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中华医学遗传学

中华医学遗传学杂志

Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지

统计源期刊
  • 主管单位: 中国科学技术协会
  • 主办单位: 中华医学会
  • 影响因子: 0.56
  • 审稿时间: 1-3个月
  • 国际刊号: 1003-9406
  • 国内刊号: 51-1374/R
  • 发行周期: 双月刊
  • 邮发: 62-163
  • 曾用名: 遗传与疾病
  • 创刊时间: 1984
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 中华医学遗传学杂志编辑委员会
  • 出版地区: 四川
  • 主编: 张思仲
  • 类 别: 基础医学
期刊荣誉:
  • 5号染色体部分单体9号染色体部分三体一例

    作者:江淼;孔祥东

    患儿 女,7个月,因生长发育迟缓就诊.其母自然流产1次,父母生育该患儿时年龄均为23岁.患儿父母自述本次妊娠未行产前筛查及产前诊断.查体:患儿一般状态及反应差,哭声弱,身体呈左侧强直卧位,不能平卧,皮肤晦暗、苍白.

    关键词:
  • 染色体异常核型三例

    作者:高晓虹;孙凯;宋洁;韩彦龙

    例1 男,出生后1天,表型正常.父母表型正常,非近亲结婚,无致畸因素接触史.脐静脉血培养制备染色体,常规G显带,镜下核型分析30个中期分裂相,细胞遗传学检查染色体核型为46,XY,inv(12)(pter→q14::q22→q14::q22→qter)(图1A).

    关键词:
  • 46,XX,t(2;4;10)复杂易位伴多次不良生育史一例

    作者:李琳琳;罗丽丽;李德军;耿冬峰;岳嘉明;刘睿智

    患者 女,27岁,已婚,智力、表型均正常.孕5产1.19岁行人工流产1次;24岁剖宫产一患有先天性心脏病女婴,于产后3个月夭折;25岁、26岁两次妊娠均为孕早期胚胎停止发育,手术流产.本次妊娠至22周,超声提示胎儿半叶全前脑无裂、象鼻、脑积水.否认近亲结婚,否认放射性、毒性物质接触史.患者父母曾生育两个孩子均夭折,患者有一妹妹,20岁,表型、智力正常,未婚.

    关键词:
  • 易位型21三体综合征合并先天性甲状腺功能低下症一例

    作者:张健;刘奕平;施丽华

    患儿 男,17天,系第2胎足月第2产.因出生第5天进行常规的新生儿疾病筛查,甲状腺功能异常.查体:患儿足月,体重3.15 kg,身长52 cm,发育可、营养一般、有中度黄疸;头颅外形正常,前囟2.5cm×2.5 cm,平坦;眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、耳位低、舌头伸出口外、双手通贯掌(先天愚型的典型特征).

    关键词:
  • 染色体平衡易位三家系六例

    作者:徐鸿雁;陈红;李琳

    家系1 先证者,女,23岁,结婚1年,两次妊娠均于40天左右胚胎停止发育.月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.体检:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.

    关键词:
  • 染色体畸变核型五例

    作者:涂向东;林娟;钟福春;丛学文;连晓惠;张晓;颜钰莹

    例1 女,36岁,表型及智力正常,结婚7年,怀孕4次,流产2次,生育1名表型正常女儿,1名智力低下男孩.外周血染色体分析,核型为46,XX,ins(12;18)(12pter→12q13::18q21→18q23::12q13→12qter;18pter→18q21:: 18q23→18qter)(图1A),丈夫染色体核型正常,父母亲及姐妹未做染色体检查.

    关键词:
  • 5p部分三体合并18p部分单体胎儿核型一例

    作者:郑仪;史青杨;朱海波;程琳;刘睿智;张洪洋

    孕妇 36岁,因高龄于孕18周行羊膜腔穿刺进行产前诊断.曾有3次妊娠史,其中人工流产1次,宫外孕1次,胚胎停育1次,此系第4次妊娠.孕早期有阴道流血症状,曾口服保胎药(具体不详),孕期无感冒及病毒感染,无有毒、有害物质及放射线接触史,有青霉素过敏史.孕妇及其父母均非近亲婚配,否认家族中有遗传病或先天畸形患者.

    关键词:
  • 罕见染色体异常核型一例

    作者:赵丽娟;张凤芹;孙东兰;彭园园

    患儿 男,7个月,系第2胎,早产儿.曾因双眼不能固视到当地医院就诊,诊断为"脑部发育不全",给予营养药物(具体不详)治疗,未见好转,为求进一步诊治而就诊于我院,以"双眼视神经发育不全,内斜视"收入院.体格检查:整体发育迟缓,营养中等,无呀呀学语,查体欠合作.

    关键词:
  • 荧光原位杂交技术确诊疑似平衡易位致反复胚胎停育一例

    作者:彭园园;赵丽娟;张艳华

    患者 女,24岁,因胚胎停育2次来我院产前诊断中心进行遗传咨询.患者智力及表型正常,妇科检查、优生四项检查、内分泌检查均未见异常.孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.否认精神压力大.丈夫智力及表型正常,外生殖器及精液常规检查无异常.夫妻属非近亲结婚,双方均无遗传病家族史.

    关键词:
  • t(7;15)(p11;q11)一家系三例

    作者:赵晓;冯琦

    先证者 男,18岁,身高155 cm,体重51 kg,智力发育正常,无喉结,无胡须,外生殖器幼稚型,无阴毛,无精子,否认腮腺炎病史.家系调查:先证者大姐结婚2年不孕,月经不正常,每次间隔时间2~3个月;二姐结婚3年曾流产1次,至今未孕;三姐未婚;其父母表型正常,孕8次,流产4次,否认有害物接触史.

    关键词:
  • 羊水染色体46,XY,i(18)(q10)伴超声异常一例

    作者:岳发贵;姜雨婷;张志宏;梁作文;刘彦红;刘睿智

    孕妇 24岁,孕3产0,因胎儿畸形来我院产前诊断中心就诊.自述月经周期正常,身体状况良好,无有毒物质及放射线接触史.家系中无遗传病或畸形患者.胎儿针对性超声提示:宫内孕,单活胎,室间隔缺损,颅内无回声,胸、腹腔积液,右侧侧脑室后角宽0.84 cm,羊水指数19.1 cm.

