中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 0.56
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1003-9406
- 国内刊号： 51-1374/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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t(3;17)一家系两例
先证者男,24岁,结婚3年.妻子两次妊娠,第1次妊娠5个月时发现胎儿畸形而引产;第2次妊娠40多天时无明显诱因自然流产.其母共妊娠6次,亦有1次自然流产.先证者夫妇及父母表型、智力正常,均非近亲婚配,且无毒物接触史.
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46,XY,t(1;14)(p36;q22)伴自然流产一例
患者男,28岁,汉族.结婚3年,其妻不明原因自然流产3次,均发生于受孕后40天左右.患者表型智力正常,身体健康,不嗜烟酒,无传染病史.其妻孕期无患病、服药及有害物质接触史.
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四条染色体平衡易位一例
患者男,23岁,因婚检染色体筛查疑有异常就诊.查体:身高170 cm,体重65 kg,智力、表型正常.患者出生时父37岁,母35岁,父母表型及智力正常,非近亲婚配.母孕早期有感冒、高热病史,患者有两姐姐,表型及智力正常,已生育一子一女,智力、表型均正常.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,计数30个分裂相,分析20个核型,显微摄影3个核型.
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七条染色体畸变伴低智、多动一例
先证者(V3) 男,10岁.第2胎足月顺产,出生体重3.5 kg,身长未测.出生时双足内翻,余未见其他异常.5岁时吐字不清,10岁时开始手足多动并不能自控.查体:体重32 kg,身高137.5 cm,头围48 cm,眉间距3.7 cm,头形略尖,双耳位置略低.面部表情呆板,双眼裂细小,双手手指细长,双足内翻.患儿父母为近亲婚配.父母均有长期应用多种药物史,其母受孕前及妊娠早期也有用药史,具体用药情况不详.母妊娠期反应严重.患儿母亲5岁会走路,8岁会说话,19岁患"精神分裂症".其父表型正常.
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染色体异常伴白血病二例
例1 男,13岁,因头晕、乏力就诊.查体:轻度贫血貌,肝、脾淋巴结无肿大.外周血白细胞42.5×109/L,血小板57×109/L,血色素88 g/L;分类:中性粒细胞0.04,淋巴样细胞0.92,单核细胞0.04.骨髓象:骨髓增生极度活跃,M∶E＝0.5∶1,成熟中性粒细胞占0.4%;红系细胞占0.8%,形态大致正常;淋巴细胞占1.6%,形态也大致正常;分类不明的幼稚细胞占97.2%,其胞体大小形态较完整,胞浆量较多,含有嗜天青颗粒,核较圆,核染色质较细,可见核仁、核分裂相.
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染色体异常伴幼淋巴细胞白血病一例
患者男,80岁,因乏力、左上腹部包块1年, 伴体重减轻2月,于2002年8月入院.
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46,XX,t(10;13)伴习惯性流产一例
患者女,28岁,因自然流产3次就诊.两次流产发生在妊娠40余天,1次发生于妊娠3个月.孕期无明显感染史,亦无药物、X线等有害因素接触史.查体表型及智力正常.妇科检查正常.非近亲婚配,配偶体健,家族中无类似病史.细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体标本,G显带,镜下计数50个中期分裂相,分析5个核型,结果患者核型为46,XX,t(10;13)(10pter→10q11∷13q22→13qter;13pter→13q22∷10q11→10qter).其丈夫及父母核型均正常.
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一例罕见的47,XXX女性假肥大型肌营养不良症
患者女,10岁.因走路不稳易摔跤、上楼梯困难及小腿肥大就诊.患儿系足月顺产,生长发育较同龄儿童落后,智力、发育正常.查体:神志清楚,皮肤巩膜无黄染,浅表淋巴结不肿大,心脏听诊无异常,肝、脾未触及.
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46,XY,t(11;15)整臂易位一例
患者男,29岁,结婚3年,其妻孕2次,均在孕10周左右自然流产.夫妇表型、智力正常,非近亲结婚.细胞遗传学检查:外周血制备染色体,G显带分析,患者核型为46,XY,t(11;15)(11pter→11p10∷15p10→15pter;11qter→11q10∷15q10→15qter).家庭其他成员无类似病史,未作染色体检测.
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三例先天性心脏病患儿脐带血异常核型
例1 女,1天,足月顺产,第2胎.其母第1胎孕60天左右自然流产.患儿娩出后,颜面青紫、眼距宽、鼻根扁平、双手指短粗、多皱折、小指挠侧弯曲.细胞遗传学检查:取脐带血淋巴细胞培养,分析30个分裂相,核型为47, XX, +21; din, ins(9).父母近亲婚配,表型正常.其母孕期无毒物、射线接触史及慢性病史.父母外周血淋巴细胞培养,父核型正常,母核型为46, XX,inv(9).1个月后因发现患儿喂养困难,哭闹时口唇发绀,经B超检查诊断为先天性房间隔缺损.
