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中华医学遗传学

中华医学遗传学杂志

Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지

统计源期刊
  • 主管单位: 中国科学技术协会
  • 主办单位: 中华医学会
  • 影响因子: 0.56
  • 审稿时间: 1-3个月
  • 国际刊号: 1003-9406
  • 国内刊号: 51-1374/R
  • 发行周期: 双月刊
  • 邮发: 62-163
  • 曾用名: 遗传与疾病
  • 创刊时间: 1984
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 中华医学遗传学杂志编辑委员会
  • 出版地区: 四川
  • 主编: 张思仲
  • 类 别: 基础医学
期刊荣誉:
  • t(14;21)伴习惯性流产一例

    作者:秦冬梅;付建华;李露霞;付睿婷

    患者女,29岁.因婚后不明原因连续流产4次而就诊.一般检查无异常,非近亲婚配,无特殊病史,无家族遗传史,其丈夫一般检查、精液常规均无异常.

  • 46,X,t(X;19)伴不孕一例

    作者:肖晓素;刘晓翌;张银汉;蔡志明

    患者女,29岁,因不孕就诊.患者系第3胎,足月顺产.查体:身高162 cm,体重55 kg,表型智力正常.妇科检查:外阴发育正常,B超提示始基子宫,卵巢发育不良.父母非近亲结婚,表型正常,1个哥哥和1个姐姐均已正常生育.其母妊娠期间无病毒感染史,无有害物质接触史,无自然流产征兆.

  • 臂间倒位伴流产一例

    作者:侯南英;曹大兴;鲁艳芬;张颖

    患者男,33岁,因其妻反复流产前来我院就诊.患者结婚7年,其妻怀孕5次,第1胎因感冒服药怕引起胎儿畸形进行了人工流产.第2胎足月顺产一男婴,表型正常,但出生后3天突然抽搐死亡,原因不明.后3次自然流产均在40~90天不明原因的阴道流血,均为暗红色,经B超检查均无胎芽生长和死胎,行人工流产.夫妇身体均健康,表型及智力均正常.非近亲结婚,均未接触有害物品.患者母亲无流产史,其姐、哥均结婚各有一子,没有流产史,其弟未结婚.

  • t(16;17)平衡易位一例

    作者:赵欣荣;朱祖华;俞菁

    患者女,39岁,孕2产1.第1胎孕2月时自然流产.第2胎孕19周时血清筛查检查疑为唐氏综合征,孕22周行羊膜腔穿刺术.羊水细胞培养后染色体G带分析,镜下计数30个分裂相,分析10个核型,结果为46,XY,t(16;17(16qter→16p11∷17q25→17qter;17pter→17q25∷16p11→16pter).对患者及其丈夫行外周血染色体检查,患者核型为46,XX,t(16;17)(16qter→16p11∷17q25→17qter;17pter→17q25∷16p11→16pter),其丈夫核型正常.

  • 46,XY,t(3;15)(p13;p12)伴原发性不育一例

    作者:黄丹梅

    患者男,28岁,因婚后4年其妻未孕就诊.其妻月经正常,妇科检查:子宫阴道正常.男方查体:身高175 cm,体重71 kg,阴茎、睾丸大小正常.精液常规检查:精子细胞数量10×106/ml,存活率<10%,A级精子低于1%.患者父母健在,有一哥哥,生育史正常.

  • 46,XY,t(12;18)一家系三例

    作者:苗正友;张云青;葛嘉美

    患儿男,3岁.足月顺产,因肺炎就诊.查体:发育较同龄儿差,应物能、应人能差,全身肌张力低,不能行走、坐立.上额较窄,前囟宽,眼裂小,下颌小,喜吮手指,不能自行饮食.CT检查:脑胼胝体发育不良,脑发育不全.

  • 46,XX,t(8;11)伴流产一例

    作者:齐育英;郑新兰;魏寿忠;林桂希

    患者女,30岁,曾怀孕2次,均在2个月内不明原因流产,孕期无患病及不良因素接触史,亦无外伤等.夫妇体健,智力正常,非近亲结婚.患者外周血细胞遗传学检查结果为46,XX,t(8;11)(q24;q14),46,XX,t(8;11)(8pter-8q24∷11q14-11qter;11pter-11q14∷8q24-8qter),丈夫的核型为46,XY,家族其它成员未接受染色体检查.

  • 染色体平衡易位四例

    作者:陈朝晖;唐剑

    例1 女,24岁,孕4次,第1胎孕40+天人工流产,此后3次妊娠,均在孕40+天自然流产,孕期无接触化学药物、放射线及服药史,月经正常.妇科检查:子宫及双附件无异常.细胞遗传学检查:患者核型为46,XX,t(7; 11)(q11;q23);丈夫核型正常.

  • 47,XY,+21,t(2;8)(p23;p23),t(6;21)(p21;q22)异常染色体核型一例

    作者:曾爱群;陈全娘

    患者男,7岁,重度智力低下.身材矮小(身高约1.1 m),有典型21三体综合征面容:颈短,眼距宽,双眼外角上斜,鼻根低平,张口伸舌,流涎.未发现有内脏畸形.外周血染色体检查,核型为47,XY,+21,t(2;8)(2qter→2p23∷8p23→8pter;8qter→8p23∷2p23→2qter),t(6;21)(6qter→6p21∷21q22→21qter;21pter→21q22∷6p11→6pter).

