中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 0.56
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1003-9406
- 国内刊号： 51-1374/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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45,XY,der(6),t(6;15)(p25;q11)一例
患者男,30岁,结婚4年,其妻自然流产3次,均于孕2月时无任何诱因胎儿停止发育.夫妻双方表型正常,非近亲婚配,孕期无有害物质接触史.
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染色体平衡易位两例
例1 女,27岁,已婚,表型及智力正常.曾足月剖宫产一女婴于生后两个月不明原因死亡.后妊娠2次均于孕2个月左右自然流产,孕期无不良物质及放射线接触史.否认家族中有类似病史.细胞遗传学检查:取患者外周血做淋巴细胞培养,常规方法制片,G显带分析,镜下计数50个中期分裂相,分析15个,患者核型为45,XX,t(13;14)(13qter-cen-14qter).其夫核型正常.
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46,XX,-9,+der(9),t(4;9)mat一家两例
先证者女,4岁,因发育异常就诊.患儿系第1胎,足月剖腹产.查体:身高97 cm,体重15 kg,头围45 cm,面容似"猿面".颈短,胸部扁平,四肢肌张力尚可.双手掌似"猿手",走路不稳,呈"猿步".目前仍不会说话.家系调查:先证者外祖母怀孕4次,流产两次.先证者母亲怀孕两次,流产1次.先证者父母智力和表现均正常,非近亲结婚.先证者二姨,23岁,身高150 cm,呆滞面容,生活仅能自理.
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509例不良孕产史遗传咨询者的染色体核型分析
受检对象为我教研室遗传咨询者和我校第一附属医院妇产科、儿科病房的患者,来自新疆石河子垦区、玛纳斯、呼图壁、沙湾、精河、博乐、克拉玛依等北疆部分地区.共计509例,汉族.
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t(5;9)伴智力低下一例
患者女,6岁,系第1胎足月难产.出生时体重1950 g,青紫窒息,2岁时高烧诱发抽风,癫痫持续发作.患儿智力较同龄儿低,平时体弱多病.患儿出生时父亲34岁,母亲33岁,父母表型均正常,非近亲婚配,自述无家族遗传病史.
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t(1;13)伴自然流产一例
患者女,24岁,结婚4年,两次妊娠均于孕60天左右自然流产,因近两年未能怀孕而就诊.患者否认有毒物接触和孕期感染史,无不良嗜好,表型及智力正常,宫颈分泌物支原体检查(+).
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inv(11)携带者生育11q部分三体一例
患儿男,2岁1月,系第2胎足月顺产.因先天性心脏病、动脉导管未闭入院.患儿平时易感冒,不能走路,不会说话,只会叫"爸爸、妈妈".患儿父母体健,非近亲结婚,表型正常,其母第1胎怀孕2个月左右无明显诱因自然流产.查体:体重9.3 kg,身高79 cm,营养发育欠佳,腭有一裂隙,右手通贯掌.心前区隆起,胸骨左旁2～3肋骨间闻及Ⅲ/Ⅳ级连续杂音,P2稍亢进.隐匿型阴茎发育不良.智测:患儿不注视人,难以逗笑,反复拍打桌子,感兴趣的玩具可以抓握,不会玩耍,适应性等无法评定,大运动明显落后.螺旋CT显示:脑室周大脑中等萎缩,心脏彩超示动脉导管未闭,降主动脉与肺动脉之间可见3 mm×4 mm的异常通道,左房左室增大.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞核型分析,患儿核型为46,XY,rec(11),dup(q),inv(11)(qter→p15∷q23→qter)mat,母亲核型为46,XX,inv(11)(qter→q23∷p15→q23),父亲核型正常.诊断:(1)先天性心脏病:动脉导管未闭;(2)脑室周大脑萎缩(中度);(3)继发性癫痫;(4)腭裂;(5)隐匿型阴茎发育不良;(6)智力低下.