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45,XX,rob(13;14)(p11;q13),del(18)(q12)一例
患儿女,2天,吸吮力低下,呼吸急促入院.孕35周,体重2100 g,身长44 cm.查体:毳毛多,耳壳软,指甲超过指尖,趾甲未达趾尖,乳腺结节<4 mm,跖纹遍及整个足底,脊柱无畸形,四肢屈曲状,持握反射稍差,心脏超声检查诊断为:先天性心脏病(Ⅱ孔型房间隔缺损).此外该患儿鼻梁低平、眼裂小,手有贯通纹.临床诊断:早产儿,低体重儿.
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中国人NAD(P)H:醌氧化还原酶基因多态性与帕金森病遗传易感性的关系
目的探讨依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ醌氧化还原酶[NAD(P)H:quinone oxidoreductase,NQO1]cDNA 609位点C→T多态性与帕金森病(Parkinson's disease,PD)遗传易感性的关系.方法用聚合酶链反应-变性高效液相技术(polymerase chain reaction-denaturing high performance liquid chromatography,PCR-DHPLC)分析了 NQO1基因cDNA 609位点C→T多态性在PD患者与正常对照之间分布频率的差异.结果 PD组和对照组的TT基因型频率分别为22.6%和11.8%(P=0.004),TT基因型使患PD的危险度提高2.186倍(P=0.005);根据发病年龄分组后,这种差异主要存在于晚发性PD和对照组之间,TT基因型使患PD的危险度提高2.627倍(P=0.001).等位基因在总体PD组、早发PD组、晚发PD组和对照组中的频率分布差异无显著性.结论 NQO1基因cDNA 609位点C→T多态性在对照组和PD患者之间的分布差异有显著性,突变基因型(TT基因型)频率在PD组中较高,研究结果支持 NQO1基因多态性与PD相关的假说,而且与PD发病年龄有关.
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β肾上腺素能受体基因家族在中国东北高血压病高发人群中的基因型分析
目的检测高血压病高发地区人群中β肾上腺素能受体(β-adrenergic receptor,β-AR)基因家族β1亚型(β1-AR)Arg389Gly,β2亚型(β2-AR) Arg16Gly和β3亚型(β3-AR) Trp64Arg位点的等位基因频率和基因型频率,分析β-AR基因在高血压病发生、发展中的作用.方法应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术检测144例高血压病患者和174名正常人的基因型,同时测定相关的生化指标,并进行病例-对照统计学分析.结果β1-AR Arg389Gly位点的Gly/Gly基因型频率在高血压病组与正常对照组差异有显著性,β2-AR Arg16Gly位点和β3-AR Trp64Arg位点的基因型频率在两组间差异无显著性.结论β1-AR Arg389Gly多态与高血压病的发病具有相关性.
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脊髓性肌萎缩症SMN基因拷贝数定量分析
目的探讨临床诊断为脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)而PCR定性无运动神经元生存(survival motor neuron,SMN)基因T拷贝(SMN-T)缺失患者的遗传基础;并探索SMA表型与SMN基因C(SMN-C)拷贝数的关系及SMA患者及其直系亲属和正常人SMN基因拷贝数的分布.方法对临床和病理诊断为SMA Ⅰ～Ⅳ型及少见型45例患者、25名表型正常的SMA直系亲属进行SMN-T和SMN-C基因拷贝数定量分析,并与33名正常人进行对比;所有对象均已经PCR Dra Ⅰ酶切法定性检测SMN基因,其中Ⅰ～Ⅱ型的7例和Ⅲ型的2例为SMN-T纯合缺失,余者无缺失.建立SMN-T和囊性纤维化跨膜调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)的内标,所有标本进行非放射性、非荧光标记的多重竞争性PCR,根据产物SMN-T/CFTR和SMN-C/CFTR比值,计算SMN-T和SMN-C拷贝数.结果 7例Ⅰ～Ⅱ型SMN-T拷贝数均为0;Ⅲ型2例拷贝数为0,2例为1个拷贝数,系杂合缺失,4例为2个拷贝;Ⅳ型及其他型患者均为2个拷贝;直系亲属中9例为1个拷贝,系杂合缺失,其余及正常对照组均为2个拷贝.SMN-C拷贝数在SMAⅠ型为≤2,Ⅱ～Ⅲ型为≤3,Ⅳ型及其它型SMA、直系亲属和正常对照组均为0～3.结论 PCR定量检测SMN-T拷贝数为0者与定性检测的纯合缺失相符,定量检测还可发现杂合缺失患者及携带者;SMA患者的表型与SMN-C拷贝数有关,拷贝数越少,表型越重;SMAⅣ型及少见型患者的SMN基因拷贝数正常,支持其发病与SMN基因无关.