  • 46,XX,t(2;22)平衡易位一例

    作者:刘京昇;李效良;赵静;宗传龙;李新华

    患者女,30岁,因生育一畸形儿、早期死亡来院咨询.患者表型正常,身高159 cm,体重50 kg,智力正常.妇科检查未见异常.无射线、化学毒物等不良因素接触史,无不良嗜好,夫妇非近亲结婚.婚后第1胎妊娠3个月时无明显诱因自然流产.第2胎足月顺产一男婴,有多发畸形,室中隔缺损,动脉导管未闭,大脑发育不全,喉返神经麻痹,腹股沟疝气,于生后5个月死亡.患者在怀孕早期病毒检测:风疹、疱疹和巨细胞病毒均阳性.

  • 视网膜色素变性隐性遗传致病基因PDE6B的突变分析

    作者:崔云;王立;赵堪兴;王擎;陈薇婴;王犁明

    目的了解常染色体隐性遗传视网膜色素变性(autosomal recessive retinitis pigmentosa,ARRP)致病基因磷酸二酯酶β亚单位(phosphodiesterase β subunit,PDE6B)基因在中国视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)患者中的突变谱及突变率.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性,对收集的35个常染色体隐性RP家系38例患者和55例散发RP患者进行PDE6B基因的22个外显子和5′端非翻译区突变筛选;对有变异条带者进行DNA序列分析.结果测得一个常染色体隐性家系患者PDE6B基因第11外显子5′端上游第19位碱基(第10内含子内)发生G→A转换.1例散发RP患者同时检测到第6外显子第2492位点碱基T颠换为C和第10外显子5′端上游(第9内含子内)第27~28碱基之间有两个碱基TG插入.另两例散发RP患者分别发现第4外显子5′端上游30~31碱基处两个碱基GT插入和第18外显子3′端下游第15个碱基发生G→C颠换.结论发现1名中国人的散发RP患者携带RP致病基因PDE6B基因的一种复合杂合突变.中国人的PDE6B基因内含子有多种变异.

  • HMG-CoA 还原酶基因多态性与血浆血脂的关系

    作者:童煜;张思仲;苏智广;孔祥东;施佳军;张立;张恒愉;张克兰

    目的探讨3-羟-3甲基戊二酰辅酶A(3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A, HMG-CoA)还原酶基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与冠心病(coronary heart disease, CHD)的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析HMG-CoA 还原酶基因第2内含子区ScrF1 酶切多态性. 结果 ScrF1多态位点等位基因A、a频率在CHD组和正常对照组分别为0.519、0.481和0.440、0.560.基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.ScrF1酶切多态性基因型频率、等位基因A、a频率在组间比较差异无显著性(P>0.05),但是,基因型为AA的冠心病患者,其血浆极低密度脂蛋白、胆固醇水平显著高于其他基因型患者(P<0.05). 中国人ScrF1多态位点A、a等位基因频率与欧洲白人比较差异有显著性(0.44 vs 0.55,0.56 vs 0.45, P<0.05),可能由于标本的种族来源不同所致.结论 ScrF1酶切多态性与CHD无相关性(P>0.05),但是,患者组AA基因型与血浆极低密度脂蛋白、胆固醇水平密切相关(P<0.05).

  • 线粒体糖尿病家系基因突变的遗传学筛查

    作者:任艳;李秀钧;田浩明;梁荩忠;韩令川;张翔迅;喻红霖;余叶蓉;刘瑞;赵桂芝;王嘉南

    目的探索与糖尿病发病相关的线粒体基因突变位点.方法采用PCR、DNA直接测序技术对28个临床疑似线粒体基因突变糖尿病家系(mitochondrial diabetes mellitus, MDM)进行线粒体基因突变高发区域(tRNALeu(UUR)基因及NADH脱氢酶1基因)的筛查.结果两个家系发现与糖尿病发病有关的突变位点.其中1个家系(16号)同时携带nt3243A→G突变和16S rRNA3205C→T突变.该家系两例患者均有消瘦、耳聋、β细胞功能低下、发病年龄低的特点,先证者血乳酸水平在正常高限.在另1先证者患耳聋的家系(28号)发现ND1基因3434A→G突变,导致氨基酸改变,与家系中糖尿病呈共同分离.上述突变均未在正常人中检测到.结论 3243位点突变在本组家系中的发现率为3.08%.16S rRNA3205C→T突变可能与糖尿病发病有关或与nt3243A→G突变协同作用.ND1基因3434A→G突变与28号家系糖尿病的发生有关.

