中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
- 主管单位: 中国科学技术协会
- 主办单位: 中华医学会
- 影响因子: 0.56
- 审稿时间: 1-3个月
- 国际刊号: 1003-9406
- 国内刊号: 51-1374/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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46,XX,t(1;16)一例
患者女,27岁,结婚3年,妊娠两次.第1次妊娠至8个月,无任何原因,B超检查胎儿死亡,行引产术.第2次妊娠至3个月自然流产.细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为46,XX,t(1;16) (1qter→1p36∷16q11→16qter; 16pter→16q11∷1p36→1pter).患者丈夫核型正常,其弟妹已正常生育,家系中其他成员未做染色体检查.
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染色体t(8;21)伴急性髓系白血病六例
病例1~4 男性3例、女性1例,年龄22~38岁.因发热、牙龈渗血就诊.查体:贫血貌,胸骨有压痛,肝、脾及淋巴结无肿大.外周血 WBC 2.2~3.8×109/L,BPC 5.4~7.8×109/L,Hb 4.5~9.0 g/L;分类:原粒 +早幼粒0.07~0.10,幼单0.57~0.62.骨髓象:原粒+早幼粒占20%~26%,原单+幼单占42.2%~48%.过氧化酶染色阳性或弱阳性,酯酶+氟化钠抑制试验,抑制前阳性率92%~95%,积分176~182,抑制率31%~35%.诊断为急性粒-单细胞性白血病(M4b).细胞遗传学检查:常规培养24~48 h,收获制片, G显带,分析计数20~30个中期分裂细胞.染色体核型:例1为46,X,-Y,t(8;21);例2为46,XY,t(8;21)[10]/45,X,-Y,t(8;21)[9];例3为46,XX,t(8;21)[14]/46,XX[8];例4为46,XY,t(8;21)[16]/45,X,-Y,t(8;21).易位只涉及8q22和21q22.
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46,XY,-5,+der(5p+)mat一例
患儿男性,年龄15天.因多发畸形,特异脸形,哭声似猫叫就诊.患儿出生体重2.6 kg,小头圆脸,两眼眼距宽、下斜、内眦赘皮.两侧耳低位,前缘均有3个小赘生物生长,对称.两手通贯掌,两小手指均为两节指骨.两足足底呈舟状足.外生殖器检查:双侧均为隐睾,未探及睾丸.阴茎极短小(<0.3 cm).哭声轻,酷似"猫叫".呼吸音粗而急,心脏可闻及胸骨左缘收缩期杂音Ⅲ级,粗糙杂音,唇周紫绀.经上海市儿童医院心脏彩超检查,诊断为"法乐氏四联症"先天性心脏病.一家3人在本中心细胞遗传学检查,经外周血淋巴细胞培养,G带显带,染色体核型分析:患儿为46,XY,-5,+der(5p+)mat;父46,XY;母46, XX, t (5;9)(p15;p22).母为平衡易位携带者,但表型正常.
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46,XX,t(1;16)伴胚胎停止发育一例
患者女,27岁,因首次妊娠3个月出现阴道流血,B超示胚胎停止发育而就诊.患者表型及智力发育正常.妇科检查未见异常,ABO、Rh血型及其他辅助检查均无异常.无毒物接触史及其他感染史.丈夫28岁,体健,夫妇非近亲婚配.细胞遗传学检查:取夫妇外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,该患者为染色体平衡易位携带者.其异常核型为:46,XX/46,XX,t(1;16)(q12;q24)(1pter→1q12∷16q24→16qter;16pter→16q24∷1q12→1qter),见图1.丈夫核型正常.
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t(3;7)(p23;p22)致3p部分三体一家系
患者女,36岁,因第1胎生育弱智儿及早期自然流产一次就诊.查体:患者表型、智力正常,妇科检查及内分泌、免疫学实验室检查无异常发现.细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体标本,G显带,计数30个分裂相,分析20个.患者染色体核型为:46,XX,t(3;7)(p23;p22).患者之女染色体核型为:46,XX,-7+der(7)(7qter→cen→7p22∷3p23→3pter).家系调查:患者有4个哥哥,1个弟弟,除三哥智力低下外,其他表型正常;大哥二哥已婚,大哥生育两个表型正常的女孩,二哥不育.但家庭其他成员未做染色体检查.
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46,XY,t(1;3),t(9;12)平衡易位一例
患者男,24岁,因婚后两年不育来我院就诊,查体:患者智力及外生殖器发育均正常,精液常规检查结果为无精症,夫妇双方无不孕家族史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制备,G显带分析,计数50个分裂相,镜下分析10个,患者核型为:46,XY,t(1;3)(1pter→1q25∷3q25→3qter;1qter→1q25∷3q25→3pter),t(9;12)(9qter→9p11∷12q11→12qter;9pter→9q11∷12q11→12pter);患者妻子染色体核型正常.
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一例伴有t(1;12)(p13;q24)的急性非淋巴细胞白血病
患者男,19岁.因发热、乏力伴鼻衄5天入院.查体:贫血貌,双侧鼻孔可见血痂.双侧颈部淋巴结肿大,胸骨无压痛.实验室检查:Hb 78 g/L,WBC 85.6×109/L, PLT 10×109/L;外周血白细胞分类:原始和幼稚细胞占0.90;骨髓象:骨髓增生极度活跃,其中原始和幼稚单核细胞占0.98,并且幼稚单核细胞占单核系的0.95,其胞体大,呈不规则形,胞浆量丰富,呈不透明,易见伪足,可见细长的Auer小体,胞核大、圆形,易见扭曲、折叠等现象,染色质疏松呈网状,红系、粒系和巨核系3系受抑;髓过氧化物酶(peroxidase, POX)染色:阳性率5%,非特异性酯酶:阳性率98%,90%被NaF抑制.诊断为急性单核细胞白血病部分分化型.入院后用HA方案治疗3天,因全血细胞明显减少而停止化疗,5天后因颅内出血死亡.
