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中华医学遗传学

中华医学遗传学杂志

Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지

统计源期刊
  • 主管单位: 中国科学技术协会
  • 主办单位: 中华医学会
  • 影响因子: 0.56
  • 审稿时间: 1-3个月
  • 国际刊号: 1003-9406
  • 国内刊号: 51-1374/R
  • 发行周期: 双月刊
  • 邮发: 62-163
  • 曾用名: 遗传与疾病
  • 创刊时间: 1984
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 中华医学遗传学杂志编辑委员会
  • 出版地区: 四川
  • 主编: 张思仲
  • 类 别: 基础医学
期刊荣誉:
  • t(1;11)(q24;q25)伴不育一例

    作者:施丽华;洪少恩;张世利

    患者男,32岁.第1次结婚6年妻子未怀孕离婚,第2次结婚已1年妻子未怀孕就诊.查体:患者表型及智力正常,第2性征发育正常.精液检查未见精子.细胞遗传学检查:患者核型为46,XY,t(1;11)(1pter→1q24∷11q25→11qter;11pter→11q25∷1q24→1qter),其妻、其父及母亲核型均正常.

  • 46,XX,inv(3)(p25q21)一例

    作者:王海燕;张世国;孙黎

    患者女,30岁,结婚5年,婚后第1次妊娠人工流产.第2次妊娠至孕3个月,3次B超检查均显示无胎心.第3次妊娠时,孕7个月前每次B超检查均未见明显异常,8个半月左右,B超显示胎儿无肠并有严重腹水,头部已停止发育.患者在蚕茧制丝厂从事抽丝工作9年,工作车间噪音大,温度高,夏天可达40℃左右,制丝过程中长期接触酸碱制剂,几次怀孕期间均在此工作环境中坚持上班.患者夫妇双方表型智力正常,非近亲结婚.

  • t(14;15)平衡易位一例

    作者:刘晓红

    患者女,34岁.婚后妊娠3次,均于孕10周内自然流产.夫妇双方外周血染色体检查,患者核型为45,XX,rob(14;15),其丈夫核型正常.现第4次妊娠,于孕19周进行羊膜腔穿刺术,羊水细胞培养后染色体G带分析,镜下记数30个分裂相,分析10个核型,结果为45,XY,rob(14;15),要求保留此胎,后于孕38周以剖宫产分娩一表型正常男婴,脐血染色体分析结果与羊水一致.

  • 46,XX,t(5;6)伴习惯性流产一例

    作者:张丽双;李君

    患者女,31岁,表型及智力正常.婚后妊娠3次,均于停经50天无明显诱因出现阴道流血,自然流产.孕期无不良物质及放射线接触史.否认家族中有类似病史.

  • idic(Yq)二例

    作者:张月萍;陈美芳;徐建忠

    例1 女性表型,25岁,原发闭经,长期用雌孕激素替代治疗,有撤退性出血,无智力低下.身高146 cm,体重43 kg,面部无黑痣,无蹼颈,乳房T2型.妇科检查:外阴已婚式,发育较好,阴毛呈女性分布,阴道宫颈光滑,子宫偏小.

  • 46,XX,del(18)(qter→q12:)一例

    作者:毕百玲;张秀辉;郭军

    患儿女,5月,因发热10天入院.患儿系第1胎、第1产,足月、剖腹产,羊水粪染,Apgar评分出生1分钟7分,10分钟9分,出生体重2.5 kg.生后1周脑CT检查未见异常.母孕4月时妊娠反应重,孕5月时曾患急性上呼吸道感染,未服药.患儿生后未见抽搐,多哭闹,哭声低,至今不能抬头.父母非近亲婚配,年龄均为26岁,均从事电脑操作工作.

  • 平衡易位携带者生育47,XY,+der(9)患儿一例

    作者:王瑞瑜;林美娜;马红英;张小萍

    患儿男,15个月.第2胎足月顺产,出生体重2.7 kg,出生时轻度窒息.患儿左眼内斜,双眼角下斜,眼距宽,上唇短厚,嘴角下弯,耳大,发际低,外生殖器发育不良,阴茎短小,双手呈贯通掌,双手第5指只有一指褶纹,语言发育延迟,不会走路,站立时脚成八字形,智力障碍,该患儿出生时母亲31岁,父亲32岁,父母非近亲结婚,无毒物和放射性物质接触史.

  • 连续妊娠两胎t(21;21)一例

    作者:刘艳秋;李宇中;王欣荣

    患者女,27岁.孕16周,孕2产1,来我院行羊膜腔穿刺术,羊水细胞染色体核型为46,XX,t(21;21),住院行引产术,引下一女胎外观为先天愚型貌,取胎肝、胎肾及胎盘行荧光原位杂交证实为21三体型.现有一男孩,3岁,外周血染色体核型为46,XY,t(21;21).患者孕期无患病及不良因素接触史,夫妇身体健康,智力正常,非近亲结婚.患者外周血细胞遗传学检查,核型为46,XX,其丈夫核型正常.家族无不良孕产史.

  • 染色体异常核型六例

    作者:涂向东;张宝珍

    例1 女,26岁,结婚4年孕3次,每次均在40天左右自然流产.妇科检查无异常,孕期无药物及化学毒物接触史.夫妇体健,非近亲婚配,表型、智力正常.外周血染色体G显带核型分析为46,XX,t(1;11)(1pter→1q21∷11q21→11qter;11pter→11q21∷1q21→lqter),见图1.丈夫染色体核型正常.

  • CD7阳性急性髓系白血病细胞遗传学及临床特征

    作者:吴建国;林慧君;吴茅;郦卫星;邱莲女

    CD7抗原为一相对分子质量为4.0×104的单链糖蛋白,通常表达于胸腺细胞、原始或幼稚T淋巴细胞及多数成熟T淋巴细胞,在免疫分型中被作为T细胞系的早期标志.但近来研究认为除了T细胞外,具有多项分化潜能的造血干细胞也表达此抗原.我们分析21例CD7阳性急性髓系白血病(acute myeloid leukaemia,AML)的资料,旨在探讨其临床特点与细胞遗传学特征.