  • 染色体9p21-22区域两个新的SNPs位点在湖南汉族人群中的多态分布

    作者:熊炜;曾朝阳;沈守荣;李小玲;吕红斌;向娟娟;聂新民;朱诗国;李伟芳;王蓉;贺林;李桂源

    目的在人类染色体9p21-22区域克隆的两个候选抑瘤基因NGX6和UBAP1以及该区域另一个已知抑瘤基因CDKN2A中筛查未知的单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms, SNPs).方法用96名正常人外周血白细胞基因组DNA在3个基因的外显子及基因上下游调控区中逐段PCR扩增、大规模测序.结果在UBAP1基因第6外显子及CDKN2A基因第4外显子中各发现一个新的SNP位点,dbSNP登录号为rs3135929和rs3088440,其多态信息含量分别为0.102和0.213.两个SNPs之间不存在连锁不平衡,单倍型分析表明两个SNPs联用,其多态信息含量可达到0.302.结论多个SNP联用,其多态信息含量明显提高,可克服SNPs信息量不足的弱点;两个SNPs均位于基因的3′非翻译区,对基因表达调控是否有影响值得进一步研究.

  • 一个RHD 270A等位基因家系研究

    作者:邵超鹏;周一炎;熊文

    目的调查Rh血型D抗原基因(RHD gene, RHD)阳性、D抗原阴性等位基因的家系遗传. 方法根据RHD 270A等位基因序列设计1对特异性引物,建立序列特异性引物-聚合酶链反应方法,检测了一个RHD 270A等位基因先证者的6名家系成员,同时采用限制性片段长度多态性方法鉴定了全部家庭成员的RHD基因杂合型.结果 RHD 270A等位基因分别在先证者、其父亲和叔父中检出,但其祖母检测为阴性,提示该等位基因可能来源于其祖父.RHD基因杂合型鉴定显示叔父和父亲均有1条正常的RHD基因、为RHD 270A隐性携带者,其母亲为RHD基因杂合型(RHD+/RHD-),该例Rh基因型为RHD 270A/RHD-,从而形成RHD基因阳性、D抗原阴性特性.结论 RHD 270A等位基因为亲代遗传基因,而非个体基因变异.

  • 13q部分三体的分子细胞检测及其与斜颈体征的可能关系

    作者:杜娟;谭跃球;李麓芸;卢光琇

    目的探讨斜颈与13号染色体部分三体的可能关系.方法应用染色体显带技术结合荧光原位杂交确诊两个具有13q部份三体典型临床症状病例的核型,并比较他们的临床表型与已报道病例的异同.结果两例患者均为13q14→qter的部分三体,尽管另一条衍生染色体不同,但他们都有斜颈临床体征.结论 13q14→qter可能与斜颈相关,结合以前报道过的一篇文献,该基因更精确的定位可能为13q32→qter.

  • 先天性髋脱位与HOXB9基因或COL1A1基因传递不平衡研究

    作者:姜俊;麻宏伟;卢瑶;王岳平;王阳;李祁伟;吉士俊

    目的探讨先天性髋脱位(congenital dislocation of the hip, CDH)与HOXB9基因或COL1A1基因是否存在相关性.方法在胚胎肢体发育调控相关的HOXB9基因和COL1A1基因共同所在的染色体区域17q21内选择微卫星DNA标记D17S1820,应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对101个CDH核心家系的303名成员进行基因型分析,并进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test, TDT).结果在D17S1820多态性标记位点上共检测到12个等位基因.TDT分析显示,CDH与D17S1820遗传标记位点的第4个等位基因存在传递不平衡(χ2=6.025,P=0.014).结论CDH与HOXB9基因和COL1A1基因共同所在的染色体区域17q21有关联, HOXB9基因和(或)COL1A1基因可能是CDH的易感基因.

  • 单胺氧化酶A基因Fnu4HⅠ酶切位点多态性与帕金森病相关性研究

    作者:江小华;杨慧;杨静芳;董秀敏;徐群渊;陈彪

    目的探讨多巴胺代谢酶-单胺氧化酶A (monoamine oxidase A, MAO-A)基因Fnu4HⅠ酶切位点多态性与帕金森病(Parkinson's disease, PD)遗传易感性的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析了MAO-A基因Fnu4HⅠ酶切位点多态性在PD患者与正常对照之间分布频率的差异.结果 PD组和对照组的G等位基因的频率分别为0.613和0.527 (P=0.039),TT基因型频率分别为0.303和0.415(P=0.014),GG基因型频率分别为0.564和0.451(P=0.021).根据发病年龄分组后,表明这种差异主要存在于早发性PD和对照组之间,G等位基因在早发PD组和对照组中的频率分别为0.642和0.527(P=0.029);GG基因型频率分别为0.585和0.451(P=0.032);按性别分组后发现差异仅存在于男性PD和对照组之间,G等位基因的频率在男性PD组和对照组中分别为0.669和0.500(P=0.005).结论 MAO-A基因Fnu4HⅠ位点在对照组和PD患者之间的分布差异有显著性,G等位基因和GG基因型频率在PD组中较高,支持MAO-A基因多态性与PD相关的假说,而且与PD发病年龄和性别有关.

  • 对氧磷酶2基因C311S多态性与2型糖尿病合并缺血性脑卒中的相关性

    作者:王晓艺;薛耀明;温淑娟;张宁玲;姬仲;潘速跃

    目的探讨对氧磷酶2(paraoxonase 2, PON2)基因多态性与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者合并缺血性脑卒中(ischemic stroke, IS)的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法探查PON2基因C311S多态性在T2DM合并IS组、T2DM无IS组以及正常对照组的基因频率.结果发现中国人存在PON2基因C311S多态性,C/S等位基因频率为0.145/0.855.T2DM合并IS组患者PON2基因的C等位基因频率显著高于T2DM无IS组和正常对照组,差异有显著性(P<0.05). 结论中国人2型糖尿病患者PON2基因第311位密码子的多态性与并发缺血性脑卒中有关, C等位基因是2型糖尿病并发缺血性脑卒中的危险因素之一.