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一例14/21平衡易位携带者出生两胎14/21易位型先天愚型
例1 先证者,男,6岁.因智力低下就诊.患儿为孕8个月早产、顺产.出生时哭声好,出生半个月后吐奶严重,不易患感冒,无肺炎感染史及其他慢性病史.2岁之前肌张力低下,2岁会坐,3岁会站及会走,5岁开始说单音节字.智力低下,至今不会连句说话,查体:患儿身高101 cm,体重15 kg,眼间距宽,耳位正常,无张口吐舌行为,小指掌纹单节,但骼节正常,atd角70°,非通贯手,心、肺正常.
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随体异常致习惯性流产一例
患者男,29岁,表型和智力正常,无有害物质接触史.结婚3年,其妻共孕3胎,均于妊娠3个月时自然流产,孕期无有害物质接触史,无服药及患病史.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞染色体G显带分析30个核型,患者核型均为46,XY,-15,+t(15;?),其妻核型正常.
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Klinefelter综合征伴t(11;12)一例
患者男,26岁,汉族,结婚2 年未孕来院就诊.患者自1岁起有高热惊厥史,6岁才能独立行走及说话,智商70.患者身高180 cm,体重65 kg,阴毛及胡须稀少,外生殖器检查正常,双侧睾丸小.精液检查:无精子;细胞遗传学检查:外周血培养,G显带,染色体核型为47,XXY,t(11;12)(q21;q12).其父母拒绝检查.
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染色体核型异常一家系两例
先证者 女,13天,因新生儿肺炎、先天性心脏病、先天性足内翻入院治疗.患儿系孕 1产1,足月顺产,出生体重3000 g,无窒息及抢救史,Apgar评分:1 min 8分、5 min 9分.查体:耳位低,眼距宽,凸眼,眼球无凝视、震颤,瞳孔对光反射存在,鼻梁扁平,颈部软,胸椎后凸明显,双足踝可见足内翻.心脏彩超提示:"动脉导管未闭;卵圆孔未闭;三尖辨关闭不全;二尖辨关闭不全;肺动脉辨关闭不全;左心室收缩功能在正常范围."家系调查:患儿母亲22岁,在怀孕前3个月曾患重感冒.先证者父母智力和表型均正常,非近亲结婚,无致畸物质接触史.
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46,X,t(Y;18)(p11;q11)易位导致自然流产一例
患者男,33岁.婚后3年其妻怀孕两次,均自然流产,两胎相隔1年,先后于50~80天自然流产.夫妇非近亲结婚.细胞遗传学检查患者核型为46,X,t(Y;18)(p11;q11),其妻染色体核型正常.
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45,XX,t(21;22)一例
患者女,27岁,婚后曾3次妊娠,均在孕2~3个月之间无明显诱因阴道流血,B超检查显示胚胎宫内死亡.患者妇科检查正常,夫妇体健,表型及智力均正常,非近亲结婚,无不良因素接触史.细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养,常规方法制片,G显带分析,镜下计数40个中期分裂相,分析15个,患者核型为45,XX,t(21;22)(21qter-cen-22qter),其夫核型正常.
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46,XY,t(7;12)一例
患者男,38岁.结婚5年.其妻第1胎生一个男孩,是与前夫所生,现健康.第2胎与患者怀孕所生,足月顺产生一胎男孩,出生后发现婴儿多发畸形,其双手均无手掌,双手均为3个手指头,为大拇指、食指与中指,形态如鸡爪.双脚的脚跟均发育特小,双脚趾均为两个,为大脚趾和小脚.出生后3天婴儿死亡,其它各脏器均未检查.患者在怀孕期间未服任何药品,夫妇平时均无其他疾病,表型均正常,非近亲婚配,无有害物质接触史.
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46,XX,t(8;10)一例
患者女,28岁,因两次怀孕均在孕40天自然流产而就诊.患者表型、智力正常,妇科检查:子宫、附件未见异常.怀孕前曾在某矿区工作,有4年γ射线接触史.否认遗传病家族史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、制片、G显带,计数30个中期分裂相,分析10个,患者核型为46,XX,t(8;10)(8pter→8q22∷10p14→10pter,10qter→10p14∷8q22→8qter).其丈夫核型正常.
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46,XX,inv(2)(p25;q31),inv(9)(p11;q13)一例
患者女,70天.偶尔有吐舌现象来院就诊.面容无特殊,体检正常,实验室检查各项指标正常.外周血细胞染色体检查,其核型为46,XX,inv(2) (pter→p25∷q31→p25∷q31→qter),inv(9)(pter→p11∷q13→p11∷q13→qter).
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X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因新突变
目的研究X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda, SEDL)的发病机理.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态及变性聚丙烯酰胺测序凝胶电泳技术,并结合DNA序列分析方法,对5例SEDL 患者及30名正常对照SEDL基因的全部编码外显子及其邻近序列进行突变分析.结果在1例SEDL患者中发现了致病突变,并经DNA序列分析证实,SEDL基因第5内含子剪接受体处IVS5-2-1delAG紧接第6外显子322-332delTTTTCAATGAA共13个碱基缺失.结论该突变系国内外尚未见报道的新突变,这一突变可引起SEDL.
