首页 > 文献资料
-
云南省12县农村育龄人群孕前风险因素筛查分析
孕前保健由危险因素评估、孕前健康咨询和有效干预三部分组成[1].风险因素的筛查和评估是基础,筛查识别育龄夫妇存在的可能导致不良妊娠结局的危险因素,采取针对性的干预措施,减少不良妊娠结局的发生,可以使预防出生缺陷工作事半功倍[2].本文对云南省12个县18个月孕前保健筛查出的风险因素情况进行总结,为在云南省开展孕前优生咨询和干预提供依据.
-
做好出生缺陷干预宣传倡导的实践与思考
提升出生人口素质,是全社会的责任,更是人口计划生育系统义不容辞的责任,如何做好出生缺陷干预工作,我们对此做了认真的思考和实践.人口和计划生育系统主要做好对准备妊娠及已妊娠的夫妇进行宣传倡导、健康教育、优生咨询、高危人群指导、实验室筛查、营养素补充等相关服务工作,重点是宣传倡导工作.
-
99例出生缺陷筛查高危孕妇优生遗传监测结果分析
本科对产前筛查发现的99例出生缺陷高危孕妇进行监测随访,发现15例缺陷儿,对其临床表现和遗传学病因进行分析,报告如下.一、对象和方法1.对象 2007年4月~2008年9月在优生咨询门诊就诊的出生缺陷筛查高危孕妇,包括夫妇均为同型地贫携带者(1组);胎儿有染色体异常高风险,包括唐氏筛查高危,高龄,超声检查胎儿有微小异常,夫妇有一方是染色体异常携带者(2组);孕前、孕期有不良接触史,感染以及不明原因胎儿异
-
家族性外胚层发育不良的家系分析
家族性外胚层发育不良是一种先天性外胚叶复合性发育障碍的隐性遗传疾病,由外胚叶发育不正常所致.男性患者较多,女性可为携带者[1].其临床表现为毛发眉毛稀少或全秃,牙齿少或无,不出汗或少汗,容易发热和中暑,喜阴凉.2003年10月,潘某妊娠4个月前来本站进行优生咨询.经询问其家族为外胚层发育不良家系,其舅、兄、外甥均为同类疾病患者,遂对其家系进行了随访调查,现将本家系发病情况报告如下.
-
1 238例优生咨询分析
优生咨询是降低出生缺陷,提高出生人口质量的措施之一,本站于2000年1月~2001年12月对1 238例育龄妇女进行优生咨询,取得了满意效果,现分析如下.
-
法律法规对计划生育服务机构产生的影响
我国地、市级计划生育技术服务机构成立20年来,在计划生育宣传培训、优生咨询、避孕节育技术服务及新技术推广、科学研究等方面发挥了巨大作用.
-
遗传优生计算机咨询、诊断系统(2.0版)的研制
目的:运用科学手段对遗传疾病进行咨询和诊断是有效防止遗传患者、家系成员、致病基因携带者生出患儿或再生患儿的可靠方法.方法:利用遗传优生计算机咨询、诊断系统数字化诊断、存储与处理等功能,对疾病性状进行合理打分(计算性状对疾病的贡献率,分析数据进行打分).通过输入求治者症状和体征的描述资料,可根据提示的相关疾病中得分的高低,作为诊断的参考依据,特别对再发风险估计予以合理解释.结果:本系统在省内外计划生育服务站和卫生部门应用,反馈效果很好.收集和储藏700余种遗传病和1100余幅病例照片,丰富咨询与诊断的参考依据.结论:本系统适用于计生和卫生部门,特别是对基层医师在出生缺陷诊断和预防方面提供了科学的技术支持和实用有效的工具.
-
假肥大型肌营养不良症的优生咨询
假肥大型肌营养不良症(Duchenne DMD)是一种致死性的X连锁隐性遗传病.该病发病率高,占活产男婴的1/3 500~4 000,群体中携带本病基因的频率为1/2 300.临床特征是机体多部位骨骼肌进行性无力、萎缩,腓肠肌假性肥大.幼儿期即可发病,病程进展快,多在20岁左右死亡.目前尚无有效的治疗方法,因此开展优生咨询,进行女性携带者的检出和产前诊断是预防DMD患儿发生的关键.现将DMD的优生咨询作一介绍.
