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常见综合征型耳聋临床表型及相关基因研究进展
根据世界卫生组织(World Health Organization,WHO)新的数据显示,全世界听力障碍者大约有3.6亿,相当于世界人口的5%.综合征性耳聋是一类复杂的遗传性耳聋,其遗传模式主要为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传和线粒体遗传.引起综合征性耳聋的基因突变种类繁多,且表现出明显的遗传异质性,因此了解这类疾病目前的研究进展结合临床上对相关基因的检测,对其正确诊断、遗传咨询及临床治疗效果评估具有重要意义.
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遗传性耳聋检测及风险分析
遗传性耳聋由遗传缺陷引起,与基因异常及相关的综合症关系密切,属临床常见疾病.鉴于目前绝大多数的遗传性耳聋无有效治疗手段,遗传咨询的意义显得尤为重要,其核心问题为遗传风险的估算.简要介绍了遗传性耳聋的分类以及利用致病基因特点和家系信息进行概率分析的方法.
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X连锁综合征型耳聋的分子遗传学研究进展
综合征型耳聋患者除有听力障碍外,还常伴有泌尿系统、骨骼肌肉系统、神经系统及眼部的病变.遗传因素在这类耳聋的发病中扮演重要的角色.X染色体上的基因突变可导致综合征型耳聋.基因定位策略、连锁分析、新一代测序等技术为X连锁综合征型耳聋的疾病机制研究提供了帮助.本文就部分X连锁综合征型耳聋的分子遗传学研究的进展进行综述,以期为这类耳聋的诊疗带来新的思路.