    关键词:
  • 染色体整臂易位伴胎儿宫内死亡三例

    作者:陈爽;姜雨婷;张洪洋;郭航;徐淑波;韩伟峰;刘睿智

    例1 女,26岁,因胎死宫内2次就诊.属于非近亲结婚,孕期无有毒、有害物接触史,无感染史.细胞遗传学检查:经知情同意抽取患者外周血淋巴细胞37℃培养72 h,常规染色体制片,G显带核型分析,例1核型为46,XX,t(6;12)(p10;p10)(图1),其丈夫核型正常.

    关键词:
  • Penta E基因座的遗传多态性及稀有等位基因分析

    作者:赖力;沈晓丽;韩莉莉;陈点;胡洁

    目的 研究福建地区汉族群体Penta E基因座的遗传多态性并对出现的稀有等位基因进行分析,探讨该基因座的遗传学应用价值.方法 采用聚合酶链反应-短串联重复序列技术对851名福建汉族无关个体进行Penta E基因座多态性分析,测定稀有等位基因的DNA序列,并统计分析494个亲权鉴定案例(共计674次减数分裂)中Penta E基因座的突变情况.结果 在851名福建汉族无关个体中,共发现Penta E基因座的26个等位基因,基因频率范围为0.0006~0.1528;共检出7个稀有等位基因,并首次获得稀有等位基因28.4的DNA序列[AAAGA]29.统计福建汉族群体Penta E基因座的遗传学参数,其中多态信息含量为0.91,非父排除率为0.817,个体识别率为0.986及突变率为0.0015.结论 福建汉族群体的Penta E基因座具有高度的多态性及较低的突变率,具有良好的遗传学应用前景.DNA测序技术对稀有等位基因的确认及命名具有重要的价值.

  • 定量荧光PCR在胎儿常见染色体非整倍体产前诊断中的应用

    作者:刘晓亮;张媛媛;崔婉婷;何蓉;赵彦艳

    目的 评估定量荧光PCR(quantitative fluorescent PCR,QF-PCR)技术在胎儿常见染色体非整倍体产前诊断中的应用.方法 收集孕18~22周羊水标本2436份,针对21、18、13、性染色体上共32个多态性短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点进行多重QF-PCR扩增及毛细管电泳,所有标本同时进行染色体核型分析.结果 QF-PCR检出胎儿染色体非整倍体76例(3.12%).其中21-三体51例,18-三体12例,13-三体2例,三倍体1例,上述结果与核型分析完全一致;QF-PCR提示性染色体数目异常10例,其中9例与核型分析结果一致,1例经核型分析证实为X染色体结构异常.此外,核型分析检出染色体结构异常24例(0.99%),仅1例QF-PCR显示部分STR位点异常,提示可能存在染色体结构异常;核型分析另检出染色体数目异常嵌合体2例(0.08%),仅1例QF-PCR显示临界值,提示可能为嵌合体.结论 QF-PCR可以准确的诊断21、18、13及性染色体的非整倍体改变,可以用于胎儿常见染色体非整倍体的产前快速筛查.

  • 染色体17q区拷贝数变异与肝细胞癌总生存的相关性及靶基因的筛选

    作者:张静;闻炳基;丛文铭;陈律;江军;潘慰;何佳佳;朱忠政

    目的 探讨染色体17q拷贝数变异(copy number variation,CNV)与肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)术后总生存(overall survival,OS)的相关性以及预后相关CNV内的潜在靶基因.方法 纳入HCC手术患者174例,其中66例有完整术后OS随访资料.应用Agilent Hu-244A微阵列比较基因组杂交和Affymetrix U133 Plus2.0表达芯片分别检测染色体17q CNV和基因表达.结果 17q25.1-25.3增益与OS显著相关(P=0.00002).多因素Cox回归分析显示,17q25.1-25.3增益是OS的独立不良预后因素(HR=3.17,95%CI:1.39~7.26,P=0.006).基因CNV与mRNA表达的联合分析显示,SLC9A3R1、GRB2、TK1等18个基因mRNA表达水平在基因增益HCC中显著高于基因无增益HCC(FDR-q<0.05,P<0.01)及癌旁肝组织(P<0.01).结论 17q25.1-25.3增益与HCC不良预后有关,可作为HCC的一个预后预测因子.SLC9A3R1、GRB2、TK1基因可能是17q25.1-25.3增益的潜在靶基因.

  • 焦虑症外周血microRNA的生物信息学分析

    作者:范惠民;牛威;何明骏;孔令明;仲爱芳;张巧丽;闫妍;张理义

    目的 对在焦虑症患者外周血单核细胞中差异性表达的microRNA(miRNA)进行生物信息学分析,以探讨外周血microRNA在焦虑症发病中的作用.方法 采用miRNA芯片对焦虑症患者外周血单核细胞中的miRNA进行筛查,应用实时定量PCR技术对差异性表达的miRNA进行验证,后对目标miRNA进行生物信息学分析.结果 芯片筛查结果提示有7个成熟miRNA在焦虑症患者中出现差异性表达,实时定量PCR验证实验提示其中5个miRNA(has-miR-4484、has-miR-4505、has-miR-4674、has-miR-501-3p以及has-miR-663)在病例组中显著上调.上述5个miRNA的靶基因的合集为195个.后者参与神经系统的发育与调节过程、转录过程调节、多种器官发育、生物种间相互作用、细胞分化、RNA转运、神经系统发育、细胞间信号转导、神经元发育等(P<0.05),所涉及的KEGG信号通路包括谷氨酸能突触、轴突导向、趋化因子信号通路、钙离子信号通路、MAPK信号通路、GnRH信号通路、Wnt信号通路、间隙连接、长时程增强、VEGF信号通路、凋亡、以及B细胞受体信号通路等(P<0.05).miRNA-GO生物学过程网络图及miRNA-KEGG pathway网络图提示,has-miR-4484、has-miR-4505、has-miR-4674、has-miR-501-3p在焦虑症中可能起着更为重要的作用.结论 焦虑症患者外周血单核细胞中has-miR-4484、has-miR-4505、has-miR-4674、has-miR-501-3p以及has-miR-663出现差异性表达,生物信息学分析提示上述5个miRNA与焦虑症的发病机制密切相关.