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EXT2基因IVS2+1G>A突变致遗传性多发性外生性骨疣
目的确定一个遗传性外生性骨疣家系的致病基因.方法应用基因组扫描方法,利用8、11和19号染色体上的微卫星标记对该家系进行连锁分析,确定候选基因,然后对候选基因的编码区及外显子与内含子交界处进行测序分析寻找突变,并行逆转录-PCR扩增mRNA加以证实.结果该家系致病基因被定位在11号染色体的 EXT2基因区,在 EXT2基因中检测到1个IVS2+1G>A(536+1G>A)突变,该突变与疾病共分离.逆转录-PCR证实,该突变导致编码区的第316～536位共221个碱基的缺失,使106位密码子至178位密码子及紧随的两个核苷酸的缺失,造成移码,形成125个氨基酸的截短蛋白.结论 EXT2基因的IVS2+1G>A突变是导致这个家系发生外生性骨疣的原因.
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线粒体基因表达改变在大鼠脑卒中发生中的作用
目的探讨线粒体基因表达改变在大鼠脑卒中发生中的作用.方法应用冷刺激加高盐饮食复合环境因素作用于Wistar大鼠,诱发大鼠高血压脑卒中,应用抑制性差减杂交技术对卒中样发作鼠和正常对照鼠脑的差异基因进行筛选.经过两轮杂交后,产生的克隆均为脑卒中鼠脑组织特异表达的序列.每组随机挑取288个克隆,进行测序及GenBank Blast生物信息分析.结果两组共有456个可用序列,我们对每个与已知基因高度同源的序列以功能为参照进行了分类,发现大鼠脑卒中后脑组织线粒体基因转录出现的频数高达26.5%,60个克隆与线粒体基因高度同源(P＜0.01),线粒体基因表达明显上调.结论线粒体基因表达发生改变,可能造成脑卒中的敏感性增加.
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鸡tie-2受体胞外片段重组蛋白的制备及其抗血管生成作用的研究
目的设法调控血管的生长发育,从而达到治疗疾病的目的.方法用PCR 方法从既往构建含鸡tie-2受体胞外段基因的表达质粒中扩增目的片段,构建pQE质粒原核表达载体并诱导目的蛋白的表达;将目的蛋白进一步纯化、复性并免疫小鼠,获得抗血清,用ELISA和Western印迹检测抗血清中抗体的存在;分离纯化抗体,用流式细胞仪体外观察其对血管内皮细胞生长情况的影响用体内藻酸盐包裹肿瘤细胞实验和肿瘤内微血管CD31免疫组化观察其对血管生成情况的影响.结果经酶切分析及测序鉴定表明获得了鸡tie-2受体胞外目的片段的pQE原核表达载体,且高效表达目的蛋白,其免疫小鼠可产生抗重组蛋白的抗体;体外细胞培养结果显示免疫后产生的抗体明显的诱导血管内皮细胞凋亡;藻酸盐包裹实验表明此抗体能显著降低肿瘤新生血管的形成;CD31微血管计数显示此抗体能明显减少肿瘤内微血管数.结论用原核表达的方法成功制备了鸡tie-2受体胞外片段(配体结构域)的蛋白疫苗,且此疫苗能明显产生抗血管生成作用.
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中国成都汉族群体线粒体DNA控制区序列多态性研究
目的检测并分析中国成都汉族群体线粒体DNA控制区多态性,为法医学应用提供基础数据.方法应用PCR扩增和直接测序方法检测100个不相关中国成都汉族群体线粒体DNA控制区中高变区Ⅰ、Ⅱ的序列多态性.结果检测高变区Ⅰ中404个核苷酸和高变区Ⅱ中379个核苷酸的序列,在Ⅰ区和Ⅱ区分别检测到92和50个变异点,与Anderson标准序列比较,共检测到97种单倍型.偶合概率分别为1.84%与1.94%,两者合并后为1.18%.结论提示线粒体DNA控制区DNA序列多态性在法医学领域中具有较高的应用价值.
