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Pasini型大疱性表皮松解症一家系报道

周梅娟;韩世新;宋智琦

摘要: 临床资料 先证者男,25岁.躯干四肢反复发生水疱、丘疹伴瘙痒20余年.自1岁行走后,无明显诱因踝部膝盖等处发生小水疱,结痂,愈后留瘢痕,至学龄前部分瘢痕处发生米粒大白色丘疹,同时发现双趾甲板薄,易受损.随年龄增长皮损渐增多,累及躯干四肢,伴红色丘疹、水疱和瘙痒,抓后结痂,皮疹不断增多,现泛发周身.未经特殊治疗,否认其他系统疾患.家族中无近亲结婚,3代共4人发病.体格检查:一般状况好,系统检查未见异常.皮肤科检查:胸背部,腰骶部,四肢以伸侧为主均见米粒至黄豆大白色丘疹,光滑,不融合,其间伴有结痂,瘢痕,色素沉着.双肘膝伸侧胫前可见水疱,抓破糜烂,结痂,尼氏征(-)(图1).全部指(趾)甲营养不良型小甲,部分增厚灰白(图2).口腔黏膜未见异常.肘部皮损处组织病理检查示:角化过度,表皮下水疱形成,真皮浅层胶原纤维增生明显,少量炎细胞浸润(图3).指甲真菌镜检(-).诊断:Pasini型大疱性表皮松解症.

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