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染色体异常核型三例
例1 女,32岁,婚后两年余,3次妊娠均于2～3个月不明原因自然流产.妇科检查正常.否认孕期药物及化学毒物接触史.夫妇体健,非近亲婚配,表型、智力均正常.否认遗传病家族史.查体:第二性征、外生殖器发育良好.妇科检查正常.外周血染色体G带常规检查,患者染色体核型为46,XX,t(5;6;8)(5pter→5q22∷8q13→8qter;6pter→6q23∷5q22→5qter;8pter→8q13∷6q23→6pter),见图1.丈夫核型正常.父母身体健康,无异常生育史,一兄一妹均已结婚生子,亦无异常生育史.
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外周血检出单个细胞核型改变的意义
在遗传学实验室里,进行细胞核型分析过程中,常常遇到单个核型发生改变的细胞,这种细胞的出现有无实际意义,我们对此进行了研究.
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46,XX,t(11;20)易位一例
患者女,30岁,结婚两年,妊娠两次,第1次自然流产,第2次妊娠50～70天B超检查提示胚胎停止发育.行刮宫术,术中刮出绒毛组织送检,绒毛染色体分析核型为47,XY,+21.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XX,t(11;20) (11qter→11p15∷20p11→20pter;20qter→20p11∷11p15→11pter).丈夫染色体核型正常,患者兄妹已正常生育,家系中其他成员未作染色体检查.
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慢性进行性眼外肌瘫痪和Kearns-Sayre综合征的线粒体DNA突变分析
目的探讨慢性进行性眼外肌瘫痪(chronic progressive external ophthalmoplegia, CPEO)和Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayre syndrome, KSS)的线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)突变特点.方法用Southern印迹方法检测7例CPEO和4例KSS患者的肌肉组织mtDNA,并进一步用聚合酶链反应产物直接测序来明确缺失的具体范围;用聚合酶链反应-限制性内切酶分析法检测有无mtDNA A3243G点突变.结果发现5例患者(2例CPEO和3例KSS)存在mtDNA的大片段缺失;1例KSS患者存在A3243G点突变.5例大片段缺失的大小及缺失范围各不相同,从3.0～8.0 kb不等,缺失型mtDNA占总mtDNA的比例为37.6%～87.0%.聚合酶链反应产物测序表明这5例缺失类型均未见文献报道.结论与CPEO和KSS患者相关的常见的mtDNA突变为大片段缺失,A3243G点突变也可在少数患者中检测到.
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云南28个群体中含黄素单氧化酶3基因突变频率分布
目的研究含黄素单氧化酶3(flavin-containing monooxygenase 3, FMO3)基因突变频率在云南少数民族群体中的分布.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对云南24个少数民族的28个群体进行了FMO3基因型分析.结果 FMO3/Stop148频率分布范围为0.174～0.803,平均为0.395;FMO3/Lys158频率分布范围为0.056～0.414,平均为0.208;FMO3/Gly308频率分布范围为0～0.217,其中布朗族、新平花腰傣、德宏水傣、壮族、德昂族、景颇族、怒族和回族的频率为零,平均为0.046.结论 FMO3基因突变频率不仅民族间有较大的差异,而且同一民族不同群体也不相同.
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子宫内膜异位症与细胞色素P450 1A1基因A4889G突变的相关性
目的探讨细胞色素P450 1A1(cytochrome P450 1A1,CYP1A1)基因A4889G突变与子宫内膜异位症(endometriosis,EM)的遗传易感性的关系.方法采用等位基因特异性聚合酶链反应的方法,研究了76例EM患者和80名正常对照CYP1A1基因A4889G位点碱基突变.两组均为广东籍汉族妇女.结果 CYP1A1基因A4889G位点等位基因A、G在EM组和对照组分布的差异有显著性(χ2=7.498,P<0.01),其中等位基因G使患EM的相对危险度提高了1.957倍.CYP1A1基因A4889G位点各基因型分布在两组间差异有显著性(χ2=6.915,P<0.05),GG基因型与AA基因型相比患EM的危险度高3.437倍(χ2=5.430,P<0.05).结论 CYP1A1基因A4889G突变等位基因与EM有一定的关联,突变基因型增加了EM的发病风险.