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胃癌基因表达谱的cDNA微阵列与聚类分析
目的分析胃癌与非肿瘤胃组织中基因表达特征,探讨其生物学意义.方法提取18例进展期胃癌患者术前未行治疗的新鲜肿瘤和非肿瘤胃组织总RNA,逆转录标记cy5和cy3制备cDNA探针,与148个基因组成的cDNA微阵列杂交,应用平均联接等级聚类和微阵列数据显著差异分析(significance analysis of microarrays,SAM)方法分析146个符合入选条件基因的实验数据.结果胃癌与非肿瘤胃组织各被聚为一类,胃癌和非肿瘤胃组织又分别聚为两个亚类.基因在两种组织表达有3个特征,明显基因表达差异表现在特征B和特征C.特征B基因在胃癌组织呈低表达或不表达,特征C基因在胃癌组织呈高表达.在特征A,T2-S2亚类与T1和T2-S1亚类的基因表达存在差异性,然而13例患者的配对胃癌与非肿瘤胃组织有相似基因表达.结合SAM分析,从特征B和特征C分别检出19个和12个在两种组织间呈差异性表达基因.结论cDNA微阵列实验结果客观地反映了胃癌和非肿瘤胃组织的基因表达特征,可以将胃癌与非肿瘤胃组织各聚为一类.胃癌组织之间基因表达既有相似性,又有异质性,反映了胃癌基因表达变异的复杂性.应用cDNA微阵列技术研究胃癌基因差异性表达特征,有助于阐明胃癌发生、发展的分子基础,为胃癌早期诊断和预后评估的生物标记物研究提供科学依据.
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中国六个群体Y染色体单核苷酸多态位点的遗传多态性研究
目的分析中国6个代表性群体中Y染色体非重组区15个单核苷酸多态位点(single nucleotide polymorphism,SNP)的遗传多态性.方法采用特异性等位基因聚合酶链反应(allelic specific PCR,ASPCR)扩增技术和琼脂糖凝胶电泳、聚丙烯酰胺凝胶电泳检测方法,对来自中国南方、东北、西北3个地区的福建汉族、四川汉族、蒙古族、赫哲族、锡伯族、回族6个代表性群体343份男性健康无血缘关系血样本的遗传多态性进行分析.结果共定义出30种Y染色体单体群,其中H15、H16、H18是所有6个群体中共享的单体群.虽然赫哲族、蒙古族、锡伯族之间以及福建汉族、四川汉族、回族之间遗传异质性水平相似,但单体群的配对差异是显著的.遗传分子变异分析和单体群分布的主成分分析结果显示,赫哲族、蒙古族、锡伯族以及福建汉族、四川汉族、回族两大组群体之间等位基因多样性显著不同.结论东北/南方群体之间的遗传差异明显强于东北/西北和南方/西北,中国6个群体呈现东北/西北/南方的地域性遗传关系.研究结果进一步证实了现代中国人群体遗传结构的复杂性,所积累的遗传数据对于构建现代人类基因库以及精确追溯中国人群的历史迁移足迹都具有重要意义.
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一个肌萎缩侧索硬化家系的SOD1基因突变
目的寻找一个具有特殊临床表型的肌萎缩侧索硬化家系的铜、锌超氧化物歧化酶(Cu/Zn superoxide dismutase,SOD1)基因的突变位点.方法采用 SOD1基因的6对引物对部分家系成员基因组DNA进行PCR扩增,应用单链构象多态性方法分析各外显子的多态性,异常样本直接测序.结果在该家系部分患者的 SOD1基因第2外显子和第5外显子发现异常条带,测序分析证实第2外显子编码区和第5外显子非编码区均插入了一个碱基A,第2外显子的插入突变导致 SOD1转录和翻译时阅读框改变,结果 SOD1翻译提前终止.结论 SOD1基因第2外显子的插入突变可能是引起该肌萎缩侧索硬化家系的原因.
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脑卒中患者血管紧张素转换酶基因多态性与心率变异性的关联研究
目的探讨脑卒中患者血管紧张素转换酶(angiotensin-converting enzyme,ACE)基因多态性和心脏心率变异性的关系.方法应用聚合酶链反应方法检测43名正常人、46例脑梗塞患者、40例脑出血患者ACE基因的插入/缺失多态性(insertion/deletion,I/D),并用心率变异性(heart rate variability,HRV)分析方法观察其HRV的时域、频域和混沌参数.结果缺血性、出血性脑卒中患者的ACE基因缺失型(DD)及D等位基因频率明显高于正常对照组(P<0.01),DD型患者的HRV 的参数值升高,即相邻心搏间期的均方根值、相邻心搏间期差大于10 ms的心搏间期数占心搏间期总数的百分比、总功率谱、高功率谱、低频功率谱、混沌参数,明显高于ACE基因插入型(II)、ACE基因插入/缺失混合型(ID)患者,差异有显著性(P<0.05).结论 HRV 的相关参数和遗传相关,提示脑卒中患者有ACE DD基因型的人,有脑源性心脏自主神经功能紊乱发生的危险性.