  • 平衡易位导致习惯性流产二例

    作者:周明君

    例1 男,25岁,因其妻流产2次就诊.夫妇智力正常,非近亲结婚,两次妊娠均于孕40~50天自然流产.孕期无感冒及服药史,无有害物接触史.患者双手指畸形,左脚有多趾、右脚有并趾,双手食指及左脚多趾已做矫正手术.否认类似家族史.外周血淋巴细胞染色体分析,患者核型为46,XY,t(2;7)(2qter→2p23∷7q22→7qter;7pter→7q22∷2p23→2pter),其妻核型正常.

  • 脂蛋白脂酶S447X及HindⅢ多态性与原发性高血压代谢综合征血脂异常的关系

    作者:刘爱萍;李立明;曹卫华;詹思延;吕筠;郭小霞;胡永华

    目的探讨原发性高血压患者中脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase,LPL)第9外显子S447X突变及第8内含子HindⅢ多态性与代谢综合征血脂异常的关系.方法选择上海社区两周内未服用任何抗高血压药物的原发性高血压患者983例,按是否存在代谢综合征高甘油三酯和(或)低高密度脂蛋白-胆固醇分为血脂异常组和血脂正常组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术进行LPL基因S447X及HindⅢ多态性检测.结果 LPL基因两位点间存在连锁不平衡,主要存在3种单元型:H+S、H-S和H-X.与H+S单元型相比,H-X单元型发生血脂异常的男性OR值为0.537(95%CI:0.328~0.880),女性OR值无统计学意义;而H-S单元型与女性血脂异常的OR值为0.535(95%CI: 0.297~0.961).LPL基因多态性与血脂谱水平的关系显示,与H+S单元型相比,H-X单元型男女性甘油三酯、Log(TG/HDL-C)显著降低,女性高密度脂蛋白-胆固醇水平显著升高;而H-S单元型对血脂水平的影响无统计学意义.与H-S单元型相比,女性H-X单元型高密度脂蛋白-胆固醇水平显著升高、Log(TG/HDL-C)水平显著降低.结论 LPL基因S447X突变与HindⅢ多态性存在连锁不平衡,H-X单元型可能是代谢综合征血脂异常的保护因素,即H-X单元型可能与血清甘油三脂水平显著降低,高密度脂蛋白-胆固醇水平显著升高有关.

  • 一个遗传性非综合征型耳聋家系的突变分析

    作者:徐春宏;张海军;张艺飓;赵苏瑛;耿学侠;单云峰;单祥年

    目的分析一个遗传性非综合征型耳聋家系的突变,并探讨缝隙连接蛋白beta 2(gap junction protein beta 2, GJB2)基因235delC突变是否会加重线粒体A1555G突变导致的非综合征型耳聋症状. 方法对一个母系遗传性非综合征型耳聋核心家系72个成员取外周血提取DNA,经聚合酶链反应扩增后,利用Alw26Ⅰ限制性内切酶酶切及直接测序验证,对其线粒体DNA突变进行研究;利用Apa Ⅰ限制性内切酶酶切及直接测序验证,筛查核心家系中 GJB2基因235delC突变情况,并对 GJB2基因235delC和线粒体A1555G突变的关系进行研究. 结果在27名母系成员中均发现具有线粒体A1555G突变,呈母系遗传;具有耳聋表型的为21人(77.8%),家族外显率高; 所筛查的包括配偶在内的72名个体中,仅3例具有 GJB2基因235delC杂合子突变,且均出现在母系成员中,但3例的耳聋表型却不同. 结论线粒体A1555G突变是本家系耳聋遗传易感性的基础,在该家系中 GJB2基因的235delC杂合子突变未加重线粒体A1555G突变导致的非综合征型耳聋.

  • α2-巨球蛋白基因I1000V多态性与散发阿尔茨海默氏病的关联研究

    作者:孙岩;施佳军;张思仲;唐牟尼;刘协和;王英成;韩海英;郭扬波;邓河晃;赵振环;马崔

    目的近年来有研究发现α2-巨球蛋白基因(α2-macroglobulin, A2M)Ile1000Val多态与阿尔茨海默氏病(Alzheimer's disease, AD)发病有关联,但也有相悖的研究结果报道.因此,我们利用较大的样本,观察了 A2M基因Ile1000Val多态在广州及成都地区汉族老年人中的分布,并探讨其与散发AD的相关性.方法以广州地区257例散发AD患者和242名正常老年人、成都地区112例散发AD患者和113名正常老年人为对象进行病例-对照研究.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析 A2M基因I1000V多态性和载脂蛋白E基因(apolipoprotein E, apoE)多态性.结果 (1)在两地合并样本中,AD患者与对照组中等位基因A2M-1000V的频率分别为7.7%与8.7%,广州与成都地区AD患者与对照组中 A2M基因I1000V多态的分布差异无统计学意义.(2)散发AD无论按是否伴有apoE-ε4或按发病年龄分成不同亚组后, A2M基因I1000V多态的分布在病例组与对照组之间差异无统计学意义.结论广州与成都汉族人群中 A2M基因I1000V多态与散发AD不具有关联.

  • α1,3半乳糖基转移酶基因721C>T突变导致Bw亚型

    作者:朱发明;许先国;洪小珍;严力行

    目的研究红细胞ABO血型系统Bw亚型的分子基础. 方法通过标准血型血清学方法明确鉴定2个家庭3例Bw亚型,PCR扩增Bw亚型ABO糖基转移酶基因的增强子、启动子和第1~7外显子及侧翼内含子序列,PCR产物经割胶纯化后直接测序.同时将第6和7外显子克隆到pcDNA3.1(-)质粒,转化DH5α后进行序列分析.采用序列特异性引物-聚合酶链反应方法证实测序所发现的突变.结果直接测序发现3例Bw亚型的基因型为B/O杂合,其中糖基转移酶基因的第261位G杂合缺失,第721位C/T杂合.克隆证实一条染色体上为正常的O等位基因,另一条染色体上B等位基因(α1,3半乳糖基转移酶基因)存在第721位C>T突变,导致多肽链Arg241Trp替换.序列特异性引物-聚合酶链反应检测140份随机样本未发现此突变. 结论α1,3半乳糖基转移酶基因第7外显子721C>T突变可能是Bw亚型分子遗传基础之一.