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多座位标记单倍型与强直性脊柱炎的关联研究
目的研究5个强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)家系在HLA附近的多座位标记单倍型与AS之间的关联关系.方法选择位于HLA区域D6S276两侧的11个微卫星标记作精细连锁分析,采用Cyrillic软件作单倍型分析.结果精细连锁分析显示D6S276的大Lod值达3.8821,位于该标记两侧的D6S1691和D6S1618的Lod值均大于1.50;单倍型分析显示5个家系的重组与交换频率达14.0%,其中D6S1691、D6S276、D6S1618与AS紧密关联.结论 D6S1691-D6S276-D6S1618区域可能存在AS的易感基因位点,家系中与AS紧密关联的单倍型可作为症状前诊断的重要依据.
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2型糖尿病患者ACE基因与肱动脉内皮依赖性血管舒展功能的关系
目的研究2型糖尿病患者血管紧张素转换酶(angiotensin-converting enzyme, ACE)基因与内皮功能异常的关系.方法选择110例无血管并发症的2型糖尿病患者,应用PCR技术检测其ACE基因型,同时采用高分辨血管外超声法检测肱动脉血流介导的内皮依赖性血管舒展功能和硝酸甘油(glyceryltrinitrate, GNT)介导的内皮非依赖性血管舒展功能.同时,选择年龄、性别匹配的50名健康个体作为对照.结果在2型糖尿病组和对照组中, 内皮依赖性血管舒展功能在DD型分别为3.38%和3.67%,明显低于II型的4.12%和4.68%(P<0.05);基础血管内径(D0),GNT诱导的内皮非依赖性血管舒展功能及基础血流在不同基因型组间差异无显著性(P>0.05). 多元逐步回归分析显示,在2型糖尿病患者中,血流介导的血管舒张功能与年龄、血管内径、低密度脂蛋白胆固醇、脂蛋白(a)、D等位基因、病程、空腹血糖、餐后2 h血糖、糖化血红蛋白呈负相关(P<0.0005).结论 ACE DD基因型降低早期2型糖尿病患者及正常人内皮依赖性血管舒展功能.
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用与PKD2紧密连锁的微卫星DNA对2型常染色体显性多囊肾病进行基因诊断
目的应用 DKD2紧密连锁的微卫星DNA对2型染色体显性多囊肾病进行基因诊断.方法应用聚合酶链反应-毛细管电泳-基因扫描方法对 PKD2基因侧翼微卫星D4S1534、D4S1542、D4S1563、D4S2460和D4S423进行基因分型,对常染色体显性多囊肾病家系成员进行连锁分析,确定患病家系是否与PKD2连锁,并对未发病成员进行基因诊断. 结果通过连锁分析20个家系,寻找到3个与 PKD2连锁的多囊肾病家系;在3个家系的4名未发病成员中发现2例携带 PKD2基因突变的症状前个体. 结论连锁分析是多囊肾病异质性研究和基因诊断的一种快速、简便的方法.
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体内淋巴细胞微核形成与大肠癌恶性度的关系
目的探讨淋巴细胞微核形成与大肠癌恶性度的关系.方法 112例大肠癌患者术前取外周血进行体内淋巴细胞微核检测,实验数据用SPSS统计软件处理,比较各类型大肠癌自发微核的组间和良性大肠病变、健康人群对照组的差异.结果各类型大肠癌组微核率(micronucleus frequency, MNF)与对照组相比,MNF差异有显著性(P<0.01);随着患癌组分化度降低及淋巴结转移率的增加,MNF逐渐上升,并且低分化组与其它分化组之间,MNF差异有显著性(P<0.01).结论患者淋巴细胞微核形成与大肠癌恶性度密切相关,为大肠癌患者的术前恶性度的判断和高危人群筛查提供了一个有用的生物学标志物.
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中国人群IL-1R1基因变异及其对跨膜区功能影响的预测
目的检测中国人白细胞介素-1 Ⅰ型受体基因(interleukin-1 receptor type Ⅰ,IL-1)调控区和编码区的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),并初步探讨其可能对中国人IL-1R1的功能影响.方法采用直接测序的方法检测基因的5'区、编码区、部分内含子区和3'区,以确定中国人群中 IL-1R1基因SNP的位置和类型,用生物信息学方法对编码区SNP的功能进行了预测.结果在9643 bp的测序长度中,共发现了16个SNP,包括5'区4个,内含子区4个,编码区1个,3'非编码区7个.其中一个SNP能引起 IL-1R1跨膜区氨基酸的替代,生物信息学分析显示它能够引起跨膜区结构的改变.结论 IL-1R1基因变异可能对IL-1R1的功能产生影响.
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苯丙氨酸羟化酶基因的六种新型突变
目的检测中国苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因新的突变位点.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性及DNA直接测序检测40例经典型PKU患者和30名正常对照的PAH基因.结果在PAH基因上共发现11种突变和3种多态,30名正常对照者PAH基因未发现异常.结论经与国际PAH基因突变数据库比较,确认M276K、M276R、280insT 、IVS10nt+32T→A、IVS4nt+47C→T是国际上首次发现的突变,H290R 是中国PKU患者基因上首次发现的新型突变.