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血管紧张素原基因的六种单核苷酸多态与原发性高血压的相关性
目的研究血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因6个位点的单核苷酸多态及其构成的单倍型与中国汉族人原发性高血压的相关性.方法采用多重SNaPshot反应,在185例原发性高血压患者和185名健康对照者中,对AGT基因启动子区域的G-217A、G-152A、A-20C、G-6A及第2外显子的T174M和M235T多态进行基因分型.结果 6种单核苷酸多态的基因型分布及其等位基因频率在原发性高血压组和对照组中差异无显著性(P>0.05).单倍型分析提示由-152A,-20C,-6A和235T等位基因构成的H4单倍型在原发性高血压组中明显增加,与对照组相比差异有显著性(P<0.05).结论 AGT基因G-152A,A-20C,G-6A和M235T多态可能对中国汉族人原发性高血压的发病起了重要作用.
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Dysferlin缺陷:肢带2B型肌营养不良与Miyoshi肌病的致病原因
目的对临床怀疑为常染色体隐性遗传性肌营养不良一家系进行分析,以明确肌病类型并寻找其致病基因的分子缺陷.方法用与8种常染色体隐性遗传性肌营养不良基因连锁的短串联重复序列标记进行连锁分析,用与5种肌营养不良相关的单克隆抗体作多重免疫印迹分析检测相应致病基因的编码产物;通过逆转录-PCR扩增先证者致病基因的编码序列并测序,确定基因突变.结果家系连锁分析显示在DYSF基因附近的D2S337位点的优势对数记分值为1.85,提示致病基因与D2S337连锁;免疫印迹分析提示患者DYSF基因的编码产物dysferlin缺陷;测序证明先证者DYSF基因的cDNA第6429位发生纯合性delG突变.结论综合研究结果和临床资料,这一家系中的先证者被诊断为Miyoshi肌病,由DYSF基因纯合性缺失突变所导致.
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p16INK4A和 p15INK4B对人肝癌细胞增殖和凋亡影响的研究
目的为探讨抑癌基因 p16INK4A和 p15INK4B对Rb基因状态不同的人肝癌细胞系增殖和凋亡的影响.方法在分析细胞系遗传背景鉴定基础上采用脂质体将构建的pXJ-p16、pXJ-p15重组质粒转染人肝癌细胞系BEL7402(p16+/p15+ Rb+)和SMMC7721(p16+/p15+/Rb-).应用PCR、RNA斑点印迹、MTT、集落形成、流式细胞仪等技术检测外源性 p16和 p15基因、mRNA表达及其对肝癌细胞增殖、凋亡的影响.结果经转染的BEL7402-p16,BEL7402-p15细胞,分别存在外源性 p16、p15基因,在含外源基因细胞中相应的mRNA表达增强; BEL7402-p15细胞生长速度、集落形成率显著低于对照细胞BEL7402(P<0.01); 细胞周期分析观察到与亲本细胞比较,BEL7402-p15的G1期细胞由37.7%增高到43.6%,S期细胞由22%下降到13%(P<0.05),并出现 G1亚峰(凋亡峰).与此相反,BEL7402-p16细胞增殖未见抑制,细胞周期分布无明显差异,集落形成率也未见减少.此外,SMMC7721-p16细胞增殖也无抑制.结论外源性 p15INK4B具有抑制人肝癌细胞生长,诱导细胞凋亡的作用,其作用不受内源性 p15影响.而 p16INK4A对肝癌细胞生长抑制的作用可能依赖于RB途径的完整性.
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双胞胎同患两性畸形
例1 社会性别女,年龄9岁,为第1胎第1产.查体:身高135 cm,体重36 kg.发育营养好,五官未见异常.乳房未发育,心肺听诊未闻及异常.腹软,肝脾未触及.四肢脊柱无畸形.外阴部可见阴毛,阴茎长约4.8 cm,直径约3 cm,包皮上翻如成年男性,尿道口位于阴茎下方.阴茎根部两侧似阴囊,内未触及睾丸.双侧腹股沟亦均未触及睾丸.腹部B超示:可见子宫及双侧卵巢.
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变形性肌张力不全一家系12例
先证者(Ⅴ1) 女,12岁.因阵发性全身震颤10余天,加重3天住院.患儿于10天前无明显诱因出现全身震颤,每当开始站立行走或情绪激动时加重,震颤严重时偶伴有牙关紧闭,口角歪斜,双眼紧闭,头颈部向右侧扭动,若行走一段时间则全身震颤稍减轻,睡眠时震颤消失.用左旋多巴可使症状缓解.查体:神清合作,头颅五官无畸形.双侧瞳孔等大,对光反射存在.心肺未见异常,肝脾不肿大.双眼底检查无异常,四肢肌张力增高,双侧巴氏征阳性.实验室检查:血常规、肝功、心肌酶谱、心电图、脑脊液、脑电图、血铜蓝蛋白、头颅CT扫描等检查均正常.细胞遗传学检查染色体核型正常.
