋为常染色体隐性遗传方式,候选基因分析排除25个已知基因是该家系致病基因的可能,而常染色体扫查提示致病基因位于D17S1293附近,进一步分析将其定位于D17S1850和D17S1818之间5.07 cM区域.结论该家系的致病基因定位于17q11.2-12的D17S1850和D17S1818之间5.07 cM区域,是新的常染色体隐性遗传非综合征性耳聋致病基因位点.
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6q25区域内一个新基因MTLC的克隆及特性分析
目的克隆6q25区域内喉癌相关新基因. 方法以表达序列标签为电子探针,在人类基因组数据库中进行电子杂交,钓出相应基因组DNA克隆后进行基因预测.根据获得的基因序列设计引物,逆转录-聚合酶链反应扩增新基因cDNA.结果克隆了1个6q25区域内的新基因.该基因全长约21 kb,含两个外显子,其cDNA序列长1006 bp,编码蛋白包括235个氨基酸.其5′侧翼序列存在癌蛋白c-Myc的结合位点,将其命名为MTLC (c-Myc target from laryngeal cancer cells)基因.同源性分析表明该基因编码蛋白与小鼠MT-MC1蛋白同源性达78%.MTLC蛋白一级结构含有一个核定位信号结构域,亚细胞定位实验证实该基因主要在细胞核表达,Northern印迹分析表明MTLC基因在心肌、肝、肾、脑等多个组织有表达.结论成功克隆了1个新基因MTLC,该基因可能作为c-Myc的靶基因以转录因子形式参与维持细胞正常生理功能.
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apoH基因多态性与脑卒中的相关性研究及其对血脂的影响
目的探讨载脂蛋白H(apolipoprotein H,apoH)基因第8外显子G1025C(Try316Ser)多态性与长沙地区汉族人脑卒中的关系及其对血脂的影响.方法采用PCR-单链构象多态技术和DNA直接测序法检测长沙地区汉族260例脑卒中患者、20个脑卒中家系成员和100名健康对照者的apoH基因第8外显子G1025C(Try316Ser)多态性;酶联免疫吸附法检测抗磷脂抗体水平;酶法测定总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL-C),免疫比浊法测定apoA-I及apo B100,酶联免疫吸附法测定脂蛋白a血清水平.结果长沙地区汉族人apoH基因G1025C(Try316Ser)多态存在GG、GC 两种基因型,脑卒中组及其各亚组G1025C(Try316Ser)多态基因频率分布与对照组比较差异无显著性(P＞0.05);分析不同基因型对血脂、脂蛋白水平的影响,发现脑梗塞组和对照组GC基因型血清TG水平均明显高于GG基因型(P＜0.05).结论长沙地区汉族人apoH基因G1025C(Try316Ser)多态性可能与脑卒中的易患性无关,但与血脂代谢有一定关联.
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一个编码lamin样蛋白的基因在人胃癌组织低表达
目的克隆人胃癌相关基因,分析其在胃粘膜组织的表达特征. 方法采集7例胃窦部进展期腺癌患者配对的新鲜癌组织、癌旁组织及正常胃粘膜组织,荧光标记的mRNA差异显示技术(mRNA differential display reverse transcriptase polymerase chain reaction,DDRT-PCR)分析了不同组织间表达基因的差异.对感兴趣的差异基因片段进行了克隆、Northern印迹及核苷酸序列分析.用原位杂交分析了目的基因在30例胃腺癌患者配对的石蜡包埋癌组织及正常胃粘膜组织中的表达特征.结果通过DDRT-PCR获得1条差异片段,在6/7位患者的正常和癌旁组织中的表达高于癌组织,命名为W12.将W12克隆入pGEM-T Easy载体,插入序列命名为GCRG 123.Northern印迹显示与DDRT-PCR一致的结果,人类多组织Northern 显示GCRG 123广泛存在于人正常胸腺、前列腺、睾丸、卵巢、小肠、结肠、外周血中性白细胞.序列分析结果显示GCRG 123由445 bp组成,具有1个完整的开放阅读框架,含49个氨基酸. BLASTX分析显示其编码产物是1个人类lamin样蛋白.该核苷酸序列登录GenBank,登录号AF454554,预测编码产物序列的登录号AAL61668.1.原位杂交显示该基因在正常的胃粘膜上皮细胞和幽门腺高表达,而在胃腺癌组织、不典型增生组织及部分肠化生组织低表达.结论发现1条人类编码lamin 样蛋白的基因,在胃癌及其癌前病变组织低表达.
