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中华医学遗传学

中华医学遗传学杂志

Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지

统计源期刊
  • 主管单位: 中国科学技术协会
  • 主办单位: 中华医学会
  • 影响因子: 0.56
  • 审稿时间: 1-3个月
  • 国际刊号: 1003-9406
  • 国内刊号: 51-1374/R
  • 发行周期: 双月刊
  • 邮发: 62-163
  • 曾用名: 遗传与疾病
  • 创刊时间: 1984
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 中华医学遗传学杂志编辑委员会
  • 出版地区: 四川
  • 主编: 张思仲
  • 类 别: 基础医学
期刊荣誉:
  • 45,X/46,XY单纯性性腺发育不全综合征一例

    作者:胡方方;顾娟;曹义娟;祁玉娟;尹倩倩;王鸣

    患者 社会性别女,16岁,因"无月经来潮"来我院就诊,诊断为原发性闭经.患者父母表型正常,非近亲结婚,无遗传病家族史,身体健康,其母孕期未服药物及接触有害物质.查体提示:身高150 cm,体重40 kg.外观及智力正常,无腋毛,有乳房发育,但无乳头.骨龄测定相当于15岁,与实际年龄基本相符.妇科检查:外阴呈幼女状,无阴毛,肛查子宫及双附件未扪及.经直肠内B超提示:未见卵巢组织及双侧附件.血性激素:促黄体生成素39.33 mIU/mL(正常参考值1.9~12.5mIU/mL),促卵泡生成素154.51 mIU/mL(正常参考值2.5~10.2 mIU/mL),雌二醇7.76 pg/mL(正常参考值19~183 pg/mL),垂体泌乳素9.2 ng/mL(正常参考值2.8~29.2 ng/mL),睾酮53.62 ng/mL(正常参考值14~26 ng/mL).染色体核型为45,X[14]/46,XY[90].患者在外院接受腹腔镜下双侧性腺合并双侧输卵管切除术,病理结果显示:(1)左侧性腺为性腺母细胞瘤合并小管内生殖细胞肿瘤,右侧性腺为纤维脂肪结缔组织;(2)双侧输卵管组织.术后行化疗,在我院复查.

    关键词:
  • 染色体异常核型两家系四例

    作者:李琳;王寿江;郑书祺;张继霞

    家系1 先证者,女,26岁.结婚2年,3次妊娠均于40天左右胚胎停止发育.月经规律.体检:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,先证者核型为:46,XX,t(4;5)(4qter→4p16::5q22→ 5qter;5pter→5q22::4p16→4pter) mat,见图1a.先证者丈夫表型、染色体核型正常.

    关键词:
  • X染色体结构异常一家二例

    作者:刘秀英;朱继红;刘晓光;陈芳

    先证者 女,22岁,身高181 cm,因原发闭经就诊.超声诊断:幼稚子宫,双侧卵巢可见(左卵巢2.1 cm×0.8 cm,右2.1 cm×0.8 cm)(正常女性卵巢平均左侧2.93 cm×0.83 cm,右侧2,83 cm×0,83 cm).内分泌检查:雌二醇66.65 pmol/L(正常参考值104.31~150.43 pmol/L),睾酮2.95 nmol/L(正常参考值0.21~2.85 nmol/L).乳房发育欠佳,阴毛、腋毛稀少.有一兄已婚,生育一子一女,两位姐姐发育正常.先证者母亲表型正常,身高160 cm.外周血染色体检查,先证者核型为46,X,rec(X) dup(Xp) inv(X) (p11q22)mat.其母核型为46,XX,inv(X) (p11q22).

    关键词:
  • t(7;8;21)染色体复杂易位一例

    作者:史彩虹;刘芳;王厚照

    患者 男,38岁,表型和智力正常,结婚5年多,其妻怀孕4次,均于孕2个月左右自然流产,否认有毒药物和放射线接触史,无近亲婚配史,家族中无此类病史.患者父母体健,患者一弟一妹均已生育正常子女.细胞遗传学检查:患者外周血淋巴细胞培养,G显带分析,患者染色体核型为46,XY,der(7)(21qter→21q21::7p11→7qter),der(8)(21pter→21p12::8p11→8qter),der(21)(8pter→8p11::21p12→21q21::7p11→7pter),见图1;其妻子染色体核型正常,其父母拒绝做染色体检查.

    关键词:
  • 染色体异常核型五例

    作者:涂向东;曾健;周游;丛学文;张晓;郑惠心

    例1 女,31岁,表型及智力正常.结婚5年,怀孕2次,均于妊娠50 d左右胚胎发育停止而自发流产.清宫术刮出绒毛及完整胎囊,胎囊内未见胚胎.外周血染色体分析核型为46,XX,t(1;14) (1pter→ 1q42::14q22→ 14qter;14pter→ 14q22::1q42→1qter),见图1a;丈夫核型正常.例2 胎儿,B超检查发现胎儿面部畸型,没有鼻子,唇裂.羊水染色体分析胎儿核型为45,XX,der(13) t(13;18)(13qter→13p13::18p10→ 18qter) mat,见图1b.母亲曾流产2次,均发生于50 d左右.母亲核型为46,XX,t(13;18) (13qter →13p13::18p10→18qter,18pter→18p10::13p13::→13pter);父亲核型正常.

    关键词:
  • t(10,16)(p14;q24)平衡易位伴大Y染色体致流产一例

    作者:张凤芹

    患者 男,20岁.表型和智力正常,结婚1年,其妻孕3次,第1胎在孕3个月时发现宫内停育,胚胎为孕两个月大小;第2和第3胎均在孕2个月左右出血流产.患者为油漆工,其母曾孕6次,第1胎在孕两个月左右自然流产,第2胎生下一男孩即患者,第3、第4和第5胎均为人工流产,第6胎生下一女孩,比患者小12岁.细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体,G显带,计数20个中期分裂相,分析其中5个,患者核型为46,XY(Y> 18),t(10;16) (p14;q24),见图1.妻子核型为46,XX,无家族史.患者父母拒绝接受染色体检查,且未从事接触有毒有害物质工作.