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慢性进行性舞蹈病一家系
先证者(Ⅲ2) 男, 39岁,未婚.不自主摇头、耸肩、扮鬼脸,上肢经常快速抽动,站立不稳,行走困难,伴言语口齿不清6年.症状逐年加重,生活基本不能自理,以上症状睡眠时消失.近年患者记忆力减退,沉默少语,悲观绝望.查体:患者意识清楚,反应迟钝,表情忧愁,构音障碍,欲述说病情时显得激动且不自主运动更加明显.无眼球震颤,四肢肌力、肌张力无明显改变,腱反射存在,未引出病理征.血、尿常规、心电图、脑电图检查均正常,头颅CT检查显示脑室扩大,广泛性脑萎缩.
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同胞兄弟同患低钾性周期性麻痹
先证者男,21岁.因连续备考数日后晨起突发四肢瘫,于第3天就诊,自述就诊时症状已减轻.半年前类似发作一次,症状较本次轻,持续5天后自行缓解.两次发作均伴轻微肌肉酸胀感,无呼吸、吞咽困难,无呛咳,无头晕、头痛、意识障碍、肢体疼痛或麻木,无发热、腹泻等症状.查体:意识清,发育及营养良好,计算及定向力正常,脑神经体征阴性,双上肢肌力基本正常,双下肢肌力Ⅳ级,四肢腱反射对称性减弱,双侧跖反射明显减弱,深浅感觉无异常,脑膜刺激征阴性.血压114/80 mmHg.血钾2.9 mmol/L,血钠141 mmol/L,血尿素氮、肌酐及血浆醛固酮定量测定正常;肌电图报告动作电位波幅降低,重复电刺激(低频及高频)无衰减,神经传导速度正常,F波及H波反射均正常;甲状腺功能(T3、T4、TSH)正常;双侧肾脏、肾上腺彩超报告正常;脑脊液压力、外观、生化、细胞学检查均正常.予补钾治疗,次日症状基本消失,肌力接近Ⅴ级,四肢腱反射仍对称性略减弱,跖反射基本恢复;血清钾3.6 mmol/L;肌电图正常.
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一个卵巢良性畸胎瘤多发家系
先证者(Ⅳ1) 女,4岁.因阵发性腹痛伴呕吐14小时入院,家长抚摸腹部时发现包块,B超见中腹部肿物.查体:一般情况可,体温37.5℃,心肺未见异常.腹部平软,下腹部正中触及肿物6 cm×6 cm×5 cm,囊性、张力不高,活动,有触痛.以卵巢畸胎瘤扭转收入院,行急症手术.术中见左卵巢囊肿扭转360°,约6 cm×5 cm×5 cm大小,囊实相间,遂行卵巢肿瘤切除术.病理诊断:卵巢囊性成熟性畸胎瘤.
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载脂蛋白E、白细胞介素-1α基因多态性与成都地区阿尔茨海默病的关联分析
目的探讨载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)和白细胞介素-1α(interleukin-1α,IL-1α)基因多态性与成都地区阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测成都地区流行病学调查中诊断为AD的114例患者和113名健康老年人APOE基因和 IL-1α基因多态性.结果中度、重度AD组含APOE ε4基因型频率(28.6%)显著高于轻度AD组(18.5%)和正常对照组(14.2%),其中中度、重度AD组与正常对照组差异有显著性(OR=2.4,95%CI:1.1～5.5).将ε4等位基因频率与ε2和ε3等位基因频率之和比较,中度、重度AD组与正常对照组的差异有显著性(OR=2.6,95%CI:1.3～5.3).AD患者组和正常对照组IL-1α基因型和等位基因频率分布相似,差异无显著性(P＞0.05).结论 APOE ε4等位基因与中、重度AD相关联,是中、重度AD的易感因素.IL-1α基因多态性与中国成都地区AD患者无关联.
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纤溶酶原激活剂抑制物-1基因启动子区4G/5G多态性与妊娠高血压综合征的关系
目的探讨纤溶酶原激活剂抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因启动子区4G/5G多态性与妊娠高血压综合征(pregnancy-induced hypertension syndrome,PIHs)发病的相关性.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析,检测了171例PIHs患者(PIHs组)和193名正常妊娠妇女(对照组)的 PAI-1基因4G/5G多态性.结果(1)PIHs组PAI-1基因型频率分布:4G/4G型为47.4%,4G/5G型为41.5%,5G/5G型为11.1%;PIHs组4G等位基因频率(0.681)和4G/4G型频率(47.4%)显著高于正常对照组孕妇(0.495和21.2%)(P<0.001).(2)重度PIHs患者组4G/4G型和4G等位基因频率(61.3%和0.758)显著高于轻度PIHs组(35.8%和0.623)(P<0.001);中度PIHs组(42.8%和0.652)和轻度PIHs组比较差异无显著性(P>0.05).(3)4G/4G基因型孕妇发生PIHs的相对风险率的比数比为3.34,95%的可信区间为2.14～5.22.结论 PAI-1基因4G/5G多态性参与PIHs的发病,纯合子4G/4G基因型可能是PIHs发病的重要危险因素之一.
