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中华医学遗传学

中华医学遗传学杂志

Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지

统计源期刊
  • 主管单位: 中国科学技术协会
  • 主办单位: 中华医学会
  • 影响因子: 0.56
  • 审稿时间: 1-3个月
  • 国际刊号: 1003-9406
  • 国内刊号: 51-1374/R
  • 发行周期: 双月刊
  • 邮发: 62-163
  • 曾用名: 遗传与疾病
  • 创刊时间: 1984
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 中华医学遗传学杂志编辑委员会
  • 出版地区: 四川
  • 主编: 张思仲
  • 类 别: 基础医学
期刊荣誉:
  • 罕见核型46,XX,inv(9)×2/47,XX,inv(9)×2,+inv(9)一例

    作者:向萍霞;冷培;刘翎;肖涤

    患儿 女,5月,因“肺炎,营养不良,发育迟缓”入我院中医科治疗.患儿为第2胎第2产,足月顺产,出生体重2900 g,出生时无产伤、窒息史.患儿父母为非近亲婚配,表型正常.孕期母亲有感冒病史,未用药治疗,无放射线及有毒有害物质接触史.查体:神清、反应差、呼吸平、双肺湿啰音、哮鸣音;心音有力、率齐、腹软;精神反应低于同龄儿;营养不良貌.患儿脑磁共振提示:双侧侧脑室扩大;双侧外侧裂,前纵裂额部脑沟稍宽.心脏彩超检查:房水平左向右分流,房间隔缺损或卵圆孔未闭,左室收缩功能正常.脑电Holter监测报告:正常范围婴儿脑电图.

    关键词:
  • 产前诊断疑诊Beckwith-Wiedemann综合征一例

    作者:王峻峰;郭彩琴;刘俊;唐叶;吴金保

    孕妇 27岁,因“三胎一产,停经25周,羊水偏多1周”来院就诊.夫妻二人体格、智力发育正常.非近亲结婚,孕期无不良因素接触史.首次妊娠孕37+3周时因“胎儿宫内窘迫”剖宫产一男婴,出现新生儿呼吸窘迫综合征、病理性黄疸、多脏器水肿等系列表现(高度疑诊Beckwith-Wiedemann综合征),出生20天死亡.第2次妊娠,孕20周因“胎儿头皮水肿伴胸腹腔积液”予以引产并行羊水穿刺染色体核型分析,胎儿染色体核型为46,XX,14p+;孕妇核型为46,XX;丈夫核型46,XY,14p+.本次妊娠24周时75 9口服葡萄糖耐受试验检查正常范围,B超检测显示孕25周查胎儿右心房稍大,羊水指数240mm,提示羊水过多.

    关键词:
  • 46,XY,t(9;10)(q13;q22)合并胚胎停育一例

    作者:王康英;李励军;徐美妹;林华

    患者 男,26岁,结婚1年多,其妻怀孕2次,均于3个月左右B超检查显示无胎心搏动.患者的精液常规分析及其形态学分析正常.查体:身高175 cm,体重72 kg,表型及智力均正常,非近亲婚配.妻妇科检查和染色体核型正常,孕期无不良因素接触史,无服药史,否认家族史.细胞遗传学检查:外周血染色体G显带常规检查,患者核型为46,XY,t(9;10) (9pter→9q13∷10q22→ 10qter;10pter→10q22∷9q13→9qter).其妻核型正常,父母体健,无异常生育史,拒绝检查染色体.

    关键词:
  • 46,XY,inv(7) (p22q34)一例

    作者:邹朋书;牟凯;张金艳;曹东华

    患者 男,36岁.结婚6年,其妻曾孕1胎,于孕40~50天发现无胎心,胚胎停育,孕70天时行人工流产.患者既往体健,否认遗传病及类似家族史,父母非近亲结婚.查体:身高170 cm,体重75 kg.表型及智力均正常.患者全血分析、生化、免疫、B超、心电图、影像等常规检查均正常.精液常规检查结果为精子存活率低为39%(正常值≥60%);活力低,前向运动14.5%,非前向运动4.8%(前向运动正常值≥32%,前向运动+非前向运动≥40%),不动80.7%(正常值≤40%).细胞遗传学检查:取夫妇外周静脉血检查,外周血淋巴细胞培养,G显带,镜下记数20个细胞,分析5个中期分裂相.患者染色体核型为46,XY,inv(7) (pter→p22::q34→ p22::q34→qter)(图1).其妻染色体核型正常;其父母拒做染色体检查.

    关键词:
  • 染色体核型异常二例

    作者:陈运春;林丽英;郑春娇;曹晓强;许玉妮

    例1 男,34岁,结婚7年,末育.身高158 cm,体重51kg,精子活动力低下.抗精子抗体、抗心磷脂抗体、解脲支原体DNA、沙眼衣原体DNA、淋球菌DNA等检查均为阴性.表型、智力均正常,父母为非近亲结婚,无毒物农药接触史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养收获G显带,计数30个分裂相,分析3个核型,例1染色体核型为46,XY,t(9;12)(q32;p13)dn(图1).父亲核型为46,XY,母亲为46,XX,1qh+.

    关键词:
  • 染色体平衡易位伴臂间倒位一例

    作者:祁莹;刘祖林;万雪;余丽梅;万卫红

    患者 女,21岁,因习惯性流产就诊.共怀孕4次,人工流产1次,另两次均在孕两个多月时发生自然流产,后1次孕8个多月时B超发现无胎心、无胎动,患者口述剖宫产发现胎儿死亡且有唇腭裂.患者及其父母表型、智力均无明显异常.母亲无自然流产史.患者有一弟弟,其表型、智力无明显异常.

    关键词:
  • 9号染色体短臂易位至21号染色体伴无精症患者一例

    作者:张凤芹;丁红炜;高志红;侯素平

    患者 男,26岁.表型和智力正常.结婚3年未育,体格发育正常,检查无精子.患者于结婚前行单侧睾丸囊肿切除术,术后恢复良好,检查示输精管通畅.细胞遗传学检查:取患者及父母外周血常规制备染色体,G显带,计数20个中期分裂相,分析其中5个,患者核型为46,XY,t(9;21) (9qter→ cen;21 qter→ cen→9 pter)(图1).其父母染色体正常.患者未接触有毒有害物质,AZF基因未见缺失.精液检查离心后涂片,染色镜检,未发现精子细胞.

    关键词:
  • 罕见6号染色体着丝粒区多态一家系二例

    作者:王昊;汪燕

    先证者 女,27岁,因“停经8周+,B超发现宫内胚胎停育,难免流产”至我院遗传咨询门诊.先证者既往体健,月经规则,此次怀孕早期无化学物质及放射线接触史.先证者夫妇结婚2年余,怀孕2次,第1次怀孕于孕2个月左右因“高热”导致流产.先证者父母体健,非近亲婚配,母亲既往无流产或引产史,育有2女.先证者妹妹未结婚未生育.细胞遗传学检查:抽取先证者及其父母静脉血2 mL,肝素抗凝,37℃培养72 h,常规收获滴片,胰酶消化,吉姆萨染色,计数20个分裂相,分析5个核型.同时进行C显带观察着丝粒区改变.先证者及其母亲的6号染色体的G显带及C显带结果如图1a、1b、1d、1e所示.

