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中华医学遗传学

中华医学遗传学杂志

Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지

统计源期刊
  • 主管单位: 中国科学技术协会
  • 主办单位: 中华医学会
  • 影响因子: 0.56
  • 审稿时间: 1-3个月
  • 国际刊号: 1003-9406
  • 国内刊号: 51-1374/R
  • 发行周期: 双月刊
  • 邮发: 62-163
  • 曾用名: 遗传与疾病
  • 创刊时间: 1984
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 中华医学遗传学杂志编辑委员会
  • 出版地区: 四川
  • 主编: 张思仲
  • 类 别: 基础医学
期刊荣誉:
  • 一例伴t(8;21)和AML1/ETO融合基因的急性单核细胞性白血病

    作者:赵鼎;宋银森;李瑞;孙京慧;李娴;杨俊梅

    患儿 女,10岁,以"发热、咳嗽4天,发现血常规异常3天"入院.体查:神智清,精神一般.中度贫血貌,皮肤粘膜无黄染及皮疹,无明显出血点,浅表淋巴结未触及肿大.头型正常,结膜无充血,巩膜无黄染,口唇苍白.腹软无压痛,肝脾肋下未及明显肿大.神经系统及其他未见异常.实验室检查(1)骨髓象:增生明显活跃,原单占25.2%,幼单占52.4%,全片可见巨核细胞2个,血小板少见.粒系占8.8%,原粒占6.8%.POX为(阳性).(2)白血病免疫分型:R3门内细胞占42.47%,表达CD33,CD56,CD38,HLA-DR,CD117,MPO,大部分表达CD34,部分表达CD13,CD15.R4门内细胞占21.07%,表达CD13,CD33,CD38,CD15,CD117,CD56,MPO,部分表达CD64,HLA-DR.(3)腹部彩超:腹腔积液,腹腔淋巴结肿大,确诊患儿为急性单核细胞性白血病(M5).

    关键词:
  • 46,XX,t(17;18)(p10;q10)伴胚胎停育一例

    作者:王康英;林华;徐美妹

    患者 女,20岁,结婚1年,孕2产0,两胎间隔半年,均于孕2月左右B超检查显示胎儿无心跳搏动.诊断为胚胎停止发育,行人工流产术.患者表型及智力正常,非近亲婚配,否认遗传病家族史.细胞遗传学检查:取患者外周血进行细胞培养、常规制备染色体、G显带处理、镜检60个中期分裂相、分析12个核型,患者核型为46,XX,t(17;18)(17pter→17p10∶∶18q10→18qter;18pter→18p10∶∶17q10→17qter).其母亲染色体核型与患者核型相同,其父亲和丈夫核型正常.

    关键词:
  • 46,XY,t(2;13)一例

    作者:张建林;张玉泉

    患者 男,42岁.结婚两年,其妻2次怀孕均于两个月左右无明显诱因自然流产.前妻也有两次流产史,前妻生育一子有耳朵残疾.患者表型、智力正常,无家族遗传病史.细胞遗传学检查:取患者外周血3 mL接种于含肝素的培养基进行培养,常规制备染色体,G显带处理,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为46,XY,t(2;13)(2pter→2q34∶∶ 13q34→ 13qter;13pter→ 13q34∶∶2q34→ 2qter)(图1).其妻染色体核型正常,其它各项检查也未见异常,父母拒绝做染色体检查.

    关键词:
  • 46,XX,t(4;7)(q21.3;q11.2)伴反复自然流产一例

    作者:陈东红;武蓉珍;张晓梅;周美青

    患者 女,31岁,汉族,身高1.58 m,体重51 kg,表型及智力正常.婚后4年自然流产3次,均在孕40多天,孕期无感冒史、无服药史、无有害化学物质及放射线接触史.对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性.夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似死胎流产史患者,其它检查未见异常.细胞遗传学检查 取患者外周血常规淋巴细胞培养、制片,G显带.计数50个中期分裂相、分析20个分裂相,患者染色体核型为46,XX,t(4;7)(4pter→4q21.3∶∶7q11.2→7qter;7pter →7q1 1.2∶∶4q21.3→4qter),见图1.其丈夫核型正常.

    关键词:
  • 一例染色体复杂易位携带者及家系调查

    作者:李必生;谭萍;崔幸琨;杨宝财;牛志浩;孙莉

    先证者 女,28岁,因两次不良孕史来我院就诊.夫妻非近亲婚配,且孕期无感冒、服药的情况,无有毒有害物接触史.查体:身高156 cm,体重53 kg,表型、智力未见异常.细胞遗传学检查:夫妻双方外周血淋巴细胞体外37℃培养72 h,常规染色体制片,G显带.检查提示先证者核型为:46,XX,t(5;15;18) (5qter→5p11∶∶ 18p11→18pter;15qter→15p11∶∶5p11→5pter;18qter→ 18p11∶∶15p11→ 15pter),见图1.其丈夫核型及常规检查各项指标均正常.家系调查:先证者有两个同胞弟弟和1个妹妹,均未婚.其父母非近亲婚配,双方否认有不良嗜好及遗传病家族史.以上人员表型及外周血染色体检查均未见异常.见图2.

    关键词:
  • 6号环状染色体一例

    作者:乐萍;张小珍;霍小春;余继英;韩峰

    患者 男,12岁,因生长缓慢数年(年生长速率<4 cm),智力低下来我院就诊.患儿系异卵双胎之弟,足月剖宫产,出生时体重2.0 kg,新生儿Apgar评分10分.查体:身材矮小,四肢匀称,身高134 cm,低于同龄同性别儿童正常均值2个标准差,体重34 kg,小头,眼裂小,无内眦赘皮,鼻不塌,耳位不低,小下颌,无通贯掌.患儿父母身体健康,非近亲婚配,否认家族病史,其双胞胎哥哥身高157 cm,智力及体格发育正常.

    关键词:
  • 46,XY,t(10;21)平衡易位一例

    作者:胡方方;顾娟;祁玉娟;尹倩倩;王鸣;王一波;曹义娟

    患者 男,28岁,汉族,表型智力正常,非近亲结婚,吸烟少量,喝酒少量,从事室内装潢工作,接触油漆10年余.患者的3次计算机辅助精液分析结果显示均为少弱精症,精子密度分别为14.63百万/mL和12.07百万/mL,精子活力(A级+B级)分别为26.23%和43.70%.因其妻反复自然流产5次,均于孕1~2个月胚胎停止发育来我院就诊,孕期无感染史,亦无有毒化学物质和射线等致畸因素接触史,妇科检查正常.细胞遗传学检查:取夫妻双方外周血淋巴细胞培养,制备染色体,常规G显带,计数100个中期分裂相,分析30个,患者染色体核型为46,XY,t(10;21)(10pter→ 10q22∶∶21q22→21qter;21 pter→2 1q22∶∶10q22→10qter)(图1).患者妻子染色体核型正常.