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早发性帕金森病parkin基因的一个新的点突变
目的观察不同亚型帕金森病(Parkinson's disease, PD)患者中是否存在parkin基因新的突变以及突变的分布,探讨parkin基因在PD发病机理中的可能作用.方法 70例患者被分为早发性PD和晚发性PD,70名正常体检者为对照组.以基因组DNA为模板,扩增parkin基因的全部12个外显子,然后行单链构象多态性(single-strand conformation polymorphism, SSCP)电泳观察,对泳动异常者进行DNA序列测定,以确定外显子中存在的突变及其分布.结果 70例患者中有4例SSCP泳动异常,测序证实1例早发性PD患者的外显子7存在1个未曾报道过的新的点突变位点Gly284Arg.结论 parkin基因点突变也是我国早发性PD患者的致病原因之一.
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复合环境因素诱导大鼠脑卒中机体防御基因表达的改变及意义
目的探讨环境因素对脑卒中发生、发展的影响.方法应用冷刺激加高盐饮食复合环境因素作用于Wistar大鼠,诱发大鼠高血压脑卒中作为模型,应用新近发展起来的抑制性消减杂交技术对卒中鼠和正常对照鼠脑的差异基因进行筛选.经过两轮杂交后,每组随机挑取288个克隆,进行测序及GenBank BLAST 生物信息分析.结果两组共有456个可用序列,我们对每个与已知基因高度同源的序列以功能为参照进行了分类,发现脑卒中时细胞与机体防御基因表达明显下调(P＜0.01),而与代谢相关基因(43个克隆与线粒体基因高度同源,P＜0.01)表达明显上调.结论脑卒中时与应激相关的基因表达下调,说明机体的防御能力减弱.
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糖尿病视网膜病MTHFR基因多态性及其与血浆同型半胱氨酸水平的关系
目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与2型糖尿病视网膜病的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术检测208例2型糖尿病患者(其中110例伴视网膜病)及57名正常对照的MTHFR C677T基因型,采用高效液相色谱法测定血浆同型半胱氨酸水平. 结果糖尿病视网膜病组MTHFR 基因TT纯合基因型、CT杂合基因型及T 等位基因频率(分别为28.18%、41.82%、49.09%)均明显高于糖尿病不伴视网膜病组(分别为18.37%、29.59%、33.16%)及正常对照组(分别为17.54%、28.07%、31.58%),基因型和等位基因频率分布差异均有显著性(P<0.01),而MTHFR基因多态性在糖尿病不伴视网膜病组与正常对照组之间差异无显著性(P＞0.05),T等位基因与糖尿病视网膜病的发生密切相关(OR=1.94,95%CI:1.31～2.88).糖尿病视网膜病组、糖尿病不伴视网膜病组及正常对照组中,MTHFR基因有C677T突变者血浆同型半胱氨酸水平均显著高于无基因突变者. 结论 MTHFR基因C677T位碱基突变致血浆同型半胱氨酸水平升高可能是糖尿病视网膜病发病的重要遗传因素.
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X连锁显性遗传周围神经病一家系
先证者(Ⅲ18) 女,44岁.患者自幼发育迟缓,1岁半左右才会走路,且日后行走不稳,易拌倒.5岁左右出现脊柱侧弯.随年龄增长发现各种活动比同龄人迟缓,不能跑跳,夜间行走困难,病情呈进行性加重.患者智力正常,无肢体麻木感,二便正常.婚后生育一男一女,皆出现类似临床表现.查体:身材瘦小,发育欠佳,脊柱侧弯,双手轻度爪型,双足弓高;四肢肌张力正常,未见肌萎缩,肌力正常;四肢远端(双膝以下)痛觉减退,深感觉减退,四肢键反射消失,闭目难立征阳性,闭目行走呈酒醉状,躯干肌明显消瘦.磁共振扫描:脊柱侧弯畸形,脊髓形态及信号正常,脑干及小脑形态及信号未见异常.肌电图检查:运动、感觉神经传导速度减慢.血清肌酶谱均正常,血清铜蓝蛋白阴性.