    关键词:
  • 染色体平衡易位一家系两例

    作者:刘长美;李琳;郑书琪;张继霞

    先证者 女,25岁.月经规律,结婚2年,2次妊娠均于40天左右自然流产.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,先证者核型为46,XX,t(1;16)(1 pter→ 1q21∷16q12→16qter;16pter→16q12∷1q21→ 1qter)pat,见图1a.先证者丈夫表型、染色体核型正常.

    关键词:
  • 一例45,X/46,X,i(Yq)/46,X,idic(Y) (p11)伴无精症患者的细胞及分子遗传学分析

    作者:岳发贵;姜雨婷;于洋;李德军;李琳琳;刘睿智

    患者 男,36岁,已婚6年,未避孕,未育.精液常规检查:精液量2.5 mL,pH 7.4,离心三次未见精子,诊断为无精子症.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制片,常规G显带.镜下计数60个中期分裂相,分析3~5个核型.患者核型为45,X[13]/46,X,idic(Y) (p11)47](图1、2).常规C显带分析:idic (Y)两条等臂均深染(图3).Y染色体模式图见图4.

    关键词:
  • 染色体平衡易位四例

    作者:石庆荣;袁汉超;韦桂北

    例1 男,27岁,结婚2年,其妻怀孕2次,B超均显示胚芽,未见胎心.夫妻为非近亲结婚,无遗传病家族史.女方孕期无患病及服药史,无有毒、有害物质及放射线接触史.妻子妇科检查及优生四项检查均正常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G带法显带,镜下计数20个分裂相,分析5个.例1核型为46,XY,t(4;8)(4pter→4q23∷ 8p21→8 pter;8qter→8p21∷ 4q23→4qter)(图1a).妻子表型及染色体核型均正常.

    关键词:
  • 46,XX,t(5;19) (p12;p12) 一例

    作者:辜敏;秦玲珍;王清

    患者 女,41岁,丈夫46岁.孕2产1.于2000年生育一正常儿.现孕19周,因高龄来我院做孕中期羊水细胞产前诊断.夫妇体健,非近亲结婚,否认遗传病家族史.在签署知情同意书后,于孕19周在B超引导下进行羊水穿刺,抽取羊水24mL,分3瓶接种于无菌斜颈培养瓶中,在37℃5%二氧化碳培养箱中培养7天,观察换液,镜下羊水细胞贴壁生长旺盛,有多个克隆.第8天时,加秋水仙素25 μg/mL,4h后收获细胞,常规制片,G显带,共计数60个细胞,分析6个中期分裂相.羊水染色体核型分析为46,XX,t(5;19) (p12;p12)(图1).夫妇双方外周血染色体核型分析未见异常.孕中期彩超检查未见异常.孕妇于孕28周时在外院检查脐血染色体,核型为46,XX,t(5;19)(p12;p12).孕妇及家属决定继续妊娠.

    关键词:
  • 嵌合伴易位型Turner综合征一例

    作者:张丽萍;李琳

    患者 女,12岁,因身材矮小于201 2年7月6日来我院就诊.患者系第2胎,足月顺产.其母于妊娠期间无发热及感染史,也无自然流产征兆.查体:身高129 cm,体重28 kg,体毛多,多痣,外阴发育幼稚,阴毛、腋毛未长出,双侧乳腺发育B1期,无颈蹼,后发际不低,智力一般.血清女性内分泌激素测定结果为:垂体泌乳素0.44 nmol/L(正常参考值:0.08~1.00nmol/L);雌二醇<25.7 pmol/L(正常参考值:124.8~1468.0pmol/L);卵泡生成素108.71U/L(正常女性参考值:2.8~14.4 U/L);促黄体生成素18.54 U/L(正常女性参考值:1.1~11.6 U/L);睾酮<0.35 nmol/L(正常参考值:2.18~4.15nmol/L);孕酮12.40 nmol/L(正常参考值:10.2~63.6 nmol/L);促甲状腺激素3 2.896 U/L(正常参考值0.35~5.5 U/L);游离三碘甲状腺原氨酸7.32 pmol/L(正常参考值:3.5~6.5pmol/L);游离甲状腺素21.97 pmol/L(正常参考值:11.5~22.7 pmol/L);胰岛素样生长因子72.22 ng/mL(正常参考值:60~350 ng/mL).

    关键词:
  • 46,XY,t(10;13)(q11.2;q12)伴不育一例

    作者:王晓旭

    患者 男,30岁,因其妻反复流产就诊.患者结婚6年,其妻均于怀孕3个月内无诱因自然流产4次.夫妇身体健康,非近亲婚配,否认有毒有害物质接触史及家族遗传病史.妻子各项检查正常.患者精液常规检查提示弱精.

    关键词:
  • 两性畸形合并尿道下裂3例

    作者:陆莉;李娟;柴晓静;张志波;张萍;赵丽

    例1 3个月,性别未定,营养状况一般,智力发育良好,外生殖器酷似女性,表现为阴茎头型尿道下裂.超声检查提示睾丸轮廓清晰,包膜完整,左、右侧睾丸大小分别为11 mm×6mm、13 mm×7 mm,内部回声均匀.右侧睾丸周围可见宽约8mm的液性暗区,向上未与腹腔明显沟通,诊断为右侧睾丸精索型鞘膜积液,双侧睾丸未见明显异常.

    关键词:
  • 47,XX,t(X;17)(q26;p13)伴原发闭经一例

    作者:李朝晖;左娟;刘洁;朱瑾;张雷

    患者 女,33岁,已婚5年,因原发闭经就诊.患者系第1胎,足月顺产,表型及智力正常,父母属非近亲婚配,母孕期无有害物质接触史.体检:身高172 cm,体重55.5 kg,营养中等.患者为原发性闭经,17岁时曾就医,因家境贫穷未进一步诊疗.患者第二性征发育差,乳房未发育,无腋毛、阴毛,外阴呈幼女型.无蹼颈及肘外翻,躯干及四肢无畸形.超声检查:子宫大小28 mm×10 mm×6 mm,宫壁回声均匀,子宫内膜显示不清,未见明显占位病变.双侧卵巢未探及.激素检查:用美国贝克曼DXI800仪器以及配套的原装试剂检测,结果:卵泡生成素:40.54 U/L(非绝经期参考值:1.79~22.51 U/L),黄体生成素:9.61 U/L(非绝经期参考值:1.20~103.03U/L),垂体泌乳素:0.48 nmol/L(非绝经期参考值:0.23~1.81 nmoI/L),雌二醇:70.50 pmol/L(非绝经期参考值:99.10~1589.11 pmol/L),孕酮:0.59 nmol/L(非绝经期参考值:0.98~81.41 nmol/L),睾酮:0.32 nmol/L(正常参考值:0.35~2.60 nmol/L).