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中国人早发及多发糖尿病家系HNF-1α基因突变的筛查
目的了解中国人早发及多发糖尿病家系中肝细胞核因子 HNF-1α基因突变发生情况. 方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术和测序方法对247名无亲缘关系上海地区中国人[其中93名为正常对照者,154例为早发和(或)多发糖尿病家系先证者]进行 HNF-1α基因启动子区、10个外显子及其侧翼内含子区筛查. 结果在154例糖尿病家系先证者者中见到14种碱基改变. 3种改变未见于93名非糖尿病者,其中启动子区nt-128T→G和IVS2 nt+21G→A未见报道,且在家系中表现为与糖尿病共分离;另11种碱基改变,它们的基因型和等位基因频率在糖尿病者及非糖尿病者间差异未见显著性,且各变异与血糖、胰岛素、C-肽及空腹血脂谱等临床变量均无相关. 结论 HNF-1α基因突变不是上海地区中国人早发及多发糖尿病的主要原因.
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罕见的CisAB与B(A)血型的基因型研究
目的研究ABO血型系统中血清定型与基因型不一致的情况,通过核苷酸序列分析,终阐明其真正血型.方法应用吸收放散等实验,研究血清学实验中ABO正反定型不一致的情况,同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,进行ABO初步基因分型,对二者结果矛盾的特殊标本则通过克隆测序了解他们的ABO基因第6和第7外显子的核苷酸序列构成.结果在近年来收集到的并且做过基因分型的35例ABO亚型标本中,有7例标本血清学与基因分型不一致,血清学为AB亚型但基因分型却具有O基因. 4例ABx,基因分型均为A*102/O,其 A基因在A*101 的基础上,均有nt467(C→T)和nt803位(G→C)的点突变,即都属于CisAB*01等位基因,真正的基因型是CisAB/O;另外3例血清学疑为AxB,基因分型为BO的个体,除皆具有正常O基因外,其B基因在正常B等位基因的基础上,均发生单碱基突变,其中1例存在nt700(C→G),属于已经报道的B(A)700等位基因; 另外2例无亲缘关系标本的B基因均存在新的nt640(A→G)的点突变,导致214位甲硫氨酸被缬氨酸置换.结论通过核苷酸序列分析,证实7例血清学表现为AB亚型而具有正常O基因的个体,4例是罕见的CisAB,3例为B(A)型;同时在中国汉族ABO亚型人群中,检出一种新的B(A)640等位基因.
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APOA5基因单核苷酸多态性与冠心病相关性研究
目的探讨 APOA5基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary heart disease, CHD)的相关性、与血脂关系及其在中国汉族人群中的分布. 方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析 APOA5与 APOA4交界区域的T/C单核苷酸多态. 结果 T/C单核苷酸多态位点等位基因T、C频率在CHD组和正常对照组分别为0.435、0.565和0.374、0.626.等位基因频率和基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.T/C基因多态性基因型频率,等位基因T、C频率在两组间差异有显著性(P<0.05),且基因型CC的冠心病患者其血浆高密度脂蛋白水平显著高于其他基因型患者(P<0.01).中国人T/C单核苷酸多态位点T、C等位基因频率与欧洲白人比较, 差异存在非常显著性(0.374 vs 0.663、0.626 vs 0.337; P<0.001). 结论 T/C单核苷酸多态性与CHD存在相关性(P<0.05),患者组CC基因型与血浆高密度脂蛋白水平密切相关(P<0.01).
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受体活性修饰蛋白在心功能衰竭患者心房组织中mRNA表达初探
目的探讨受体活性修饰蛋白(receptor activity modifying proteins, RAMPs)在心力衰竭患者心耳组织中mRNA的表达情况.方法取手术患者心耳组织100 mg,提取RNA后应用半定量逆转录-PCR方法检测 mRNA含量. 结果随心功能恶化,RAMP1、RAMP2和RAMP3的mRNAs表达量增高,在心功能Ⅳ级患者RAMP1和 RAMP2 mRNA表达水平反而较心功能Ⅱ、Ⅲ级下降(P<0.05). 结论 RAMP1和 RAMP2在心功能Ⅱ、Ⅲ级患者心耳组织中表达升高,可与降钙素受体结合分别表现为降钙素基因相关肽受体表型和肾上腺髓质素受体表型,对于心功能衰竭早期代偿具有积极意义.
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宫颈癌基因组HLA-Ⅰ类基因微卫星不稳定和杂合性缺失的研究
目的探讨人白细胞抗原-Ⅰ类基因在宫颈癌中微卫星不稳定和杂合性缺失的情况,并构建宫颈癌基因组在该区域的精细缺失图谱.方法应用聚合酶链反应-单链长度多态性-银染技术,对30例宫颈癌活检标本进行杂合性缺失和微卫星不稳定的检测.结果在30例宫颈癌活检组织中,有23例(76.7 %)存在有1个或多个位点的杂合性缺失, 微卫星位点C3_2_11的杂合性缺失频率高,可达50%(15/30).微卫星不稳定的发生率为66.7%(20/30),其中位点D6S258发生微卫星不稳定频率高,达40%(12/30).结论人白细胞抗原-Ⅰ类基因的微卫星不稳定和杂合性缺失在宫颈癌的发生和发展过程中起着重要作用,同时发现位点C1_2_5~C3_2_11之间是宫颈癌患者的一个小的共同缺失区域,该区域可能存在有与宫颈癌相关的抑癌基因.