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中国北京人群HLA-DRB1基因多态性的研究
目的调查北京人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA )-DRB1基因多态性,获得完整准确的遗传学数据. 方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物方法对2810名北京出生的汉族人进行HLA-DRB1基因型检测,并对随机抽取的217名个体进行DRB1高分辨分型.结果检出DRB1基因型(低分辨率)14个,DRB1等位基因亚型(高分辨率)39个,其中DRB1*09012、*1501、*07011、*08032等位基因频率较高. 结论从基因水平分析了HLA-DRB1基因的群体分布特征,提供了一套比较完整准确的DRB1基因频率,为人类学及疾病相关性等研究提供了重要的参考数据.
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阿昌族与汉族维生素D受体基因FokⅠ多态性
目的了解维生素D受体基因多态性在中国不同民族中的分布.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析、基因测序等技术检测68名阿昌族人和92名汉族人的维生素D受体基因FokⅠ多态性,比较两组维生素D受体基因型和等位基因的分布频率.结果在68名阿昌族人中FF基因型占18%、Ff基因型占35%、ff基因型占47%,而在92名汉族人中FF基因型占22%、Ff基因型占52%、ff基因型占26%.两组维生素D受体基因型的分布频率差异有显著性(χ2=7.716,P=0.021).结论阿昌族与汉族维生素D 受体基因 FokⅠ多态性分布频率差异有显著性.
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双重杂合性突变Arg304Gln和Arg304Trp导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症
目的探讨1例遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ,FⅦ)缺陷症及其家系基因突变的类型.方法检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员 FⅦ基因的全部外显子和其侧翼以及启动子进行分析,寻找基因突变;将含突变序列克隆入pGEM T-easy 质粒载体中,对所得两条染色体相应序列分别测序,以确定不同突变在染色体上的分布.应用限制性内切酶MspⅠ对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析,证实测序所发现的突变.结果先证者在第8外显子上有两种基因突变:11348位C→T突变和11349位G→A突变.pGEM T-easy质粒克隆测序结果显示上述两种突变位于不同的染色体上.为不同染色体同一编码区Arg(CGG)304Trp(TGG)和Arg(CGG)304Gln(CAG)双重杂合性突变.其父亲、母亲分别为11349位G→A和11348位C→T杂合突变;其弟弟 FⅦ基因为正常野生型;其哥哥和先证者的3个子女均为杂合性突变.聚合酶链反应辅助限制性酶切证实了先证者及其家系成员的基因突变.结论先证者 FⅦ基因突变为不同染色体同一编码区Arg304Trp和Arg304Gln双重杂合性突变,此种突变类型的组合尚属首例.
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2型糖尿病易感位点的功能性L1逆转录转座子的研究
目的通过一种新的策略寻找2型糖尿病的易感基因.方法应用美国生物技术信息中心提供的BLAST(basic local alignment search tool)检索工具,对已报道的2型糖尿病易感位点的核酸序列进行检索分析,发现功能性L1逆转录转座子可能是易感基因.然后应用逆转录-聚合酶链反应检测25例2型糖尿病患者和22名正常对照的L1逆转录转座子表达水平,用SPSS10.0软件包进行统计学分析,并对6例患者和4名正常人的L1逆转录转座子进行定位克隆、基因组序列测定.结果对人类基因组及GenBank数据库进行全面搜索分析发现L1逆转录转座子分布在除19号、21号和Y染色体外的其它染色体上.这种分布情况与已报道的易感位点在染色体上的分布情况有相似性.功能性L1逆转录转座子在2型糖尿病患者组的表达水平明显低于正常对照组(P＜0.001).L1逆转录转座子在2型糖尿病患者有不同程度的缺失和(或)无意义突变,而在正常对照无突变.结论功能性L1逆转录转座子可能是2型糖尿病的某一易感基因或者是其易感基因的重要调节因子之一.功能性L1逆转录转座子表达水平的高低可能可以作为筛选2型糖尿病的一个生物学指标.