    关键词:
  • Line-1甲基化与非小细胞肺癌临床特征的关系

    作者:刘昕能;金永堂;徐沛维;陈春梅;谭聪

    目的 了解非小细胞肺癌患者Line 1甲基化水平对临床特征的影响,并探讨其与吸烟等生活习惯的关系.方法 应用焦磷酸测序法检测197例原发性非小细胞肺癌患者肺癌组织与癌旁组织Line-1甲基化水平,并用非条件Logistic回归模型分析Line 1甲基化与肺癌临床特征及吸烟等生活习惯的关系.结果 癌组织与癌旁组织Line-1甲基化水平分别为68.20±11.63和78.90±2.09(P<0.01).结合流行病学资料构建非条Logistic模型表明,鳞癌和其他类型非小细胞肺癌比腺癌组织Line-1甲基化水平低,OR分别为6.989(95%CI:1.818~26.865)和17.189(95%CI:2.345~126.008);周围型肺癌比中央型肺癌组织Line-1甲基化水平低,OR=7.477(95%CI:2.002~~27.926);TNM2期患者较0 1期患者Line-1甲基化水平低,OR=4.870(95%CI:1.007~23.559);轻度吸烟和重度吸烟者比非吸烟患者Line-1甲基化降低,OR值分别为13.179(95%CI:1.760~98.688)和5.044(95%CI:1.036~24.552).进一步分析癌组织与癌旁组织Line 1甲基化改变与流行病学资料表明,该低甲基化改变可能与肺癌病理组织类型相关(P<0.05).结论 肺癌组织1ine-1甲基化水平与患者临床特征及吸烟情况密切相关,其中肺癌病理组织类型可能与癌组织及癌旁组织间的Line-1低甲基化改变相关.

  • 瓜氨酸血症患儿ASS1、ASL和SLC25A13基因的突变分析

    作者:温鹏强;陈占玲;王国兵;刘晓红;陈黎;陈淑丽;万力生;崔冬;赏月

    目的 探讨4例瓜氨酸血症患者相关致病基因突变类型.方法 提取4例患儿血基因组DNA标本,针对可引起瓜氨酸血症候选基因ASS1、ASL、SLC25A 13,应用PCR技术扩增包括外显子及其侧翼区在内的DNA序列.扩增产物直接测序,确定基因突变类型.结果 1例患儿为精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症,为ASS1基因c.236C>T(p.S79F)与c.431C>G(p.P144R)双重杂合突变;两例患儿为精氨酰琥珀酸尿症,分别为ASL基因c.434A>G(p.D145G)与c.1366C>T(p.R456W),c.331C>T(p.R111W)与IVS8+ 2insT双重杂合突变;另一例1岁患儿发现携带有SLC25A13基因851del4杂合突变,诊断为成年型瓜氨酸血症Ⅱ型.结论 通过相关致病基因分析,准确地确定了4例患儿的疾病类型.

  • 两个21-羟化酶缺乏症家系的CYP21A2基因突变分析

    作者:郑瑞芝;赵志刚;汪艳芳;袁慧娟;王遂军;苏永;马跃华;虎子颍;田睿

    目的 对两个21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)家系进行CYP21A2基因突变分析,并探讨基因型与临床表型的关系.方法 分析2例21-OHD先证者的临床资料,应用直接测序法对2个21-OHD家系先证者及家系成员进行CYP21A2基因突变分析.结果 家系1先证者临床诊断为单纯男性化型;家系2先证者临床诊断为非经典型.两先证者均存在基础血清17-羟孕酮、睾酮、促肾上腺皮质激素升高,无失盐证据,CT均示双侧肾上腺皮质增生.治疗1年后均成功受孕.基因测序结果显示,家系1先证者存在CYP21A2基因IVS2-13 A>G和Ile172Asn复合杂合突变,其父亲存在Ile172Asn杂合突变,其母亲和弟弟存在IVS2-13 A>G杂合突变;家系2先证者存在CYP21A2基因Arg341Trp和Gln318X复合杂合突变,其父亲、姐姐和外甥存在Arg341Trp杂合突变,其母亲存在Gln318X杂合突变,其哥哥和侄女未发现突变位点.两家系成员中杂合突变携带者均无21-OHD的临床表现.结论 两例先证者均由复合杂合突变致病,基因型与临床表型有较好的一致性,进一步行CYP21A2基因筛查有助于明确诊断和遗传咨询.

  • 过氧化物酶体增殖因子激活受体α在胶质瘤中的表达及其对胶质瘤细胞的影响

    作者:史岩;栾文康;陶陶;王佳甲;钱进;董庆生;刘宁;尤永平

    目的 探讨过氧化物酶体增殖因子激活受体α (peroxisome proliferators-activated receptor α,PPARα)蛋白在胶质瘤中的表达及其对胶质瘤细胞生长的影响.方法 应用实时荧光定量PCR法检测PPARα mRNA在各级别胶质瘤组织中的表达水平;四甲基偶氮唑盐微量酶反应比色法和流式细胞技术检测予PPARα激动剂后胶质瘤细胞的增殖、凋亡和周期的改变;应用荧光分子探针,2',7'-二氯二氢荧光素双乙酸盐法进行胶质瘤细胞内活性氧检测;Western印迹法检测AKT信号通路和PPARα下游功能蛋白的变化.结果 胶质瘤组织中PPARα的表达随着胶质瘤级别的升高而降低,增加其蛋白活性后细胞内活性氧积聚增多,并引起AKT和CyclinD1蛋白表达下降;U87胶质瘤细胞生长受到抑制,细胞生长阻滞在G1期且凋亡增加.结论 PPARα在胶质瘤中低表达;增强其蛋白活性可以造成细胞内活性氧积聚,并能影响AKT信号通路,抑制功能蛋白CyclinD1的表达,进而调控胶质瘤细胞的生长.

  • 一个Ⅲ型手足裂畸形家系拷贝数变异的研究

    作者:刘雅萍;黄颖之;杨威;张学

    目的 鉴定一个手足裂畸形家系患者的致病突变.方法 应用Affymetrix SNP 6.0芯片对家系中的先证者进行全基因组拷贝数变异分析;通过基因组DNA实时荧光定量PCR对家系中患者进行突变验证.结果 在先证者中发现10q24区域内一个约560 kb的微重复;实时荧光定量PCR证实家系患者均携带该微重复.结论 10q24区域内约560 kb重复很可能导致了该家系患者手足裂畸形的发生.

  • 人类早期体外发育停滞胚胎的微阵列比较基因组技术全基因组分析

    作者:岳超敏;方丛;李俐琳;汪翔;张敏芳

    目的 了解人类早期体外发育停滞胚胎染色体整倍体性,探索早期胚胎发育停滞与染色体非整倍体的关系,为胚胎发育停滞机制的下一步研究提供方向.方法 选择行胞浆内单精子注射受精的胚胎13枚:四细胞期停滞胚胎5枚,八细胞期停滞胚胎4枚,囊胚4枚,分别进行活检、全基因组扩增、微阵列比较基因组杂交技术基因芯片分析.结果 5枚四细胞期停滞胚胎有2枚染色体整倍体性正常.4枚八细胞期停滞胚胎均为非整倍体.4枚囊胚中仅1枚形态较差的囊胚染色体存在微缺失,另3枚形态学评分分别为好、中、差的囊胚均为整倍体.另外对卵裂期停滞的4枚胚胎取不同活检细胞分别观察,除1例扩增失败、1例均为整倍体外,剩余2枚胚胎不同卵裂球染色体整倍体性不一致,即存在嵌合现象.结论 卵裂期停滞胚胎及形态学差的囊胚染色体整倍体性可为正常,早期胚胎嵌合普遍,提示胚胎发育停滞的机制可能不仅是由染色体非整倍体导致的;具体机制尚待进一步研究.

