中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
- 主管单位: 中国科学技术协会
- 主办单位: 中华医学会
- 影响因子: 0.56
- 审稿时间: 1-3个月
- 国际刊号: 1003-9406
- 国内刊号: 51-1374/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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染色体异常核型两家系
家系1 先证者,男,30岁.其妻妊娠3次,均在孕6个月左右B超发现胎儿复杂型先天性心脏病后引产.近1次于我院引产后取脐带血行染色体检查.夫妇体健,表型、智力均正常,非近亲婚配,孕期无有害物质及放射线接触史.
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46,XX,del(10)(p13→qter)一家系三例
先证者 女,22岁,因自然流产来我科就诊.自述结婚两年,孕2次.第1次在2~3个月时出现阴道流血,B超示胚胎停育,遂行人工流产术.第2次孕7个月时B超正常,足月时B超示小头畸形,面部发育畸形,小脑内陷,脑积水,心脏畸形,肾脏发育畸形,遂行引产术.
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46,XY,t(7;12)染色体整臂易位一例
患者 男,38岁,汉族,表型、智力正常,无有毒物质接触史,无辐射物质接触史,非近亲结婚,有烟酒嗜好.因其妻2004年2月孕46天,阴道流血2 h,彩超显示胚胎停止发育,后继发不孕而就诊.
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46,XY,t(1;5)(p31;q15)一例
患者 男,34岁,其妻孕5个月产前唐氏筛查,风险指数提示高危,故来我院就诊.要求夫妇做染色体检查.查体:患者表型智力正常,身高1.73 m,体格健壮.无接触有毒物质及放射线史,父母非近亲结婚,有一弟一妹,弟、妹都有小孩.
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r(8)inv(9)复杂嵌合体伴脑神经胶质瘤一例
患者男,9岁.身高122 cm,体重31 kg,智力正常.4岁时偶然发现"颅内占位1个月"而住院.查体:神清语明,双侧瞳孔等大等圆,直径3 mm,光反应好,四肢肌力5级.
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47,XY,t(7;14)(p10;q10),+21一例
患儿 男,出生15个月,系第1胎,足月顺产.出生时体重3000 g,身长50 cm,会哭.患儿出生时父亲27岁,母亲26岁,父、母表型均正常,非近亲婚配,自述无家族遗传病史.
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孕妇血清标记物唐氏综合征筛查出性染色体嵌合体两例
例1 患者,女,34岁,G2P0.孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),21-三体综合征风险概率1:200.
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46,XY,t(3q;10p)伴习惯性流产一例
患者 男,31岁.表型及智力正常,外生殖器及精液检查均正常.结婚5年,妻子4次怀孕均在40余天自然流产.孕期无明显感染史,亦无药物、X线等有害因素接触史,妇科检查正常.夫妇非近亲婚配,身体健康,家族中无类似病史.
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t(5;7)(5p7p;5q7q)伴流产一例
患者女,29岁.怀孕两次,均于孕80天左右自然流产.查体:身高155 cm,体重49 kg,表型及智力正常.夫妇非近亲结婚,其它检查未见异常.细胞遗传学检查:取患者外周血常规淋巴细胞培养、制片、G显带.
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47,XX,t(1;21)(p32;q22),+21一例
患儿女,18月,因智力和运动机能发育迟缓就诊.查体:身高85 cm,体重10 kg.眼距宽,右眼内斜视,鼻梁低平,伸舌流涎,双手通贯掌.彩超显示:先天性心脏病;完全性心内膜垫缺损(A型);右心扩大;肺动脉增宽伴重度肺动脉高压;肺动脉少量返流.
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染色体核型异常两例
例1 女,出生3个月.为第1胎第1产,妊娠38周,顺产,出生体重约3 kg,出生时哭声无力.患儿出生后2个月,无明显诱因出现咳嗽,呈阵发性,气促无喘憋及呼吸困难,间断吐奶和腹泻,3天内体重下降约0.5 kg.
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两例罕见的易位型21三体综合征
例1 男,出生20天.表型除有典型的21三体貌外,另有下颌小,双手小指内翻及先天性心脏病等特征.患儿为第2胎,其母32岁,无类似家族史.父母染色体核型正常.
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58例性发育不全患者的细胞遗传学分析
性发育不全在一定程度上与性染色体的异常有关.染色体技术为性发育异常患者提供了细胞遗传学诊断基础.性染色体异常包括性染色体数目和结构的异常.