  • 一个中国汉族ABO血型B亚型家系中发现新的B等位基因

    作者:喻琼;吴国光;梁延连;邓志辉;苏宇清

    目的研究中国汉族人群ABO血型中B亚型的分子遗传背景,发现并鉴定ABO新等位基因.方法随机选择10个正常的B型志愿捐血者样本作对照,对6例血型血清学鉴定为B亚型的样本,采用序列特异性引物-聚合酶链反应方法、ABO基因第6及第7外显子PCR产物直接测序,进行基因定型;并对B等位基因的第6外显子、第6内含子及第7外显子进行基因克隆和单倍体测序分析. 结果 2例血清学为Bx、BW的B亚型样本中,发现一个新的B等位基因.该等位基因与B101等位基因相比,差异仅在第7外显子nt695位T>C突变.进一步对其中一个Bx血型的个体进行家系调查,结果该家系的11人中,7人带有该新B等位基因.而其余的4例B亚型样本及10例对照样本,ABO基因的第6、7外显子未发现新的点突变. 结论首次发现695T>C变异的新B等位基因,该等位基因nt695位由T转变为C,232位氨基酸由亮氨酸转变为脯氨酸,可导致糖基转移酶活性的降低,表明ABO基因的第232位氨基酸对决定糖基转移酶活性至关重要.

  • 经典型苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因的新突变鉴定

    作者:张军力;孟峻;翟晓萍;方根;高建钢;史珉;王永祥

    目的研究经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)基因突变.方法应用聚合酶链反应,单链构象多态分析和DNA直接测序等技术,对内蒙古地区32个PKU家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因第3~12外显子进行了鉴定分析. 结果检出14种PAH基因点突变:R243Q (12/64)、Y356X(6/64)、Y204C(5/64)、R261Q(2/64)、Y161S(2/64)、R252Q(1/64)、R111X(2/64)、D282G(1/64)、S303P(1/64)、G239D(1/64)、R413P(1/64)、IVS7nt+2(2/64)、IVS4nt+3(1/64)、IVS9nt+34(2/64),经检索国际PAH基因突变数据统计库(截至到2004年7月),确认IVS4nt+3(G>C)、IVS9nt+34(G>A)为国际首次发现的新突变,S303P(T>C) 、D282G(A>G)为国内首次报道的新突变.结论内蒙古人群苯丙氨酸羟化酶基因存在突变的多样性,R243Q、Y356X、Y204C是PAH基因的突变热点.

  • 中国人共济失调毛细血管扩张症ATM基因突变研究

    作者:江泓;唐北沙;胡正茂;夏昆;许波;汤建光;沈璐

    目的探讨中国人共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia,AT)ATM基因的突变特点.方法应用聚合酶链反应、逆转录-聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳结合DNA序列分析方法对2例中国人临床诊断AT的患者ATM基因进行突变的筛选与检测. 结果在1例患者中发现第11外显子的1346(G>C)的错义突变,为一种纯合突变;在另1例患者中发现第6外显子的610(G>T)的无义突变和第47外显子的6679(C>T)的错义突变,为一种复合性杂合突变.突变位点均位于ATM基因功能域.结论在2例中国人AT患者中发现了3种新的ATM基因突变.

  • 成都汉族群体15个短串联重复序列基因座遗传多态性

    作者:李英碧;吴谨;侯一平;张霁;廖淼;张林;陈国弟

    目的获得15个短串联重复(short tandem repeat, STR)基因座在成都汉族群体的群体遗传学数据. 方法 210份EDTA抗凝血样采自成都地区无血缘关系的汉族个体.Chelex法提取DNA,PCR复合扩增,自动基因分析仪电泳收集电泳结果数据,基因扫描分析软件计算扩增产物片段相对大小,基因分型软件进行样本基因型分型. 结果全部样本的每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果.15个STR基因座的杂合度介于0.529~0.881之间.累计非父排除率和累计个人识别机率为0.999998和7.3×10-17. 结论经一次扩增电泳可获得15个STR基因座的基因型分型结果并明确样本性别.累计非父排除率和累计个人识别机率较高,适用于法医学亲权鉴定和个人识别.

  • 多药耐药相关基因 HV126的电子克隆及在化疗前后白血病细胞中的表达

    作者:付劲蓉;刘文励;周剑锋;周玉峰;徐酉华;金先庆

    目的探讨白血病细胞多药耐药发生的分子机理,寻找新的多药耐药相关基因.方法以HL-60细胞为"驱动方",以多药耐药细胞系HL-60/VCR为"实验方",建立人白血病多药耐药细胞系HL-60/VCR抑制消减杂交文库,利用基因芯片技术从中筛选出一条在野生型HL-60细胞中基本不表达,而在HL-60/VCR耐药细胞中呈低丰度差异表达的新表达序列标记序列.用表达序列标记拼接的同源基因克隆法得到人类新基因 HV126序列,再利用生物信息学数据库和软件对其进行功能的预测和分析.后针对推导序列开放阅读框设计引物,逆转录-聚合酶链反应检测推导 HV126基因序列在临床白血病患者化疗前后白血病细胞中的表达.结果 HV126的cDNA 序列长1991 bp,编码365个氨基酸,其编码蛋白序列局部与新近发现的在细胞凋亡与炎症反应中起重要作用的蛋白基序"PYRIN"存在约43%的相似性.逆转录-聚合酶链反应结果提示该基因与白血病细胞受化疗药物的作用和耐药存在联系.结论 HV126可能是与白血病细胞耐药相关的一条新基因,有必要对该基因进行进一步的实验室克隆与功能研究.