  • Peutz-Jeghers综合征一家系STK11基因突变分析

    作者:赵小燕;黄一锦;杨炳春;赵岩

    目的 研究1个Peutz-Jeghers综合征家系的STK11基因突变情况.方法 收集该家系详细的临床资料,外周血提取基因组DNA,PCR扩增STK11基因的9个编码外显子,通过PCR扩增产物直接测序法对该家系患者、正常成员和100名无血缘关系的正常人进行STK11基因突变检测.结果 在该家系患者STK11基因的第8外显子上发现错义突变p.F354L(c.1062C>G),而家系中正常成员和家系外100名正常人中均未能发现该突变.结论 STK11基因错义突变p.F354L可能是导致此家系中患者临床表现的特异突变.

  • 二甲基精氨酸二甲胺水解酶2基因启动子区一个NF-κB反应元件的鉴定

    作者:李英慧;李家亓;孙陆;初国铭;赵彦艳

    目的 鉴定二甲基精氨酸二甲胺水解酶2 (DDAH2)基因启动子区的一个NF-κB反应元件,证明其在DDAH2转录激活中的作用.方法 应用多种软件分析DDAH2启动子区,寻找潜在的转录因子结合位点;构建系列截短的DDAH2基因启动子荧光素酶报告基因载体,转染人胚肾HEK293细胞,通过荧光素酶活性检测分析各段启动子的活性;应用电泳泳动迁移实验(electrophoresis mobility shift assay,EMSA)和染色质免疫沉淀(chromatin immunoprecipitation,ChIP)方法分别在体外及体内鉴定NF-κB反应元件;构建NF-κB位点突变的DDAH2基因启动子荧光素酶报告基因载体,转染细胞,比较其与野生型启动子活性差异.结果 DDAH2基因启动子区存在多种潜在的转录因子结合位点;DDAH2的各段启动子具有高转录活性,其中-530~-437区域为一个正调控区域;DDAH2基因启动子-476~-469区为NF-κB反应元件,NF-κB可特异性结合于该位点;该NF-κB元件突变使DDAH2基因启动子活性显著下降.结论 DDAH2基因启动子-476~-469区为NF-κB反应元件,该元件在DDAH2转录激活中具有重要的作用.

  • 早发家族性阿尔茨海默病早老素1基因突变的研究

    作者:曹丽丽;邱小雪;郑锦凡;林鹏飞;王淑贞

    目的 探讨中国人早发型家族性阿尔茨海默病早老素1基因(presenilin 1,PSEN1的突变情况.方法 对1个早发型家族性阿尔茨海默病家系中的17名成员(包括5例患者)、10例散发型阿尔茨海默病患者和100名家系外非患病个体的PSEN1的第1~13外显子进行测序.结果 该家系中的6位成员PSEN1第11外显子1133位点G→A突变(Gly378Glu),其中5位已发病,1位成员基因突变未达发病阶段.散发型阿尔茨海默病、家族中超过发病年龄的正常人均未发现同样的突变.结论 PSEN1基因突变可能与早发性家族性阿尔茨海默病有关,而该基因第11外显子的1133位点G→A突变(Gly378Glu)是中国人家族性阿尔茨海默病的1个新的突变位点.

  • 一个Cockayne综合征新发突变家系的临床及遗传学分析

    作者:陈丽媛;蔚珊珊;吴维青;耿茜;罗福薇;谢建生

    目的 对1个生长发育及精神运动发育迟缓,临床表现疑似Cockayne综合征家系的三姐妹患者进行遗传学分析,阐明基因突变位点,提供遗传咨询.方法 应用染色体G显带核型、微阵列比较基因组杂交、全基因组外显子高通量测序和Sanger法DNA测序技术对该家系患者及其父母进行遗传学分析.结果 全基因组外显子测序并经Sanger法DNA测序证实,该家系中三姐妹患者切除修复交叉互补6(excision repair cross-complementing rodent repair deficiency,complementation group 6,ERCC6)基因均存在两个错义突变:c.1595A>G(p.Asp532Gly)及c.1607T>G(p.Leu536Trp).其父母同片段序列分析结果显示三姐妹同时遗传了父源性的c.1607T>G突变及母源性的c.1595A>G.结论 该生长发育及精神运动发育迟缓综合征家系患者ERCC6基因存在c.1595A>G及c.1607>G双重杂合突变.

  • 两个手足裂畸形家系致病位点的定位和产前诊断

    作者:王辉;谢建生;陈武斌;耿茜;徐小昕

    目的 确定两个中国人手足裂畸形家系的致病基因位点,并为其提供遗传咨询和产前诊断.方法 采集家系成员外周血和羊水标本各两份,一份外周血和羊水标本进行传统的染色体G显带核型分析,另一份外周血和羊水标本用QIAGEN试剂盒提取基因组DNA,进行微阵列比较基因组杂交(arraybased comparative genomic hybridization,array-CGH)分析.结果 家系1和家系2共4份外周血染色体G显带核型分析未见异常.家系1羊水标本G显带核型分析未见异常.家系2羊水标本G显带核型分析提示46,XN,del(7)(q21q22.1).家系1先证者外周血标本及羊水标本array-CGH检测均提示662.3 kb dup (10q24.31q24.32),家系2羊水标本array-CGH结果提示19.97 Mb del(7q11.23-q21.3).结论 ArrayCGH能够检测传统核型分析无法检测的亚显微拷贝数变异,是传统的G显带核型分析的得力补充.本研究明确了两个手足裂畸形家系的致病原因,并为两个家系提供了准确的遗传咨询和产前诊断服务,避免了患儿的出生.

  • PARP-1抑制剂PJ-34对多药耐药骨髓瘤细胞株的影响以及与FA/BRCA途径的关系

    作者:熊婷;魏恒;陈小琼;肖晖

    目的 研究PARP-1抑制剂PJ-34对人多发性骨髓瘤多药耐药细胞株RPMI8226/R的作用,探讨PJ-34对DNA损伤修复和耐药性的影响以及与FA/BRCA途径的联系.方法 应用CCK-8比色法检测细胞抑制率;应用实时荧光定量PCR检测参与FA/BRCA途径对DNA损伤修复的基因表达的变化;采用Western免疫印迹法检测FA/BRCA途径中的关键蛋白FANCD2的表达;用Annexin V-FITC/PI双标法流式细胞术检测PJ-34对细胞凋亡的影响;用彗星实验检测PJ-34对细胞DNA损伤修复的影响.结果 PJ-34能够显著增加RPMI8226/R细胞对马法兰的敏感性,使马法兰的IC50值由20.43μmol/L降至7.8μmol/L;PJ-34能够抑制DNA损伤的修复,且与抑制FA/BRCA途径有关;PJ-34协同马法兰能促进对RPMI8226/R细胞的致凋亡作用.结论 PJ-34能够显著增强RPMI8226/R细胞对马法兰的敏感性,通过抑制FA/BRCA途径对DNA损伤的修复来逆转细胞的耐药性,因此,PJ-34可能在克服多发性骨髓瘤多药耐药的治疗中具有一定的临床价值.