    关键词:
  • 46,XX,t(2;16)伴胚胎停育一例

    作者:吴志光;鲍修华;蓝信强

    患者 女28岁.婚后怀孕2次,第1次孕2个月,B超示有胎心无胎芽,诊断为胚胎停止发育,手术流产;间隔半年,第2次怀孕50+天,阴道流血,住院保胎,2周后B超示无胎心,手术流产.夫妇体健,非近亲结婚,否认家族史.细胞遗传学检查:抽取静脉血2 mL,肝素抗凝,37℃条件下行细胞培养72 h,常规制片,G显带,计数20个中期分裂相,分析5个分裂相,患者核型为46,XX,t(2;16)(q37;q22) (2pter→2q37::16q22→16qter;16pter→16q22::2q37→2qter),见图1,其丈夫染色体核型为46,XY,未见染色体异常.

    关键词:
  • 一例2q31.1微缺失综合征患儿的临床表型及遗传学分析

    作者:王挺;文萍;李琼;刘敏娟;李海波;孙健;钟红菱;陈瑛;李红

    患儿男,3.5岁.无遗传病家族史,父母非近亲婚配.其母亲分别在孕1+月、孕5+月、孕6+月有过感冒史,无明显发热反应,未服用抗生素类药物.孕38+0周超声示胎心变缓,胎儿宫内窘迫,行剖宫产出生,1分钟及5分钟的Apgar评分均为10分.出生时:体重2.3 kg(<-2 SD),身长44 cm(<-3SD),头围33 cm(<-1 SD),右足脚趾2、3并趾畸形,左足底有一黄豆大小赘生物,左手尺侧外有一赘生指.出生1.5个月:体重2.7 kg(<-3 SD),身长45 cm(<-3 SD),头围33.5 cm(<-3 SD),听力筛查正常,医学心理测试(DQ)评分为79分.

    关键词:
  • 嵌合体染色体核型三例

    作者:李琳;杜家胜;郑书琪;张继霞

    例1 男,23岁.结婚3年,妻子妊娠4次,均于50天左右自然流产.夫妻为非近亲结婚.妻子月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.查体:例1表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.其妻妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数100个分裂相,镜下分析100个核型,例1核型为46,XY,t(1;10)(1pter→ 1p10::10q10→ 10qter;10pter→10p10::1q10→1qter)[28]/46,XY[72](图1a).其妻染色体核型正常.

    关键词:
  • 染色体平衡易位一家系分析

    作者:辜敏;王清;苏占营;吴成亮

    先证者 男,28岁,智力与表型均正常,第二性征发育良好,否认传染病史及有毒物质接触史,非近亲结婚,结婚4年未生育,来我院不孕门诊就诊.精液离心后检查:无精子.先证者之妹,21岁,智力和表型正常,第二性征发育良好,结婚3年,因不明原因流产3次,每次均发生于孕40~70天.肌注黄体酮、服保胎药无效.其丈夫精液检查正常,其母亲也曾有过两次流产经历.

    关键词:
  • 21-羟化酶缺陷症基因诊断方法的建立及应用

    作者:马定远;孙云;陈玉林;杨冰;成建;黄美莲;张瑾;张菁菁;胡平

    目的 建立21-羟化酶缺陷症的基因诊断方法并评价其临床应用价值.方法 收集9例肾上腺皮质增生症患儿血样,采用全长基因直接测序法分析21-羟化酶编码基因CYP21A2的点突变,同时采用多重连接依赖探针扩增技术和位点特异性PCR-酶切多态分析大片段的CYP21A2基因缺失或(和)转换突变.同时对患儿的双亲也进行了基因检测.结果 9例患儿共发现点突变5种,分别为IVS2 13A/C>G(9个等位基因)、p.Arg356Trp(1个等位基因)、Cluster E6(1个等位基因)、p.Gln318X(1个等位基因)和Prom cony(1个等位基因).除Prom conv不能明确其功能外,其它4种均为致病突变.检测到的基因缺失或(和)转换突变有两种,一种为大片段缺失,导致CYP21A2基因单拷贝缺失,共发现3例患者(3个等位基因),另一种为CYP21A2基因重排后形成的CYP21 A1 P/CYP21A2嵌合基因,共发现3例患者(3个等位基因),并应用建立的基因诊断方案确定了全部患者的基因型.所有的突变均遗传自亲代.结论 建立了21-羟化酶缺陷症的基因诊断方法.该方法不仅能特异性地检测点突变,而且能够检测大片段的缺失或(和)转换突变,因此具有较高的临床应用价值.

  • MLPA联合遗传连锁分析在假肥大型肌营养不良症产前诊断中的价值

    作者:李涛;吴东;侯巧芳;王莉;郭谦楠;康冰;刘红彦;杨科;丁雪冰

    目的 探讨多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)联合短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因连锁分析用于Duchenne型假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)产前诊断的价值.方法 通过检测Y染色体性别决定基因(Y chromosome sex-determining gene,SR Y)判断胎儿性别;MLPA检测45个DMD家系中先证者、孕妇以及胎儿Dystrophin基因突变情况,并对家系成员和胎儿进行第45、49、50内含子以及5′和3 ′端STR的连锁分析.结果 45个进行产前诊断的家系中,SRY阳性31例,其中6例为DMD患病胎儿;阴性14例,其中4例为携带者,余未见异常.结论 MLPA能检测胎儿Dystrophin基因外显子突变情况,STR连锁能分析胎儿是否继承母源性风险X染色体,因此,STR连锁分析能发现MLPA技术检测不到的外显子突变胎儿.将两种方法结合起来用于DMD的产前诊断准确性更高.

