46,X,t(X;22)伴生育两胎死婴一例
摘要： 1 临床资料患者女,26岁,表型正常,婚后3年生育畸形儿2次.1999年妊娠足月顺产一兔唇、腭裂畸形女婴,出生2 d死亡.2001年妊娠9月再次顺产一畸形男婴,仍为兔唇、腭裂,出生3 d死亡.患者非近亲婚配,孕期无不良接触史,家族中无类似病史.妇科检查:生殖器未见异常,丈夫精液常规检查属正常范围,外周血淋巴细胞培养染色体分析,其丈夫核型正常,患者核型为46, x,t(x; 22) (Xpter→Xp10∶∶22p10→22pter;22qter→22q10∶∶Xq10→Xqter).家系调查:患者父母非近亲婚配,健在,生育一男一女,患者弟弟婚后生育一健康男婴.
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