  • 靶向性表皮生长因子受体siRNA表达载体的构建和表达

    作者:康春生;浦佩玉;王广秀;董伦;李彦和;王虎

    目的构建靶向性表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)的小分子干扰RNA(small interfering RNA,siRNA)表达载体并在TJ905人脑恶性胶质瘤细胞系表达.方法在人EGFR细胞外区受体结合结构域和细胞内区酪氨酸激酶结构域各选择1个siRNA靶序列、进行了psiRNA-NeoG2表达载体的构建,进而以反义EGFR表达载体p-anti-hEGFR为对照进行了脂质体介导的TJ905人脑恶性胶质瘤细胞系表达.应用免疫荧光和蛋白印迹检测EGFR的表达.结果成功构建以psiRNA-NeoG2为载体的siRNA表达质粒,并分别使其在稳定转染TJ905细胞后EGFR表达下调90%和92%;反义EGFR表达载体p-anti-hEGFR使EGFR表达下调82%. 结论靶向EGFR 的siRNA表达载体可以特异性地抑制EGFR的表达,可以成为胶质瘤靶向性EGFR基因治疗的一种新策略.

  • 载脂蛋白E-CI-CII基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性的关系

    作者:汪春红;周新;郑芳;韩定芬;施群;刘芳

    目的探讨载脂蛋白E-CI-CII基因簇多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)的关系. 方法采用多重扩增突变系统(multiplex amplification refractory mutation system, multi-ARMS)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测了203例患者和365名对照的apoE、CI、CII基因多态性;LINKAGE程序计算连锁不平衡系数D和D′.结果病例组apoE基因E3/4基因型频率为0.259、ε4等位基因型频率为0.139,均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05); apoCⅠ基因H2等位基因型频率在病例组为0.205,高于对照组的0.113,差异有统计学意义(P<0.05);apoCII基因多态性分布在两组间差异无统计学意义(P>0.05);apoE、CI基因存在显著的连锁不平衡(D′=0.672,P<0.01),病例组ε4-H2-T1单倍型频率为5.4%高于对照组的0.5%,差异有统计学意义(P<0.05).调整混杂因素后,ε4、H2等位基因同时携带者吸烟呈显著的相乘交互作用,危险度(odds ratio,OR)及其95%可信限(95% confidence interval,95%CI)为18.3 (2.35~150.81,P<0.05),交互作用归因比(attributable proportions of interaction,API)为57.3%;ε4、 H2和多量饮酒三者间呈超相加作用,OR(95%CI)为12.7(2.757~58.551,P<0.05),API为43.5%.结论位于19q13.2的apoE、CI是冠心病的易感基因,在冠心病患者中两基因位点存在显著连锁不平衡;ε4及H2等位基因型携带者经常吸烟和多量饮酒能显著增加患冠心病的危险性.

  • DNMT1 siRNA 稳定表达载体的构建及其沉默效率的评价

    作者:樊红;许军;吴守伟;赵主江;张建琼;谢维

    目的构建能在肝癌细胞系SMMC-7721中稳定表达的高效率 DNMT1的RNA干扰载体.方法合成特异性干扰 DNMT1的小分子干扰RNA(small interfering RNA, siRNA)分子,并与pSUPER-GFP载体连接.脂质体转染SMMC-7721细胞,并以G418筛选稳定表达细胞系.应用逆转录-聚合酶链反应和Western印迹方法对细胞系中 DNMT1的RNA表达水平和蛋白表达水平进行了分析.应用甲基化聚合酶链反应方法分析该细胞系中甲基化的基因E-钙粘着蛋白的甲基化状态.结果转染 DNMT1沉默载体的SMMC-7721细胞中 DNMT1的mRNA表达量为对照载体pSUPER转染SMMC-7721细胞的43%,而前者中DNMT1蛋白表达水平小于后者的10%. DNMT1的siRNA沉默效率大于90%,所构建的 DNMT1的siRNA有较高的沉默效率. DNMT1的表达抑制使E-钙粘着蛋白基因启动子区出现去甲基化.结论成功构建了能稳定表达的高效率 DNMT1的RNA干扰载体, 但目的基因沉默后其RNA表达水平与蛋白质表达水平表现不一致,评价siRNA干扰作用时应以目的基因相应蛋白质的表达水平为准.

  • 一家系两代九例消化道癌

    作者:居潮强;张雄;裘毅敏

    先证者(Ⅱ11) 男,66岁.因吞咽不适两个月,呕血1次,经胃镜、CT等检查证实为贲门癌.于2002年1月在我院胸外科施行贲门癌根治术.术中见肿瘤位于贲门部,约3 cm×3 cm×2.5 cm大小瘤体,质地硬,且明显外侵.手术切除病理报告为贲门部腺瘤,9枚淋巴结中有5枚转移,术后两年半随访健康状况良好.

  • 孪生兄弟同患Helveston综合征

    作者:林雪

    例1 男,6岁,出生后8个月发现眼外斜(左右眼不定),双眼上漂.有脑瘫病史.查体:映光法:左眼外斜35°;眼球运动:双眼下直肌功能不足,双眼上斜肌功能亢进(Ⅰ级).同视机检查:右眼注视-28L/R4°,左眼注视-27R/L5°;AV检查:上转25°外斜50△(△为斜视度的单位),下转25°外斜62△;AC/A=1.33;三棱镜加遮盖法:5 m视标右眼注视-110△L/R8△,左眼注视-90△ R/L9△,33 cm视标右眼注视-95△L/R8△,左眼注视-90△R/L9△;线状镜检查:双眼交替注视;Titmus立体视检查阴性.

  • 先天性短结肠综合征一例

    作者:周萍;任志民;高强

    患儿男,40天,因频繁呕吐、面黄肌瘦半个月就诊.患儿出生时体重3.5 kg,间断呕吐,大便正常.近半个月,频繁呕吐,大便量渐减少,面色发黄,皮下脂肪变薄,体重未增,仍为3.5 kg.入院后查体:消瘦病容,腹部皮下脂肪厚度0.2 cm,胃窦部未触及包块.辅助检查:血常规:白细胞8.9×109/L,血红蛋白10 g/dl.