    关键词:
  • 染色体平衡易位伴不良孕产四例

    作者:孙宗钦;李水清;李琳

    例1 女,24岁.结婚1年,两次妊娠均于40 d自然流产.月经规律,夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,优生四项检查、妇科检查无异常.患者父母生育1子1女,自述无异常妊娠生育史,否认遗传病家族史.患者1个哥哥结婚生子无异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个,患者核型为46,XX,t(12;20)(12pter→12q24.2*∶ 20p10→ 20pter;20qter→ 20p10∶∶ 12q24.2→ 12qter),见图1a;患者丈夫、母亲染色体核型正常;患者父亲在外打工未行染色体检查.

    关键词:
  • 13号染色体同源染色体罗氏易位伴正常精子染色体一例

    作者:费前进;潘承双;黄学锋

    患者 男,39岁,因继发性不育来我院就诊.患者与其妻同居14年,结婚2年,性生活正常.其妻6年前右侧输卵管妊娠1次.查体:身高169 cm,体重59 kg,发育良好,表型无异常,男性生殖专科检查无异常,性激素(泌乳素、促卵泡激素、黄体生成素、睾酮、游离睾酮、雌二醇)水平均在正常范围.常规精液分析显示精子浓度波动于(7~9)×106/mL,精浆生化(果糖、中性α葡萄糖苷酶、锌、乳酸脱氢酶)均在正常范围.家系调查:其父母非近亲结婚,身体健康.有一个哥哥和一个弟弟均已婚,生育正常子女.

    关键词:
  • 荧光原位杂交检测47,XYY,inv(9)(p11q12)一例

    作者:齐治平;董媛;杜日成;姜雨婷;李磊磊;武婧;刘睿智

    患者 男,28岁.婚后3年其妻怀孕2次,第1次因"葡萄胎"终止妊娠,第2次"B超提示胚胎无胎芽"行人工流产.孕期无特殊用药史、无有毒物质接触史.夫妇非近亲婚配,表型正常.查体:身高181 cm,体重75 kg,左右睾丸大小约12 mL,质地尚可,余未见异常.精液常规检查:量2.2mL,pH7.4,精子浓度60.30×106/mL,a级精子18.31%,b级精子9.47%,c级精子11.03%,d级精子61.19%,精子存活率55%.生殖激素检查:垂体泌乳素、卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮均正常;雌二醇189.04 pmol/L(正常参考值:28.00~156.34 pmol/L).

    关键词:
  • 46,XX男性性反转综合征四例

    作者:李磊磊;董媛;杜日成;姜雨婷;武婧;刘睿智

    例1 26岁,社会性别为男性,婚后2年未避孕,其妻未孕.查体:有喉结,胡须稀疏,无乳房发育,阴毛呈倒三角形分布,阴茎及双侧阴囊发育正常,双侧睾丸体积各2 mL,质软,双侧可触及输精管及精索.精液常规检测提示无精子.精液生精细胞学分析:未见各级生精细胞.生殖激素检测:泌乳素(PRL)0.24 pmol/L(正常参考值:0.15~1.03 pmol/L),卵泡刺激素(FSH)42.00 U/L(正常参考值:0.8~15 U/L),黄体生成素(LH)32.00 U/L(正常参考值:0.4~6.8 U/L),睾酮(T)2.57 nmol/L(正常参考值:11.10~ 54.13 nmol/L),雌二醇(E2) 278.92 pmol/L(正常参考值:36.7~367 pmol/L).外周血染色体核型分析:46,XX.基因检测:SRY基因阴性;AZF基因位点sY84、sY86、sY127、sY134、sY143、sY152、sY157、sY254、sY255缺失.

    关键词:
  • Ataxin-3相互作用蛋白A3IP的克隆与细胞及组织定位的初步研究

    作者:黄凤珍;侯漩;王果;蔡芳;房海燕;潘乾;夏昆;唐北沙;江泓

    目的 根据前期筛选到的与ataxin-3蛋白羧基端相互作用的A3IP部分序列,进行A3IP基因的克隆,并探讨其细胞及组织定位情况.方法 应用生物信息学及Northern印迹方法克隆A3IP基因并检测其转录本在人体组织和人脑不同部位的表达情况;应用Western印迹及免疫荧光方法检测A3IP蛋白在细胞中的表达及定位情况;应用免疫组织化学染色方法检测A3IP蛋白在人体各组织和人脑不同部位的表达及定位情况.结果 对A3IP基因序列全长阅读框进行了cDNA克隆及序列拼接;检测了A3IP的3个转录本(1 kb、1.35 kb、6 kb)在人体不同组织和人脑不同部位的表达谱;获得了A3IP-pEGFP在COS-7细胞和人大脑皮质、小脑、肌肉、周围神经、肝脏、肾脏的表达及定位情况.结论 所克隆的A3IP基因编码ataxin-3的一种相互作用蛋白A3IP,其3个剪切本在人体多种组织和人脑不同部位广泛表达,是一种细胞胞浆蛋白.

  • 应用基因组测序技术诊断缺失型脊肌萎缩症

    作者:曹延延;瞿宇晋;宋昉;白晋丽;金煜炜;王红;李燕;张文慧

    目的 评价基因组测序技术在诊断缺失型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)中的应用.方法 应用聚合酶链反应扩增100例SMA临床确诊患儿和110名对照样本的运动神经元存活基因(spinal muscular atrophy,SMN),基因组测序技术通过识别扩增片段中SMN1和SMN2的4个差异位点用来诊断SMN1的纯合缺失,并以多重连接探针扩增进行验证.结果 100例SMA样本中基因组测序显示差异位点仅有SMN2基因特有碱基峰,多重连接探针扩增检测示SMN1与SMN2拷贝数为0∶2或0∶3,表明SMN1基因纯合缺失.对照组中5例样本的差异位点仅为SMN1基因特有碱基峰,SMN1与SMN2拷贝数为2∶0,为SMN2纯合缺失.105例样本的差异位点均为杂合峰,SMN1与SMN2拷贝数为2∶2,未显示SMN1和SMN2的缺失.所有测序结果与MLPA检测结果一致.结论 基因组测序技术在进行缺失型脊肌萎缩症的分子诊断中具有特异、准确、实用的特点.