  • 假肥大型肌营养不良症家系的基因检测与产前诊断

    作者:王皖骏;朱海燕;朱瑞芳;杨滢;朱湘玉;段红蕾;张颖;吴星

    目的 分析假肥大型肌营养不良症(Duchenne and Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)家系的致病突变,对胎儿进行产前诊断,并确定家系中的女性成员是否为突变携带者.方法 收集43个DMD/BMD家系,用多重PCR方法分析DMD基因缺失热点区的18个外显子;用多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)方法对43例患者及32个家系中的36位女性进行DMD基因全部79个外显子的定量检测,为其中27个家系提供产前诊断.结果 用多重PCR共检测到26例缺失突变.采用MLPA方法,除多重PCR检测到的突变外,还检测到3例缺失和6例重复突变,突变范围明确.用MLPA检测的36例女性中,32例为患儿母亲,共发现16例突变携带者,另有2名女性亲属也被确诊为携带者.10名女性排除了携带者的可能性,8例不能确定.经产前诊断,18例男性胎儿中3例为患者,9例女性胎儿中1例为携带者.结论 MLPA方法可全面检测DMD基因缺失及重复突变,同时明确女性携带者,从而为产前诊断提供准确信息.

  • SIRT1基因多态性与广西永福地区人群长寿的关联性

    作者:黄金;孙亮;刘铭;周林;吕泽平;胡才友;黄泽治;郑晨光;周琳

    目的 探讨SIRT1基因多态性与广西永福地区人群长寿的关联性.方法 采用长寿对照设计,选取广西壮族自治区永福县共500人为研究对象,包括长寿组223人、平均年龄(93.17±3.08)岁,对照组277人、平均年龄(46.92±17.12)岁.应用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线技术结合测序验证法检测SIRT1基因上的rs3758391,rs3740051,rs2273773,rs4746720和rs10997870位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)的分布情况,比较长寿组与对照组人群的等位基因、基因型频率的分布特征,分析SIRT1基因多态性与长寿的关联性.结果 长寿组rs4746720位点CT基因型频率高于CC和TT基因型频率,差异具有统计学意义(P=0.000,OR=2.098,95%CI:1.412-4.117),其等位基因频率在两组间分布的差异无统计学意义.rs3758391 、rs3740051 、rs2273773位点的基因型频率和等位基因频率在长寿组和对照组间分布的差异均无统计学意义.结论 SIRT1基因rs4746720单核苷酸多态性与广西永福地区长寿人群相关联.

  • 假肥大型肌营养不良症的基因突变和产前诊断研究

    作者:冯善伟;梁颖茵;操基清;宋新明;张成

    目的 了解中国人群DMD基因外显子突变的特点和产前诊断情况.方法 应用多重连接依赖性探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术对Duchenne型假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者及胎儿进行DMD基因检测并对结果进行统计分析.结果 在388例DMD患者中发现缺失、重复和点突变3种突变类型,其中缺失突变230例,占59.28%,重复突变43例,占11.08%.共发现2个缺失热点区域,分别涉及第45~54外显子和第3~19外显子.重复突变主要位于第2~43外显子之间.发现点突变115例,占29.64%.对其中6例进行检测共发现5例点突变.在53例产前诊断中,共发现33例男胎,其中18例为患病胎儿.患病家庭在已知同意的前提下自主选择了终止妊娠.结论 中国人DMD基因的突变特点与国外报道一致.产前诊断可避免DMD患儿出生.

  • 云南人群中PTPN22和PADI4基因多态性与类风湿关节炎的关联研究

    作者:李倩;林克勤;李芹;王静;俞娟;于亮;易薇;黄小琴;褚嘉祐

    目的 探讨云南人群PTPN22和PADI4基因的7个SNP多态与类风湿关节炎易感性的相关性.方法 选取192例类风湿关节炎患者和288名正常人进行病例对照研究.分别用PCR-RFLP法检测PTPN22基因的rs33996649和1858位点、PADI4基因的rs11203366和rs874881位点,用焦磷酸测序法检测PADI4基因的rs1635579、rs2428736和rs2240340共7个SNP位点的基因型.结果 在7个SNP位点中,PADI4基因的rs2240340位点的等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组间差异有统计学意义(P<0.05).结论 在云南人群中PADI4基因的rs2240340多态性与类风湿关节炎的易感性存在相关性.

  • 人类额外小标记染色体的鉴定及其研究价值的探讨

    作者:偶健;王玮;段程颖;傅文宇;刘一琳;孙健;钟红菱;李红

    目的 应用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)结合染色体核型分析了解人类额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的来源,并探讨其发生机理及应用价值.方法 对3例羊水染色体核型分析结果显示是47,XN,+mar的胎儿羊水细胞用两种探针cepFISH(针对着丝粒)和SubcenM-FISH(针对近着丝粒区域)进行分析.结果 病例1的FISH结果为47,XY,+mar.ish inv dup(22) (q11.1)(D22Z4++,D14/22Z1+,RP11-172D7-),标记染色体完全由异染色质组成,胎儿活产未见异常临床表型.病例2的FISH结果为47,XX,+mar.ish r(10) (p11.2q11.2)(cep10+,RP11 232C13+,RP11-178A10+)[25]/46,XX[10],标记染色体由着丝粒附近的常染色质和异染色质组成,胎儿活产无异常临床表型.病例3的FISH结果为47,XY,+mar.ish inv dup(22) (q11.1)(D22Z4+,D14/22Z1+),标记染色体由异染色质组成,胎儿B超有异常但与此标记染色体关系不明.结论 由于sSMC来源的多样性,给产前诊断带来了巨大的困难.其鉴定需要在传统的显带核型分析基础上结合FISH或者其他分子技术.其特殊的结构也为基因定位、异染色质研究以及基因治疗等提供了非常有价值的研究载体.