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产前诊断嵌合型8号三体一例
患者女,26岁.孕24+周B超检查示:颈部皮肤皱褶7.4mm,鼻骨长7.0 mm;特殊面容(长眉征);头颈背部皮下软组织增厚;左侧膈疝;双肺缩小,发育不良;心脏畸形:右心双出口、室间隔缺损.
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5-羟色胺和去甲肾上腺素转运蛋白基因多态性与抑郁症易感性的关联分析
7)之间存在显著性关联.结论 NET-T182C与抑郁症易感性存在关联,NET-T182C和5-HTTLPR均与抑郁症的严重程度存在关联.
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一个肺泡微结石症家系中SLC34A2基因的新突变
子.此外在2例患者及先证者女儿的第2内含子发现一纯合性单核苷酸多态.结论 本家系中患者SLC34A2基因第8外显子出现新的纯合突变,提前出现终止密码子,编码截短蛋白,导致发病.所发现的第2内含子多态性意义有待深入研究.
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多重连接探针扩增检测Williams综合征微缺失
MLPA是一种简便快速检测缺失及重复突变的方法,该技术弥补了荧光原位杂交技术的不足,可用于实验室对Williams综合征的快速检测,具有一定临床诊断价值.
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靶向蛋白激酶B1、环氧合酶2和磷脂酰肌醇-3-激酶调节亚基1 shRNA腺病毒表达载体的构建及其抗胃腺癌增殖作用的研究
-C-A-P转染组细胞贴壁生长能力明显减低,体内实验中肿瘤生长也明显减慢(P<0.01).结论 靶向COX-2,AKT1和PIK3R1的shRNA技术可以序列特异性地抑制SGC7901细胞的COX-2,AKT1和PIK3R1表达,在体内外对SGC7901细胞增殖产生明显抑制作用.
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脊髓小脑共济性失调2型家系永生细胞株的建立及遗传稳定性检测
目的 建立伴帕金森氏病症状的脊髓小脑共济性失调2型家系永生细胞株,提供永久性的实验研究材料.方法 采用EB病毒加入环胞霉素A的转化细胞技术,建立了该家系的永生细胞株.并检测传代细胞与家系血液中的微卫星标记有无改变,确定细胞株的遗传稳定性.结果 成功建立此家系25株永生细胞株,所检测的微卫星位点未发生变化.结论 所建永生细胞株染色体核型检测无异常,转化细胞株与血液中的微卫星的遗传稳定性无差异.
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白血病细胞YB-1基因功能的初步研究
A02细胞株基因表达谱的改变,这些基因的改变可能对白血病细胞增殖、细胞周期和凋亡等生物学行为产生一定的影响.
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PCR-构象敏感凝胶电泳技术在血友病A基因分型诊断及携带者检测中的应用
所有的HA家系(含散发)进行直接基因诊断,理论上可筛查新突变并明确其突变类型.该法简便、快速、成本低,在HA直接基因诊断及携带者筛查中优势独特,应具重要应用价值.
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DRB1*1454:中国汉族人群人类白细胞抗原-DRB1*14的常见等位基因
RB1*14等位基因的分布格局明显不同,DRB1*1405在两个群体中的分布比例比较接近,而DRB1*1454在南方汉族中的分布比例明显高于北方汉族.
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慢性淋巴细胞白血病8号染色体三体异常的研究
论 +8异常在CLL群体中少见,其与预后关系暂不明确.
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细胞毒T淋巴细胞相关抗原4基因C-658T多态性与溃疡性结肠炎相关性研究
,与UC患者的病变范围有显著相关(P=0.037;P=0.0067);UC组C61T基因型频率与对照组相比,差异无统计学意义(P=0.192).结论 CTLA-4基因启动子区C-658T位点T等位基因与中国汉族UC存在显著相关性.
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45,X/46,X,+mar核型Turner综合征患儿额外小标记染色体来源和形态研究
遗传学特征,以指导遗传咨询、产前诊断和确定临床治疗方案.
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白血病患儿和健康儿童TPMT基因多态性检测分析
Ps在两组人群的等位基因频率差异无统计学意义.结论 发现了两个新的基因突变位点,提供了为预测不同个体间对硫嘌呤类药物潜在敏感性差异的遗传学标志.确定了两种已知cSNPs在中国AL患儿及健康儿童中的基因型分布和等位基因频率,发现它们与白血病的易感性无相关性.