  • AT1R基因A1166C多态性与汉、藏和彝族原发性高血压的遗传易感性

    作者:刘英;单广良;崔超英;侯淑琴;卓玛次仁;芩维浚;才旦;郑华清;萧占森;乌正赉;周文郁;邱长春

    目的研究血管紧张素Ⅱ 1型受体(angiotensin Ⅱ type 1 receptor, AT1R)基因A1166C多态性是否与汉族、藏族和彝族原发性高血压(essential hypertension, EH)的遗传易感性相关联.方法以748名受试者的基因组DNA为模板,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测A1166C多态性.结果在汉、藏、彝3个民族正常人群中,A1166等位基因的频率分别为0.979、0.939和0.965;在藏族男性中,EH患者A1166等位基因的频率明显高于正常对照(P=0.001),AA基因型(P=0.0034)是EH的独立危险因素;在汉族和彝族人群中,EH患者和正常对照之间A1166C基因型分布和等位基因频率的差异均无显著性.结论在汉族、藏族和彝族人群中,AT1R基因A1166是常见的等位基因;A1166C多态性是藏族男性EH的遗传易感因子,而不是汉族和彝族EH的主要遗传易感因素.

  • 遗传性非腺瘤病性结直肠癌结肠腺瘤病基因突变研究

    作者:黄建;金胜航;张苏展;郑树

    目的分析遗传性非腺瘤病性结直肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancers ,HNPCC)结肠腺瘤病(adenomatous polyposis coli, APC)基因突变的特点及错配修复缺陷对其影响. 方法采用体外蛋白合成试验和序列分析确定19例HNPCC病例APC体细胞突变.结果 19例病例中有11例(13个突变点)发生APC突变,发生率为58%(11/19),其中移码突变9个,无义突变4个,移码突变占多数(69%).所有移码突变表现为1~2个碱基的缺失或插入,大多(7/9)发生在简单核苷酸重复序列,特别是单腺苷酸重复序列(A)n(5/9).检出的由单个碱基替换而导致的无义突变都发生在CpG岛,表现为C向T的转换.结论多于半数的HNPCC发生APC突变,其突变多发生在编码区单核苷酸重复序列(移码突变)或CpG岛(点突变)上,提示APC基因失活在HNPCC为常见的分子事件;错配修复缺陷所致的微卫星DNA不稳定性等内源性机理可能对APC突变产生影响.

  • 中国人遗传性痉挛性截瘫spastin基因突变研究

    作者:赵国华;唐北沙;罗巍;夏昆;庄茂友;孔凡斌;严新翔;邓汉湘;萧剑锋;夏家辉

    目的探讨中国人遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)spastin基因的突变特点,为该病的基因诊断提供依据.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-single strand conformation polymorphism, PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法,对22个常染色体显性遗传HSP家系的先证者和9例散发性HSP患者的spastin基因进行研究,对发现异常SSCP条带的家系内成员进行突变研究.结果在22例常染色体显性遗传HSP家系的先证者和9例散发性HSP患者中发现异常SSCP条带6例,进行DNA序列分析,共发现3种spastin基因突变,为外显子8的T1258A和A1293G,外显子14的1667delACT或1668delCTA或1669delTAC,均未见报道,突变位点均位于spastin基因功能区域,其中两个家系存在同一种突变(T1258A),各突变家系内患者存在同样的异常SSCP条带. 结论中国人遗传性痉挛性截瘫患者存在spastin基因突变,该基因在中国人常染色体显性遗传的遗传性痉挛性截瘫家系中的突变率较低(18.2%),点突变是主要的突变形式,外显子8可能是中国人spastin基因的突变热点.

  • Chediak-Higashi综合征一例

    作者:庄永玲;徐海裳;高学美;尹洪臣

    患儿男,5岁,因反复发热4个月入院.患儿于4月前开始出现反复发热,有时伴轻微咳嗽,无咳痰、咳血等.曾两次于外院就诊,诊为"传染性单核细胞增多症",治疗好转出院.1月前又出现发热,伴流涕,不咳,无寒颤、头痛、呕吐、抽搐等,无关节、肌肉疼痛,无出血倾向,于院外抗生素治疗效果不佳而入院.患儿系第1胎第1产,父母非近亲结婚,家族中无类似患者及其他遗传病史.入院查体:发育正常,营养良好,精神可,智力正常,全身皮肤阳光暴露部位呈棕黑色,并见较多纸屑状局部白化斑,无黄染及出血斑点.颈、腹股沟区可扪及花生米大小的淋巴结,活动,无压痛.毛发呈灰白色,无光泽.

  • 进行性肌营养不良症伴葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症一例

    作者:卢锡林;张成;陈松林;黄文

    患者男,4岁.半月前入托体检发现肌酸激酶明显升高,来我院做进一步检查.患儿足月顺产,出生后两天皮肤黄染,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定为0.1 IU/g Hb,诊断为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,经治疗后黄疸消失.患儿生长发育正常,两岁会走路,活动无明显异常.有食蚕豆后皮肤、巩膜黄染病史.