  • miR-155、miR-34a和miR-30a在弥漫大B细胞淋巴瘤中的表达及意义

    作者:孙冠星;曹祥山;李青;王志林;彭静;鲁常青

    目的 分析miR-155、miR-34a和miR-30a在弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-celllymphoma,DLBCL)中的表达水平,并探讨其与DLBCL临床病理特征的关系以及在DLBCL发生发展中扮演的角色.方法 应用RT-PCR方法检测46例DLBCL中miR-155、miR-34a及miR-30a的表达水平,用间期荧光原位杂交技术分析患者MYC和p53基因的异常情况,用免疫组织化学技术(Envision法)对DLBCL进行CD3、CD10、CD20、BCL-6、MUM-1标记.根据Hans的分类方法分为生发中心B细胞型(GCB型)和非生发中心B细胞型(non-GCB型).结果 与正常对照组相比,miR-155在DLBCL中显著高表达.miR-155在non-GCB型的表达明显高于GCB型.miR-155在MYC基因重排组表达降低.miR-34a在p53基因丢失组的表达较p53基因正常组显著降低.与BCL-6蛋白阴性表达组相比,miR-30a在BCL-6蛋白阳性组明显低表达.结论 miR-155在正常人群与DLBCL以及DLBCL的不同亚型之间表达不同,对DLBCL的诊断分型有一定参考价值.miR-34a对疾病预后判断有一定指导意义.miR-155、miR-34a和miR-30a可能是DLBCL潜在的治疗靶点.

  • 完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变的鉴定与分析

    作者:谢建红;瞿京辉;肖奇志;周玉球

    目的 对l例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)患者的雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行分析,寻找潜在的突变位点,并进一步分析其发病原因.方法 提取患者外周血全基因组DNA,扩增位于X染色体AR基因8个外显子及邻近外显子与内含子剪切位点DNA序列,对扩增产物直接进行DNA序列测定,与GenBank中的基因序列进行比对.结果 该患者AR基因在第6外显子核苷酸序列3507位点缺失一个碱基C而引起移码突变,致使在第808位密码子出现终止密码子(TGA)使得翻译提前终止形成截短的雄激素受体蛋白.该突变可能诱导雄激素受体结合能力发生功能上的变异,导致CAIS的发生.结论 AR基因第6外显子核苷酸序列3507位点缺失碱基C引起的移码突变是一种导致CAIS新的基因突变方式,该研究丰富了AR基因突变谱,为了解CAIS的发病机制提供了新的依据.

  • 一例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者的DCX基因突变分析

    作者:李文;张美品;侯仲军;曾涛;汤斌;刘晓蓉

    目的 对1例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者进行Doublecort in (DCX)基因突变检测.方法 提取患者外周血基因组DNA,用PCR扩增其DCX基因所有外显子并测序,用PolyPhen-2软件进行致病突变分析.结果 发现患者DCX基因第6外显子存在1个新生错义突变c.971T>C(p.Phe324Ser),该突变为杂合突变.PolyPhen-2分析其极可能为致病位点.结论 明确了1例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者DCX基因的致病突变,这将有助于遗传咨询及产前诊断.

  • 一例新发生的5p部分单体合并隐匿18p微小重复

    作者:胡建成;谭珂;程德华;李麓芸;卢光琇;谭跃球

    目的 对1例临床表型严重的疑似猫叫综合征患者的核型进行确诊,为评估该家庭的再发风险提供依据.方法 采用高分辨G-显带核型分析患者及其父母,应用猫叫综合征关键区基因位点特异性探针(5p15.2,D5S23/D5S721)、Tel 5p/5q、Tel 18p/18q亚端着丝粒探针和18号染色体涂染探针进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测患者及其父母,SNP-Array对患者全基因组DNA进行扫描分析.结果 高分辨G-显带核型分析发现患者5p末端有微小缺失.应用猫叫综合征关键区基因位点特异性探针荧光原位杂交结果发现患者D5S23/D5S721位点缺失.高密度的SNP-Array芯片检测结果显示该患者5号染色体短臂末端存在15 Mb片段的缺失合并18号染色体短臂末端存在约2 Mb的重复.应用5p亚端着丝粒探针和18p亚端粒探针进行FISH进一步确定了患者携带一条源于5p和18p易位而来衍生的5号染色体.终确定其染色体核型为46,XY,der(5)t(5;18)(p15.1;p11.31)dn.结论 SNP-Array结合FISH技术确诊了患者为新发生的5p部分缺失合并隐匿的18p部分重复,在其家庭复发风险低.SNP-Array能检出微细的染色体不平衡改变,对于染色体的病因学分析及复发风险评估具有重要价值.

  • GSTM1、GSTT1缺失和GSTP1基因多态性与原发无精症的相关性研究

    作者:李创;丁显平;付莉;陈林

    目的 探讨谷胱甘肽硫转移酶(glutathione S-transferase,GST)基因家族中GSTM1、GSTT1缺失和GSTP1多态性与汉族人群原发性无精子症的相关性.方法 采用病例对照研究的方法,应用多重PCR及PCR-限制性片段长度多态性技术检测236例汉族原发无精症患者和142名正常生育男性的GSTM1、GSTT1基因缺失和GSTP1基因(Ile/Val)多态性.结果 M1(-/-)和P1(Ile/Val或Val/Val)联合基因型在对照组中分布为24.65%(35/142),高于病例组的15.68%(37/236),差异有统计学意义(P=0.031);M1(-/-),T1(+/+)和P1(Ile/Val或Val/Val)联合基因型在对照组中分布为12.68% (18/142),高于病例组的5.51%(13/236),差异有统计学意义(P=0.014).结论 M1(-/-)和P1(Ile/Val或Val/Val)联合基因型以及M1(-/-),T1(+/+)和P1(Ile/Val或Val/Val)联合基因型可能降低男性患无精症的风险.

  • 山西汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1及EXT2基因突变研究

    作者:周永安;马云霞;张永红;郝子琪;李雪静;石懿玉;张全斌;李鹏丽

    目的 对山西一个汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的EXT1和EXT2基因的全部外显子序列进行分析,以寻找致病突变.方法 用PCR扩增先证者EXT1和EXT2基因的全部外显子,将PCR产物送直接测序分析.结果 发现EXT1基因2种同义突变(P477P、E587E)、3种内含子突变(c.1537-48A>G、c.1721 +203 A>G、c.1722-103 C>G).EXT2基因共发现5种内含子突变(c.-29-148 A>T、c.1080-18 T>A、c.1336-93 C>T、c.1526-166 C>T、c.1526-195C>T).其中,EXT1 P477P、EXT1 E587E和EXT2 c.1080-18 T>A为多发性骨软骨瘤突变数据库已收录的多态位点,其余7个位点尚未见报道.结论 对该家系EXT1、EXT2基因全部外显子的测序分析未发现明确的致病突变,该家系遗传性多发性骨软骨瘤的发生是否由除EXT1、EXT2外的其它EXT相关基因引起尚需进一步的连锁定位分析.