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人白细胞抗原DQB1基因与1型糖尿病相关性研究
目的研究四川地区汉族人群人类白细胞抗原(human leucocyte antigen, HLA) DQB1基因与1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus, T1DM)发病年龄及糖尿病自身抗体的相关性.方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物方法对46例T1DM患者和52名正常人进行HLA-DQB1基因分型,并对T1DM患者以酶联免疫吸附法定性检测谷氨酸脱羧酶抗体 (glutamic acid decarboxylase antibody, GADA)及抗胰岛细胞抗体(islet cell antibody, ICA).结果 DQB1*0201基因阳性率T1DM组高于对照组(OR=18, P<0.005);而 DQB1*0601、*0602基因阳性率对照组高于T1DM组(OR分别为0.07、0.31, P<0.05). DQB1*0602基因阳性率在发病年龄≥20岁T1DM组高于<20岁组(P<0.05).携带 DQB1*0201基因的患者中,GADA阳性率明显高于此基因阴性的患者(P<0.025). 结论四川地区汉族人群中 DQB1*0201可能是1型糖尿病的易感基因,而 DQB1*0602、*0601是保护性基因,且 DQB1*0602基因的存在有可能推迟1型糖尿病的发病; DQB1*0201的阳性率与GADA阳性率正相关.
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α-共核蛋白基因启动子区微卫星多态与晚发散发性帕金森病的关联研究
目的探讨α-共核蛋白基因启动子区微卫星多态与晚发散发性帕金森病 (Parkinson's disease,PD)发病风险间的关系. 方法采用扩增片段长度多态方法和微卫星荧光标记-半自动基因分型技术,对上海汉族135例晚发性散发性PD患者和170名正常人进行α-共核蛋白基因微卫星多态分析,并通过比值比(odds ratios,OR)与PD进行相关分析. 结果病例-对照组间各等位基因频率分布差异有显著性(χ2=14.73,df=7,P=0.04).PD组269 bp等位基因频率高(0.389),对照组中271 bp等位基因频率高(0.359).≤267 bp等位基因与PD呈正关联(OR=5.228,95%CI:1.248~27.202,χ2=6.416,P=0.011),而273 bp等位基因与PD呈负关联(OR=0.638,95%CI:0.440~0.926,χ2=5.644,P=0.018);病例-对照组间各基因型的分布差异无显著性(χ2=16.368,df=12,P=0.175).但含有≤267 bp等位基因的基因型可增加PD的发病风险(OR=4.594,95%CI:0.94~22.49,χ2=4.224,P=0.04).PD组杂合度为40%,对照组为50%. 结论α-共核蛋白基因启动子区的微卫星多态与晚发性散发性PD的发病风险有关.
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双色荧光原位杂交检测苯系物接触者精子7、8号染色体数目畸变
目的检测苯系物接触者精子7、8号染色体数目畸变率.方法用生物素标记7号染色体探针(D7Z1)和地高辛标记8号染色体探针(D8Z1)与精子核进行双色荧光原位杂交,测定精子染色体畸变率.结果车间空气中苯的时间加权浓度为42.29 mg/m3,高于国家卫生标准(6 mg/m3).苯系物接触者尿粘康酸浓度(0.861 mg/g肌酐),高于对照组(0.444 mg/g肌酐).杂交效率99.77%~99.97%,共计数15例苯系物接触者155 721条精子核和12名对照组者123 771条精子核型.接触组二倍体精子率,平均7、8号染色体双体精子率 (分别为0.129%、0.170%和0.078%)均高于对照组(分别为0.055%、0.053%、0.033%).接触组7号、8号染色体缺体精子率(分别为0.165%和0.088%),也分别高于对照组(0.056%、0.029%).总数目畸变精子率接触组为0.745%,高于对照组的0.289%.结论较高浓度的苯系物暴露可引起接触者精子7、8号染色体非整倍体率和二倍体精子率增高.
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家族性热性惊厥患儿酪蛋白激酶γ2基因单核苷酸多态性研究
目的研究酪蛋白激酶γ2(casein kinase Ⅰ gamma 2, CSNK1G2)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点与家族性热性惊厥的关系.方法通过NCBI的dbSNP数据库选择 CSNK1G2基因的5个单核苷酸多态性位点,应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性技术,检测53例家族性热性惊厥患儿和101名健康对照者的 CSNK1G2基因5个SNPs位点的基因型,并使用EH1.20程序构建单体型并以单体型为标记进行进一步的患儿和正常人相关分析.结果 5个SNPs位点的基因型频率在惊厥患儿和正常人群中分布均符合Hardy-Weinberg平衡.其中3个位点SNP rs740423、rs2277737、 rs1059684的基因型频率和基因频率在家族性热性惊厥患儿和对照组分布差异有显著性(P<0.05),1个位点rs2074882基因型频率和基因频率在两组人群中分布差异无显著性(P>0.05),另一位点rs4806825因基因频率较低,故未作统计.结论 CSNK1G2基因SNPs rs740423、rs2277737、 rs1059684可能与家族性热性惊厥相关.
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常染色体显性遗传性癫痫一家系
先证者(Ⅲ6) 男, 13岁,5岁开始反复惊厥发作,表现为眨眼、面肌抽动、流涎、手中物体落地、神志清楚,但不能说话,持续数秒钟至数分钟,每日发作3~5次,以晨6时将醒时发作较多,曾发作严重出现全身抽搐3次,常规脑电图无异常发现,蝶骨电极过度换气双额、颞叶诱发出尖-慢波;头颅核磁共振成像、X线计算机断层摄影检查无异常发现,卡马西平、鲁米钠、丙戊酸钠、苯妥英钠、硝基安定、托吡酯等治疗8年,仍时有发作.