  • 橄榄-桥脑-小脑萎缩一家系

    作者:陈金亮;王继明;周顺林;锁海虹;赵琳;王桂荣

    先证者(Ⅲ8) 男,49岁,因走路不稳、构音不清12年就诊.患者于37岁开始不明原因走路不稳、经常摔跤,并说话变慢,言语不清;症状缓慢加重,渐发展双上肢动作不灵活,双手拿东西动作缓慢、发抖,同时渐感四肢无力;近3年来,双眼视物成双,右眼视力减退;近两年来,喝水发呛,有时伴有吞咽困难.

  • Bartter综合征二例

    作者:任跃忠;李园;宋作珪

    例1 女,34岁,因反复四肢乏力6年,加重3月入院.发作时下肢为重,抬头困难,难以站立,需卧床3~4天后缓解.近来症状加重,伴胸闷、心悸,当地查血钾为2.0 mmol/L,口服10%氯化钾后血钾可升至2.6 mmol/L.无高血压病、慢性腹泻、肾病史.

  • 系统性红斑狼疮一家系三例

    作者:王卓龙;陶怡

    先证者女,33岁,因双下肢浮肿、红斑6年,双手指皮疹2周入院.患者6年前无明显诱因出现双足背、踝关节浮肿,多于白天出现,夜间休息后可消失,呈凹陷性,病情反复,并且双踝关节部位皮肤出现红斑,红斑消失后有棕褐色色素沉着.

  • Von Hippel-Lindau综合征一家系

    作者:王福鑫;董光;耿海;王敬先

    先证者(Ⅲ2) 女,30岁,20天前无明显诱因出现头晕、头痛,以右后枕部为著,程度中等,发作性,偶伴恶心,无明显呕吐.走路不稳,无发热、抽搐、无肢体麻木、乏力,无视物不清,Rormberg 征阳性,闭目难立征阳性,步态不稳,四肢肌力Ⅳ级.实验室检查:WBC 5.96×109/L,脑脊液WBC 0.002×109/L,渗透压正常. MRI示左侧小脑半球类圆形长T1长T2信号区,呈囊性,大小约5 cm×4 cm×3 cm,四脑室受压前移,后壁见一等信号结节,强化明显.

  • 四川南部汉族人群血管紧张素转换酶基因多态性对血管紧张素转换酶抑制剂抗蛋白尿作用的影响

    作者:刘建;王明勇;刘琦;李友芸;彭波

    目的探讨四川南部汉族人群血管紧张素转换酶(angiotensin-coverting enzyme, ACE)基因多态性与血管紧张素转换酶抑制剂治疗原发性慢性肾小球肾炎蛋白尿疗效的相关性.方法用苯那普利治疗99例伴有蛋白尿的原发性慢性肾小球肾炎患者,疗程为3个月.用PCR方法检测ACE基因第16内含子的插入/缺失(insertion/deletion,I/D)多态性,比较血管紧张素转换酶抑制剂治疗前后各基因型患者尿蛋白定量下降程度的差异.结果治疗前ACE基因DD型组尿蛋白显著高于II型组(P<0.05);苯那普利治疗3月后,DD、ID型组的尿蛋白定量下降幅度明显高于II型组(P<0.05).结论苯那普利可以改善原发性慢性肾小球肾炎患者的尿蛋白,且降低尿蛋白的疗效与患者的ACE基因型有明显的相关性.

  • 线粒体DNA 3243、3316点突变与2型糖尿病

    作者:唐璟;李家林;田兴亚;孔庆鹏;张亚平

    目的研究2型糖尿病患者中线粒体 tRNALeu(UUR)基因3243A/G突变和NADH脱氢酶亚单位1基因( ND1)基因3316G/A突变的发生频率及其与2型糖尿病的相关性. 方法应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测225例中国云南2型糖尿病患者和195名无糖尿病家族史的健康对照者有无3243A/G突变和3316G/A突变,并经DNA直接测序确证. 结果 2型糖尿病患者中3316G/A突变者5例(2.22%),195例对照者中突变者2例(1.03%),突变发生率在两组间差异无统计学意义(P=0.4576);两组中无线粒体3243A/G突变. 结论线粒体 tRNALeu(UUR)基因3243A/G突变在中国云南2型糖尿病人群中发生频率低,可能不是云南人群中2型糖尿病的常见病因.线粒体 ND1基因3316G/A突变可能仅为人群中线粒体基因组的正常多态.其他的遗传、环境及子宫内因素需要进一步研究.

  • Hallervorden-Spatz综合征 PANK2基因的突变

    作者:张玉虎;唐北沙;郭纪锋;龙志高;夏昆;潘乾;胡正茂;吴鼎文;汤建光;陈涛;严新翔

    目的探讨泛酸激酶2(pantothenate kinase 2,PANK2)基因突变与中国人Hallervorden-Spatz综合征(Hallervorden-Spatz syndrome,HSS)的关系.方法应用聚合酶链反应、DNA直接测序、PCR产物限制性内切酶酶切和聚合酶链反应-单链构象多态性等技术检测5例HSS患者、3名家系成员及51名正常人 PANK2基因的碱基序列.结果检测出 PANK2基因一个新的复合杂合突变:位于第3外显子的A803G和第5外显子的T1172A;同时检测出3个单核苷酸多态, 位于5'-UTR区的-38 t>a,第1内含子区的IVS1+42 c>a和第1外显子区的G77C,其中-38 t>a,IVS1+42 c>a为首次报道.结论中国人HSS患者存在 PANK2基因突变.