  • miR-21介导的结肠癌细胞对5-氟尿嘧啶的耐药机制研究

    作者:吴丽媛;李偲;彭锐;龚舒;徐柳;邹方东

    目的 通过检测microRNA-21 (miR-21)及其靶基因程序性细胞死亡因子4(programmed cell death 4,PDCD4)基因在结肠癌细胞中对下游通路的调控,研究高表达的miR-21在结肠癌细胞中对5-氟尿嘧啶(5-fuorouracil,5-FU)耐药的可能机制.方法 MTT法检测5-FU处理后miR-21敲除或PDCD4高表达对RKO细胞存活率的影响;流式细胞术检测5-FU处理后RKO-敲除型与RKO-野生型细胞凋亡;定量PCR检测miR-21敲除后以及PDCD4高表达后RKO细胞中ABCC5及CD44 mRNA水平的变化.结果 5-FU对RKO-野生型的半抑制浓度(IC50)值(52.28±0.05)μmol/L比RKO-敲除型的IC50值(32.13±0.05) μmol/L高67%,同时miR-21敲除后细胞凋亡率显著增加;PDCD4在RKO-敲除型细胞中显著高表达,并且高表达的PDCD4能够负调控转运蛋白ABCC5及干细胞表面标记CD44.结论 miR-21很可能通过抑制靶基因PDCD4调控转运蛋白ABCC5及干细胞表面标记CD44的表达,从而增强RKO细胞对5-FU的耐药性.

  • 利用尿液细胞诱导建立血友病A患者特异性多潜能干细胞

    作者:胡志青;胡旭昀;庞佳伦;王晓琳;林彭思远;李卓;吴涌;邬玲仟;梁德生

    目的 通过逆转录病毒方法诱导建立两例血友病A(hemophilia A,HA)患者特异性诱导多潜能干细胞(inducible pluripotent stem cells,iPSCs)并定向分化为内皮细胞,为HA的发病机制以及细胞和基因治疗研究提供理想的细胞来源.方法 收集培养血友病A患者尿液细胞,使用携带Oct4、Sox2、c-Myc和Klf4等4种因子的逆转录病毒感染尿液细胞,诱导出HA患者特异性的诱导多潜能干细胞;通过形态学、干细胞多潜能表面标志物免疫荧光检测,成畸胎瘤实验鉴定iPSCs;iPSCs与OP9细胞共培养分化为内皮细胞.结果 成功建立了HA患者特异性iPSCs,其形态与人胚胎干细胞相似,细胞表面标志物免疫荧光检测均符合干细胞基因表达特征,成畸胎瘤实验显示其可在体内随机分化为三胚层组织;将iPSCs定向分化为内皮细胞,细胞表面标志物CD144、CD31、vWF免疫荧光均为阳性.结论 尿液细胞可以重编程得到血友病A患者特异性iPSCs,并能定向分化为内皮细胞,为血友病A研究提供细胞模型,也为后续基因修正后的细胞治疗提供了自体化的细胞来源.

  • 一个β-脲基丙酸酶缺陷症家系UPB1基因突变分析

    作者:舒剑波;林书祥;孟英韬;张春花;许海泉;张玉琴;黄敬孚

    目的 对1个β-脲基丙酸酶缺陷症家系进行UPB1基因突变分析,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据.方法 收集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因UPB1的所有外显子序列及其两侧内含子区域进行突变分析.结果 在先证者的UPB1基因第9外显子存在c.977G>A纯合错义突变,使第326位密码子CGG突变为CAG,使精氨酸替换为谷氨酰胺,即p.R326Q,父母该位点均存在杂合突变.结论 UPB1基因第9外显子c.977G>A纯合错义突变可能是该先证者发生β-脲基丙酸酶缺陷症的原因.

  • 基于通路分析的全基因组甲基化水平与视觉记忆的相关性研究

    作者:谷晓楚;倪培艳;向波;赵连生;韦锦学;王英成;马小红;李涛

    目的 通过对全基因组启动子甲基化程度与视觉记忆强相关的基因进行生物信息学分析,寻找与记忆功能相关的基因所在信号通路.方法 对9名正常人外周血单核细胞DNA样本进行甲基化DNA免疫共沉淀芯片分析.将基因的启动子区域甲基化水平与即刻及延迟视觉记忆功能进行相关性分析,筛选出与两者都强相关的基因并进一步进行通路和物理交互作用分析.结果 与即刻及延迟视觉记忆都强相关的基因有69个,这些基因的通路及物理交互作用分析共涉及42条通路,其中22条通路的Q值小于0.05,包括了与能量代谢、突触功能、酪氨酸激酶活性、白细胞功能相关的通路.结论 本研究首次利用甲基化组学数据与数量性状进行相关性及通路分析,揭示了可能与记忆相关并受甲基化调控的信号通路.