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甘肃地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变分析
.2%),IVS4-1G>A(5.2%),较常见的突变有Y356X(3.4%),R111X(3.4%),INS7+2T>A(3.4%).结论 甘肃地区PAH基因突变与中国其他地区相似,但部分突变基因比例存在明显的差异.
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无精子症遗传学病因及其与内分泌的关系
一致,其中,Klinefelter综合征及Y染色体AZFa+b+c区缺失对内分泌造成严重影响.
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应用多色引物原位标记技术在未培养羊水细胞中同时识别18号、X和Y染色体
目的 建立多色引物原位标记(multi-primed in situ labelling)技术在未培养羊水细胞中检测染色体数目异常.方法 用非双膜氧核苷酸阻断的三色引物原位标记技术对未培养羊水细胞中的18、X和Y染色体同时进行标记.结果 成功地在69份未培养羊水细胞间期核中检测到相应的染色体信号,且结果与培养羊水细胞的染色体制备分析及其三色引物原位标记相符合,反应成功率达96%,标记率达85%.结论 该研究方法提高了检测通量,快速、简便、经济可行,值得进一步研究与推广.
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IL-10基因多态性与湖北地区汉族人群胃十二指肠疾病的相关性研究
义(P>0.05).IL-10-819位点与IL-10-592分布频率一致.(3)胃癌组IL-10-1082 AG+GG基因型并Hp阳性分布频率与其余3组相比差异有统计学意义(P<0.05).结论 (1)IL-10-1082AG+GG基因型与湖北地区汉族人群胃癌发生相关,该基因型与其他胃十二指肠疾病无相关性.(2)胃癌患者中IL-10-1082 AG+GG基因型与Hp感染相关.
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湖北汉族人白细胞介素6受体基因D358A多态与2型糖尿病的关联研究
是2型糖尿病的遗传保护因子.
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症状性颈动脉狭窄患者C反应蛋白+1444C/T基因多态性分析
<70%比较,CC基因型发生>70%狭窄的风险增加(OR:2.958;95%CI:1.198~7.305;P=0.019).患者组hs-CRP浓度显著高于对照组,但不同狭窄数目、不同狭窄率比较,hs-CRP浓度差异无统计学意义.结论 CRP+1444C/T多态性是颈动脉>70%狭窄的遗传风险因子.CRP浓度升高与颈动脉狭窄发生有关,与狭窄数目、狭窄率无关.
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激素耐药型与激素敏感型肾病综合征差异表达基因分析
分析;定量PCR验证芯片的基因差异表达结果.结果 与正常对照组相比较,与SRNS组和SSNS组相关的差异基因共157条;聚类分析显示SSNS组与对照组基因表达差异较小,SRNS组与前两者差异明显;功能分析发现与SRNS组相关的差异表达基因主要参与细胞核内生物学活动和细胞信号转导.结论 不同临床和病理类型原发性肾病综合征涉及多个不同的差异基因和生物学途径,其中HLA-DRB4和CLNS1A基因可能在不同类型原发性肾病综合征发病机制中发挥重要作用.
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Sturge-Weber综合征合并高眼压一例
患者男,31岁.因双眼干涩伴眼酸胀,用眼稍久即易眼疲劳就诊.视力检查:右眼0.5,左眼1.0.左侧前额郝、眼睑,面部皮肤及唇部黏膜可见大面积海绵状血管瘤,且隆起度高低不平,患侧球结膜下及巩膜表层可见散在、不规则毛细血管迂曲扩张,呈紫蓝色斑块状(图1),结膜无充血.
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线粒体肌病一家系三例
先证者 男,33岁.14岁时不明原因出现四肢乏力,伴全身肌肉酸痛.症状进行性加重,两年后发展为双上肢抬举费力,上楼、蹲起均感困难,并出现四肢近端肌肉轻度萎缩.
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卵巢早衰一家系三例
例1 先证者,28岁,G0P0.12岁月经初潮,月经规律.4年前无诱因出现月经周期逐渐延长,经量减少.B超示子宫发育正常,卵巢体积略小于正常、内无优势卵泡.
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脾亢并海蓝组织细胞增生症一例
患者 女,30岁,感乏力、下肢轻度浮肿1月,于2008年10月14日来院就诊.查体:中度贫血貌,神智清、精神差,心肺听诊正常;腹部膨隆,肝肋下可触及,脾大平脐;浅表淋巴结肿大.