  • 双色间期荧光原位杂交检测异基因造血干细胞移植后性染色体嵌合状态的临床意义

    作者:刘启发;宋兰林;张钰;魏永强;徐丹;孙竞;刘晓力;徐兵;孟凡义;周淑芸

    目的探讨异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopietic stem cell transplantation, allo-HSCT)后嵌合状态与微小残留病(minimal residual disease, MRD)和移植后白血病复发的关系.方法 57例白血病患者接受性别不同的供体HSCT,在移植后不同时期留取骨髓细胞,采用双色间期荧光原位杂交(interphase fluorescence in situ hybridization, I-FISH)技术对性染色体和bcr/abl融合基因进行监测,SPSS10.0统计软件分析嵌合状态与MRD和白血病复发的关系.结果 I-FISH测定性染色体和bcr/abl融合基因敏感性高于常规核型分析;嵌合状态与MRD呈负相关(r=-0.9690,P<0.01);在移植早期(3个月)混合嵌合状态比完全嵌合状态患者复发率高,嵌合状态和MRD与白血病复发具有相关性(r=-8240,P<0.01; r=-9040,P<0.01);嵌合率下降出现在白血病血液学复发前.结论 I-FISH用于allo-HSCT后的MRD监测具有高特异性和敏感性,性染色体作为性别不同的allo-HSCT后MRD的监测其临床价值与肿瘤特异性基因标志相同,嵌合状态与MRD呈负相关,嵌合状态和MRD与移植后白血病复发相关,嵌合率的下降可作为移植后白血病复发的分子遗传学标志.

  • 2型糖尿病血管紧张素转换酶基因与隐性心肌缺血的关系

    作者:向光大;曾尟枚;王运林;赵林双

    目的为了探讨2型糖尿病(diabetes mellitus, DM)患者血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme ,ACE)基因与运动诱发的隐性心肌缺血(exercise-induced silent myocardial ischemia, SI)的关系.方法选择静息心电图正常的2型DM患者108例和50名健康人.采用踏车运动试验进行筛选SI.应用PCR技术检测ACE基因.结果 (1) 对照组及2型DM组ACE基因型及等位基因频率分布相似(P>0.05).与非SI组比较,SI组ACE D等位基因频率明显增高(χ2=4.501, P<0.05),两组ACE基因型频率分布相似(P>0.05).(2) 2型DM患者不同ACE基因型组间临床特征及血脂水平相似(P>0.05).(3) 2型DM患者DD型SI发生率为68.2%,明显高于II基因型组的39.5%(χ2=4.593, P<0.05).结论 ACE D等位基因增高2型DM患者并发SI的危险性.

  • 一个视网膜色素变性家系的视紫红质基因突变分析

    作者:王沙燕;张阮章;石之驎;任莉莉;任景慧

    目的确定常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的致病基因及其突变位点,并研究其临床表型.方法对一个常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominat retinitis pigmentosa,ADRP)家系成员进行了视力、视野及眼底镜检查,并对该家系中先证者进行了视网膜电流图分析.应用聚合酶链反应和直接测序技术,对该家系的所有现存人员的视紫红质基因的外显子进行测序分析.结果该家系的25名成员中12例患者有视紫红质基因(rhodopsin, RHO)的512C>T(P171L)突变,均呈杂合子,该错义突变使密码子171由CCA变成CTA.而未受累者的视紫红质基因表现为野生型.该家系患者的临床表现为5~6岁时出现夜盲,在20~30岁逐渐出现视力和视野损害,并先后在40~50岁前后失明,其中2例患者并发青光眼,先证者的闪烁视网膜电图呈熄灭型.结论视紫红质基因RHO的一种已知突变512C>T(P171L)是该家系的病因.与国外相同的基因突变类型相比较,该家系发病早、病情进展快、视功能损害较重.

  • 同源基因定量PCR方法快速产前诊断Down综合征

    作者:王谦;金春莲;林长坤;庞弘;孙开来

    目的探讨同源基因定量PCR方法在预防Down综合征患儿出生及无创性产前诊断中的应用价值.方法对178名正常对照和38例Down综合征患者同时扩增位于21号染色体Down综合征致病关键区域的人肝型磷酸果糖激酶基因(PFKL CH21)和位于1号染色体的人肌型磷酸果糖激酶基因(PFKM CH1),计算机软件(Fluor Chem V2.0 Stand Alone)分析PFKM CH1及PFKL CH21产物的相对比.结果正常人比值为1.40±0.367 ,Down综合征患者比值为0.46±0.21 ,经t检验差异有统计学意义.结论这种定量PCR方法不但能检测21三体型 ,也可检测易位型Down综合征.

  • 中国汉族 CYP11a微卫星多态性与多囊卵巢综合征高雄性激素血症关系的研究

    作者:谭丽;朱桂金

    目的探讨胆固醇侧链裂解酶 CYP11α基因微卫星多态性与多囊卵巢综合征 (polycystic ovary syndrome, PCOS) 患者高雄激素血症形成的关系.方法应用聚合酶链反应及聚丙烯酰胺凝胶电泳分离技术检测86例PCOS患者及50名对照妇女 CYP11α基因微卫星多态性及其分布,比较 CYP11α(tttta)n各等位基因与PCOS高雄激素之间的关系.结果 CYP11α基因有4种等位基因(4、6、8、9);PCOS及对照组基因频率分布为0.17, 0.31, 0.39, 0.13和0.22, 0.35, 0.33, 0.10,差异无统计学意义; CYP11α(tttta)n各等位基因与PCOS高雄激素无明显关系.结论中国汉族 CYP11α微卫星多态性对PCOS高雄激素血症的形成无明显关系,不是PCOS的主要致病因素.

  • 一个纤维蛋白原γ链Arg275His突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系

    作者:方怡;王学锋;傅启华;武文漫;丁秋兰;戴菁;周荣富;王文斌;谢爽;王鸿利

    目的对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析.方法采集家系3代5人外周血,吸取上层血浆用血凝仪检测活化部分凝血酶原时间、凝血酶原时间、凝血酶时间、蛋白C活性、蛋白S活性和抗凝血酶活性,纤维蛋白原活性和抗原分别用Clauss法和免疫比浊法进行检测.以常规酚-氯仿法抽提家系所有成员外周血基因组DNA,PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列,PCR产物纯化后直接测序以检测基因突变.结果先证者活化部分凝血酶原时间、凝血酶原时间正常,凝血酶时间超出正常上限值2倍以上,纤维蛋白原活性明显下降,抗原也低于正常范围,且活性显著低于抗原;其母表型检测结果与之相似.基因分析显示先证者呈纤维蛋白原FGG基因第8外显子g.5678 G>A杂合碱基置换,导致Arg275His错义突变,该突变来源于母系.结论纤维蛋白原γ链Arg275His杂合错义突变是引起该家系异常纤维蛋白原血症的原因.

