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家族性房颤有个"捣蛋族长"
在有关家族性房颤的致病基因研究中,科研人员在华北找到了一个有16个房颤病人的四代大家系.通过对该家系的遗传性连锁分析,研究人员首先把致病基因定位在¨号染色体短臂末端.然后通过对该区域多个候选基因的仔细筛查,后在心肌钾离子通道基因KCNQ1中发现了"捣蛋鬼"--一个改变氨基酸编码的点突变.这个突变将KCNQ1基因的第418位腺嘌呤核苷酸变为鸟嘌呤核苷酸,编码的第140位氨基酸由丝氨酸变为甘氨酸.
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1例家族性血管网状细胞瘤切除术的护理
血管网状细胞瘤是小脑半球常见的良性肿瘤.我科近收住1例家族性髓内多发血管网状细胞瘤的病例,现将其护理经过报道如下.
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家族性全结肠多发巨大息肉临床报告
腺瘤性息肉已被公认为癌前期病变.因目前尚无长期有效阻止息肉发生、增长和癌变的手段,也无预防作用的药物,但应对有反复便血症状的患者引起重视,对已发现的患者采取相应治疗措施外,对家族性息肉病患者子女应严密观察,及早发现,早期治疗.有条件者尽早行基因检测.
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家族性外胚层发育不良的家系分析
家族性外胚层发育不良是一种先天性外胚叶复合性发育障碍的隐性遗传疾病,由外胚叶发育不正常所致.男性患者较多,女性可为携带者[1].其临床表现为毛发眉毛稀少或全秃,牙齿少或无,不出汗或少汗,容易发热和中暑,喜阴凉.2003年10月,潘某妊娠4个月前来本站进行优生咨询.经询问其家族为外胚层发育不良家系,其舅、兄、外甥均为同类疾病患者,遂对其家系进行了随访调查,现将本家系发病情况报告如下.
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洛丁新和倍他乐克联合治疗扩心心衰的疗效观察
尽管近10年高血压得到了有效治疗,冠心病的诊疗水平也有了很大提高,但心衰的发病率仍有增高的趋势,而扩张型心肌病则是除冠心病、高血压以外导致慢性心力衰竭的主要病因之一,病因可以是特发性、家族性、遗传性、病毒性、免疫性、酒精性,临床表现则表现为为进行性心力衰竭、心律失常、血栓栓塞和猝死.2008年3月~2010年5月应用洛丁新和倍他乐克联合治疗扩心心衰患者30例,在治疗过程中取得了满意疗效,现报告如下.
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矮小儿童的诊断步骤及方法
矮小儿童是指身高低于同龄同性别儿童第三百分位,生长速度比同龄同性别平均生长速度慢二个标准差,临床上也常称为生长落后.矮小儿童的病因分类遗传性身材矮小:①家族性身材矮小:生身父母身高分别低于155.5cm和146.6cm,身高低于同龄同性别正常儿童,骨龄与年龄相符.②体质性青春发育延迟:生身父母青春期发育(以身高猛增及第二性征出现为特点)延迟和生身母亲月经初潮延迟,骨龄落后于年龄,以男孩多见,血睾丸酮可增高(原发性性功能障碍极低).③染色体疾病:21-三体综合征和特纳氏(Turner)综合征.
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家族性自发性气胸7例报告
自20世纪90年代以来,在滕州市中心人民医院工作期间,曾诊疗家族性自发性气胸病例,两组共7例患者,现报告如下.病历资料例1:患者,男,52岁,久居本地.2周前受凉后出现咳嗽、咳黄痰,在当地医院就诊给予抗炎治疗无明显好转,1天前突然感觉左胸刺痛,胸闷并憋喘,来本院就诊并收入院.查体:T 37℃,P 90次/分,R 24次/分,BP 130/86mmHg,身体匀称,呼吸稍促,无紫绀,气管未见明显移位,左胸廓呼吸运动减弱,语颤减弱,叩诊鼓音,听诊左肺呼吸音明显减弱,并可闻及湿啰音,右肺呼吸音增强.心音亢进,瓣膜听诊区右移.胸片见左胸中外侧带透亮区存在,左肺受压体积达90%.入院后诊断为:左侧自发性气胸,左肺炎.给予胸腔闭式引流及抗炎治疗,左肺复张,肺炎痊愈.好转出院.出院前做肺CT示双肺肺大疱.患者同胞共兄弟4人,无姐妹,其长兄、次兄及弟弟均患过自发性气胸.