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29例伴del(20q)骨髓增生异常综合征的细胞遗传学和临床特征
目的分析伴del(20q)的骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者的细胞遗传学和临床特征.方法对29例伴del(20q)MDS的细胞遗传学改变、临床表现、实验室检查特点及病程转归进行总结分析.结果(1)29例del(20q)的MDS中,11例(37.9%)混合正常核型,难治性贫血(refractory anemia,RA)/伴环形铁粒幼细胞增多的难治性贫血(RA with ringed sideroblasts,RAS)组有9例,而原始细胞增多的RA(RA with excess blasts,RAEB)/转变中的RAEB(RAEB in transformation,RAEB-T)组2例;RA/RAS组中缺失以del(20q)(q11)多见(63.2%),而RAEB/RAEB-T组中以del(20q)(q12)多见(70.0%);RA/RAS组的附加核型改变和复杂核型改变发生率为26.3%、5.3%,均低于RAEB/RAEB-T组的50.0%和30.0%;(2)伴del(20q)的MDS多表现为两系或3系血细胞减少,几乎全部患者有红系和粒系病态造血,而58.6%的患者有巨核细胞病态造血,13例(44.8%)患者为两系病态造血,14例(48.3%)患者为3系病态造血,另2例为单纯红系病态造血;62.5%患者的有核红细胞糖原染色阳性和中性粒细胞碱性磷酸酶积分减低;81.8%患者有淋巴细胞的免疫学标记表达;(3)2例患者转化为急性非淋巴细胞性白血病(acute nonlymphocytic leukemia,ANLL)M2a型.结论 del(20q)可能是血液肿瘤中一种早期和初步的细胞遗传学异常,伴del(20q)的MDS以两系和3系血细胞减少及病态造血常见,可表达淋巴细胞标记,随病情进展正常核型减少而附加和复杂核型增加.
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线粒体tRNALeu(UUR)A3243G基因突变与2型糖尿病的相关研究
目的探讨线粒体tRNALeu(UUR)3243A→G突变在中国人2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,DM2)人群中的发生率及其临床特征.方法随机抽取无血缘关系的DM2患者428例及正常对照188名,采用PCR/ApaⅠ酶切法进行线粒体基因tRNALeu(UUR)3243A→G突变检测.结果在DM2组中发现2例该基因突变患者,在2例患者的家系中又检出3例阳性患者.其中例1及其儿子除患糖尿病外,还呈线粒体肌脑病伴乳酸酸中毒及中风样发作综合征表现.基因突变患者的临床特点主要为糖尿病伴或不伴耳聋,有家族史,呈母系遗传.结论线粒体基因tRNALeu(UUR)3243A→G突变性糖尿病在中国DM2人群中的发病率约为0.47%,突变患者的临床表型呈一定的异质性.
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应用微阵列初步分析髓母细胞瘤的基因表达谱
目的应用微阵列技术研究髓母细胞瘤的分子发病机理.方法收集新鲜髓母细胞瘤4例及正常脑组织1份的组织标本,提取总RNA,逆转录成32P标记的cDNA探针,与Atlas 人肿瘤芯片杂交,通过放射自显影获得基因谱,应用Atlas ImageTM1.01a分析.结果与正常脑组织相比,髓母细胞瘤下调基因6个,上调基因35个;逆转录-聚合酶链反应技术验证结果与芯片检测结果相符.除少数基因外,大部分基因的表达趋势与肿瘤生物学特性相符.结论髓母细胞瘤是与星形细胞起源胶质瘤具有不同分子发病机理的多基因病变,不同基因之间可能存在复杂的相互作用和联系,值得进一步研究.
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热休克蛋白70-hom基因多态性与强直性脊柱炎的相关性
目的探讨热休克蛋白70-hom(heat shock protein 70-hom,HSP70-hom)基因多态性与强直性脊柱炎的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测了98例强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)患者和70名正常人的 HSP70-hom基因第2437核苷酸的NcoⅠ限制酶位点的多态性.结果 HSP70-hom各基因型频率在AS组中分别为60.2%(AA)、35.7%(AB)和4.1%(BB),在对照者中分别为58.6%(AA)、38.6%(AB)和2.9%(BB),两组之间的基因型频率分布的比较,差异无显著性(χ2=0.280,P>0.05);AA和BB的等位基因频率在AS组中分别为77.9%和22.1%,在对照者中分别为78.1%和21.9%,两者比较,差异无显著性(χ2=0.002,P>0.05).结论 HSP70-hom基因多态性不是影响中国人AS患者致病的主要因素.