  • FOXP3基因多态性与子宫内膜异位症相关性研究

    作者:吴章颖;汪雯雯;王恬;杨润峰;栗妍;李天;王世宣

    目的 探讨FOXP3基因单核苷酸多态性与华中地区汉族妇女子宫内膜异位症发病的相关性.方法 应用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱平台(matrix-assisted laser desorption/ionization time of flight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS)对314例子宫内膜异位症(简称内异症,endometriosis,EMs)患者和358名正常对照进行FOXP3基因分型.结果 内异症组和对照组rs2280883位点存在C/T多态性,rs3761548存在A/C多态性,rs3761549存在C/T多态性.与对照组相比,内异症组rs2280883,rs3761549的三种基因型CC,CT,TT分布(P=0.770,OR=0.960;P=0.923,OR=1.013)和等位基因C,T频率(P=0.772,OR =0.960;P=0.925,OR=1.013)差异均无统计学意义;同时,位点rs3761548的3种基因型AA,AC,CC分布(P=0.762,OR=0.958)和等位基因A,C频率(P=0.715,OR=0.950)在内异症组和对照组间的差异亦无统计学意义.按照r-AFS分期,将内异症组分成Ⅰ-Ⅱ期和Ⅲ-Ⅳ期.在内异症Ⅰ-Ⅱ期和内异症Ⅲ-Ⅳ期患者中,rs2280883,rs3761549基因型CC,CT,TT分布(P=0.454,OR=1.198,P=0.526,OR=0.909;P=0.220,OR=0.750,P=0.548,OR=1.094)和等位基因C,T分布(P=0.473,OR=1.215,P=0.532,OR=0.912;P=0.204,OR=0.737,P=0.558,OR=1.089),分别与对照组比差异无统计学意义.同样,rs3761548位点3种基因型AA,AC,CC(P=0.431,OR=1.211;P=0.508,OR=0.905)和等位基因A,C(P=0.417,OR=1.226;P=0.516,OR=0.908)分别在内异症两种分期患者中的分布与对照组相比差异无统计学意义.结论 FOXP3基因的rs2280883、rs3761548和rs3761549位点的多态性可能与华中地区妇女子宫内膜异位症发病风险及内异症严重程度无关.

  • 伴有细胞遗传学异常的再生障碍性贫血患者的临床特征及疗效分析

    作者:李玉龙;刘禄社;翟亚萍;程薇;张鲁芳;张茵

    目的 探讨初诊时伴有细胞遗传学异常的再生障碍性贫血(再障)患者相对于遗传学正常患者在临床特征及治疗反应方面的差异.方法 回顾分析133例成功进行细胞遗传学分析的冉障患者,比较有或无遗传学异常的两组患者的临床特征及其对于环孢素联合十一酸睾丸酮的治疗反应的差异.结果 133例再障患者中9例具有细胞遗传学异常,占6.77%,其中8号染色体三体(+8)4例,7号单体(-7)2例,X、1号、7号染色体长臂缺失(Xq-、1q-、7q-)各1例.有细胞遗传学异常与无异常组相比,其年龄(50 vs.58,P=0.337)、性别比例(男55.56%vs.62.10%,女44.44% vs.37.90%,P=0.762)、急性再障所占比例(44.44%vs.37.10%,P=0.728)均无明显差异.前者治疗有效率低于后者,但差异无统计学意义(55.56%vs.79.03%,P=0.116).4例+8患者治疗有效,而-7、7q-患者治疗均无效.结论 具有遗传学异常的再障患者的临床特征及治疗反应与无异常患者差异不明显.具有+8的患者疗效似乎好于具有其它异常者.

  • X连锁隐性遗传性生长激素缺乏症及其相关基因的研究

    作者:王春林;梁黎

    生长激素缺乏症(growth hormone deficiency,GHD)是临床常见的导致矮小的疾病.GHD大多散发,约5%~30%呈家族遗传,其中X染色体连锁遗传者(X-linked growth hormone deficiency,XLGHD)较为罕见.我们将系统回顾XLGHD相关致病基因的研究以及新的发现.

  • 肺癌与慢性阻塞性肺病的表观遗传学

    作者:徐沛维;金永堂

    肺癌是严重影响人类健康的恶性肿瘤之一,影响肺癌发病的表观遗传学机制已成为近年来的研究热点.慢性阻塞性肺病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)不但是肺癌的常见合并症,而且可能是肺癌的独立风险因素.肺癌和COPD在表观遗传学水平的改变主要涉及DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控等.探讨肺癌与COPD在表观遗传学水平的改变及其相互关系,可为肺癌及COPD的发病机制、疾病进展、疾病预后等提供更为广阔的视角,并为疾病的治疗开辟新的方向.

  • 小RNA与阿尔茨海默病发病机制研究进展

    作者:董淑慧;王涛;肖世富

    小RNA(miRNA)是一类非编码的小RNA,通过转录后水平调控细胞蛋白质的表达,在神经系统的生长发育、分化及功能执行中发挥重要的作用.脑组织内miRNA的异常表达可通过多种途径影响阿尔茨海默病的发生和发展.对于miRNA的研究将有助于深入了解阿尔茨海默病的发病机制.