  • 非遗传因素与基因多态性对华法林临床用药稳定维持剂量的影响

    作者:侯江龙;董鑫;王玉庆;王刚;董力;李岭

    目的 评价非遗传因素和基因多态性对中国人群患者华法林用药稳定剂量的影响,为华法林个体化用药提供临床指导.方法 选取正在服用华法林进行抗凝、连续2次国际标准化比值(international normalized ratio,INR)达标的门诊及住院患者200人,记录其基本信息和临床用药情况,用Sanger直接测序法进行4种基因共8种多态性的检测,用统计学分析评价遗传与非遗传因素对华法林用药剂量的影响并建立数学模型.结果 在非遗传因素中,年龄和身高对华法林用药剂量有显著的影响,用药剂量随年龄增长有降低的趋势,而随身高的增长有升高的趋势.20岁年龄组与60岁年龄组华法林用药剂量差异达到1.81 mg/天,身高140 cm组与180 cm组的用药剂量差异达1.06 mg/天.在遗传因素中,VKORC1-1639G/A位点、CYP2C9 430C/T位点、CYP2C9 1075A/C位点、CYP4F2 V433M位点对华法林用药剂量有显著影响,野生型和突变型患者华法林用药剂量的差异从0.35 mg/天到0.84 mg/天不等.结论 遗传和非遗传因素均为影响华法林个体化用药的重要因素,临床上应尽可能全面地考虑这些因素.建立合理的华法林稳定剂量的预测算法对华法林用药的安全性和有效性具有重要的意义.

  • 中国北方汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体及其配体HLA-Ⅰ基因的多态性研究

    作者:吴凌燕;谢正德;刘亚丽;艾军红;刘春艳;申昆玲

    目的 分析中国北方汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-like receptors,KIR)及其配体人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)-Ⅰ类分子的基因多态性特征.方法 研究对象为184名北方汉族儿童(男91名,女93名).采用聚合酶链反应-序列特异性引物方法分别检测KIR及HLA-ABC的基因多态性.结果 16个KIR基因在本研究中均能检测到;4个框架基因的基因频率均为100%;其他KIR的基因频率在16.3%~99.5%之间.共检测出24种基因型(包括1种新的基因型,其基因组成包括框架基因及KIR2DL3、3DL1、2DP1).在HLA-A、B、C基因座位上,分别检测出低分辨水平等位基因12种、27种、11种.结论 获得了中国北方汉族人群的KIR及其配体HLA-ABC基因多态性特征;报告了9对KIR/HLA配对组合在汉族人群中的频率.

  • 一例A3血型样本的分子机制

    作者:梁伟;杨亮;梅传亮;许德义;邓刚;贺芸蕾;刘奕宇;张哲

    目的 研究1例ABO定型时出现混合外观凝集特征个体的分子遗传机制.方法 应用血清学方法和流式细胞术鉴定其ABO红细胞表型,序列特异性引物聚合酶链反应(sequence-specific primerpolymerase chain reaction,PCR-SSP)方法进行ABO基因型的初步检测,对ABO基因第6、7外显子进行聚合酶链反应和DNA序列分析,并进一步通过克隆测序法鉴定ABO基因单倍型.结果 样本在首次离心时正定型呈现O型的血清学表型,多次离心后红细胞与抗A血清出现混合凝集外观;红细胞表面ABO抗原的流式细胞术检测结果显示仅有部分红细胞表达A抗原;PCR-SSP检测结果显示ABO基因型为A/O,ABO基因第6、7外显子测序结果的多态性位点碱基分布为261G/A、425T/T、467C/T、646A/T、681A/G、745C/T、771C/T、829A/G,单倍型序列分析结果为A307/O02杂合子,A307等位基因与A101相比,在第7外显子的467C>T、745C>T错义突变,导致A糖基转移酶多肽链Pr0156Leu、Arg249Trp替换.结论 在中国大陆人群中首次检出一种A变异型的等位基因A307,是引发A3血清表型的重要原因.

  • 多重连接依赖性探针扩增技术在α地中海贫血产前诊断中的应用

    作者:郝颖;徐晓昕;徐志勇;蒋妮萍;吴维青;金晴;尹珊珊;蔡筠;谢建生

    目的 探讨多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在α地中海贫血(简称地贫)产前基因诊断中的应用.方法 对2例血液学检查(全血细胞计数和血红蛋白分析)为α地贫表型特征,α地贫基因常规方法检测为正常的孕妇的血液样本进行MLPA检测;对89对夫妇双方或一方为α地贫基因携带者的家系中的胎儿样本,采用常规跨越断裂点PCR(Gap polymerase chain reaction,Gap-PCR)技术和反向斑点杂交技术检测α珠蛋白基因的缺失及点突变;同时应用MLPA技术对上述89份样本进行α珠蛋白基因缺失检测.结果 上述2例孕妇的血液样本,经MLPA检测未检测到α珠蛋白基因缺失,后经证实为缺铁性贫血;88份胎儿样本的MLPA检测结果和Gap-PCR检测结果完全一致;1份胎儿样本(绒毛组织)经Gap-PCR检测未能确诊,后结合MLPA检测确诊为-SEA/αα.结论 MLPA技术可应用于α地贫的产前基因诊断,作为Gap-PCR技术的有效补充,减少漏诊和误诊,提高产前诊断的准确率.

  • 心脏传导阻滞一家系的分子遗传学研究

    作者:谭小军;黄河;朱莉;卢永娟;蒋云山;李辉;黄向红;孙智山;李志宏

    目的 探讨一个心脏传导阻滞家系的遗传机制.方法 首先对家系成员进行已知心脏传导阻滞候选基因筛查,在未能找到致病突变情况下,采用全外显子测序结合Sanger测序,对该家系2例患者及1名家系内正常人的基因组DNA进行筛选,确定该家系患者的致病突变.后,对所筛到的突变位点进行了生物信息学分析.应用PolyPhen2网站与NCBI网站对突变类型进行致病性与保守性分析.结果 全外显子测序提示先证者CLCA2基因存在c.G1725T位点杂合突变,进一步的Sanger测序证实该家系中5例患者均存在同样的突变,而家系中正常成员则无此突变.生物信息学分析该突变导致该基因编码的第575位氨基酸由色氨酸(W)突变为半胱氨酸(C),该位点区高度保守,突变后具有高度致病性.结论 在一个家族性心脏传导阻滞家系中发现CLCA2基因第11外显子c.G1725T杂合突变,该突变可能导致心脏传导阻滞,呈常染色体显性遗传方式.