  • 中国汉族雄激素过多症女性21-羟化酶缺陷症携带者基因检测

    作者:陶红;陆召麟;张波;王玥;孙梅励

    目的初步了解中国汉族女性雄激素过多症患者中21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)携带者发生率,探讨促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone, ACTH)兴奋试验结果与基因突变检测结果的相关性. 方法 82例汉族女性雄激素过多症患者及14名健康女性进行ACTH兴奋试验,并应用PCR扩增产生限制性酶切位点方法检测已知的9个21-OHD常见突变位点.结果雄激素过多组(n=82)F0显著高于正常对照组(P<0.01);17-OHP0及17-OHP60也显著高于对照组(P<0.01),而F60差异没有统计学意义(P>0.05).比较17-OHP净增值及17-OHP净增值/F净增值,雄激素过多组也均显著高于正常对照组(P<0.01).正常对照组未检测出细胞色素P450(cytochrome P450 21, CYP21)基因突变.发现雄激素过多组4例 CYP21基因突变携带者(4/82, 4.9% ),分别携带V281L(2例), i2g及 Q318X(各1例),携带者的ACTH兴奋试验结果与正常对照及未检出突变的雄激素过多症患者的结果存在一定的交叉.结论 82例汉族雄激素过多症女性中21-OHD携带者为4例,占4.9%.ACTH兴奋试验不能用以发现携带者,应进行基因检测确定.

  • 基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱分析多态性遗传标记

    作者:唐剑频;侯一平

    随着人类基因组测序工作的完成,多态性遗传标记及其检测手段日益受到重视.基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱作为一种高通量的单核苷酸多态性分型技术受到关注,它不仅可以分析单核苷酸多态性,还可以进行微测序、分析短串联重复序列.目前的分析方法有:引物延伸法、连接酶反应法、肽核酸法、侵入法等.

  • 载脂蛋白E基因多态性在云南省德宏州傣族人群的分布

    作者:唐慧;严新民;华映坤;卫明荣;张丽平;高建梅;董虹

    目的探讨云南省德宏州傣族人群和昆明汉族人群载脂蛋白E(apolipoprotein E,apo E)基因多态性分布情况. 方法收集171名德宏傣族和71名昆明汉族人群基因组,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测apoE基因第4外显子第112位和158位的多态性. 结果傣族组apoEε2/2、ε2/3、ε2/4、ε3/3、ε3/4、ε4/4基因型频率依次为:0.006、0.111、0.006、0.789、0.088、0.000;汉族组依次为:0.000、0.169、0.014、0.718、0.099、0.000.apoE ε2、ε3、ε4等位基因频率在傣汉两民族中依次为:0.064、0.889、0.047;0.092码、0.852、0.056(P>0.05). 结论 apoE基因型频率和等位基因频率均存在着民族、种族差异.与国内其它少数民族比较,德宏傣族人群apoEε2等位基因频率显著低于壮族(P<0.01);ε3等位基因频率显著高于朝鲜族、回族、蒙古族、壮族(P<0.05),极显著高于维吾尔族(P<0.01);ε4等位基因显著低于鄂伦春族(P<0.05),极显著低于维吾尔族、鄂温克族(P<0.01).与不同种族人群比较,德宏傣族人群apoE基因多态性分布与日本人接近(P>0.05),而与新加坡、欧美国家人群有较大的差异性.

  • 西藏珞巴族HLA-A,-B基因多态性研究

    作者:康龙丽;张洪波;高放;袁东亚;邓天吉;阎春城;李生斌

    目的调查西藏地区珞巴族群体HLA-A,-B基因的多态性.方法用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交技术,对西藏林芝地区3代内无血缘关系的92个珞巴族健康个体进行了HLA-A,-B位点的基因分型.结果在HLA-A位点共检出10种等位基因, 在HLA-B位点检出19种等位基因; 在HLA-A位点高频等位基因是HLA-A·11、-A·02、-A·24,它们的频率分别为36.40%、25.50%、23.90%, 这3种等位基因共占珞巴族可检出等位基因的85.80%.在HLA-B位点高频基因为HLA-B·40(频率为27.20%)、-B·15(11.40%)和-B·38(10.90%),它们占等位基因的49.5%.结论珞巴族与其他各华人群体间都存在较大的差异,显示其HLA等位基因频率分布的民族独特性;但其HLA-A、-B等位基因多态性与藏族的很接近,这与民族学、历史学和社会学研究结果相一致.

  • 贵州三个民族亚甲基四氢叶酸还原酶基因的遗传多态性

    作者:肖雁;单可人;李毅;赵艳;齐晓岚;谢渊;吴昌学;马骄;刘烜;徐鹰;官志忠;任锡麟

    目的研究贵州汉族、布依族、苗族亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性,为贵州少数民族基因多态性数据库的建立提供相关数据.方法应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性检测贵州荔波汉族、布依族、雷山苗族MTHFR基因两个单核苷酸(677及1298位)多态位点的基因频率及基因型频率.结果汉族、布依族、苗族MTHFR 677位T等位基因的分布频率分别是22.8%,16.1%,10.6%, MTHFR 1298位C等位基因的分布频率分别是28.9%,39.1%,48.7%, 677CT/1298AC双杂合子的分布频率分别是16.66%,22.7%,11.1%.在苗族还发现1例677TT/1298CC双纯合子.结论 MTHFR C677T和A1298C多态性存在群体差异;贵州雷山苗族、荔波布依族MTHFR 1298位有较高的C等位基因频率,贵州雷山苗族MTHFR 1298位C等位基因频率是目前文献报道高的民族.