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湖北汉族儿童TIM-1基因多态性与变应性哮喘关系的研究
目的检测湖北地区汉族儿童T细胞免疫球蛋白域粘蛋白域蛋白-1(T cell, immunoglobulin domain and mucin domain protein-1,TIM-1)基因第4外显子插入/缺失多态性和第8内含子拼接供体部位(intervening sequence,IVS)8+9 G/A的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP),探讨与儿童变应性支气管哮喘易感性的关系.方法采用聚合酶链反应检测 TIM-1第4外显子插入/缺失多态性,同时采用PCR-限制性片段长度多态性检测92名湖北地区健康者和110例变应性哮喘患儿 TIM-1 IVS 8+9 G/A的SNP,计算基因型和等位基因频率.结果 (1) 湖北地区汉族健康儿童 TIM-1第4外显子缺失/缺失纯合子、插入/缺失杂合子和插入/插入纯合的频率分别是0.608、0.326和0.065; TIM-1 IVS 8+9 G/G、G/A和A/A的频率分别是0.783、0.196和0.022.(2)变应性哮喘患儿 TIM-1第4外显子缺失/缺失纯合子、插入/缺失杂合子和插入/插入纯合的频率分别是0.636,0.318,0.045,与对照组比较差异无显著性, TIM-1 IVS 8+9 G/G、G/A和A/A的频率分别是0.782,0.209,0.009,与对照组比较差异无显著性. 结论湖北汉族儿童存在 TIM-1第4外显子插入/缺失和第8内含子IVS 8+9 G/A多态性,其分布与日本人群相似, TIM-1多态性与变应性哮喘无相关性.
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单淋巴细胞三重巢式PCR对dystrophin部分外显子和性别鉴定的实验研究
目的通过建立三重巢式PCR技术检测单个淋巴细胞的dystrophin基因和Y性别决定区(sex-determining region Y, SRY)基因,探讨该技术对有家族史的缺失型Duchenne肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家系中肯定携带者进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)临床应用的可行性.方法在倒置显微镜下分别获取一名正常男性和一名正常女性的50个单个淋巴细胞,用三重巢式PCR技术检测两组dystrophin基因和SRY基因:外显子51/外显子19/SRY,外显子48/外显子19/SRY.结果在外显子51/外显子19/SRY三重PCR反应体系中, 正常男性第51、19外显子及SRY的扩增率分别为96%、94%和94%,正常女性第51、19外显子扩增率分别为94%、94%;正常男女性假阳性率均为6.7%,假阴性率均为0;在外显子48/外显子19/SRY三重PCR反应体系中,正常男性第48、19外显子及SRY扩增率分别达92%、90%和94%,假阳性率和假阴性率均为0;正常女性第48、19外显子扩增率分别达94%和92%,假阳性率和假阴性率分别为6.7%和0.结论建立的三重巢式PCR技术具有较高的敏感性,可望在有家族史的缺失型DMD家系中进行PGD临床应用.
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用实时荧光定量PCR方法检测母血中的胎儿SRY基因
目的从孕妇外周血浆中分离出胎儿DNA,并加以鉴定,预防X连锁遗传病患儿的出生. 方法从孕早期、中期共300名孕妇外周血浆中分离胎儿DNA,用实时荧光定量聚合酶链反应(fluorescence quantitative polymerase chain reaction,FQ-PCR)的方法检测其中的Y性别决定区(sex-determining region Y, SRY)基因. 结果孕早期怀男胎的孕妇82名,70名 SRY基因阳性,其平均浓度为(58.82±20.90)拷贝/ml,中位数为58.50拷贝/ml.孕中期怀男胎的孕妇90名, SRY基因均为阳性,平均为(152.08±62.61)拷贝/ml,中位数为149.35拷贝/ml.怀女胎的孕妇均为阴性. 结论用实时荧光定量PCR的方法早在孕42天的孕妇外周血浆中就可以检测到胎儿 SRY基因,随孕周的增加,母血中胎儿DNA的量也在逐渐增加.实时荧光定量PCR技术在进行无创伤性产前性别诊断中有重要的价值.
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荧光定量PCR快速诊断21三体综合征
目的建立荧光定量PCR技术检测21三体综合征.方法采用PCR方法同时扩增位于21号染色体上的人肝型磷酸果糖激酶基因(human liver-type phosphofructokinase gene, PFKL-CH21)和位于1号染色体上的人肌型磷酸果糖激酶基因(human muscle-type phosphofructokinase gene, PFKM-CH1),使用SYBR Green Ⅰ荧光染料处理产物、琼脂糖电泳后在凝胶成像系统进行分析,得出扩增产物的荧光强度对比值.用此方法检测26例21三体综合征患儿及20名正常人.结果 26例21三体综合征患儿 PFKL-CH21/PFKM-CH1扩增产物的荧光强度对比值为1.58±0.17,而正常人为1.00±0.05,两者差异有显著性.结论 SYBR Green Ⅰ荧光定量PCR技术检测21三体综合征具有准确、快速、安全、实用等特点,有较高的临床使用价值.