  • CRELD1基因在房室间隔缺损发病机制中的作用

    作者:郭颖;沈捷;李奋;王剑;汪希珂;郭爱华;孙锟

    目的 探讨先天性房室间隔缺损患者CRELD1基因的突变及其功能意义.方法 应用PCR法扩增66例房室间隔缺损患者CRELD1基因的全部11个外显子及两侧各50个碱基以上的序列并进行DNA测序.构建含有突变位点的真核表达载体pcDNA3.1-CRELD1.采用Western印迹及实时荧光定量逆转录-PCR检测CRELD1、Tenascin-C和Aggrecan的蛋白及mRNA表达水平.结果 1例部分性房室间隔缺损患者C857G碱基变化,使位于第8外显子上第一钙结合EGF区域286位点精氨酸被脯氨酸替代(P286R).Western印迹和实时荧光定量逆转录-PCR检测结果显示,CRELD1基因P286R突变后表达增强.与空载对照相比,野生型和突变型Aggrecan的mRNA表达均下调(t值分别为140.27,26.36,P<0.01),但突变型与野生型之间的Aggrecan表达差异存在统计学意义,突变型下调更为明显(t=-25.69,P=0.002).Tenascin-C在野生型和空载组的表达差异无统计学意义(t=1.167,P>0.05),但突变型的Tenascin-C表达明显增强(t=6.66,P=0.022).结论 CRELD1基因错义突变是房室间隔缺损发病的高风险易感因素.P286R突变可使基因功能增强,并影响细胞外基质蛋白Aggrecan和Tenascin-C的表达水平,与房室间隔缺陷发病有密切关系.

  • 两个Crouzon综合征家系FGFR2基因突变检测

    作者:黄燕茹;梅利斌;苏薇;杨璞;梁德生;邬玲仟;潘乾

    目的 研究两个Crouzon综合征家系患者的成纤维细胞生长因子受体2(fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2)基因的突变情况.方法 在两个家系共20个成员的外周血抽提基因组DNA,PCR扩增FGFR2基因的18个外显子,产物纯化后进行DNA测序检测突变.结果 家系1中2例患者FGFR2基因第8外显子存在c.868 T>C错义突变(p.W290R).家系2中5例患者FGFR2基因第8外显子存在c.833 G>T错义突变(p.C278F).结论 FGFR2基因突变是导致2个Crouzon综合征家系的病因.在中国人群中尚未见c.868T>C错义突变的报道.

  • Duchenne型肌营养不良症患者肌肉磁共振成像特征的演变

    作者:陈维;冯善伟;冯慧宇;张成

    目的 研究Duchenne肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者随疾病发展肌肉受累的顺序及程度.方法 用多重连接依赖性探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probeamplification,MLPA)检测患者dystrophin基因的突变情况.采用磁共振成像(magnetic resonanceimaging,MRI)对患者双侧大腿肌肉进行扫描并分析图像.结果 MLPA检测发现6例患者均携带dystrophin基因的缺失或重复突变.DMD患者肌肉受累的顺序依次为:臀大肌、大收肌、股四头肌、股直肌和股二头肌,而半膜肌、半腱肌、缝匠肌、股薄肌选择性受累,程度依次减轻.结论 MRI检查可以客观地反映DMD患者骨骼肌受累的顺序、范围和程度,并且反映不同阶段受损骨骼肌的病理改变,可能成为检查和诊断的重要手段.患者病情的严重程度与突变性质无明显关联.

  • 一个成骨不全家系COL1A1基因的突变筛查

    作者:白雪;李克秋;任秀智;何晓波;王毅;官士珍;景亚青;李光

    目的 筛查1个成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)家系中COL1A1基因的突变,并分析基因型与临床表型的关系.方法 收集先证者及家系成员临床资料,采集先证者、随诊家属及50名正常对照的外周血标本,应用PCR-高分辨率熔解曲线(high resolution melting,HRM)分析筛查COL1A1基因突变,基因测序确定突变位点.结果 PCR-HRM分析显示,先证者COL1A1基因第33~34外显子结果异常,Tm值为87.7℃,比正常对照的Tm值(87.9℃±0.06℃)低0.2℃,先证者与正常对照标准熔解曲线及差异熔解曲线均有明显差异.测序结果提示,先证者COL1A1基因第33~34外显子c.2321delC,移码突变,导致此后第334位氨基酸提前出现终止密码子(UAA),即p.Pro774LeufsX334杂合突变.先证者之父、祖父基因测序均具有相同的突变位点.50名正常对照无此突变.该突变位点在人类胶原突变数据库中未见报道.家系图谱显示为常染色体显性遗传,先证者及家系患者临床诊断均为Ⅰ型OI.结论 成骨不全COL1A1基因c.2321delC为新的突变位点.移码突变导致提前形成终止密码子,使Ⅰ型胶原合成量减少,临床表型较轻.

  • 北京地区汉族人群PPARGC1A基因启动子变异筛查及与2型糖尿病的关联研究

    作者:孙亮;王松岚;屈彦纯;孙宏;王晓霞;史晓红;朱小泉;唐雷;杨泽

    目的 分析中国北京地区汉族人群过氧化物酶体增殖物激活受体辅激活因子1α(promoter of peroxisome proliferators-activated receptor-γ coactivator 1α,PPARGC1A)基因启动子中的变异位点分布,并探讨其与2型糖尿病(type 2 diabetes,T2DM)的关联.方法 应用二步法,首先基于小群体(n=216,104例T2DM患者和112名糖耐量正常对照者),通过Sanger法测序扫描识别PPARGC1A基因启动子变异;然后应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术,在更大人群样本进行验证(n=1546,732例T2DM患者和814名糖耐量正常对照者).所有受试者均测定空腹血糖、胰岛素、血脂、身高、体重、腰围、血压.通过Logistic回归进行关联分析,Haploview软件计算连锁不平衡和单倍型分析.结果 Sanger法测序分型筛查共识别5个多态性位点,根据杂合度终纳入-2120T/C (rs3755857),-1999C/G(rs2946386)和-1437T/C (rs2970870)位点进行基因分型.3个位点的次要等位基因在T2DM患者组和对照组间分布的差异无统计学意义.基于Mantel-Haenszel固定效应模型合并两个群体的OR值,调整年龄和性别因素,发现-1999C/G (rs2946386)的C等位基因增加T2DM的风险1.18倍(P=0.03,OR=1.18).Permutation校正后,未发现3个位点构建的单倍型与T2DM存在显著关联.结论 PPARGC1A基因启动子中-1999C/G (rs2946386)多态性的C等位基因与T2DM风险存在微效关联,PPARGC1A启动子突变可能不是T2DM发生的主要危险因素.

  • 多重连接依赖探针扩增在假肥大型肌营养不良症家系基因诊断中的应用

    作者:张媛媛;刘晓亮;何蓉;麻宏伟;赵彦艳

    目的 评估多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在假肥大型肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者临床诊断、携带者筛查及产前诊断中的应用.方法 应用MLPA法检测DMD基因79个外显子的缺失或重复突变,DNA测序以及STR毛细管电泳与连锁分析方法进行验证及辅助诊断.结果 47例患儿中7例可见重复突变,31例可见缺失突变,其中7例为单个外显子缺失.23例MLPA检测阳性的患儿的母亲中有13例为携带者.产前诊断的13例胎儿中,3例为男性胎儿患者,2例为女性胎儿携带者.结论 MLPA能迅速、直接、准确地检测DMD基因外显子的缺失/重复突变.联合应用MLPA、基因测序以及连锁分析可以提高DMD/BMD基因诊断的准确率.