  • 原发性肾病综合征一家系三例

    作者:张立明;李桂芝;刘素萍

    例1 先证者,男,5岁,因浮肿、尿少5天入院.查体:血压130/86 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),营养发育一般.颈软,双眼睑浮肿,心肺听诊无异常,腹膨隆,肝脏右肋下2 cm,剑突下3 cm,脾未触及,腹水征阳性,双下肢呈凹陷性浮肿,神经反射无异常.实验室检查:尿蛋白++,尿红细胞++,24小时尿蛋白定量2.6 g/L;肝功正常,血总蛋白38 g/L(正常值60~80 g/L),白蛋白20.2 g/L(正常值32~54 g/L),胆固醇7.8 mmol/L(正常值3.2~5.6 mmol/L),尿素氮8.9 mmol/L(正常值2.5~5.4 mmol/L),肌酐48 μmol/L(正常值44~132 μmol/L),血沉56 mm/h(正常值0~15 mm/h),抗O及补体正常,肝胆胰脾及双肾B超均无异常.入院诊断为原发性肾病综合征(肾炎性),肾活检病理诊断为微小病变.经激素及对症治疗4周,浮肿消退,尿蛋白仍未转阴,后加用环磷酰胺冲击治疗后尿蛋白转阴,经维持治疗8个月,现已停药.

  • 雀斑一家系35例

    作者:葛宏松;杨森;林国书;李明;孙良丹;唐芳;宋映雪;张学军

    先证者(Ⅳ20) 男,36岁.自幼面部、颈部、双上肢、背部、上胸部均见弥漫性芝麻大小的色素沉着斑,皮疹分布均匀对称,无自觉症状.夏季日光照射斑点更加明显.斑点表面光滑,无角化、脱屑或毛细血管扩张等现象.

  • 单纯型遗传性痉挛性截瘫一家系三例

    作者:田文生;刘飞;刘军;刘瑞

    先证者女,48 岁,汉族.智力发育正常.21岁结婚,婚后开始出现双下肢乏力、发硬,症状逐渐加重,逐渐出现跨步困难,足尖走路,剪刀步态,登高不能.近3年出现双下肢对称性屈曲痉挛,不能站立行走.只能趴行.查体:血压135/80 mmHg,发育、智力及语言均正常,颅神经检查无异常,心肺正常.双上肢肌张力均正常,双下肢肌张力增高,腱反射亢进,双侧伸组病理反射阳性,双下肢肌萎缩.无感觉障碍及大小便功能障碍.

  • Rubinslein-Tabyi综合征伴抽搐样发作一例

    作者:罗爱武;邹玮;马恒颢

    患儿男,11个月,因手、足先天畸形伴抽搐样发作10个月入院.患儿系第3胎第3产,孕40周顺产,出生体重2700 g.父母非近亲婚配,表型正常,已生育1子1女,身体健康.

  • 发作性睡病一家七例

    作者:王爱华;朱梅佳;韩巨;李秀华

    先证者(Ⅳ2) 女,33岁,因发作性猝倒两年,以"失张力发作性癫痫"收入院.患者两年前不明原因突然出现猝倒,表现为头低垂、四肢无力而突然摔倒在地,但无外伤.以后经常发作,每天发作数次至数10次不等,每次发作1~3分钟,发作时神志清楚,但不能说话,四肢不能动弹,约持续1~2分钟才能自行缓解,发作亦可通过别人叫其名字或者触及身体而中止.有时走路能闭眼走很长一段时间,直至别人叫醒后方可停止.

  • Holt-Oram综合征一例

    作者:杨军霞;徐本福;张洁;刘克苗;相加军

    患儿女,5个月,气急,哭闹时面色发绀1月余,经口服药物治疗无效,今发热、喘憋、呼吸困难就诊.患儿系第1胎第1产,其母孕期无病毒感染史,无服药史及X线接触史,其父母健康,家族中无类似病史.查体:T38℃,P180次/分,R66次/分,体重3.5 kg.

  • 多巴胺β羟化酶基因多态性与帕金森病遗传易感性

    作者:赵晓萍;谢惠君;汤国梅;赵武伟;徐玲;苏敬敬;郝怡鑫;任大明

    目的探讨多巴胺β羟化酶(dopamine beta hydroxylase, DBH)基因内含子5 TaqⅠ多态性与帕金森病遗传易感性的关系.方法用聚合酶链反应-限制性长度片段多态性技术检测了144例原发性帕金森病患者和年龄及性别相匹配的188名健康人多巴胺β羟化酶基因内含子5 TaqⅠ多态性.结果与健康人比较,帕金森病患者DBH 基因内含子5 TaqⅠ基因型(A1/A2, A2/A2)或等位基因(A1,A2)的分布不同,两组之间的差异有显著性(基因型:A1/A2 OR=0.45, Z=10.11, P<0.01; A2/A2 OR=2.11, Z=10.66, P<0.01; 等位基因:A1 OR=0.54, Z=10.20, P<0.01; A2 OR=1.82, Z=10.89, P<0.01).结论 DBH基因TaqⅠ多态性可能在帕金森病的遗传易感性中起作用.