  • 一个Xq部分缺失伴假肥大型肌营养不良家系的遗传学分析与产前诊断

    作者:贺静;王蕾;唐新华;杨必成;苏洁;蒋馥蔓;朱宝生;张琦

    目的 分析一个X染色体短臂部分缺失伴Duchenne进行性肌营养不良家系Dystrophin基因的突变情况,以协助遗传咨询和产前诊断.方法 综合应用染色体G显带核型分析、多重连接依赖性探针扩增、微阵列比较基因组杂交、全基因组高通量测序对该家系的部分成员进行分析.结果 染色体核型显示该家系中2名女性和胎儿均为Xp部分缺失的携带者.多重连接依赖性探针扩增显示孕妇和胎儿均携带Dystrophin基因第52~79外显子缺失.微阵列比较基因组杂交、全基因组高通量测序和孕妇血浆胎儿游离DNA检测均显示孕妇及胎儿存在Xp21.1-p22.33缺失(>30 Mb)与Xq27.2-q28重复(~10 Mb).结论 在该家系中,Xp部分缺失累及Dystrophin基因第52~79外显子.此外,Xp缺失造成该家系的女性携带者具有Turner综合征的特点.

  • 一例先天性中枢性低通气综合征患儿的临床特征及PHOX2B基因突变分析

    作者:闫有圣;易彬;刘东海;赵芳萍;张钏;陈雪;郝胜菊

    目的 对1例先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)的临床表型进行观察,并经PHOX2B基因突变分析进行确诊,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 对1例CCHS患者的临床表现及辅助检查结果进行综合分析,并应用扩增片段长度多态性及DNA测序方法对PHOX2B基因进行突变分析.结果 患儿临床表现为反复出现呼吸性酸中毒,CO2潴留,呼吸机辅助通气可纠正,撤机困难,排除了肺部原发性疾病导致通气功能障碍,无心脏原发疾病以及神经系统疾病,符合CCHS的临床诊断.扩增片段长度多态性及DNA测序结果均显示患儿PHOX2B基因第3外显子丙氨酸重复(GCN)20序列区域存在丙氨酸重复序列突变(polyalanine expansion repeat mutation,PARM),克隆测序结果进一步证实患儿丙氨酸重复(GCN)20序列区域出现了27 bp重复,导致PHOX2B的20个丙氨酸重复扩增到29个,基因型为20/29.结论 对于持续存在的睡眠状态下反复出现的高碳酸血症、通气不足、撤机失败,而无心、肺、神经肌肉功能障碍原发病,需考虑CCHS,PHOX2B基因突变检测可诊断CCHS,可为该CCHS家系遗传咨询和产前诊断提供实验室支持.

  • 五例单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的产前诊断

    作者:吴坚柱;周祎;林少宾;陈宝江;谢英俊

    目的 探讨单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的形成机制及诊断方法.方法 对5例超声发现其中一胎正常、另一胎多发畸形的单绒毛膜双羊膜囊双胎行双羊膜腔穿刺,取双胎羊水行核型分析及16个多态性微卫星标记位点检测确定合子性质.结果 5例单绒毛膜双羊膜囊双胎中异常胎的染色体核型为3例45,X、1例47,XX,+9和1例47,XY,+18;其同胞正常胎的染色体核型均正常.多态性微卫星标记位点检测显示各对双胎16个位点完全一致,证实为单合子双胎.结论 单绒毛膜双羊膜囊双胎可能会出现核型不一致,后期延滞、染色体不分离和三体自救是导致单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的主要原因.双羊膜腔穿刺羊水行核型分析及合子性质鉴定是产前诊断单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的简单方法.对表型不一致的单绒毛膜双羊膜囊双胎有必要做双胎的核型分析和合子性质鉴定.

  • 2型糖尿病易感基因多态性与山东沿海地区汉族男性痛风易感性的相关性

    作者:韩琳;辛若赛;孙健;侯峰;李长贵;胡新林;刘振;王瑶;李鑫德

    目的 探讨2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)易感基因多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)与山东沿海地区汉族男性痛风的相关性.方法 选取山东沿海地区480例汉族男性痛风患者和480名汉族男性健康体检者为对照组,应用Illumina GoldenGate基因芯片对研究人群的DNA进行分型,应用x2检验进行关联性分析.结果 7个SNPs位点基因型频率及等位基因频率与对照组比较差异均无统计学意义(均P>0.05).结论 T2DM易感基因WNT5B (rs10773971、rs4766398)、JAZF1(rs10225163)、BDKRB2 (rs2069590)、HGF (rs5745709)、OTOP1 (rs1991914)、COL18A1(rs2236479)位点多态性与山东沿海地区汉族男性痛风患者易感性无关联性,但仍需进一步扩大样本量,并选择不同地区、种族和更多的位点进一步验证.

  • 一例法洛四联征伴睑裂狭小综合征的基因芯片扫描及表型分析

    作者:朱湘玉;王亚平;赵光锋;顾雷雷;李洁;朱瑞芳;胡娅莉

    目的 分析一例法洛四联征伴面容异常、脑发育不良患儿的遗传学病因与表型的关系.方法 应用染色体微阵列芯片(chromosome microarray,CMA)进行患儿及父母外周血DNA拷贝数分析,并对其母亲的胎儿进行羊水DNA拷贝数分析.结果 CMA分析结果为arr[hg19] 3q22.1q23 (129 494 906-139 334 475)×1,患儿染色体3q22.1-q23存在约8.9 Mb的片段拷贝数缺失.此区域包含74个基因,其中41个为OMIM收录基因.此片段拷贝数缺失与多种临床综合征有关.患儿表现为睑裂狭小,上睑下垂,内眦赘皮、法洛四联征、脑发育不良、精神运动发育障碍,符合3q22-23缺失的表型,其中法洛四联征在此类缺陷中尚未见报道.患儿父母及同胞均未见此变异.结论 染色体3q22-23微缺失与患儿睑裂狭小、脑发育不良、发育迟缓等临床表型相关,而法洛四联征也可成为该片段缺失的表型.CMA分析技术比传统细胞遗传学检测具有更为精确的定位,有助于疾病的深入发现与探索.