  • 多发性内分泌腺瘤2A型一家系中的原癌基因RET p.C618R突变

    作者:陈振光;戚晓平;费军;余秀华;赵燕;赵坚强;金杭阳;王金泉;应荣彪

    目的 探讨多发性内分泌腺瘤2A型(multiple endocrine neoplasia type 2A,MEN2A)的临床特点及RET原癌基因检测的意义.方法 对1个MEN2A家系进行系统的临床家系调查和种系水平的RET基因检测.结果 基因检测该家系5位成员中3例存在RET基因p.C618R杂合错义突变,与临床完全相符.男1例,女2例.首次诊断年龄分别为21岁、26岁和36岁.甲状腺髓样癌大直径分别为2.2cm、2.5 cm和3.9 cm.36岁女患者首次手术仅接受了右侧甲状腺全切+右颈部淋巴结清扫术,4年后先、后接受了左侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术、左侧甲状腺全切+左侧颈部淋巴结清扫术;21岁男患者接受了右侧甲状腺全切+右侧颈部改良淋巴结清扫术.2例患者分别随访146、26个月,降钙素仍均升高伴双侧颈部淋巴结肿大或伴左侧甲状腺占位.26岁女患者伴双侧甲状腺占位和降钙素升高,但拒绝治疗.结论 结合临床筛查和RET基因检测,有利于MEN2A的及早诊断和规范化治疗,提高远期治愈率.

  • HLA-DRB1基因对河南汉族不明原因复发性流产患者免疫治疗妊娠结局预测作用

    作者:杨科;张冰;廖世秀;何淼;楚艳;李前程;郭谦楠;侯巧芳;丁雪冰

    目的 初步探索HLA-DRB1基因多态性对河南汉族不明原因复发性流产(unexplainedrecurrent spontaneous abortion,URSA)患者免疫治疗妊娠结局的预测作用.方法 对河南汉族300例URSA患者进行淋巴细胞免疫治疗,根据妊娠结局将其分为成功组和失败组.应用序列特异性引物聚合酶链式反应方法对各组患者的HLA-DRB1基因进行基因分型并比较各组之间的频率.结果 在接受免疫治疗的URSA患者中,HLA-DRB1*11的频率在成功组明显低于失败组(0.052 vs.0.110,P<0.05,OR=0.448),HLA-DRB1*15的频率在成功组明显高于失败组(0.207 vs.0.100,P<0.05,OR=2.352),其余各等位基因频率在两组间差异无统计学意义.结论 对接受免疫治疗的河南汉族URSA患者,携带等位基因HLA-DRB1*15的患者更易妊娠成功,携带等位基因HLA-DRB1*11的更易妊娠失败.

  • 六种基因多态性对中国汉族人群华法林稳定剂量的影响

    作者:娄莹;韩璐璐;李彦;张晓星;柳志红;唐闽;禹海文;王巍;许建屏

    目的 评价VKORC1、CYP2C9、GGCX、PROC、EPHX1及CYP4F2基因多态性对中国汉族人群华法林稳定剂量的影响.方法 随机选取488例服用华法林抗凝且国际标准化比值均稳定达标的中国汉族患者,抗凝指证包括人工瓣膜置换术后、房颤及肺血栓栓塞症,对所有入选患者进行上述6种基因多态性检测,并记录患者平均每日华法林稳定剂量、人口学信息及合并用药情况等;分析VKORC1、CYP2C9、GGCX、PROC、EPHX1及CYP4F2基因多态性、人口学信息及合并用药对华法林稳定剂量的影响.结果 VKORC1和CYP2C9基因多态性共解释了50%以上的中国汉族患者华法林稳定剂量的个体差异,其影响程度大于人口学特征、合并用药等因素;CYP4F2基因多态性仅能解释1%中国汉族患者的华法林稳定剂量的个体差异;GGCX、PROC及EPHX1基因多态性不影响中国汉族患者的华法林稳定剂量.结论 VK OR C1和CYP2C9基因多态性是影响中国汉族人群华法林稳定剂量的主要遗传因素.

  • LIS1和TSNAX基因与中国汉族人群双相障碍Ⅰ型的关联研究

    作者:李烜;关力杰;林鄞;张晓菲;邓文皓;杨振兴;马小红;老帼慧;叶碧瑜

    目的 探讨双相障碍Ⅰ型与神经发育相关的LIS1基因和TSNAX基因的关系.方法 应用Goldengate基因芯片检测385例双相障碍Ⅰ型患者以及475名正常对照LIS1基因(rs12938775、rs7216704、rs7212450、rs8081803、rs9893575)和TSNAX基因(rs12040246、rs1655290、rs16854521、rs17802224、rs7519365)的10个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,用Plink1.07软件进行单个位点及单倍型的关联分析.结果 单个位点的关联分析和单倍型分析,均未见双相障碍Ⅰ型与LIS1和TSNAX基因的10个SNPs关联(P>0.05).将患者按有和无精神病性症状分亚组后分析,也未见有和无精神病性症状的双相障碍与两个基因的多态性关联(P>0.05).性别分层后比较,也未见LIS1和TSNAX基因多态性与双相障碍关联(P>0.05).未发现LIS1和TSNAX基因多态性与双相障碍发病年龄存在关联(P>0.05).结论 在中国汉族人群中未发现LIS1和TSNAX基因与双相障碍Ⅰ型有关联性.

  • 再次介入性产前诊断在当前形势下的临床应用价值

    作者:吴怡;王彦林;程蔚蔚;于静波;刘春敏

    目的 探讨由于不同原因进行再次介入性产前诊断的安全性以及羊水细胞嵌合的分析及处理对策.方法 回顾2000年1月至2012年10月5304份羊膜腔穿刺中167份进行再次介入性穿刺的孕妇,分析再次穿刺指征、不同穿刺方法、胎儿染色体核型等因素对妊娠结局的影响.结果 167份再次穿刺指征依次为:羊水细胞培养失败121份,羊水细胞核型嵌合23例、羊水穿刺失败21份,以及孕妇要求复查胎儿核型者2份.再次穿刺病例未出现流产.细胞培养成功率为100%.再次穿刺核型异常发生率为8.38%;嵌合者中2例16三体嵌合、1例20三体嵌合及1例8号三体嵌合,脐静脉穿刺核型正常.结论 再次介入性产前诊断并不增加孕妇流产的几率.对于羊水细胞嵌合者,脐静脉穿刺是较好的补救措施.某些常染色体三体嵌合型(如8、16及20号等),脐静脉穿刺胎儿核型可能正常,但也不能完全排除三体嵌合的可能,遗传咨询需谨慎.