  • 贵州苗族、侗族、布依族人群白介素10基因-592与-819位点的多态性研究

    作者:王婵娟;单可人;何燕;张婷;李毅;吴昌学;张婵;官志忠

    目的 研究中国贵州世居少数民族苗族、侗族与布依族人群中白介素10 (IL-10)基因启动子区-592与-819位点的多态性,为进一步研究其与疾病的相关性提供依据.方法 对上述人群采用TaqMan-MGB探针实时荧光聚合酶链反应SNP分型技术分析IL-10-592与IL-10-819位点多态性.结果 IL-10-819基因型频率在贵州苗族与侗族、苗族与布依族中的分布差异有统计学意义(P<0.05),而在侗族与布依族之间分布差异无统计学意义(P>0.05),IL-10-819(C/T)位点在贵州苗族群体中具有较高的突变率.IL-10-592基因型频率在贵州苗族与侗族、苗族与布依族之间分布差异有统计学意义(P<0.05),在贵州侗族与布依族之间分布差异无统计学意义(P>0.05),贵州苗族群体中IL-10-592位点T等位基因频率远高于侗族与布依族群体.贵州苗族、侗族、布依族IL-10-592位点与IL-10-819位点的多态分布与希腊及巴西人群分布差异无统计学意义(P>0.05),而与中国广州及台湾汉族人、韩国人、加拿大人群的分布差异有统计学意义(P<0.05),IL-10-592 A与IL-10-819 T突变频率显著低于中国广州及台湾汉族人和韩国人群的突变频率,但又显著高于加拿大人群的IL-10-592 A与IL-10-819 T的突变频率.结论 IL-10-819与IL-10-592多态性位点在贵州世居少数民族苗族、侗族与布依族人群中有着不同的分布,而IL-10-819与IL-10-592位点在不同种族、地域的群体中分布亦有显著的差异.

  • 石家庄地区1513对自然流产夫妇的细胞遗传学分析

    作者:楚伟;郭文潮;王方娜;高健;余小平;李亚丽;梅冰;李小玲

    目的 通过对石家庄地区1513对有自然流产史夫妇的细胞遗传学结果总结分析,为临床提供更好的指导.方法 外周血培养,制片,G显带,行染色体核型分析.结果 1513对夫妇中共检出染色体异常289例,其中染色体核型异常87例,染色体多态性变异202例.有1次自然流产史的共313对,染色体异常检出率为17.57%.有2次自然流产史的共883对,染色体异常检出率为16.65%.有3次及以上自然流产史的共317对,染色体异常检出率为27.44%.有1次自然流产史与有2次自然流产史夫妇的染色体异常检出率差异无统计学意义,与有3次及以上自然流产史夫妇的染色体异常检出率差异有统计学意义.结论 染色体异常是引起自然流产的主要原因之一,应加强对自然流产史夫妇的染色体检查,即使是只有1次自然流产史,以避免染色体缺陷患儿的出生.

  • 脆性X综合征FMR1基因CpG岛的甲基化程度分析

    作者:吴鼎文;竺智伟;赵正言;曲一平;杨建滨

    目的 建立用甲基化敏感性限制性内切酶定量聚合酶链反应(methylation-sensitiverestriction enzymes-based quantitative PCR,MSRE-qPCR)分析FMR1基因CpG岛甲基化程度的方法,并探讨其对脆性X综合征的诊断价值.方法 以常规PCR初筛存在FMR1基因5′(CGG)n异常扩增的30例智力低下男童和20名母亲作为研究对象,用Eag Ⅰ酶消化DNA样品,针对FMR1基因CpG岛设计引物,定量PCR扩增Eag Ⅰ酶切前、后DNA,用2-△△Ct法计算CpG岛甲基化程度;以Southern印迹杂交确诊的3例患儿和正常体检男、女各30例DNA样品为质控样本,从而建立优化的MSRE-qPCR方法.结果 确立了正常甲基化、部分异常甲基化、全甲基化的区间值,并明确30例常规PCR初筛异常患儿中3例存在部分甲基化,27例为全甲基化,其中3例经Southern印迹杂交验证;13例母亲处于正常甲基化,7例存在异常甲基化.结论 MSRE-qPCR可以对FMR1基因CpG岛的甲基化程度进行快速可靠分析,为脆性X综合征的分子诊断提供新的策略.

  • 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症一家系

    作者:张腾龙;刘波;张鹏;邢秀华;孟月生;兰巧玲

    先证者(Ⅱ6)女,46岁.因"反复关节血肿40余年,加重1个月"入院.患者自6岁起多次剧烈活动后出现左膝关节血肿,予对症止血治疗可好转.症状反复发作并逐渐加重,以肘、膝关节血肿为主,左侧为著,伴反复鼻衄、牙龈出血,创伤后出血难止,偶有黑便、血便.无肝病史,否认抗凝药物摄入史.查体:发育正常,贫血貌,皮肤黏膜可见瘀斑.心肺听诊无特殊.双肘、膝关节肿胀变形并活动障碍,以左侧为著.查肝功正常,血浆凝血酶原时间为54.1 s(正常参考值10~14 s),国际标准化比值为4.98(正常参考值0.87~1.20),活化的部分凝血活酶时间、纤维蛋白原、血浆凝血酶时间均为正常值,凝血因子Ⅶ活性(FⅦ:C)为1.10%(正常参考值50%~120%),诊断为遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症.

    关键词:
  • X连锁先天性肾上腺发育不良一家系

    作者:袁雯霞;傅君芬;梁黎;黄轲

    先证者(Ⅳ2) 男,3岁1月.因"发热咳嗽20余天,腹痛呕吐10余天"入院.患儿入院前20余天无明显诱因出现发热,体温高39.4℃,服退热药后体温能降至正常,5~6h后体温复升.伴咳嗽,阵发性3~4声连声咳,有痰难以咳出,咳嗽无明显日夜差异,无气喘气促,无畏寒寒战,无呕吐,无腹痛、腹胀、腹泻,无皮疹.当地医院予"头孢曲松+阿奇霉素"抗感染治疗5天后体温正常,咳嗽改善.10余天前出现呕吐,非喷射性,为胃内容物,同时有腹痛,阵发性,较剧烈,脐周明显,无放射痛,腹痛及呕吐与进食无明显关系,无发热、头痛,无咳嗽加重,无腹泻,无尿频、尿急、尿痛.于当地医院查血常规、超敏C反应蛋白基本正常.肝功能谷丙转氨酶330 U/L(正常参考值5~50 U/L).腹部B超提示腹腔多发淋巴结肿大,脑电图提示轻度异常.