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梅尼埃尔病三个家系
家系1先证者(Ⅱ3),女性,54岁.患者34岁起,有5次突发性眩晕,周围物体旋转,不敢转头、转身体及睁眼,不能站稳、有倒下感,左侧耳鸣,左侧头胀满,有两次恶心、呕吐.
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Peutz-Jeghers综合征一家系四例
先证者男,13岁,因腹痛3年,加重1周入院.患者无明显诱因反复上腹部疼痛,脐周为甚,近1周来,出现阵发性绞痛,可见腹部包块,伴恶心呕吐,持续约10 min,有时可自行缓解,以"肠梗阻"收入住院.查体:口唇、指趾端、掌趾部、肛周等处有圆形或椭圆形黑色或棕褐色色素斑,色斑直径大小1～5 mm.心肺无明显异常,腹平软,上腹部压痛(+),肠鸣音正常.结肠镜检查发现在回盲部和升结肠等处发现直径约0.5～5.0 cm息肉数个,小息肉行高频电息肉切除术,大息肉考虑择期行外科手术切除,息肉病理结果为错构瘤.
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单卵双胎姐妹同患苯丙酮尿症
先证者女,新生儿,孕1产2,出生时体重2950 g,先证者孪生妹,出生时体重2500 g.其母于孕38周行剖腹产,为单卵双胎.婴儿出生时状况良好,正常哺乳,生后第3天进行常规新生儿疾病筛查采血,经筛查实验发现孪生姐、妹苯丙氨酸含量分别为:0.076 g/L和0.088 g/L,生后20天苯丙氨酸含量分别达0.18 g/L和0.21 g/L(正常值:＜0.04 g/L).确诊为苯丙酮尿症,并给予及时治疗.
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先天性手足畸形一家系10例
先证者(Ⅲ5) 男,32岁,已婚.因手足畸形来我院咨询.患者智力正常,心、肺、肝、脾等检查均正常.右手食指缺如,中指少二节,左右手拇指及左手食指末端显著增宽,指甲由两部分合并而成;左右足2～4趾缺如,呈裂足畸形.
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Alzheimer病一家系四例
先证者女,64岁.5年前无明显诱因记忆力、计算力减退,日常生活能力也减退,同时出现性格、行为异常,脾气暴躁、易怒,1年后上述症状加重,工作、家务能力丧失,生活不能自理,出现走失现象.查体:神志清楚,表情淡漠,营养中等,语言单调、重复,记忆力、计算力、定向力明显下降,认知力下降、判断力差.简易精神状态量表评分为12分;长谷川痴呆量表评分为10分;哈金斯基缺血量表评分为1分.实验室检查:血常规、尿常规、血沉、血糖、肝功能、肾功能均正常,心电图正常、脑脊液生化、常规正常.脑电图:α节律减少,波幅低,散在δ波.头颅核磁共振:侧脑室扩大,脑萎缩.
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舞蹈病-棘红细胞增多症一例
患者 女,40岁.5年前无明显诱因出现口及颜面不自主运动,时常将舌、口唇咬伤,且逐渐加重,出现四肢不自主舞动,生活尚能自理.曾在外院诊断为舞蹈病.经中西医治疗,病情仍继续加重.下颌牙齿被咬脱落.1年前开始不能自行吃饭,但能行走.1个月前因精神打击,病情突然加重.清醒时四肢不停舞动伴尖叫;睡眠时运动停止.生活完全不能自理.收入我院.自诉14岁月经初潮,闭经两年.无类似疾病家族史.
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孪生姐妹同患脊肌萎缩症
例1 女,5岁,因四肢无力3年半就诊.足月顺产,12个月内各项发育均正常,18个月时可扶物站立、行走,但不能独立行走,以后其父母发现患儿逐渐四肢软,力弱,出现站立困难,双上肢抬举费力,双手持物困难,症状呈进行性加重,2岁时不能站立,以后病情稳定,肢体无力症状加重不明显,通过功能训练,双手可握笔写字,可扶墙站立,但不能持久.父母非近亲结婚.