-
优生健康检查结果分析3055对
孕前优生健康检查目的是为了解夫妇孕前健康状况,发现可能影响生育的遗传、环境、心理和行为等风险因素,经针对性优生咨询指导,采取相应的预防措施,在佳状态和适宜的时机受孕,为生育健康孩子打下坚实的基础.为探讨孕前医学检查对优生优育的意义和开展孕前保健工作的方法,2012年1~10月对全县计划怀孕夫妇进行优生咨询、优生健康检查,具体情况报告如下.
-
浅谈婚育服务中心
“控制人口数量,提高人口素质”,“稳定低生育水平,统筹解决人口问题”是新时期卫生计生部门义不容辞的责任。早在2007年,原国家人口计生委制订并印发了《国家人口计生委关于开展出生缺陷一级预防工作的指导意见》(国人口发〔2007〕85号),明确了宣传倡导、健康促进、优生咨询、高危人群指导、孕前实验室筛查和均衡营养等六项主要任务,全国人口和计划生育系统出生缺陷一级预防工作全面启动。2009年,全国开始实施“优生促进工程”,这是推动出生缺陷一级预防工作深入开展的具体举措。其中,“优生促进工程”的重要环节是孕前优生健康检查。2010年4月国家正式启动了免费孕前优生健康检查项目。为了更好地开展孕前优生健康检查工作,为广大新婚青年、准孕夫妇搭建一个优婚、优教、优生、优育服务平台,我们将涉及妇幼保健部门、民政部门、计生服务部门的某些工作集合起来,成立婚育服务中心,实行“一站式”服务,这样既可以大大方便了广大群众,又使我们的工作快捷、高效。
-
榆中县出生缺陷干预效果调查分析
目的 了解榆中县对出生缺陷实施人工干预的效果.方法 采取多阶段整群抽样和随访观察法.结果 采取人工干预给予叶酸及斯利安的服用者致畸率明显降低.结论 出生缺陷应以预防为主,广泛开展优生优育及健康教育,加强孕前一围孕期保健,开展产前诊断和优生咨询,以降低出生缺陷的发病率..
-
优生咨询时育龄妇女所关注的问题调查结果分析
优生咨询已成为人类优生学应用的一个重要领域,当代人对优生的要求不断增高,许多育龄妇女对孕前、孕期及临产前、后的保健措施和优孕知识非常关注.为了解优生咨询门诊咨询对象的现况及其所关心的问题,笔者对优生咨询时育龄妇女所关注的问题进行了调查.
-
影响育龄夫妇接受免费孕前优生咨询和检查相关因素调查
目的:探讨影响育龄夫妇接受免费孕前优生咨询和检查的相关因素.方法:对2009年4~6月随机抽取4个街道的常住人口中新婚待孕夫妇人群进行问卷调查,数据SPSS 13.0统计软件进行分析.结果:未参与免费筛查人群实验组经济收入显著低于参与筛查人群(对照组)(P<0.05);在优生知识和认知水平及其态度需求上对照组显著高于(实验组)(P<0.05);在信息了解及其信息获取渠道上、在获得服务的普及范围对照组也高于实验组(P<0.05).结论:影响育龄夫妇参与免费孕前优生咨询和检查的相关影响因素为家庭人均收入、认知水平、家人态度、信息了解、社区计生服务工作情况.
-
贵州省222例唐氏综合征患者的细胞遗传学分析
目的:对贵州省222例唐氏综合征患者进行细胞遗传学分析,减少唐氏综合征患儿出生.方法:询问病史、体格检查、抽取静脉血进行淋巴细胞培养,中期染色体制片、G显带处理,每例患者镜下计数30个核型,分析核型3个以上,对异常者加大计数和分析量,并按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1985)的标准命名.结果:唐氏综合征者中单纯型占92.35%、易位型占4.05%、嵌合型占2.25%,合并其他染色体异常者占1.35%.结论:细胞遗传学检测是确诊唐氏综合征患儿的可靠方法,针对高龄或有不良因素接触史的孕妇加强孕前优生遗传咨询,进行产前筛查和产前诊断,及时了解胎儿染色体异常情况,对减少唐氏综合征患儿出生有着极其重要的意义.
-
新生儿染色体异常核型分析及孕妇分娩畸形儿的风险
新生儿染色体疾病病因复杂,多伴有器官畸形并缺乏有效的治疗方法,已成为新生儿死亡的主要原因.先天畸形种类繁多,已成为围产儿死亡的重要原因.本研究从新生儿染色体核型及孕妇分娩畸形儿的风险等方面进行分析,旨在揭示新生儿染色体疾病的病因,并为优生咨询及产前诊断提供依据.