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BRI基因在一对转移能力不同的肺腺癌细胞系中的序列分析与表达研究
目的确认淀粉样纤维蛋白基因(amyloid fibrils, BRI)基因在1对同源但转移能力不同的肺腺癌细胞系AGZY83-a和Anip973中的序列并分析其表达.方法采用测序技术,Northern印迹杂交, G显带后荧光原位杂交分析BRI基因在肺腺癌细胞系的序列与表达. 结果 BRI基因在高转移肺腺癌细胞系Anip973中高表达,在其低转移母系AGZY83-a中低表达,两细胞系BRI基因染色体定位区均存在断裂重排,该基因染色体定位区在Anip973中出现扩增.已知BRI基因的-116 bp～-5 bp处碱基序列和-115 bp～-5 bp处碱基序列在AGZY83-a和Anip973中分别突变为CTCAGCAGCCCGC和TCAGCCGC. 结论 BRI基因在转移能力不同的肺腺癌细胞系差异表达与该基因的染色体定位区域的断裂重排无关, 与该基因染色体定位区拷贝数增加及5′非翻译区存在不同的突变可能相关.
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中国北方人群14个短串联重复序列位点的遗传多态性分析
目的分析中国北方汉族人群中染色体7p14-15区域内6个短串联重复序列(short tandem repeat, STR)位点和12q13区域内8个STR位点的遗传多态性. 方法采用荧光标记PCR扩增技术和毛细管电泳方法,对染色体7p14-15区域内D7S1808、D7S2250、D7S2251、D7S683、D7S656、D7S528位点和12q13区域内D12S1056、D12S1293、D12S83、D12S1655、D12S1662、D12S334、D12S137、D12S102位点在100名随机选取的无血缘关系的中国北方汉族人群中的遗传多态性进行分析. 结果在中国北方汉族人群中,染色体7p14-15区域的D7S1808、D7S2250、D7S2251、D7S683、D7S656和D7S528位点分别检测出7、8、7、4、6和5个等位基因,24、27、22、10、17和13种基因型,杂合度分别为86%、88%、83%、79%、85%和80%;染色体12q13区域的D12S1056、D12S1293、D12S83、D12S1655、D12S1662、D12S334、D12S137和D12S102位点分别检测出5、5、8、6、6、6、5和7个等位基因,15、15、29、17、17、19、13和24种基因型,杂合度分别为86%、84%、87%、82%、84%、85%、81%和89%. 结论染色体7p14-15区域的6个STR位点和12q13区域的8个STR位点基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,并在中国北方汉族人群中呈现较好的遗传多态性.
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广西京族硫嘌呤甲基转移酶突变基因研究
目的对广西京族硫嘌呤甲基转移酶(thiopurine S-methyltransferase,TPMT)突变基因进行研究.方法用聚合酶链反应-单链构象多态性技术对京族标本TPMT基因第5、7、10外显子进行检测.结果在103名京族中发现了两例TPMT*3C (A719G)杂合子,没有发现TPMT*2 (G238C)、TPMT*3A (A719G/G460A)、TPMT*3B (G460A)和其他有害突变基因;发现了27 例沉默突变TPMT*1S(T474C),其中纯合子5例、杂合子22例.结论建立的聚合酶链反应-单链构象多态性技术灵敏可靠,可以用于TPMT突变基因多态性的检测;TPMT*3C突变基因在广西京族中的发生频率较低(1.0%),它可能是京族唯一的TPMT基因有害突变类型.