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山西地区线粒体DNA11778突变所致Leber遗传性视神经病变外显率分析
目的分析山西地区线粒体DNA11778位点突变者外显率.方法应用等位基因特异性PCR检测视神经病变者线粒体DNA11778位点,对突变者及其母系成员进行分析.结果在30个家系中17个家系仅先证者患病,另13个家系除先证者外母系亲属有72人携带该位点突变,其中40人出现临床症状.结论山西地区线粒体DNA11778位点突变者外显率达55.6%.
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RNA干扰分子机制研究进展
RNA干扰(RNA interference,RNAi)即双链RNA(double-stranded RNA,dsRNA)介导的同源mRNA特异性降解过程.作为一种简单有效的影响基因表达和一定程度上替代基因敲除的遗传学工具,RNAi已在秀丽新小杆线虫、黑腹果蝇、拟南芥、红色面包霉菌等多种模式生物体中得到广泛证实.同时,RNAi的分子机制的研究也不断取得进展,包括对基因转录后水平、翻译水平、基因组甲基化及沉默信号的传递等层次的研究.清晰地阐明RNAi作用机理,将为大规模的基因系统筛查、新基因的发现、人类肿瘤及难治性疾病的基因治疗提供重要的理论依据和有力的工具.
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青岛地区汉族群体短串联重复序列基因座D1S549、D3S1754和D12S375的遗传多态性
目的了解D1S549、D3S1754和D12S375基因座在青岛地区汉族群体中基因型分布及等位基因频率等遗传多态性数据,初步探讨其应用价值.方法收集110名青岛地区汉族无血缘关系个体的静脉血,ACD抗凝,采用Chelex法提取DNA,应用聚合酶链反应技术扩增上述3个基因座的短串联重复序列,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳,银染显色分型.结果检出青岛地区汉族群体D1S549、D3S1754和D12S375这3个基因座分别为8、8和5个等位基因,22、19和14个基因型,获得青岛地区汉族人群的基因频率,3个基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡.各基因座的期望杂合度分别为0.7988、0.7087和0.75,个人识别机率分别为0.9143、0.8382和0.8861.与成都地区的基因频率相比较,D1S549差异有显著性,D3S1754和D12S375差异无显著性.结论获得青岛地区汉族人群3个基因座的基因频率等遗传多态性数据,为人类群体遗传学研究提供了相关的资料,这3个基因座在青岛地区汉族群体中有较高的非父排除率和个人识别机率,在亲子鉴定、个体识别和遗传学研究中有较高的应用价值.
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对孕妇外周血中胎儿细胞进行基因检测的三种方法比较
目的建立用孕妇外周血中胎儿细胞进行基因分析的技术.方法采用引物延伸预扩增(primed extension preamplification,PEP)法加PCR、多重引物原位合成技术(primed in situ labeling,PRINS)和巢式聚合酶链反应(nested PCR)检测孕妇外周血中单个胎儿细胞的性别决定区Y基因(sex-determination region Y gene,SRY)基因片段.结果 PEP加PCR方法检测SRY基因的敏感性为97.39%(149/153),特异性为99.17%(119/120).PRINS技术检测SRY基因的敏感性为97.56%(40/41),特异性为100%(35/35).巢式PCR检测SRY基因的敏感性为80.00%(24/30),特异性为87.50%(14/16).结论 PEP加PCR技术和 PRINS技术是对孕妇外周血中单个胎儿细胞进行基因诊断的可靠技术,其敏感性高、特异性强,有望成为利用孕妇外周血中单个胎儿细胞进行非创伤产前诊断的常规方法.
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用短串联重复序列诊断唐氏综合征
目的建立一种准确、快速、简便的唐氏综合征(Down's syndrome,DS)基因诊断技术.方法选择10个位于21号染色体上唐氏综合征关键区域内(21q22.1～21q22.2)或附近的短串联重复序列(shrot tandem repeats,STR)位点,应用PCR与聚丙烯酰胺凝胶电泳或荧光PCR(ABI 310)进行STR分型,根据STR位点出现3条带图谱诊断DS,荧光半定量的2∶1带型可辅助诊断,并用细胞遗传学染色体核型分析进行证实.结果在20例可疑患者外周血中有5例DS阳性结果,其中1～6个STR位点呈3条带图谱,其余为强度2∶1的两条带型.26例DS的高危孕妇羊水细胞均未检出3条带图谱和2∶1图谱.基因诊断结果与细胞染色体核型分析一致.结论联合进行21号染色体上10个STR位点的基因分型,可准确、快速、简便地作出DS的基因诊断,促进DS产前诊断的开展,降低发病率.
| 年 | 期数 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1999 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1998 | 01 02 03 04 05 06 |