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脊髓小脑性共济失调一家系11例
先证者(Ⅳ5) 男,29岁.因双下肢无力、行走不稳进行性加重伴言语不清7年入我院神经科.患者于7年前无明显诱因渐出现双下肢无力,行走不稳、左右摇摆、易跌倒,且呈进行性加重,并逐渐出现双下肢震颤,讲话慢、费力、言语含糊不清.无头晕、头痛及恶心、呕吐,无吞咽障碍.查体:神清,表情呆滞,反应迟钝,言语费力、含糊不清,双眼球水平震颤阳性,咽反射正常,双上肢肌力、肌张力正常,双手轻度意向性震颤,精细动作笨拙,双下肢肌肉轻度萎缩,肌张力高,肌力基本正常,感觉正常,双上肢腱反射正常,双下肢腱反射亢进,踝震挛阳性,双侧病理症阴性,昂伯氏征阳性,指鼻试验、跟膝胫试验阳性.头颅MR示桥脑及延髓体积均较小,四脑室、桥池及延髓池加宽,小脑脑沟加宽,体积缩小.提示脑干、小脑萎缩.
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良性假肥大型肌营养不良一家系13例
先证者(Ⅳ8) 男,52岁.12岁时自感双下肢无力,跑跳落后于同龄人.20岁时病情加重,双手抓握无力,走路呈"鸭步",仰卧时起立困难,38岁起瘫痪在床.查体:双上肢肌肉、胸肩肌、腰肌、臀肌群明显萎缩,腓肠肌萎缩不明显(早期肥大),手指肌腱及下肢肌腱挛缩.心、肺、腹未见明显异常.患者曾先后多次去济南、北京等医院就诊,诊断为良性假肥大型肌营养不良.
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5例伴有t(16;21)(p11;q22)急性白血病的临床和实验研究
目的报告5例伴有t(16;21)(p11;q22)的急性白血病和其中1例的染色体涂染分析.方法骨髓细胞24 h培养后按常规方法制备染色体,采用R显带技术进行染色体核型分析,并以16号和21号整条染色体涂染探针对其中1例患者进行染色体涂染检测.结果 5例均显示t(16;21)(p11;q22),占15年来进行染色体检查的急性非淋巴细胞白血病患者总数的0.3%(5/1448).5例均无白血病细胞吞噬其他血细胞现象.1例患者的染色体涂染分析证实了16号和21号染色体之间发生了相互易位.结论 t(16;21)是急性非淋巴细胞白血病中1种少见的非随机的染色体易位,代表了1种独特的白血病亚型.染色体涂染技术是比常规核型分析更为可靠的检测该易位的手段.
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常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的基因筛查
目的确定一个常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa, ADRP)家系的致病基因及其突变位点和类型.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性结合DNA测序技术,对来自同一家系的4例RP患者及4名正常人外周血DNA进行分子遗传学分析,筛查3个候选基因共8个外显子.结果来自同一家系的4例RP患者均发现有视紫红质基因(rhodopsin, RHO)第1外显子第52密码子存在TTC→TAC的点突变(Phe52Tyr),而4名正常人未发现这种突变.结论在这个中国ADRP大家系中,发现RHO基因的致病突变,表明ADRP存在明显遗传异质性.
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神经丝轻链基因在腓骨肌萎缩症中的突变分析
目的探讨神经丝轻链基因(neurofilament-light gene, NF-L)在中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)中的突变特点. 方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术结合DNA序列分析方法,对32个来自全国5省汉族的CMT家系先证者进行了NF-L基因的突变分析. 结果32例先证者中只有1例患者出现异常条带,经DNA测序证实该患者在NF-L基因的外显子3发生了1329C→T碱基改变,由于编码的氨基酸未改变,均为酪氨酸(Tyr),为一种同义突变. 结论 NF-L基因突变可能在中国人的腓骨肌萎缩症患者中少见.
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人肺癌中OPB7-1 cDNA片段的克隆定位
目的寻找肺腺癌发生及转移的相关基因,探讨肺癌发生发展的分子机理.方法应用细胞培养、逆转录-PCR、RH基因定位及RNA原位杂交方法研究确定肺癌相关基因.结果 OPB7-1 cDNA片段,经RH基因定位方法定位于1p31-1p34.在正常人肺cDNA文库、低转移能力肺腺癌细胞系AGZY83-a cDNA中存在的片段大小一致,但序列中存在个别碱基的差别.OPB7-1 cDNA片段(974 bp)与GenBank中已知序列同源性差,但与其有同源性的3个毗连群克隆均位于1号染色体上(1p31-1p34).24例临床病例分析发现,该片段在肺癌组织中均有不同程度的表达,在正常对照组织中未见明显表达,且在有淋巴结转移病例的肺癌组织中表达程度呈明显增高的趋势.结论提示OPB7-1可能为新的基因,与肺癌的发生、转移可能有一定的相关性.