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成人家族性心肌致密化不全3例
心肌致密化不全(NVM)是一种少见的先天性遗传性心肌疾患,又称心肌窦状隙持续状态,本病发病有家族倾向;多`为心脏胚胎发育早期网织状肌小梁致密化过程失败,导致小梁化的心肌持续存在,以心室内有许多突起的肌小梁、小梁间深陷的隐窝和心室收缩和舒张功能减退为特征.2012年4~6月收治同胞兄弟成人心肌致密化不全患者3例,报告如下.
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家族性黑斑息肉综合征1例
病历资料患者,女,34岁,已婚,汉族.因"性交出血3年,白带增多半年,阴道流血16天,伴腹痛1周"于2006年4月11日入院.患者平素月经不规律,周期35~50天,经期6天左右,经量中等,无痛经史.2003年开始夫妻性生活时下腹部酸痛不适并有鲜红色少许阴道流血,未诊治.近半年白带量增多,呈水样,无异臭味,2006年3月25日至今淋漓不净,且量多,自诉每天用4~5个卫生巾,曾在私人诊所诊治,给服中药治疗(具体诊治不详),效不佳,近1周伴下腹疼痛及腰骶部酸痛不适,为明确诊断来诊,B超检查提示宫腔内混合占位,即以"子宫内膜癌"收入院.患者入院否认家族遗传病及肿瘤病史.20岁结婚,生育2子,大儿子8岁时因患大肠息肉、肠梗阻已病故,丈夫及小儿子体健,无流产史.入院查体:生命体征正常,五官端正,面部、口腔黏膜、双手及双脚趾见多处黑斑,心肺腹检查未发现异常.
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家族性室管膜下巨细胞型星形细胞瘤的影像学表现
目的:探讨家族性室管膜下巨细胞型星形细胞瘤的CT及MRI影像学表现特征.方法:搜集1家两代3例经临床证实的室管膜下巨细胞型星形细胞瘤分析其影像学表现特点.结果:3例室管膜下巨细胞型星形细胞瘤均位于室间孔周围,符合临床诊断标准,2例通过手术后病理证实,CT检查肿瘤呈等或稍高密度,肿瘤边界清楚;增强扫描呈明显强化,MRI扫描T1w1肿瘤多呈等信号,少数可呈稍低信号;,12WI呈等或稍高信号;增强扫描肿瘤呈均匀强化.其中3例同时伴室管膜下结节,2例伴有皮质结节.结论:室管膜下巨细胞型星形细胞瘤为结节性硬化的特征性病变,CT、MRI可清晰显示室管膜下巨细胞型星形细胞瘤的大小、形态,多数能定性诊断,为临床手术提供指导.
关键词: 室管膜 巨细胞 星形细胞瘤计算机体层摄影术 磁共振成像 家族性 -
家族性成骨不全3例
成骨不全(osteoqenesis imperfecta)是一种少见的遗传性疾病,近年来文献已有较多报道,但母婴同患病例报道很少,现将我院发现的一家3例报告如下.
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青岛地区新生儿脐血胆固醇测定早期筛查家族性高胆固醇血症
目的采用脐血检测胆固醇用以筛查家族性高胆固醇血症患儿,探讨早期筛查家族性高胆固醇血症的适宜方法.方法收集1000例产妇静脉血及其足月新生儿脐血测定胆固醇水平,以2.50 mmol/L为切值筛选可疑病例,通过调查家族史和基因检测确诊患儿.结果足月新生儿脐血胆固醇均值为(1.81士0.46)mmol/L;≥2.50 mmol/L切值者70例,确诊家族性高胆固醇血症患儿2例,发生率为1/500;脐血胆固醇不受母血胆固醇水平的影响.结论新生儿脐血胆固醇测定早期筛查家族性高胆固醇血症的方法简便,结果可靠,适宜人群大规模筛查中采用.