  • 一个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病家系ALDH5A1基因突变分析

    作者:姜淑贞;舒剑波;张玉琴;范文轩;孟英韬;宋力

    目的 对1例临床怀疑且经尿筛查诊断为琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的患儿及家系进行ALDH5A1基因突变分析,以进一步明确诊断和辅助遗传咨询.方法 应用聚合酶链反应及DNA直接测序技术对1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病患儿及其父母的ALDH5A1基因进行突变位点检测,同时检测100名健康对照者的ALDH5A1基因以排除多态性变异.结果 患儿携带有ALDH5A1基因编码区序列第3外显子c.527G>A(p.Gly176Glu)和第4外显子c.691G>A(p.Glu231Lys)两种杂合突变,其母亲为c.527G>A杂合突变携带者,父亲为c.691G>A杂合突变携带者.另外患儿还存在两种已报道的核酸多态性改变:c.545C>T杂合突变和c.538C>T纯合突变.患儿的c.545C>T突变来源于父亲,c.538C>T突变分别来源于父母.100名健康对照者中未检测到c.527G>A和c.691G>A突变.结论 c.527G>A(p.Gly176Glu)和c.691G>A(p.Glu231 Lys)错义突变可能是该患儿的致病突变.

  • 未结合型高胆红素血症患者UGT1A1基因的突变分析

    作者:孙顺昌;周指明;陈群蓉;彭运生;涂传清

    目的 分析未结合型高胆红素血症患者尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1(uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1,UGT1A1)基因的突变情况,并探讨突变与血清总胆红素的关系.方法 抽提患者外周血基因组DNA,扩增UGT1A1基因的编码序列及启动子区,对扩增产物进行测序以确定基因突变.结果 在61例未结合型高胆红素血症患者中,共发现46例存在UGT1A1基因的突变.突变可分为5种,依据频率高低依次为211G→A、TATAA盒TA插入、686C→A、1091C→T以及1352C→T.携带单一位点纯合突变合并其它位点杂合突变患者的血清胆红素水平明显高于单位点纯合突变或多位点杂合突变患者(P<0.05).综合UGT1A1基因突变与血清总胆红素水平,44例未结合型高胆红素血症患者被诊断为Gilbert综合征,2例被诊断为Ⅱ型Crigler-Najjar综合征.结论 患者血清总胆红素水平不仅与UGT1A1基因突变数量有关,而且与突变的杂合或纯合状态有关.

  • 福建省籍各地市人群地中海贫血的分子流行病学研究

    作者:徐两蒲;黄海龙;王燕;郑琳;王林铄;许金榜;黄欣欣;林元

    目的 了解福建省籍各地市人群地中海贫血(简称地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征.方法 采用分层整群方法随机抽取福建省9地市籍贯体检人群的静脉血,测定红细胞参数和用高效液相色谱法分析血红蛋白,表型阳性的标本用单管多重PCR方法检测中国人常见的3种α缺失型突变和PCR-寡核苷酸探针反相斑点杂交法检测非缺失α地贫基因突变及β-地贫基因突变.未知突变采用DNA直接测序法进行分析.结果 11234人中,共检出α和β地贫504例,地贫总携带率为4.41%.其中356例样本为α地贫,--SEA/αα236例、-α3.7/αα 67例、-α4.2 /αα 24例、血红蛋白H病4例(-α3.7/--SEA3例,-α4.2/--SEA1例)、-α3.7/-α3.7 1例、-α3.7/-α4.21例、非缺失型α地贫中,ααQS/αα7例、ααCS/αα 3例、ααWS/αα 2例,常见的为--SEA/αα占全部基因突变的66.29%;148例为β-地贫,共检出12种基因突变类型,IVS-2-654(C→T)65例、CD41-42(-TCTT)40例、CD17(A→T)12例、-28(A→G)10例、CD27-28 (+C)7例、起始密码子ATG→AGG 5例、CD26(G→ A)2例、CD71-72(+A)1例、IVS-1-1(G→T)1例、CD43(G→T)1例、-29(A→G)2例、Codon 36(-C)2例,其中常见的是IVS-2-654(C-→T)和CD41-42(-TCTT),占全部基因突变的70.95%,并再次在中国人群中发现了Codon 36(-C)的新的突变类型.α地贫复合β地贫双重杂合子9例.结论 阐明福建省籍各地市人群α和β地贫的基因突变类型和频率,在国内具有较高的地贫发生率和遗传异质性,该研究为在本地区开展遗传咨询和产前诊断提供了参考借鉴资料.

  • 用荧光原位杂交技术鉴定标记染色体的来源

    作者:吴琼;周裕林;孔辉;曾寰;吴慧南;沈艳艳;杨超毅;葛运生;蔡美娇

    目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及细菌人工染色体荧光原位杂交(bacterial artificial chromosome FISH,BAC-FISH)在鉴定标记染色体来源及结构方面的应用价值.方法 对16例经核型分析提示带有标记染色体的患者,进一步应用FISH等技术确定其来源和结构.结果 经分析16例患者所携带的标记染色体来源分别为:der(Y)2例、psu dic(Y)1例、psu dic(15)1例、dic(15)1例、del(Y)1例、r(X)5例、i(14 or 22)2例、i(15)1例以及i(18)1例.结论 FISH技术有助于提高对于标记染色体的识别能力.综合应用FISH和BAC-FISH等检测技术可为携带标记染色体患者的诊断和治疗提供准确的遗传学依据.

  • 两个X连锁少汗性外胚层发育不良家系的基因突变分析

    作者:朱海燕;王皖骏;朱瑞芳;朱湘玉;杨滢;吴星

    目的 对两个X连锁隐性遗传少汗性外胚层发育不良(X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia,XLHED)家系进行ED1基因突变分析,为罹患家庭提供遗传咨询及产前诊断.方法 综合应用序列分析及多重连接依赖性探针扩增方法,对两个家系的先证者进行ED1基因突变分析,并针对检测到的突变位点对女性成员进行检测.采集家系1胎儿的羊水细胞进行产前诊断,包括致病突变位点的分析、ED1基因内4个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点的单倍型连锁分析、性别鉴定及核型分析.结果 家系1先证者缺失ED1基因第1外显子及下游2个STR位点DXS8269,DXS1422区域,其余外显子序列分析未见异常,其女儿为该缺失突变的携带者;结合连锁分析、性别鉴定及核型分析结果,家系1胎儿为男性非ED1基因缺失突变携带者,胎儿足月分娩后随访,为健康个体.家系2先证者经序列分析检测到ED1基因第3外显子c.463C>T(R155C)错义突变,母亲为c.463C>T(R155C)杂合突变携带者.结论 ED1基因第1外显子区域缺失和错义突变R155C是导致2个少汗性外胚层发育不全家系患者临床表型的主要原因,ED1基因的突变检测结合单倍型分析,能准确地对该类家系提供产前诊断.