-
优生咨询的步骤和方法
近二十年来,由于细胞遗传学、生化遗传学、分子遗传学等学科的发展,并且与临床医学结合,使产前诊断、遗传咨询迅猛发展.目前,我国每年约有2000万婴儿出生,其中约有40万是肉眼可见的先天畸形儿,加上出生后逐渐显示出来的缺陷,先天残疾儿可达80~120万人.如果能在出生前得到产前诊断,那对一个家庭、国家都有好处.开展优生咨询、产前诊断,是提高出生人口素质的重要措施.采取好的步骤和方法是咨询工作成败的关键.
-
1265例次产前咨询分析
目的 了解产前咨询者一般情况及咨询内容,为提高孕前/孕期咨询的有效性和针对性宣教提供依据.方法 对所有来源接受咨询者的门诊病历资料进行分析. 结果自2006年10月至2009年4月来院咨询总例次1265例.其中孕前咨询148例、占11.7%,孕早期咨询212例、占16.8%,中期咨询146例、占11.5%,晚孕咨询66例、占5.2%,不孕症116例、占9.2%,流产史50例、占4.0%,其他病例262例、占20.7%.咨询内容涉及药物、不良妊娠、孕前/孕期、不孕症、流产史、年龄、心理、物理因素、畸形儿等.得到满意咨询意见者城市861例、占91.2%,农村404例、占86.5%.结论 孕前咨询和产前咨询有必要性和可行性,咨询门诊的工作人员应不断提高相关知识和技能.
-
6044例孕妇优生咨询的临床分析
目的了解优生咨询的结果,以指导临床工作.方法回顾性分析了2000年1月至2003年11月停经30多天至足月妊娠的6044例孕妇的优生咨询资料.结果其中有孕期疾病与服药史2257例,有产前筛查异常681例,产前TORCH-IgM筛查异常1603例,曾经有不良孕产史622例,先兆流产553例,其他原因的328例.确诊胎儿异常49例,胎儿出生缺陷率为103.61/万.结论说明了优生咨询和优生检查的重要性、必要性和迫切性.
-
实施提高婴儿出生质量综合措施的效果研究
沂南县是<山东省提高婴儿出生质量综合技术开发与应用研究>试点县,按省卫生厅要求,自2000年6月1日起,在全县范围内开展从婚前、孕前、孕期、产时到新生儿期5个环节的三级预防工作,即孕前预防畸形儿发生,孕期预防畸形儿出生和新生儿期康复防残,以大限度地降低出生缺陷儿发生率,提高国民素质.现对方案实施1年的效果进行分析.1 资料与方法1.1 资料沂南县25 处乡镇卫生院和县医院、县妇幼保健院提供2000年6月1日至2001年5月31日的婚前检查、孕前优生咨询、产前筛查、产前诊断、异常分娩及出生缺陷和新生儿疾病筛查等资料.1.2 方法从婚前、孕前、孕期、产时到新生儿期5个环节进行三级预防.1.2.1 孕前预防畸形儿发生县妇幼保健院通过婚前保健,对患重要脏器疾病与遗传病者,进行正确的婚育指导;对允许生育的夫妇孕前双方统一增补碘剂;妇女于怀孕前后3个月补服叶酸;被批准生育的妇女孕前统一进行风疹病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒与弓形体、淋球菌、梅毒螺旋体检测,阳性者治愈后3个月才能怀孕;县、乡、村妇幼保健三级网承担孕前优生咨询工作,筛选高危人群,对有反复流产史、生育畸形儿史、不良环境因素接触史或有遗传病高危家族史者,进行优生优育指导.
-
武汉市孕妇唐氏综合征筛查结果分析与优生咨询
唐氏综合征是常见的染色体异常性疾病,占受孕人数的1%左右,大多数在早期发生自然流产.唐氏儿约占出生人口的1/700~1/800,其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊面容,并常伴有各种先天性畸形.目前唐氏综合征还无法治疗,如何在产前发现唐氏综合征胎儿,防止和降低唐氏综合征胎儿的出生是亟待解决的问题.武汉市每年出生人口约5.1万,有13个区17家妇幼保健机构.因此,利用武汉市现有保健网络进行唐氏综合征产前筛查和优生与遗传咨询,是降低唐氏胎儿出生率、提高人口素质的有效手段.