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家族性进行性色素沉着症一家系调查

曹瑞华;刘翠杰

摘要: 先证者女,15岁.因面部、耳廓、手足背部起褐色斑点14年,加重半年,于2007年7月2日就诊.体检:面部、耳廓、手足背部弥漫性分布褐色斑点或斑片,色斑中央见正常皮岛,界清,面部毛细血管扩张明显,全身皮肤无色素减退斑(图1,2).实验室检查:三大常规、肝肾功、血沉均正常.外院病理报告示:表皮层黑素颗粒增多,无色素失禁.诊断:家族性进行性色素沉着症.

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