  • 程序性细胞死亡因子1基因单核苷酸多态性与中国扩张型心肌病的相关性研究

    作者:杨浩;彭瑛;李娅姣;付锴;谢秋;周斌;饶莉

    目的 研究程序性细胞死亡因子1基因(programmed cell death 1,PDCD-1)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与中国汉族人群扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对340例DCM患者及401名健康对照者PDCD-1基因rs2227981、rs2227982位点进行基因分型;分别比较两组间两个位点的基因型频率和等位基因频率的分布差异.结果 DCM组PDCD-1基因rs2227982位点TT基因型和T等位基因频率明显高于正常对照组,差异具有统计学意义(分别为35.3% vs.23.4%,P<0.01;58.5%vs.47.4%,P<0.01),而rs2227981位点的基因型和等位基因频率在两组间分布的差异无统计学意义.结论 PDCD-1基因rs2227982位点多态性与中国汉族人群DCM存在相关性,PDCD-1基因rs2227982位点TT基因型和T等位基因可能是汉族DCM的遗传易感基因位点.

  • 罕见诺里病家系基因诊断一例

    作者:梅利斌;黄燕茹;潘乾;邬玲仟

    先证者(Ⅱ3) 男,26岁,已婚.系第2胎第2产,足月顺产,出生缺氧窒息等情况不详.先证者出生后即发现双侧视力为零,无光感,于当地医院检查提示:“虹膜炎”及“单侧眼球玻璃体内有白色芝麻大小物质”.出生6月时行眼部手术治疗效果不佳;来我室就诊时双侧眼球均已萎缩,双目失明.听力、智力、精神行为均正常.家系调查(图1):先证者姐姐曾生育一男婴(Ⅲ1),与先证者有相似的症状;曾于湖南省儿童医院行双眼彩超检查示:左眼长轴变短15 mm,前房显示不清,晶状体4mm;右眼长轴变短13 mm,前房显示不清,晶状体3.6 mm.双眼晶状体内透声差,双眼晶状体后玻璃体内透声差,见多条光带及三角形中等回声,底向前与晶体后囊膜回声相连,尖向后与视乳头相连,彩色多普勒血流成像显示异常回声中有与视网膜中央动静脉相连续的血流信号,疑为原始玻璃体增生;现已天亡.遗传学检查:先证者染色体核型为46,XY;NDP基因全部外显予测序发现先证者存在c.109C>T无义突变(图2a);其母亲(Ⅰ2)和姐姐(Ⅱ2)该位点测序发现c.109C>T杂合点突变(图2b),为携带者,但未出现诺里病相关临床症状;家系中其他成员(Ⅰ1、Ⅱ1、Ⅱ4、Ⅲ2)该位点测序未见异常(图2c).结合临床表现和基因检测结果可以确诊先证者为诺里病(Norrie disease,ND;OMIM310600).

    关键词:
  • 两家系连续妊娠完全型21三体患儿

    作者:曾艳;范佳鸣;许平;钱磊;何琼霞

    家系1 患者夫妻生第1胎时女方30岁,孕3产0,男方30岁.家族中没有其他唐氏儿的出生,家族史无异常.夫妻双方无不良嗜好.妻子在孕早期曾服用过“中药”.孕15+6周时产前筛查检测结果:游离β绒毛膜促性腺激素中位数值为0.55;甲胎蛋白中位数值为0.69,21三体风险率1/3600;18三体风险率1/9100;神经管缺陷风险率为(-).于孕40+1周剖宫产一男婴,重3800 g,Apgar评分9~~10分.婴儿外周血染色体检查确诊为21三体儿.患者夫妻行外周血染色体检查核型正常.妊娠第2胎时女方33岁,男方33岁,于孕14周做绒毛染色体产前诊断,确诊为47,XX,+21,行引产术.

    关键词:
  • 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变研究进展

    作者:程欣欣;徐俊

    遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变是一种罕见的常染色体显性遗传脑白质病,临床上主要表现为进行性认知损害、帕金森症状、癫痫以及人格和行为改变等,且在核磁共振成像上呈非对称性脑白质损害.目前已确认唯一致病基因为集落刺激因子1受体基因.本文就遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变的临床及影像学特征、基因诊断咨询和疾病管理进行综述.

  • 尼古丁依赖的多巴胺系统相关基因多态性研究进展

    作者:王超;钱微;张敏鸣

    尼古丁是引起吸烟成瘾的主要成分.现在的观点一致认为尼古丁依赖具有遗传性,许多研究都致力于探讨具体基因多态性对于尼古丁依赖的影响.多巴胺释放被认为是造成尼古丁依赖的主要通道,本文主要对与尼古丁依赖的多巴胺系统相关基因的多态性研究进展进行综述.

  • 以分开抚养双生子为基础的研究进展

    作者:高文静;李立明

    分开抚养双生子研究设计思路巧妙,被喻为“大自然的迷人实验(fascinating experiment of nature)”,是不可多得的遗传流行病学资源.但是限于研究样本获取的艰难性,开展数量有限,这也使得目前仅存的分开抚养双生子研究显得尤为珍贵.如何更为充分地利用这些资源将是这一研究方向所关注的重点.本文将对分开抚养双生子研究产生的背景、基本设计思路、目前国外经典的分开抚养双生子研究实例以及对于国内该领域研究的启示进行介绍.

  • Illumina测序技术在母血检测胎儿非整倍体中的应用

    作者:余蕾;杨国珍;程明亮;程树强;孙朝琴;简单;王荔平

    目的 探讨Illumina无创测序技术检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA,在胎儿染色体非整倍体的无创产前检测的应用价值.方法 选择2011年4月至2013年4月在贵阳医学院附属医院贵州省产前诊断中心就诊孕妇2200人,孕周为12~30周,高龄妊娠、血清学高危和(或)超声提示胎儿异常等,抽取孕妇外周血,提取DNA,制备文库,应用Illumina Hiseq2000高通量测序,对母血中游离DNA进行测序分析,对阳性结果进行羊水穿刺或脐血穿刺行染色体核型分析;对阴性结果进行随访,对新生儿外周血进行染色体核型分析.结果 2200名孕妇的游离DNA检测结果为阳性31例,其中21三体14例,18三体4例,13三体5例,4号三体1例,45,X3例,47,XXX 4例;所有阳性结果均经羊水穿刺或脐血穿刺行染色体核型分析,其中21三体、18三体、4号三体符合率100%,13三体有1例不符合,45,X有1例不符合,47,XXX有2例不符合,其中1例经核型证实来源于孕妇,孕妇本身为47,XXX;所有阴性结果均在随访时行外周血染色体核型分析,检测出易位19例、倒位24例、多态20例.结论 Illumina无创测序技术适合用于胎儿非整倍体检测,对染色体易位、倒位、多态等不具有检出作用,在性染色体非整倍体的检出率上还有待加深测序深度,提高检出率.

  • 大规模并行测序技术用于胎儿染色体非整倍体检测及羊水核型分析的探讨

    作者:王朝红;孙玉秀;王亚群;童克婷;程道萍;朱健生;沈继龙

    目的 应用羊水细胞染色体核型分析和基于大规模并行基因组测序的无创DNA检测技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,进行染色体异常的产前诊断.方法 选择孕龄为15~29周的高龄妊娠、唐氏综合征筛查高风险、不良生育史和B超显示胎儿异常的孕妇176位,同时用两种方法进行检测.结果 无创DNA检测共检出12例21三体(包括1例首次检测未见明显异常,第2次检测提示为21三体)和1例18三体,与羊水染色体核型分析结果符合率为100%.羊水染色体分析共发现异常核型24例,其中包括染色体数目异常11例,染色体结构异常13例.结论 基于大规模并行测序的无创胎儿DNA检测对于21三体和18三体有较高的敏感性和特异性,具有一定的临床应用价值.但羊水细胞染色体分析仍是安全、有效和可靠的胎儿染色体病诊断方法.