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一例45,XX,-13/46,XX,r(13)/46,XX,r(13;13)/47,XX,2r(13)(p13q32.3)患者及其表型定位研究
目的通过对1例13号环状染色体综合征患者的染色体分析、表型定位研究和相关文献复习比较,探索染色体区带与表型的关系.方法应用染色体G带、C带、N带、高分辨显带技术、表型定位和文献复习比较分析方法,对1例13号环状染色体综合征患者进行了研究.结果患儿双亲核型正常,患儿核型为45,XX,-13/46,XX,r(13)/46,XX,r(13;13)/47,XX,2r(13)(p13q32.3);典型的13号环状染色体综合征与13q34的缺失相关;13号环状染色体综合征患者的手足、肾脏、骨骼、外生殖器异常及心脏杂音与13q32-q32.2片段的缺失有关,缩颌与13q32.3-q33片段的缺失相关,肛门闭锁与13q22-q32的缺失相关,无脑畸形与13q13-q22片段的缺失相关.结论新的环状染色体断裂重接点在13p13和13q32.3;13号环状染色体综合征患者临床特征的差异与染色体区带缺失部位的不同密切相关.
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精神发育迟滞的染色体微缺失研究
目的探讨染色体微缺失在特发性精神发育迟滞(mental retardation, MR)中的作用.方法应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术对47例诊断不明的MR患儿进行染色体微缺失检测.结果 6例进行染色体间隙微缺失FISH分析的样本,检测到7q11.23缺失1例;46例进行染色体亚端粒FISH分析的样本,检测到6q、2q亚端粒缺失各1例.结论染色体微缺失为MR的重要病因,建议在常规染色体分析的基础上,对可疑间隙微缺失或亚端粒重组的患儿进行FISH分析.
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恶性血液病8号染色体数目异常的间期荧光原位杂交检测
目的探讨间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在检测恶性血液病8号染色体数目异常中的价值.方法采用常规细胞遗传学(conventional cytogenetics ,CC)和8号染色体着丝粒特异性探针间期FISH技术对8例CC检测显示8号染色体数目异常的急性髓细胞样白血病患者、10例慢性髓细胞样白血病加速期或急变期患者和3名正常人骨髓进行8号染色体数目检测.结果 9例CC检测为三体8的患者中,FISH检测结果均与其一致,其中例5经CC检测仅发现存在二体8、三体8和四体8克隆,而FISH检测不但证实了三体8和四体8克隆的存在,还发现存在一个较小的五体8克隆.例3和例17经CC检测只发现一个细胞有三体8,无法确定是否为三体8克隆性畸变,FISH检测证实有三体8克隆存在.例9经CC检测未发现三体8,FISH检测发现有三体8克隆存在.与CC检测结果相比,除例16 三体8 检出率FISH结果明显高于CC检测结果外,其余均低于或接近CC检测结果. 结论间期FISH技术对检测8号染色体数目异常具有重要价值,当CC检测正常、不肯定或中期分裂相质量差、数量少时作用更大,是CC的重要补充.
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纤维蛋白原Bβ多态基因FGB-455G/A多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞的关系
目的探讨纤维蛋白原(fibrinogen, FGB)B β多态基因 FGB-455G/A多态性在中国汉族人群中的分布及其与动脉粥样硬化性脑梗塞(atherosclerotic cerebral infarction,ACI)的关系.方法应用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性技术检测了132例ACI患者和148名年龄、性别相匹配的正常对照者的B β基因 FGB -455G/A多态性,比浊法测定血浆纤维蛋白原水平.结果血浆纤维蛋白原水平在ACI组显著高于正常对照组(P<0.001).各组内A等位基因携带者血浆纤维蛋白原水平显著高于GG基因型者,且更易受吸烟等环境因素影响.B β基因 FGB-455G/A多态性分布在患病组和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律.A等位基因频率在ACI组(0.258)显著高于正常对照组(0.152) (P<0.05).Logistic回归分析发现,存在此突变位点者发生ACI的危险提高了65.3%.结论 B β基因 FGB-455G/A多态性中的A等位基因可能是中国人缺血性脑血管疾病的遗传易感标志之一.
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DNA测序在冠心病患者PAI-1基因单倍型分析中的应用
目的探讨一种简便易行的DNA测序方法检测纤溶酶原激活物抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1, PAI-1)基因单倍型,并分析各种单倍型与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary artery disease, CAD)的关系.方法用变性高效液相色谱分析法测定位于 PAI-1基因调节区的两个多态性位点的基因型和频率分布,共检测了93例CAD患者和145名健康对照者,对两个位点均为杂合基因型的样本进行一次性序列测定,其原理基于 PAI-1基因调节区内-6754G5G位点的一个G碱基插入/缺失多态性,此位点之后产生一个碱基错位,从此位点向另一个位点方向进行测序时,在测序图上,-844G/A多态性位点出现特征性波形变化,从而判断出其实际单倍型.结果两位点均为纯合型携带者中有G-4G和A-5G单倍型,而杂合型携带者的单倍体型只有A-4G和G-5G单倍型.各种单倍型在CAD与对照组间差异无显著性.结论这种方法可以直接检测两个大约300个碱基对距离两个位点组成的单倍型,其中一个位点是插入/缺失多态性;方法简单,结果直观、准确可行. PAI-1基因-675 4G/5G和-844 G/A多态性位点组成的单倍体型与CAD不具有相关性.