  • 两个斑驳病家系KIT基因突变研究

    作者:何文斌;胡晓;汤卫琳;李麓芸;卢光琇;李汶

    目的 对2个斑驳病家系进行致病基因突变分析,为患者及其家系成员提供遗传咨询和生育指导.方法 分别采集家系1两例患者(先证者及其父亲)、家系2先证者及3名表型正常家系成员的外周血,提取外周血DNA和RNA.应用PCR、逆转录PCR及测序等技术,从基因组水平和表达水平对此两家系先证者和患者进行KIT基因诊断,并初步探讨检测到的突变对KIT基因功能的影响.结果 家系l中两例患者KIT基因均存在IVS12+ 2_+7delinsACATCTTTA的杂合突变,该突变在cDNA水平导致KIT基因c.1765-1779del突变,在氨基酸水平导致p.Gly592Ala/del:E12突变,使得KIT基因剪切位点发生改变,即其中一条cDNA第12外显子被跨越、未转录.家系2中先证者KIT基因存在c.2401A>C突变,3位表型正常的家系成员未见该突变.结论 确诊了两个斑驳病家系的致病原因.家系1患者KIT基因均存在IVS12+ 2_+ 7delinsACATCTTTA的杂合突变,该突变为人类基因突变数据库未记载的、新的剪切突变;家系2先证者KIT基因存在c.2401A>C突变,结合3位表型正常的家系成员KIT基因未见c.2401A>C突变,推测该突变为先证者患斑驳病的致病突变可能性大.为此两家系进行遗传咨询和产前诊断提供了理论依据.

  • 三例畸变Y染色体的重组形式及定位分析

    作者:涂向东;曾健;丛学文;严爱贞;黄吴健;林炎鸿;郑德柱;张敏;王志红

    目的 对3例畸变Y染色体进行定位分析并确定其重组形式.方法 采用染色体G显带、多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、Y染色体多个序列标签位点(sequence tagged site,STS)及Illumina人类全基因组单核苷酸多态性芯片扫描(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)等多种技术.结果 3例患者染色体G显带核型均为46,X,+ mar.MLPA检测发现例1 SRY、ZFY、UTY基因重复;例2 SRY、ZFY基因重复、UTY基因缺失;例3X染色体短臂/Y染色体短臂(X/Yp)、X染色体长臂/Y染色体长臂(X/Yq)亚端粒区域基因拷贝数减少.Y染色体STS分析提示:例1的SRY及Y染色体AZFa区sY84、sY86、AZFb区sY1227存在,但sY1228及AZFc区多个STS缺失,断裂点位于AZFb区sY1227和sY1228之间;例2的SRY及着丝粒区域sY1200存在,其余STS均缺失;例3的SRY及AZF多个STS均存在.SNP-array扫描提示,例1 Yp11.31-p11.2区重复,Yq11.22-q11.23区缺失,缺失片段约为5.18 Mb;例2 Yp11.31-p11.2区重复,重复片段为3.724 Mb,Yq11.21-q11.23区域缺失,缺失约14.644Mb;例3 X/Yp亚端粒区域(PAR) p22.33单拷贝缺失,X/Yq亚端粒区域(PAR) q28单拷贝缺失.FISH分析提示,例1和例2细胞中期原位杂交核型均为46,X,+ mar.ish(Y)(SRY++,DYZ3++,DYZ1-).综合分析:例1和例2的标记染色体均为短臂等臂双着丝粒Y染色体.分子核型:例1为46,X,idic (Y)(q11.23);例2为46,X,idic(Y) (q10);例3为标记染色体为环状Y,核型为46,X,r(Y)(p1 1q12).结论 Y染色体畸变形式多样,选用MLPA、Y染色体STS、FISH、SNP-array等多项技术联合诊断是确定其断裂点及重组形式的重要手段.

  • 有汗型外胚层发育不良家系基因突变分析及孕早期产前诊断

    作者:刘宁;史惠蓉;吴庆华;江淼;孔祥东

    目的 对1个中国汉族有汗型外胚层发育不良家系进行了基因突变分析,并在此基础上对该家系中已孕11周的胎儿进行了产前诊断,为遗传咨询提供依据.方法 应用PCR扩增和直接双向测序对1个有汗型外胚层发育不良家系2例患者及6名正常成员的GJB6基因(Cx30基因)的全编码区序列进行突变分析.在确定突变后,取胎盘绒毛活检样本进一步行产前诊断.结果 在该家系的2例患者中检测出GJB6基因c.31G>A的点突变,该突变导致了GJB6蛋白N-末端区域第11位甘氨酸被精氨酸替代(p.G11R),6名正常家系成员均未检测到该突变.产前诊断结果显示胎儿也携带有GJB6基因c.31G>A突变.在终止妊娠后,流产物突变分析的结果与产前诊断结果一致.结论 GJB6基因c.31G>A(p.G11R)错义突变是该有汗型外胚层发育不良家系的致病原因,通过基因诊断和产前诊断可以有效阻止致病基因的传递.

  • 一个Bw亚型家系的血型分子机制及临床输血分析

    作者:邓刚;黄丹丹;郭雯玉;许德义;杜勇;马幼丽;张哲

    目的 对1个Bw亚型血型家系的分子机制进行研究,并探讨该亚型的临床输血情况.方法 对1名ABO血型正反定型不符的无偿献血者及其家人的血型进行血清学鉴定,并应用聚合酶链反应-序列特异性引物法、ABO基因直接测序、TA克隆单倍型分析及相关软件对该突变引起的酶结构及功能变化进行分析等方法,同时对该献血者以往3次所献的血样的临床输血情况进行回顾.结果 在该家系中发现了3例较为罕见的Bw亚型.该亚型是由于ABO基因第7外显子存在721C/T杂合,导致R241W氨基酸改变所致.临床回顾提示3次输血均未发现明显异常.结论 ABO基因721C>T突变是导致Bw亚型的分子遗传基础之一,该亚型在临床输血中的意义尚需进一步探讨.