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重庆地区绝经妇女骨质疏松症与维生素D受体基因多态性的关系
目的探讨在重庆市区生活10年以上的汉族绝经妇女骨质疏松症与维生素D受体基因多态性的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测了40例绝经后患骨质疏松症的妇女和21名同龄绝经后无骨质疏松症的妇女的维生素D受体基因多态性.结果骨质疏松组维生素D受体基因型bb、Bb、BB频率分别为82.5%、17.5%及0,无骨质疏松组分别为85.71%、14.29%及0,两组差异无显著性(P＞0.05).结论就目前调查例数看,重庆地区汉族妇女骨质疏松与BB基因型无明显相关性.
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组合探针荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征常见染色体异常
目的评价组合探针荧光原位杂交(fluorescence in site hybridization, FISH)在检测骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)常见染色体异常中的价值.方法应用YAC248F5(5q31)、YAC938G5(7q32) 、 CEP8 、YAC912C3(20q12)4种DNA 探针,对核型未知的20例MDS患者进行FISH检测-5/5q-、-7/7q-、+8、20q-等常见染色体异常,并与常规细胞遗传学分析结果相比较.结果 20例MDS患者中,组合探针FISH检出13例有常见染色体异常(其中5例+8,1例-5/5q-,5例20q-,1例5q-合并20q-,复杂异常1例);而常规细胞遗传学发现5例常见染色体异常,1例+21,复杂异常1例, 标记染色体1例,正常5例. 结论组合探针FISH是筛查MDS患者常见染色体异常的有效手段.
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受精促进肽对哺乳动物精子受精能力的促进作用研究进展
受精促进肽和腺苷酸一起调控腺苷酸环化酶/cAMP信号通路,起初促进获能和随后抑制顶体的丢失,从而提高人及哺乳动物精子受精能力.现就受精促进肽在这一调控过程中的作用进行综述,并对其可能的作用机理进行讨论.
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间期荧光原位杂交技术检测人/山羊嵌合模型
目的建立一种高度灵敏特异的间期荧光原位杂交(interphase fluorescence in situ hybridization, IFISH)技术,以检测人/山羊嵌合模型中低比例的人细胞.方法采用人特异Y染色体卫星DNA探针CEPY和17号染色体卫星DNA探针p17H8对两头移植人男性造血干细胞(hematopoietic stem cell, HSC)的人/山羊嵌合模型、1头正常阴性山羊和1名正常人男性的外周血进行IFISH分析.为评价FISH检测效率的正确性,将正常人男性与正常阴性山羊细胞按1/100、1/500和1/1000混合进行IFISH分析.并确定一套信号计数规则,以保证方法稳定可靠.结果人/山羊混合细胞中人细胞阳性率与原比例相近.人细胞阳性率平均值为正常人男性98.60%(CEPY)和100.00%(p17H8)、正常阴性山羊为0、人/山羊嵌合模型为0.23%(CEPY)和0.11%(p17H8).结果表明人/山羊嵌合模型中有低比例的人细胞存在,且为男性细胞.结论本研究建立的IFISH技术高度灵敏特异,能真实反映检测细胞的比例,为人/山羊嵌合模型中低比例的人细胞检测提供了直观、灵敏、特异的途径.
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子宫内膜癌变过程中雌、孕激素受体的变化及与p53的关系
我们用免疫组化方法测定不同状态子宫内膜组织中癌基因p53、增殖细胞核抗原(proliferative cell nuclear antigen, PCNA)、雌激素受体(estrogen receptor,ER)和孕激素受体(progesterone receptor, PR)的表达,分析p53对子宫内膜癌组织ER、PR表达的影响,为临床诊治及预后判断提供参考.
| 年 | 期数 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
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| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
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| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
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| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
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| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1999 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1998 | 01 02 03 04 05 06 |