  • 面肩肱型肌营养不良症基因诊断

    作者:张京立;沈定国;周平坤;刘建伟;贾宁;刘红;王红斌;杨素霞;Frants Rune R

    目的观察面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)患者p13E-11标记的4q35 EcoRⅠ/ BlnⅠ片段分子量变化特点, 对FSHD进行基因诊断.方法提取基因组DNA, EcoRⅠ/BlnⅠ双酶切后进行脉冲凝胶电泳, 用同位素标记的探针p13E-11进行Southern印迹, 以小于38 kb为诊断FSHD标准, 观察4q35 EcoRⅠ/ BlnⅠ片段分子量大小的分布.结果 FSHD组26例患者中, 20例4q35 EcoRⅠ/ BlnⅠ片段小于38 kb, 基因诊断阳性率为76.92%. FSHD亲属组12例,其中两例该片段小于38 kb. 对照组21人, 该片段均大于38 kb.结论以小于38 kb为诊断标准较满意, FSHD基因诊断阳性率与文献基本吻合.

  • 一个2型糖尿病家系的线粒体基因nt3426 A→G突变分析

    作者:于佩;于德民;刘德敏

    目的了解线粒体DNA ND1 nt3426 A→G点突变在一个2型糖尿病家系中的发生情况及临床特点.方法提取家系成员外周血DNA,用聚合酶链反应扩增、限制性内切酶ApaⅠ消化进行点突变筛选,并收集家系的临床资料.结果 21名家系成员中12名母系亲属均存在nt3426 A→G突变,而在配偶及父系亲属中未发现该突变.12名突变者中包括2型糖尿病患者7人、糖耐量减低者1人、空腹血糖受损者1人及糖耐量正常者3人.结论线粒体DNA ND1基因nt3426 A→G突变是该家系中糖尿病的易感因素,可协同其他因素(如肥胖、增龄、不良生活习惯等)共同参与糖尿病的发生.

  • 冠心病家族史青少年载脂蛋白E、B的基因多态性

    作者:李莎;雷兆文;陈子立;林达;柯细松;钟耀明;吴素芬

    目的探讨青少年载脂蛋白E(apolipoprotein E, apoE)、apoB基因多态性对冠心病的遗传易感性. 方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对244名健康汉族大学生(冠心病家族史阳性者109人,阴性者135人)的apoE、apoB XbaⅠ、apoB 3′可变数目串联重复序列(variable number of tandem repeat, VNTR)基因型进行分析.结果阳性组的e4、x+、VNTR-B(hypervariable element,HVE>38)等位基因频率显著高于阴性组(P<0.05),且与血总胆固醇、低密度脂蛋白-胆固醇、apoB100水平升高有显著相关(P<0.05).结论 apoE的e4、apoB XbaⅠ的x+、apoB 3′VNTR的VNTR-B可能为冠心病的重要遗传标记.

  • 阿尔茨海默病与载脂蛋白E基因-427C/T多态性的关联研究

    作者:汤国梅;张明园;江三多;钱伊萍;汪栋祥

    目的探讨上海地区汉族人群载脂蛋白E(apolipoprotein E,apoE)基因启动子区-427C/T多态性与Alzheimer病(Alzheimer's disease,AD)发病风险的关系.方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法,在104例AD患者和110名正常人中检测了apoE基因-427C/T各基因型及基因频率的分布.按比值比(odds ratio, OR)作疾病关联分析.结果 (1)AD患者与正常对照人群之间不存在-427C/T各等位基因和基因型频率分布的差异(P>0.05);(2)按apoE ε4基因分层后,无论是ε4型人群还是非ε4人群都不存在AD患者与正常老人间多态分布的差异(P>0.05);(3)在-427C/T 3种基因型中,仅T/T型AD与apoE ε4等位基因呈正关联(OR=3.94,95%CI:2.206~7.038,χ2=21.48, P<0.05).结论上海地区汉族人群中,apoE基因-427C/T多态不是AD的疾病易感因子.

  • 人类白细胞抗原DRB1等位基因与乙肝后肝硬化遗传易感性的研究

    作者:程元桥;林菊生;黄丽红;田德英;熊平

    目的研究人类白细胞抗原(human leucocyte antigen, HLA)-DRB1等位基因多态性与湖北汉族乙肝后肝硬化遗传异感性的关系,为寻找乙肝后肝硬化的易感基因或抗病基因提供线索.方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物技术对106例湖北汉族乙肝后肝硬化患者和108名正常健康对照者进行了HLA-DRB1等位基因检测,并结合临床资料进行比较分析.结果乙肝后肝硬化组HLA-DRB1*1201/1202等位基因频率明显升高(20.28% vs 6.01%,RR=4.9878,P<0.001),HLA-DRB1*1501/1502等位基因频率明显下降(16.67% vs 6.6%, RR=0.3043,P<0.05),其他等位基因在两组之间差异无显著性.结论 HLA-DRB1*1201/1202等位基因可能是湖北地区汉族人群乙肝后肝硬化的易感基因,HLA-DRB1*1501/1502则为抵抗基因.