  • 基质金属蛋白酶-3基因多态性与脑卒中亚型的相关性

    作者:马爱军;范凌燕;李文健;赵洪芹;韩莹;姜雪松;伊朋;李翠玲;宋双

    目的 探讨中国北方汉族人群基质金属蛋白酶-3(matrix metalloproteinase-3,MMP-3)基因多态性与缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)亚型的相关性.方法 应用病例对照研究,选取289例急性缺血性脑卒中患者(发病≤3d)和175名同期健康体检者.卒中组按急性卒中治疗低分子肝素试验病因分型法分为大动脉粥样硬化性(large artery atherosclerotic,LAA)脑卒中185例,小动脉闭塞性(small artery occlusion,SAO)脑卒中104例.选取MMP-3基因rs3025058(-11715A/6A),rs522616(-709A/G)及rs679620(133A/G)3个常见单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性或直接测序法对MMP-3基因3个SNP位点进行基因分型.结果 3个位点存在不完全连锁不平衡,且基因多态性均与LAA型脑卒中相关(P<0.05).在显性模型中,rs3025058位点5A5A+5A6A基因型携带者患LAA型脑卒中的风险是6A6A基因型携带者的1.72倍(P=0.017,OR=1.72,95%CI:1.10~2.69);rs522616位点GG+ AG基因型携带者患LAA型脑卒中的风险是AA基因型携带者的0.52倍(P=0.005,OR=0.52,95%CI:0.33~0.82);rs679620位点AA+ GA基因型携带者患LAA型脑卒中的风险是AA基因型携带者的1.55倍(P=0.042,OR=1.55,95%CI:1.01~2.37).但是,3个SNPs基因型和等位基因频率在对照组与SAO型脑卒中之间差异无统计学意义(P>0.05).另外,LAA组5A-A-A及6A-A-A单倍型高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),而6A-G-G单倍型显著低于对照组(P<0.01).结论 MMP-3血清水平在LAA型脑卒中急性期增高明显,SAO型脑卒中次之;中国北方汉族人群MMP-3基因rs3025058,rs522616及rs679620多态性可能与LAA型脑卒中易感性相关.

  • 间隙性连接蛋白37基因1019C/T多态性与经皮冠状动脉介入术后支架内再狭窄的相关性研究

    作者:杨颖;郭素峡;羊镇宇;张涛;曹华明;王如兴

    目的 评估无锡地区人群间隙性连接蛋白37(Connexin 37,CX37)基因1019C/T多态性与经皮冠状动脉介入术(percutaneous coronary intervention,PCI)术后支架内再狭窄的相关性.方法 532例PCI术后在我院复查冠脉造影的冠心病患者,按造影结果分为支架内再狭窄组(67例)和无支架内再狭窄组(465例),501名健康人群作为正常对照组,均采用基因测序技术对CX37基因1019C/T多态性位点基因型进行检测,比较3组人群中基因型及等位基因分布差异.结果 (1)在冠心病组与正常对照组比较中,C等位基因及C等位基因携带者(CC+TC)基因型频率冠心病组明显高于正常对照组(C等位基因:57.05% vs.41.32%,P<0.01;C等位基因携带者:79.32% vs.65.47%,P<0.01);与TT纯合子相比,(CC+TC)基因型冠心病患病风险显著增加(OR=2.03,95% CI∶1.53~2.80).对性别进行亚组分析显示,无论男性还是女性人群中冠心病组C等位基因携带者频率均显著高于正常对照组(男性:79.63% vs.72.45%,P=0.02;女性:78.00% vs.51.50%,P<0.01),C等位基因携带者冠心病患病风险明显高于TT型(男性:OR=1.48,95%CI:1.06~2.09;女性:OR=3.34,95%CI∶1.90~5.86).(2)与无支架内再狭窄组相比,支架内再狭窄组C等位基因频率及C等位基因携带者分布频率均显著升高(C等位基因频率:72.39% vs.54.84%,P<0.01;CC+TC型:89.55% vs.77.85%,P=0.027).与TT纯合子相比,C等位基因携带者支架内再狭窄患病风险升高2.44倍(95% CI∶1.08~5.50).性别亚组分析表明,男性人群中支架内再狭窄组C等位基因携带者频率高于无支架内再狭窄组(92.86% vs.77.66%,P=0.008),C等位基因携带者发生支架内再狭窄的风险是TT型的3.74倍(95% CI∶1.32~10.64),而在女性人群中两组间(CC+TC)基因型分布频率无统计学意义(P=0.655).结论 CX37 C等位基因不仅与冠心病的发生发展有关联,而且与男性PCI术后支架内再狭窄的发生发展相关.

  • 一例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症患儿的CYP17A1基因突变分析

    作者:杨科;张冰;崔淑娴;郭谦楠;侯巧芳;李前程;廖世秀

    目的 对1例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)的患儿进行CYP17A1基因突变分析,同时分析中国17OHD患者的CYP17A1基因突变特点.方法 收集患者的临床资料,应用PCR和DNA测序技术对患者进行CYP17A1基因的突变检测.结果 患者临床表现较典型:高血压、低血钾、性激素和皮质醇明显低于正常、促肾上腺皮质激素升高.患者的CYP17A1基因第6外显子上发现c.987C>A(p.Y329X)以及c.985del(p.Y329TfsX89)复合杂合突变,分别生成包含328和417个氨基酸的截短蛋白.结论 在患者的CYP17A1基因上发现了c.985del和c.987C>A复合杂合突变.我国患者中常见类型为错义突变,且集中于第6和第8外显子.

  • TCF7L2基因rs7903146C/T多态性与延边地区朝鲜族和汉族代谢综合征的相关性

    作者:王玉萍;王伟杰;盛天昕;崔正伟;金艳花;金燕;张子波;金雄吉;周文静

    目的 探讨中国延边地区朝鲜族和汉族人群中转录因子7-类似物2(transcription factor 7-like 2,TCF7L2)基因rs7903146C/T多态性与代谢综合征(metabolic syndrome,MS)和原发性高血压(essential hypertension,EH)及血脂、血清脂联素(plasma adiponectin,PA)的关系.方法 应用Sanger直接测序法对延边朝鲜族310人(患者190例和正常对照120人)和汉族344人(患者255例和正常对照组89人)TCF7L2基因rs7903146C/T多态性进行分析.应用ELAS法检测血清胰岛素(insulin,INS)和PA.结果 TCF7L2基因rs7903146位点T等位基因频率汉族高于朝鲜族(0.022 vs.0.008);延边朝鲜族的EH患者TT和CT基因型频率、T等位基因频率显著高于对照组(P<0.01),在MS和2型糖尿病(type 2 diabetes,T2DM)患者有增高趋势(P=0.09和P=0.07),但在汉族的MS、T2DM和EH患者各种基因型频率和等位基因频率与对照组间的差异无统计学意义;在T2DM组、EH组和正常对照组携带CT基因型或TT基因型PA水平明显高于携带CC基因型(P<0.05);总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇的水平在T2DM、MS和EH组均明显高于正常对照组,而血清PA水平MS组低于正常对照组.结论 TCF7L2基因rs7903146C/T多态位点的T等位基因可能是延边朝鲜族EH患病危险因子,但与延边朝鲜族T2DM易感性不相关,该多态性与延边汉族的T2DM和EH易感性也不相关;T等位基因影响PA水平,低血清PA是MS发生的危险因素.rs7903146C/T多态存在种族和民族差异.