  • 18号染色体短臂部分缺失导致多发畸形的临床表型及遗传学分析

    作者:潘琼;胡平;欧继华;金鑫;张峰婷;胡月;程龙飞;韩良荣;宁颖

    目的 分析1例多发畸形新生儿的遗传学原因,探讨其染色体变异与表型的相关性.方法 应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交技术对该例常规核型分析的结果进行精确定位.结果 该患儿常规核型分析为46,XX,del(18)(p11.2).微阵列比较基因组杂交分析结果显示患儿18号染色体部分单体,缺失区域为18p11.32-p11.22,片段大小9.8 Mb,为18号染色体短臂部分缺失综合征.患儿父母染色体核型与基因芯片检测结果均正常.结论 18号染色体短臂部分缺失可能与患儿出现前脑无裂畸形、后鼻孔闭锁、先天性心脏病、特殊面容等临床表型相关.

  • 伴CEP110-FGFR1融合基因阳性的8p11骨髓增殖综合征一例

    作者:晁红颖;陈苏宁;周民;卢绪章;张修文;潘金兰;吴春晓;张日

    目的 探讨1例罕见的CEP110-FGFR1融合基因阳性的8p11骨髓增殖综合征(myeloproliferative syndrome,EMS)的临床及实验室特征.方法 综合应用骨髓细胞学检查、荧光原位杂交、融合基因检测等方法对患者进行检查.结果 患者的临床特征主要为外周血白细胞计数明显升高、髓系高度增生、单核细胞增多及病态造血等.实验发现其8号染色体短臂受累.荧光原位杂交显示FGFR1基因重排.RT-PCR证实其为CEP110-FGFR1融合基因阳性.结论 伴CEP110-FGFR1阳性的EMS患者具有独特的临床及实验室特征.细胞遗传学及分子生物学检查有助于早期诊断.

  • 死亡受体DR4和DR5基因多态性与克罗恩病的相关性

    作者:林心心;金玲湘;潘陈为;郑淑姿;章达冠;林秀清;丁然;姜利佳;蒋益

    目的 探讨死亡受体(death receptor,DR)4和DR5基因多态性与克罗恩病(Crohn's disease,CD)的相关性.方法 收集295例CD患者和490名对照者,采用SNaPshot技术检测DR4(rs13278062和rs20575)及DR5 (rs1047266)3种单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP).经非条件Logistic回归分析各SNP的突变等位基因和基因型频率在CD组与对照组之间的差异,以及对CD患者临床病理特征的影响.采用Haploview 4.2和R语言软件包进行连锁不平衡及单倍型分析.构建基因-基因交互模型,分析上述3个SNP是否对CD具有协同影响.结果 CD组中DR4 (rs13278062)的突变等位基因(T)和基因型(GT+TT)频率均高于对照组(37.12% vs.32.04%,P=0.040,95%CI:1.010~1.550;62.71% vs.54.90%,P=0.032,95%CI:1.028~1.855),而DR4 (rs20575)和DR5 (rs1047266)的突变等位基因和基因型频率在两组之间比较差异均无统计学意义(均P>0.05).CD患者按"蒙特利尔分型标准"分层,经两两比较校正检验水准后(P<0.0125),与回结肠型CD相比较,结肠型和回肠末段型CD中DR4 (rs13278062)的突变等位基因(T)和基因型(GT+TT)频率均显著偏高[(结肠型/回结肠型:41.04% vs.25.64%,P=0.002,95%CI:0.315~0.778;66.04% vs.41.03%,P=0.001,95%CI:0.196~0.655);(回肠末段型/回结肠型:41.44% vs.25.64%,P=0.002,95%CI:0.311~0.762;74.77% vs.41.03%,P<0.001,95%CI:0.126~0.437)].与穿透型CD相比,狭窄型CD中DR4 (rs13278062)的突变等位基因(T)和突变基因型(GT+TT)频率均显著降低(32.29% vs.48.91%,P=0.007,95%CI:0.300~0.828;57.29% vs.86.96%,P=0.001,95%CI:0.078~0.520);非狭窄非穿透型CD中DR4 (rs13278062)的突变基因型(GT+TT)频率亦显著降低(58.82% vs.86.96%,P=0.001,95%CI:0.086~0.536).单倍型分析发现DR4 (rs20575)-DR4 (rs13278062)构建的单倍型CT在CD组中的频率高于对照组(37.1%vs.31.8%,P=0.029,OR=1.279,95% CI:1.022~1.600).基因-基因交互模型分析显示DR4(rs13278062)的突变基因型(GT+TT)与DR5 (rs1047266)的突变基因型(CT+TT)可能对CD具有负交互影响(B=-0.483,OR=0.617,P=0.030).结论 DR4 (rs13278062)基因突变不仅可能增加CD的发病风险,还可能影响CD患者的疾病部位和疾病行为.DR4 (rs20575)和DR4 (rs13278062)两个SNP位点构建的单倍型CT可能是CD的危险因子.DR4 (rs13278062)和DR5 (rs1047266)两个SNP位点的基因突变可能对CD具有负交互影响.

  • TNF-α及IL-13基因的多态性与哮喘的相关性研究

    作者:梁文华;周兆山;吉中强;王燕青;薛卫林;张小燕

    目的 探讨肿瘤坏死因子-α (tumor necrosis factor-α,TNF-α)基因和白细胞介素13(interleukin-13,IL-13)基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘的相关性.方法 应用SNaPshot方法对400例哮喘患者和200名正常对照的TNF-α基因的rs1799724、rs1800630、rs1799964和rs769178以及IL-13基因的rs2158177和rs1295687共6个多态位点的多态性进行检测.结果 相对于AA-GA基因型,rs2158177位点GG基因型频率在对照组为5%,哮喘组为2.8%,差异有统计学意义(OR=0.31,95%CI:0.12-0.82,P=0.021).其余5个位点的基因型频率在哮喘组与对照组间差异无统计学意义(P>0.05).结论 IL-13基因rs2158177多态性与青岛地区汉族成人哮喘具有相关性.未发现TNF-α基因的多态性与青岛地区汉族成人哮喘存在相关性.