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婚前医学检查预防遗传病
青年男女结婚,就意味着一个家庭的建立.结婚以后生儿育女是人类的自然属性.一对青年夫妇有时会生出残疾儿,从整体人群来说,是难免的.现在的许多研究表明,造成残疾儿的原因主要有两方面因素:一是不良环境因素,如孕妇接触有毒化学物质,超剂量的射线照射,病原体感染,孕妇服药不当等;二是遗传因素,遗传因素就是由于亲体携带的异常遗传物质(致病基因),通过男女生殖细胞,传给子代,导致子代出现遗传病.而且致病基因可以通过生殖细胞一代一代传递,形成遗传病的家族性.
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2型糖尿病家系维生素D结合球蛋白氨基酸变异的研究
为探讨维生素D结合球蛋白(DBP)基因的氨基酸变异与家族性2型糖尿病的关系,我们应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了2型糖尿病家系成员的DBP基因型,并与正常对照相比较.
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致突变物与遗传疾病
人类基因组(指染色体上蕴藏的全部基因)的遗传信息影响着人类的生殖、发育、衰老和疾病,尤其是生殖细胞的基因、染色体突变带来的遗传疾病,是遗传和环境因素共同作用的结果,具有家族性和遗传性特征,在现代人类疾病谱中占有重要的地位.
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老年女性可考虑切除卵巢和输卵管
广州医科大学附属第三医院妇科主任生秀杰认为,安吉丽娜·茱莉的焦虑情有可原.毕竟她有家族性的乳腺癌、卵巢癌病史,在基因检测中,她又被检出BRCA1-2两处基因点位发生突变,被认定有86%以上的几率患乳腺癌、50%的几率患卵巢癌.“BRCA1-2两处基因点位发生突变的确是乳腺癌、卵巢癌的高发因素,所以,她先后选择预防性地切除双侧乳腺、卵巢和输卵管可以理解,毕竟她已经没有了哺乳和生育的需要.”她说,这主要看个人的选择,有的人为了安全,愿意冒着过早衰老等各种风险选择预防性切除,比如茱莉;但有的人已经知道自己患了卵巢癌了,也不愿意手术切除卵巢.“临床中有不少这样的患者.”
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查明一种家族性帕金森氏症致病机理
德国科学家近日报告说,他们查明了一种家族性帕金森氏症的致病机理,并发现了此病一种可能的治疗靶点。他们利用细胞内折叠酶生物传感器查明DJ-1蛋白存在于健康细胞的细胞质溶质中,并以同型二聚体的形式存在。所谓同型二聚体,即两个相同分子的形式与细胞膜和细胞器相关联。这种蛋白的另一个功能是作为所谓“伴娘蛋白”与新合成的蛋白形成复合物并协助它正确折叠。
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家族性石骨症骨折1例
患者,女,20岁,2003年12月15日因行走时不慎摔倒致左股部外伤伴疼痛、活动受限入院.经X线检查诊断为:①左股骨转子下病理性骨折;②右髂骨翼骨折;③石骨症.
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天芎二白汤治疗顽固性偏头痛90例临床观察
偏头痛是一类有家族性发病倾向的周期性发作疾病[1].由于发病率高,发作形式多样,发作时疼痛难忍,且呈周期性,因此其治疗及预防复发一直是临床研究的难点之一.2001~2003年笔者用经验方天芎二白汤治疗顽固性偏头痛,通过对临床头痛的症状、体征、血液流变学、肌电图(TCD)、脑电图等指标的观察,拟探讨其临床疗效及作用机制,现报告如下.
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特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症案
刘××,男,52岁,工程师.初诊日期:2002年3月21日.主诉:双侧肢体乏力,行走不稳,伴头昏、语言不利2年.