  • 微阵列比较基因组杂交技术分析一例猫叫综合征患儿的基因组拷贝数变异

    作者:罗福薇;罗彩群;谢建生;耿茜;刘红;李芳;陈武斌;王丽

    目的 对1例猫叫综合征患儿进行基因组拷贝数分析,寻找其致病原因.方法 对患儿外周血进行常规G显带分析,应用微阵列比较基因组杂交技术进行全基因组扫描,并应用荧光原位杂交技术对异常拷贝数区域进行验证.结果 患儿染色体核型为46,XY,der(5)(p?).微阵列比较基因组杂交显示其在5p14.2-p15.3处存在23.263Mb的片段缺失,12号染色体12p31区域存在14.602 Mb的片段重复.重复片段连接至5p14.2处,形成5号衍生染色体,即arr cgh 5p15.3p14.2(PLEKHG4B→CDH12)×1 pat,12p13.33p13.1(IQSEC3→GUC Y2C)× 3 pat.荧光原位杂交证实患儿存在5p末端缺失及12p末端重复.结论 5号染色体不平衡易位导致患儿5p末端缺失可能是患儿的病因.微阵列比较基因组杂交技术具有高分辨、高通量和高准确性的优点,适用于全基因组拷贝变异分析.

  • SNP芯片技术产前鉴别额外小标记染色体

    作者:徐雪琴;王平;唐少华;李焕铮;郑昭科;谢番妮;吕建新

    目的 用SNP芯片技术对1例产前发现的疑难额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)进行鉴定,明确其遗传物质的来源并推测其发生机制.方法 对1例染色体核型分析提示携带来源不明sSMC的胎儿进行SNP芯片全基因组扫描检测,结果用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)验证.结果 胎儿染色体核型示46,X,+mar,芯片结果确定sSMC为Yp11.2-11.3重复、Yq11.2区域缺失,FISH结果证明sSMC来源于Y染色体.结论 明确胎儿核型为46,X,idic(Y)(pter→ p11.2∶∶11.2→pter).Yq11.2区的缺失与男性无精症相关.芯片技术可一次性排除23对染色体大于1 Mb的微缺失和重复,明确遗传学机制,适用于疑难病例的鉴别和微缺失重复综合征的产前诊断.

  • ETS1基因与中国北方汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究

    作者:郭小凡;单珊;党洁;邱熔芳;赵海玲;辛倩;刘永超;李江夏;刘奇迹

    目的 验证ETS1基因在北方汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)发生中的作用.方法 应用病例-对照关联研究,在山东汉族人群中收集231例SLE患者和474名正常对照,采用Taqman探针对ETS1基因3’非翻译区区域单核苷酸多态位点rs1128334与rs4937333进行基因分型,并对数据进行统计学计算和单倍型分析.结果 rs1128334等位基因A在病例组中的频率显著高于对照组(42.8% vs.29.1%,OR=1.824,95%CI:1.445~2.302,P<0.01),rs4937333等位基因T在病例组中的频率显著高于对照组,差异具有统计学意义(47.6% vs.38.1%,OR=1.478,95%CI:1.181~1.851,P<0.01).两位点的单倍型分析显示单倍型A-T与SLE的发病风险显著相关(P<0.05,OR=0.738,95%CI:0.564~0.964),而单倍型G-C可以显著降低SLE的发病风险(P<0.01,OR=0.296,95%CI:0.232~0.378).结论 ETS1基因rs1128334和rs4937333位点与北方汉族人群系统性红斑狼疮相关.

  • MTHFR基因多态性与急性白血病易感性的研究

    作者:郑苗苗;岳丽杰;张洪洪;杨春兰;谢偲

    目的 研究汉族儿童亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)以及急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)发病风险的相关性.方法 对87例ALL患儿、22例AML患儿和120名对照儿童用逆转录-聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳结合DNA测序技术进行MTHFR 677C/T和1298A/C基因的多态性筛查.结果 MTHFR 677CT基因型的个体AML易感性降低(OR=0.23,95%CI:0.07~0.79).未发现MTHFR 1298A/C各基因型与ALL和AML发病风险间存在显著关联.MTHFR 677TT/1298AA和677CC/1298AC基因型ALL发病风险增高(OR=3.78,95% CI:1.38~10.40;OR=3.17,95%CI:1.18~8.53),677CT/1298AA基因型者AML风险降低(OR=0.23,95% CI∶0.06~0.97).结论 MTHFR基因677位碱基变异可能是儿童AML遗传易感因素.

  • 新生儿Prader-Willi综合征一例

    作者:张新华;郭健

    患儿 女,汉族,出生后1d,喂养困难.患儿为第2胎第2产,胎龄39+3周,择期剖腹产.无宫内窘迫及生后窒息史.出生体重2.9 kg,生后阿氏评分不详.生后6h开奶,吃奶差,吸吮无力,伴有哭声弱,自主活动少,无发热、抽搐、呕吐,大小便正常.父母表型正常,均26岁,母孕期无妊娠相关并发症,无用药史.患儿兄3岁,体健.入院查体:反应低下,皮肤无黄染、紫绀及发花,肢端温暖,刺激后哭声弱,头颅外观正常,呼吸表浅,呼吸节律规整,无呻吟、鼻翼煽动及三凹征,双肺深吸气末可闻及水泡音,心前区未闻及杂音,腹软,肝脾无肿大,肠鸣音正常.