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IgE高亲和力受体β链基因多态性与湖北汉族人变应性哮喘易感性的研究
目的探讨IgE高亲和力受体β链( high-affinity IgE receptor β gene, Fc ε RI β)基因启动子-109位C/T和编码区Glu237Gly基因多态性与湖北汉族人变应性哮喘易感性及血浆总IgE的关系. 方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测 Fc ε RI β基因启动子区-109位和编码区Glu237Gly两位点多态性,采用病例-对照法研究了216例变应性哮喘患者和198名对照. 结果 (1)湖北汉族人变应性哮喘患者 Fc ε RI β基因启动子区-109位T/T、T/C和C/C基因型频率是0.403、0.491和0.106;与对照相比差异无显著性(χ2=0.384,P＞0.05),但变应性哮喘组T/T基因型患者血浆总IgE对数值(2.539±0.8325)与T/C基因型的对数值(2.278±1.089)和C/C基因型的对数值(2.323±0.7852)相比差异具有显著性.(2)变应性哮喘患者 Fc ε RI β基因Glu237Gly位点Glu/Glu、Glu/Gly和Gly/Gly基因型频率为0.579、0.370和0.051,与正常对照相比差异具有显著性(χ2=13.62,P＜0.01),变应性哮喘患者Gly/Gly基因型血浆总IgE对数值为(2.622±0.9374),与Glu/Glu和Glu/Gly相比差异具有显著性. 结论 Fc ε RI β基因启动子区-109位T/T基因型与血浆总IgE高度相关,编码区237位Gly/Gly基因型与中国湖北汉族人变应性哮喘及血浆高IgE相关.
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注意缺陷多动障碍与儿茶酚-O-甲基转移酶基因Val158Met多态性的关联分析
目的探讨注意缺陷多动障碍(attention-deficit hyperactivity disorder,ADHD)汉族患儿与儿茶酚-O-甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因第158位密码子G→A点突变所引起的缬氨酸→甲硫氨酸(Val158Met)的错义突变多态性的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,分析了117例符合DSM-Ⅳ诊断标准的上海汉族ADHD患儿与105例正常健康对照组的COMT基因的Val158Met多态性位点频率.结果 ADHD组的A等位基因频率为25.21%,而对照组为23.81%,两组差异无显著性(χ2=0.5197, P＞0.05). COMT各基因型的分布频率在ADHD和对照组之间的差异也无显著性(P＞0.05).结论汉族儿童注意缺陷多动障碍COMT基因Val158Met多态性可能与ADHD无关联.
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高频等位基因不平衡位点D6S1581与鼻咽癌的遗传易感性研究
目的探讨鼻咽癌高频等位基因不平衡位点D6S1581及在其附近克隆的鼻咽癌相关基因FBXO30与鼻咽癌发生的关系. 方法应用基因扫描技术,对12个湖南鼻咽癌高发家系、85例散发鼻咽癌患者及181名正常对照D6S1581位点进行了基因分型、参数/非参数连锁分析及关联分析.结果在鼻咽癌家系中D6S1581与鼻咽癌发病连锁,Lods值高为2.611436 (P=0.00245),关联分析结果也提示家族性鼻咽癌D6S1581等位基因频率与正常对照组差异有显著性(P<0.005).结论 D6S1581与湖南家族性鼻咽癌的发病之间可能有着密切的联系,该基因附近可能存在一个或多个与鼻咽癌发生发展有关的基因,FBXO30基因很可能就是其中之一.
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单眼虹膜异色症一家系五例
先证者(Ⅱ3) 男,36岁,出生后即被发现左眼虹膜为蓝色.眼部检查,双眼视力1.0,双眼睑、睫毛、结膜、巩膜未见异常,角膜透明,前房深浅适中,瞳孔3 mm×3 mm,正园,居中,对光反射敏感,右眼虹膜为常见的棕色,左眼虹膜为蓝色,如同欧洲人的蓝眼睛,双眼底未见异常.全身检查未见异常.
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小睑裂伴上睑下垂及内眦赘皮一家系五例
先证者(Ⅱ1) 男,53岁.双睑裂小,鼻根宽,鼻梁低平,内眦赘皮.用力睁眼时,左睑裂长21.03 mm,高5.46 mm,右睑裂长21.84 mm,高7.98 mm,患者两眼内宽为35.57 mm,双侧瞳孔仅见下1/2.
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家族性反内眦赘皮两家系
家系1先证者(Ⅲ1),女,16岁.自幼双上睑抬起困难,双眼间距大,要求住院手术治疗.查体:视力OD:0.1,OS 0.2,双上睑平视遮盖上方角膜约1/2,睑裂宽度5 mm,内眦间距40 mm,角膜直径9 mm,反内眦赘皮.患者既往体健,发育正常,无智力障碍,父母非近亲结婚.诊断:双眼先天性上睑下垂,先天性小眼球,反内眦赘皮.