  • P53缺失和TCRδ重排克隆阳性的淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症一例

    作者:许晓峰;杨威;张学进

    目的 探讨1例P53基因缺失和TCRδ基因重排克隆阳性的淋巴浆细胞样淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症(lymphoplasmacytic lymphoma/Waldenstr(o)m macroglobulinemia,LPL/WM)的细胞学、免疫学以及遗传学特征,以辅助诊疗和预后.方法 采用骨髓常规和骨髓活检观察患者的细胞形态和免疫组织化学;用流式细胞术分析其细胞免疫学特征;用染色体核型和荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析其遗传学特征;用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)检测T细胞受体δ(T cell receptors δ,TCRδ)重排;用免疫固定电泳检测血清和尿单克隆免疫球蛋白M的表达,并评估口服苯丁酸氮芥片后的疗效.结果 患者骨髓中可见淋巴细胞、淋巴样浆细胞增多,免疫组织化学提示CD38(+)和CD138(+);流式细胞术提示其为B淋巴细胞;染色体分析为正常男性核型;FISH检测到P53基因缺失;外周血PCR检测到TCR重排克隆阳性;血清和尿免疫固定电泳提示IgM-κ型单克隆蛋白血症.患者接受苯丁酸氮芥片治疗后疗效评估部分缓解.结论 除典型的临床症状、骨髓检查、流式细胞术、染色体和免疫固定电泳检测外,LPL/WM的诊断尚需进行P53基因和淋巴细胞重排检查,这将有助于指导临床治疗和评估预后.

  • RHD基因101A>G和845G>A突变导致Rh弱D的分子机制

    作者:章旭;孙长平;李剑平

    目的 探讨1例罕见的Rh弱D型个体的分子机制.方法 采用常规血清学方法和间接抗球蛋白方法(indirect antiglobulin test,IAT),确认样本RhD血型.应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)、逆转录-聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)和DNA序列分析等方法对先证者RHD基因转录调控序列和全编码序列进行突变筛选和检测.对cDNA扩增产物进行TA克隆和单倍型分析.结果 先证者RhD血清学检测为弱阳性;PCR扩增实验表明先证者存在RHD基因的第1~10外显子,gDNA和cDNA直接测序101位A/G和845A/G杂合.TA克隆得出两个单倍型,即101A>G突变(RHD弱D 101G)和845A>G突变(RHD弱D type 15).结论 第101A>G突变和845A>G突变导致先证者红细胞D抗原表达减弱,因而表现为弱D型.

  • 新生儿枫糖尿病一例

    作者:梁莹莹;许平

    患儿 女,出生5天,因间断抽搐4h入院.系第2胎第2产,孕38+1周因"无羊水"于外院紧急剖宫产娩出,入院体重1.9 kg,无出生窒息史,脐带细、扭转,胎盘无异常,产前1月发现羊水过少.其母29岁,孕期体健,育有1女,6岁,体健,否认近亲结婚及家族遗传代谢病史.

    关键词:
  • DiGeorge综合征一例

    作者:吴绿仙;徐丽丹;包云光

    患儿 男,22 d,因"反复抽搐10余天,加重2天"入院.患儿系第2胎第2产,孕39周时自然分娩,否认有窒息史,出生体重2750 g,其父母年龄均为34岁,有一个7岁的哥哥,身体健康.患儿父母为非近亲婚配,否认遗传病家族史.

    关键词:
  • 男性不育相关印记基因研究进展

    作者:王文静;王瑞雪;刘睿智

    随着对男性不育病因机制的深入研究,男性不育与印记基因异常甲基化的联系引起了广泛关注.H19、MEG3、MEST、SNRPN基因是与男性不育相关的印记基因,异常的印记信息可能会对精液质量(如精子浓度、活力和形态)产生影响,但其机制目前尚不清楚.精子基因印记重建和擦除分别出现在精子发生过程和胚胎移植前,加之越来越多研究显示通过辅助生殖技术出生子代患印记紊乱综合征的几率明显高于自然生育的子代,引发了人们对于辅助生殖技术安全性的担忧,并推测该技术操作过程及体外环境可能会对精子印记信息产生影响,继而导致子代患印记疾病,但这种推测尚缺乏有力的证据.本文系统地阐述了印记基因异常对男性生育能力的影响以及其对子代可能衍生的影响,为男性不育病因的表观遗传学机制研究提供帮助.

  • 类风湿关节炎的分子遗传学研究进展

    作者:陈蓉;罗家明;张丁丁

    类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是一种慢性、炎性、自身免疫性疾病,主要累及关节和滑膜,其发病机制尚待探明,遗传因素在RA的发病中起着重要作用.RA的易感基因除人类白细胞抗原(humanleukocyte antigen,HLA)区域的HLA-DRB等基因外,还有非HLA区域的TIM-3、PTPN22、TRAF1/C5、STAT4、CCR5、PADI4、FCGR2A等基因.

  • 清道夫受体B2功能及相关疾病研究进展

    作者:何苗;刘振;唐北沙;王俊岭

    清道夫受体B2蛋白(scavenger receptor class B,member 2,SCARB2)由SCARB2基因编码,是一种溶酶体膜糖蛋白,在介导溶酶体蛋白β-葡萄糖脑苷脂酶的转运,EV71病毒的感染与心肌的代偿性肥厚等生理病理过程中发挥重要作用.与进行性肌阵挛癫痫、戈谢病、心肌炎、手足口病等疾病有不同程度的关联.对SCARB2基因、蛋白的结构、功能及与疾病的关系等方面进行综述.

  • 1638份外周血染色体核型分析

    作者:杜涛;陈巧灵;吕杰忠;陈颖;彭玉婷;谢晓贞

    目的 探讨染色体异常与临床表现之间的关系.方法 抽取1638例因不良孕产史、不孕不育、原发或继发闭经就诊患者的外周血进行淋巴细胞培养,G显带核型分析.结果 1638例患者检出染色体核型异常126例,异常检出率为7.69%;其中1049例不良孕产史患者检出异常核型62例(5.91%);530例不孕不育患者检出异常核型48例(9.06%);59例原发闭经及月经紊乱者检出异常核型16例(27.12%).结论 染色体异常是导致原发闭经、月经紊乱者、不良孕产史以及不孕不育的重要原因之一,对这类患者行染色体核型分析具有重要临床意义.