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表皮松解性掌跖角化症的分子遗传学研究进展
阐述了角蛋白分子的结构、功能以及由角蛋白突变所引起的一些遗传性角蛋白病,总结了迄今所发现的导致表皮松解性掌跖角化症的17种不同的角蛋白9基因突变类型,以及在各个种族或民族中开展的有关角蛋白基因突变的研究情况.
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精神分裂症候选基因及其病理生理机理研究进展
精神分裂症的分子遗传学研究近年来取得了很大进展.本文综述了精神分裂症候选基因研究方面的一些结果,并讨论了这些基因与精神分裂症病理生理机理的联系.
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中国蒙古族六个短串联重复序列基因座的遗传多态性
目的了解中国锡盟牧区蒙古族人群6个短串联重复序列基因座 D3S1358、D13S317、D5S818、 D6S1043、D2S1772、D7S3048的遗传多态性分布并与汉族群体作对照,获得相应多态位点的群体遗传学数据.方法采用多重PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对286名蒙古族个体进行调查. 结果 6个基因座D3S1358、D13S317、D5S818、 D6S1043、D2S1772、D7S3048分别检出6、9、8、11、14、11个等位基因,多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05).累积杂合度、个人识别能力及多态信息量分别为0.9998、0.9999、0.9998.结论上述6个基因座均具有较高的杂合度和多态信息量,是较理想的遗传标记系统.同时表明蒙汉群体基因频率分布在D3S1358、D13S317、D5S818、D2S1772、D7S3048基因座的差异有显著性(P<0.05),而在D6S1043基因座差异无显著性(P>0.05),为人类遗传学和民族学研究提供了理论依据.
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重庆人群IL-1β启动子区-31、-511、-1470单核苷酸多态性位点间的连锁不平衡分析
目的调查 IL-1β启动子区-31、-511、-1470 3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)的发生频率及是否存在连锁不平衡(linkage disequilibrium, LD)关系.方法采用限制性片段长度多态性方法对重庆地区112名健康个体 IL-1β -31、-511、-1470 SNPs位点进行基因分型,应用软件Transposer V1-0对3个SNPs位点进行LD分析及Pearson χ2检验,应用软件Arlequine计算单倍型频率及单倍型组成.结果 107名重庆地区正常个体 IL-1β C-31T、T-511C、G-1470C 3个SNPs的发生频率分别是45.33%、50.00%及41.67%. IL-1β启动子区3个SNPs主要组成3种单倍型:T-C-G(44.1%)、C-T-C(40.3%)和C-T-G(8.8%).通过对这3个SNPs位点两两间进行LD分析,发现所有的LD参数(Δ值)都不为0(χ2检验,P<0.005).结论重庆地区人群 IL-1β启动子区-31、-511、-1470 3个SNPs位点呈紧密的连锁不平衡.本研究结果为寻找与炎症等疾病相关单倍型奠定了基础.
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浙江畲族DYS287、DYS440位点的多态性研究
目的研究浙江畲族人群中DYS287和DYS440位点的多态性.方法采用聚合酶链反应扩增DYS287和DYS440,PCR产物用2%的琼脂糖电泳分析100名畲族个体的基因型.结果 100名个体DYS287位点全部是YAP-;没有发现YAP+;10名为DYS440*3,占总人群数的10%,其余90名是DYS440*4.结论浙江畲族人群DYS287和DYS440多态性与属于汉藏语系的其它民族之间存在着明显的不同,因此这两个基因位点对研究人类的进化是一种稳定的、重要的遗传标记.
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维吾尔族前列腺癌与雄激素受体CAG重复多态性的关系
目的探讨雄激素受体(androgen receptor,AR)基因CAG重复长度与维吾尔族前列腺癌(prostate cancer,PC)危险性及临床表现的关系.方法应用PCR和直接测序的方法对维吾尔族31例PC和80名健康老年男性患者外周血标本进行AR基因CAG重复长度测定.结果 PC和对照组AR基因CAG重复长度平均为22.3和22.8,范围为13~30,两者比较差异无显著性(P=0.572).AR基因CAG重复长度<22与≥22比较,OR值为2.32(95%可信区间为1.00~5.46,P=0.05),AR基因CAG重复长度与PC发病年龄(相关系数0.201,P=0.28)、前列腺特异抗原(相关系数-0.092,P=0.62)无相关性,与前列腺癌分级也无关 ( P>0.05 ).结论短的AR基因CAG重复长度与维吾尔族前列腺癌的危险性有关,而与前列腺癌的发病年龄、PSA水平及病理分级无关.
年 | 期数 |
2018 | 01 02 03 04 06 |
2017 | 01 02 03 04 05 06 |
2016 | 01 02 03 04 05 06 |
2015 | 01 02 03 04 05 06 |
2014 | 01 02 03 04 05 06 |
2013 | 01 02 03 04 05 06 |
2012 | 01 02 03 04 05 06 |
2011 | 01 02 03 04 05 06 |
2010 | 01 02 03 04 05 06 |
2009 | 01 02 03 04 05 06 |
2008 | 01 02 03 04 05 06 |
2007 | 01 02 03 04 05 06 |
2006 | 01 02 03 04 05 06 |
2005 | 01 02 03 04 05 06 |
2004 | 01 02 03 04 05 06 |
2003 | 01 02 03 04 05 06 |
2002 | 01 02 03 04 05 06 |
2001 | 01 02 03 04 05 06 |
2000 | 01 02 03 04 05 06 |
1999 | 01 02 03 04 05 06 |
1998 | 01 02 03 04 05 06 |