  • 河北省汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

    作者:吕萍;赵庆国;刘玉来;余裕炉;朱爱萍;李青;狄素兰;封纪珍;张俊格;李聪捷

    目的对河北汉族群体6个短串联重复序列(short tandem repeat, STR)基因频率研究,以期得到河北汉族群体D7S820、D19S253、D12S391、D5S818、D16S539和D8S1179基因座的群体遗传学数据.方法随机抽取173名河北省汉族人群无血缘关系个体的静脉血,应用PCR技术扩增上述6个短串联重复序列基因座,采用高分辨的聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳,银染显色分析.结果得到了河北汉族这6个位点的遗传多态分布.D7S820、D19S253、D12S391、D5S818、D16S539、D8S1179基因座的杂合度分别为:0.828、0.757、0.769、0.837、0.785、0.852.个体识别率分别为:0.914、0.919、0.940、0.909、0.917、0.944.非父排除率分别为:0.618、0.740、0.801、0.557、0.655、0.696.遗传多态性信息量分别为:0.771、0.760、0.762、0.708、0.776、0.794.结论上述6个STR基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好,在河北汉族群体中具有较高的非父排除率与个体识别率,在群体遗传学研究及法医学应用中有较高价值.

  • 新疆哈萨克族隔离群血管紧张素转换酶基因I/D多态性与高血压病的关系

    作者:王笑峰;汪师贞;林仁勇;程祖亨;丁剑冰;加米拉;温浩;武贵臻;卢晓梅

    目的探讨哈萨克族人群血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme ,ACE)基因第16内含子中的插入/缺失(insertion/deletion ,I/D)多态性是否为高血压病(essential hypertension, EH)的遗传易患因素.方法应用聚合酶链反应检测了新疆巴里坤县201例哈萨克族高血压病患者和151名正常人的ACE基因16内含子I/D多态性.结果哈萨克族正常人群及高血压患者的ACE基因I/D多态性DD、ID、II基因型频率分布分别为0.17、0.43、0.40和0.18、0.52、0.30,D和I等位基因分布频率分别为0.39和0.61和0.44、0.56,符合Hardy-Weinberg平衡.群体相关分析结果表明,ACE基因的D及I等位基因分布在高血压病组及正常血压组的差异无显著性(χ2=1.98,P=0.16);基因型频率之间差异也无显著性(χ2=4.0,P=0.14).结论 ACE基因16内含子I/D多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族高血压病无关.

  • 浙江畲族和汉族人群六个短串联重复序列位点遗传多态性的研究

    作者:何吉;许先国;傅启华;刘晋辉;金蕾;严力行

    目的了解浙江畲族和汉族人群D3S1358、D16S539、TH01、TPOX、CSF1PO、D7S820 6个短串联重复序列(short tandem repeat, STR)位点遗传多态性特征.方法随机抽取108名浙江景宁畲族和102名浙江汉族无血缘关系个体的静脉血,应用AmpFιSTR Cofiler试剂盒扩增6个STR位点,PCR产物经ABI Prism377序列分析仪电泳后,用基因扫描软件进行分析.结果畲族和汉族人群6个STR位点均符合Hardy-Weinberg平衡,畲族人群D3S1358、D16S539、TH01、TPOX、CSF1PO、D7S820位点杂合度分别为0.8028,0.9148,0.7522,0.6728,0.9123,0.8338,期望排除率分别为0.4067,0.6057,0.4437,0.3200,0.5250,0.5358,个人识别率分别为0.6690,0.7841,0.6447,0.5382,0.7298,0.7296.累积个人识别率为0.9991,累积期望排除率为0.9805,累积多态信息含量是0.9988.在D3S1358、D16S539、TPOX位点畲族人群与汉族人群之间存在显著差异. 结论浙江畲族人群有其自身的STR等位基因分布特征.所得到的数据可为法医个人识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据.

  • 中国南方汉族人群DNA错配修复酶hMSH2基因遗传多态性分析

    作者:何云;庄志雄;何春华;刘汝青

    目的获取DNA错配修复酶hMSH2基因在中国南方汉族人群中的基因型和基因频率等群体遗传学资料.方法收集163名中国南方汉族人群的基础资料及血液标本,抽提血液DNA,用多重PCR法扩增hMSH2基因第6、第7外显子,并进行单链构象多态性分析及DNA序列分析.结果检测出hMSH2基因第7外显子上的C18、A82、B39 3种基因突变类型,频率分别为0.0184、0.0031、0.0031,经检验符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);C18型突变杂合度高(0.0361).结论中国南方汉族人群中hMSH2基因第7外显子上存在3种突变型等位基因,其中C18型突变频率高,是一种有用的遗传标记.

  • 湖南汉族人群HLA-DP、-DQ位点等位基因多态性与鼻咽癌的相关性

    作者:周劲峰;郭实士;余平

    目的探讨湖南汉族人群HLA-DP、HLA-DQ位点等位基因多态性与鼻咽癌遗传易感性之间的关系. 方法应用聚合酶链反应-特异性寡核苷酸探针基因分型技术对87例湖南汉族鼻咽癌患者与91名健康对照作HLA-DPA1、-DPB1、-DQA1及-DQB1的基因分型,采用χ2检验比较两组各位点等位基因频率,单倍型频率分布的差异. 结果发现鼻咽癌组DPA1*0201、DPB1*1901、DQA1*0201较对照组明显降低,DPB1*0402、DQA1*0101较对照组明显升高;单倍型DPA1*0201-DPB1*1401及DQA1*0201-DQB1*0201较对照明显降低;但P值经Bonferroni校正后,差异均无显著性(Pc>0.05). 结论湖南汉族人群HLA-DP和-DQ位点与鼻咽癌无明显相关,与以往用受累同胞对方法在鼻咽癌家系中未能证实鼻咽癌易感基因与HLA-DP和-DQ位点连锁的结果一致.