  • 中国蒙古族群体六个短串联重复序列位点的遗传多态性

    作者:刘淑萍;毕力夫;苏秀兰

    目的研究6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点(VWA、FGA、PENTAE、D6S1043、D2S1772、D7S3048) 在内蒙古农区蒙古族人群中的基因型及等位片段频率分布,获得相应位点的群体遗传学数据.方法采用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对293名蒙族个体的6个STR位点的等位基因频率进行了分析.结果共检出80种等位基因,335种基因型,基因频率分布在0.0017~0.2828之间.6个STR位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),杂合度大于0.7945,个人识别能力大于0.9160,非父排除率大于0.5919,多态信息含量大于0.7617.结论研究结果对人类群体遗传学及法医学研究具有重要价值,对建立蒙古族民族基因库和进一步研究群体的遗传变异具有重要意义.

  • TNF-α基因多态性与妊娠高血压的相关性研究

    作者:赵茵;邹丽

    目的探讨肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-alpha, TNF-α)基因启动子-308G>A、-850C>T多态性与妊娠期高血压疾病的相关性. 方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测106例患者和108名健康孕妇的 TNF-α基因启动子-308G>A、-850C>T多态性.对两组之间的基因型频率和等位基因频率进行比较.结果 TNF-α基因启动子-308位点TNF2等位基因频率和TNF2/1基因型频率在病例组明显升高(P<0.05).-850位点T等位基因频率和CT+TT基因型频率在对照组明显升高,差异有统计学意义(P<0.05).由这两个多态性位点组成的不同基因型中, 病例组TNF2/1 CC基因型频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),而TNF1/1 TT基因型频率在对照组明显增高,差异有统计学意义(P<0.05).结论 TNF-α-308、-850位点多态性与妊娠期高血压疾病相关,其中 TNF-α基因-308位点的突变是危险因素,-850位点的突变可能是保护性因素.TNF2/1 CC 基因型可能是妊娠期高血压疾病的易感基因型.

  • 12号染色体短臂异常的髓系肿瘤12例分析

    作者:张悦;张莉;刘世和;周学慧;郝玉书;肖志坚

    目的探讨12号染色体短臂异常的髓系肿瘤是否为一个独立的临床病理遗传学病种.方法回顾性分析262例骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)和638例急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)患者的细胞遗传学和临床资料.结果 12号染色体短臂异常的发生率MDS为1.6%, AML为1.3%,主要为缺失(10/12例).这些患者并无一致性的独特细胞/组织形态学、免疫学和临床特征.结论 12号染色体短臂异常伴髓系肿瘤不是一个独立临床病理遗传学病种.

  • 白细胞介素4受体Q576R基因多态性与支气管哮喘的相关性

    作者:张爱民;李海林;陈燕华;郝萍;李继梅;莫亚雄;戴梅

    目的探讨白细胞介素4受体(inlerleukin-4 receptor, IL-4R)基因Q576R多态性与儿童支气管哮喘的相关性.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法检测94例哮喘儿童和68名正常对照儿童IL-4R Q576R的多态性,并进行χ2检验.结果 IL-4R杂合突变基因型Q576R、突变等位基因R576的分布频率在哮喘儿童及正常对照儿童中差异有统计学意义(P<0.05).结论 IL-4R突变等位基因R576可能是儿童易感哮喘的一个候选基因.

  • 单管多重PCR快速检测中国人三种常见缺失型α-地中海贫血基因

    作者:周玉球;张永良;李莉艳;李文典;莫秋华;郑勤;徐湘民

    目的建立一种简单快速、准确可靠、经济实用的检测常见缺失型α-地中海贫血(α-地贫)突变(--SEA、-α3.7和-α4.2)的单管多重PCR技术以用于α-地贫的分子筛查和产前诊断.方法采用gap-PCR方案设计4组PCR引物并对PCR反应条件进行系统优化以扩增代表这3种地贫和α2基因存在的特异性DNA片段.此外,还设计1对引物扩增 LIS1基因3′-端非翻译区片段作为整个PCR体系扩增成功与否的内在对照.采用盲法分析对该技术的特异性、准确性和可靠性进行评价并应用于产前分子诊断中.结果所建的单管多重PCR技术成功地检出这3种常见缺失型α-地贫突变的纯合子、杂合子和双重杂合子.正常人出现 LIS1和α2基因特异扩增片段,而--SEA、-α3.7和-α4.2杂合子除了出现正常人的2条扩增带外,还分别出现1条指示这些突变存在的特异性扩增片段.盲法分析结果显示,该技术对α-珠蛋白基因型经过Southern印迹法或DNA直接测序确证的DNA标本的诊断准确性达到100%,并被成功地应用于9个重症α-地贫高风险家庭的产前诊断中.结论该技术可准确、快速地检测--SEA、-α3.7和-α4.2 3种常见缺失型α-地贫突变,且具有经济和实用的优点,非常适合于α-地贫的大人群分子筛查和临床样品的基因诊断.

  • 利用NCBI Map Viewer在染色体图谱上查找基因

    作者:顾萍;李健康

    NCBI Map Viewer是一种能从众多资源中汇集图谱和序列信息的网络资源.它既允许用户浏览和检索某有机体完整基因组信息,又允许用户在序列水平,通过浏览单个染色体图谱或某染色体上的特定区域,探查完整基因组信息.由于Map Viewer能提供的与不同有机体相对应的图谱种类有很多,如脊椎动物(Vertebrates)、无脊椎动物(Invertebrates)、哺乳动物(Mammals)、植物(Plants)、真菌(Fungi)及原生动物(Protozoa)等,我们以哺乳动物中的人染色体图谱为例,交流如何在染色体图谱上查找特定的基因.

中华医学遗传学分期目录
期数
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2017 01 02 03 04 05 06
2016 01 02 03 04 05 06
2015 01 02 03 04 05 06
2014 01 02 03 04 05 06
2013 01 02 03 04 05 06
2012 01 02 03 04 05 06
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2010 01 02 03 04 05 06
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2007 01 02 03 04 05 06
2006 01 02 03 04 05 06
2005 01 02 03 04 05 06
2004 01 02 03 04 05 06
2003 01 02 03 04 05 06
2002 01 02 03 04 05 06
2001 01 02 03 04 05 06
2000 01 02 03 04 05 06
1999 01 02 03 04 05 06
1998 01 02 03 04 05 06

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