患有Klinefelter综合症的少精病人中典型的Y染色体无精子症因子区微缺失的常规普查
摘要： 目的:评价Y染色体上典型的无精子症因子(AZF)的缺失是患有Klinefelter综合症(KS)少精病人的常规检查.方法:我们采集了95名KS少精病人(91例为47,XXY的染色体表型,4例为47,XXY/46,XY镶嵌得染色体表型)和93例可生育男性的血样.测定睾酮、促卵泡生长激素(FSH)和促黄体生成激素(LH)的含量.为确定Y染色体微缺失的百分比,用5个位于AZF区的序列标签位点(sY84、sY129、sY134、sY254、sY255)的引物从分离的基因组DNA中进行PCR鉴定.结果:在95例KS少精病人中没有发现Y染色体微缺失.此外,使用相似的PCR条件在93名可育男性中也未发现微缺失.KS病人的FSH水平高于可育男性(38.2±10.3 mIU/mL vs.5.4±2.9 mIU/mL,P＜0.001)而睾酮水平低于可育男性(1.7±0.3 ng/mL vs.4.3±1.3 ng/mL,P＜0.001).结论:我们的试验数据和已发表的文献数据显示:典型的AZF缺失可能对47,XXY染色体表型的KS病人的表型没有影响.此外,AZF缺失的常规检测对这些病人是不必要的.更深一步研究AZFc缺失(包括部分缺失)对了解KS病人精子生成障碍的机制十分必要.
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