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视网膜色素变性一家系33例
先证者(Ⅲ8) 男,61岁,自幼夜盲,30岁后,双眼视力开始渐进下降,眼底检查双眼均可见视网膜血管变细,现双眼视力仅有光感,视野缩小.经多家医院确诊为视网膜色素变性.
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X连锁显性遗传房颤一家系八例
先证者(Ⅲ4) 女,29岁,哈萨克族,因心悸3天入院.心电图示"快速房颤",平均心室率140次/分,心脏彩色超声波检查提示LA42 mm、LV 60 mm×47 mm,余各腔室大小正常.肝脾叩诊无肿大,予心律平35 mg静脉推注后复律成功.之后常于劳动、情绪激动及饱餐后反复发作,均需药物复律,不能自转复.
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5-羟色胺转运蛋白基因多态性与精神分裂症的传递不平衡分析
目的探讨5-羟色胺转运蛋白基因第2内含子可变数目串联重复序列(Intronic,variable number tandem repeat, Intronic VNTR)位点和启动子区VNTR位点(5-HTTLPR)在精神分裂症发病机理中的作用.方法应用传递不平衡分析方法对来自上海、西安和吉林的总计314个精神分裂症简单核心家庭进行分析.结果三地单独及合并样本的传递不平衡分析结果表明,这两个多态位点由杂合子父母传递给患病子女的等位基因频率差异无显著性.结论 5-羟色胺转运蛋白基因上Intronic VNTR和5-HTTLPR多态位点在中国汉族人群精神分裂症发病机理中不起主要作用.
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孕妇血浆中胎儿DNA在产前诊断中的应用
目的探讨孕妇血浆中胎儿DNA在无创性产前诊断中的应用.方法应用酚-氯仿法抽提44名孕7～41周妇女血浆中胎儿DNA,通过PCR扩增胎儿Y染色体上DYZ1位点,长度为149 bp.结果22名妊娠男性胎儿孕妇中全部出现DYZ1基因扩增条带,检出率为100.00%.22名妊娠女性胎儿孕妇中20例为阴性结果,两例假阳性结果.早、中、晚孕期性别符合率分别为88.89%、100.00%、96.55%,总符合率为95.45%.结论使用酚-氯仿法抽提血浆中的DNA,提高模版的浓度和纯度进行PCR,增加了结果的准确性.提示母体血浆中游离的胎儿DNA可以作为无创性产前诊断的标本来源.
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反向点杂交快速诊断非缺失型α-地中海贫血
目的建立一种简便快速筛查非缺失型α-地中海贫血点突变的反向点杂交 (reverse dot blot, RDB) 技术.方法将生物素直接标记在引物上,选择性扩增人α2珠蛋白基因,将PCR产物与固化在膜条上的寡核苷酸探针杂交,洗膜、显色后分析结果.结果采用生物素标记的引物Bio-C1和Bio-C3可选择性扩增α2珠蛋白基因,PCR产物长度为1085 bp,该标记片段与固相探针构成的反向点杂交检测体系,可以分辨出中国人群中已知的6种非缺失型α-地中海贫血点突变. 结论该反向点杂交检测体系无需巢式PCR扩增,一步选择性扩增的α2珠蛋白基因产物即可用于杂交;无需进行检测标记物(如生物素)反应,而将生物素直接标记在引物上;无需不同的洗膜条件,故较已报道的同类方法更为简单易行.RDB技术可用于快速诊断中国人非缺失型α-地中海贫血点突变.
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钙粘附蛋白在人类早期胚胎的表达
目的检测钙粘附蛋白在人类早期胚胎的表达,探讨钙粘附蛋白在胚胎着床及发育中的作用.方法应用特异性单克隆抗体,采用间接免疫荧光方法,检测人种植前胚胎(分别为2、4、6、7、8细胞胚及囊胚)上皮型钙粘附蛋白的表达,并应用激光共聚焦显微镜对荧光进行定量检测.结果各期人种植前胚胎表面均见上皮型钙粘附蛋白表达,囊胚期表达明显增高.结论人类早期胚胎在发育过程中能表达上皮型钙粘附蛋白,且表达量逐渐增加,可能对胚胎成功着床有重要意义.