  • 3912份胎儿羊水细胞染色体核型分析

    作者:钱飞燕;许平;曾艳;范佳鸣;张丽芳

    目的 对羊水细胞染色体核型进行分析并探讨其对诊断胎儿染色体病的意义.方法 对3913位有产前诊断指征的孕妇进行羊水染色体核型分析.结果 羊水培养成功并进行核型分析的有3912份,共发现异常核型155例,其中染色体数目异常55例,结构异常100例.结论 对具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养及染色体分析十分必要.

  • 1264份胎儿染色体分析及2例新核型报告

    作者:欧珊;唐斌;陈少科;杜娟;蒙达华;刘天盛;郑陈光

    目的 探究胎儿超声软指标异常作为产前诊断指征在细胞遗传学检查中的应用价值.方法 收集2009年1月至2012年7月的1264位以超声异常标记为产前诊断指征的胎儿,进行染色体核型及超声异常标记分析.结果 异常核型检出率为6.80%(86/1264),并检出2例新核型.染色体数目异常63例(4.98%),其中21三体23例,18三体14例,13三体7例,45,X7例,47,XXX 3例,47,XXY 5例,48,XXY,+18多重三体1例,46,XX/47,XX,+mar、45,XY,-20/46,XX及47,XX,+8/46,XX各1例.染色体结构异常23例(1.82%),其中罗伯逊易位、衍生染色体及倒位各3例,易位7例,缺失6例,增加1例.结论 超声检查是胎儿染色体异常的有效筛查手段.

  • 指(趾)骨间关节粘连一家系

    作者:黄颖浩;黄颖洁;刘飞;江竹慧;余小艳

    先证者(Ⅱ3) 男,44岁.手指僵直不能握拳,于2013年初前来咨询.查体:一般情况良好,身高及发育正常;有胆囊切除术史;行手足X线检查,示双侧2~5指近侧指骨间关节粘连(图1),双侧3~5趾远侧趾骨间关节粘连,距骨足舟骨骨性结合(图2);手、足功能检查:各指、趾骨无缺失,无感觉障碍,粘连关节不能屈伸,其它关节活动正常.听力检查显示轻度感音性耳聋.无面容异常,无远视.家系调查(图3):该家系3代23人,患者8例,男5例,女3例.Ⅰ2已故.据先证者描述Ⅰ z、Ⅱ2、Ⅱ7、Ⅲ1、Ⅲ5和Ⅲ8症状与先证者相同,但无听力障碍.Ⅲ6左侧4~5指近侧指骨间关节粘连;右侧第5指远侧趾骨间关节粘连,双侧3~5趾远侧趾骨间关节粘连,无跗骨间关节骨性结合,无听力障碍.本家族连续三代均有发病,无性别差异,符合常染色体显性遗传.

    关键词:
  • 骨斑点症一家系五例

    作者:周亚平

    先证者(Ⅲ1) 女,25岁,主诉:在无意识活动中,关节内发出“弹响”声,无疼痛感.胸透:双侧肱骨头致密性、斑点状、结节状骨硬化.肩、肘、腕关节,髋、膝、踝关节,手(足)、掌(跖)骨、耻骨、坐骨X线片:长、短骨骨端、腕骨、跗骨、肩胛骨、髋、耻、坐骨均可见松质骨内多发的、分布不均匀、大小不等、边界清楚、密度均匀、圆形、椭圆形、长条形致密斑点状影.髋臼骨斑点分布较多,病灶部分融合,双侧基本对称.实验室检查:血清、血钙、血沉未见异常.诊断:骨斑点症.

    关键词:
  • 面肩肱型肌营养不良两家系12例

    作者:安冉;徐严明

    家系1 先证者(Ⅲ17),男,43岁.因“双上肢及右下肢进行性肌肉无力伴萎缩20余年,发现眼睑闭合无力1年”到我院就诊.20余年前患者无明显诱因出现右上肢上抬、取物无力,之后右上肢及肩部逐渐萎缩变细,40岁时累及左上肢及肩部,性质同前.42岁发现右侧臀部及大腿萎缩变细,走路、上楼梯费力.1年前发现闭眼无力,不能完全闭合,伴心慌、乏力、饮水呛咳,无吞咽困难、言语障碍.半年前发现蹲下起立费劲.未曾治疗.目前生活尚可自理,但不能从事重体力活动.

    关键词:
  • 用生物素标记探针和链亲和素磁珠分离HLA-A、-B、-C位点单体型

    作者:陶苏丹;和艳敏;章伟;王炜;何吉;朱发明;吕杭军

    目的 建立生物素标记探针和链亲和素磁珠分离人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-A、-B、-C单体型的技术,以解决HLA分型过程中部分模棱两可的结果.方法 根据IMGT/HLA数据库中HLA等位基因的序列信息,设计5'端生物素标记探针.将探针与104份标本基因组DNA混合杂交,然后加入链亲和素磁珠孵育,形成链亲和素磁珠-生物素探针-单链DNA复合物,通过洗涤和解析从而实施有效的分离.对分离出的单体型基因组DNA进行HLA-A、-B或-C位点扩增和测序分析.结果 设计的12个HLA-A、19个HLA-B、13个HLA-C位点探针中,经测序证实分别有9个、9个、5个探针成功分离了单链DNA标本.结论 建立的探针和磁珠分离HLA-A、-B、-C单体型技术具有可行性,可以解决HLA测序分型中部分模棱两可结果,提高分型的准确性.

  • 12个X染色体短串联重复序列基因座在河北汉族人群的遗传多态性

    作者:徐洁;雷亮;徐宁;付光平;徐之璐;王远;李淑瑾;丛斌

    目的 调查12个X染色体短串联重复序列(X chromosome short tandem repeat,X-STR)基因座在中国河北汉族人群中的遗传多态性.方法 应用荧光标记复合扩增和毛细管电泳分型技术,对198名河北汉族无关个体(男性96名,女性102名)进行Investigator Argus X-12试剂盒中12个X-STR基因座分型,计算群体遗传学参数.结果 该群体12个X-STR基因座中DXS10101与DXS10103呈连锁不平衡状态.12个X-STR基因座共检出148个等位基因,其中包括22个分型标准物外(off-ladder,OL)等位基因.12个X-STR基因座在河北汉族人群的杂合度为0.5074~0.9143,多态性信息含量为0.4377~0.9079,男性个体识别力为0.5074~0.9143,女性个体识别力为0.6876~0.9863,三联体非父排除率为0.4377~0.9079,二联体非父排除率为0.2984~0.8373.结论 Investigator Argus X-12系统在河北汉族人群中具有高度多态性,适用于法医学个人识别和亲子鉴定,尤其是特殊或复杂的亲子鉴定.

中华医学遗传学分期目录
期数
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2017 01 02 03 04 05 06
2016 01 02 03 04 05 06
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2001 01 02 03 04 05 06
2000 01 02 03 04 05 06
1999 01 02 03 04 05 06
1998 01 02 03 04 05 06

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