  • 60例胎儿羊水染色体多态性临床分析

    作者:胡祝明;朱玉琢;张馨月;于洋;刘睿智;李付彪

    目的 分析60例胎儿羊水细胞染色体多态性的临床妊娠结局.方法 2011年3月至2013年4月,来我院就诊并经遗传咨询后患者自愿行羊水穿刺的977名孕妇,收集羊水中胎儿细胞进行培养,制备胎儿细胞染色体,经G显带分析其核型.核型结果为异常时召回孕妇夫妇做检查.结果 羊水穿刺977份,培养成功972份(99.49%);G显带分析共发现染色体多态核型60例(6.28%),召回孕妇夫妇32对(53.33%),发现胎儿的染色体多态性均遗传自父母,且父母无异常临床表型.产后随访妊娠结局发现,除5位失访和1例合并21三体而终止妊娠外,其他所有婴儿均出生正常.结论 羊水染色体核型分析结果为染色体多态性时应召回孕妇夫妇做相应检查,胎儿染色体多态性遗传自父母且孕妇夫妇无异常临床表型时建议继续妊娠.

  • 产前诊断中绒毛嵌合体的研究

    作者:吴坚柱;周祎;谢英俊;陈宝江;林少宾

    目的 探讨产前诊断中绒毛嵌合体的形成机制及处理方法.方法 在560位孕早期绒毛核型分析中,对结果27例嵌合体的孕妇行羊水核型分析,结合B超结果比较绒毛和羊水核型并评估对胎儿的风险.结果 在27例绒毛嵌合体中,16例两性嵌合、1例45,X/46,XX嵌合和1例三体嵌合被羊水核型结果和B超结果证实为母体细胞污染;2例两性嵌合、1例45,X/46,XX嵌合、1例环状染色体嵌合和4例三体嵌合与羊水核型结果一致;1例三体嵌合的羊水核型正常,B超结果正常,证实为限制性胎盘嵌合.结论 产前诊断中绒毛嵌合体大部分是由于母体细胞污染引起的,部分与胎儿核型一致,少数存在限制性胎盘嵌合现象.结合B超结果和羊水核型分析能区别绒毛嵌合体来源于母体细胞污染、限制性胎盘嵌合或是与胎儿核型一致,为产前咨询提供依据.

  • 一例瓜氨酸血症临床特征及ASS1基因突变分析

    作者:孙云;马定远;杨贵江;王彦云;杨冰;蒋涛

    目的 研究1例瓜氨酸血症患儿的临床特征及其致病基因突变.方法 收集串联质谱新生儿筛查发现的1例瓜氨酸血症患儿的临床资料,并采集患儿及家系成员外周血,提取基因组DNA,完成基因文库制备和Ion Torrent半导体测序仪测序,应用Ion Torrent Suite v3.0软件对原始测序数据进行处理,后对可能导致疾病的突变通过Sanger测序验证.结果 检测到患儿ASS1基因编码区2个突变位点:第3外显子:c.53C>T(S18L)和第15外显子:c.1168G>A(G390R).结论 本例患儿结合临床特征及基因型终诊断为迟发型瓜氨酸血症Ⅰ型,薪一代半导体测序技术高通量,高灵敏度,适用于遗传代谢病的基因诊断.

  • 先天性多指畸形一家系

    作者:赵小荣;周凤娟;谢文美;王强;柳堂麒

    先证者(图1,Ⅲ1) 男,19岁.患者先天性双手多指,均为桡侧多指,重复指在拇指一侧,正常拇指与重复指均为三节,重复拇指发育较正常拇指略差(图2A).查体:智力正常,其他组织器官未见明显异常.

    关键词:
  • 婴幼儿遗传性痉挛性截瘫一家系两例

    作者:张艳;徐严明;周红雨

    先证者 男,3岁,以"双下肢僵硬1+年"入院.父母非近亲婚配,无产伤史.3个月可抬头,8个月可辅助站立,1岁可搀扶行走,但一直未能独自站立及行走,约2岁时出现双下肢进行性僵硬,睡眠中仍存在.双下肢不能伸开,步态异常,迈步困难,足尖着地.

    关键词:
  • 亨廷顿舞蹈病一家系

    作者:耿钰

    先证者(Ⅲ11)男,发病时35岁,刚发病时动作异常:手足不受控制颤抖、伸曲、耸肩;面部肌肉异常:抽动、眨眼、撅嘴,且受情绪影响,激动可加重症状,不能从事细致活动;行走呈跳跃状,有时突然跌倒,静坐或睡眠时舞蹈样动作消失;后逐渐发展为表情淡漠,反应迟钝,注意力、记忆力、智力均减退,情绪不稳,言语欠流利,书写较困难,神经系统查体主要为四肢肌张力低,四肢腱反射活跃,双上肢Rossolimo及Hoffman征(+),双下肢踝阵挛(+),指鼻和跟膝胫试验完成不协调.

    关键词:
中华医学遗传学分期目录
期数
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2017 01 02 03 04 05 06
2016 01 02 03 04 05 06
2015 01 02 03 04 05 06
2014 01 02 03 04 05 06
2013 01 02 03 04 05 06
2012 01 02 03 04 05 06
2011 01 02 03 04 05 06
2010 01 02 03 04 05 06
2009 01 02 03 04 05 06
2008 01 02 03 04 05 06
2007 01 02 03 04 05 06
2006 01 02 03 04 05 06
2005 01 02 03 04 05 06
2004 01 02 03 04 05 06
2003 01 02 03 04 05 06
2002 01 02 03 04 05 06
2001 01 02 03 04 05 06
2000 01 02 03 04 05 06
1999 01 02 03 04 05 06
1998 01 02 03 04 05 06

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