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脑梗塞患者糖皮质激素受体基因第4内含子G1666T的相关性研究
目的探讨糖皮质激素受体(gluocorticoid receptor, GR)基因第4内含子G1666T处多态性与脑梗塞(cerebral infarction, CI)和原发性高血压(essential hypertension, EH)的相关关系. 方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法,分析了163名中国人GR基因第4内含子变异的多态性分布情况. 结果从整体不分性别来看,GR基因第4内含子的变异在EH合并CI组、CI组与对照组之间,其基因型频率、等位基因的频率差异无显著性.而在女性,EH合并CI组等位基因G的频率(0.64)与对照组(0.46)比较明显增高,差异有显著性(P＜0.05);CI组等位基因G的频率(0.69)亦明显高于对照组(0.46),差异有显著性(P<0.05).结论对女性来说,等位基因G可能是脑梗塞的易感基因标志.
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男性不育患者Y染色体微缺失筛查方法的建立和初步应用
目的建立一套Y染色体微缺失的多重PCR筛查方法,对无精症或少精症男性不育患者进行Y染色体微缺失的常规筛查. 方法建立5套稳定和可靠的多重PCR筛查方法,对进行单精子卵细胞浆注射治疗的87例无精症和少精症患者及进行睾丸活检的30例无精症患者做Y染色体微缺失的检测. 结果共有19例发现微缺失(16.2%),其中61例少精症患者中发现11例(18.0%),56例无精症患者中发现8例(14.3%).结论 Y染色体微缺失的多重PCR筛查方法是易行和可靠的,对无精症和少精症患者有必要进行Y染色体微缺失的常规筛查.
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应用荧光原位杂交技术诊断基因缺失型进行性假肥大性肌营养不良携带者
目的建立应用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)方法检查进行性假肥大性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD)患者家系中女性亲属是否为携带者的方法. 方法采用多重聚合酶链反应对19例DMD/BMD先证者进行基因诊断,从中筛选出两例缺失dystrophin基因外显子46的患者,其中1例有阳性家族史,另1例为散发病例,采用双色FISH对其女性亲属进行携带者的检查. 结果在有阳性家族史的1例患者的家系中检出4例携带者;在另一散发病例的家系中检出1例所缺失基因片段的体细胞嵌合体. 结论与多重PCR相结合,应用双色FISH检出基因缺失型DMD/BMD携带者是一个切实可行的诊断方法,对于所缺失基因片段的体细胞嵌合体的诊断是FISH方法的一个突出的优点,这对DMD/BMD家系的遗传咨询以及产前诊断指征的确立具有重要意义.
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六种与HLA相关联疾病的易感基因研究进展
选择6种与人类白细胞抗原(human leucocytic antigen, HLA)相关联疾病:强直性脊柱炎、类风湿性关节炎、多发性硬化症、系统性红斑狼疮、1型糖尿病和银屑病,比较分析这些疾病在全基因组扫描寻找易感基因方面的研究现状及特点,并对相关研究中存在的问题及可能的对策提出见解.
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贵州汉族群体F13A01、FESFPS、vWA基因座遗传多态性研究
目的了解贵州汉族人群F13A01、FESFPS、vWA的遗传多态性分布,获得这3个多态位点的群体遗传学数据.方法应用聚合酶链反应复合扩增技术,对160名无血缘关系的汉族个体的F13A01、FESFPS、vWA 3个短串联重复序列(short tandem repeats, STR)基因座等位基因频率进行了分析.结果3个STR基因座基因频率的分布均符合Hardy-Weinberg平衡,3个STR基因座总个体识别率为0.9984,累积多态信息含量为0.97.结论所得到的等位基因频率数据可为贵州汉族人群法医个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供更多依据.