  • 用5′端核酸外切酶法检测基因印迹--编码区单核苷酸多态性

    作者:万谟彬;朱冠山;郑瑞英

    目的建立一种快速、高效确认人类基因印迹的新方法.方法以一对荧光标记探针,用5′端核酸外切酶法结合逆转录-PCR,分别在人传代淋巴细胞系基因组DNA和cDNA水平对一已知印迹基因即核内小核糖核蛋白N(small nuclear ribonucleotide protein N, SNRPN)中的一编码区单核苷酸多态性(coding single nucleotide polymorphism, cSNP)位点rs705(C/T)进行SNP分型.结果等位基因分辨结果显示SNRPN只表达一个等位基因.这一结果通过以逆转录-PCR为基础的限制性片段长度多态性分析,得到了进一步证实.家系分析确认被表达的等位基因均来自父亲,这与以往的报道一致.结论 cSNP是用5′端核酸外切酶法检测基因印迹的理想标记.

  • 单细胞巢式PCR诊断软骨发育不全

    作者:钟昌高;李麓芸;陆长富;林戈;傅俊江;罗克莉;卢光琇

    目的探讨单细胞水平诊断软骨发育不全(achondroplasia,ACH)的可靠性,为开展ACH的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)打下基础.方法采用巢式PCR扩增单淋巴细胞及单卵裂球的成纤维细胞生长因子受体3基因的高发突变位点G380R区域,用限制酶Bfm Ⅰ消化PCR产物,10%聚丙烯酰胺凝胶电泳检测.结果单淋巴细胞的PCR扩增成功率为90.4%,等位基因脱扣发生率为8.2%,诊断准确率为91.8%;单卵裂球的扩增成功率为75.4%.结论单细胞巢式PCR诊断ACH是比较稳定、可靠的.

  • 恶性高脂血症患儿父母载脂蛋白CⅡ的基因分析

    作者:田翠环;胡维成;陈融;克丙申

    载脂蛋白CⅡ(apolipoprotein CⅡ,apoCⅡ)是一含有79个氨基酸的载脂蛋白,其生理作用为甘油三酯代谢中脂蛋白脂酶(liporotein lipase,LPL)的激活物[1].1964年Hegberg等[2]首次报道的一种罕见的临床综合征,发生于1个家系两例,命名为婴儿恶性高脂血症.1973年Jacken等[3]报道了第3例.据数据库光盘检索显示,到目前为止,未发现新的病例及相关报道.我们的前期工作对这例患儿临床表现及家系进行了分析[4],其父母apoCⅡ浓度均在正常值半量以下,考虑到其父母同村同姓、血缘关系较近,初步推测患儿为apoCⅡ缺乏纯合子.我们利用DNA序列分析技术对患儿父母apoCⅡ基因进行分析,以期在分子水平上揭示恶性高脂血症的发病机理.

  • 一种阿尔茨海默病诊断的分子标记AD7c-NTP

    作者:王金凤;王嘉玺

    阿尔茨海默病(Alzheimer's disease, AD)也称老年性痴呆,主要的神经病理学特征是脑内出现神经元纤维缠结(neurofibrillary tangle, NFT)和神经变性斑,并有轴突的异常增生和大量神经元细胞凋亡.家族性AD约占总AD发病率的5%~10%,其余90%为散发性[1].

  • 肥胖大鼠脂肪组织基因表达谱系研究

    作者:龚海霞;郭锡熔;陈荣华;费莉;池霞;倪毓辉

    肥胖是一种病因复杂、防治困难的能量代谢性疾病,其发病率在我国有逐年增高趋势,严重危害人们的健康与生存质量,而在传统理论指导下通过控制饮食、增加运动减肥减重一直收效甚微.因此,从分子水平上开展肥胖发病机理研究,寻找有效的防治策略与措施倍受关注.

中华医学遗传学分期目录
期数
2018 01 02 03 04 06
2017 01 02 03 04 05 06
2016 01 02 03 04 05 06
2015 01 02 03 04 05 06
2014 01 02 03 04 05 06
2013 01 02 03 04 05 06
2012 01 02 03 04 05 06
2011 01 02 03 04 05 06
2010 01 02 03 04 05 06
2009 01 02 03 04 05 06
2008 01 02 03 04 05 06
2007 01 02 03 04 05 06
2006 01 02 03 04 05 06
2005 01 02 03 04 05 06
2004 01 02 03 04 05 06
2003 01 02 03 04 05 06
2002 01 02 03 04 05 06
2001 01 02 03 04 05 06
2000 01 02 03 04 05 06
1999 01 02 03 04 05 06
1998 01 02 03 04 05 06

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