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利用母血胎儿游离DNA进行单基因病无创产前诊断研究进展
母血中胎儿游离DNA的发现为单基因遗传病的无创产前诊断提供了新途径.过去10年来,相继发展了多种技术(实时荧光PCR技术、焦磷酸解激活的聚合反应技术、质谱技术、数码PCR技术)用于母血胎儿游离DNA的检测,推动了单基因遗传病无创产前诊断研究的发展.现将相关技术的基本原理、存在优缺点等方面作一综述,以期对单基因遗传病无创产前诊断的发展有所帮助.
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近视眼的分子遗传学研究进展
近视眼系光线成像于视网膜之前的重要致盲眼病之一.近视眼的发病有明显的遗传因素.迄今用分子遗传学方法对近视眼相关基因进行染色体定位,但尚未发现明确的致病基因.作者就近年来近视眼相关基因的染色体定位、候选基因的筛查等研究作一综述.
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桂林地区汉族15个短串联重复序列基因座的遗传多态性
目的 分析15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)在桂林汉族群体的遗传多态性.方法 应用Chelex法提取DNA,用AmpFISTR IdentifilerTM试剂盒分析15个STR基因座.结果 发现4种稀有等位基因:FGA*10,D2S1338*10,D3S1358*16.2,D3S1358*17.2.15个STR基因座的累积匹配概率为2.89×10-17,累积非父排除率为0.9999993.结论 15个STR基因座在桂林汉族群体有较好的个人识别率和非父排除率.
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西藏昌都藏族15个短串联重复序列基因座的遗传多样性
的分布特点.用ARLEQUIN 3.0软件计算等位基因频率和各种多态性参数.结果 西藏昌都藏族群体中15个STR位点上观察到135个等位基因,等位基因频率分布在0.0065~0.5455之间;平均杂合度为0.7340,个体识别力除了TPOX(0.7927)和TH01(0.7919)外均大于0.8,累计个体识别力为0.9999998,累计非父排除率为0.99999997.结论 西藏昌都藏族15个STR位点均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点.
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可育男性减数分裂遗传重组分析
目的 探讨可育男性减数分裂前期Ⅰ同源染色体的联会和重组.方法 应用铺展技术制备精母细胞联会复合体,以SCP3抗体、MLH1抗体和CREST抗血清孵育来显示联会复合体侧轴、重组位点和着丝点.结果 5例可育男性中,粗线期细胞的比例介于67%~78%;每个细胞中重组位点数平均为46.1±3.9,范围为34~61,具有显著的个体差异;联会复合体上出现缺口(gap)或未配对区(split)的细胞比例分别为14.3%和2.9%.结论 可育男性的遗传重组频率具有显著的个体差异.
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伴t(3;3)的恶性血液病十例
为相对或绝对性血小板增多和骨髓巨核细胞增生异常,伴t(3;3)异常的急性髓细胞白血病治疗反应差.
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应用重组DNA技术检测MJD1基因CAG三核苷酸重复
有的SCA3/MJD患者和大部分正常人MJD1基因CAG三核苷酸重复序列包含两个CAA和一个AAG变异,在CAG三核苷酸重复序列末尾靠近3'端方向存在GGG/CGG的多态变化,GGG一般存在于CAG重复次数较少的正常人群,而CGG多存在于SCA3/MJD患者.结论 重组DNA技术可以稳定准确、直观的检测MJD1基因的CAG三核苷酸重复次数,是诊断SCA3/MJD和分析CAG三核苷酸多态性主要的技术方法.
年 | 期数 |
2018 | 01 02 03 04 06 |
2017 | 01 02 03 04 05 06 |
2016 | 01 02 03 04 05 06 |
2015 | 01 02 03 04 05 06 |
2014 | 01 02 03 04 05 06 |
2013 | 01 02 03 04 05 06 |
2012 | 01 02 03 04 05 06 |
2011 | 01 02 03 04 05 06 |
2010 | 01 02 03 04 05 06 |
2009 | 01 02 03 04 05 06 |
2008 | 01 02 03 04 05 06 |
2007 | 01 02 03 04 05 06 |
2006 | 01 02 03 04 05 06 |
2005 | 01 02 03 04 05 06 |
2004 | 01 02 03 04 05 06 |
2003 | 01 02 03 04 05 06 |
2002 | 01 02 03 04 05 06 |
2001 | 01 02 03 04 05 06 |
2000 | 01 02 03 04 05 06 |
1999 | 01 02 03 04 05 06 |
1998 | 01 02 03 04 05 06 |