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江浙沪汉族人群HLA-DRB1基因座遗传特征及不同人群频率分布比较
目的调查江浙沪汉族人群HLA-DRB1基因座的遗传多态性,分析不同人群HLA-DRB1基因频率分布特征.方法利用聚合酶链反应-序列特异寡核苷酸探针反向杂交和聚合酶链反应-序列特异引物技术对江浙沪地区626名健康无关汉族人进行HLA-DRB1基因分型,可检出 DRB1*0101-1001, DRB3, DRB4,DRB5等等位基因, 计算HLA-DRB1等位基因频率并与不同人群HLA-DRB1基因的多态性进行比较.结果在江浙沪汉族人群中检出HLA-DRB1*0101、 0301、 0701、09012、1001、1201、1202、 1301/02、1303/04、1401/04/05、1402/03/1305、1501/02、16021以及04xx、08xx等等位基因,其中DRB1*09012(17.97%)、04xx(12.53%)、1202(11.42%)及1501/02(11.02%)基因频率分布较高.江浙沪汉族人群无偏倚期望杂合性为0.9634,多态性信息含量为0.9024.结论江浙沪汉族人群HLA-DRB1基因具有中国汉族人群共有的遗传特征,但也有其自身的分布特点,频率分布介于南、北汉族之间.在所比较的不同人群中中国汉族人群HLA-DRB1多态性较为丰富.
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聚合酶3′外切活性对3′硫化修饰引物聚合反应的影响
目的探讨硫化修饰的次3′末端不配对引物能否引发高保真DNA聚合酶介导的聚合反应的非成熟性终止,即所谓聚合反应的"关"效应.方法采用配对及非末端不配对的3′硫化修饰引物,研究其对不同保真度DNA聚合酶引物延伸反应的影响.结果非末端不配对的3′硫化修饰引物也能引发高保真DNA聚合酶介导的聚合反应非成熟性终止,而对低保真DNA聚合酶所介导的聚合反应则无明显影响.同时,3′硫化修饰的配对引物对不同保真度DNA聚合酶引物延伸反应均无影响.结论硫化修饰的次3′末端不配对引物与3′末端不配对引物对引物延伸的影响相似,同样能引起高保真DNA聚合酶介导的聚合反应的"关"的效应.显然,在单基因遗传病的诊断及单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的高通量分析等方面,硫化修饰的碱基特异性引物与高保真DNA聚合酶所构成的对SNP敏感的"开/关"系统,具有广阔的应用前景.
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应用双色荧光原位杂交检测急性髓系白血病中inv(16)重排的研究
目的探讨双色荧光原位杂交(dual-color fluorescence in situ hybridization, D-FISH)对检测急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)中inv(16)(p13q22)异常的价值.方法采用平滑肌肌球蛋白的重链基因断裂点分开的两侧序列作为探针,分别以红、绿荧光素直接标记后对11例形态学诊断为急性粒单核细胞白血病伴异常嗜酸细胞(acute myelomonocytic leukemia with abnormal marrow eosinophils,M4Eo)或形态学上无M4Eo特征但经逆转录-聚合酶链反应(reverse transcriptase-polymerase chain reaction, RT-PCR)或单色FISH证实有核心结合因子-平滑肌肌球蛋白的重链基因融合基因的AML患者进行D-FISH检测,并将其结果与细胞形态学、染色体核型分析、单色FISH和RT-PCR相联系或比较.结果 G带核型分析发现4例inv(16)(3例M4Eo和1例M2a),其中1例同时伴有22三体(+22);其余未发现inv(16)的7例中,5例为正常核型(3例M4Eo,2例M4),1例(M2a)有5p+和+22异常,1例(M4Eo)有t(9;22)易位.11例D-FISH均为阳性,其平均阳性细胞检出率为93.45%(86.6%～98.7%).其中4例患者除inv(16)外还在部分细胞中发现16p13的微小缺失.D-FISH检测结果与RT-PCR和单色FISH检测结果存在一致性.结论 D-FISH敏感性高,特异性强,是检测inv(16)的有力手段;为了提高inv(16)的检出率,有必要应用D-FISH对所有M4-、M2-AML或伴有+22异常的病例进行筛查,而不论它们是否伴有骨髓嗜酸细胞异常.
| 年 | 期数 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1999 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1998 | 01 02 03 04 05 06 |