    关键词:
  • 一个中国汉族精神分裂症高发家系的全基因组连锁分析

    作者:赵连生;王英成;韦锦学;刘祥;杨振兴;李涛;陈晓岗;马小红

    目的 对一个汉族精神分裂症高发家系进行全基因组连锁分析,对易感基因进行定位.方法 抽取受试者外周血4 mL,用常规酚氯仿法提取基因组DNA,选择Illumina Infinium Linkage-24 BeadChips芯片对样本进行单核苷酸多态性检测及分型.用Illumina BeadStudio软件处理原始数据后,对分型结果应用Merlin软件进行两点非参数连锁分析和两点参数连锁分析.结果 用Merlin软件进行两点非参数连锁分析,共发现27个连锁值较高的位点(连锁值在0.63~0.75之间,P<0.05),其中3个单核苷酸多态性(rs993694、rs992690、rs1861577)位于12p12.3区,剩余的位点均位于4p12-q22区.在显性模型下的两点参数连锁分析得到了几乎一致的结果.结论 染色体4p12-q22区以及12p12.3区可能包含精神分裂症的易感基因.

  • pEGFP-SPAST真核表达载体的构建及遗传性痉挛性截瘫的发病机制研究

    作者:严雅萍;浦佳丽;张宝荣;赵国华

    目的 构建野生型和突变型SPAST真核表达载体,研究SPAST基因突变所致遗传性痉挛性截瘫的发病机制.方法 建立野生型pEGFP-SPAST基因表达载体,采用overlap PCR方法构建突变型pEGFP-SPAST真核表达载体.细胞转染野生型和突变型pEGFP SPAST真核表达载体,观察野生型和突变型spastin蛋白在COS-7细胞中的表达,采用免疫荧光染色技术观察spastin蛋白与微管、线粒体的定位关系.结果 野生型和突变型spastin蛋白均在细胞质中表达.免疫荧光检测发现野生型和突变型spastin蛋白均不与微管共定位,也均不与线粒体共定位.结论 成功构建了野生型和突变型pEGFP-SPAST真核表达载体.突变型spastin蛋白不改变其细胞质定位.功能研究提示spastin蛋白可能不直接调控微管功能和线粒体功能.

  • ESR1基因单核苷酸多态性及单倍型与精神分裂症的关联研究

    作者:王丽雯;何书平;张景亮;仝冬晓;贺颖;程晓丽

    目的 探索雌激素受体1 (estrogen receptor 1,ESR1)基因rs2234693、rs9340799和rs3798759位点单核苷酸多念性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)及其单倍型与精神分裂症(schizophrenia,SZ)发病之间的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对333例SZ患者和315名正常对照rs2234693、rs9340799和rs3798759位点进行基因分型,应用x2检验对SZ组和对照组等位基因、基因型和单倍型频率进行分析.结果 rs2234693、rs9340799位点两组间基因型频率及等位基因分布差异均无统计学意义(P>0.05).SZ组rs3798759位点GG基因型频率及G等位基因频率均高于健康对照组(P<0.01).性别分层分析提示,女性SZ患者rs3798759位点TG、GG基因型频率及G等位基因频率均高于健康女性(P<0.05).单倍型C-A-G和C-G-G在SZ组的分布频率高于对照组(P<0.05).结论 rs3798759位点突变可能为女性精神分裂症发生的风险因子,C-A-G和C-G-G单倍型可能为精神分裂症的遗传风险单倍型.

  • 维生素D受体基因ApaⅠ和TaqⅠ位点多态性与帕金森病的相关性研究

    作者:刘洪欣;韩珣;郑雪萍;栗永生;谢安木

    目的 探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因ApaⅠ和Taq Ⅰ位点多态性与帕金森病(Parkinson's disease,PD)遗传易感性的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和基因测序方法,检测285例中国北方汉族散发PD患者与285名正常对照VDR基因ApaⅠ和TaqⅠ位点多态性,并比较两组基因型和等位基因频率的差异.结果 ApaⅠ和Taq Ⅰ位点基因型和等位基因频率在PD组和对照组之间差异均无统计学意义(P>0.05).将样本按性别及发病年龄分组后比较,ApaⅠ位点各亚组间基因型频率和等位基因频率差异亦无统计学意义(P>0.05),而TaqⅠ位点的基因型分布在男性PD组(168例)与男性对照组(1 60名)之间差异有统计学意义(x2=4.187,P=0.032,OR=2.149,95%CI:1.011~4.567),男性PD组T等位基因频率较男性对照组显著增高(x2=3.867,P=0.036,OR=2.064,95%CI:0.989~4.307).结论 VDR基因ApaⅠ位点多态性与PD风险间无相关性,但TaqⅠ可能是男性PD的风险因素.

