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遗传性耳聋检测及风险分析

马宁;张正国

摘要: 遗传性耳聋由遗传缺陷引起,与基因异常及相关的综合症关系密切,属临床常见疾病.鉴于目前绝大多数的遗传性耳聋无有效治疗手段,遗传咨询的意义显得尤为重要,其核心问题为遗传风险的估算.简要介绍了遗传性耳聋的分类以及利用致病基因特点和家系信息进行概率分析的方法.

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