    关键词:
  • 颅骨锁骨发育不良一例

    作者:金杯;顾卫燕;应玉艳

    患者 女,14岁,因"摄牙片时发现多颗多生牙埋伏"入院治疗.否认全身系统性疾病史.入院查体:神志清,智力正常,身材较小,四肢活动正常.口腔内多颗乳牙滞留,恒牙未萌出.影像学检查:头颅X线正侧位片提示头颅横径增大,颅面比例失衡,颅缝增宽,前囟门未闭,矢状缝裂开(图1);骨盆X线片提示耻骨联合缺如分离,骶1隐性脊柱裂(图2);胸部X线正位片提示两侧锁骨中段骨质不连,断端圆钝(图3);口腔曲面断层片提示口腔内恒牙迟萌,四个象限有多颗多生牙埋伏(图4).结合临床症状及影像检查诊断为颅骨锁骨发育不良.询问家族中无相同病史者.

    关键词:
  • 伴远端肌萎缩遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学研究进展

    作者:王珍珍;岑志栋;罗巍

    遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP or SPG)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性疾病,以缓慢进展的双下肢痉挛性截瘫和无力为主要临床特点,病理特点为皮质脊髓束及后索的轴突纤维退行性变.根据是否伴有脊髓外损害,又可将HSP分为复杂型和单纯型.近年来发现越来越多的HSP伴有远端肌萎缩症状,其致病基因到目前为止已定位16型,其中13型已被克隆.随着越来越多的基因被克隆,本病的分子遗传学机制将逐渐被揭示.

  • 主动脉夹层相关基因的研究进展

    作者:李永生;符伟国;董智慧;王利新;王玉琦

    主动脉夹层的基因研究是探索该疾病病因的重要方面.近年来的研究通过基因芯片筛选寻找研究相关基因,再逐一对相关基因进行多态性研究,试图找到与主动脉夹层有高度关联的基因突变,从而解释主动脉夹层的发生及发展.结果显示主动脉夹层是多基因疾病,多基因共同作用、相互协调促进主动脉夹层的形成.另有一些与主动脉夹层密切相关的基因易感性疾病同时也印证其基因的改变及作用.

  • 230例身材矮小患儿染色体核型分析

    作者:陈佳燕;李健;曾寰;周裕林;吴慧南;葛运生;孔辉;蔡美娇;黄婷婷

    目的 通过对230例身材矮小患儿进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对230例身材矮小患儿进行G显带染色体核型分析,并结合Q显带、C显带及荧光原位杂交等方法对异常染色体核型进行检测.结果 230例身材矮小患儿中染色体核型异常有23例,异常比例为10%.其中,Turner综合征核型18例,环状染色体3例(分别为4号、6号和15号环状染色体),其余两例分别为5号染色体倒位及10号染色体短臂三体.结论 染色体异常是引起身材矮小的重要原因之一,应用G带、Q带、C带及荧光原位杂交技术,精确诊断患者的染色体核型,可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据.

  • 甘肃地区17042例育龄者细胞遗传学分析

    作者:张爱萍;柳立军;毛斌

    目的 探讨染色体异常与生育障碍之间的关系.方法 对17042例生育障碍患者的外周血T淋巴细胞进行G显带核型分析.结果 共检出异常核型334例(1.96%),其中常染色体异常209例(1.23%)、性染色体异常122例(0.72%)、性反转3例(0.02%).结论 染色体异常是导致不孕不育、不良孕产史、精液异常的重要病因.

  • 796份胎儿脐血染色体核型分析与产前诊断

    作者:李素萍;苗正友;金玉霞;张卫华

    目的 对高危孕妇进行脐血染色体检查,探讨胎儿异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指征之间的关系.方法 796名具有不同产前诊断指征的孕妇,在妊娠19~38周进行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐血进行染色体核型检查.结果 共检出异常核型42例,为5.3%(42/796),其中数目异常31例,结构异常11例.结论 在具有产前诊断指征的孕妇中,胎儿染色体异常发生率为5.3%,脐静脉穿刺为妊娠中晚期一项重要诊断方法.

  • 2475份绒毛、羊水及脐血穿刺标本的细胞遗传学分析

    作者:范佳鸣;许平;张丽芳;曾艳;钱飞燕

    目的 对不同孕期的绒毛、羊水以及脐血穿刺标本进行细胞遗传学分析.方法 收集2010年1月至2011年10月就诊的2475位单胎孕妇,年龄19~45岁,孕龄为12~31周.其中绒毛穿刺标本115例,羊水穿刺标本1674例,脐带穿刺标本686例.结果 共检出异常核型101例,阳性率为4.08%.结论 对具有指征的孕妇进行产前核型分析有利于及时发现染色体异常胎儿.

  • 罕见Down-Turner双重综合征的遗传学研究

    作者:孔辉;曾寰;沈艳艳;葛运生;吴琼;周裕林

    目的 对1例复杂染色体核型的Down-Turner双重综合征进行分子细胞遗传学分析,以指导临床遗传咨询和诊断.方法 在常规染色体核型分析的基础上,结合荧光原位杂交技术并进行家系遗传分析.结果 1例Down-Turner双重综合征患儿染色体核型确诊为46,X,+mar.ish i(14 0r 22)(p10)(D14Z1/D22Z1+)[32]/47,X,der(X)t(X;21)(p22.3;q11.2),+mar.ish der(X)(D21Z1+,Xpter-).ish i(14 0r 22)(p10)(D14Z1/D22Z1+)[28],其中标记染色体来源于其母亲.结论 Down-Turner双重综合征染色体核型复杂多样,有必要采用常规显带技术、荧光原位杂交技术和家族遗传分析等相结合的方法进行诊断,以便为临床遗传咨询和诊断提供精确的遗传学指导依据.

  • 荧光原位杂交技术检测176例稽留流产绒毛组织染色体数目异常

    作者:王萍燕;张欣;郑海燕;吕伟

    目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in suit hybridization,FISH)技术对于检测染色体数目异常的价值以及染色体数目异常与稽留流产的关系.方法 应用FISH技术对未经培养的176例稽留流产胎儿绒毛组织进行13、18、21、X、Y号染色体数目异常检测.结果 在176例稽留流产绒毛标本的分裂间期细胞核中共发现染色体数目异常47例(26.7%),染色体数目异常嵌合体94例(53.4%),总体异常率为80.1%(141/176).47例染色体数目异常者中,13、21、18三体合并XXX或XXY或XYY 13例,X单体13例,18三体5例,21三体8例,21、13双三体和13三体各3例,21单体和21多体各1例.94例染色体数目异常嵌合体中,13、21四体嵌合体为89例,其他异常嵌合体5例.结论 染色体数目的异常是导致稽留流产的重要因素.FISH技术是检测染色体数目异常简单、快速和准确的方法,有较高的临床应用价值.