  • MTHFR基因多态性对于抗抑郁剂疗效的影响

    作者:孙晓燕;张志珺;史艳艳;徐治;浦梦佳;耿磊钰

    目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetet rahydro folate reductase,MTHFR)基因多态性对于抗抑郁剂疗效的影响.方法 纳入281例服用单一抗抑郁药物的患者并随访6周,其中275例随访8周.使用汉密尔顿抑郁17项量表(HAMD-17)评定抑郁症状的严重程度和治疗效果.采用基因芯片检测MTHFR基因的单核苷酸多态性,并用Unphased 3.0.13软件分析单个单核苷酸多态性位点及其单倍型与抗抑郁疗效的关联性.结果 6周有效组和无效组间性别、年龄、教育程度、家族史、发病次数及抗抑郁剂种类之间差异无统计学意义,但两组间HAMD-17项基线分数有显著统计学意义(t=2.891,P=0.004);8周痊愈组和未痊愈组间年龄、教育程度、家族史、HAMD-17项基线评分及抗抑郁剂种类之间差异无统计学意义,但未痊愈组中男性患者比例显著高于痊愈组(t=2.381,P=0.018),且发病次数更多(t=-1.983,P=0.049).通过单个位点的关联分析发现,MTHFR基因位点A1298C(rs1801131)和C677T(rs1801133)与抗抑郁疗效无显著关联(P>0.05).单倍型关联分析发现,在总体组(x2=11.39,P=0.0007)、男性亚组(x2=8.767,P=0.003)和5-羟色胺-去甲肾上腺素再摄取抑制剂亚组(x2=10.51,P=0.001)中,MTHFR基因rs1801131和rs1801133构成的单倍型A-C型抗抑郁疗效更显著.结论 MTHFR基因多态性可能与抗抑郁药疗效相关,其中rs1801131和rs1801133构成的A-C单倍型携带者抗抑郁剂疗效更为显著,尤其是在男性和使用5-羟色胺-去甲肾上腺素再摄取抑制剂类药物的人群中.

  • 齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症家系的临床和基因突变分析

    作者:张鑫;郝莹;顾卫红;陈园园;张瑾;王国相;王康;金淼;段晓慧

    目的 探讨齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)患者的临床特征和基因突变特点.方法 应用基于荧光标记的毛细管电泳片段分析法对708个常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)家系的先证者和119例临床拟诊为SCA的散发患者进行DRPLA基因CAG重复次数分析.结果 共检出3例患者存在DRPLA基因CAG重复扩展突变.片段分析显示其CAG重复次数分别为16/58、16/58和14/54次,长片段重复次数达到异常范围.3个家系的先证者均为成年起病,以共济失调为主要症状,患者可伴发抽搐、颈部扭转等表现.结论 在827例共济失调病例中仅发现3例DRPLA,说明该病在中国人群中较为罕见.DRPLA的临床表现复杂多样,存在变异.对DRPLA患者的临床特征和突变特点的细致分析有助于同其他SCA类型进行鉴别诊断.

  • 应用荧光定量PCR对上海地区人群进行脊肌萎缩症携带者筛查

    作者:曲晓星;肖冰;季星;蒋雯婷;杨祖菁;陶炯

    目的 建立脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)携带者筛查的技术体系,评估上海地区SMA携带者频率和携带者筛查的检出效率.方法 收集经临床和分子确诊的15例SMA患儿以及38个SMA核心家庭的76名患儿父母的样本,建立荧光定量PCR检测SMN1拷贝数的技术体系,对上海地区1741名无症状孕妇进行SMA携带者筛查,根据Hardy Weinberg平衡定律,计算SMN1等位基因频率.结果 1741名无症状孕妇中共检出SMN1拷贝数为1的SMA携带者45例,0-拷贝、1-拷贝、2拷贝、3-拷贝等位基因频率分别为1.37×10-2、9.45×10-1、2.80×10-2、1.27×10-2,调整后的SMA携带者比率为1∶35,筛查检出率为94.49%.携带者筛查结果阴性的个体,3拷贝的筛查后残留风险相对较高.结论 上海地区SMA携带者发生率与高加索人群相近,携带者筛查具有较高检出率.本研究结果提示,携带者筛查中对于SMN1拷贝数超过2的多拷贝数有必要进一步区分,以获得2-拷贝和3-拷贝等位基因的准确频率,这些数据对于筛查后残留风险的遗传咨询十分重要.

  • 钠离子通道SCN9A基因与帕金森病疼痛的相关性研究

    作者:张丽梅;陈永乾;李婉君;孙威;黄越;邹海强

    目的 检测钠离子通道SCN9A基因第15、18、26外显子的变异,并分析其与帕金森病疼痛的相关性.方法 收集2008年3月至2011年1月就诊的原发性帕金森病(primary Parkinson's disease,PD)患者101例、中老年健康志愿者104名,用PCR及直接测序法检测SCN9A基因上述外显子的变异.100例PD患者接受了简化McGill疼痛量表评估.统计SCN9A基因变异位点的基因型和等位基因频率,并分析其与帕金森病疼痛的相关性.结果 在101例PD患者中,100例获得了疼痛资料,57%伴有疼痛,其中男性占43.86%,女性占56.14%.按Chaudhuri分类,表现为骨骼肌疼痛者占10.52%,根性痛者占10.52%,肌张力障碍痛者占54.38%,不能静坐或坐立不安导致的疼痛者占14.04%,肌张力障碍痛加根性疼痛者占5.26%,骨骼肌疼痛加头痛者占1.75%,关节痛者占3.50%.检测出2种SCN9A基因的错义突变:2794A/C(0.941/0.059) (rs12478318) (M932L)和3448C/T(0.988/0.012)(rs6746030)(R1150W).PD伴疼痛组2794A/C野生型频率较高,但无统计学意义.3448C/T杂合型变异共5例,仅见于PD伴疼痛患者中,未发现纯合型变异.结论 PD患者疼痛患病率高于文献报道,男女比例相近,其中肌张力障碍性疼痛占多数.SCN9A基因的3448C/T错义突变可能与帕金森病疼痛的发病有关.

中华医学遗传学分期目录
期数
2018 01 02 03 04 06
2017 01 02 03 04 05 06
2016 01 02 03 04 05 06
2015 01 02 03 04 05 06
2014 01 02 03 04 05 06
2013 01 02 03 04 05 06
2012 01 02 03 04 05 06
2011 01 02 03 04 05 06
2010 01 02 03 04 05 06
2009 01 02 03 04 05 06
2008 01 02 03 04 05 06
2007 01 02 03 04 05 06
2006 01 02 03 04 05 06
2005 01 02 03 04 05 06
2004 01 02 03 04 05 06
2003 01 02 03 04 05 06
2002 01 02 03 04 05 06
2001 01 02 03 04 05 06
2000 01 02 03 04 05 06
1999 01 02 03 04 05 06
1998 01 02 03 04 05 06

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