  • 良性阵发性位置性眩晕一家系五例

    作者:翁汉育;余丽华;徐严明

    先证者(Ⅱ2) 女,66岁,反复发作性眩晕2年,再发1月.2年前劳累后突发头晕,有视物旋转表现,在卧起或头位转动时出现,闭目安静休息症状缓解,一般持续约数十秒,伴有心慌、出汗,无意识丧失,无发热、恶心、呕吐、头痛,无肢体麻木乏力,不伴耳鸣及听力下降,无畏光怕声.就诊当地医院门诊,考虑良性阵发性位置性眩晕,予以"敏使朗"治疗近1年,症状好转后自行停药.1月前患者再次出现头晕,自觉程度较前有加重,对改变体位及向左侧侧卧感到恐惧,症状一般持续数十秒至数分钟可自行缓解,为求进一步诊治入院.起病以来,睡眠欠佳,入睡困难,多梦.发作间期饮食正常,二便正常,体重无明显下降.神经系统查体:神清语利,高级神经活动正常,双眼见水平眼震,Weber试验居中,Rinner试验A>B,口角不歪,伸舌居中,颈阻阴性,四肢肌力肌张力正常,指鼻及跟膝胫试验阴性,深浅感觉正常,腱反射对称存在,病理征未引出,脑膜刺激征阴性,闭目难立征阴性.

    关键词:
  • 手脚指(趾)分指畸形一家系20例

    作者:舒安利;易传安;柳苗苗;黄翠芹;陈设;杨淑梅;何强;李熙丹

    先证者(Ⅲ) 女,4 2岁,身高160 mm.智力及语言发育正常,营养中等,牙、头发、指甲、皮肤和眼睛等检查未见异常.双上肢、双下肢长骨发育正常.左手食指指骨缺如,伴第2掌骨变短畸形,中指、无名指第1节指骨并指,中指第2、3节指骨缺如;右手食指指骨缺如,伴第2掌骨缺如,中指第2、3节指骨缺如.左、右足第2、3跖骨缺如伴第2、3趾趾骨缺如,(踇)趾跖趾关节畸形(图1).

    关键词:
  • 非综合征型常染色体显性遗传性耳聋一家系26例

    作者:刘金枝;程洪波;杨念;林立强;徐启云;顾晓;史轶超;杨慎敏;沈丽艳

    先证者(Ⅴ23) 女,6岁.因"先天性听力障碍,言语交流困难"来我院就诊.患者为语前聋,病情稳定,为非进展性听力损失,无耳鸣、眩晕等症状,有一定的语言能力.否认家庭近亲结婚史,头部外伤史,无氨基糖甙类抗生素应用史.查体:头颅无畸形,双侧耳廓大小正常,外耳道未见畸形,鼓膜完整.头颅计算机X射线断层扫描耳蜗、前庭功能以及全身体格检查未见异常.双耳纯音测听显示为重度全频感音神经性听力损失,听力曲线成平坦型.

    关键词:
  • Silver综合征一家系五例

    作者:岑志栋;王珍珍;卢头娇;欧阳志远;谢非;罗巍

    先证者(Ⅱ3) 女,34岁,汉族.因"双下肢僵硬无力伴进行性加重20余年"就诊.查体:神清,高级神经活动正常,颅神经未见异常;双上肢肌张力正常,近端肌力正常,握力差,双侧大小鱼际肌、骨间背侧肌萎缩,呈"爪形手"(图1);双下肢肌张力增高,近端肌力Ⅳ级,双足背屈力弱,双侧小腿肌肉萎缩,行走时呈剪刀样步态,无足下垂;感觉系统无明显异常;双上肢腱反射2+,双下肢腱反射3+,双侧巴氏征阳性;共济运动正常,二便功能正常,身材矮小.辅助检查:神经电生理检查:左侧正中神经、胫神经传导速度减慢(分别为45.4 m/s、27.0m/s),左侧腓总神经运动传导远端潜伏期延长(14.3 ms),左正中、尺、胫、腓总神经运动传导诱发电位波幅降低(分别为1.32 mV、3.8 mV、0.027mV、0.12 mV);左侧正中神经浅支、尺神经浅支、腓浅感觉神经传导速度减慢(分别为48.5 m/s、41.5 m/s、31.3m/s),左侧尺浅支、腓浅神经感觉传导诱发电位波幅降低(分别为6.0 μV、4.0 μV);左侧腓肠肌检肌有神经源性损害表现,左第1骨间背侧肌检肌有部分神经源性损害表现.头颅MRI平扫未见明显异常.

    关键词:
  • 神经纤维瘤病一家系

    作者:郭生红;李薇;张谊芝;夏登梅

    先证者(Ⅱ3) 女,39岁,四川汉族.因"全身劝咖啡色斑30+年、结节10-年"于201 2年5月就诊.30+年前,患者无明显诱因全身出现散在绿豆至黄豆大小的咖啡色斑,无自觉症状,其后皮损逐渐增大和增多,但未予重视.10+年前患者无明显诱因全身出现散在黄豆大小结节,无自觉症状,质软,且逐渐增多和增大.患病以来患者精神、食欲、睡眠均佳,大小便及体重无变化.既往史及个人史无特殊.查体:内科各系统无明显异常,全身密集约黄豆至鸽蛋大小不等半球形结节,呈淡红色或肤色,质软,触之犹如疝囊感.此外,全身密集绿豆至鸽蛋大小咖啡色斑,以躯干为甚(图1).辅助检查:颈部结节皮损组织病理学检查示表皮大致正常,真皮内大量境界清楚、由神经鞘细胞组成的无包膜聚集体,细胞核深染且呈长波浪形(图2).结合临床诊断为:神经纤维瘤病.

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  • 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见遗传性疾病规范化诊治学术交流会会议纪要

    作者:操基清;刘华;张成

    "首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见遗传性疾病规范化诊治学术交流会"由中华医学会批准,《中华医学遗传学杂志》编辑部主办、广东省中西医结合学会神经科专业委员会承办,于2013年6月21日至23日在广州市广东大厦召开.中华医学会医学遗传学分会主任委员张学教授致开幕词,广东省中西医结合学会副会长金世明教授和广东省医学遗传学分会副主任委员孙筱放教授致贺词,广东省中西医结合学会神经科专业委员会主任委员张成教授致欢迎词,《中华医学遗传学杂志》编辑部名誉主编张思仲教授、中山大学刘焯霖教授、中南大学卢光绣教授出席了开幕式.李秀普教授主持大会.

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中华医学遗传学分期目录
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